les malformations lymphatiques : aspects cliniques et évolution

Annales de chirurgie plastique esthétique 51 (2006) 412–422

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Les malformations lymphatiques : aspects cliniqueset évolution

The lymphatic malformations: clinical aspectsand evolution

B. Salazard*, J. Londner, D. Casanova, J. Bardot, G. Magalon

Unité de chirurgie plastique pédiatrique, hôpital Timone-Enfants, 27, boulevard Jean-Moulin, 13385 Marseille cedex 05,France

02do

MOTS CLÉSMalformationlymphatique ;Lymphœdème ;Diagnostic ;Classification

* Auteur correspondant.Adresse e-mail : bruno.sal

94-1260/$ - see front mattei:10.1016/j.anplas.2006.07.

azard@w

r © 200010

Résumé Les malformations lymphatiques (ML) sont des malformations vasculaires fréquentes.Elles regroupent trois types d’atteinte du développement du système lymphatique : les ano-malies des vaisseaux et des nœuds (les malformations tronculaires MLT) ; les anomalies kysti-ques, superficielles ou profondes, uni- ou multikystiques (les malformations extratronculairesMLET) et les anomalies hémolymphatiques qui combinent des malformations veineuses, arté-rielles ou capillaires à des ML. Les MLET ont une distribution ubiquitaire mais la majorité sesitue dans la région cervicale ou axillaire. Le plus souvent, le diagnostic se fait à la naissanceet dans 80 à 90 % des cas avant l’âge de deux ans. Les aspects cliniques sont très variables :on retrouve en effet des MLET superficielles (vésiculaires) et des MLET profondes, circonscritesou infiltrantes, mono- ou multikystiques. D’une manière générale, elles ont tendance à aug-menter en volume et à s’étendre avec l’âge et à se stabiliser vers la puberté, sans aucunetendance à la régression spontanée. Des complications (hémorragies, infections, phénomènesde compression) spécifiques à leur localisation peuvent avoir des conséquences graves. Onretrouve également des complications à type d’hypertrophie du squelette et des tissus mous.Les MLT sont généralement situées au membre inférieur. On distingue les lymphœdèmes néo-nataux (entrant souvent dans un contexte polymalformatif) et les lymphœdèmes tardifs. Tou-tes les formes de combinaison hémolymphatique peuvent être retrouvées. Elles sont générale-ment localisées au niveau des extrémités et sont souvent unilatérales. Elles sontgénéralement sporadiques mais peuvent être retrouvées dans des syndromes polymalformatifs(Klippel-Trénaunay, Parkes-Weber, Protée, Maffucci).© 2006 Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.

KEYWORDSLymphaticmalformation;

Abstract Lymphatic malformations (LM) are the most frequent vascular malformations. Thereare three types of lesions involving lymphatic development that must be included in LM: vas-cular anomalies and knots (truncal malformations [TLM]); cystic anomalies, superficial or

anadoo.fr (B. Salazard).

6 Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.

mailto:[email protected]

dx.doi.org/10.1016/j.anplas.2006.07.010

Les malformations lymphatiques : aspects cliniques et évolution 413

Lymphedema;Diagnosis;Classification

deep, uni- or multicystic (extratruncal malformations [ETLM]) and hemolymphatic anomalieswhich combine venous, arterial, or capillary malformations with LM. ETLM can be ubiquitouslydistributed but most are located in the cervical or axillary regions. Most ETLM are diagnosedat birth and in 80–90% of the cases before the age of 2. The clinical aspects are extremelyvariable: superficial ETLM (vesicular) and deep ETLM, localised or diffuse, mono- or multicys-tic. TLM are generally located on a lower limb with neonatal lymphatic oedema (often in apolymalformation context). All forms of the hemolymphatic combination can be identified.They are generally located on the limbs and are often unilateral. They are usually sporadicbut can also be can be found in polymalformation syndromes (Klippel-Trénaunay, Parkes-Weber, Protée, Maffucci). ETLM generally tend to increase in volume and spread with agewith stabilisation at puberty. They do not tend to spontaneously regress. Specific local compli-cations can have serious consequences. They are linked to haemorrhaging, infections and com-pression phenomena. There can also be complications such as skeletal and soft tissue hyper-trophy.© 2006 Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.

Introduction

Les malformations lymphatiques (ML) sont des malforma-tions vasculaires à flux lent, fréquentes, dont l’originecongénitale n’est désormais plus contestée. Décrites depuisdeux siècles dans la littérature, elles présentent une grandediversité clinique : lymphœdèmes à l’aspect cliniquevariable, malformations chyleuses cutanées pures, malfor-mations d’aspect tumoral, cervicales ou abdominales.

