hyödyllistä tietoa ja tukea elämään

Elava

Mikä on AGU? Tutkimustoiminta Potilaiden tarinoita Lisätietoja

Hyödyllistä tietoa ja tukea elämään aspartyyliglukosaminurian (AGU-taudin) kanssa

Niina ja hänen molemmat AGU-tautia sairastavat poikansa

Aspartyyliglukosaminuria (AGU) on harvinainen neurodegeneratiivinen eli hermostoa rappeuttava sairaus, joka johtaa vaikeaan kehitysvammaisuuteen ja lyhentää elinikää. AGU:n aiheuttamat ongelmat ovat yksilöllisiä, mutta kehityksen viivästyminen on kaikille sairastuneille yhteinen tyypillinen piirre. Parivuotiaan lapsen puheen kehityksen huomataan usein viivästyneen. Myös monien muiden kehityksen kulmakivien saavuttaminen on hidasta. Lapsen voi olla vaikea oppia kävelemään ja vanhemmat kiinnittävät huomiota hänen kömpelyyteensä. Monilla AGU-lapsilla on toistuvia hengitystieinfektioita (kuten useita putkituksia vaativa korvatulehduskierre), mutta lääkäri ei välttämättä osaa epäillä niiden johtuvan neurologisesta sairaudesta.

Varttuessaan AGU-lapset oppivat uusia taitoja ikätovereitaan hitaammin. Joskus heillä esiintyy myös vaikeita käytös- ja nukkumisongelmia. Ajan mittaan ilmaantuu tyypillisesti muita oireita, jotka vähitellen pahenevat ja haittaavat sairastuneen puhetta, liikkumista ja toimintakykyä sekä kykyä vuorovaikutukseen ympäristön kanssa. Joillakin AGU-tautia sairastavilla esiintyy myös epileptisiä kohtauksia. Koska AGU on niin harvinainen ja sen oireet muistuttavat monia paljon yleisempiä neurologisia tauteja, useimmat AGU-tautia sairastavat saavat diagnoosin vasta vuosien kuluttua ensioireista. He voivat myös saada virheellisen diagnoosin tai jäädä kokonaan diagnosoimatta.

Näiltä sivuilta saat tietoa AGU-taudista. Voit lukea AGU-taudin kanssa elävien kertomuksia ja saat ohjeet, miten voi päästä mukaan AGU-seurantatutkimukseen.

Arvio, M., & Mononen, I. (2016). Aspartylglycosaminuria: a review. Orphanet Journal of Rare Diseases, 11(162). Retrieved June 5, 2019 from link.

Täältä saat tietoa AGU-taudin historiasta, biologiasta, oireista ja hoidosta. Lue lisää +

Lue AGU-taudin kanssa elävien perheiden kertomuksia. Lue lisää +

Katso, miten sinä tai läheisesi voi päästä mukaan tutkimukseen, jonka tavoitteena on saada lisää tietoa AGU-taudista. Lue lisää +

Elava


Mikä on AGU?

Aspartyyliglukosaminuria (AGU) on harvinainen hermostoa rappeuttava lysosomaalinen kertymäsairaus. Lysosomaaliset kertymäsairaudet ovat joukko geenimuutoksesta aiheutuvia perinnöllisiä aineenvaihduntasairauksia. Geenimuutos aiheuttaa tärkeän entsyymin toiminnan heikentymisen tai puuttumisen, minkä seurauksena soluihin muodostuu kuona-ainekertymiä kaikkialla elimistössä.

AGU-taudin aiheuttaa aspartyyliglukosaminidaasi (AGA) -nimisen entsyymin toiminnan puutteellisuus tai puuttuminen. Entsyymin toiminnan puutteellisuus aiheuttaa soluihin kuona-ainekertymiä, mikä häiritsee solujen toimintaa useissa elinjärjestelmissä. Kaikkein haitallisimmat vaikutukset kohdistuvat keskushermostoon, kuten aivoihin. Sekä pojat että tytöt voivat sairastua tautiin.

AGU-taudin oireet ovat eri ikäkausina erilaisia. Kehityksen häiriöitä ovat muun muassa puheen viivästyminen, heikko motorinen koordinaatio, vaikeus ymmärtää yksinkertaisia ohjeita, käytökseen ja tunne-elämään liittyvät ongelmat sekä henkinen jälkeenjääneisyys. Muita raportoituja terveysongelmia ovat esimerkiksi vatsa- ja suolistovaivat, hengitystieinfektiot (kuten toistuvat korvatulehdukset) sekä joillakin yli 20-vuotiailla epileptiset kohtaukset. AGU-tauti lyhentää elinikää.1,2

1. Lokko, H. N., & Stern, T. A. (2015). Regression: Diagnosis, evaluation, and management. The Primary Care Companion for CNS Disorders, 17(3). Retrieved June 5, 2019 from link.

2. Arvio, M., & Mononen, I. (2016). Aspartylglycosaminuria: a review. Orphanet Journal of Rare Diseases, 11(162). Retrieved June 5, 2019 from link.

AGU-taudin HistoriaAGU-tauti raportoitiin ensimmäisen kerran vuonna 1968 Englannissa. AGU-tapauksia on raportoitu eri puolilla maailmaa ja sairastuneet ovat etniseltä, geneettiseltä jne. taustaltaan erilaisia. Tapauksia on todettu niin Pohjois-Amerikassa, Euroopassa, Aasiassa kuin Lähi-idässäkin. Kaikkein eniten tautia esiintyy Suomessa.2

AGU-tapaukset Maantieteellisesti (1975–2019):

AGU-TAUDIN HISTORIA AGU:N BIOLOGIAA OIREET DIAGNOOSI JA TUTKIMINEN AGU-TAUDIN HOITO

Elava

Mikä on AGU?: AGU-taudin Historia

Lähteet:


2. Arvio, M., & Mononen, I. (2016). Aspartylglycosaminuria: A review. Orphanet Journal of Rare Diseases, 11(162). Retrieved June 5, 2019 from link.

3. Aronson, N. N. (1999). Aspartylglycosaminuria: Biochemistry and molecular biology. Biochimica Et Biophysica Acta, 1455(2-3), 139-154. Retrieved June 5, 2019 from link.

4. ASPARTYLGLUCOSAMINIDASE; AGA. (2010, January 21). Retrieved June 5, 2019 from link.

5. Arvio, P., & Arvio, M. (2002). Progressive nature of aspartylglucosaminuria. Acta Paediatrica, 91(3), 255-257. Retrieved June 5, 2019 from link.

6. Gordon, B. A., Rupar, C. A., Rip, J. W., Haust, M. D., Coulter-Mackie, M. B., Scott, E., & Hinton, G. G. (1998). Aspartylglucosaminuria in a Canadian family. Clinical and Investigative Medicine, 21(3), 114-123. Retrieved June 5, 2019 from link.

7. Zlotogora, J., Ben-Neriah, Z., Abu-Libdeh, B. Y., Sury, V., & Zeigler, M. (1997). Aspartylglucosaminuria among Palestinian Arabs. Journal of Inherited Metabolic Disease, 20(6), 799-802. Retrieved June 5, 2019 from link.

8. Chitayat, D., Nakagawa, S., Marion, R. W., Sachs, G. S., Hahm, S. Y., & Goldman, H. S. (1988). Aspartylglucosaminuria in a Puerto Rican family: Additional features of a panethnic disorder. American Journal of Medical Genetics, 31(3), 527-532. Retrieved June 5, 2019 from link.

9. Hreidarsson, S., Thomas, G. H., Valle, D. L., Stevenson, R. E., Taylor, H., McCarty, J., . . . Green, W. R. (1983). Aspartylglucosaminuria in the United States. Clinical Genetics, 23(6), 427-435. Retrieved June 5, 2019 from link.

10. Vargas-Díez, E., Chabás, A., Coll, M. J., Sánchez-Pérez, J., García-Díez, A., & Fernández-Herrera, J. M. (2002). Angiokeratoma corporis diffusum in a Spanish patient with aspartylglucosaminuria. British Journal of Dermatology, 147(4), 760-764. Retrieved June 5, 2019 from link.

11. Laitinen, A., Hietala, M., Haworth, J. C., Schroeder, M. L., Seargeant, L. E., Greenberg, C. R., & Aula, P. (1997). Two novel mutations in a Canadian family with aspartylglucosaminuria and early outcome post bone marrow transplantation. Clinical Genetics, 51(3), 174-178. Retrieved June 5, 2019 from link.

