Tinjauan Pustaka

Sindrom Alkohol Janin dengan Wajah Khas dan Retardasi Mental

Fitry Hardiyanti

102011059

29 September 2014

Mahasiswa Fakultas kedokteran Universitas Kristen Krida Wacana

Jakarta 2013

Jl.Terusan Arjuna N0.6 Jakarta Barat 11510 Telp. 021-56942061 Fax. 021-5631731

Email : Fitry_Fkmail93@yahoo.co.id

Tutor : dr. Ineke

Pendahuluan

Secara luas bahwa minuman alcohol dan rokok adalah terlarang bagi ibu hamil.

Diperkirakan dari 100 kelahiran ada 1 bayi yang terlahir mengalami kelainan akibat si ibu

mengkonsumsi minuman alkohol pada masa kehamilan, seperti gangguan jantung bawaan,

keguguran, dan bayi lahir prematur. Lalu bagaimana pengaruh alkohol terhadap

kandungan yang dikonsumsi oleh ibu hamil? Alkohol bersifat larut dalam air, maka ia akan

dengan cepat diserap oleh seluruh organ tubuh yang ia lewati. Dan bagian yang terbuang

hanya berkisar antara 5-15% saja melalui keringat, paru-paru dan urin. Kemudian alkohol

yang terserap tadi mengalir melalui aliran darah ibu hamil dan masuk ke dalam saluran darah

janin dalam kandungan. Selanjutnya bisa dibayangkan bagaimana alkohol beredar ke seluruh

organ tubuh janin, terutama otak janin. Dari beberapa penelitian terhadap sejumlah ibu hamil

yang mengkonsumsi alkohol, setidaknya ada dua jenis kelainan otak yang mengancam janin,

yaitu epilepsi dan sindrom alcohol atay Fetal Alcohol Syndrom (FAS). Seorang peneliti

Kanada mengungkapkan bahwa pengaruh alkohol bagi janin dalam kandungan adalah

merusak perkembangan pada otak janin sehingga membuat bayi terserang kejang-kejang

kelak setelah lahir. Gangguan perkembangan pada otak ini menyebabkan otak tidak mempu

mengkoordinir aktifitas tubuh yang kemudian disebut epilepsi. Dari penelitian tersebut

tercatat 425 orang dengan usia 2 tahun ke atas yang mengalami gangguan akibat minuman

alcohol, 1%-nya positif epilepsy, 6% memiliki gejala epilepsi dan 12% pernah kejang walau

1

hanya sekali. Kelainan lain yang akan dialami bayi akibat pengaruh alkohol adalah FAS atau

Fetal Alcohol Syndrom. FAS adalah gangguan yang paling serius akibat pengaruh alkohol

pada janin. FAS adalah bentuk kelainan yang diderita bayi sejak lahir, seperti terlambat

tumbuh serta ketidakmampuan dalam belajar. Kelainan ini memiliki ciri fisik yaitu berat

badan lahir rendah, cenderung hiperaktif, bentuk atau ukuran kepala dan wajah yang

abnormal atau anatomi tubuh yang tidak sempurna. FAS juga ditandai dengan

ketidaknormalan saat bayi berkedip.

Scenario 3

Seorang ibu datang ke dokter dengan untuk memeriksakan bayinya yang sudah

berusia 10 bulan, namun tampaknya mengalami gangguan perkembangan. Bayi ini berwajah

khas yaitu hypoplastic midface dengan epichantus, long and flat philtrum, narrow upper lip

vermilion, dan retardasi mental dengan gangguan perilaku. Pada pemeriksaan lanjutan di

dapatkan kelainan jantung bawaan dan kelainan bagian-bagian dari otak yang masih perlu di

telusuri lagi.

1. Anamnesis

Identitas pasien : Nama, usia, alamat, nama orangtua.

Keluhan utama : bayi 10 bulan dengan wajah yang khas, retardasi mental dengan

gangguan perilaku

Riwayat penyakit sekarang : apakah bayi bisa berbicara, berjalan, merangkak,

tengkurap, adakah reflex fisiologis, dapatkah ia mendengar sumber suara?

Menyusunya bagaimana? Bagaimana napsu makannya? BAB nya? Adakah penurunan

berat badan? Makanan apa saja yang ibu berikan?

Riwayat tambahan : adakah demam, batuk, pilek? Apakah ada kejang? Sesak napas?

Diare?

- Riwayat kehamilan : ANC nya bagaimana? Apakah sering control saat hamil?

apakah mengkonsumsi obat-obatan, alcohol, atau merokok? Sejak kapan? Berapa

banyak? Adakah riwayat abnormal pada kehamilan?

- Riwayat kelahiran : lahir normal/premature? Di bantu oleh siapa? Jalan lahir

normal/ Caesar? Apakah saat lahir langsung menangis?

- Riwayat penyakit dahulu :

2

- Riwayat keluarga : apakah ada keluarga yang menderita seperti anak ibu?