Classification

C’est Redenbacher qui rapporta pour la première fois en1828 un cas de malformation lymphatique cystique cervi-cale sous le nom de « Ranula Congenita ». Par la suite, Vir-chow (1863) décrit ces malformations comme des tumeurscapables de grandir et de proliférer, et c’est son élèveWegner qui proposa en 1877 une classification qui sera uti-lisée pendant un siècle en les regroupant selon leur formeclinique : hygroma cystique, lymphangiome simple, héman-giome caverneux ou cystoïde et lymphangiohémangiome[1]. À la suite des travaux biologiques et histologiques deMulliken et Glowacki, le cadre nosologique de ces anoma-lies vasculaires comportant des éléments lymphatiques futprécisé. Il s’agit de malformations des chaînes et des gan-glions lymphatiques et non de prolifération cellulaire lym-phatique. Cette notion fondamentale conduit à ne plus uti-liser le suffixe « ome » qui implique une proliférationcellulaire avec des mitoses [2]. Par ailleurs, Jackson a pro-posé une modification de la classification de Mulliken enparlant de malformations lymphoveineuses et non lympha-tiques [3]. Il considère en effet qu’il y a toujours une parti-cipation veineuse. Il n’inclut cependant que les ML locali-sées.

De nombreuses classifications plus ou moins complexesont été proposées pendant 20 ans. La classification de Ham-bourg adoptée par l’ISSVA et modifiée en 1989 apporte deréelles solutions à la pathologie complexe des ML(Tableau 1), permettant de différencier les malformationsà prédominance lymphatique en ML tronculaires (lymphœ-dème primitif) et extratronculaires (limitées ou infiltran-tes). Cette classification permet de regrouper l’ensemble

des ML, dont les implications pronostiques et thérapeuti-ques sont cependant très différentes.

En 1996 l’ISSVA a simplifié cette classification en conser-vant les aspects isolés et combinés, perdant la dichotomietronculaire/extratronculaire.

Pathogénie

La théorie embryologique reste, en l’absence de théoriegénétique précise, l’explication la plus satisfaisante desML.

Durant la première partie du XXe siècle, différentesthéories pathogéniques vont se développer mais c’est letravail essentiel de Florence Rena Sabin, débuté en 1902,qui va poser les bases de la théorie centrifuge du dévelop-pement lymphatique : les conduits lymphatiques naissentpar vasculogenèse et angiogenèse à partir des précurseurssplanchnopleuraux [4]. Ils se développent vers la cinquièmesemaine d’aménorrhée (SA), après les artères et les veines.Dans un premier temps apparaissent les sacs lymphatiquesjugulaires (drainage tête et cou, thorax supérieur, membressupérieurs) puis, à la sixième SA les quatre autres sacs pourle drainage des membres inférieurs et du tronc. Les vais-seaux lymphatiques naissent de bourgeons endothéliaux,dérivés des sacs primitifs. Le système ne possède des valvescompétentes qu’à partir du cinquième mois [1]. En casd’anomalie du développement, il peut y avoir une malfor-mation des vaisseaux et des nœuds soit proximale soit dis-tale, entraînant une séquestration du tissu lymphatique quigarde un pouvoir de développement par bourgeonnementendothélial. Le taux de mitoses dans ces malformationslymphatiques reste normal ou légèrement élevé.

Cette théorie, contredite par la théorie centripète quiattribue ces malformations à des fentes mésenchymateusesprécoces dans le développement, a été confirmée par plu-sieurs études, dont le beau travail embryologique de VanDer Putte en 1975. Elle permet de comprendre la localisa-tion des ML et la cohabitation fréquente de malformationslymphatiques et veineuses. Elle permet également deregrouper les ML dans un même groupe malformatif, com-prenant trois sous-groupes :

Tableau 1 Classification de Hambourg de l’ISSVA (1989)

Type d'anomalie Forme anatomiqueÀ prédominance artérielle Tronculaire Aplasie ou obstruction

DilatationExtratronculaire Infiltrante

LimitéeÀ prédominance veineuse Tronculaire Aplasie ou obstruction


LimitéeÀ shunt artérioveineux prédominant Tronculaire Fistule AV profonde

Fistule AV superficielleExtratronculaire Infiltrante

LimitéeAnomalies vasculaires combinées Tronculaire Artérielle et veineuse

HémolymphatiqueExtratronculaire Infiltrante

LimitéeÀ prédominance lymphatique Tronculaire Aplasie ou obstruction


Limitée

B. Salazard et al.414

● les anomalies des vaisseaux et des nœuds : les malfor-mations tronculaires (MLT) ;

● les anomalies kystiques, superficielles ou profondes, uni-ou multikystiques : les malformations extratronculaires(MLET) ;

● les anomalies hémolymphatiques qui combinent des mal-formations veineuses, artérielles ou capillaires à des ML.

