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Leyes de la herencia

Tema 14

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Los experimentos de Mendel demuestran que:

•La herencia se transmite por elementos particulados (no herencia de las mezclas), y

•Sigue normas estadísticas sencillas

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Jardín del monasterio agustino de Santo Tomás de Brunn, actual república Checa, donde Mendel realizó sus experimentos de cruces con el guisante

Monje austriaco Gregor Mendel (1822-1884)

Mendel Web: http://www.mendelweb.org/

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Características del experimento de Mendel :

•Elección de caracteres cualitativos (alto-bajo, verde-amarillo, rugoso-liso, ...)

•Cruces genéticos de líneas puras (línea verde x línea amarilla)

•Análisis cuantitativos de los fenotipos de la descendencia (proporción de cada fenotipo en la descendencia)

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Flor de la planta del guisante, Pisum sativumestudiada por Mendel

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Los siete caracteres estudiados por Mendel

7Método de cruzamiento empleado por Mendel

Polinización cruzada Autofecundación

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Resultados de todos los cruzamientos monohíbridos de Mendel

Fenotipo parental F1 F2 Relación F2 1. Semilla lisa x rugosa 2. Semilla amarilla x verde 3. Pétalos púrpuras x blancos 4. Vaina hinchada x hendida 5. Vaina verde x amarilla 6. Flores axiales x terminales 7. Tallo largo x corto

Todas lisas Todas amarillas

Todas púrpuras

Todas hinchadas

Todas verdes Todas axiales

Todos largos

5474 lisas; 1850 rugosas 6022 amarillas; 2001 verdes

705 púrpuras; 224 blancos

882 hinchadas; 299 hendidas

428 verdes; 152 amarillas

651 axiales; 207 terminales

787 largos; 277 cortos

2,96:1 3,01:1

3,15:1

2,95:1

2,82:1 3,14:1

2,84 1

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Nuevos términos

GEN

Mendel lo llamó elemente y es el fragmento de ADN que lleva información para un determinado carácter (una proteína). El lugar que ocupa en el cromosoma se llama locus (plural, loci)

ALELOS

Las variantes de cada gen.

Si las dos son iguales, el individuo es homocigoto. Si son diferentes, heterocigoto

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Genotipo

Combinación de alelos que presenta el individuo para un determinado carácter.Por ejemplo, para un carácter (color de una vaca, regulado por un gen con dos alelos, los genotipos posibles son:

AA, Aa o aa

Fenotipo

Es la manifestación observable del genotipo. Puede estar modificado por el medio ambiente

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Genéticamente, sigue igual, pero el medioambiente cambia su

genotipo

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Leyes de Mendel

1ª Ley de Mendel: Ley de la uniformidad:

Establece que si se cruzan dos razas puras para un determinado carácter, los descendientes de la primera generación serán todos iguales entre sí (igual fenotipo e igual genotipo) e iguales (en fenotipo) a uno de los progenitores.

2ª Ley de Mendel: Ley de la segregación

Establece que durante la formación de los gametos cada alelo de un par se separa del otro miembro para determinar la constitución genética del gameto filial. Reaparecen los fenotipos parentales.

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Retrocruzamiento, retrocruce o cruzamiento prueba, se refiere al cruce de un híbrido para un carácter dominante con un individuo homocigoto .

El retrocruzamiento es una técnica de análisis genético que se utiliza para diferenciar los individuos homocigóticos dominantes de los heterocigóticos respecto del mismo carácter, ya que ambos presentan el mismo fenotipo dominante.

A ? ¿Homocigoto (AA) o heterocigoto (Aa)?

aa

A ?A a

Todos los descendientes iguales: El A? es AA

A a

aa

Descendientes diferentes: El A? es Aa

Del cruce pueden salir dos

posibilidades

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Tercera ley de Mendel

Enunciado de la ley: Se conoce esta ley como la de la herencia independiente de caracteres, y hace referencia al caso de que se estudien dos caracteres distintos. Cada uno de ellos se transmite siguiendo las leyes anteriores con independencia de la presencia del otro carácter.

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Cuando los individuos de un cruce difieren en dos caracteres se llaman dihíbridos, si difieren en tres trihíbridos, y así sucesivamente.

Cada gen que añadimos al estudio multiplica por dos el número de gametos diferentes que se obtienen y el de fenotipos posibles en la F2, mientras que los genotipos posibles en la F2 se multiplican por 3 por cada nuevo gen añadido

Pares de gametos 1 2 3 4 nGametos distintos

2 4 8 16 2n

Genotipos distintos en la F2

3 9 27 81 3n

Fenotipos distintos en la F2

2 4 8 16 2n

Polihíbridos

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En 1902, Sutton y Bovery estudiando la meiosis, observaron la relación entre los cromosomas y la herencia y propusieron que las partículas hereditarias (hoy llamadas genes) se encuentran en los cromosomas, dispuestas una a continuación de otra.