Riwayat penyakit dahulu : apakah pada saat hamil ibu mengalami kecelakaan?

Pernahkah di rawat karena penyakit lain? Menderita penyakit menular?

Riwayat keluarga : apakah di keluarga ada yang menderita sepertia anak ibu?

Riwayat imunisasinya lengkap/tidak?

2. Pemeriksaan fisik:

Warna kulit, tanda-tanda vital, bentuk kepala, lingkar kepala, lingkar dada, panjang

badan, berat badan, mata (adakah sclera ikterik atau konjungtiva anemis), kelopak

mata, hidung, mulut, gigi, rambut, leher, tangan dan kaki, bentuk toraks, genitalia,

bentuk abdomen, meraba abdomen (hepar dan lien, ginjal)

3. Pemeriksaan penunjang :

Diagnose didasarkan dari gejala-gejala yang ada, hasil pemeriksaan fisik, serta

adanya riwayat pemakaian alcohol saat kehamilan, dengan stetoskop bisa terdengar

bunyi jantung murmur atau tanda kelainan jantung lainnya.1 USG (menunjukan

hambatan dalam pertumbuhan janin), Pemeriksaan kadar alcohol pada wanita hamil

yang menunjukan adanya tanda-tanda intoksikasi alcohol. Pemeriksaan CT scan dan

MRI setelah anak lahir.1 Pemeriksaan etil alkohol (etanol) dalam darah seringkali

dilakukan karena alasan medis dan hukum. Dibeberapa negara, kadar alkohol

melebihi 0,1% atau 100mg/dl secara hukum dipertimbangkan untuk pembuktian

adanya intoksikasi alkohol. Alkohol dalam serum/plasma dapat digunakan sebagai

skrining bagi pasien yang tidak sadar. Para perawat sebaiknya mengecek sistem

hukum yang berlaku dalam pembuatan surat keterangan pengambilan darah untuk

pemeriksaan kadar alkohol plasma :

Nilai rujukan untuk pemeriksaan alkohol serum/plasma

0,00% menunjukan normal atau tidak ada alkohol

<0,05% atau 50 mg/dl, tidak ada pengaruh alkohol yang berarti

0,05-0,10% atau 50-100mg/dl, ada pengaruh alkohol

0,10-0,15% atau 100-150mg/dl, dipengaruhi waktu reaksi

0,15% atau 150 mg/dl, menunjukan intoksikasi alkohol

0,25% atau 250 mg/dl, intosikasi alkohol berat

0,30% atau 300mg/dl, koma

0,40% atau 400mg/dl, fatal yang berakibat kematian.2

4. Working diagnosis 3

Sindrom Alkohol Janin (SAJ)/ Fetal Syndrome Alcohol (FAS)

Sindrom alcohol janin adalah suatu keadaan yang terjadi pada janin saat

berada dalam kandungan, dimana ibunya mengkonsumsi minuman beralkohol.

Penyebabnya alcohol yang diminum oleh ibu hamil dengan mudah akan melewati

plasenta dan akan sampai ke janin. Karena janin memetabolisme alcohol dengan

dengan lebih lambat maka konsentrasi alcohol didalam darah bayi lebih tinggi

dibandingkan ibu. Alcohol bisa menghambat penghantaran oksigen dan zat gizi untuk

perkembangan jaringan dan organ tubuh janin. Akibatnya bisa terjadi cacat bawaan,

terutama jika alcohol diminum dalam jumlah besar. Semakin banyak wanita hamil

mengkonsumsi alcohol, maka resiko pada janin akan menjadi semakin besar.

Gangguan yang dapat terjadi pada janin antara lain kelainan bentuk wajah,

gangguan jantung, tulang, dan system saraf pusat, akibat minum alcohol saat trimester

pertama kehamilan. Pada masa ini janin berada dalam tahap penting perkembangan.

Biasanya wanita belum menyadari bahwa dirinya hamil pada minggu-minggu pertama

kehamilan, sehingga mereka masih terus mengkonsumsi alcohol. Pemakaian alcohol

trimester pertama lebih berbahaya dibandingkan dengan trimester kedua, dan

pemakaian alcohol pada trimester kedua lebih berbahaya daripada trimester ketiga.

Pada trimester pertama organ-organ janin sedang berkembang, sehingga janin rentan

terhadap terjadinya cacat bawaan. Saat trimester kedua dan ketiga perkembangan

organ tubuh janin sudah lengkap.1

Kadar asetaldehid yang tinggi dalam darah menyebabkan kelainan FAS pada

bayi. Pada tingkat selular, metabolit ini menyebabkan kerusakan sintesis protein

sehingga sel-sel mengalami hambatan pertumbuhan Kelainan ini termasuk kelainan

pada perkembangan otak. Selain itu, bayi yang menderita sindroma ini akan tampak

gelisah, hipotonia, tremor, dan mengalami retardasi mental, dan terlambat berbicara.