Les MLET sont secondaires à un arrêt précoce localisé, austade plexulaire et/ou réticulaire de la lymphangiogenèse[5], alors que les MLT ou lymphœdèmes primitifs résultentd’un arrêt tardif. Cette classification histoembryologiquepermet de retrouver les mêmes catégories définies par laclassification de l’ISSVA.

La théorie génétique ne permet pas à l’heure actuelled’expliquer l’ensemble des ML, le rôle des gènes à l’originedes ML extratronculaires n’ayant pu être affirmé. Cettethéorie est sous-tendue par le principe que la ML kystiqueest une lésion hamartomateuse, et que certains gènesimpliqués dans les polyhamartomatoses pourraient jouerun rôle dans leur survenue. C’est surtout le gène PTEN(phosphate and tensin homolog deleted on chromosome10), antioncogène impliqué dans des pathologies néoplasi-ques, qui a été étudié, gène dont la protéine transcrite pré-sente des similitudes importantes avec la tensine. Chezl’homme, ce gène est situé dans la région 10q23. Il s’agiraitd’un antioncogène pouvant agir sur le remodelage du cytos-quelette en intervenant dans le contrôle de signaux engen-drés par des facteurs de croissance. Récemment des muta-tions du gène PTEN ont été recherchées chez cinq patientsatteints du syndrome Protéus, mais aucune n’a été retrou-vée [6]. Cependant, une mutation de PTEN, analogue àcelle déjà retrouvée chez des patients atteints de maladiede Cowden, a été retrouvée chez un malade atteint d’unsyndrome Protéus-like avec hémihypertrophie du membreinférieur droit, anomalie artérioveineuse sévère et lipoma-tose.

Épidémiologie

Les ML sont des anomalies rares et leur incidence est diffi-cile à évaluer. Le diagnostic n’est en effet pas toujours fait,et leur prise en charge est réalisée par des équipes diffé-rentes en fonction de leur localisation. Ainsi de nombreusesséries ne comportent pas de ML abdominales ou médiastina-les.

ML extratronculaires

En réalisant une moyenne des différentes séries de la litté-rature, on peut estimer l’incidence des MLET entre 1 pour4000 à 1 pour 100 000 naissances d’enfants vivants [7,8], àvariabilité des sites et des équipes prenant en charge cesmalformations rendant difficile une évaluation précise decette incidence. On ne retrouve pas de prédominance eth-nique. La plupart des auteurs décrivent une répartitionégale entre les deux sexes. Steyaert retrouve une prédomi-nance masculine pour les ML intra-abdominales mais surune courte série de 21 patients [9].

Les MLET ont une distribution ubiquitaire mais se situenten majorité dans la région cervicale ou axillaire (55 à 95 %)[10]. La localisation mésoépiploïque occupe le deuxièmerang (15 %) avec une localisation mésentérique prépondé-rante (70 %) mais aussi des localisations épiploïques, méso-coliques et rétropéritonéales [8]. Les autres localisationssont plus rares : face (région orbitaire, parotidienne, lan-gue), médiastin, région fessière, membres.

ML tronculaires

La littérature sur les MLT est pauvre. Beaucoup de sériesconfondent les lymphœdèmes primitifs (congénitaux) etles lymphœdèmes secondaires, les étiologies des lymphœ-dèmes secondaires étant essentiellement la filariose, letraitement (chirurgie et radiothérapie) des cancers et lespathologies veineuses (thrombophlébites).

Figure 1 MLT localisée au niveau scrotal.


Selon l’OMS, l’incidence du lymphœdème serait de140 millions de cas dans le monde dont plus de la moitiésont primitifs, caractérisés par les lymphangioadénodyspla-sies congénitales [11]. Dans la série de Campisi et Boccardoqui rapportent 945 lymphœdèmes, 57 % sont primitifs etparmi eux, 11 % concernent le membre supérieur et 72 %le membre inférieur [12]. Les autres localisations sont plusrares ; il s’agit essentiellement des lymphœdèmes des orga-nes génitaux externes (Fig. 1).

Diagnostic

Il n’est pas toujours facile de faire la distinction entre unemalformation sanguine et une malformation lymphatiqueextratronculaire. Le diagnostic anténatal a fait de grandsprogrès depuis 30 ans et est particulièrement performantpour les ML. Généralement le diagnostic anténatal se faitentre la 24e et la 37e semaine. L’échographie d’une MLETmontre généralement une masse kystique anéchogène uni-lobée ou multikystique avec des multiples septa. Parfoisune MLET cervicale peut être confondue avec une transpa-rence nucale, retrouvée dans de nombreuses anomalieschromosomiques. Mais cette transparence nucale est pré-sente dès le premier trimestre et disparaît généralementvers la 20e semaine [13]. Par ailleurs, elle est invariable-ment postérieure, bilatérale et symétrique.

