Kelainan pada Gen Autosom Dominan

Kelainan pada Gen Autosom DominanPrizilia Saimima102012061Skenario BSeorang ibu melahirkan bayi dengan jumlah jari tangan yang berlebih ( 12 buah ). Dokter melihat ternyata jumlah jari tangan ibu normal , sedangkan ayah memiliki jumlah jari tangan yang berlebih ( 12 buah )

Identifikasi Istilah ____________Rumusan Masalah Seorang bayi dengan jari tangan berlebih MIND MAPBayi dengan jumlah jari tangan yang berlebihHukum Mendel 1Hukum Mendel 2PolidaktiliKelainan GenetikaAutosom dominanPewarisan sifatHipotesis Kelainan jumlah jari tangan pada bayi tersebut diturunkan dari ayahnya 5Sasaran Pembelajaran Mahasiswa mampu menjelaskan tentang hukum mendel, kelainan pewarisan sifat, autosom dominan dan dapat membuat diagram pedigree HUKUM MENDEL George John Mendel adalah seorang peletak prinsip genetika. Ia adalah seorang biarawan yang melakukan persilangan terhadap tanaman kacang ercisHUKUM MENDELHukum mendel ada duaHukum mendel 1 disebut juga segregasi, yang menyatakan : pada pembentukan gamet kedua gen yang merupakan pasangan akan dipisahkan dalam dua sel anak. Hukum ini berlaku untuk persilangan monohibrid (persilangan dengan satu sifat beda). Contoh : P1 UU x uu (Ungu) (Putih) G1 U x u F1 Uu

HUKUM MENDELDikenal dengan hukum Independent Assortment, menyatakan: bila dua individu berbeda satu dengan yang lain dalam dua pasang sifat atau lebih, maka diturunkan sifat yang sepasang itu tidak bergantung pada sifat pasangan lainnya. Hukum ini berlaku utuk persilangan dihibrid (dua sifat beda) atau lebih. contoh : P1 BBKK x bbkk (Biji bulat berwarna kuning) (Biji keriput Hijau) G1 BK x bk F1 BbKk P2 BbKk x BbKk G2 BK, Bk, bK,bk BK, Bk, bK,bk

Pewarisan Sifat pada ManusiaPewarisan sifat dari orang tua kepada anak diwariskan melalui genGen itu ada di kromosomKromosom ada dua jenis, autosom dan genosomGenosom yang disebut kromosom sex dengan lambang X dan YKromosom sel tubuh (somatis) manusia bersifat diploid dengan jumlah kromosom 46 (23 pasang). Pada pria adalah 44 A + XY, sedangkan pada wanita 44A + XX, atau 22 aa + XX. Kromosom pada sel kelamin (gamet) bersifat haploid (n). Kromosom pada sel spermatozoa adalah 22a + X dan 22a + Y. Kromosom pada ovum (sel telur) adalah 22a + X.

Pewarisan Sifat Pada ManusiaDapat diwariskan dengan dua kemungkinan dominan atau resesifAutosom Dominan Disebabkan oleh kelainan genetik dari orang tuaKemungkinannya bisa resesif maupun dominanSuatu penyakit atau kelainan dikatakan menurun melalui atosom dominan apabila kelainan atau penyakit tersebut timbul meskipun hanya terdapat satu gen yang cacat dari salah satu orang tuanya.Sifat / kelainan yang diwariskan melalui autosom dominan yaitu Brakhtidaktili (jari pendek), Sindaktili (jari bergabung), Polidaktili (jumlah jari lebih), warna kulit, rambut, dan mata hitam atau cokelat, rambut keriting

Polidaktili Polidaktili merupakan kelainan pertumbuhan jari sehingga jumlah jaripada tangan atau kaki lebih dari lima. Dikenal juga dengan nama Hiperdaktili. Bila jumlah jarinya enam disebut Seksdaktili, dan bila tujuh disebut Heksadaktili. Polidaktili terjadi pada 1 dari 1.000 kelahiran P gentotipe : PP x pp Fenotipe : (polidaktili) (normal) Gamet : P x p F1 genotipe : Pp Fenotipe : 100% polidaktili

Diagram Pedigreewanita normalwanita polidaktililaki-laki carierlaki-laki polidaktililaki-laki normal

Kesimpulan Setelah melihat persilangan dan diagram pedigree tersebut maka hipotesis yang dibuat adalah benar.