1

BAB I

PENDAHULUAN

A. LATAR BELAKANG

Anak adalah karunia terbesar yang diberikan Tuhan Sang Maha Pencipta kepada kita

umat manusia. Tuhan mempunyai rahasia tersendiri sehingga ada anak yang di lahirkan

normal dan ada pulayang di lahirkan "istimewa" salah satunya adalah anak dengan Down

Syndrome.

Down Sindrom (mongoloid) adalah suatu kondisi di mana materi genetik tambahan

menyebabkan keterlambatan perkembangan anak, dan kadang mengacu pada retardasi

mental. Menurut Dosen Fakultas Psikologi Universitas Indonesia, Dra. Frieda

Mangunsong, saat ini terdapat sekitar delapan juta penderita down sindrom di seluruh

dunia,selain itu ia mengatakan bahwa jumlah penderita down sindrom setiap tahunnya

meningkat.

Perkembangan yang lambat merupakan ciri utama pada anak down sindrom. Baik

perkembangan fisik maupun mental. Hal ini yang menyebabkan keluarga sulit untuk

menerima keadaan anak dengan down sindrom. Setiap keluarga menunjukkan reaksi yang

berbeda-beda terhadap berita bahwa anggota keluarga mereka menderita down sindrom,

sebagian besar memiliki perasaan yang hampir sama yaitu: sedih, rasa tak percaya,

menolak, marah, perasaan tidak mampu dan juga perasaan bersalah (Selikowitz, 2001).

Untuk dapat membantu mengoptimalkan perkembangan anak dengan Down Sindrom,

keluarga diharapkan untuk selalu memberikan dukungan sosial kepada anak tersebut.

Dukungan sosial adalah suatu keadaan yang bermanfaat bagi individu yang bersangkutan

sehingga individu menjadi tahu bahwa orang lain memperhatikan, menghargai dan

mencintainya (Friedman, 1998).

Beberapa fenomena yang terjadi di masyarakat, keluarga yang telah memberikan

dukungan pada anak dengan down sindrom, dapat menerima keadaan anak tersebut apa

adanya. Seluruh anggota keluarga membesarkan, merawat anak dengan down sindrom

secara bersama-sama dirumah sendiri dan menganggap anak yang menderita down

sindrom itu bagian dari anggota keluarga. Mereka selalu memberikan lingkungan yang

penuh kasih sayang dan tak henti-hentinya memberikan rangsangan kepada anak dengan

2

down sindrom tersebut untuk tumbuh dan belajar, sehingga perkembangan anak dengan

down sindrom dikeluarga ini dapat berjalan hampir seperti anak normal (Selikowizt,

2001).

B. Tujuan observasi

Adapun tujuan dari observasi yang kami lakukan adalah untuk mengidentifiaski

bentuk fisik, psikis dan pola kehidupan sehari-hari orang yang mengalami kelainan

kromosom.

C. Waktu dan tempat observasi

Observasi dilakukan pada tanggal 13 Januari 2013. Adapun tempat observasi yang

kami lakukan adalah di Sekolah Luar Biasa (SLB) sejahtera yang beralamat di jalan

gunung batu loji, Bogor .

3

BAB II

TINJAUAN PUSTAKA

A. Definisi Sindrom Down

Sindrome Down adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan

mental pada anak yang disebabkan adanya abnormalitas perkembangan

kromosom.(cuncha, 1992). Ahli pertama yang mengidentifikasikan gangguan ini

adalah John Langdon Down. Berdasarkan hasil penelitian bahwa terjadi mutasi gen pada

kromosom 21, dimana terdapat tambahan bagian pada kromosom tersebut. Jadi Sindrome

Down adalah suatu keadaan fisik yang disebabkan oleh mutasi gen ketika anak berada

dalam kandungan.