Ada juga istilah akibat alkohol yang lain dari FAS yaitu Fetal Alcohol

Effects (FAE) yang dibagi menjadi 2 kategori yaitu Alcohol-Related

Neurodevelopmental Disorder(ARND) dan Alkohol-Related Birth Defect (ARBD):

ARND menggambarkan gangguan mental dan perilaku seperti ketidak

mampuan belajar, prestasi sekolah yang buruk, kesulitan mengendalikan dorongan

hati, dan masalah dengan ingatan, perhatian dan / atau penilaian. ARBD

menggambarkan kelainan bentuk dari sistem kerangka dan sistem organ utama seperti

cacat jantung, ginjal, tulang, dan / atau sistem pendengaran.

4

Diagnosis banding

Williams Syndrome

Sindrom Williams adalah kelainan genetik yang unik dan ditandai dengan retardasi

keterbelakangan mental ringan. Ini adalah kelainan langka di mana sebagian bahan DNA

pada kromosom 7 hilang. Prevalensi di populasi adalah suatu tempat antara 1 dari 20.000

sampai 50.000 kelahiran. Selain mental dan kepribadian yang unik juga bercirikan mimik

wajah yang tidak umum dan penyakit jantung pembuluh darah. Kadar kalsium di dalam darah

meningkat (hiperkalsemi) dan urine (hiperkalsiuri). Kebanyakan orang dengan Williams

Syndrome menunjukkan perilaku Sindrom autis. Dalam hal ini keterlambatan perkembangan

dan bahasa, kemudian masalah dalam keterampilan motorik kasar, hipersensitif terhadap

suara, menjadi pemakan pilih-pilih, dan perseverating. Individu-individu yang memiliki

Williams Syndrome berbeda dari individu autistik khas karena mereka juga memiliki

kelainan jantung, tekanan darah tinggi, kadar kalsium tinggi, dan sangat ramah. Mereka juga

memiliki fitur unik seperti wajah peri - mata berbentuk almond, telinga oval, bibir penuh,

dagu kecil, wajah sempit, dan mulut yang luas. Apa itu sindrom Williams? Williams

syndrome adalah gangguan perkembangan yang mempengaruhi banyak bagian tubuh.

Kondisi ini ditandai dengan ringan sampai sedang cacat intelektual atau masalah belajar,

karakteristik kepribadian yang unik, fitur wajah khas, dan jantung dan pembuluh darah

(kardiovaskular) masalah. Orang dengan sindrom Williams biasanya memiliki kesulitan

dengan tugas-tugas visual-spasial seperti menggambar dan perakitan teka-teki, tetapi mereka

cenderung untuk melakukannya dengan baik pada tugas-tugas yang melibatkan bahasa lisan,

musik, dan belajar dengan pengulangan (hafalan). Individu yang terkena memiliki keluar,

terlibat kepribadian dan cenderung untuk mengambil minat ekstrim dalam orang lain.

5

Gangguan perhatian defisit (ADD), masalah dengan kecemasan, dan fobia yang umum di

antara orang dengan gangguan ini. Anak-anak kecil dengan sindrom Williams memiliki fitur

wajah khas termasuk dahi yang lebar, hidung pendek dengan ujung yang luas, pipi penuh,

dan mulut lebar dengan bibir yang penuh. Banyak orang yang terkena memiliki masalah gigi

seperti kecil, banyak spasi gigi dan gigi yang bengkok atau hilang. Pada anak-anak yang lebih

tua dan orang dewasa, wajah tampak lebih panjang dan lebih tirus. Suatu bentuk penyakit

kardiovaskular yang disebut supravalvular stenosis aorta (SVAS) sering terjadi pada orang

dengan sindrom Williams. Supravalvular stenosis aorta adalah penyempitan pembuluh darah

besar yang membawa darah dari jantung ke seluruh tubuh (aorta). Jika kondisi ini tidak

diobati, penyempitan aorta dapat menyebabkan sesak napas, nyeri dada, dan gagal jantung.

Masalah lain dengan jantung dan pembuluh darah, termasuk tekanan darah tinggi

(hipertensi), juga telah dilaporkan pada orang dengan sindrom Williams. Tanda-tanda dan

gejala sindrom Williams tambahan mencakup kelainan jaringan ikat (jaringan yang

mendukung sendi tubuh dan organ) seperti masalah sendi dan lembut, kulit longgar. Orang

yang terkena mungkin juga telah meningkatkan kadar kalsium dalam darah (hypercalcemia)

pada masa bayi, keterlambatan perkembangan, masalah dengan koordinasi, dan perawakan

pendek. Masalah medis yang melibatkan mata dan visi, saluran pencernaan, dan sistem

saluran kemih juga mungkin.Apa perubahan genetik yang berhubungan dengan sindrom

Williams? Williams syndrome disebabkan oleh penghapusan materi genetik dari wilayah

tertentu dari kromosom 7 wilayah yang dihapus mencakup lebih dari 25 gen, dan peneliti

percaya bahwa hilangnya beberapa gen mungkin berkontribusi pada fitur karakteristik

gangguan ini. 

