maladies rares

MALADIES MALADIES RARESRARES

MALADIES MALADIES RARESRARES

15/02/2005 LAOUENAN C.

DEFINITION (1)DEFINITION (1)DEFINITION (1)DEFINITION (1)

Seuil de 1/2000,

soit en France <30 000 pers./maladie 6 à 7000 - 5 nouvelles/semaine 6 à 8% de la pop. Mondiale concernés

( 4 M de Français, 27 M d’Européens)

Un enjeu de santé publiqueUn enjeu de santé publique

DEFINITION (2)DEFINITION (2)DEFINITION (2)DEFINITION (2)

Toutes les maladies rares ne sont pas génétiques (80%)

Maladies graves, chroniques, évolutives.

Pronostic vital souvent mis en jeu 35% DC avant 1 an, 10% entre 1 et 5

ans et 12% entre 5 et 15 ans

CONTEXTE (1)CONTEXTE (1)CONTEXTE (1)CONTEXTE (1)

Insuffisamment connues des professionnels de santé

errance diagnostique avec retard de prise en charge

Le parcours des malades relève + de logiques individuelles que d’une filière de soins organisée

Pas d’information épidémiologique synthétique globale

CONTEXTE (2)CONTEXTE (2)CONTEXTE (2)CONTEXTE (2)

Problème politique :« prise en compte des besoins des plus

faibles et des moins nombreux » Recherche insuffisante les maladies rares ont été retenues

comme une des 5 grandes priorités de la loi relative à la politique de santé publique du 9 août 2004

Les plans stratégiques Les plans stratégiques pluriannuelspluriannuelsLes plans stratégiques Les plans stratégiques pluriannuelspluriannuels

Plan national de lutte contre le cancer Plan national de lutte pour limiter l’impact sur la santé

de la violence, des comportements à risque et des conduites addictives

Plan national de lutte pour limiter l’impact sur la santé des facteurs d’environnement (Plan national santé environnement), dont ceux liés au milieu de travail

Plan national de lutte pour améliorer la qualité de vie des personnes atteintes de maladies chroniques

Plan national pour améliorer la prise en charge des maladies rares

Plan National Maladies Plan National Maladies RaresRares

2005-20082005-2008

Plan National Maladies Plan National Maladies RaresRares

2005-20082005-2008

« Assurer l’équité pour l’accès au diagnostique, au traitement et à la

prise en charge »

Axe n° 1 :Axe n° 1 : Mieux connaître Mieux connaître l’épidémiologie des l’épidémiologie des

maladies raresmaladies rares

Axe n° 1 :Axe n° 1 : Mieux connaître Mieux connaître l’épidémiologie des l’épidémiologie des

maladies raresmaladies rares

InVS Leur diversité ne permet pas un suivi

exhaustifSurveillance épidémiologique d’ensemble et

surveillance spécifique de certaines maladies Appréhender l’histoire naturelle des maladies,

évaluer les besoins et les parcours, suivre l’évolution des indicateurs de qualité de vie

Coût annuel : 500.000 €

Axe n°2 :Axe n°2 : Reconnaître la Reconnaître la spécificité des maladies spécificité des maladies

raresrares

Axe n°2 :Axe n°2 : Reconnaître la Reconnaître la spécificité des maladies spécificité des maladies

raresrares

Simplifier le dispositif de prise en charge des malades en ALD

Élargir la prise en charge à certains produits prescrits hors AMM

Alléger les procédures de prise en charge des frais de transports

Améliorer la connaissance des services médicaux des caisses

Coût annuel : pas de surcoût

Axe n°3 :Axe n°3 : Développer une Développer une information pour les malades, information pour les malades, les professionnels de santé et les professionnels de santé et

le grand publicle grand public

Axe n°3 :Axe n°3 : Développer une Développer une information pour les malades, information pour les malades, les professionnels de santé et les professionnels de santé et

le grand publicle grand public

Orphanet = portail référent Labelliser les services d’information

téléphonique (INPES) Développer l’éducation thérapeutique Faire connaître le plan


Axe n°4 :Axe n°4 : Former les Former les professionnels de santé à professionnels de santé à

mieux identifier les maladies mieux identifier les maladies raresrares

Axe n°4 :Axe n°4 : Former les Former les professionnels de santé à professionnels de santé à

mieux identifier les maladies mieux identifier les maladies raresrares

Adapter la formation initiale et continue des professionnels de santé et sociaux

(programme ECN, UMVF…)

Reconnaître de nouveaux métiers(Conseiller génétique, coordonnateur de soins) Améliorer la circulation des informations

médicales (DMP…)


Axe n°5 :Axe n°5 : Organiser le Organiser le dépistage et l’accès aux dépistage et l’accès aux

tests diagnostiques tests diagnostiques

Axe n°5 :Axe n°5 : Organiser le Organiser le dépistage et l’accès aux dépistage et l’accès aux

tests diagnostiques tests diagnostiques

Coût annuel : (appel d’offres labo) 5 M €

Améliorer le dépistage en pop. générale

(ANAES, Comité consultatif) et individuel(valider les autotests sur Internet) Améliorer la disponibilité des tests

diagnostiques (appel d’offres au labo)

Améliorer le remboursement du D.P.I.

