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v@es sur la TBG et la T4, et que la TSH est & son point le plus bas. L'HCG jouerait un r61e particulier dans I'unit@ foeto-placentaire pour assurer un suppl@ment ad@quat de T4 au placenta. 1 Balladio M, Poshyachinda M,

Ekins RP (1991). J Clin Endo- crinol Metab 73, 824-831.

MI

L'hypothyroi'die congdni- tale

Un endocrinologue am@ricain fait le point sur le <,manage- ment,, de I'hypothyroi'die cong@nitale. Le d@pistage de cette maladie est actuellement r@alis@ syst@matiquement en Am@rique du Nord, en Europe de I'Ouest, en Australie, au Ja- pon, en Isra@l, et de nombreux pays sont en train de I'organi- ser en Afrique, Am@rique du sud, Europe de I'Est et Asie. En effet, la pr@valence de la ma- ladie est @lev@e : 1/4 000 nais- sances, et le traitement pr@co- ce (dans les 45 jours qui sui- vent la naissance) permet d'ob- tenir un d@veloppement c@r@- bral normal chez ces enfants.

Les ~tiologies de I'hypothyroi'- die cong@nitale sont la dysg@- n@sie (75%), la dyshormono- gen@se (10%), le d@ficit hypo- thalamo-hypophysaire (5%), et I'hypothyro'/die transitoire (10%, due a un m@dicament, a I'iode, ou & des anticorps maternels). L'organisation du d@pistage va- rie selon les pays: en Am@ri- que du Nord, on prefere doser la T4 pour d@pister, avec un do- sage de TSH associ@ si la T4 se trouve dans la zone basse des valeurs normales. Dans les autres pays, on s'appuie sur le dosage de TSH. Le d@pistage est le plus efficace si le pr@l@- vement est fait entre le 3 e et le 5 e jour apr@s la naissance. Mais dans certains pays comme les I~tats-Unis, la mere

et I'enfant quittent souvent I'hS- pital avant 3 jours, et le dosage de TSH donnerait alors beau- coup de faux positifs li@s au pic physiologique n@onatal.

Si un d@pistage se r@vele po- sitif, une @valuation approfon- die va suivre, comprenant d'abord un interrogatoire visant & connaitre I'alimentation, les traitements et les ant@c@dents familiaux de la m@re. L'@tude clinique de I'enfant pourra montrer des manifestations pr@coces d'hypothyro'fdie : fon- tanelle post@rieure large, ictere prolong@, macroglossie, cri rau- que, abdomen distendu, hypo- tonie, et goitre. Cependant, ces signes cliniques ne sont remar- qu@s que dans 5% des cas d'hypothyro'idie. Le diagnostic d'hypothyroi'die cong@nitale se- ra confirm@ par les dosages s@riques de T4 et TSH (90% des cas pr@sentent une TSH sup@rieure & 59 mUI/I; 75% ont un t a u x de T4 inf@rieur & 84 nmol/I) (les valeurs usuelles des nouveau-n@s sont tr@s dif- f@rentes de celles de I'adulte, et le dspistage est toujours effectu@ par des centres sp@- cialis@s). Une scintigraphie thy- ro'fdienne est alors effectuee, utilisant !'lode 123, Celle-ci permettra de diagnostiquer une ectopie, et coupl@e & I'@cho- graphie, elle mettra en @vi- dence une ag@n@sie. La recherche d'autoanticorps blo- quant le r@cepteur de la TSH peut @tre positive chez la m@re et I'enfant dans les cas d'hypo- thyrofdie transitoire. Le dosage de thyroglobuline enfin sera utile dans les cas de dysg@n@- sie, ou pour pr@ciser un d@faut de synth@se.

Le traitement par la Thy- roxine levogyre (LT4) vise a ob- tenir un taux de T4 s@rique dans la moitie sup@rieure de la zone normale correspondant I'&ge . La posologie conseillee est de 10 a 15 ~g/kg/j, pour normaliser la T4 le plus vite possible, dans les 45 jours sui-

vant la naissance. En effet, tout re£ard correspond & une perte de QI chez I'enfant, la p@riode critique de d@pendance du sys- t@me nerveux central aux hor- mones thyro'idiennes @tant la premiere ann@e de la vie (il est possible que cette p@riode s'@- tende aux derni@res semaines de la vie in utero, mais le trai- tement permet d'obtenir un QI normal pour les enfants n6s sans thyro'ide : un passage fai- ble mais r@el de la T4 mater- nelle& travers le placenta a @t@ d@montr@). ,&, cause de I'ur- gence du traitement, le diagno- stic d@finitif d'hypothyro'fdie cong@nitale ne peut @tre pr@ci- s@ chez de nombreux enfants. Dans ce cas, une nouvelle @va- luation est effectu@e ~. 2 ou 3 ans, apres arr@t de la LT4 pen- dant 1 mois : & cet &ge, le d@- veloppement c@r@bral n'est plus compromis.

Les cas rares d'hypothyro'fdie due ~ un d@ficit hypothalamo- hypophysaire posent un pro- blame si le d@pistage s'appuie uniquement sur la TSH, car celle-ci justement West alors pas @lev@e. D'autre part, les enfants n@s pr@matur~s pre- sentent une hypothyroxin6mie, avec un taux normal de TSH, lie ~ I'immaturit@ hypothalami- que (ce tableau se retrouve chez 50% des enfants n@s avant 30 semaines de gesta- tion). Le test au TRH montrera une r@ponse normale de la TSH, et aucun traitement n'est pr@conis@. Les hypothyroidies trans-

itoires sont habituellement de courte dur@e (I & 2 semaines pour les hypothyro'fdies li@es la prise de m@dicaments par la re@re, I & 4 mois pour celles li@es & un autoanticorps blo- quant maternel). Quoiqu'il en soit, si l'hypothyroi'die persiste au-del~ de 2 semaines, il faut traiter. II existe aussi des cas d'hypothyro'fdie transitoire due & une carence iodee. Leur fr@- quence est plus @lev@e en Eu-

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rope qu'aux I~tats-Unis, et est inversement proportionnelle & I'&ge de la gestation.

Malgr~ I'organisation mise en place, des hypothyrofdies conge- nitales peuvent echapper au d6pistage, essentiellement & cause d'erreurs humaines, de probl~mes de suivi, ou li6es & des variantes du tableau biolo- gique (hypothyrofdie hypotha-

lamo-hypophysaire pour le d~- pistage s'appuyant sur la TSH, hypothyro'fdie compens6e pour le depistage s'appuyant sur la T4; enfin certains enfants hypo- thyro'l'diens ont une ~levation retard6e de la TSH, pour des raisons encore incomprises). Cela signifie que les p~diatres doivent rester a ler t ,s par I'hy- pothyrofdie congenitale, m~me

si I'enfant a ete depist~ & la naissance, et ne pas h~siter & refaire doser T4 et TSH.

1 Fisher DA (1991) Management of congenital hypothyroidism. J Clin Endocrinol Metab 72, 3, 523-529.

MLP