kelainan-kelainan pada bayi baru lahir

1. Labioskizis dan Labiopalatoskizis Labioskizis atau labiopalatiskizis merupakan konginetal anomaly yang berupa kelainan bentuk pada struktur wajah, yang terjadi karena kegagalan proses penutupan procesus nasal medial dan maxilaris selama perkembangan fetus dalam kandunganEtiologi :• Kegagalan pada fase embrio yang penyebab belum diketahui• Faktor Herediter• Abnormal kromosom, mutasi gen dan teratogenManifestasi Klinik :Palatoskizis- Distorsi pada hidungAdanya celah pada bibirLabioskizis- Adanya celah pada tekak (uvula), palatum durum dan palatum moleAdanya rongga pada hidung sebagai celah pada langit-langit- Distorsi hidungPenatalaksanaan :• Tergantung pada beratnya kecacatan• Pertahankan pemberian nutrisi yang adekuat• Cegah terjadinya komplikasi• Dilakukan pembedahan

2. Atresia EsophagusAtresia esophagus adalah gangguan pembentukan dan pergerakan lipatan pasangan kranial dan satu lipatan kaudal pada usus depan primitifEtiologi dari atresia esophagus yaitu kegagalan pada fase embrio terutama pada bayi yang lahir prematurManifestasi klinik pada neonatus dengan atresia esophagus antara lain : -Hhipersekresi cairan dari mulut- Gangguan menelan makanan (tersedak, batuk)Penatalaksanaan : • Pertahankan posisi bayi atau pasien dalam posisi tengkurap, bertujuan untuk meminimalkan terjadinya aspirasi• Pertahankan keefektifan fungsi respirasi• Dilakukan tindakan pembedahan

3. Atresia Rekti dan Atresia AnusAtresia rekti yaitu obstruksi pada rektum (sekitar 2 c dari batas kulit anus). Pada pasien ini, umumnya memiliki kanal dan anus yang normalAtresia anus yaitu obstruksi pada anusEtiologiMalformasi kongenitalManifestasi Klinik- Tidak bisa BAB melalui anus

- Distensi abdomen- Tidak dapat dilakukan pemeriksaan suhu rektal- Perut kembung- MuntahPenatalaksanaan :Dilakukan tindakan kolostomi

4. HirschprungHirschprung merupakan kelainan konginetal berupa obstruksi pada sistem pencernaan yang disebabkan oleh karena menurunnya kemampuan motilitas kolon, sehingga mengakibatkan tidak adanya ganglionik ususEtiologi :Kegagalan pembentukan saluran pencernaan selama masa perkembangan fetusTanda dan Gejala :• Konstipasi/tidak bisa BAB/diare• Distensi abdomen• Muntah• Dinding abdomen tipisPenatalaksanaan :• Pengangkatan aganglionik (usus yang dilatasi)• Dilakukan tindakan Colostomi• Pertahankan pemberian nutrisi yang adekuat

5. Obstruksi BilliarisObstruksi billiaris adalah tersumbatnya saluran kandung empedu karena terbentuknya jaringan fibrosisEtiologi :- Degenerasi sekunder- Kelainan kongenital Tanda dan Gejala :- Ikterik (pada umur 2-3 minggu)- Peningkatan billirubin direct dalam serum (kerusakan parenkim hati, sehingga bilirubin indirek meningkat)- Bilirubinuria- Tinja berwarna seperti dempul- Terjadi hepatomegaliPenatalaksanaanPembedahan

6. OmfalokelOmfalokel merupakan hernia pada pusat, sehingga isi perut keluar dalam kantong peritoneumEtiologiKegagalan alat dalam untuk kembali ke rongga abdomen pada waktu janin berumur 10 mingguTanda dan Gejala- Gangguan pencernaan, karena polisitemia  dan hiperinsulin- Berat badan lahir > 2500 gr

Penatalaksanaan- Bila kantong belum pecah, diberikan merkurokrom yang bertujuan untuk penebalan selaput yang menutupi kantong- Pembedahan

7. Hernia DiafragmatikaHernia diafragmatika terjadi akibat isi rongga perut masuk ke dalam lobang diafragmaEtiologiKegagalan penutupan kanalis pleuroperitoneum posterolateral selama kehamilan minggu ke-8Tanda dan GejalaBayi mengalami sesak napasBayi mengalami muntah karena obstruksi usus Penatalaksanaan• Berikan diit RKTP• Berikan Extracorporeal Membrane Oxygenation (EMCO)• Dilakukan tindakan pembedahan

8. Atresia DuodeniAtresia Duodeni adalah obstruksi lumen usus oleh membran utuh, tali fibrosa yang menghubungkan dua ujung kantong duodenum yang buntu pendek, atau suatu celah antara ujung-ujung duodenum yang tidak bersambung EtiologiKegagalan rekanalisasi lumen usus selama masa kehamilan minggu ke-4 dan ke-5Banyak terjadi pada bayi yang lahir prematurTanda dan GejalaBayi muntah tanpa disertai distensi abdomenIkterikPenatalaksanaanPemberian terapi cairan intravenaDilakukan tindakan duodenoduodenostomi

9. Meningokel dan EnsefalokelMeningokel dan ensefalokel yaitu adanya defek pada penutupan spina yang berhubungan dengan pertumbuhan yang abnormal korda spinalis atau penutupannyaEtiologiGangguan pembentukan komponen janin saat dalam kandunganTanda dan Gejala- Gangguan persarafan- Gangguan mental- Gangguan tingkat kesadaranPenatalaksanaanPembedahan

10. HidrosefalusHidrosefalus merupakan kelainan patologis otak yang mengakibatkan bertambahnya Liquor Cerebrospinal (LCS). Kadang disertai dengan peningkatan TIK (Tekanan Intra Kranial)

Etiologi• Gangguan sirkulasi LCS• Gangguan produksi LCSTanda dan Gejala• Terjadi pembesaran tengkorak• Terjadi kelainan neurologis, yaitu Sun Set Sign (Mata selalu mengarah kebawah)• Gangguan perkembangan motorik• Gangguan penglihatan karena atrofi saraf penglihatanPenatalaksanaan• Pembedahan• Pemasangan “Suchn Suction”

11. FimosisFimosis merupakan pengkerutan atau penciutan kulit depan penis atau suatu keadaan normal yang sering ditemukan pada bayi baru lahir atau anak kecil, dan biasanya pada masa pubertas akan menghilang dengan sendirinyaEtiologiMalformasi konginetalTanda dan GejalaGangguan proses berkemihPenatalaksanaanDilakukan tindakan sirkumsisi  12. HipospadiaHipospadia yaitu lubang uretra tidak terletak pada tempatnya, mis : berada di bawah penisEtiologi• Uretra terlalu pendek, sehingga tidak mencapai glans penis• Kelainan terbatas pada uretra anterior dan leher kandung kemih• Merupakan kelainan konginetalTanda dan Gejala• Penis agak bengkok• Kadang terjadi keluhan miksi, jika disertai stenosis pada meatus externusPenatalaksanaan• Pada bayi : dilakukan tindakan kordektomi• Pada usia 2-4 tahun : dilakukan rekonstruksi uretra• Tunda tindakan sirkumsisi, hingga kulit preputium penis/scrotum dapat digunakan pada tindakan neouretra