Trisomi 18 (sindroma Edward)

Trisomi 18 atau sindroma Edward disebabkan oleh adanya 3 untai kromosom 18 pada tiap sel

penderita. Berlebihnya jumlah kromosom 18 ini jarang terjadi dengan frekuensi 1 dari 1500

bayi yang lahir dan gejalanya adalah retardasi mental berat, gangguan pertumbuhan, ukuran

kepala dan pinggul yang kecil, dan kelainan pada tangan dan kaki.

Nama lain untuk sindroma ini adalah sindroma trisomi 18. Nama sindroma Edwards diambil

dari nama seorang ahli genetika Inggris, John Hilton Edwards. Sindrom ini mengenai 1 dari

8000 bayi baru lahir.

Gejala dan tanda klinis

6

Anak-anak penderita sindroma ini biasanya mempunyai:

Berat badan lahir rendah

Gagal tumbuh kembang

Pertumbuhan rambut yang berlebihan (hipertrikosis)

Kelainan jantung, pembuluh darah dan ginjal

Kelainan tulang tengkorak dan wajah

o Kepala yang abnormal kecil (mikrosefali)

o Rahang yang abnormal kecil (mikrognatia)

o Arkus palatum tinggi

o Leher lebar (webbed neck)

o Telinga letak rendah

Kelainan mata

o Ptosis unilateral

o Kekeruhan lensa dan kornea

Kelainan ekstremitas

o Tangan mengepal dengan posisi jari abnormal (akibat hipertoni otot yang

persisten)

o Malformasi pada pinggul dan kaki (kaki datar)

Kelainan organ genitalia

o Kriptorkidisme

Kelainan susunan saraf pusat

o Holoprosensefali

7

dalam mekanisme perkembangan otak, bagian depan dari otak janin

gagal melakukan pembelahan secara lengkap, disertai dengan

gangguan perkembangan dari saraf otak I (olfaktorius) yang berfungsi

sebagai saraf penghidu dan II (optikus) yang berfungsi sebagai saraf

penglihatan. Keadaan ini seringkali ditandai dengan adanya defek pada

garis tengah wajah

o Retardasi mental

5. Gejala klinis

Konsumsi alkohol yang berlebihan dan menahun akan mempengaruhi gizi, nutrisi,

dan keadaan kesehatan seseorang yaitu:

- meningkatkan tekanan darah, kerusakan otot jantung dan dapat menyebabkan

sirosis serta hepatitis alkoholik.

- Resiko kanker mulut, tenggorokan, dan esofagus meningkat serta akan

merusak dinding lambung dan gastrointestinal sehingga mengganggu

kemampuan tubuh untuk menyerap zat gizi. Inilah yang menyebabkan

peminum berat mengalami gangguan gizi walaupun mengonsumsi makanan

yang seimbang. Walaupun segelas anggur dapat merangsang aliran darah di

lambung dan memperbaiki pencernaan, efek iritasi dari alkohol yang

berlebihan akan mengurangi absorpsi zat gizi.

- Konsumsi alkohol juga menyebabkan timbulnya euforia sehingga menurunkan

nafsu makan dan keinginan akan makanan.

- Terjadi penurunan kadar gula darah yang dikenal sebagai hipoglikemia. Hal

ini terjadi karena metabolisme alkohol membutuhkan vitamin B, terutama

tiamin dan niasin. Zat gizi ini juga dibutuhkan oleh sel untuk memetabolisme

makanan lain untuk menghasilkan energi. Bila vitamin B telah habis akibat

digunakan oleh alkohol, gula yang berasal dari makanan bergula dan kanji tak

8

dapat digunakan secara efisien sehingga terjadi penurunan kadar gula darah.

Akibatnya energi di seluruh sel berkurang.

- Pada penyalahgunaan akohol menahun, sel-sel hati tak dapat lagi

menggunakan vitamin D karena vitamin D dibutuhkan oleh tulang dan gigi

sehat serta untuk pembentukan beberapa hormon, maka beberapa proses tubuh

akan terpengaruh oleh kelebihan akohol.

- Mata juga akan dipengaruhi oleh kelebihan alkohol. Sel-sel mata yang secara

normal memproses vitamin A untuk penglihatan menjadi sibuk memproses

alkohol akibatnya penglihatan pada malam hari menjadi terganggu.

- Salah satu produk metabolisme alkohol akan menghancurkan vitamin B6

akibatnya akan terjadi anemia.

