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Association marocaine des maladies auto-immunes et systémiques

الجمعية المغربية ألمراض المناعة الذاتية والجهازية

Moroccan Autoimmune and Systemic Diseases Association

Le défi des maladies rares au

Maroc

(Dossier en arabe et en français)

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SOMMAIRE

PAGES 3 et 4 : La problématique des maladies rares au

Maroc

PAGES 5 à 7 : Annexes : panorama des maladies rares / Le

marché en plein essor des médicaments orphelins / Un

parcours thérapeutique souvent chaotique pour les

malades même en France

PAGES 8 à 11 : la problématique des maladies rares en arabe

انمؤحمز انطبي انخامس ألمزاض انمىاعت انذاحيت

PAGES 12 à 17 : ANNEXES Les maladies auto-immunes et

l’action d’AMMAIS / Bibliographie / maladies auto-immunes et

AMMAIS en anglais et en arabe / Photos de la cinquième journée de

l’auto-immunité

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L’association marocaine des maladies auto-immunes et systémiques (AMMAIS), a

organisé le samedi 28 novembre 2015 à l’hôtel Novotel de Casablanca, sa 5ème

journée de l’auto-immunité sur le thème des "maladies rares et maladies auto-

immunes".

Des maladies rares mais de nombreux malades

Les maladies dites rares touchent chacune par définition un nombre restreint de

personnes, moins d’une personne sur 2 000. D’origine génétique, infectieuse,

cancéreuse… ou auto-immune, elles deviennent massives lorsqu'on les cumule : elles

sont en effet au nombre de 8 000 ! On estime que plus de 5 % de la population

mondiale serait concernée soit environ 1.5 millions de personnes au Maroc. Un

médecin rencontre dans sa pratique quotidienne, et sans toujours bien le percevoir,

plus ce type de maladies que de cas de cancer ou de diabète !

Lors de cette journée, l’attention a été portée sur une de ses catégories les plus

significatives, les maladies auto-immunes rares, c’est-à-dire celles où le système

immunitaire censé nous protéger des agressions extérieures (des bactéries, des

virus…) se retourne contre l’organisme. On citera ainsi les vascularites qui s’attaquent

aux parois des vaisseaux sanguins, la sclérodermie se manifestant notamment par un

durcissement de la peau, les cryoglobulinémies dues à des protéines anormales qui

précipitent dans le sang au froid et endommagent tous les organes…

Une information « fragmentaire » pour les patients comme pour

les médecins

Bien que d’importants efforts aient été accomplis ces dernières années, le manque

d’information sur ces maladies est toujours patent aussi bien pour les patients que pour

les professionnels. Leur diagnostic est difficile car elles atteignent fréquemment

plusieurs organes ce qui multiplie le nombre de symptômes et rend leur présentation

clinique déroutante.

Il en résulte pour les malades et leurs familles un isolement insupportable dans un

parcours du combattant éprouvant. Il faut couramment de deux à dix ans pour qu'un

diagnostic soit établi et, le cas échéant, que les traitements appropriés puissent être

administrés. Bien plus, un grand nombre de patients, jamais diagnostiqués sont soignés

seulement sur la base de l'expression de leurs symptômes.

Des moyens à disposition limités

Des tests de diagnostic, notamment en matière génétique et biologique, ainsi que de

nouveaux traitements existent. Ces moyens sont toutefois difficiles à obtenir car

parfois coûteux ou pas bien connus, alors que leur bénéfice est significatif à long

terme : une thérapeutique adéquate sera toujours moins dispendieuse que des

traitements inadaptés à vie ou que le nomadisme médical des patients désorientés !

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C’est pour toutes ces raisons que les maladies rares ont besoin d’être reconnues au

Maroc comme une priorité de santé publique s’inscrivant, à l’exemple de pays

européens, dans un plan national pour les maladies rares.

Celui-ci formulerait les objectifs et les mesures à prendre, notamment dans les

domaines de la formation et de l’orientation des patients avec le développement de

centres de référence nationaux pour l’expertise et de centres de compétences locaux

pour les soins. C'est en créant des lieux et des outils qui rapprochent que les malades

pourront alors espérer un meilleur avenir.