12. Fisher, K. J., & Aronson, N. N. (1991). Deletion of exon 8 causes glycosylasparaginase deficiency in an African American aspartylglucosaminuria (AGU) patient. FEBS Letters, 288(1-2), 173-178. Retrieved June 5, 2019 from link.

13. Saarela, J., Von Schantz, C., Peltonen, L., & Jalanko, A. (2004). A novel aspartylglucosaminuria mutation affects translocation of aspartylglucosaminidase. Human Mutation, 24(4), 350-351. Retrieved June 5, 2019 from link.

14. Labate, A., Barone, R., Gambardella, A., Civitelli, D., Fiumara, A., Annesi, G., . . . Quattrone, A. (2004). Startle epilepsy complicating aspartylglucosaminuria. Brain and Development, 26(2), 130-133. Retrieved June 5, 2019 from link.

15. Gehler, J., Sewell, A. C., Becker, C., Hartmann, J., & Spranger, J. (1981). Clinical and biochemical delineation of aspartyl-glycosaminuria as observed in two members of an Italian family. Helvetica Paediatrica Acta, 36(2), 179-89. Retrieved June 5, 2019 from link.

16. Park, H., Vettese, M. B., Fensom, A. H., Fisher, K. J., & Aronson, N. N. (1993). Characterization of three alleles causing aspartylglycosaminuria: Two from a British family and one from an American patient. Biochemical Journal, 190(3), 735-741. Retrieved June 5, 2019 from link.

17. Guy, R., Forsyth, J. M., Cooper, A., & Morton, R. E. (2001). Co-existence of lysosomal storage diseases in a consanguineous family. Child: Care, Health and Development, 27(2), 173-181. Retrieved June 5, 2019 from link.

18. Evers, L. J., Schrander-Stumpel, C. T., Engelen, J. J., Mulder, H., Borghgraef, M., & Fryns, J. P. (1993). Terminal deletion of long arm of chromosome 4: Patient report and literature review. Journal of Genetic Counseling, 4(2), 139-145. Retrieved June 5, 2019 from link.

19. Ziegler, R., Schmidt, H., Sewell, A. C., Weglage, J., Von Lengerke, J. H., & Ullrich, K. (1989). [Aspartylglucosaminuria. Clinical description of 2 German patients]. Monatsschrift Kinderheilkunde, 137(8), 454-457. Retrieved June 5, 2019 from link.

20. Borud, O., Strömme, J. H., Lie, S. O., & Torp, K. H. (1978). Aspartylglycosaminuria in Northern Norway in eight patients: Clinical heterogeneity and variations with the diet. Journal of Inherited Metabolic Disease, 1(3), 95-97. Retrieved June 5, 2019 from link.

21. Opladen, T., Ebinger, F., Zschocke, J., Sengupta, D., Ben-Omran, T., Shahbeck, N., Hoffmann, G. F. (2014). Aspartylglucosaminuria: Unusual neonatal presentation in Qatari twins with a novel aspartylglucosaminidase gene mutation and 3 new cases in a Turkish family. Journal of Child Neurology, 29(1), 36-42. Retrieved June 5, 2019 from link.

22. Musumeci, S., Salvati, A., Schiliró, G., Salvo, G., Di Dio, R., & Caprari, P. (1984). Homozygous NADH-methemoglobin reductase and aspartylglucosaminidase deficiencies in a moderately retarded Sicilian child. American Journal of Medical Genetics, 19(4), 643-650. Retrieved June 5, 2019 from link.

23. Emre, S., Terzioğlu, M., Coşkun, T., Tokath, A., Ozalp, I., Müller, V., & Hopwood, J. (2002). Biochemical and molecular analysis of mucopolysaccharidoses in Turkey. The Turkish Journal of Pediatrics, 44(1), 13-17. Retrieved June 5, 2019 from link.

24. Yoshida, K. (1993). Molecular analysis of the aspartylglucosaminidase gene in Japanese patients with aspartylglucosaminuria. Journal of Japan Surgical Association, 51(9), 2308-2313. Retrieved June 5, 2019 from link.

Elava

AGU:n biologiaaAGU-taudin vaikutukset elimistöön

AGU:n vaikutukset sairastuneeseen lapseen ovat sekä kognitiivisia että fyysisiä. Sillä voi olla mm. seuraavia vaikutuksia:

AGU-taudin lääketieteellinen tausta

AGU-taudin perimmäinen syy on kromosomirakenteessa. Ihmisen jokaisessa solussa on 23 kromosomiparia eli yhteensä 46 kromosomia:23 äidiltä ja 23 isältä. Ensimmäiset 22 kromosomiparia ovat autosomeja, ja ne ovat miehillä ja naisilla samanlaiset. 23. pari muodostuu sukupuolikromosomeista, jotka ovat miehillä ja naisilla erilaiset. Naisilla on kaksi X-kromosomia (XX), ja miehillä on yksi X- ja yksi Y-kromosomi (XY). Patogeeninen muutos autosomien eli ensimmäisten 22 kromosomiparin jossakin geenissä voi aiheuttaa autosomisen sairauden.

Autosominen resessiivinen periytyminen on yksi monista tavoista, joilla sairaus periytyy suvussa. Autosominen resessiivisesti periytyvä sairaus siirtyy lapseen, kun tämä perii kaksi virheellistä geeniä (yhden äidiltä ja yhden isältä). Biologisilla vanhemmilla ei yleensä ole mitään sairauden oireita, koska yksi oikein toimiva geeni pystyy korvaamaan viallisen geenin. Tällöin terveille vanhemmille voi syntyä yksi tai monta samaa geneettistä tautia sairastavaa lasta.

AGU-taudilla on autosominen resessiivinen periytymismekanismi, eli AGU-tautiin sairastunut on saanut kummaltakin vanhemmalta virheellisen AGA -geenin.

Mikä on AGU?: AGU:n biologiaa

Elava

Terve AGA-geeni

AGU-tautia sairastavalla on kaksi viallista AGA-geeniä. AGA-geenissä on elimistölle AGA-entsyymin eli aspartyyliglukosaminidaasin rakennusohjeet. AGA-entsyymillä on tärkeä rooli aspartyyliglukosamiinin hajottajana. Kun AGA-entsyymi on muodostunut oikein, aspartyyliglukosamiini hajotetaan lysosomeissa ja syntynyt kuona-aine kierrätetään tai poistetaan oikein, jolloin solu toimii normaalisti.

AGU:n aiheuttaa geenivirhe

Kun ihmisellä on kaksi viallista AGA-geeniä, elimistön muodostama AGA-entsyymi on myös viallinen eikä pysty poistamaan haitallista kuona-ainetta lysosomeista. Tämä johtaa lopulta solukuolemaan. Kumuloituva solukuolema johtaa ajan myötä AGU-tautia sairastavan henkilön aivojen ja muiden elinten etenevään vaurioitumiseen.

AGA-geenistä voi lukea lisää täältä.

Lähteet:



3. Burt, A. D., Ferrell, L. D., & Hübscher, S. G. (Eds.). (2018). Macsween’s Pathology of the Liver (7th Edition). Amsterdam, NL: Elsevier Ltd.

4. N(4)-(beta-N-acetylglucosaminyl)-L-asparaginase (n.d.). Retrieved June 5, 2019 from link.

5. AGA Gene. Retrieved June 5, 2019 from link.

Mikä on AGU?: AGU:n biologiaa

Elava

OireetSyntymästä 5-vuotiaaksiLapsella on erilaisia kehitysviivästymiä. Yleisiä oireita ovat:

• Puheen viivästyminen

• Unihäiriöt

• Krooniset korvatulehdukset, jotka usein vaativat monta putkitusta

• Toistuvat hengitystieinfektiot, jotka usein johtavat nielurisojen poistoon

• Istumaan oppimisen viivästyminen

• kävelyn kömpelyys

LapsuusAGU-taudin yleisin oire on puheen puuttuminen tai viivästyminen. Muita alakouluikäisillä AGU-lapsilla esiin tulevia oireita ovat:

• Puheen viivästyminen: tuen tarve puuttuvien sanojen tai kirjainten löytämisessä

• Unihäiriöt

• Kyvyttömyys hahmottaa muotoja ja lukuja

• Kyvyttömyys noudattaa yksinkertaisia ohjeita ja vaikeudet päivittäisten tehtävien hoitamisessa

• Levenevät kasvonpiirteet: silmät etäällä toisistaan, pienet korvat, paksut huulet, suuri kieli, akne, leveä nenä

• Ylähengitystieinfektiot, erityisesti korvatulehdukset

• Napa- ja nivustyrät

• Vatsa- ja suolisto-ongelmat, kuten ripuli tai ummetus

• Ortopediset ongelmat, jotka voivat vaatia leikkaushoitoa, kuten jalkapöydän rakennepoikkeavuudet, varvaskävely, pihtipolvisuus ja juoksun spastisuus

“Tyttärellämme oli hankalia ortopedisia ongelmia. Hän kaatuili jatkuvasti eikä osannut kaatua pehmeästi. Hänen kenkiinsä pantiin nilkkaan ulottuvat tuet. Päiväkodin henkilökunnan mielestäkin hän oppi hitaammin kuin ikätoverinsa.”

