kalitimin İzlerİ - gtu.edu.tr

KALITIMIN İZLERİ

MBG 111 BİYOLOJİ I

Hazırlayan: Yrd.Doç.Dr. Yosun MATER

Yrd.Doç.Dr.Yosun MATER

Kalıtımın Gizemi

•Eski bitki biyologları, melezler bitkilerle yaptıkları çalışmalarda şaşırtıcı

sonuçlar ortaya çıktığını gördüler.

•Bitki tohumu yetiştiricileri, bir nesilde görülen özelliklerin bir sonraki

nesilde kaybolduğunu, ondan sonraki nesilde ise yeniden ortaya

çıkabildiğini farkettiler.

•Bu konuya yönelik yapılan en önemli çalışma Gregor Mendel'in, bezelye

bitkisi üzerine yaptığı çalışmalardır.

•Mendel, bezelye bitkisi ile yaptığı çaprazlamaları analiz etmek için

matematiği kullanmış ve kalıtımda Mendel Kuralları diye bilinen

eşitlikleri belirlemiştir.


•Mendel deneylerinde, kendi ürettiği ve

kontrollü olarak çaprazladığı bezelye

bitkilerini ve tohumlarını kullandı (Şekil

14.2).

•Onun 1843 yılında, 21 yaşında Augustin

Manastırında yaptığı deneylerine ait

sonuçlarının matematiksel analizleri bugün

ki kalıtım çalışmalarının temeli ve modeli

oldu.

•Aynı zamanda bu çalışmalarda pek çok

özelliğe sahip bezelye bitkisini kullanarak

Genetik Bilmin’de bugün kullanılan farklı

terimlerin bazılarını tanımladı.


•Örneğin bezelye bitkisinin mor ve beyaz çiçekleri olması nedeniyle, çiçek rengine karakter

adını verdi.

•Her karakterin bir özelliği tespit ettiğini tanımladı.

•Bitkilerin kendi arasında doğal olarak döllenmesine gerçek döllenme, kendi eliyle yaptığı

döllemeye ise yapay döllenme adını verdi.

•Yapay döllenmede, mor çiçekli bezelye bitkisi ile beyaz çiçekli bezelye bitkisini döllenmesini

sağlayarak, çaprazladı.

•Böylece hibrit, melez - farklı karakterlerin ortaya çıkmasını sağladı.

•Yabani, doğal döllenmiş, ata bitkilere; ana soylar - parantel soylar (Parantel generation,

P generation) adını verdi.

•Bunlardan ürettiği ilk soy’a, ilk oğul (First Son, Filial Latince oğul) F1 soyu (generation)

adını verdi.

•Bunların çaprazlaması ile oluşan ikinci soy’a, ikincil oğul (Second Filial) F2 soyu adını

verdi.

•F1 soyu ile yaptığı çalışmalarda, bağımsız karakterlerin varlığı ve bağımsız ayrılma

üzerine iki önemli kalıtım kuralını deneysel olarak gösterdi.

Monohibrit Çaprazlamalarda ayrılma ilkeleri

•F1 yani nesil-soy 1, bir özellik için karıştırılmadan çaprazlandığında;

Mendel F1 dölünde bazı özelliklerin baskın (=dominant); bazı özelliklerin

çekinik (=resesif) olarak görüldüğünü belirledi. Buna göre onları

adlandırdı (Şekil 14.3).

•F2 nesline – soyuna gelindiğinde, 1000 tane bezelye tohumu ile yaptığı

çalışmada 705 tane mor ve 224 tane beyaz çiçek olduğunu belirledi.

•Bu verilerin matematiksel analizi sonucu 3:1 oranını sergilediğini gösterdi.

•F1 dölünde elde ettiği bitkileri, birbirleri ile çaprazladığında, 3 baskın, 1

çekinik karakter görüldüğünü kanıtladı ve buna 3:1 oranı dedi.

•Bu Mendel’in mono hibrit oranı olarak bilinen eşitliktir (Şekil 12.5).


3:1 oranında aslında 1:2:1 oranıdır.

•Mendel sonraki çalışmalarında F2 döllerini

iyice incelemiş ve bu oranda görünen 3

dominant özellik, 1 resesif özelliğin, aslında;

1 gerçek dominant (=Homozigot

dominant),

2 gerçek olmayan (Tam olmayan)

dominant (=Heterozigot dominant),

1 resesif (=Homozigot resesif) olduğunu

belirlemiştir (Şekil 14.6).

