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LES KYSTES DU REIN
DE L’ENFANT
G. AUDRY
Service de Chirurgie Viscérale Pédiatrique
Hopital TROUSSEAU
DESC Septembre 2012
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LES KYSTES DU REIN DE L’ENFANT
1) Polykystoses rénales
2) Dysplasie et kystes ( Dysplasie RMK )
3) Syndrome polymalformatif
4) Kystes isolés
5) Tumeurs avec kystes
6) Maladies kystiques de la médullaire
7) Anomalie du gène HNF1beta
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I Les Polykystoses Rénales A) Polykystose Rénale Autosomique Récessive (PKRA)
1 / 20 000 naissances – Locus PKHD1 en position 6p21
1) Atteinte rénale :
-NvNé er Nourrisson : masses rénales, Insuffisance Rénale rare ,HTA
-Dépistage AntéNatal , orienté ou non :
3 éme trimestre : reins volumineux et hyperéchogènes, Oligoamnios,
mais diagnostic tardif et faux-négatifs
: échographie chez les parents et diagnostic génétique
IRT en moyenne à l’ adolescence (14 % à 1 an )
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2) Atteinte Hépato-biliaire: Constante mais très variable , parfois prédominante
HTP et Insuffisance hépato-cellulaire
Place de la chirurgie:
*Reins :
-Néphrectomie unilatérale , totale ou partielle, néonatale
.pour détresse respiratoire et digestive – très rare
.préparation à la greffe rénale
-Transplantation rénale , enfant et adulte
* Foie :
-Dérivation porto-systémique
-Transplantation hépatique
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Fœtus avec PKRA
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PKRA in utero
R
R
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PKRA
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B) Polykystose Rénale Autosomique Dominante (PKDA)
Type « Adulte » ; 1/1000
3 loci différents : PKD1 (16p13.3), PKD2 (4q22), PKD 3 ( ? )
Atteinte Rénale: - ne se manifeste en règle qu’ à l’âge adulte (5 à 10% des IRT adulte)
% IRT : 17 % à 50 ans , 70 % à 70 ans
- dépistage anténatal possible , mais d’ intérêt discuté
Chirurgie rénale chez l’ adulte: -Drainage d’ un kyste rénal surinfecté
-Transplantation rénale
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Dominante PKR
L K K
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II DYSPLASIE ET KYSTES
A) La Dysplasie Rénale Multikystique ( DRMK )
cause la plus fréquente de kystes rénaux
B) La Dysplasie Rénale Segmentaire
désorganisation localisée, uni ou bilatérale
. avec uropathie
. ou sans
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Multicystic Dysplastic Kidney
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III SYNDROME POLYMALFORMATIF
1) Aberrations chromosomiques
Trisomie 18, 13 ( Tr. 21 , Syndrome de Turner )
2 ) Syndromes malformatifs complexes
Syndrome de Meckel , Le Jeune , Laurence-Moon,Bardet-Biedl
3) Phacomatoses
- Maladie de von Hippel- Lindau
hémangiomes de la rétine et du SNC – rare avant 16 ans
- Sclérose tubéreuse de Bourneville
épilepsie , anomalies cutanées , kystes cérébraux
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Bardet Biedl S
K
K
AVNI - Bruxelles
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Tuberous Sclerosis
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Sclerose Tubéreuse de Bourneville
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IV KYSTES ISOLES
1) Kystes Séreux Solitaires
plus fréquents chez l’ adulte – rares hémorragies ou ruptures
chirurgie rarement indiquée (lomboscopie)
pour kystes volumineux et périphériques
2) Kystes Para-pyéliques
sans communication avec la voie excrétrice
3) Kystes Pyélogéniques
= diverticules caliciels à développement hilaire.
communiquent avec un calice prés du fornix
opacification tardive à l’ UIV ou URO-Scanner
possibilité d’ infection , de lithiase
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Simple renal cyst
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V TUMEURS RENALES AVEC KYSTES
1) Néphrome mésoblastique Kystique
= Tumeur de Bolande atypique
dans les premiers mois de vie – considéré comme bénin
2) Néphroblastome Kystique partiellement différencié
présence de blastéme dans les septa
malin, mais de « bas risque » ,
# NB Kystique non différencié ,de « risque intermédiaire »
3) Néphrome Kystique
anciennement :Cystadénome Kystique, Kyste Multiloculaire
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Néphroblastome Kystique
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Néphrome Kystique
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VI MALADIES KYSTIQUES DE LA MEDULLAIRE
1) Néphronophtise
Les microkystes sont médullaires sur des reins de petite taille
Parfois associés à hypoplasie du vermix cérebelleux , hypo. Épiphysaire.
Elles représentent environ 10% des IRT de l’ enfant .
2) Maladie de Cacci-Ricci
= ectasie tubulaire pré-calicielle ou « rein en éponge »
le plus souvent bilatérale
très rare chez l’ enfant
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MedullaryCysticDysplasia
( Néphronophtise)
K
K
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VII ANOMALIE DU GENE HNF-1beta
le plus classique :
- Maladie glomérulokystique : microkystes corticaux
mais aussi :
-Dysplasie rénale, dysplasie multikystique, kystes isolés, CAKUT
-Associé à des anomalie du pancréas, des organes génitaux ext+int
Maladie autosomique dominante, d’expression extrèmement variable
Diabète MODY-5
(chez l’adultes jeune) Problèmes rénaux
Problèmes rénaux
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HNF-1beta
Identification de l’anomalie génétique possible mais coûteuse
et pas de conséquence « aujourd’hui » pour le suivi du
patient de la découverte d’ une anomalie HNF1béta
Indications très sélectives de l analyse génétique :
1: cas familiaux
2: anomalie rénale typique
= atteinte bilatérale
et microkystes corticaux PBR