Menurut JW. Chaplin (1995), down syndrome adalah satu kerusakan atau cacat

fisik bawaan yang disertai keterbelakangan mental, lidahnya tebal, dan retak-retak atau

terbelah, wajahnya datar ceper, dan matanya miring. Sedangkan menurut Kartini dan

Gulo (1987), down syndrome adalah suatu bentuk keterbelakangan mental, disebabkan

oleh satu kromosom tembahan. IQ anak down syndrome biasanya dibawah 50, sifat-sifat

atau ciri-ciri fisiknya adalah berbeda, ciri-ciri jasmaniahnya sangat mencolok, salah

satunya yang paling sering diamati adalah matanya yang serong ke atas.

Sedangkan, dari segi sitologi, down syndrome dapat dibedakan menjadi 2 tipe, yaitu:

1. Down Sindrome Triplo-21 atau Trisomi 21, sehingga penderita memiliki 47

kromosom. Penderita laki-laki= 47,xy,+21, sedangkan perempuan= 47,xx,+21. Kira-

kira 92,5% dari semua kasus syndrome down tergolong dalam tipe ini.

2. Down Sindrome Translokasi, yaitu peristiwa terjadinya perubahan struktur

kromosom, disebabkan karena suatu potongan kromosom bersambungan dengan

potongan kromosom lainnya yang bukan homolog-nya (Suryo, 2001).

Kelainan kromosom. Anak yang mengalami down syndrome, biasanya memiliki iq

di bawah 50.

4

B. Penyebab Sindrom Down

Penyebab dari kelainan kromosom ini mungkin disebabkan oleh beberapa hal di bawah

ini, antara lain :

1. Non disjungtion (pembentukan gametosit)

2. Organisasi nukleus yaitu sintesis protein yang abnormal sehingga menyebabkan

kesalahan DNA menuju ke RNA.

3. Gangguan intragametik yaitu gangguan pada gamet, kemungkinan terjadi

Translokasi kromosom 21 dan 15.

4. Bahan kimia juga dapat menyebabkan mutasi gen janin pada saat dalam

kandungan.

5. Frekuensi coitus akan merangsang kontraksi coitus, sehingga dapat berdampak

pada janin.

6. Genetik

Bersifat menurun. Hal ini dibuktikan dengan penelitian epidemiologi pada kelurga

yang memiliki riwayat sindrom down akan terjadi peningkatan resiko pada

keturunannya.

7. Radiasi

Menurut Uchida (dikutip dari Puechel dkk, dalam buku tumbuh kkembang anak

karangan Soetjiningsih) menyatakan bahwa sekitar 30% ibu yang melahirkan anak

dengan sindrom down adal ibu yang pernah mengalami radiasi pada daerah perut.

Sehingga dapat terjadi mutasi gen.

8. Infeksi

Infeksi juga dikaitkan dengan sindrom down, tetapi sampai saat ini belum ada ahli

yang mampu menemukan virus yang menyebabkan sindrom down ini.

9. Autoimun

Penelitian Fial kow (dikutip dari Puechel dkk, dalam buku tumbuh kembang anak

karangan Soetjiningsih) secara konsisten mendapatkan adanya perbedaan antibodi

ibu yang melahirkan anak dengan sindrom down dengan anak yang normal.

10. Usia ibu

5

Usia ibu diatas 35 tahun juga mengakibatkan sindrom down. Hal ini disebabkan

karena penurunan beberapa hormon yang berperan dalam pembentukan janin,

termasuk hormon LH dan FSH.

11. Ayah

Penelitian sitogenetik mendapatkan bahwa 20 – 30% kasus penambahan

kromosom 21 bersumber dari ayah, tetapi korelasi tidak setinggi dengan faktor

dari ibu.

C. Ciri – ciri Sindrom Down

Berat pada bayi yang baru lahir dengan penyakit sindrom down pada umumnya

kurang dari normal, diperkirakan 20% kasus dengan sindrom down ini lahir dengan berat

badan kurang dari 2500 gram. Anak-anak yang menderita sindroma Down memiliki

penampilan yang khas:

1. Bentuk tulang tengkoraknya asimetris atau ganjil dengan bagian belakang

kepalanya mendatar (sutura sagitalis terpisah).

2. Lesi pada iris mata (bintik Brushfield), matanya sipit ke atas dan kelopak mata

berlipat-lipat (lipatan epikantus) serta jarak pupil yang lebar.