•Bu da mono hibrit oranının

doğrusunun genotipik olarak 1:2:1,

fenotipik olarak 1:3 olduğunu

göstermiştir (Tablo 14.1).


•Mendel’in monohibrit gözlemleri, genetik ayrılmanın temel prensiplerini

açıklamaktadır.

•Özellikleri ortaya çıkaran karakterlere şimdi gen adını veriyoruz.

•Bu özellikleri açığa çıkaran alleler aynı tipse homozigot, farklı tipse heterozigot

adını veriyoruz.

•Bir gen özdeş iki allel ile tanımlanır (Şekil 14.5).

•Genotip, bir bireyin sahip olduğu tüm genlerin alellerinin tamamının adıdır.

•Fenotip ise bu alleller etkisi ile bireyde ortaya çıkan morfolojiyi tanımlar.

•Gamet oluşumu sırasında, bir genin iki allelli ayrılır.

•Bu ayrılan ebeveyn allelleri, sonra diploid zigot oluşturmak için rastgele bir araya

gelir.

•Bu ayrımın fiziksel temeli, mayoz bölünmenin I. anafaz safasında gerçekleşir (Şekil

14.4).


Punnett karesi sembolik bir analize izin verir.

•Punnett karelerinin kenarlarına, ebeveynlerin gametleri

yazılır.

•Bu şekilde özellikler çaprazlanır ve oluşabilecek gamet

alternatifleri analiz edilebilir.

•Gamet kombinasyonlarından oluşan kare bloklar zigotu

oluşturmaktadır. (Şekil 12.6)


Bazı insani özelliklerde dominant / resesif kalıtım sergilerler:

•Bazı insan özellikleride (Tablo 12.1) Mendel’in bezelyelerde açıkladığı gibi baskın ve

çekinik özellikler gösterebilirler.

•İnsanlarda, aileleri üzerinde yapılan kalıtım paternleri ve önceki kuşakların bir soy ağacı

şeması kullanarak analizi sonucunda bu özellikler açığa çıkarılabilir.

Dihibrid Çaprazlamalar: Bağımsız Ürün Çeşitliliği Prensibi

•Dihibrid çaprazlamalarda özellikler bağımsız olarak davranabilirler.

•İki özelliği farklı ebeveynlere baktığımızda, F1 dölünde sadece 1 tip hücre

görülüyorsa, bu dominat özelliktir ve bu kendi benzeri ile çaprazlandığında, her bir

F1 dölü için 4 gamet oluşur ve dolayısıyla bunların çaprazlanmasından F2 dölünde 16

birey açığa çıkar.

•Diğer bir değişle bu, dört olası fenotipten 9:3:3:1 oranında, yani toplamda 16 farklı

fenotip ortaya çıkabilir (Şekil 14.8).

•Mendel’in prensipleri bağımsız dihibrid dağılımda ürün çeşitliliğinin

sonuçlarını açıklayabilir.

• Bağımsız dağılan özellikler rastgele ayrıldıkları için bu özellikler için bütün

kombinasyonlar geçerlidir.

•Bu ayrılma yine mayoz I bölünmesinin anafaz safhasında gerçekleşir bağımsız bir

davranıştır.

Olasılık: Çaprazlama Sonuçları tahminleri

•İki olasılık kuralları, monohibrit çapraz

sonuçlarını tahmin yardımcı olur.

• Bağımsız ayrılma kuralı ise yine bilinen

özelliklerle oluşturulan bir tahmin tablosu ile

analiz edilebilir (Şekil 14.9).

•Dihibrid çaprazlama olasılıkları;

monohibrit çapraz olasılıklarına

dayanmaktadır.

•Bir dihybrid çaprazlama aslında iki bağımsız

monohibrit çaprazlama gibi düşünülerek

hesaplanabilir.

•Bu daha fazla sayıda özellik kullanılarak da

yapılabilir.

Test Çaprazlamaları: Bilinmeyen Genotipler İçin Olasılık hesapları (Şekil 12.10)

Test çaprazlamalarında, bilinmeyen bir genotipi; homozigot resesif genotipte bir birey ile

çaprazlarız.

Bilinmeyen genotipte olan birey, homozigot birey üzerinde baskın özelliklere sahipse, F1

yavruların hepsi aynı olacaktır ve bu baskın karakteri gösterecektir.