- Suomalainen Eeva AGU-tautia sairastavan tyttärensä varhaisvuosista

NuoruusTaudin edetessä nuoruusiässä voi ilmaantua muita oireita:

• Älyllisen kehitysvammaisuuden asteittainen paheneminen

• Unihäiriöt

• Ahdistuneisuus, levottomuus, kykenemättömyys ymmärtää ajan käsitettä

• Emotionaaliset, psykiatriset ja käytökseen liittyvät ongelmat mahdollisia

• Suun terveyteen liittyvät ongelmat, kuten karies, suurikokoinen kieli ja laajentuneet nielurisat

• Levenevät kasvonpiirteet: silmät etäällä toisistaan, pienet korvat, paksut huulet, suuri kieli, leveä nenä

• Vatsa- ja suolisto-ongelmat, kuten ripuli tai ummetus

• Kävelyongelmat

Mikä on AGU?: Oireet

Elava

Mikä on AGU?: Oireet

“Poikamme on todella sosiaalinen ja ystävystyy helposti. Hän hermostuu kuitenkin helposti erityisesti televisioon, ja hän voi myös olla hyvin levoton, jos ympärillä ei ole muita pitämässä hänen mielenkiintoaan yllä. Joskus hänellä on ongelmia ristiriitojen ratkaisemisessa ja tietyissä tilanteissa hän turhautuu muita helpommin.”

– Mika, Ruotsissa asuva AGU-tautia sairastavan pojan isä

AikuisuusKaksi-kolmekymppisillä voi olla puutteita itsensä hoitamisessa ja omatoimisuudessa. Aikuisiällä yleisiä oireita ovat:

• Epileptiset kohtaukset

• Kognitiivisen taantumisen nopeutuminen

• Unihäiriöt

• Opittujen taitojen etenevä heikkeneminen ja katoaminen

• Kävelyongelmat

• AGU-taudille tyypillisten kasvonpiirteiden korostuminen entisestään: silmät etäällä toisistaan, pienet korvat, paksut huulet, suuri kieli, leveä nenä

Yleiset oireet

AGU-taudin oireet ja niiden eteneminen lapsen elämän eri vaiheissa voivat vaihdella yksilökohtaisesti, mutta tietyt yleiset oireet ovat useimmille yhteisiä:

• Puheen viivästyminen

• Puhehäiriöt

• Tyypilliset kasvonpiirteet (silmät etäällä toisistaan, pienet korvat, paksut huulet, leveä nenä, karkeat hiukset)

• Kielen ja yksinkertaisten käsitteiden oppimisen hitaus

• Motoriset ongelmat

• Toistuvat korvatulehdukset, jotka usein vaativat monta putkitusta

• Toistuvat ylähengitystieinfektiot

• Ripuli tai ummetus

• Tyrät (napa- ja nivustyrä)

• Kävelyn kömpelyys (kävelyongelmat)

Lähteet:



3. Field research conducted by Neurogene and Ten Bridge Communications, February 2019.

Elava

Mikä on AGU?: Diagnoosi ja tutkiminen

Diagnoosi ja tutkiminenTäsmällisen geneettisen diagnoosin määrittäminen on tärkeä ensiaskel, jotta voidaan varmistaa paras mahdollinen hoito, löytää tietoa mahdollisuuksista osallistua tutkimuksiin tai päästä osalliseksi kehitetystä hoidosta sekä valmistautua tulevaisuuteen. Potilaiden ja heidän perheidensä olisi hyvä keskustella lääkärin ja perinnöllisyysneuvojan tai muiden AGU-tautiin perehtyneiden asiantuntijoiden kanssa siitä, mitä AGU-diagnoosi merkitsee.

Monien muiden neurologisten sairauksien tavoin AGU-taudin varhaisena oireena on kehityksen viivästyminen. Koska AGU-tauti tunnetaan edelleen varsin huonosti3, se saatetaan diagnosoida virheellisesti autismiksi tai tarkkaavuus-ylivilkkaushäiriöksi (ADHD).

Jos arvelet lapsellasi olevan AGU-taudin oireita, lääkäri tai muu terveydenhuollon ammattilainen voi ottaa kokeita, jotka auttavat diagnoosin tekemisessä.4,5,6

AGU-testit eivät välttämättä kuulu standarditesteihin, mutta diagnoosi voidaan varmistaa pyydettäessä erikseen tehtävällä geenitestillä. Lääkäri voi auttaa testiin pääsemisessä tai antaa lähetteen perinnöllisyyslääkärille. Monet yliopistolliset ja kaupalliset laboratoriot tekevät geenitestejä verinäytteestä.

Lähteet:



3. Malm, G., Mansson, J., Winiarski, J., Mosskin, M., & Ringden, O. (2004). Five-year follow-up of two siblings with aspartylglucosaminuria undergoing allogeneic stem-cell transplantation from unrelated donors. Transplantation, 78(3): 415-419.

4. Xia, B., Asif, G., Arthur, L., Pervaiz, M. A., Li, X., Liu, R., Cummings, R. D., & He, M. (2013). Oligosaccharide Analysis in Urine by MALDI-TOF Mass Spectrometry for the Diagnosis of Lysosomal Storage Diseases. Clin Chem, 59(9):1357-1368. Retrieved June 12, 2019 from link.

5. Mononen, I., Mononen, T., Ylikangas, P., Kaartinen, V., & Savolainen, K. (1994). Enzymatic diagnosis of aspartylglycosaminuria by fluorometric assay of glycosylasparaginase in serum, plasma, or lymphocytes. Clin Chem, 40(3):385-8. Retrieved June 12, 2019 from link.

6. Romppanen, E. L., & Mononen, I. (1999). PCR-Oligonucleotide Ligation Assay from Dried Blood Spots. Clin Chem, 45(11):2022-2023. Retrieved June 12, 2019 from link.

Elava

Mikä on AGU?: AGU-taudin Hoito

AGU-taudin HoitoVaikka AGU-tautiin ei toistaiseksi ole parantavaa hoitoa, nykyään jo monet erikoislääkärit ovat perehtyneet taudin ja sen oireiden hoitoon.

AGU-tautia sairastavilla on hyvä olla terveydenhuollon ammattilaisista koostuva hoitotiimi, joka auttaa selviytymään sairauden etenemisen vaikutuksista. Seuraavat terveydenhuollon ammattilaiset (yksi tai useampia) voivat tukea AGU-tautia sairastavan jokapäiväistä elämää. Tarvittava tuki voi muuttaa muotoaan tai vaihtua kokonaan toiseksi lapsen varttuessa aikuiseksi.

Oheisia ympyröitä napsauttamalla saat lisätietoa kunkin ammattilaisen mahdollisesta roolista AGU-tautia sairastavan arjessa:

• Allergialääkäri: Allergialääkäri auttaa allergioiden ja ruoka-aineyliherkkyyksien hoidossa. Perhe voi kääntyä allergialääkärin puoleen, kun hengitystieinfektioiden arvellaan johtuvan ruoka-aine- tai muusta allergiasta.

• Fysioterapeutti: Fysioterapeutit ovat erikoistuneet karkeamotoriikkaan ja toimintakykykyyn vyötäröstä alaspäin (kävely, WC-käynnit, portaiden kiipeäminen jne.). He auttavat AGU-tautia sairastavia kehittämään, palauttamaan, parantamaan ja ylläpitämään karkeamotorisia taitoja, jotka voivat taantua ajan myötä.

• Gastroenterologi: Nämä erikoislääkärit auttavat vatsa- ja suolistovaivoissa (esimerkiksi ripuli sekä yliherkkyys maitotuotteille tai gluteenille).