3. Kepalanya lebih kecil daripada normal. (mikrosefalus) dan bentuknya abnormal

serta Leher pendek dan besar

4. Pada bayi baru lahir kelainan dapat berupa Congenital Heart Disease (kelainan

jantung bawaan). kelainan ini yang biasanya berakibat fatal di mana bayi dapat

meninggal dengan cepat.

5. Hidungnya datar (Hidung kemek/Hipoplastik) lidahnya menonjol, tebal dan kerap

terjulur serta mulut yang selalu terbuka.

6. Tangannya pendek dan lebar dengan jari-jari tangan yang pendek dan seringkali

hanya memiliki satu garis tangan pada telapak tangannya. Tapak tangan ada hanya

satu lipatan

7. Jarak ibu jari kaki dengan jari kedua lebar.

8. Jari kelingking hanya terdiri dari dua buku dan melengkung ke dalam (Plantar

Crease).

9. Telinganya kecil dan terletak lebih rendah

6

10. Gangguan pertumbuhan dan perkembangan (hampir semua penderita sindroma

Down tidak pernah mencapai tinggi badan rata-rata orang dewasa).

11. Keterbelakangan mental.

12. Hiper fleksibilitas.

13. Bentuk palatum yang tidak normal

14. Kelemahan otot

Namun tidak semua ciri – ciri di atas akan terpenuhi pada penderita penyakit sindrom

down.

7

BAB III

PEMBAHASAN

1. Hasil Obserasi

A. Identitas Siswa

Dari observasi yang telah kami lakukan di Sekolah Luar Biasa Sejahtera kami

memilih satu orang anak yang menajdi penelitian kami, dapun identitas siswa SLB

yang kami pilih adalah sebagai berikut:

Nama : Ruby Maisyarani

Tempat, tanggal lahir : Bogor, 11 Mei 2004

Jenis kelamin : Perempuan

Agama : Islam

Urutan kelahiran : Anak ke Dua dari Dua bersaudara

Tingkat pendidikan : Sekolah dasar

Jenis Sindrom : Sindrom Down

Tingkat IQ : 39

B. Gambaran Siswa

Ruby Maisyarani lahir di Bogor pada tangal 11 Mei 2004, merupakan anak

ke dua dari dua bersaudara dari pasangan ibu Teti Kartika dengan Deni

Supriatana.

Ruby merupakan anak penderita Sindrom Down, ia menderita down

sindrom sejak ia dilahirkan. Orang tua Ruby sudah mengetahui anaknya menderita

down sindrom sejak pertama kali Ruby dilahirkan, ketika itu dokter yang

membantu persalinan mengatakan langsung kepada orang tuanya bahwa anak

yang dilahirkannya mengalami perbedaan dari anak-anak lainnya. Perbedaan

pertama kali yang dapat dilihat oleh ibunda Ruby adalah mata anaknya yang

terlihat seperti orang Chinese.

Ibunda Ruby mengandung Ruby pada usia 21 tahun. Pada masa

kehamilannya orang tua Ruby tidak mengetahui bahwa anak yang sedang

dikandung akan mengalami kelainan, karena pada masa kehamilan sang ibu tidak

merasakan adanya hal-hal yang berbeda dari kehamilan anak pertamanya yang

memiliki fisik dan mental yang normal. Namun, ketika usia kehamilan menginjak

8

usia 3 bulan sang ibu sempat masuk Rumah sakit karena mengalami gangguan

pada kehamilannya, gangguan tersebut berupa keluarnya bercak darah dari dalam

kandungan sang ibu. Menurut dokter yang memeriksa, bercak darah tersebut

adalah flek. Gangguan kehamilan ini dirasa oleh dokter dikarenakan sang ibu

terlalu letih bekerja dan diakibatkan karena seringnya berkendara di sepeda motor,

sehingga pada akhirnya Ibunda Ruby disarankan untuk beristirahat total setelah

dan dokter memberikan suntikan penguat kandungan. Setelah kejadian tersebut

kehamilan ibunda Ruby berjalan dengan baik tanpa adanya keluhan sama sekali

sampai dilahirkannya Ruby.

