kromozom harİtalari ve mayoz bÖlÜnme...

KROMOZOM HARİTALARI ve MAYOZ

BÖLÜNME HATALARI

MBG 111 BİYOLOJİ I

Hazırlayan: Yrd.Doç.Dr. Yosun MATER

Yrd.Doç.Dr.Yosun MATER

GİRİŞ

•Mendel kalıtımında eğer

genler bağımsız ise

kalıtıldıklarında kabaca belli

oranlarda ve sıklıkla karşımıza

çıkıyordu (Şekil 15.2).

•Takip eden çalışmalarda bazı

karakterlerin bu şekilde ortaya

çıkmadığı hatta tamamen farklı

özellikler gösterdiği belirlendi.

•Bu durum araştırıcılara bazı

kromozomlar ve/veya

karakterlere arasında bağlantı

olabileceğini düşündürdü.


Kalıtımda Cinsiyet Bağlantısı ve Kromozom Teorisi

•Cinsiyet kromozomlarında yer alan bir özelliğin kalıtımda gözlenmesi hakkında önemli

çalışmalardan birini Thomas Hunt Morgan Drosophila sinekleri ile yapmıştır.

•Bu çalışmadan elde edilen sonuçlar Morgan korelasyonu adını alır.

•Buna göre Drosophila sineklerinde görülen göz rengi özelliğinin Morgan çaprazlamasında

yavrulara kırmızı gözlü ve beyaz gözlü olarak aktarılması yani farklılıklar gözlenmiştir (Şekil 13.2,

15.3).

• Bütün beyaz gözlü yavruların erkek olduğu belirlenmiştir. Bu bireylere uygulanan test

çaprazlamasında ise beyaz gözlü dişilere nadiren rastlanmıştır.

•Bu durum irdelendiğinde, “ancak göz rengi geninin X kromozomu üzerinde taşınması ile

mümkün olabileceği” fikri ortaya atılmıştır.

•Yapılan deneysel çalışmalar ile Drosophila sinekleri için göz rengi geninin X kromozomu üzerine

yerleşmiştiği, X kromozomu üzerinde taşındığı sonucuna varılmıştır.

•Diğer bir değişle Drosophila sineğinde göz rengi geni, X kromozomu üzerinde taşınan, yani

cinsiyete bağlı bir olgu olarak sonraki döllere aktarılan bir karakterdir (Şekil 15.4).


Cinsiyet Kromozomları ve Cinsiyet Belirlenmesi

•Hayvanlarda cinsiyet tayini genellikle farklı bir kromozom ile ilişkilidir. Bazı hayvanlarda, dişi

birey iki benzer cinsiyet kromozomu içerirken, erkeklerde farklı cinsiyet kromozomları vardır.

•Diğer türlerde, dişi bireyler farklı cinsiyet kromozomlarına sahip olabilirler (Tablo 13.1, Şekil

15.6).

İnsanlarda Y kromozomu genellikle erkekliği belirler.

•Y kromozomu yüksek derecede yoğunlaştırılmış olan ve taşıdığı özelliğin aktif bir eşleniği X

kromozomu üzerinde olmayan bir kromozomdur (Şekil 13.2, 15.5).

•Y kromozomu üzerinde yer alan SRY geni, erkek üreme organı ve ikincil üreme organ yapılarının

gelişmesinden sorumludur.

•Dolayısıyla, SRY geni mutasyona uğramış bir XY birey kısır bir dişi birey veya androjen üretimi

yapamayan bir erkek birey olabilir.


Bazı insanlarda cinsiyete kromozomuna bağlı genetik bozukluklar görülebilir.

•İnsanlarda cinsiyet kromozomuna bağlı görülen bozuklukla çoğunlukla X

kromozomu üzerinde görülen bozukluklar ile bağlantılıdır (Şekil 15.7).

•Buna duruma ait en bilinen örneklerden biri olarak hemofili hastalığı verilebilir

(Şekil 13.3).

Aynı genden iki tane olduğu durumda birinde görülen bozukluk diğer

eşleniği tarafından düzeltilebilir.

•Örneğin meyve sineklerinde (Drosophila), erkek bireylerde tek X kromozomu

kendini eşleyerek ikiye çıkarak çalışırken, memeli gelişiminde, dişi bireylerde iki

X kromozomundan sadece bir tanesi aktif olup çalışır ve diğeri rastgele inaktive

edilir.