- Alkohol merupakan suatu diuretik dan dapat menyebabkan dehidrasi sel-sel

tubuh. Vitamin B, C, Magnesium, kalsium, zinc, kalium, intake asam folat

(suatu vitamin B) akan terganggu akibat gangguan absorpsi karena alkohol

menghambat metabolisme vitamin. Defisiensi asam folat akan mengakibatkan

anemia, letargi, kosentrasi menurun dan kelemahan.3

Gejala klinis syndrome alcohol pada janin

1) mulainya prenatal dan ada persistensi defisiensi pertumbuhan panjang, berat,

dan lingkaran kepala (IUGR) Kepala kecil (microcephalic). Tingkat biasa

microcephaly di FAS diklasifikasikan sebagai ringan sampai sedang. Hal ini

terutama disebabkan oleh kegagalan pertumbuhan otak. Konsekuensi yang

tidak ringan maupun sedang.

2) kelainan pada muka, meliputi fisura palpebral pendek, lipatan epikantus,

hypoplasia maksila, mikrognathia, dan bibir atas tipis, jembatan hidung

cekung, hidung pendek, merata dari tulang pipi dan midface, smoothing dan

pemanjangan daerah bergerigi (philtrum).

3) kelainan sendi dan tungkai minor, termasuk beberapa pembatasan gerakan dan

gambaran garis telapak tangan yang berubah, pemendekan tulang metakarpal

yang mengarah ke jari keempat dan kelima, dan pemendekan tulang terakhir

9

(falang distal) di jari. Ada juga kuku kelima kecil dan melintang (simian)

lipatan tunggal di telapak tangan.

4) Beberapa bukti memberi kesan bahwa alcohol dapat mengganggu pemindahan

asam amino esensial dan seng melalui plasenta, keduanya diperlukan untuk

sintesis protein yang menyebabkan retardasi pertumbuhan. Penatalaksanaan

bayi ini mungkin sukar karena tidak ada terapi yang spesifik. Disamping

mengantuk, bayi dapat tetap hipotonia dan gemetar dan prognosisnya jelek.8

5) Keterampilan motorik halus terganggu dengan pemahaman yang lemah,

koordinasi tangan-mata yang buruk, dan tremor. Intelijen berkurang. Rata-rata

IQ di 60s. (Level ini dianggap keterbelakangan mental ringan dan memenuhi

syarat seorang anak di Amerika Serikat sebagai educable terbelakang mental.

6) Sebuah murmur jantung sering terdengar dan kemudian mungkin pergi. Dasar

ini biasanya lubang antara sisi kanan dan kiri jantung antara ventrikel (ruang

bawah) atau kurang umum, atrium (ruang atas).

7) Ini termasuk seperti cacat lahir utama seperti hidrosefalus (peningkatan

tekanan cairan di otak yang mungkin memerlukan shunting untuk mengurangi

tekanan), bibir sumbing (kadang-kadang dengan sumbing langit-langit),

coarctation (penyempitan) dari aorta, dan meningomyelocele (spina bifida).

Sebagai bayi tumbuh dapat mengembangkan gejala lain, termasuk :

- Kurangnya nafsu makan dan kurang tidur

- Perkembangan tertunda bicara

- Ketidakmampuan belajar

- IQ rendah

- Cacat intelektual

- Koordinasi miskin gerakan

- Masalah berkomunikasi dengan anak lain

Remaja dan orang dewasa dengan FAS

- Masalah disekolah

- Masalah dalam kehidupan independen

- Masalah kesehatan mental

- Alcohol atau ketergantungan obat

- Gangguan kecemasan

10

- Kompleksitas mengelola emosi dan kemarahan

- Masalah dengan hokum

Merokok dapat menyebabkan pembuluh darah ibu hamil mengecil, sehingga

mengurangi aliran darah yang membawa zat-zat gizi dan oksigen ke bayi, akibatnya

suplai gizi ke janin akan berkurang. Merokok juga menghalangi proses metabolisme

protein. Ibu yang merokok menghadapi risiko yang lebih tinggi untuk keguguran.

Banyak bukti menunjukkan bahwa merokok mengakibatkan kurangnya berat bayi

lahir dan meningkatkan kecenderungan anak untuk mempunyai masalah pernapasan

kelak dalam hidupnya akibat kerusakan pusat kontrol pernapasan yang sangat halus

pada bayi yang sedang berkembang. Jika ibu hamil merokok 20 batang atau lebih

dalam sehari, berat badan bayi akan berkurang sekitar 0,225 kg. Lima belas sampai

45% hasil kehamilan yang tidak baik disebabkan karena rokok. Menurut Profesor

Peter Hindmarsh, ahli endokrin anak dari University College Hospital London,

Inggris mengatakan bahwa pertumbuhan bayi yang lahir dari ibu yang perokok berat

akan terganggu terutama pada berat, panjang, dan lingkar kepala dan tidak menutup

kemungkinan mempengaruhi fungsi organ tubuh lainnya seperti hati, otak maupun

tulang si bayi.4

Sudden Infant Death Syndrome (SIDS), kematian pada bayi mendadak,

dianggap beberapa peneliti sebagai kemungkinan efek karbon monoksida dari rokok.