Perkembangan fisik tubuh Ruby mengalami sedikit keterlambatan, Ruby

yang berumur sembilan tahun ini memiliki berat badan 30 kilogram, berat tersebut

untuk anak usianya merupakan berat yang berlebih, sehingga Ruby tergolong anak

obesitas. Ruby tidak dapat berbicara dengan jelas sebagimana anak lainnya yang

juga menderita down sindrom, ia berbicara layaknya anak berusia satu tahu,

sehingga terkadang guru yang mengajarnya merasa sulit untuk mengetahui apa

yang Rubi maksud dan dia inginkan. Indra lainnya seperti penglihatan dan

pendengarannya Ruby sangat baik dan normal. Ruby termasuk anak kidal, segala

yang dia ambil dan kerjakan selalu ia lakukan dengan tangan kirinya. Rubi dapat

berjalan dengan lancar ketika usianya menginjak 1 tahun 7 bulan.

Ruby Bersekolah di SLB Sejahtera sudah 4 tahun lamanya. Ruby

menempuh Masa Taman Kanak-kanaknya selama dua tahun, kemudian

menghabiskan pendidikan di Sekolah dasar kelas 1 selama satu tahun dan

sekarang sedang menempuh pendidikan di bangku kelas dua Sekolah dasar.

Ruby merupakan anak down sindrom yang aktif, ia tergolong anak yang

tidak bisa berdiam diri berlama-lama. Ketika pertama kali masuk sekolah Rubi

tergolong anak yang cepat beradaptasi dengan teman-temannya, meskipun pada

awalnya ia menangis dan tidak mau masuk kedalam kelas sehingga ibunya harus

menemaninya di dalam kelas selama proses pembelajaran.

Ketika awal bertemu dengan Ruby, ia menghampiri kami dan dengan

sengaja menyodorkan tangannya untuk salam dan mencium tangan kami.

sesampainya di depan ruang kelas, pada awalnya Ruby tidak mau masuk kedalam

kelas, sehingga setelah salah satu gurunya menyuruh kami untuk masuk ke ruang

kelasnya dan mengajaknya kembali masuk baru kemudian Ruby mau untuk masuk

9

kedalam kelas. sesampainya dikelas, Ruby segera membuka sepatu dan tasnya

kemudian menaruhnya di rak yang telah disediakan, kemudian segera dia duduk di

bangku siswa.

Ruby termasuk anak yang cepat tanggap, apa yang di diperintahkan oleh

gurunya dan apa yang di petakan oleh gurunya untuk ia lakukan¸ Ruby dapat

cepat melakukannya, meskipun terkadang apa yang diharapkan tidak sesuai

dengan apa yang dilakukanan Ruby. Selama bersekolah Di SLB Sejahtera

perubahan dan kemajuan yang dialami Ruby cukup baik, Ruby dapat menghitung

angka satu sampai lima namun ia tidak bias mengucapkan kata “empat” sehingga

ketika berhitung ia selalu mengucapkan kata-kata lain lalu ia kembali berhitung

dan mengucapkan kata “lima”. Perkembangan lain yang dimiliki ruby selama

bersekolah adalah ia mampu menulis dan menebalkan titik-titik kemudian

merangkainnya menjadi sebuah huruf,, selain itu ia juga dapat berdoa sebelum dan

sesudah belajar, berdoa sebelum dan sesudah makan serta mengucapkan kalimat

syahadat dengan baik dan benar. kegiatan pembelajaran yang paling Rubi senangi

adalah senam dengan irama musik, ia akan sangat semangat menirukan gerakan

senam yang di dicontohkan oleh gurunya. selain itu ia juga paling gemar untuk

maju dan tampil didepan umum, sehingga pada setiap kali ada acara perpisahan

disekolahnya ia pasti tampil dalam acara tersebut, baik menampilkan tarian

ataupun menyanyi.