• Hammaslääkäri ja suukirurgi: Teini-iän loppupuolella monet AGU-potilaat tarvitsevat paljon hammashoitoa. Heillä voi olla kariesta, suurentuneet nielurisat tai suuri kieli ja hampaita saatetaan joutua poistamaan. Hammaslääkäri tai suukirurgi voi auttaa näissä ongelmissa.

• Korva-, nenä- ja kurkkutautilääkäri: Korva-, nenä- ja kurkkutautilääkäri hoitaa korvatulehduksia sekä putkittaa korvat ja vaihtaa uudet putket.

• Lastenlääkäri tai yleislääkäri: Lastenlääkäri tai yleislääkäri tukee AGU-lapsia ja heidän perheitään lääkehoidossa sekä kasvun ja kehityksen seurannassa. Pienelle lapselle kehittyy usein tyrä, jonka lastenlääkäri tai yleislääkäri diagnosoi ja antaa lähetteen hoitoon.

• Neurologi: Neurologilla on erittäin tärkeä rooli AGU-taudin diagnosoinnissa sekä tämän jälkeen sairauden etenemisen seurannassa.

• Ortopedi: Ortopedi on erikoistunut luiden, nivelien ja lihasten (tuki- ja liikuntaelimistön) hoitoon ja hoitaa esimerkiksi kävelyn viivästymiseen ja pihtipolvisuuteen liittyviä varsin yleisiä oireita.

• Perinnöllisyyslääkäri: Perinnöllisyyslääkäri on geenien ja sairauksien periytymismekanismien erikoisasiantuntija. Hän voi auttaa taudin diagnosoinnissa ja esittää ehdotuksia jatkotoimille.

• Psykiatri ja psykologi: Psykiatrit ja psykologit auttavat monissa AGU-tautiin yleisesti liittyvissä psyykkisissä ongelmissa,

Elava

Mikä on AGU?: AGU-taudin Hoito

jotka lisääntyvät erityisesti potilaan ikääntyessä. Ahdistuneisuus, levottomuus, ihmisjoukkojen pelko ja unihäiriöt ovat esimerkkejä ongelmista, joissa nämä asiantuntijat voivat auttaa.

• Puheterapeutti: Puheterapeutilla on erittäin suuri merkitys, sillä AGU-tautia sairastavalla puheen kehittyminen on tyypillisesti viivästynyt tai puuttuu kokonaan. Puheterapeutti voi auttaa myös muissa viestintään liittyvissä ongelmissa, kuten vaikeudessa ymmärtää yksikertaisia ohjeita tai oppia hahmottamaan muotoja tai käsitteitä.

• Toimintaterapeutti: Toimintaterapeutit ovat erikoistuneet hienomotoriikan ja toimintakyvyn parantamiseen vyötäröstä ylöspäin (pukeutuminen, syöminen, kirjoittaminen jne.). He auttavat AGU-tautia sairastavia kehittämään, palauttamaan, parantamaan ja ylläpitämään hienomotorisia taitoja, jotka voivat taantua ajan myötä.

AGU-taudin oireiden kanssa pärjäämisessä avustavan hoitotiimin lisäksi AGU-potilaat voivat saada tukea myös erilaisista sosiaali- ja koulutusohjelmista. Näiden ohjelmien avulla henkilö voi kehittää itsenäiseen elämään liittyviä taitoja, jotka ovat tarpeen iän karttuessa ja oireiden edetessä.

Lähteet:



Elava


Tutkimustoiminta

Tutkimustoiminta

Monet tutkijat, tieteenharjoittajat, yliopistot, lääkeyritykset ja etujärjestöt tekevät työtä, jotta AGU-tauti opittaisiin tuntemaan paremmin ja sairastuneille voitaisiin tarjota toivoa paremmasta tulevaisuudesta. Koska AGU on niin harvinainen tauti, huomattava osa nykytiedosta on peräisin AGU-taudin kanssa elävien jakamista kokemuksista sekä AGA-entsyymin toimintaan liittyvistä molekyylibiologisista tutkimuksista. Tutkimus hiirillä sekä seurantatutkimus ovat käynnissä.

Näin voit auttaa lääketieteellistä yhteisöä ymmärtämään AGU-tautia paremmin

Seurantatutkimus on tärkeä menetelmä, kun halutaan saada lisää tietoa jostakin sairaudesta. AGU-taudin seurantatutkimukseen otetaan parhaillaan potilaita.

Aspartyyliglukosaminurian (AGU-taudin) seurantatutkimuksesta on lisätietoja täällä.

Jos haluat lisätietoja seurantatutkimuksesta, ota yhteyttä:

1-877-237-5020

[email protected]

AGU-seurantatutkimukseen haetaan parhaillaan osallistujia

Mitä seurantatutkimus tarkoittaa?

Seurantatutkimuksia on kahta tyyppiä, prospektiivisia ja retrospektiivisia.

Prospektiivisessa seurantatutkimuksessa jonkin sairauden etenemistä tietyssä kyseistä tautia sairastavien henkilöiden ryhmässä seurataan ajan kuluessa. Tutkimuksessa pyritään selvittämään demografisia, geneettisiä, ympäristöön liittyviä ynnä muita muuttujia, jotka korreloivat sairauden kehittymisen ja lopputuloksen kanssa. Sairauden etenemisen perinpohjainen ymmärtäminen on perusta, jolle lääkkeiden, biologisten valmisteiden ja lääketieteellisten laitteiden kliiniset kehittämisohjelmat rakentuvat.1

Joissakin seurantatutkimuksissa voi myös olla retrospektiivinen näkökulma, jolloin tutkitaan menneitä lääketieteellisiä tapahtumia.

Seurantatutkimukset eivät ole interventionaalisia, eli niihin ei liity mitään hoitoja eikä lääkitystä.

Jos sinulla on kysyttävää tai haluat lisätietoja, ota yhteyttä: [email protected]

1. U.S. Food and Drug Administration. (2018). Information on the Orphan Products Natural History Grants Program. FDA.gov. Haettu 5.6.2019: linkki.

Tutkimustoiminta

Elava

Miksi AGU-seurantatutkimusta tarvitaan?

Aspartyyliglukosaminurian (AGU-taudin) seurantatutkimuksen tarkoituksena on saada lisää tietoa taudista. Tavoitteena on

• Selvittää ja dokumentoida AGU-tautia sairastavien henkilöiden anamneesi, kliiniset piirteet, oireiden eteneminen ja lääketieteelliset tapahtumat

• Saada tarkempaa tietoa AGU-taudista määrittämällä tulosmittarit tai haluttu ratkaisu, jonka mahdollinen hoito voisi tarjota tulevissa kliinisissä tutkimuksissa.

Neurogene ja AGUTämän sivuston sponsori, biotekniikkayhtiö Neurogene Inc., kehittää lääkkeitä, jotka voivat muuttaa harvinaisia vaikeita neurologisia tauteja sairastavien potilaiden ja heidän läheistensä elämän.

Neurogene tekee yhteistyötä tutkijoiden ja kliinikkojen kanssa, jotta AGU-tauti opittaisiin tuntemaan paremmin ja siihen voitaisiin löytää tehokas hoito. Tietoja uusimmista yhteistyötutkimuksista on täällä.

AGU-tutkimuksetKliiniset tutkimukset tehdään ihmisillä (tutkimushenkilöt) ja tavoitteena on vahvistaa lääketieteellistä tietoa. Kliinisiä tutkimuksia on kahta tyyppiä: ei-interventionaalisia tutkimuksia ja kliinisiä lääketutkimuksia/hoitokokeita. Seurantatutkimukset ovat ei-interventionaalisia, eli niihin ei liity hoitoja eikä lääkitystä. Kliinisissä lääketutkimuksissa tai hoitokokeissa tutkijat arvioivat tutkimushenkilöiden avulla sellaisten tutkimushoitojen tehoa, turvallisuutta ja haittavaikutuksia, jotka vaikuttavat sairauden kulkuun ja joiden avulla sairauden hoitaminen saattaa olla mahdollista.

AGU-tutkimukset kirjataan ClinicalTrials.gov-sivustolle, jossa on tietoa julkisesti ja yksityisesti rahoitetuista, kaikkialla maailmassa esiintyviä sairauksia koskevista kliinisistä (hoito)tutkimuksista ja (ei-interventionaalisista) seurantatutkimuksista Lisätietoja aspartyyliglukosaminurian (AGU-taudin) seurantatutkimuksesta on täällä.