Selain itu, nikotin yang terhisap dan masuk ke aliran darah dapat mengganggu

kesuburan kandungan. Dan darah yang bercampur nikotin tersebut akan masuh ke

janin sehingga mengakibatkan bayi lahir prematur. Wanita hamil yang merokok

terancam risiko keguguran hingga 25 persen daripada tidak merokok. Selain itu

wanita ini memiliki risiko 1,5-2,5 kali mengalami kehamilan ektopik–janin berada di

luar rahim, sehingga untuk mengangkat janin tersebut harus dioperasi. Tidak hanya

itu, air ketuban lebih awal pecahnya sebelum waktu kehamilan, ini akan mengancam

kehamilan, janin bahkan wanita tersebut.4

Mutagenesis

Mutagenesis dapat terjadi akibat interaksi antara zat mutagen dan zat genetik

organisme. Meskipun mutasi spontan dan seleksi alam merupakan cara evolusi utama,

11

dalam dasawarsa akhir-akhir ini sejumlah toksikan terbukti bersifat mutagen bagi

jenis organisme.

Bahaya bagi kesehatan.

Efek akhir pajanan manusia terhadap berbagai zat mutagen ini belum dapat

diramalkan. Namun sebagai aborsi spontan, kelahiran mati, dan penyakit turunan

telah terbukti berkaitan dengan perubahan dalam molekul-molekul DNA dan dengan

aberasi kromosom. Ada sekitar 1000 mutasi gen dominan yang bertanggung jawab

untuk berbagai penyakit, termasuk neoplasma turunan, misalnya retinoblastoma

bilateral; jumlah kelainan gen resesif, misalnya anemia sel sabit, fibrosis kistik, dan

penyakit Tay-Sachs, kurang lebih sama. Selain itu, aberasi kromosom berhubungan

dengan penyakit, misalnya sindroma Down, sindroma Klinefelter, dan sindroma

Turner. Diperkirakan penyakit-penyakit itu akan muncul dengan insidens 0,5% di

antara kelahiran hidup di Amerika Serikat. Di lingkungan, efek mutagen apapun

hanya dapat nyata setelah selang waktu beberapa generasi. Karena masalah ini

merupakan persoalan yang serius, diperlukan penyelidikan luas dalam berbagai

bidang mutagenensis.

Teratogenesis

Teratogenesis merupakan pembentukan cacat bawaan pada bayi baru lahir.

Kelainan ini sudah diketahui selama beberapa dasawarsa dan merupakan penyebab

utama morbiditas serta mortilitas pada bayi baru lahir. Pada awalnya terjadinya

teratogenesis dihubungkan dengan akibat kekurangan gizi pada wanita semasa hamil.

Namun penelitian pada era baru diketahui adanya pengaruh penggunaan zat

kimia terhadap terjadinya efek teratogenik. Bermula dari penggunaan talidomid, suatu

obat hipnotik-sedatif, dalam klinik. Obat ini diperkenalkan pertama kali pada akhir

tahun 1950-an di Jerman, dan terbukti relative tidak toksik / mematikan  pada hewan

coba dan manusia. Obat ini digunakan, antara lain untuk meringankan mual-mual

pada hamil muda.

Pengaruh zat kimia terhadap proses teratogenesis

Zat kimia dan obat-obat farmasi dapat mengakibatkan kecacatan pada

janin.misalnya: minuman beralkohol(etanol), jenis psikotropik, dan narkotik

(nitrazepam atau mogadon).Contoh zat lainnya adalah talidomis; antagonis

folat ;hormon androgen; alkohol; antikejang; warfarin(anti koagulan oral); dan asam

13-sis retinoat,yang digunakan mengobati agne parah.Sebagai contoh Talidomid.

12

Talidomid adalah sejenis obat anti muntah dan obat tidur. Cacat yang ditimbulkan

oleh talidomid adalah tidak tebentuknya atau kelainan yang nyata pada tulang panjang

atresia usus dan kelainan jantung.5

Alkohol sebagai teratogen yang berbahaya

Etil alkohol (etanol) adalah salah satu teratogen yang paling poten. Sebelumnya,

ada baiknya kita membahas sedikit tentang teratogen. Teratogen adalah setiap zat

(agen) yang bekerja selama masa pekembangan mudigah / janin untuk menimbulkan

perubahan bentuk / fungsi yang menetap. Teratogen berasal dari bahasa yunani,

teratos, yang berarti monster, karena penurunan kata ini mengisyaratkan adanya cacat

yang nyata, maka teratogen paling tepat didefinisikan sebagai suatu zat yang

menimbulkan kelainan struktural. Teratogen yang saat ini diketahui adalah zat kimia,

virus, agen lingkungan, faktor fisik, dan obat-obatan. Dalam sebuah studi terhadap

hampir 9000 pasien pranatal Medicaid di Michigan, Piper dkk (1987) melaporkan

bahwa pada wanita yang hamil terdapat mereka yang menggunakan zat teratogen

diantaranya 6,7 % mengonsumsi alkohol.5

Beberapa pertimbangan umum mengenai kerja zat teratogen seperti alkohol:

1. tingkat perkembangan mudigah menentukan kepekaannya terhadap faktor teratogenik

- Tingkat pradiferensiasi, pada tingkat ini zat teratogen sepeti alkohol dapat

merusak seluruh / sebagian besar sel-sel mudigah yang bisa menagkibatkan

kematian. Akan tetapi ada juga yang yang hanya merusak sedikit sel seperti

pada kasus hipervitaminosis A dan penyinaran.