Ruby termasuk anak yang mudah terganggu konsentrasinya, apabila ia

sedang belajar ataupun bermain dan menemukan hal yang baru maka konsentasi

belajarnya akan terganggu, sebagi contohnya adalah pada saat kegiatan observasi

berlangsung, salah satu dari observer kami sedang memotret kegiatan belajar yang

sedang Rubi lakukan, namun ketika ia melihat kamera yang digunakan untuk

memotretnya, ia langsung menginginkan kamera tersebut, sehingga kegiatan

belajar yang ia lakukan ia tinggalkan begitu saja dan kemudian ia asik bermain

dengan kameranya. pada awalnya ia tidak mengetahui cara memakai kamera

tersebut namun ketika kami ajarkan cara menggunakan kamera tersebut dengan

cepat tanggap ia mulai mengerti dan mulai mengambil foto teman-temannya dan

gurunya, selama proses ia memotretpun ia akan memanggil orang-orang \yang

akan dia foto.

10

Selama waktu istirahat Ruby paling senang bermain seluncur yang telah

sekolah sediakan di dalam kelasnya, selain itu juga ia senang bermain masak-

masakan. Selama proses bermain tersebut ia cenderung menirukan apa yang

dilakukan ibunya dirumah seperti memasak, memarut kelapa, menggoreng dan

menyiapkan makanan, ia menirukan hal-hal tersebut dengan alat-alat yang ada

disekitarnya, seperti balok mainan, kertas dan lain-lainnya. Selain itu hal yang

paling menarik adalah ketika ia menemukan sebuah gumpalan kain panjang,

kemudian ia mengambilnya dan menyimpannya di dalam sebuah kertas dan

memberikannya kepada kami sambil berkata “makan mie nya”, disini terlihat

bahwa daya khayal Ruby sama dengan anak-anak normal pada umumnya.

Setelah jam istirahat selesai, guru memerintahkan kepada anak-anak lain

untuk membereskan mainan-mainan yang berserakan di lantai, namun dari semua

anak yang diperintah hanya Ruby yang dapat menerima intruksi tersebut dengan

baik, ia merapihkan semua mainan yang ada dikelasnya seorang diri sampai

semuanya kembali pada tempatnya semula, selain itu ia dapat membuang sampah

ketempat sampah dengan benar.

Ketika waktu pulang sekolah telah tiba, kami memerintah Ruby untuk

segera memakai sepatunya kembali, dengan tanggap ia segera mengambil sepatu

dari raknya dan kembali memakai sepatunya sendiri dengan rapi.

Interaksi social Ruby dengan temannya-temannya sangat baik, ia dapat

berinteraksi dengan cara saling berbincang-bincang, meskipun Ruby tidak jelas

dalam berbicara namun temannya dapat mengetahui apa yang dimaksud dan

diinginkan Ruby. ketika ada temannya yang menangis seringkali Ruby

merangkulnya dan mengajaknya berbicara.

Menurut hasil wawancara kami dengan guru Ruby di kelas, Rubi termasuk

anak yang cepat sekali meniru. ketika proses pembelajaran mengenai cara

bagaimana membuka tali sepatu, membuka kancing baju, dan membuka resleting

dengan menggunakan media yang telah dibuat oleh gurunya, Ruby merupakan

anak yang paling aktif, ia langsung mencoba mengancingkan dan meresletingkan

baju-baju yang telah gurunya buat. Akan tetapi setelah Ruby mulai mengetahui

cara mengancingkan dan membuka resleting baju, dikelasnya ia sering membuka

resleting rok teman-temannya.

11

Sama seperti anak normal lainnya, ketika Ruby mempunyai keinginan dan

keinginanya tidak terlaksana maka tidak jarang ia akan menangis dan mengamuk

menuntut keinginannya, jika sudah demikian maka sang guru akan member

pengertian kepada Ruby namun jika ia tetap menangis dan mengamuk, maka

terkadang guru akan memanggil orang tua Ruby untuk meredakan tangisannya.