Diagnostic clinique

La majorité des MLET est diagnostiquée à la naissance (de33 à 67 % selon les auteurs) [14] et dans 80 à 90 % avantl’âge de deux ans [15]. Parfois la découverte est plus tar-dive, survenant à l’adolescence ou à l’âge adulte.

Dans la majorité des cas, le diagnostic de MLET est fait àl’occasion de la découverte d’une tuméfaction localisée. Ils’agit d’une tumeur de taille variable (modérée le plus sou-

vent), peu saillante, parfois seulement palpable, sous unepeau de couleur normale ou rose lilacé, le plus souvent lisse(parfois épaissie voire hyperkératosique), de consistanceferme et élastique, ou molle et dépressible. Dans les formesmonokystiques, il s’agit d’une masse sous-cutanée, nonadhérente à la peau, molle, non pulsatile et non dépres-sible, dont le volume ne varie pas lors des pleurs, contrai-rement aux hémangiomes et aux malformations veineuses.Dans les formes multikystiques, la tuméfaction est plusferme, généralement fixée à la peau avec souvent unelégère coloration cutanée et des contours mal limités. Elleest parfois associée à une MLET superficielle (présence depseudovésicules à la surface de la lésion ou à son voisi-nage).

Le diagnostic de lymphœdème primitif est essentielle-ment clinique. Il est généralement réalisé durant les pre-mières années de vie devant une tuméfaction diffuse. Ondistingue les MLT de diagnostic néonatal et les MLT quiapparaissent à l’adolescence. Au départ il s’agit d’unœdème mou prenant le godet qui peut disparaître dans cer-taines circonstances. Plus tard cet œdème devient dur, engénéral non dépressible, puis apparaissent l’hyperkératoseet les verrucosités. Récemment des auteurs ont retrouvéune augmentation du taux sérique de VEGF-D chez lespatients porteurs de lymphœdème primitif [16].

Imagerie

Le diagnostic clinique de MLET profonde est parfois diffi-cile. La distinction avec d’autres malformations vasculai-res, une malformation kystique congénitale ou un tératomepeut être difficile.

L’échographie-doppler est l’examen de choix pour cediagnostic. Elle permet de différencier les lésions macro-kystiques (hypoéchogènes avec quelques septa fins) et leslésions microkystiques pures (hyperéchogènes), excluantune malformation vasculaire à flux rapide. Elle est uneaide précieuse au diagnostic des malformations vasculairescombinées. L’IRM est généralement indiquée pour évaluerl’extension de la lésion. Elle montre souvent une lésionplus étendue que ne le laissait prévoir la clinique [17](Fig. 2).

L’IRM a également sa place dans le bilan des MLT, per-mettant de retrouver des anomalies de vaisseaux lymphati-ques. D’autres examens non invasifs comme la lymphoscin-tigraphie peuvent être utilisés dans le bilan d’unlymphœdème. Cet examen a aujourd’hui remplacé la lym-phangiographie qui garde pour l’instant son indication dansles bilans préopératoires (microchirurgie), les reflux chy-leux et les lymphangiectasies.

Histologie

Le diagnostic histologique d’une MLETest parfois difficile etles différences avec les malformations vasculaires sanguinesne sont pas nombreuses.

L’histologie macroscopique des MLET excisées retrouvesoit un seul gros kyste, soit des kystes de taille variable(1 mm à plusieurs centimètres), certains isolés, d’autrescommunicants. Le kyste contient un liquide séreux généra-lement clair et jaune, parfois hémorragique ou purulent en

Figure 2 MLET multikystique de la face interne du bras gauche. a : IRM montrant un refoulement des nerfs et vaisseaux bra-chiaux ; b et c :MLET infiltrant le plexus brachial et les muscles.

Figure 3 MLET superficielle, limitée au derme.


cas d’infection intrakystique. Ce liquide est riche en protéi-nes. Il est plutôt séreux en l’absence de communicationavec la circulation et plutôt chyleux et riche en cholestérolen cas de communication avec la circulation lymphatique.Les vieux kystes sont séparés par un tissu fibreux épais alorsque les jeunes kystes ont une fine paroi endothéliale nacrée[15].