- Masa mudigah, tingkat ini adalah tingkat diferensiasi efektif. Alkohol yang

dikonsumsi ibu pada masa ini akan menghasilkan banyak kelainan.

- Masa janin, mulai terjadi pertumbuhan alat-alat tubuh. Kepekaan terhadap

alkohol pada masa ini sanagat tinggi terutama otak kecil, kulit otak besar, dan

sebagian susunan kemih.

2. pengaruh faktor teratogenik tergantung genotip

13

3. zat teratogen bekerja dengan cara khusus pada segi tertentu pertukaran zat sel

6. Etiologi

Sindrom alcohol janin ( fetal syndrome alcohol )

Etiologi : jumlah pasti alcohol yang diperlukan untuk menghasilkan FAS atau

FAE (fetal alcohol effect yang merupakan ekkspresi FAS yang tidak sempurna)

belum bisa ditentukan. “ tingkat konsumsi ketika resiko bisa diacuhkan tidak

diketahui…seberapa banyak minum dalam pesta atau episode tunggal konsumsi

alcohol kuantitas besar menempatkan bayi dalam resiko FAS”.6

Manifestasi fisik

a. SSP : defisiensi pertumbuhan pralahir dan pascalahir, mikrosefali, syndrome

abstinensi neonatal, tremor dan iritabilitas yang berlangsung selama berbulan

bulan sampai bertahun-tahun. Retradasi mental ringan sampai sedang.

Keterlambatan perkembangan serta apnea dan kejang.

b. Gambaran garis tengah wajah abnormal. Batang hidung dan filtrum mendatar,

bibir atas tipis, fisura palpebral pendek dan mikroftalmia.

c. Kardiovascular : VSD dan ASD

d. Ortopedi : defek sendi, keterbatasan gerak siku dan sendi jari, dysplasia panggul.

e. Genitourinary : anomaly genitalia eksterna, hypoplasia labia, hipospadia.

f. Lain-lain : hirsutisme generalisata, hemangioma kulit.6

Penyebab FAS dapat dari darah ibu kedalam darah bayi. Ditransmisikan melalui

plasenta. Factor resiko untuk sindrom alcohol pada janin factor-faktor, yang

meningkatkan kemungkinan sindrom alcohol pada janin.

- Kehamilan yang tidak direncanakan

- Kegagalan untuk mengakui awal kehamilan dan minum alcohol saat ini

- Alkoholisme

- Kurangnya pengetahuan tentang bahaya konsumsi alcohol selama kehamilan

- Peningkatan umur ibu

- Status social ekonomi rendah

7. Patofisiologi

14

pertumbuhan dan perkembangan yang normal tergantung pada akumulasi dan

pengaturan protein. Alcohol secara langsung dan tidak langsung mengganggu sintesa

protein jaringan pada orang dewasa dan janin melalui reduksi RNA dan DNA, serta

reduksi total dan subsel isi protein. Alcohol mengganggu fungsi sel yang mendasar

untuk pertumbuhan. Efek metabolic pada alcohol menyebabkan hipotermi, dehidrasi,

hipoksia, dan asidosis serta gangguan endokrin pada janin dengan mengitu dose

respon. Yang berarti gangguan-gangguan yang timbul akan lebih berat sesuai dengan

jumlah (dosis) alcohol yang di konsumsi ibu. Membrane sel akan mengalami

nekrosis, sehingga fungsinya menurun, lalu terjadi kegagalan proliferasi serta

perubahan elemen sitoskeletal atau komponen matriks ekstraseluler, sehinga seluruh

sel akan terpengaruh oleh efek alcohol. Dikatakan terjadi abnormalities otak dan

wajah disebabkan oleh kematian sel dan tergantung dari lokasi kematian sel tersebut.

Biasanya hal ini terjadi pada margo neuralplate anterior dan kemudian akan terjadi

malformasi termasuk anensefali, arhinsefali, dysplasia pituitary, labioschizis unilateral

atau bilateral dan hypoplasia maksila. Sel-sel pada pertemuan neuralplate dan

permukaan ectoderm (sel krista neuralis) akan membentuk ektomesenkimyang

berperan dalam perkembangan struktur wajah. Oleh karena itu, kematian sel-sel pada

lokasi tertentu akan menyebabkan anomaly susunan saraf pusat/otak dan wajah

(kraniofasial). Dikatakan juga bahwa embrio berasal dari bilaminary germ zigot.