Hasil Wawancara kami dengan Ibunda Ruby mengatakan bahwa, Ruby

merupakan anak yang aktif. Pada awal usianya menginjak umur 5 tahun ia kerap

kali kabur dari rumah, sehingga membuat panik keluarganya, akan tetapi setelah

beberapa jam menghilang dari rumah ia dapat kembali ke rumahnya. Selain itu

ketika Ruby masih kecil ia sering sekali naik keatas atap rumah tetangganya,

hingga pada akhirnya orang tua Ruby sering mengurungnya di rumah dan tidak

membiarkan pintu terbuka begitu saja, sehingga Ruby hanya dapat bermain

dengan mainanya dirumah sendiri dan terkadang temannya sering kali main

bersama Ruby di rumahnya.

Dirumah, kegiatan yang cenderung Ruby sering lakukan adalah mewarnai

gambar, bermain game player dan menonton televisi. Ruby kerap kali menggangu

kakaknya yang sedang tidur dan sedang mengerjakan tugas-tugasnya akan tetapi

karena sudah terbiasa dengan perilaku ini sang kakak tidak pernah marah kepada

Ruby.

Ruby termasuk anak yang penurut, hal yang diperintahkan ibunya sering

kali ia lakukan dengan baik, seperti ketika diperintah untuk mengambilkan suatu

barang, dilarang untuk melakukan hal yang ibunya tidak inginkan dan lain lain.

Selama ini kedua orang tua rubi tidak pernah membawa Ruby untuk terapi.

hanya saja waktu dahulu kedua orangtuanya pernah membawanya ke dokter untuk

cek kesehatan, kemudian setelah itu ia tidak pernah di bawa untuk terapi akan

tetapi orang tua Rubi melakukan terapi kepada anaknya secara langsung dengan

cara terapi pijit yang dilakuakn rutin setiap hari di pagi hari.

Selama Ruby dilahirkan ia tidak mempunyai riwayat sakit yang serius,

menurut Ibunya sakit terparah yang pernah Ruby alami adalah ketika Ruby sakit

dan terserang virus yang menyebabkan kakinya menjadi bengkak dan merah

sehingga Ruby tidak dapat berjalan selama beberpa hari, namun sakit ini tidak

berlangsung cukup lama hanya berlangsung selama kurang lebih satu minggu.

12

Orang tua rubi tidak memberikan diet makanan khusus terhadp Ruby, apa

yang orang tua dan keluarganya makan juga dapat Ruby makan. Dalam hal menu

makanana Ruby paling menyenangi Mie, setiap kali makan dengan Mie Ruby

pasti makan dengan lahap. Akan tetapi kedua orang tua Rubi hanya membatasi

anaknya makan untuk makan mie hanya dua kali dalam seminggu. Selain itu

ibunya mengatakan bahwa Ruby cenderung kuat dalam minum, dalam

kesehariannya ia lebih cenderung sering minum daripada makan.

13

BAB IV

PENUTUP

4.1 Kesimpulan

Down Sindrom (mongoloid) adalah suatu kondisi di mana materi genetik tambahan

menyebabkan keterlambatan perkembangan anak, dan kadang mengacu pada retardasi

mental. anak dengan down sindrom memiliki kelainan pada kromosom nomor 21 yang

tidak terdiri dari 2 kromosom sebagaimana mestinya, melainkan tiga kromosom (trisomi

21) sehingga informasi genetika menjadi terganggu dan anak juga mengalami

penyimpangan fisik.

Ruby Maisyarani merupakan salah satu anak yang mengidap Down sindrom. Ciri

fisik yang dialaminya umunya sama dengan pengidap Down sindrom lainnya, akan tetapi

Ruby Maisyarani dapat melakukan apa yang biasa yang orang normal lakukan.

14

Ruby Maisyarani

Jari tangan Rubi terdapat satu garis tangan

melintang dengan jari pendek dan lebar yang

dinamakan simian crease

Rubi dapat memakai sepatu dan kaos kaki

sendiri.

Hasil gambar yang di ambil Ruby

15

Ruby dapat merapihkan sendiri mainanya

Proses menebalkan titik

adad

Ruby saat bermain

Media pembelajaran yang dibuat oleh guru

Media pembelajaran yang dibuat oleh guru