Casablanca, le 24 novembre 2015

Dr MOUSSAYER KHADIJA انذكخىرة خذيجت مىسيار

و أمزاض انشيخىخت انطب انباطىياخخصاصيت في

Spécialiste en médecine interne et en Gériatrie

Présidente de l’association marocaine des maladies auto-immunes et

systémiques (AMMAIS)

رئيست انجمعيت انمغزبيت ألمزاض انمىاعت انذاحيت و وانجهاسيت

Chairwoman of the Moroccan Autoimmune and Systemic Diseases

Association

Vice-présidente de l’association marocaine des intolérants et

allergiques au gluten (AMIAG)

Vice-présidente de l'association marocaine de la fièvre

méditerranéenne familiale (AMFMF)

Contact presse : Mail : Moussayerkhadija@gmail.com

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Annexes

Un panorama très large et parfois déroutant de maladies rares

Extrêmement diverses, 3 maladies rares sur 4 se déclenchent dans l’enfance mais

certaines attendent 30, 40 ou 50 ans avant de se déclarer.

Elles empêchent de : voir (rétinites), respirer (mucoviscidose), résister aux infections

(déficits immunitaires), coaguler normalement le sang (hémophilie), grandir et

développer une puberté normale (syndrome de Turner : absence ou anomalie chez une

fille d'un des 2 chromosomes sexuels féminin X)…

D’autres provoquent : un vieillissement accéléré (progéria, 100 cas dans le monde) ;

des fractures à répétition (maladie des os de verre) ; une transformation des muscles en

os (maladie de l’homme de pierre, 2 500 cas dans le monde) ; une anémie par

anomalie de globules rouges (bêta-thalassémie) ; une sclérose cérébrale et une

paralysie progressive de toutes les fonctions (leucodystrophie) … ou encore des

mouvements incontrôlables et un affaiblissement intellectuel allant jusqu’à la

démence (maladie de Huntington).

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Les médicaments orphelins, un marché en plein essor

Les médicaments orphelins sont employés spécifiquement pour les maladies rares.

Les laboratoires pharmaceutiques s'y intéressent de plus en plus car les résultats des

recherches sur une maladie rare bénéficient aussi au traitement des maladies plus

communes.

Cette recherche a été impulsée par le vote d’une loi (orphan drug act) aux Etats-Unis,

en 1983. Appliqué ensuite en Europe, elle a donné un statut au médicament orphelin

offrant un accès plus rapide au marché, dispensant de certaines taxes et impôts et

garantissant une exclusivité commerciale de dix ans en Europe et sept ans aux États-

Unis. Le marché, évalué actuellement à 100 milliards de dollars, devrait passer à 175

milliards en 2020.

Cet essor a été permis notamment grâce à la simplification des essais cliniques

entrepris pour l’évaluation des bénéfices-risques de ces traitements : des études

regroupant des milliers de volontaires sont nécessaires pour la commercialisation d’un

médicament classique alors que pour les maladies rares, en revanche, de plus petites

cohortes, comprenant une dizaine ou une centaine de malades, suffisent à prouver

l’efficacité du produit. Les délais d’une autorisation de mise sur le marché (AMM)

sont aussi raccourcis. Toutes ces mesures ont fait baisser les coûts et encourager la

recherche.

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Un parcours thérapeutique souvent chaotique pour les

malades même en France !

Une enquête effectuée en 2015 par l'Observatoire des maladies rares a mis en évidence

de nombreuses difficultés. Un malade sur cinq a eu une errance diagnostique égale ou

supérieure à 6 ans. Les hospitalisations ont eu lieu en urgence pour 45% d'entre eux.

Des examens, des soins ou des traitements se sont révélés inadaptés pour 57,5% des

répondants. Enfin, 90% des patients estiment que les professionnels de santé ont une

connaissance insuffisante de ce type de pathologies.