L’aspect microscopique est variable selon le type maisretrouve toujours un revêtement interne de cellules endo-théliales aplaties et un revêtement externe de stromaconjonctif. Cette couche contient des vaisseaux lymphati-ques, des fibres musculaires lisses ainsi que de nombreuxvaisseaux souvent thrombosés. Ce revêtement externe estd’aspect et d’épaisseur variable selon l’ancienneté dukyste.

Les marqueurs histoenzymologiques n’apportent pas desolution miracle au diagnostic. Ils ont leur place dans cer-tains cas d’hémorragie intrakystique ou de formes combi-nées. Il n’existe pas de marqueur complètement spécifiquedes ML mais certains semblent de bons identifiants de lanature lymphatique d’une malformation [18,19].

Aspects cliniques

Malformations lymphatiques extratronculaires

MLET superficiellesLes MLET superficielles sont des petites lésions bien locali-sées, envahissant le derme avec en superficie la présencede petites vésicules (Fig. 3). Elles peuvent être isolées ou

apparaître dans les suites d’une chirurgie d’exérèse d’uneMLET profonde, sous forme d’une récidive cutanée. Leurlocalisation est ubiquitaire.

MLET profondes circonscrites ou diffusesLes MLET profondes circonscrites peuvent être monokysti-ques ou multikystiques. Il existe des localisations préféren-tielles : la région cervicale et la région axillaire. Seloncette localisation, les conséquences d’une complicationévolutive peuvent être graves et constituer une véritableurgence chirurgicale.

Localisation linguale. La malformation se présente sous unaspect vésiculeux en surface, atteignant le plus souvent la

Figure 4 MLET linguale.

Figure 6 MLET cervicale englobant le nerf spinal.


partie postérieure du dos de la langue ou la région médianedu V lingual (Fig. 4) avec très souvent un envahissement duplancher buccal. Sa consistance est ferme. L’atteinte peutêtre beaucoup plus importante, s’étendant à la base de lalangue et au plancher buccal, voire à la lèvre, au pharynx,au larynx, à la mandibule ou aux structures périhyoïdien-nes. La localisation linguale entraîne une macroglossie, etdes possibles problèmes d’alimentation, de succion voireune véritable obstruction de l’oropharynx lors d’une pous-sée infectieuse.

Autre localisation faciale. Les principales localisations sontles régions orbitaire et parotidienne. Les atteintes orbitai-res sont rares. Elles sont généralement unilatérales, plutôtà gauche. Sur une série de 42 cas, Greene retrouve 22 %d’atteinte intraconale, 30 % extraconale et 48 % d’atteintedes deux compartiments [20]. La tuméfaction est générale-ment le mode de découverte mais on retrouve parfoiscomme premier signe une cataracte, une amblyopie, unptôsis, un strabisme ou une diplopie (Fig. 5).

Localisation cervicale. On retrouve des petites lésionsmacrokystiques, en particulier au niveau du triangle cervi-cal postérieur (Fig. 6) mais il peut s’agir de volumineuseslésions cervicofaciales (plancher de bouche) ou cervicomé-diastinales [10].

Figure 5 MLET orbitaire. a : aspect clinique ; b : sca

Localisation médiastinale. C’est une localisation peu fré-quente mais dont les conséquences sont souvent graves.En l’absence de tuméfaction, la découverte est souventfaite lors d’une complication de compression : dysphagie,dyspnée ou détresse respiratoire (Fig. 7).

Localisation axillaire. Il s’agit d’une masse de volumevariable dont le bilan radiologique permet d’apprécierl’extension. La malformation peut infiltrer les élémentsmusculaires, vasculaires et nerveux. Généralement cettemasse est peu symptomatique mais des cas de compressiondu plexus brachial ont été décrits [21] (Fig. 8).

Localisation intra-abdominale [8,22]. Les signes cliniquesrévélateurs de la malformation ne sont pas spécifiquesd’une ML et c’est souvent l’imagerie ou l’aspect macrosco-pique peropératoire qui permet le diagnostic (Fig. 9). Lemode de présentation est ici très variable. On retrouvedes formes tumorales (25 %), des formes pseudoascitiques(16,5 %), des formes « appendiculaires » (25 %) : en casd’infection du kyste, cette forme simule un tableau d’abdo-men chirurgical avec fièvre, vomissements, douleur abdo-minale avec parfois défense à la palpation. Un tableauplus fréquent est celui de la forme occlusive (30 %), parcompression d’un organe de voisinage ou torsion d’une par-tie du grêle ou du côlon. D’autres formes sont plus excep-tionnelles : anémie, invagination. Les atteintes mésentéri-ques se manifestent le plus souvent par un syndrome

nner montrant une atteinte intra- et extraconale.