•Bu durumun görüldüğü bazı memelilerde X kromozomu inaktivasyonu

genetik mozaiklere yol açabilir.

•Yani X-kromozomu için heterozigot olan bir memeli dişi bireyde, X

inaktivasyonu, bir mozaik desen üretir.

•Buna örnek olarak benekli kedi rengi gösterilebilir (Şekil 13.4, 15.8).


Kalıtımdaki Kromozom Teorisinde İstisnalar

•Mitokondriyal genler dişi ebeveynlerden alınır.

•Mitokondri kendi ait genlere sahiptir ve bağımsız olarak

bölünebilir; bunlar yumurta hücre sitoplazmasında yavrulara

geçirilir.

•Kloroplast genleri de tek bir atadan yavru hücrelere

aktarılabilir.

•Kloroplastlarda sitoplazma içinde bulunan, kendi genomlarını

taşıyan ve bağımsız olarak bölünebilen yapılardır.

•Genellikle ana hücreden yavruya kalıtılırlar.


Genetik Haritalama

Mendel'in bağımsız genlerin dağılımı ilkesi oldukça basittir.

Aynı kromozom üzerindeki genler bağımsız olarak ayrılabilirler veya

ayrılamazlar.

Genetik rekombinasyonlar homolog alleller üzerindeki

değişiklikler ile oluşur.

Homolog kromozomların alleleri arasındaki değişimler Krosing-

over ile gerçekleşir (Şekil 13.5).

Bu sırada kromozomda meydana gelen karşılıklı kırılmalar ve

birleşmeler genetik işaretleyicilerle gösterilebilir ve işaretlenebilir.


•Belirlenebilen rekombinasyon genetik haritalar için temel oluşturur.

•Birbirine yakın tek bir kromozom üzerindeki genlerin bağlantılı olduğu

söylenebilir (Şekil 15.9).

• Rekombinasyonda bağlı genler için daha yüksek bir gen frekansından

bahsedebiliriz (Şekil 15.10, 15.11).

•Gen frekansı, bir genin döllerde görülme sıklığıdır. Bu frekans değeri ne kadar

yüksek olursa , karakter o kadar karşımıza çıkar. Diğere bir değişle tercih edilir.

•Bu yüksek frekansta, bize genetik haritaların yapımında temel oluşturur.

•Oluşan döllerde görülen rekombinasyon yüzdesi, bir harita birimi olarak

ifade edilir.


•Çoklu çapraz geçişler (Krosingover’lar) döllerde bağımsız çeşitli sonuçlar

verebilir.

•Çoklu çapraz geçişlerin olasılıklarının artması iki gen arasındaki mesafenin uzaklığına

ve rekombinasyon frekansının çok tahmin edilemeyen sonuçlarına bağlıdır.

•En fazla rekombinasyon frekansı % 50 dir.

•Bu durum bağımsız çeşitlilik değeri ile aynıdır.

•Üç nokta çaprazlamaları, genleri belli bir düzene koymak için kullanılabilir.

•Eğer iki gen yerine üç geni kullanırsak, genlerin yerlerini belirlemede çoklu çapraz

geçişlerin bilgilerine sahip olur ve kullanabiliriz (Şekil 13.9).

•Uzun harita mesafelerinde ortaya çıkabilecek, hatalı yansımaların etkilerini, çoklu

çapraz geçişler ile en aza indirmek ve tahmini zor mesafeleri doğru tahmin etmekte

kullanabiliriz.

•Araya giren bu genlerin değerlendirilmesi ile daha az parçalanmış daha düzgün ve doğru

mesafeler elde edebiliriz (Şekil 15.12).


Genetik haritalar insan genomu için de yapılandırılabilir.

•İnsan genetik haritalaması oldukça güçtür. Çünkü birden çok hastalık nedeni allellin,

bir aile içinde ayrılması gereklidir.

•Bu işlem her zaman kullanılan, tanımlanmış fenotipe etkisi olmayan anonim (genel)

işaretleyiciler kullanılarak kolayca yapılabilir.

•Tek nükleotid polimorfizmi [=Single-nucleotide polymorphisms (SNPs)] ile aile

bireyleri arasında benzerlikler ve farklılıklar belirlenebilir.

İnsanlarda görülen genetik hastalıklarından bazılarına bakarsak;

•Örneğin, Orak hücreli anemiler, hemoglobinlerin değişmelerinden kaynaklanmaktadır.