Les maladies rares affectent par ailleurs considérablement le quotidien. 51% des

personnes malades et des parents d'enfants ont dû renoncer à travailler. Dans 62% des

cas, elles déclenchent des troubles psychologiques ou du comportement et, pour la

moitié, un isolement amical ou familial.

http://www.maladiesraresinfo.org/assets/pdf/Rapport_Observatoire_maladies_rares_15

_02_28_web.pdf

8

Association Marocaine des Maladies Auto-immunes et

Systémiques

الجمعية المغربية ألمراض المناعة الذاتية والجهازية

انمؤحمز انطبي انخامس ألمزاض انمىاعت انذاحيت

ألمراض النادرة في المغربا

'ثائهين'ضرورة إعداد إستراتيجية وطنية لمرضى

28يىو انسبج رؼمذ ادؼ١خ اغشث١خ ألشاع ابػخ ازار١خ ادبص٠خ ثشئبعخ اذوزسح خذ٠دخ ع١بس

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9

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10

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11

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.٪ احبالد9٪ به شمخ وج١شح ػدض ف اح١بح ا١١خ فمذا وب العزمال١خ ف 65

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ANNEXES

Association marocaine des maladies auto-immunes et systémiques

الجمعية المغربية ألمراض المناعة الذاتية والجهازية

Moroccan Autoimmune and Systemic Diseases Association

Les maladies auto-immunes et

l’action d’AMMAIS

Les Maladies Auto-Immunes

Une maladie auto-immune est une pathologie provoquée par un

dysfonctionnement du système immunitaire : des cellules spécialisées et des

substances, les anticorps, sont sensées normalement protéger nos organes,

tissus et cellules des agressions extérieures provenant de différents virus,

bactéries, champignons... Pour des raisons encore non élucidés, ces

éléments se trompent d’ennemi et se mettent à attaquer nos propres

organes et cellules. Ces anticorps devenus nos ennemis s’appellent alors

« auto-anticorps ».

Parmi les maladies auto-immunes, on peut citer des maladies connues : la

maladie de Basedow (hyperthyroïdie), la thyroïdite chronique de Hashimoto

(hypothyroïdie), le lupus érythémateux disséminé (LED), la myasthénie, la

Sclérose en plaques (SEP), le diabète de type 1, la polyarthrite rhumatoïde, la

spondylarthrite, la maladie cœliaque (intolérance au gluten), la maladie de

Crohn…

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Et des maladies plus rares et peu connues : le syndrome de Goodpasture, le

pemphigus, l'anémie hémolytique auto-immune, le purpura

thrombocytopénique auto-immun, la polymyosite et dermatomyosite, la

sclérodermie, l'anémie de Biermer, la maladie de Gougerot-Sjögren, la

glomérulonéphrite…

Ces pathologies constituent un grave problème de santé publique du fait de

leur poids économique et humain : 3ème cause de morbidité dans le monde

après les maladies cardiovasculaires et les cancers, elles touchent en effet

environ 10 % de la population mondiale et occupent le troisième poste du

budget de la santé dans les pays développés. Enfin, dernier point mais pas le

moindre, ces maladies concernent les femmes dans plus de 75 % des cas

Les missions de AMMAIS

Les objectifs d’AMMAIS, créée en 2010 à la suite d’une rencontre avec un

groupe de marocaines atteintes de la maladie de Gougerot, sont d’informer

et sensibiliser grand public et médias sur ces maladies en tant que catégorie

globale afin que le diagnostic soit plus précoce, d’aider à leur meilleure prise

en charge et de promouvoir la recherche et les études sur elles.

Elle organise régulièrement des manifestations comme la journée de l’auto-

immunité, la rencontre sur le syndrome sec et la maladie de Gougerot-

Sjögren… ou encore des rencontre clinico-biologique avec l’association

marocaine de Biologie Médicale (AMBM).

Elle se donne pour but de contribuer à la création par les malades eux-

mêmes d’associations spécifiques comme l’association marocaine des

intolérants au gluten (AMIAG) et l’association marocaine de la fièvre

méditerranéenne familiale (AMFM).

Elle entretient des relations étroites avec d’autres associations étrangères

comme l’Association Française Des Intolérants Au Gluten (AFDIAG), présidée

par Brigitte Jolivet, l'Association Française du Gougerot Sjögren et des

Syndromes Secs (AFGS), présidée par Catherine Faou, L’association

américaine « The American Autoimmune Related Diseases Association

(ARRDA, présidée par Betty Diamond…

Elle est membre de divers réseaux internationaux comme l’International

Sjögren’s Network.