Figure 7 MLET médiastinale compressive.

Figure 8 MLET monokystique axillaire.

Figure 9 MLET colique.

Figure 10 MLET étendue au thorax et au membre supérieur.

Figure 11 MLT localisée au membre inférieur gauche.


occlusif ou pseudoappendiculaire alors que les ML épiploï-ques sont plutôt responsables de formes pseudoascitiques.Les ML rétropéritonéales diffèrent des autres localisationspar leur latence, n’étant que très rarement responsablesde syndromes occlusifs et s’exprimant plutôt par une com-

pression des voies urinaires voire une extériorisation parvoie inguinale.

Dans des rares cas il existe des MLET multiples, attei-gnant tout un membre ou plusieurs régions anatomiques(Fig. 10). On parle de lymphangiomatose, même s’il nes’agit pas d’une véritable entité clinique.

Malformations lymphatiques tronculaires

Les MLT atteignent essentiellement le membre inférieur(Fig. 11), puis le membre supérieur (mains en particulier)(Fig. 12), les autres localisations sont rares ; il s’agit essen-tiellement de la région périnéale. Il existe différentes for-mes cliniques d’atteinte du membre inférieur en fonctionde la durée d’évolution (Tableau 2) [12]. Il faut différencierles lymphœdèmes présents à la naissance, liés à une mal-formation des vaisseaux et des nœuds lymphatiques, deceux apparaissant à l’adolescence, souvent liés à unedécompensation (d’origine infectieuse ou traumatique)d’une malformation probable.

Figure 12 MLT localisée à la main.

Tableau 2 Classification clinique de gravité du lymphœdème (Campisi)

Stade CliniqueI Ia Absence d'œdème

Ib Léger œdème réversible selon la positionII Œdème persistant, régressant partiellementIII Œdème persistant (sans régression en position couchée) compliqué (lymphangite érysipéloïde)IV FibrolymphœdèmeV Éléphantiasis avec déformation sévère de la jambe


Lymphœdème néonatalIl rentre souvent dans le cadre d’un syndrome polymalfor-matif et un caryotype avec avis génétique doit être systé-matiquement réalisé. Parmi les syndromes retrouvés nousciterons :

● le syndrome de Bonnevie-Ulrich : il s’agit d’un œdèmebilatéral des mains et des pieds, régressant dans la pre-mière enfance en laissant une peau lâche télangiecta-sique et des déformations des ongles en cupule. Ils’agit d’un ensemble polymalformatif complexe, trèssouvent associé à un syndrome de Turner. Il atteint desfilles de caryotype 45X ;

● le syndrome de Noonan : c’est un syndrome à transmis-sion autosomique dominante associant des malforma-tions faciales, cardiaques, une petite taille et un lym-phœdème modéré ;

● le syndrome de Hennekam : il s’agit d’un syndrome asso-ciant un lymphœdème des extrémités voire généralisé,des lymphangiectasies intestinales avec entéropathieexsudative et une dysmorphie faciale (hypertélorisme,épicanthus, microglossie). Cette maladie se transmetselon un mode autosomique récessif [23] ;

● la maladie de Meige-Milroy et Nonne dans sa formecongénitale : il associe un lymphœdème modéré despieds et des chevilles, une fente palatine, une dysgéné-sie ovarienne et une polydactylie ou une syndactylie. Latransmission se fait sur un mode autosomique dominant.

Lymphœdème postnatalLe lymphœdème congénital non familial, qui apparaît dansla majorité des cas à la puberté, est le plus fréquent. Ilassocie un lymphœdème souvent unilatéral d’un membre

inférieur à une entéropathie exsudative. Ce lymphœdèmeévolue vers une forme éléphantiasique avec de nombreusessurinfections cutanées et articulaires. Des syndromes com-plexes doivent être recherchés :

● la maladie de Meige-Milroy et Nonne dans sa forme pré-coce (forme de Meige) : elle est plus sévère que la formecongénitale ;

● le lymphœdème avec distichiasis : syndrome associantdes anomalies vertébrales, un pterygium colli, des ano-malies buccales et palpébrales (ectropion, distichiasis)et un lymphoedème des membres inférieurs ;

● le syndrome des ongles jaunes : il associe un lymphœ-dème des membres inférieurs pouvant atteindre lesmains et la face, des atteintes pulmonaires et des onglesjaunes ;

● le syndrome de McCune-Albright (Polyostotic fibrousdysplasia) : il associe des taches café au lait, une dyspla-sie fibreuse osseuse, une polyendocrinopathie et un lym-phœdème modéré ;

● le syndrome de Melkersson-Rosenthal : il associe un lym-phœdème des membres supérieurs, une fissure lingualeet une paralysie faciale ;

● le lymphœdème primitif pénoscrotal chronique : on doitici éliminer une atteinte infectieuse ou traumatiquepour affirmer le caractère primitif.