Axe n°6 :Axe n°6 : Améliorer l’accès Améliorer l’accès aux soins et la qualité de la aux soins et la qualité de la

prise en charge prise en charge

Axe n°6 :Axe n°6 : Améliorer l’accès Améliorer l’accès aux soins et la qualité de la aux soins et la qualité de la

prise en charge prise en charge

D’ici 2008 mettre en place une centaine de centres de référence Maladies rares par un comité national consultatif de labellisation (CNCL)

Constituer des réseaux sanitaires et médico-sociaux à partir de ces centres

Coût annuel : 10 M d’€

Axe n°7 :Axe n°7 : Poursuivre l’effort Poursuivre l’effort en faveur des médicaments en faveur des médicaments

orphelinsorphelins

Axe n°7 :Axe n°7 : Poursuivre l’effort Poursuivre l’effort en faveur des médicaments en faveur des médicaments

orphelinsorphelins

Inscription sur la liste des molécules innovantes et coûteuses (T2A)

Prévention des arrêts intempestifs

de commercialisation Maintenir les ATU Maintenir l’exonération pour les

promoteurs de médicaments orphelins


Axe n°8 :Axe n°8 : Répondre aux besoins Répondre aux besoins spécifiques d’accompagnement spécifiques d’accompagnement

des personnes atteintes de des personnes atteintes de maladies raresmaladies rares

Axe n°8 :Axe n°8 : Répondre aux besoins Répondre aux besoins spécifiques d’accompagnement spécifiques d’accompagnement

des personnes atteintes de des personnes atteintes de maladies raresmaladies rares

Développer l’information en direction des usagers et des professionnels sur les dispositifs d’aide et d’accompagnement disponibles

Structurer les liens entre les maisons départementales des handicapées et les centres de référence

(Intégration de la spécificité des maladies rares dans la loi pour l’égalité des droits et des chances des personnes handicapées)


Axe n°9 :Axe n°9 : Promouvoir la Promouvoir la recherche sur les maladies recherche sur les maladies

raresrares

Axe n°9 :Axe n°9 : Promouvoir la Promouvoir la recherche sur les maladies recherche sur les maladies

raresrares

Renforcer la priorité « maladies rares » dans le PHRC

Assurer la coordination des travaux de recherche au sein d’une structure

(Avec l’Agence nationale pour la recherche et l’INSERM)

Mise en place d’un programme pluriannuel d’appels d’offres

Coût annuel : 5 M d’€

Axe n°10 :Axe n°10 : Développer des Développer des partenariats nationaux et partenariats nationaux et

européenseuropéens

Axe n°10 :Axe n°10 : Développer des Développer des partenariats nationaux et partenariats nationaux et

européenseuropéens

Pérenniser et développer les missions de la Plate-forme Maladies Rares

Coordination européenne pour la disponibilité des tests biologiques, la labellisation, la recherche, développement d’indicateurs de santé publique…


PLATEFORME MALADIES PLATEFORME MALADIES RARESRARESPLATEFORME MALADIES PLATEFORME MALADIES RARESRARES

Oct. 2001, à initiative de l’AFM Héberge dans un lieu unique:

– L’Alliance Maladie Rares collectif français de plus de 135 associations

– Eurordis collectif européen de plus de 200 associations

– Maladies Rares Info Service (0810 63 19 20) service d'écoute, de soutien, d'orientation et d'information

– Orphanet serveur sur les maladies rares et les médicaments

orphelins (couvre 20 pays)

– L’Institut des maladies rares Groupement d'Intérêt Scientifique (recherche)

MEDICAMENTS MEDICAMENTS ORPHELINSORPHELINSMEDICAMENTS MEDICAMENTS ORPHELINSORPHELINS

Définitions : prévalence < 5/10.000non développé pour des raisons de

rentabilité mais qui répond à un besoin de santé publique

Création en 99 du règlement européen en faveur des médicaments orphelins


Principe : « dans des conditions normales de marché, aucune rentabilité n’est envisageable pour des traitements destinés aux maladies rares »

Dispositifs incitatifs :– Exclusivité commerciale pendant 10 ans– Coûts réduits des étapes de L’AMM– Exonération des taxes et des contributions– Dispositif d’ATU avantageux


Résultats :

– désignation de 250 médicaments

– 16 AMM dont 20 en examen

– Création de nouveaux laboratoires pharmaceutiques

Limite :

délais et conditions d’accès inégaux à travers l’UE

RECHERCHERECHERCHERECHERCHERECHERCHE

Généthon (91) : banque de 50.000 échantillons issus de 20.000 familles

1615 maladies génétiques ont un gène identifié

Génopole (98) (Évry) : campus de 25 laboratoires et de 50 entreprises dédié à la génétique

Décrypton (2001) : cartographie de 550.000 protéines

Téléthon 2004 : 100.000.000 €

RECHERCHERECHERCHERECHERCHERECHERCHE

Institut de myologie (97) Centre d’étude sur les cellules souches

embryonnaires autorisé depuis Août 2004 (révision des lois de bioéthique)

Programme « La Nouvelle Frontière » de l’AFM :

d’ici 2007 financement de 15 essais de thérapies géniques ou cellulaires sur l’homme

L’avis des associations de L’avis des associations de maladesmaladesL’avis des associations de L’avis des associations de maladesmalades

Des raisons d’espérer… et de rester vigilants… Reconnaissance des maladies rares en

termes de santé publique Faiblesse des financements de certains axes Modalité du soutien de la Plateforme? Soutiennent le mouvement actuel de colère

des chercheurs français Vers ,si ce n’est la guérison, du mois une

meilleure qualité de vie…

SOURCESSOURCESSOURCESSOURCES

Plan National Maladies Rares 2005-2008HIRTZLIN I (INSERM), Les maladies orphelines : données de cadrage épidémiologique et économiquehttp://www.plateforme.maladiesrares.orghttp://www.orpha.nethttp://www.eurordis.orghttp://www.afm-france.orghttp://www.institutmaladiesrares.nethttp://www.alliance-maladies-rares.org

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