ifsi 2e année cours du 08/01/07. ictere neonatal photo l. audinet
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IFSI 2e année
Cours du 08/01/07
ICTERE NEONATAL
Photo L. Audinet
INTRODUCTION
• ICTERE = coloration jaune de la peau, des muqueuses, des conjonctives
• Liée à un taux sanguin de bilirubine élevé
• Coloration des selles, des urines
ENJEU
Passage dans le SNC :
Encéphalopathie bilirubinique
• Ictère nucléaire– Accès d’hypertonie, oculomotricité– Irréversible
• Surdité
NEUROTOXIQUE
PHYSIOLOGIE
hémoglobine
BILIRUBINE LIBRE99% : liée à l’ALBUMINE
1% : BILI NON LIEE (BNL)
BILI CONJUGUEE
hépatocyte
bile
dégradation
déconjugaison
intestin
!
Cycle de la Bilirubinehématie
PHYSIOLOGIE
Formes de bilirubine :
• Bili totale :– Bili libre (= indirecte = non conjuguée)
• Bili liée à l’albumine : 99%• Bili non liée : 1% : NEUROTOXIQUE• [Bili intra-érythrocytaire]
– Bili conjuguée (= directe)
PHYSIOLOGIE
Nouveau-né :
• Production augmentée : hématies, etc.
• Captation et conjugaison diminuées
• Cycle entéro-hépatique ↑
Prématuré :
• Immaturité hépatique
• Albumine ↓ quand AG ↓
PHYSIOLOGIE
Facteurs favorisants :
• Prématurité, faible poids
• Anoxie / Ischémie, acidose
• Hypothermie, hypoglycémie, jeûne
• Hématomes
• Médicaments
• Infections…
QUE FAIRE?
• Examen clinique +++
• Dosages : – Bili Totale / Conjuguée– voire BNL, BIE– Albumine ; NFS, Groupe - test de Coombs
• Limites : selon terme, âge réel, poids…
BL : 10% PN ou 250mmol/l
ETIOLOGIES
A bilirubine libre : « physiologiques »
• Ictère simple– NN à terme : ictère nu, max J5, < 8-10j
surv : bilirubinomètre transcutané
– NN prématuré : + précoce, + prolongé…
dgc d’élimination
photothérapie
ETIOLOGIES
A bilirubine libre : « physiologiques »
• Ictère au lait de mère– Bénin– Tardif, prolongé, régression lente
– NE PAS ARRETER L’ALLAITEMENT
ETIOLOGIES
A bilirubine libre : hémolytiques → ANEMIE
• Incompatibilités foeto-maternelles– Rhésus ++– ABO (parfois Coombs négatif, anémie tardive…)
• Infections
• Constitutionnelles, autres
ETIOLOGIES
A bilirubine libre : pathologiques
• Hypothyroïdie
• NN de mère diabétique
• Maladie de Gilbert…
• (infection urinaire)
ETIOLOGIES
A bilirubine conjuguée = ictère cholestatique(selles décolorées, urines foncées)
• Obstacle VB : atrésie, kyste
• Hépatites infectieuses
• Métabo ; nutrition parentérale prolongée
• Traitement : étiologique+ symptomatique : régime, etc.
ATTENTION!
• Ictère non nu
• Décoloration des selles
• Intensité
• Ictère précoce <H12 (préma)
<H24 (à terme)
• Durée >10j
TRAITEMENTS
• Corriger les facteurs favorisants!!
• PHOTOTHERAPIE
• Albumine
• Exsanguino-transfusion
PHOTOTHERAPIETransformation de la bilirubine libre en
photodérivés hydrosolubles
PHOTOTHERAPIE
Critères d’efficacité :
• Longueur d’onde : lumière bleue
• Distance : 50 cm
• Surface exposée : nu, pas de couche – poche urinaire, changer de position
• Durée : selon prescription
• si possible : TUNNEL
PHOTO : EFFETS 2res
• Rétine / cornée : lunettes de protection
• Apnées : correctement fixées
• Bradycardies : non compressives
+ SCOPE!!