Malformations combinées hémolymphatiques

Toutes les formes de combinaison hémolymphatiques peu-vent être retrouvées. Elles sont généralement localiséesau niveau des extrémités et sont souvent unilatérales.Elles sont généralement sporadiques. Quatre principauxsyndromes sont décrits : le syndrome de Klippel-Trénaunay, le syndrome de Parkes-Weber, le syndrome deProtée (Proteus syndrome) et le syndrome de Maffucci [24].

Des malformations lymphatiques combinées sont retrou-vées dans d’autres syndromes plus rares comme le syn-drome de Gorham-Stout. Par ailleurs, certaines tumeursbénignes rares intéressent les lymphatiques : le lymphan-gioendothéliome bénin (ou lymphangiome progressifacquis), l’angioendothéliome intralymphatique (ou angio-endothéliome papillaire) ou l’hémangioendothéliome kapo-siforme.

Syndromes de Klippel-Trénaunay et de Parkes-WeberLes syndromes de Klippel-Trénaunay (KTS) et de Parkes-Weber (PWS) associent des malformations vasculaires capil-laires, lymphatiques et veineuses, combinées à une hyper-trophie osseuse et des tissus mous d’un membre (partielle-

Figure 13 IRM du membre inférieur d’un syndrome de Pro-tée.


ment ou complètement). Le membre inférieur est plus sou-vent atteint que le membre supérieur. Dans le KPS on neretrouve que des malformations à flux lent alors que dansle PWS on retrouve des fistules artérioveineuses [25].

Syndrome de ProtéeC’est un syndrome rare associant un surdéveloppementlocal (allant de la macrodactylie à l’hémihypertrophie),des tumeurs sous-cutanées et osseuses, des tumeurs cuta-nées (naevi) et des anomalies vasculaires (Fig. 13). Il s’agitessentiellement de malformations capillaires et veineusesmais des malformations lymphatiques sont associées [26].

Syndrome de MaffucciC’est un syndrome rare sporadique associant des tumeurscartilagineuses bénignes (enchondromes) et des malforma-tions vasculaires surtout veineuses. Mais d’autres malfor-mations vasculaires ont été décrites, en particulier desmalformations veinolymphatiques de type hémangio-endothéliome à cellules fusiformes [27].

Évolution et complications

Malformations lymphatiques extratronculaires

D’une manière générale, les MLET ont tendance à augmen-ter en volume et s’étendre avec l’âge, puis à se stabiliservers la puberté, sans aucune tendance à la régression spon-tanée. Les kystes ont tendance à augmenter de volume paraccumulation de lymphe. La pression ainsi exercée permetl’extension de la lésion vers des zones de moindre résis-

tance, en particulier entre les muscles et les vaisseaux.L’invasion des structures locales entraîne une fibrose locale[15]. La tuméfaction peut être le siège de brutales augmen-tations de volume, généralement à la suite d’un saignementou d’une infection. On retrouve, en effet, une complicationinfectieuse ou hémorragique dans environ un quart desMLET. L’hémorragie intrakystique (5 à 21 % des MLET), géné-ralement spontanée, est secondaire à l’érosion des vais-seaux de la paroi ou de la cloison des kystes. Ces MLET réci-divent fréquemment après exérèse.

Des complications (hémorragies, infections, phénomènesde compression) spécifiques à leur localisation peuventavoir des conséquences graves.

MLET du plancher buccal et de la base de langue

Le taux de complications est élevé dans ce type de ML, par-ticulièrement dans les formes extensives et/ou bilatérales.La liberté des voies aériennes reste la principale préoccu-pation dans la prise en charge de ces atteintes. En effet, ladétresse respiratoire par compression extrinsèque (par laML) et/ou intrinsèque (ML impliquant la région supraglot-tique) en est le risque principal. Cette obstruction peutêtre aggravée par une infection virale des voies aériennes,une infection ou une hémorragie intralésionnelle. Une tra-chéotomie est parfois nécessaire (jusqu’à plus de la moitiédes cas dans certaines séries). Le diagnostic anténatal desML extensives du plancher buccal permet une priseencharge précoce de ces complications respiratoires. Parailleurs, ces ML de la langue subissent des poussées inflam-matoires brusques coïncidant avec des poussées thermiquesde trois à quatre jours, récidivant deux à trois fois par anpendant l’enfance et, ainsi, plus de 80 % des patients pré-senteront une complication infectieuse [28].

