Hypermobilitetssyndrom og Ehlers-Danlos’ syndrom  

-ensartet begrepsbruk

Fredrik W SmithFysmed & Rehab. OUS/Ullevål

Defekter i kollagen Økt elastisitet og skjørhet i bindevev - Hypermobilitet- Herniering/ruptur- Brudd/feilstilling- Kirurgiske komplikasjoner m.m.  Hypermobilitet

+/- funksjonstap og smerterStor heterogenitet

Uspesifikke symptomer, også fra andre organsystemer;- myalgier- tretthet/søvnforstyrrelser- autonome forstyrrelser- tarm og urogenitalt - lettere psykiske lidelser (angst/depresjon), helseangst

- bevegelsesfrykt- mestringssvikt og sykefravær- dekondisjonering

Ehlers-Danlos’ syndrom (EDS)- forekomst ca. 1:10 000- Villefranche-nosologien (Beighton et al., 1998)

Hypermobil type er i hovedsak uten kjent genetisk årsak eller biokjemisk avvik (protein/gen) og kan i praksis ikke skilles fra hypermobilitetssyndrom

Diagnosekriteriene må revideres

Type Gen Arvegang

Klassisk Minst 50% mut. i COL 5A1 eller COLl5A2 Autosomal dominant

Hypermobil ? (liten undergruppe: homocygot for mutasjoner i tenasin X) Autosomal dominant?

Vaskulær COL3A1 Autosomal dominant

Kyphoscoliosis PLOD (for lite lysyl hydroxylase) Autosomal resessiv

Arthrochalasi Skipping av exon 6 i COL1A1 eller COL1A2 Autosomal dominant

Dermatospraxis ADAMTS2 (for lite procollagen 1 N-peptidase)

Autosomal resessiv

Beighton scorehttp://www.oslo-universitetssykehus.no/SiteCollectionDocuments/Fagfolk/Henvisningsrutiner/beighton%20score%20enkel%20veiledning.pdf

i. Generell hypermobilitet (Beighton ≥ 5) ii. Artralgi/periartralgi over 3 mndr uten annen forklarende årsakii. Klinisk skjønn ift tilleggskriterier og alder  M35.7 Hypermobilitetssyndrom (Ehlers-Danlos’ syndrom, hypermobil type) Videre utredning inkl. genetisk testing ved tydelige hudtegn eller andre funn inkl. familieanamnese gir misstanke om EDS (øvrige typer) eller annen genetisk bindevevssykdom.

Hypermobilitetsprosjektet ved OUS/Ullevål (2010 - 2013)

- henvisnings- og behandlingslinje

- klinisk undersøkelse og utredning

http://www.oslo-universitetssykehus.no/fagfolk/henvisningsrutiner/sider/hypermobilitetssyndrom.aspx

http://www.oslo-universitetssykehus.no/aktuelt/prosjekter/Sider/utvikling-av-landsdekkende-diagnostikk-ved-hypermobilitetssyndromer.aspx

240 pasienter (≥15 år med mistanke om HMS/EDS-HT)- smerte i bevegelsesapparatet og funksjonssvikt hos alle- snittalder 28 (SD 12)- 97 % kvinner- 97% norsk opprinnelse- 41% sykemeldte/AAP- 88 % smerter i over ett år- smerteutbredelse til i snitt 5/10 kroppsområder (SD 3).- smerte (VAS 1-10) snitt i hvile 4.9 (SD 2.3) og i aktivitet 6.4 (SD 2.3).- 60 % med emosjonell distress over 1.85 på Hopkins Symptoms Checklist 60/240 (25%) Beighton ≥5 30/240 (12.5 %) ble henvist til supplerende utredning inkl. genetisk testing

- en tredjedel av disse hadde ikke generell hypermobilitet- en fikk diagnosen EDS, klassisk type- en fikk diagnosen Marfans syndrom- de øvrige 28 fikk ikke fastslått diagnose

Tilrådninger - Regional vurdering ved generell hypermobilitet, alt. smerter/funksjonssvikt med funn som kan gi misstanke om genetisk bindevevstilstand

- Opprettelse av poliklinikk for genetiske bindevevssykdommer (OUS) / genetisk avd. som nav i utredningen

- Adekvat rehabiliteringstilbud regionalt for pasienter uten genetisk bindevevssykdom

- Oppfølging ved TRS der det påvises genetisk bindevevssykdom med organaffeksjon

- Økt kunnskap i primærhelsetjenesten

- Videre genetisk forskning med god klinisk forankring

- Videre klinisk forskning vedr. behandling og rehabilitering ved hypermobilitet

Behandling og rehabilitering

- Lite forskning å støtte seg på ift hypermobilitet

- Grundig funksjonsvurdering- Kognitivt baserte opplegg (mestringsorienterte)- Gruppebasert rehabilitering for selekterte

- Mange har flere mislykkede behandlingsforsøk - propriosepsjon/balanse, bevissthet- lav belastning i starten/forsiktig progresjon- grundig supervisjon i øvelser- veiledning/oppfølging i bruk av hjelpemidler

Andre instanser (mtp rettigheter)

- NAV

- Ortopediske hjelpemidler

- Fysioterapiforskriften

- Tannhelse

M35.7 Hypermobilitetssyndrom Familiær ligament-slapphet Ekskl: Ehlers-Danlos' syndrom (Q79.6)

ligament-slapphet INA(M24.2) M24.2 Ligamentlidelse Instabilitet etter gammel ligamentskade Ligament-slapphet INA M35.8 Annen spesifisert systemisk affeksjon av bindevev Q79.6 Ehlers-Danlos' syndrom (ingen undertyper i ICD-10 kodeverket)

The revised (Brighton 1998) criteria for the diagnosis of benign joint hypermobility syndrome (BJHS). [Grahame et al., 2000]  To hovedkriterier / Et hovedkriterie og to tilleggskriterier / Fire tilleggskriterier / To tilleggskriterier alene dersom en nær slektning har fått diagnosen Hovedkriterer- Beighton ≥4- Artralgi i mer enn 3 mndr. i minst fire ledd Tilleggskriterier- Beighton poengsum 1, 2, eller 3 (0, 1, 2, or 3 om >50 år) - Artralgi i 1 – 3 ledd eller ryggsmerter eller spondylose, spondylolyse eller spondyloslistese- Dislokasjon i mer enn ett ledd eller i ett ledd ved mer enn i ett enkelt tilfelle- Tre eller flere blødvevstilstander (tendinoser, tenosynovitter, bursitter)- Marfanoid habitus (høy/slank, ratio armspenn /høyde > 1.03, ratio øvre /nedre kroppssegment 0.89), arachnodactyli).- Unormal hud: striae, overstrekkbarhet, tynn/gjennomskinnbar hud, sigarettpapirarr- Øyne: hengende øyelokk, myopi, antimongoloid øyestilling- Varicer, hernia, rectocele, uterocele

Ehlers-Danlos Syndromes: Revised Nosology, Villefranche, 1997. EDS hypermobility type. [Beighton et al., 1998] (- Autosomal dominant nedarving) Hovedkriterier- Hud (overstrekkbar, fløyelsmyk)- Generell hypermobilitet (Beighton ≥5) Tilleggskriterier- Residiverende dislokasjoner i ledd- Kronisk (3 mndr eller mer) smerte i ledd eller ekstremitet- Positiv familieanamnese for tilstanden