Se basaron en:

• Existencia de dos alelos para cada carácter (cada uno procedente de cada progenitor).

• Separación de los dos alelos en la formación de los gametos

• Transmisión independiente de los genes

• Agrupación de los alelos en los cigotos durante la fecundación

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La tercera ley de Mendel no se cumple cuando los genes que se estudian están en el mismo par de cromosomas homólogos. En estos casos se habla de genes ligados y los gametos que se forman en la meiosis no cumplen las proporciones esperadas según las leyes de Mendel

La existencia de estos genes fue puesta de manifiesto por Morgan (1911).

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El número de individuos de cada fenotipo no se correspondía con las proporciones esperadas según las leyes de Mendel:

(9:3:3:1)

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Herencia poligénica

Muchos caracteres como el peso, forma, altura, color y metabolismo son gobernados por el efecto acumulativo de muchos genes.

La herencia poligénica no se expresa en absoluto como caracteres discretos, como en el caso de los caracteres mendelianos. En vez de ello los caracteres poligénicos se reconocen por expresarse como graduaciones de pequeñas diferencias (una variación continua). El resultado forma una curva con un valor medio en el pico y valores extremos en ambas direcciones.

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En humanos se observa en

• Altura • Peso • Color de ojos • Inteligencia • Color de la piel • Muchas formas de comportamiento

Sin embargo, hay numerosas variaciones posibles en cuanto al color de piel debido a los numerosos tipos de gametos posibles a partir de una combinación genética tal como AaBbCcDd: ABCD, abcd, AbCd, aBcD, etc.

Y además, influye el medio ambiente.

Ejemplo: El color de la piel

La producción de melanina se debe al menos a 4 pares de alelos: A, B, C y D• AABBCCDD: Piel oscura• aabbccdd : Piel clara• AaBbCcDd: Piel de color intermedio (mulato)

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Muchos genes tienes más de dos alternativas alélicas, de hecho, podemos encontrar fácilmente genes con 3, 4,... 20 alelos. El conjunto de los alelos posibles en un locus se llama serie alélica. La existencia de estas series alélicas es debida a las mutaciones.

Un ejemplo es el de una serie alélica formada por cuatro alelos y que afecta al color de la capa (pelaje) en conejos:

Color agutí > chinchilla > himalaya > albino

Alelismo múltiple

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El ejemplo más conocido es la serie alélica que determina los grupos sanguíneos A, B, 0. Los individuos que llevan un alelo A poseen el antígeno A en la membrana de sus eritrocitos, los individuos que llevan un alelo B poseen el antígeno B en la membrana de sus eritrocitos y 0 es un alelo nulo.

Alelismo múltiple en la especie humana

A y B son dominantes sobre 0 y codominantes entre si, de tal modo que existen cuatro fenotipos diferentes:

• A (que incluye a los genotipos AA y A0) • B (que incluye a los genotipos BB y B0)• 0 (que sólo corresponde al genotipo 00)• AB.

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Determinación del sexo

Determinación genética del sexo

Cromosómica

cromosomas heteromórficos.

Génica

cromosomas son homomórficos

Por haplodiploidía

uno de los sexos posee la mitad de la dotación

cromosómica del otro

Determinación ambiental del sexo

Temperatura

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Determinación cromosómica:

Sistema XX/XY. Es el sistema de determinación de la especie humana y del resto de mamíferos, equinodermos, moluscos y algunos artrópodos.

El organismo posee un par de heterocromosomas que pueden ser del tipo X o del tipo Y.

En este sistema las hembras son XX, mientras que el macho es cariotipo XY.

El gameto femenino siempre porta un cromosoma X, mientras que el masculino puede aportar un cromosoma X o uno Y, por lo que se dice que el macho aporta el sexo del organismo.

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Sistema XX/XO. Determinación propia de algunos insectos como el saltamontes. Las hembras, según este sistema, poseen cariotipo XX, mientras que los machos poseen un solo cromosoma X. Este sistema supone que el macho tenga un cromosoma menos que la hembra. Igual que en el caso anterior es el macho quien determina el sexo, ya que puede producir gametos con cromosoma X o gametos que sólo contengan autosomas

Sistema ZZ/Z0. Este sistema determina el sexo de algunos insectos. Sigue el mismo patrón que el sistema anterior, solo que en este caso el macho es homocigótico ZZ, mientras que la hembra es la que carece de un cromosoma y determina el sexo.

XX XO

XX

O

XX XO

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Sistema ZZ/ZW.

Es un sistema propio de las aves, de las mariposas y de algunos peces.

Sigue el mismo patrón que el sistema humano, pero los machos son homocigóticos ZZ, y las hembras heterocigóticas ZW.