• Hyperthermie / déshydratation : – surveillance T°C, augmenter ration hydrique– Incubateur : fermé, humidité 80%, sonde
thermique protégée
PHOTO : EFFETS 2res
• Digestifs :météorisme
selles + fréquentes, verdâtres…
• Bronze baby syndrome
PHOTO : SURVEILLANCE
• Machine : fonctionnement et propreté des tubes, hauteur
• Lunettes
• Scope : FC, saturation
• Température, hygrométrie
• Selles, poids
• Dosage bili /j : éteindre la photo, papier alu
AUTRES TRAITEMENTS
• ALBUMINE– Traçabilité : médicament dérivé du sang
• EXSANGUINO-TRANSFUSION– Sang total sur KTVO– 2 à 3 masses sanguines– Suivi post-transfusionnel
TESTS DE DEPISTAGE
PRINCIPES
• Depuis 1975
• Programme national
• Gratuit
• Sensibilité, fiabilité, innocuité…
• J3 de vie
• 5 maladies
MODALITES PRATIQUES
• Sur papier buvard
• Identification - Autorisation signée après information +++
• Prélèvement au talon (ou en veineux…)
• Imprégner les cercles
• Adressé au centre de dépistage
MODALITES PRATIQUES
• Résultat normal :Pas de notification, résultat disponible
• Résultat limite :Contrôle sur papier buvard
• Résultat anormal : enfant « suspect »Annonce par un médecin
Cs spécialisée et examens diagnostiques
5 PATHOLOGIES
• PHENYLCETONURIE
• HYPOTHYROIDIE CONGENITALE
• HYPERPLASIE CONGENITALE DES SURRENALES (HCS)
• MUCOVISCIDOSE
• DREPANOCYTOSE
INTERETS
• Détecter précocement
• Initialement asymptomatiques
• Mauvais pronostic
• Amélioré par ttt précoce
• Dépister le plus grand nombre : pb de santé publique
PHENYLCETONURIE
• 1/16 000
• Autosomique récessif
• AA : PHENYLALANINE
• Encéphalopathie progressive
• Ttt : régime pauvre en phénylalanine
Pb : femme phénylcétonurique : risque d’embryofœtopathie…
HYPOTHYROIDIE
• 1/4 000
• Pb synthèse (AR) ou malformation
• Hypothyroïdie périphérique donc TSH ↑
• Nanisme, retard mental, tr digestifs…
• Ttt : L-Thyroxine à débuter précocement,
à vie
HCS
• 1/16 000
• Déficit = « bloc » enzymatique (AR)
95% : bloc en 21-hydroxylase– Cortisol ↓ : hypoglycémies– Aldostérone ↓ : sd de perte de sel– 17OHP ↑ et hyperandrogénie ; ACTH ↑
• Si positif : dosages dans les 24-48h!!
HCS
Cholestérol
PROGESTERONE ALDOSTERONE
17OH-progestérone CORTISOL
4-androstènedione TESTOSTERONE
21-hydroxylase
HCS
• Ttt : substitution à vie + NaCl
surveillance, consignes +/- chir
• Diagnostic anténatal possible :– Si cas index dans la famille– Après conseil génétique– Réduire la virilisation si fœtus féminin
MUCOVISCIDOSE
• 1/3 500 (hétérozygotes : 1/25!)
• Autosomique récessif
• Atteinte digestive et pulmonaire ++
• Diagnostic : – Dosage TIR (pancréas)
– Recherche mutations CFTR : consentement– (Test de la sueur : 6 semaines de vie)
MUCOVISCIDOSE
Si TIR ↑ (1/200) : recherche des 20 mutations les plus fréquentes du gène CFTR, sur le même buvard
1) +/+ : enfant atteint
2) +/- : test de la sueur
3) -/- : contrôle TIR
MUCOVISCIDOSE
• Pas de ttt spécifique
• Prise en charge précoce spécialisée :– Nutritionnelle– Sécrétions bronchiques– Infections– + ttt symptomatique
DREPANOCYTOSE
• 1/400 dans les DOM
• Autosomique récessive
• Dépistage ciblé selon l’origine des parents, ou pathologie Hb
• Electrophorèse de l’hémoglobine : HbS
• CVO, anémie, infections
DREPANOCYTOSE
• Pas de ttt spécifique
• Prise en charge précoce spécialisée :– Education des parents– Crises et facteurs favorisants– Infections– + ttt symptomatique