D’autres complications peuvent se voir : problèmes den-taires et orthognatiques incluant des troubles occlusifs etdes troubles de l’articulé dentaire, problèmes parodonti-ques, pertes dentaires. Également des complications àtype d’hypertrophie du squelette et des tissus mous peu-vent se rencontrer : macroglossie (les ML de la langue sontla première cause de macroglossie), macrodontie, hypertro-phie des oreilles, des lèvres, du malaire…

Les complications postopératoires sont essentiellementreprésentées par les infections, les lésions nerveuses (prin-cipalement les nerfs facial et hypoglosse), les hématomes,les difficultés d’élocution et d’alimentation. Enfin, la réci-dive reste, comme pour toutes ces MLET, toujours possible.

MLET périorbitaires

La tuméfaction est souvent le mode de découverte de lalésion dans cette localisation. Les complications sont icitrès fréquentes d’origine palpébrale, à type de blépharop-tosis (52 %), de proptosis (45 %), de chémosis (19 %) [20].Les complications oculaires peuvent être graves (amblyo-pie, astigmatisme) avec cécité de l’œil atteint dans 7 %des cas.

Les ML périorbitaires peuvent enfin provoquer des trou-bles au niveau de la mobilité oculaire par atteinte muscu-laire (diplopie, strabisme).

Figure 14 MLET de la main.


MLET cervicomédiastinalesLes principales complications de ce type de ML sont liéesaux phénomènes de compression des organes de voisinage,avec en premier lieu les complications respiratoires allantde la simple dyspnée jusqu’à la détresse respiratoire (sur-tout en cas de cellulite). On retrouve également des cas dedysphagie, de dysphonie, de paresthésies cervicobrachiales[1]. La compression des vaisseaux dans la région peut êtreresponsable de syndrome cave supérieur, chylothorax etchylopéricarde. Des cas de thrombose veineuse ont étédécrits.

Les ML cervicomédiastinales sont souvent le sièged’inflammation chronique, pouvant évoluer vers la fibrose.

MLET des membres (Fig. 14)Les infections cutanées et cellulites impliquent le plus sou-vent le streptocoque B.

Hormis les problèmes fonctionnels au niveau du membreatteint, les principales complications de ces atteintes sontliées aux retentissements sur le squelette, qui sont de deuxtypes : le plus souvent un gigantisme (le plus souvent dis-proportionné) de tout le membre ou localisé (orteils) oualors un raccourcissement [1].

ML abdominalesLes complications sont surtout liées aux phénomènes com-pressifs, et sont le plus souvent le mode de révélation deces ML [8,22]. Ainsi, en fonction de la localisation de laML, différents tableaux sont possibles : occlusion du grêleou du côlon en cas de ML intrapéritonéale, retentissementsur l’uretère et les cavités pyélocalicielles en cas de locali-sation rétropéritonéale, rétention aiguë d’urine ou hématu-rie en cas de localisation pelvienne.

Des cas d’hémopéritoine ont été rapportés par rupturede kyste.

Le risque de dégénérescence est controversé et jusqu’àmaintenant aucune publication n’en a apporté la preuveformelle.

Malformations lymphatiques tronculaires

Les lymphœdèmes sont à l’origine de complications essen-tiellement cutanées, puis dans un second temps d’atteintesneuromusculaires et ostéoarticulaires.

Complications cutanéesLa complication cutanée la plus fréquente est l’érysipèleclassique, mais il a été décrit des formes de dermatiteabactérienne (appelée fleeting abacterial dermatitis). Lediagnostic différentiel de ces deux complications est la lym-phangite carcinomateuse qui est beaucoup plus rare.

D’autres complications bénignes mais relativement fré-quentes sont les mycoses, les dermatophyties, les érosionset rhagades, et les fistules lymphocutanées. La papilloma-tose cutanée lymphostatique (papillomatosis cutis lymphos-tatica) est une forme particulière survenant plutôt sur lesformes éléphantiasiques.

Le syndrome de Stewart-Treves correspond au dévelop-pement d’un angiosarcome dans une zone de lymphœdème.Il est rare dans les lymphœdèmes primitifs. Son pronosticest sombre.

Autres complicationsLes vaisseaux lymphatiques étant présents dans les synovia-les, les capsules articulaires, le périoste, les tendons et lesligaments, il n’est pas surprenant que l’on puisse ainsiretrouver des atteintes infectieuses articulaires ou osseu-ses. Les modifications à type de fibrosclérose liée à lastase lymphatique sont à l’origine de complications variées :arthropathies, ligamentoses, tendinoses, périostoses, lym-pharthroses, chylarthroses.

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les malformations lymphatiques : aspects cliniques et évolution

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