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le Pr Loïc Guillevin

Président d’honneur d’AMMAIS

Membre du collège de la Haute Autorité de Santé – HAS - et président de sa

commission de la transparence ainsi que membre du Comité de Pilotage du

Plan National Maladies Rares en France,

_______________________________________________________________

A LIRE

Articles de presse

Le Maroc ne doit pas négliger les maladies rares : Entretien avec Loïc

Guillevin, directeur du centre de référence des maladies systémiques et auto-

immunes rares : L’ECONOMISTE Édition N° 3896 du 2012/10/25 Propos

recueillis par Ilham Boumnade

http://www.leconomiste.com/article/899874-le-maroc-ne-doit-pas-n-gliger-

les-maladies-raresentretien-avec-lo-c-guillevin-directe

Maladies auto-immunes Le diagnostic encore approximatif au Maroc –

Interview du Dr Khadija Moussayer L’ECONOMISTE

http://www.leconomiste.com/article/913448-maladies-auto-immunesle-

diagnostic-encore-approximatif-au-maroc

Maladies auto-immunes Un fléau qui progresse en silence ! Entretien avec le

Dr Moussayer L’ECONOMISTE

http://www.leconomiste.com/article/913447-maladies-auto-immunesun-fl-

au-qui-progresse-en-silence

15

Articles médicaux du Dr Khadija Moussayer sur les maladies

auto-immunes et les maladies auto-immunes rares

Maladies auto-immunes : Quand le corps s’attaque à lui-même (Doctinews)

http://www.doctinews.com/index.php/dossier/item/551-maladies-auto-

immunes

Syndrome sec et Gougerot-Sjögren : Entre un mal frequent et une maladie au

coeur de l’auto-immunité

http://www.doctinews.com/index.php/dossier/item/560-syndrome-sec-et-

gougerot-sj%C3%B6gren

Biothérapies : La révolution des traitements ciblés issus du vivant

http://www.doctinews.com/index.php/dossier/item/2461-

bioth%C3%A9rapies

La barrière intestinale et ses pathologies : Du microbiote au leaky gut

syndrome

http://www.doctinews.com/index.php/dossier/item/3445-la-

barri%C3%A8re-intestinale-et-ses-pathologies

Le lupus : encore des zones d’ombre

http://www.doctinews.com/index.php/actualites-generale/item/2585-lupus

Sarcoïdose Encore mal connue

http://www.doctinews.com/index.php/actualites-generale/item/2557-

sarco%C3%AFdose

Hypertension artérielle pulmonaire : le défi de sa prise en charge

http://www.doctinews.com/index.php/actualites-generale/item/2626-

hypertension-art%C3%A9rielle-pulmonaire

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The Moroccan Autoimmune and Systemic Diseases

Association The Moroccan Autoimmune and Systemic Diseases Association is a health association

dedicated to bringing a national focus to autoimmunity and the eradication of

autoimmune diseases and the alleviation of suffering and the socioeconomic impact

of them.

Autoimmune diseases are a broad range of related diseases in which a person’s

immune system produces an inappropriate response against its own cells, tissues

and/or organs, resulting in inflammation and damage. There are over 100 different

autoimmune diseases, and these range from common to very rare diseases. The

public in general is unaware of the autoimmune nature of these diseases. Some of the

over 100 autoimmune diseases are lupus, type 1 diabetes, scleroderma, celiac,

Crohn’s disease, autoimmune hepatitis, rheumatoid arthritis, myasthenia ,

antiphospholipid syndrome, Sjogren’s syndrome, uveitis, polymyositis, Raynaud’s

phenomenon, and demyelinating neuropathies

أمزاض مخخهفت مفهىو واحذ: أمزاض انمىاعت انذاحيت

خبص : رى أشاع ابػخ ازار١خ دػخ أشاع خزفخ ف األػشاع ى رشزشن ف فظ ا١ىب١ضبد

.ابػخ ٠بخ ىبد ادغ وأب أخغب غش٠جخ

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PHOTOS DE GROUPE DE LA 4ème JOURNEE DE L’AUTO-IMMUNITE