Kun ClinicalTrials.gov-sivuston hakukenttään syöttää sanan “AGU”, saa näkyviin luettelon tulossa olevista tutkimuksista, joihin ei vielä oteta osallistujia, tutkimuksista, joihin otetaan parhaillaan osallistujia, sekä päättyneistä tutkimuksista. Viimeksi mainittujen yhteydessä on myös tiedot julkaistuista tuloksista.

Tutkimustoiminta

Elava

Menetetty ja uudelleen herännyt toivoMika ja Pia ovat etsineet jatkuvasti tietoa sekä ennen että jäl-keen poikansa AGU-diagnoosin. Harvinaista tautia sairastavan lapsen vanhempien tunteet ovat matkan varrella vaihdelleet laidasta laitaan.

Mika ja Pia ovat suomalaisia, vaikka asuvatkin kolmen lapsensa kanssa nyt Ruotsissa. Kotona riittää vilskettä kuin missä tahansa tavallisessa perheessä. Heidän tarinansa on kuitenkin poikkeuksellinen. Se alkoi pian Oliver-esikoisen syntymän jälkeen.

Viisivuotiaana Oliverilla diagnosoitiin AGU, harvinainen neurodegeneratiivinen (hermostoa rappeuttava) perinnöllinen lysosomaalinen kertymäsairaus. Siitä lähtien Oliverin harvinainen sairaus on vaikuttanut koko perheeseen ja sen lähipiiriin.

Matka nykyiseen tilanteeseen on ollut pitkä ja monivaiheinen.

Mika ja Pia eivät enää oikein edes muista, milloin heillä ensimmäisen kerran kävi mielessä, ettei kaikki ole kohdallaan Oliverin kehityksessä. Kahdeksankuisesta alkaen pojalla oli vähän väliä korvatulehduksia. Lääkärit arvelivat korvassa olevan nesteen vaikuttavan pojan kuuloon, puheen kehitykseen ja tasapainoon. Perhe ei kyseenalaistanut lääkäreiden näkemyksiä - Mikalla ja Pialla ei ollut mitään syytä ajatella, että Oliverin kehityksen viivästyminen johtuisi jostain paljon vakavammasta.

Eräiden oireiden paheneminen sai perheen kuitenkin etsimään tietoa entistä tarmokkaammin. Pia muistaa selvästi, miten hän kerran huhuili pojalleen yläkertaan, että isä tuli töistä - pojalle yksi päivän parhaista hetkistä. Kun Oliver ei reagoinut, vanhemmat alkoivat olla todella huolissaan. Perhe sai korvalääkäriltä lähetteen kuuloklinikalle ja neurologille. Neurologi

määräsi Oliverille toiminta- ja puheterapiaa viivästyneen motorisen kehityksen ja puheen oppimisen tukemiseksi.

Kun Oliver oli noin viiden vanha, neurologi määräsi uusia veri- ja virtsakokeita, joista AGU-tauti diagnosoitiin. “Tiesimme, että jotakin oli pahasti vialla, kun kokeiden tuloksia ei haluttu kertoa meille puhelimessa”, Mika muistelee. Oliverin diagnoosi oli Mikalle ja Pialle järkytys. Toivottomuus tuntui musertavalta.

Nyt Oliver on 15-vuotias ja käynyt läpi omat tunnemyrskynsä vuosien varrella. “Tuntuu todella vaikealta, kun Oliver kyselee meiltä sairaudestaan”, Pia kertoo. “Mika ja minä olemme oppineet hyväksymään ajatuksen tulevaisuudesta, mutta meidän pitää puhua siitä myös Oliverille. Lapsi on yhä sama lapsi kuin ennen diagnoosia, ainoastaan vanhempien tietämys sairaudesta on muuttunut.”

Vaikka Oliverillakin on AGU-taudille tyypillisiä kognitiivisia ja emotionaalisia ongelmia, hän on sydämellinen ja huumorintajuinen poika. Vanhemmat kertovat, että Oliver on hyvin sosiaalinen ja on saanut koulussa helposti ystäviä.

Oliver pyrkii tarmokkaasti säilyttämään monia oppimiaan taitoja. Hän rakastaa kuunnella ääneen lukemista, mikä auttaa ylläpitämään sanavarastoa. Koulutyön ohella Oliver kirjoittaa kirjeitä ja kirjoittaa muistiin suosikkikiekkoilijoidensa nimiä.

Perheellä on hyviä ja huonoja päiviä. Mikasta on mukava pelata jalkapalloa Oliverin ja perheen kanssa sekä käydä yhdessä pyöräilemässä ja uimassa, vaikka Mika onkin huomannut Oliverin joskus turhautuvan helposti ristiriitatilanteisiin. Kuten monet AGU-lapset, Oliverkin hermostuu helposti televisioon tai tulee hyvin levottomaksi, jos ympärillä ei ole muita ihmisiä

“AGU-yhdistyksen kautta olemme huomanneet, että emme ole yksin ja apua löytyy. Tämä on ollut meille paras tuki.” – Mika


Potilaiden tarinoita

Oletko AGU-potilaan hoitaja, perheenjäsen, puheterapeutti, lastenlääkäri tai AGU-taudista kiinnostunut muu terveydenhuollon ammattilainen? Seuraavista AGU-perheiden omista tarinoista saat paljon tietoa.



Elava

pitämässä hänen mielenkiintoaan yllä. “Hyvään päivään tarvitaan paljon voimavaroja”, toteaa Mika. Voimavaroja ovat perheenjäsenet, yhteisön tuki sekä hoitajat, jotka tukevat perheen elämänhallintaa. Mika on kokopäivätyössä ja Pia tekee osa-aikatyötä. Kolmen lapsen perheelle yhteisön tuesta on muodostunut tärkeä tekijä.

Kun Mika ja Pia löysivät Suomen AGU ry:n, he huomasivat, että yhteisön tuki on vahva. “Yhdistys on parhaiten auttanut meitä ymmärtämään, että emme ole yksin... On muitakin, jotka joutuvat elämään saman asian kanssa, ja apua on saatavilla.”

Koska AGU-tautia nykyään tutkitaan jatkuvasti sairastuneiden auttamiseksi, Mikasta tuntuu, että hänen perheensä tulevaisuudennäkymät voivat muuttua. Toistaiseksi he pyrkivät edelleen löytämään keinoja AGU-potilaiden asian edistämiseksi. Mika kertoo: “Jos itse tapaisin juuri diagnoosin saaneen perheen, kertoisin heille luultavasti, että he eivät ole yksin, että on muitakin perheitä. Sitten koettaisin auttaa hahmottamaan oman perheeni elämää. Meillä on hyvä elämä sairaudesta huolimatta.”

Rohkeutta yhteisöstäNiinan maailma romahti, kun hänen molemmat pienet poikansa saivat AGU-diagnoosin. Aluksi Niina perheineen joutui kohta-amaan poikien sairauden aiheuttaman epävarmuuden yksin. Sit-temmin he ovat löytäneet rakastavan yhteisön tuen avukseen.

Niinalla ja hänen miehellään on kolme lasta, joista kahdella on diagnosoitu AGU.

Niinan tytär on aina ollut nopea oppimaan ja oppi myös puhumaan hyvin varhain. Hän oli oikea normaalin – jopa tavallista nopeamman – kehityksen malliesimerkki. Häneen Niina ja hänen miehensä vertasivat kaksi ja kolme vuotta nuorempien poikiensa Emilin ja Oliverin kehitystä. Kun pojat olivat vielä taaperoiässä, Niina

kiinnitti huomiota heidän kömpelyyteensä ja hitaaseen puheen kehitykseen. Jos poikia pyysi suorittamaan helppoja tehtäviä, kuten poimimaan jotakin maasta, he näyttivät hämmentyneiltä.

Oikean diagnoosin saaminen kesti vuosia. Lastenlääkärin lisäksi Emiliä ja Oliveria käytettiin puhe- ja toimintaterapeuttien luona. Kaikki nämä ammattilaiset yrittivät selvittää syitä poikien hitaaseen kehittymiseen tietyissä taidoissa. Emil kävi kolmevuotiaana kahden viikon ajan joka päivä sairaalassa kokeissa ja tutkimuksissa, mutta vieläkään lääkärit eivät löytäneet AGU-tautia.

Muistellessaan tuota aikaa jälkeenpäin Niina ja hänen miehensä arvelevat, että jos he olisivat tienneet enemmän AGU-taudista, he olisivat osanneet yhdistää palaset toisiinsa. Molemmilla pojilla oli viiden kuukauden iästä alkaen jatkuvasti korvatulehduksia. Niina kertoo tilanteen olleen niin hankala, että yhden antibioottikuurin päätyttyä uusi kuuri saattoi alkaa jo kolmen päivän päästä. Emilin korvat putkitettiin ensimmäisen kerran kahdeksan kuukauden ikäisenä. Kummankin pojan korvat on putkitettu neljä kertaa.