•Orak hücreli anemi fenotiplerin de tüm hemoglobin yapısı değişiklikleri ve bunlara

bağlı olarak kırmızı kan hücrelerindeki şekil değişiklikleri izlenebilir.

•Yapılan çalışmalarda, hemoglobin yapısı 700'den fazla değişiklik karakterize edilmiştir

(Şekil 13.10).

•Bunlardan sadece bazıları bozukluklara neden olmaktadır (Tablo 13.2).


Mayoz Hataları; Kromozomların

ayrılamaması kromozom sayısı

değiştirir.

Homolog kromozomların veya kardeş

kromatitlerin mayoz sırasında ayrılamaması,

yani ayrılma hatası yapması, oluşan

bireylerde kromozom sayısı hatası oluşturur.

Bunun sonucunda anoploidi

(=Aneuploidy= Kromozomların düzgün

ayrılmaması) ortaya çıkar.

Bu monoploidi (Monoploidy=

Kromozomun eksikliği, tek kalması) veya

trizomi (trisomy= Kromozomun çok olması,

üç kromozomluluk) durumları içeren zigotlar

oluşturabilir (Şekil 15.13).


Çoğu anöploidiler öldürücüdür

ama bazı anaploidiler (%5 kadar)

yaşayabilir.

Örneğin Down sendromu olan

insanlarda; trizomi 21 görülür, yani

21. Kromozomdan 3 tane bulunur

(Şekil 13.12, 15.15).

Bu tür insanlarda genellikle belli

derecelerde zeka geriliği de

gözlenir.

Her 750 çocuktan 1’inde görülür.

Anne yaşına bağlı olarak görülme

olasılığı artabilir.


• X-kromozomu ayrılamaması da mayozda oluşan hatalardan biridir.

•Buna göre X kromozomunun mayoz sırasında ayrılma için başarısızlığı çeşitli

hastalıklara yol açar (Şekil 13.14).

•Normalde XX olması gereken dişi birey XO veya XXX şeklinde görülebilirler.

•XO gentipindeki birey Turner sendromuna sahiptir.

•XXX genotipindeki bireyler ise genellikle normal görünürler. Genellikle

gereğinden uzun bir boya sahiptirler.

•XXY genotipine sahip bireylerde Kleinefelter sendromu görülür. Bunlar

normalden küçük erkeklik organına sahip, kısır erkek bireylerdir. Zaman zaman

erkek bedeninde, dişi özellikleri gösterirler. Bazılarında zeka geriliği gözlenir.

500 - 1000 erkek bebek doğumundan 1’inde görülebilir.


•Y-kromozomu ayrılamaması sonuçlarına bakarsak;

•Y kromozomu ayrılmaması yine mayozda görülen hatalardan

biridir.

•Burada en sık görülen hata YY veya YO genotipidir.

•Normalde bu genotipler yaşmaz.

•Eğer XYY genotipinde ise bu normal görüntülü fertil bir erkek

birey olur.

•Bunun görülme sıklığı ise 1000 erkek bebek doğumunda 1’dir.

•Genellikle normalden çok daha uzun bir boylu erkeklerdir.

• Genomik imprinting allellerin ebeveyn kökeni bağlıdır.


Ebeveyn kökenli allellerin

genomik izleri;

•Genomik izler, anne ya da

babadan gelen üreme hücre

hatlarında, yollarında meydana

gelen gen ekspresyonlarına

bağlıdır.

•Bu genler metilasyonla

inaktive olmuş görülebilir.

•Bu durumda haploid fenotip

özellikleri meydana gelir.


Bazı genetik bozukluklar hamileliğin erken dönemlerinde tespit edilebilir

(Şekil 13.15 – 13.16).

•İnsanlarda genetik bozuklukları, soy (=Pedigree) analizleri; amniyosentez veya koryon villus

örneklemesi ile tespit edilebilir.

Kaynaklar Campbell Biology 10th ed.(2014) Neil A. Campbell,

Jane B. Reece, Unit 3, Part:15, p: 292-311 Pearson Benjamin Cummings, 1301 Sansome St., San Francisco, CA 94111.

Biology / 9th ed (2008)Peter H. Raven George B. Johnson, Kenneth A. Mason, Jonathan B. Losos, Susan R. Singer, Chapter 13, p:239-255. The McGraw-Hill Companies, Inc., 1221 Avenue of the Americas, New York, NY 10020.


kromozom harİtalari ve mayoz bÖlÜnme...

Documents