Eğer F1 yavruları 1:1 oranında baskın ve çekinik karakter sergilerse, bilinmeyen genotipe sahip

bireyin heterozigot olduğu anlaşılır.

Mendel Kalıtım Kurallarının Uzantıları

Poligenik kalıtımda, birden fazla gen tek bir özelliği etkileyebilir.

Birçok özellikte, örneğin insanların boy uzunluğu gibi özellikleri, çok sayıda gen

tarafından kontrol edilir.

Birden fazla genin etkisi nedeniyle değişkenlik gösterir.

Bazı durumlarda genlerde ikiden fazla allelde olabilir.

Bir populasyonda, bir gen ikiden fazla allel üzerinde yer alabilir.

Olası DNA dizilerinin sayısı göz önüne alındığında, bu şaşırtıcı değildir.

Pleiotropi (=Pleiotropy) tek bir genin birden fazla özelliği etkilemesi.

Pleiotropik etkide bir allel birden fazla özelliği etkiler. Bu etkiler tahmin etmek son

derece zordur.

Bunun en bilinen örneği insan kon hücreleridir. Bunlarda görülen farklı gen etkileri,

orak hücre anemisi, thalasemmi gibi birçok farklı genetik kan hastalığının etkenini

oluşturur (Şekil 14.11).


Baskınlık her zaman tam olmayabilir.

•Heterozigot genotip gösteren bazı baskın

genler, eksik dominant özelliktedirler.

•Buna Eksik Dominansi (incomplete

dominance) adı verilir.

• Eksik dominansi sergileyen karakterler,

fenotipte, baskın ve çekinik gen özelliklerinden

faklı bir ara fenotip, görüntü, karakter

sergilerler.

•Bunların monohibrit genotipik ve fenotipik

oranları aynıdır (Şekil 14.10).

•Kodominansi (Codominant, eş baskın)

allellerin her biri heterozigot yapısı fenotip’e

katkıda bulunur.


Fenotipik özellikler çevreden etkilenebilir.

•Genotip, fenotipi belirler ama bu ilişki üzerine

ortamın - çevreninde bir etkisi olacaktır.

•Çevre, dış ve iç faktörler anlamına gelir.

•Örneğin, Siyam kedileri, ısıya duyarlı bir

enzim taşırlar. Vücudun çevresinde yer alan

soğuk alanlarında daha fazla pigment üretirler.

Bu da vücutlarında bazı bölgelerin koyu renkli

olmasına neden olur.

•Bir diğer örnek olarak Tay-Sachs hastalığı

verilebilir. Bu aslında bir lipit metabolizması

bozukluğudur. Biyolojik etkileri ilaçla önlense

de moleküler düzeydeki etkileri düzeltilemez

ve büyümeye bağlı olarak farklı şekillerde

ortaya çıkar.


Epistazik (=Epistasis=Baskılayıcı) gen etkileşimleri genetik oranları

değiştirebilir.

•Enzimleri kodlayan genler tek bir biyokimyasal yolak üzerinde hareket

ederler, yani bağımsız değilerdir.

•Örneğin; mısır bitkisinde, antosiyanin pigmenti üretimi için iki enzimin

çalışması gerekir.

•Bu enzimler için ikiside heterozigot olan bireyler kendisi ile çaprazlandığında

9:7 oranında bir karakter verimi görülür. (Şekil 12.15).

•Bir diğer örnek Labrador köpek rengi için verilebilir.

•Bu cin köpeğin pigmentasyonunu idare eden gen epistatik özelliğe sahiptir.

•Bu nedenle siyah renkli Labrador köpekleri çaprazlandığında, ortaya 9 tane

siyah, 3 tane çukulata rengi ve 4 tane altın sarısı birey çıkar (Şekil 14.12).

•Oran 9:3:4 bu oran aslında bir diğer epistatik oran 9:3:3:1’in modifiye halidir.


Kaynaklar Campbell Biology 10th ed.(2014) Neil A. Campbell,

Jane B. Reece, Unit 3, Part:14, p: 267-280 Pearson Benjamin Cummings, 1301 Sansome St., San Francisco, CA 94111.

Biology / 9th ed (2008)Peter H. Raven George B. Johnson, Kenneth A. Mason, Jonathan B. Losos, Susan R. Singer, Chapter 12, p:221-238. The McGraw-Hill Companies, Inc., 1221 Avenue of the Americas, New York, NY 10020.


kalitimin İzlerİ - gtu.edu.tr

Documents