Vuosien varrella Niinan perhe vietti paljon aikaa lääkäreiden ja terapeuttien odotushuoneissa korva-, hengitystie- ja silmätulehdusten, suurentuneiden nielurisojen ja nukkumisongelmien takia. Diagnoosi saatiin niin myöhään osittain siksi, että monien lääkäreiden mielestä korvatulehdukset olivat suurin syy kehityksen viivästymiseen.

Kun Emil oli neljän ja Oliver kolmen ikäinen, perhe sai lähetteen lastenneurologille, jolle AGU-tauti oli tuttu. Emil sai diagnoosin ensin ja hänen jälkeensä Oliver.

Niinalla ja hänen miehellään oli valtavasti kysymyksiä. “Kun saimme diagnoosin, ensimmäinen mieleen noussut asia taisi olla huoli siitä, millainen poikieni elämästä tulee. Miten heidän käy? Mitä he pystyvät tekemään ja oppimaan?” Vanhemmat olivat huolissaan myös siitä, miten paljon apua pojat tarvitsevat jokapäiväisessä elämässä.

Heidän pohtiessaan tulevaisuutta pitemmälle esiin nousi myös sydäntäsärkevä kysymys siitä, miten vanhaksi pojat voisivat elää. He sanovat, että diagnoosien varmistuminen “tuntui samalta kuin joku läheinen olisi kuollut”.

Toivoa ei juuri tuntunut olevan. Heillä oli kuitenkin tukenaan Suomen AGU ry, AGU-perheitä auttava yhdistys. Tänään Niinalle ja hänen miehelleen antaa toivoa tieto, että monet tutkijat, säätiöt ja järjestöt tekevät kaiken voitavansa hoidon kehittämiseksi. Lisäksi Niina on nykyään Suomen AGU ry:n varapuheenjohtaja ja aktiivinen jäsen. Yhdistys pyrkii edistämään

AGU-taudin tutkimusta ja hoitoa.

“Hyvään päivään tarvitaan paljon voimavaroja.” – Mika

“Ihmisten asenne on muuttunut. He uskovat nyt, että jotain on tapahtumassa ja kyse on

muustakin kuin vertaistuesta.” – Niina


Elava

Pojat ovat nyt kahdeksan- ja yhdeksänvuotiaita ja käyvät koulua erityisluokalla. Niina ja hänen miehensä ovat tavanneet poikien opettajia ja kertoneet, mitä on odotettavissa niin hyvinä kuin huonoina päivinä. Opettajilla on ollut aikaisemminkin oppilaana AGU-lapsi, mutta “kaikki AGU-potilaat eivät ole samanlaisia”. Esimerkiksi Emilillä on keskittymisvaikeuksia mutta ei juurikaan fyysisiä ongelmia. Oliverilla puolestaan fyysinen puoli tuottaa hankaluuksia. Hän on ollut kömpelö taaperoiästä lähtien.

Harvinainen tauti tuntuu hieman vähemmän harvinaiselta aina pääsiäisen aikaan, kun Suomen AGU ry pitää AGU-yhteisölle tarkoitetun vuosikokouksensa. Kokoukseen osallistuvista perheistä osa on ollut mukana jo yli 20 vuotta ja osa on ensikertalaisia. Ensimmäinen osallistumiskerta vaati Niinan perheeltä paljon rohkeutta, ja tuolloin puhuttiin vain taudin oireista ja niiden hallinnasta. Nykyään kokouksissa puhutaan myös monista muista AGU-taudin kanssa eläviä koskettavista asioista, kuten toivosta. “Ihmisten asenne AGU-tautia kohtaan on muuttunut”, Niina kertoo. “He uskovat nyt, että jotain on tapahtumassa ja kyse on muustakin kuin vertaistuesta. Vielä on kuitenkin paljon työtä tehtävänä.”

Erilainen tulevaisuusEeva on Suomen AGU ry:n nykyinen puheenjohtaja. Hän kertoo seuraavassa tyttärensä Kaisan diagnoosista ja elämästä sen jälkeen. Kaisan äidin Eevan kertomana

Lääkärin vastaanottohuoneessa keskellä lattiaa oli kaksi tuolia rinnakkain. Ne oli tarkoitettu miehelleni ja minulle. Edessämme istui kokenut neurologi hyvin vakavan näköisenä. Seuraavan tunnin aikana maailmamme romahti.

Kaisa on toinen lapsemme. Hän oli tarkkaavainen ja hyvin iloinen vauva. Hän itki harvoin. Kaisa seurasi meitä tarkasti katseellaan, nauroi paljon ja ilmehti hassusti omalla persoonallisella tavallaan.

Kävelemään oppiminen oli kuitenkin vaikeaa. Hän pyllähti koko ajan istuvilleen ja alkoi nauraa, aivan kuin olisi yrittänyt huvittaa meitä. Näin jälkeenpäin ajattelen hänen nauraneen siksi, että hänen kömpelyytensä oli meistä hassua. Nyt melkein itkettää ajatella, että pidin sitä hauskana. Vähänpä minä silloin tiesin.

Kaisa oppi kävelemään juuri ennen kaksivuotispäiväänsä, mutta hän kaatuili usein ilman näkyvää syytä. Hän oli kömpelö ja kävely oli vaikeaa. Nilkat olivat kääntyneet sisäänpäin, ja ortopedi määräsi hänelle mittatilaustyönä tehdyt nilkkaortoosit.

Kaisa oppi puhumaan vasta noin kolmivuotiaana. Se tosin ei tuntunut pahemmin haittaavan, sillä hän lauloi mieluummin. Hän oppi ensin laulamaan ja vasta sitten puhumaan. Meidän iloinen ja pirteä Kaisa oli kuitenkin öisin levoton. Ensimmäiset kolme vuotta olivat erityisen vaikeita, sillä hän ei saanut nukutuksi ja huusi meitä katsomaan häntä monta kertaa yössä.

Kaisa oppi hitaasti ja fyysisten taitojen kehittyminen viivästyi. Hänellä oli jatkuvasti hengitystieinfektioita. Noin nelivuotiaana hän sai vihdoin ortopedilta lähetteen neurologille. Kaisaa tutkittiin ja otettiin verikokeita. Mitään ei löytynyt, emmekä saaneet selvyyttä siihen, miksi hänen kehityksensä oli viivästynyt.

Eräänä torstaipäivänä vuonna 2009 juuri ennen pääsiäistä mieheni ja minä vihdoin istuimme niille kahdelle tuolille neurologia vastapäätä. Kaisalle oli määrätty vielä yksi laboratoriokoe tavallisesta virtsanäytteestä. Vastaus löytyi siitä.

Lääkäri kertoi meille, että viisivuotiaalla tyttärellämme oli harvinainen ja vakava perinnöllinen sairaus, jota ei voi parantaa. Tauti on erityisen salakavala ja häijy siksi, että vauva voi syntymänsä jälkeen vaikuttaa täysin terveeltä, mutta vähitellen sairaus pääsee voitolle sekä kehosta että mielestä. Yksi virheellinen aminohappo Kaisan DNA:ssa aiheuttaa tietyn proteiinin kertymisen hänen soluihinsa, ja tämän takia kaikki lapsemme oppimat taidot pyyhkiytyvät vähitellen pois.

Lukemisessa, matematiikassa ja muissa tavallisissa kouluaineissa Kaisa ei voisi koskaan päästä esikoululaisen tasoa pitemmälle. Hänen taitonsa olisivat parhaimmillaan noin 15-vuotiaana, jolloin hän olisi noin kuusi-seitsemänvuotiaan lapsen tasolla. Sitten kaikki hänen taitonsa alkaisivat vähitellen kadota ja älyllinen taantuma syvenisi syvenemistään. Saattaisimme joutua hyvästelemään oman lapsemme lopullisesti.

Tuolla hetkellä verho liukui syrjään tulevaisuuden edestä. Jouduimme kohtaamaan näkymän, jota kenenkään ei pitäisi joutua katsomaan. Se näkymä musersi meidät.

Samana iltana kotona Kaisa lauloi meille ennestään tuntematonta laulua. “Hei hei halitaan, hyvää matkaa mulle toivota.” Hän oli matkalla kohti tuntematonta ja me kulkisimme hänen rinnallaan.