El comosoma Z sería el correspondiente con el X, siendo al igual que éste un cromosoma de mayor tamaño que su homólogo, y posee mayor cantidad de eucromatina.

Mientras que el W sería el correspondiente al Y, y lo mismo que éste posee menor tamaño que el Z y está constituido en su mayoría por heterocromatina.

ZWZZ

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Genes determinantes del sexo, normalmente situados en un cromosoma sexual, de tal forma que unos alelos determinen sexo masculino y otros femenino.

aD > a+ > ad

En la planta pepinillo del diablo, viene controlado por una serie alélica

aD aD - aD a+ - aD ad - Machos

a+ a+ - a+ ad - Hermafroditas

ad ad – Características femeninas

Determinación génica

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Determinación por halopoliploidía

Característico de insectos sociales como las hormigas, las abejas o las termitas. Los individuos machos son haploides, mientras que las hembras son diploides

En las abejas:

Se desarrollan a partir de los óvulos de la reina fecundados por un zangano.

Se desarrollan a partir de óvulos sin fecundar (PARTENOGÉNESIS)

Hembras 2n.

Machos n.

X0

ZZ

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En algunos animales la determinación del sexo depende del ambiente. El medio modifica el metabolismo de las células embrionarias, determinando el sexo. Es el caso de los cocodrilos, tortugas, algunas serpientes y lagartijas

Determinación ambiental:

Cocodrilos:

Temperatura superior a 27º C: Machos

Temperatura inferior a 27º C: Hembras

El cromosoma X humano contiene muchos genes que son necesarios en ambos sexos, en tanto que el cromosoma Y tiene sólo unos pocos genes, entre ellos uno o más genes para la masculinidad.

Los rasgos controlados por genes localizados en la región diferencial (no homóloga) del cromosoma X, como daltonismo o la hemofilia se denominan rasgos ligados al cromosoma X.

Herencia ligada al sexo

Porción no homóloga, genes ligados al X

Genes holándricos

Región pseudoautosómicaXX

YY

Herencia ligada al Cromosoma X: Daltonismo

Caso 1

Xd Xd

Xd XdXd XdXd

Y XdY XdY

Si ambos progenitores son daltónicos, todos los

hijos son daltónicos

Caso 2

Xd Xd

X XdX XdX

Y XdY XdY

Si la madre es daltónica y el padre normal sólo los

hijos varones son daltónicos

Herencia ligada al Cromosoma X: Daltonismo

Caso 3

Xd X

Xd XdXd XdX

Y XdY XY

Si la madre es portadora y el padre daltónico, la mitad de los hijos son daltónicos

Caso 4

Xd X

X XdX XX

Y XdY XY

Si la madre es portadora y el padre normal la mitad de los varones son daltónicos

Dalton, el primer daltónico

El 31 de octubre de 1794, el físico y químico británico John Dalton presentó un ensayo en el que describía una anomalía de la visión que hoy se conoce como daltonismo. Dalton sabía muy bien de lo que estaba hablando cuando presentó ante la Sociedad Literaria y Filosófica de Manchester su primer trabajo, Extraordinary Facts Relating to the Vision of Colours (Hechos extraordinarios relacionados con la visión de los colores). Y Dalton lo sabía muy bien porque él padecía esa alteración de las células de la retina, que se transmite en forma hereditaria y afecta aproximadamente, con diversos grados de particularidades, a un 8 % de los hombres y sólo de manera ocasional a las mujeres. Como investigador, sufrió en carne propia no distinguir algunos colores, lo que lo llevó a realizar experimentos fallidos al confundir los frascos de los reactivos que utilizaba. Las teorías de Dalton han sido fundamentales para el devenir de la ciencia moderna, nada menos que el enunciado de que, básicamente, todo lo que hay en el universo está compuesto de partículas indivisibles llamadas átomos. Tanto él como su hermano sufrían esta anomalía, y su vida cotidiana tuvo bastantes contratiempos, algunos graciosos, como cuando fue recibido por el rey británico Guillermo IV y llevaba su toga de la Universidad de Oxford, que creía de un discreto color gris cuando en realidad era rojo escarlata. Tampoco podía diferenciar el naranja ni el verde, que para él pertenecían a la gama del amarillo. Se dice que varios famosos fueron daltónicos, como Mark Twain, Paul Newman y Bing Crosby; y se puede agregar a la lista Bill Clinton y Keanu Reeves.

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Carácter influido o controlado por el sexo

Caracteres que aparecen en ambos sexos, pero se expresa más en uno que en otro. Los genes se localizan en regiones autosómicas o pseudoautosómicas y sus expresión depende del contexto hormonal.

Ejemplo: calvicie prematura en humanos

GenotipoFenotipo

Hombres Mujeres

CC Calvicie Calvicie Cc Calvicie No calviciecc No calvicie No calvicie