Germ itu terdiri dari dua lapis sel yang disebut epiblast dan hypoblast. Epiblast akan

berdiferensiasi menjadi mesoderm, ectoderm pada akhir fase gastrula dan endoderm.

Ectoderm selanjutnya lagi berdiferensiasi menjadi SSP. Epiblast akan terpengaruh

secara langsung oleh alcohol.

8. Komplikasi

- Abortus atau lahir mati, Lahir premature

- Struktur jantung abnormal

- Masalah perilaku (seksual maupun hukum)

- Kematian bayi

- cacat intelektual

- Masalah dalam struktur kepala, mata, hidung, atau mulut

- Pertumbuhan yang buruk sebelum lahir

15

- Pertumbuhan yang lambat dan koordinasi yang buruk setelah lahir.7

9. Epidemiologi

FAS memang relatif jarang dengan insidensi kurang dari 1/1000 kelahiran hidup

namun meningkat menjadi 4,3 % pada peminum alkohol yang berat. Insidensi FAS di

USA (1,95/1000) 20 kali lebih tinggi dibandingkan denan negara Eropa (0,08/1000).

10. Pentalaksanaan4

Dukungan social

Dukungan professional membantu mengatasi keluarga merawat anak dengan

cacat lahir, layanan termasuk pendidikan perawat dan oragtua anak, orangtua dapat

mengatasi masalah-masalah kelakuan dan belajar teknik-teknik manajemen stress

Pendidikan khusus

Program di kembangkan oleh untuk memenuhi kebutuhan anak dengan FAS,

meningkatkan pembelajaran misalnya beberapa pekerjaan harus di ulangi dari waktu

ke waktu, tugas mungkin harus di pecah menjadi langkah-langkah kecil.

Dilakukan pembedahan bila terdapat kelainan jantung

11. Pencegahan

- Hindari mengkonsumsi alcohol saat hamil

- Di anjurkan untuk mengambil asam folat untuk pencegahan cacat lahir

- Menghindari minum alcohol dengan menggunakan alat kontrasepsi karena bisa

saja terjadi kehamilan

- Konsultasikan dengan dokter bila tidak bisa menghentikan minum

12. Edukasi

Wanita yang memiliki rencana untuk hamil atau wanita hamil tidak boleh

mengkonsumsi alkohol, karena otak, jantung dan pembuluh darah bayi anda mulai

berkembang pada minggu-minggu awal kehamilan, yakni sebelum (mungkin)

mengetahui bahwa sedang hamil. Wanita alkoholik yang hamil harus mengikuti

program rehabilitasi penyalahgunaan alkohol dan selama hamil menjalani

pengawasan ketat

16

Lanjutkan untuk menghindari alkohol selama kehamilan. Sindrom alkohol janin

benar-benar dapat dicegah pada anak-anak yang ibunya tidak minum selama

kehamilan.

Jika memiliki masalah alkohol, dapatkan bantuan sebelum hamil. Dapatkan

bantuan profesional untuk menentukan tingkat ketergantungan pada alkohol  yang

dimiliki dan aturlah rencana pengobatan

13. Prognosis

Bayi dan anak-anak dengan sindrom alkohol janin memiliki banyak masalah yang

berbeda, yang dapat sulit untuk mengelola. Anak-anak melakukan yang terbaik jika

mereka didiagnosis dini dan dirujuk ke tim penyedia layanan kesehatan yang dapat

bekerja pada strategi pendidikan dan perilaku yang sesuai dengan kebutuhan anak

Daftar pustaka

1. V, Linda J. Fetal Syndrome Alcohol. Medline Plus. 2012

2. Laposata Michael. Laboratory Medicine: the diagnosis of disease in the clinical

laboratory. 2010

3. Kumar Vinay, Ramzi S, Stanley L. Buku Ajar Patologi Robbins. Vol 1. 7ed.

Jakarta: EGC;2007.

4. Carlo WA. Sindrom alkohol pada janin. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson

HB, Stanton BF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. Ed-18. Philadelphia, Pa:

Saunders Elsevier; 2007: chap 100.2.

5. Kesnowidjojo, Subowo. Pengantar genetika medic. Jakarta:EGC;2014.128-33

6. Haws, Pulette S. Asuhan Neonatus. Jakarta:EGC;2007.393-4

7. Cunningham FG, Leveno KJ, Bloom SL, et al. Teratology dan obat-obatan yang

mempengaruhi janin. In: Cunningham FG, Leveno KJ, Bloom SL, et al, eds.

Williams Obstetrics. 23 ed. New York, NY: McGraw-Hill; 2010: chap 14.

17

8. Richard E, Behrman, Robert M, Kliegman. Ilmu Kesehatan Anak Nelson. Vol1.

15ed. Jakarta:EGC;2000

18