Kaisan diagnoosi oli AGU-tauti. AGU (aspartyyliglukosaminuria) on aineenvaihduntatauti, jossa geenivirhe aiheuttaa aspartyyliglukosamiini-nimisen glykoproteiinin kertymisen soluihin. Tämä haittaa solujen normaalia toimintaa erityisesti aivoissa.


Elava

Olemme nyt eläneet tämän sairauden kanssa yhdeksän vuotta. Siitä on tullut osa niin sanottua “normaalia” elämäämme, vaikka se kutsumaton vieras onkin.

Kaisa on nyt 14-vuotias. Hän on hyvin itsenäinen - kuten hän varmasti olisi ilman tätä hirveää tautiakin. Kävely on edelleen kömpelöä ja vartalon kannattelu hankalaa lihasjännityksen heikkouden takia. Nyt tiedämme, että kyse on hypotoniasta. Hänen tietonsa ovat monessa asiassa pikkulapsen tasolla.

Toisaalta hän on hyvin sosiaalinen ja aidosti kiinnostunut muista ihmisistä. Naapurustossamme häneen suhtaudutaan hienosti ja koulussa erityisluokalla hän on erittäin pidetty. Kaisa on luonnostaan positiivinen ihminen. Hän ei osaa ollenkaan valehdella mutta ei toisaalta olla diplomaattinenkaan.

Kaisa tuntuu olevan onnellinen aina, kun hänellä on tekemistä ja ystäviä ympärillä. Joka sunnuntai hän kysyy, mitä ensi viikonloppuna tehdään ja milloin hän pääsee hoitoyksikköön, jossa hän välillä viettää viikonlopun.

Emme ole kertoneet hänelle, että hänellä on vakava tauti nimeltä AGU. Hän ei pystyisi ymmärtämään, mitä se tieto merkitsee hänelle ja hänen elämälleen. Olemme antaneet hänen olla se ihana kultainen tyttö, joka hän on aina ollut. Hän on erityinen ja ainutlaatuinen - Kaisa on Kaisa.

Tulevaisuutta on mahdoton ennustaa, mutta nyt ajattelemme, että tarinan loppu voisi sittenkin olla erilainen kuin se lohduton näkymä, jonka vakava neurologi meille tarjosi. Ehkä piankin näemme valoa tunnelin päässä.


Elava


Lisätietoja

Harvinaisten sairauksien yhteisö pyrkii ymmärtämään AGU-taudin mekanismeja paremmin. Nämä työkalut ja yhteistyökumppanien sivustot tarjoavat tietoa elämästä AGU-taudin kanssa.

Lisätietoja

Lisätietoja

Kliiniset AGU-tutkimuksetAspartyyliglukosaminuriaan ja taudin aiheuttaviin AGA-geenin eri variantteihin liittyvien tutkimusten määrä on kasvussa. Tutkimusten tarkoituksena on hyödyttää sekä AGU-potilaita että terveydenhuoltoyhteisöä.

Aspartyyliglukosaminuriaan liittyviä kliinisiä lääketutkimuksia on kuitenkin edelleen vähän. Kaikki käynnissä olevat kliiniset lääketutkimukset on lueteltu ClinicalTrials.gov -sivustolla.

Tutustu AGU-yhteisöönRare Trait Hope FundRare Trait Hope Fund -järjestön toiminta-ajatuksena on lisätä tietoutta AGU-taudista sekä kerätä varoja, tukea ja edistää AGU-taudin hoidon ja parannuskeinojen kehittämistä.

www.raretrait.com

Suomen AGU ry Suomen AGU ry on perheille, AGU-potilaiden muille lähiomaisille ja muille AGU-taudista kiinnostuneille tarkoitettu yhdistys.

www.aguyhdistys.com/p/etusivu.html

Muita lähteitäRare Diseases Clinical Research NetworkRare Diseases Clinical Research Network on harvinaisten sairauksien lääketieteellisen tutkimuksen edistämiseen keskittyvä verkosto, joka tukee kliinisiä tutkimuksia ja edistää yhteistyötä, tutkimushenkilöiden löytämistä ja tulosten jakamista.

www.rarediseasesnetwork.org

Rare Diseases Clinical Research NetworkGlobal Genes on organisaatio, joka pyrkii lisäämään globaalin yhteisön tietoa harvinaissairauksista sekä luo ensiarvoisen tärkeitä yhteyksiä ja tarjoaa resursseja harvinaissairauksien tutkimuksen puolestapuhujille.

www.globalgenes.org

Elava

The National Organization for Rare DisordersNational Organization for Rare Disorders (NORD®) on riippumaton ja voittoa tavoittelematon järjestö, joka pyrkii parantamaan harvinaisia tauteja sairastavien henkilöiden ja heidän perheidensä elämää. Teemme yhteistyötä nopeuttaaksemme tutkimusta, lisätäksemme tietämystä, tarjotaksemme arvokasta tietoa ja vaikuttaaksemme poliittiseen päätöksentekoon noin 25-30 miljoonan harvinaista sairautta sairastavan amerikkalaisen hyväksi.

www.rarediseases.org

EveryLife FoundationEveryLife Foundation edistää harvinaisia tauteja sairastavien henkilöiden hoidon ja diagnosoinnin kehittämistä tieteeseen pohjautuvan yhteiskuntapolitiikan kautta.

www.everylifefoundation.org

EveryLife FoundationGenetic Alliance on etujärjestö, jossa yksittäiset henkilöt, perheet ja yhteisöt työskentelevät terveyden edistämiseksi

www.geneticalliance.org

The MightyThe Mighty on vaikeasti sairaiden ja heidän perheidensä tukiyhteisö.

www.themighty.com

Aspartyyliglukosaminuriasta (AGU) julkaistuja lääketieteellisiä artikkeleita:

Aronson, N.N. (1999). Aspartylglycosaminuria: biochemistry and molecular biology. Biochimica Biophysica Acta, 1455(2-3):139-54. Retrieved June 5, 2019 from link.

Saarela J., Oinonen, C., Jalanko, A., Rouvinen, J., Peltonen, L. (2004). Autoproteolytic activation of human aspartylglucosaminidase. The Biochemical Journal, 378(Pt 2):363-71. Retrieved June 5, 2019 from link.

Lisätietoja

Elava


Sanasto

Sanasto

Aspartyyliglukosaminuria (AGU)Harvinainen hermostoa rappeuttava lysosomaalinen kertymäsairaus, jolle on tunnusomaista kehityksen viivästyminen, psykomotorinen taantuminen, paheneva henkinen jälkeenjääneisyys, kävelyvaikeudet ja eliniän lyheneminen. AGU-tautiin ei tällä hetkellä ole hoitoa.

AutosomaalinenPeriytymismekanismi, jossa geeni välittyy autosomeissa eli muissa kuin sukupuolikromosomeissa. Ihmisellä on 22 paria DNA:ta sisältäviä autosomaalisia kromosomeja (eli yhteensä 44 kappaletta). Autosominen periytyminen on yksi monista tavoista, joilla jokin ominaisuus, sairaus tai häiriö periytyy suvussa. Nämä kromosomit eivät ole sukupuolikromosomeja (eli X- tai Y-kromosomeja)

Lähde: Shiel, W. C. (11.12.2018). Definition of Autosomal. Haettu 6.6.2019: linkki.

AutosomiMikä tahansa solun kromosomi, joka ei ole X- tai Y-sukupuolikromosomi. Keskivertoihmisellä on 22 autosomiparia (eli yhteensä 44 autosomia) jokaisessa solussa. Niihin on talletettu ihmisen geneettinen koostumus (DNA). Näissä kromosomeissa on tuhansia geenejä, jotka ihminen perii vanhemmiltaan. 22 autosomiparin (eli 44 autosomin) lisäksi ihmisellä on myös yksi pari sukupuolikromosomeja eli yhteensä kaksi kappaletta (miehillä X ja Y, naisilla X ja X).

Lähteet: Shiel, W. C. (4.12.2018). Definition of Autosome. Haettu 6.6.2019: linkki.

Shiel, W. C. (11.12.2018). Definition of Autosomal. Haettu 6.6.2019: linkki.

Autosome - Definition and Function of Autosomes. (28.4.2017). Haettu 7.6.2019: linkki.

Demografiset tiedot (väestötiedot)Ihmispopulaation tilastolliset ominaisuudet (esimerkiksi ikä tai tulotaso), joiden avulla tunnistetaan markkinoita tai segmenttejä.

Lähde: Demographic. (N.d.). Haettu 5.6.2019: linkki.

EntsyymiProteiini, joka nopeuttaa elävän organismin solussa tapahtuvaa kemiallista reaktiota. Entsyymit osallistuvat moniin elimistön toimintoihin, koska ne saavat aikaan kemiallisia reaktioita. Entsyymit toimivat tai ovat vuorovaikutuksessa substraatin (alusta tai aine) kanssa. Reagoidessaan yhdessä entsyymi ja substraatti tuottavat uuden tuotteen tai molekyylin, joka erkaantuu alkuperäisestä entsyymistä ja alkaa itse saada aikaan reaktioita solussa.

Lähde: Enzyme substrate complex. (N.d.). Haettu 5.6.2019: linkki.

Castro, J. (26.4.2014). How Do Enzymes Work? Haettu 5.6.2019: linkki.

Geneettinen tautiIhmisen rakenteellisen ja toiminnallisen tilan häiriö, jonka aiheuttaa henkilön DNA-sekvenssin muutos (mutaatio). Mutaatio voi olla perinnöllinen.

Lähde: What is a genetic disorder? (2014). Haettu 5.6.2019: linkki.

Elava

GlykoproteiiniHiilihydraatista ja proteiinista muodostuva molekyyli, jolla on tärkeä rooli elimistön toiminnassa, erityisesti immuunivasteessa.

Lähde: Glycoprotein. (N.d.). Haettu 5.6.2019: linkki.

GlykosyyliamiiniEräs glykosidi. Biokemiallinen yhdiste, jossa glykosyyliryhmä on liittyneenä aminoryhmään. Yhdisteitä kutsutaan myös N-glykosideiksi.

Lähde: Moss, G., Smith, P. & Tavernier, D. (2009). Glossary of class names of organic compounds and reactivity intermediates based on structure (IUPAC Recommendations 1995). Pure and Applied Chemistry, 67(8-9), 1307-1375. Haettu 1.7.2019: linkki.

Hyvänlaatuinen varianttiVariantilla ei ole vaikutusta terveyteen ja se on todettu neutraaliksi.

Lähde: What is a variant? (N.d.). Haettu 1.7.2019: linkki.

IlmaantuvuusUusien (tai äskettäin diagnosoitujen) tautitapausten määrä.

Kliininen lääke/hoitotutkimusIhmisillä tehtävä tutkimus, jossa arvioidaan tutkimusvalmisteiden (esim. lääkkeiden, hoitojen tai laitteiden) tehoa, turvallisuutta ja haittavaikutuksia. Tutkimusvalmisteet ovat valmisteita, joilla saatetaan voida hoitaa jotakin kyseisen potilasryhmän sairautta.

Lysosomaaliset kertymäsairaudetPerinnöllisiä aineenvaihduntasairauksia, joille on tunnusomaista epänormaali kuona-aineiden kertyminen elimistön lysosomeihn entsyymipuutosten seurauksena. AGU on yksi näistä taudeista, joita tunnetaan lähes 50 ja jotka aiheuttavat etenevää fyysistä ja henkistä taantumista.

Lähteet:

Lysosomal Storage Disorders. (2006). Haettu 5.6.2019: linkki.

Greiner-Tollersrud, O. K., & Berg, T. (2013). Lysosomal storage disorders. Haettu 5.6.2019: linkki.

Lysosomal Diseases New Zealand. (N.d.). Haettu 5.6.2019: linkki.

LysosomitErikoistuneita solujen vesikkeleitä, jotka sulattavat suuria molekyylejä hajottaen solun ylimääräisiä kuona-aineita entsyymien avulla. Lysosomit voivat myös tuhota soluun tunkeutuvia viruksia ja bakteereita.

Lähteet:

Lysosome. (N.d.). Haettu 5.6.2019: linkki.

Talking Glossary of Genetic Terms. (N.d.). Haettu 5.6.2019: linkki.

Sanasto

Elava

Merkitykseltään epäselvä muutosAikaisemmin raportoimaton geenimuunnos, joka saattaa olla sairauden aiheuttaja mutta tästä ei ole varmuutta.


MutaatioGeenin rakenteen muutos, jolloin syntyy seuraaville sukupolville mahdollisesti siirtyvä variantti. Mutaation aiheuttaa DNA:n yksittäisen emästen muutos tai suurempien geenialueiden tai kromosomien deleetio, insertio tai uudelleenjärjestyminen.

Muunnos (variantti)DNA:n muutos, joka voi aiheuttaa sairauden.


Patogeeninen varianttiDNA:n muutos, joka aiheuttaa sairauden.


Prospektiivinen tutkimusSeurantatutkimus, jossa tutkimushenkilöitä tarkastellaan tulevaisuuteen suuntautuvan ajanjakson aikana sairauden kehittymisen havainnoimiseksi.

Retrospektiivinen tutkimusSeurantatutkimus, jossa tarkastellaan ja tutkitaan menneeseen tapahtumaan liittyviä tekijöitä selvittämällä aikaisempaa altistumista ja lääketieteellisiä tapahtumia.

Seurantatutkimus (ei-interventionaalinen tutkimus)Seurantatutkimuksia on kahta tyyppiä, prospektiivisia ja retrospektiivisia. Seurantatutkimuksessa seurataan ihmisryhmää, jonka jäsenillä on tietty lääketieteellinen tila tai sairaus tai joilla on riski saada sellainen. Seurantatutkimus on ei-interventionaalinen ja siinä kerätään terveystietoja sairauden kehittymismekanismin ymmärtämiseksi ja mahdollisen hoidon löytämiseksi. Seurantatutkimuksessa ei anneta hoitoa eikä mitään tutkimusvalmisteita. Prospektiivisessa tutkimuksessa tiedonkeruu on eteenpäinsuuntautunutta ja tapahtuu tulevaisuuteen sijoittuvan ajanjakson aikana. Retrospektiivisessa tutkimuksessa tutkijat tarkastelevat ja tutkivat menneeseen tapahtumaan liittyviä tekijöitä selvittämällä aikaisempaa altistumista ja lääketieteellisiä tapahtumia.

Lähteet:

NCI Dictionary of Cancer Terms. (N.d.). Haettu 5.6.2019: linkki.

Pariser, A. R. Importance of natural history studies in rare diseases [PowerPoint-esitys]. Haettu 5.6.2019: linkki.

Sanasto

Elava

Todennäköisesti patogeeninen varianttVariantti, josta ei ole aiemmin raportoitu mutta joka todennäköisesti aiheuttaa sairastumisen.


TonsillektomiaNielurisojen poistoleikkaus toistuvien nielurisatulehdusten takia.

Lähde: Tonsillectomy. (3.6.2019). Haettu 5.6.2019: linkki.

VallitsevuusNiiden populaation jäsenten kokonaismäärä, joilla on tietty sairaus tai terveysongelma tiettynä ajanjaksona, yleensä ilmaistuna prosentteina väestöstä.

LivingAGU-sivustoa sponsoroi Neurogene Inc -yhtiö. Neurogene Inc. on erikoistunut kehittämään geenilääkkeitä harvinaisia vaikeita neurologisia tauteja sairastavien potilaiden ja heidän läheistensä elämän helpottamiseksi.

Tämä sivusto on tarkoitettu ainoastaan Yhdysvaltojen asukkaille ja siihen sovelletaan Yhdysvaltojen lakeja ja asetuksia. Mitään LivingAGU-sivuston sisältöä ei tule pitää lääketieteellisenä neuvona, lääkärissä käynnin korvaajana eikä terveydenhuollon ammattilaisen suosituksena. Sivuston tiedot on tarkoitettu ainoastaan informatiivisiksi, eikä sivustoa saa käyttää korvaamaan keskustelua terveydenhuollon ammattilaisen kanssa.Potilaan hoitoa koskevassa päätöksenteossa on aina oltava mukana terveydenhuollon ammattilainen, ja päätökset on tehtävä kunkin potilaan yksilöllisten tarpeiden perusteella. Vaikka Neurogene pyrkii varmistamaan sivuston tietojen paikkansapitävyyden ja ajantasaisuuden, Neurogene ei voi taata tietojen oikeellisuutta. Neurogene ei vastaa mistään tämän sivuston sisällön virheistä eikä puutteellisuuksista.

© 2019 Neurogene Inc. Kaikki oikeudet pidätetään.

[email protected]

1-877-237-5020

N E U R O G E N E

hyödyllistä tietoa ja tukea elämään

Documents