BAGIAN ILMU BEDAHSUBDIVISI BEDAH ANAKFAKULTAS KEDOKTERANLONG CASE UNIVERSITAS HASANUDDIN `DESEMBER 2012

PENYAKIT HIRSCHSPRUNG

Oleh :FAISAL BUDI(C 111 08 304)UMMI KALSOM(C 111 07 093)IZNAENY RAHMA(C 111 08 295)GERDA WIDYA NINGSIH(110 204 169)CHRISTYA LORENA(C111 07 267)M. IKHSAN RAMADHAN(C111 08 153)

Pembimbing :dr. Muh. Isra Yahya

Supervisor :Dr.Ahmadwirawan, Sp.B, Sp.BA

DIBAWAKAN DALAM RANGKA TUGAS KEPANITERAAN KLINIKPADA BAGIAN ILMU BEDAHFAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS HASANUDDINMAKASSAR2012HIRSCHSPRUNGS DISEASEFaisal Budi SPPA, Ummi Kalsom, Iznaeny Rahma, Gerda Widya Ningsih, Christya Lorena, M. Ikhsan Ramadhan, Muh. Isra Yahya, AhmadwirawanBagian Ilmu Bedah Fakultas Kedokteran Universitas Hasanuddin MakassarABSTRAKPenyakit Hirschsprung atau megacolon kongenital adalah anomali perkembangandisebabkan oleh kegagalan migrasi sel-sel neural crest. Ketika sel primitif neurogenik gagal untuk mengambil posisi di submukosa dan pleksus inter mienterika usus dari bibir ke anus, gangguan motilitas yang paling rutin adalah konstipasi kronik pada bayi yang baru lahir. Insidens kejadian adalah lebih tinggi pada jenis kelamin laki-laki dibanding perempuan dengan rasio 4:1.Berdasarkan penemuan kasus di RSUD Dr. Wahidin Sudirohusodo Makassar bulan Desember 2012, dilaporkan seorang anak laki-laki usia 0 tahun 1 bulan dengan konstipasi yang dialami sejak 2 hari yang lalu dan didiagnosis menderita Penyakit Hirschsprung.Kata Kunci : penyakit Hirschsprung, megacolon congenital, konstipasiABSTRACTHirschsprungs disease or congenital megacolon is a developmental anomaly caused by migratory failure of neural crest cells. When these primitive neurogenic cells fail to take up positions in the submucosal and intermyenteric plexi of the bowel from lips to anus, motility disturbances result that most routinely present aschronic constipation in a newborn child. The incidents are higher in male compared to female with ratio of 4:1.According to case found in RSUD Dr. Wahidin Sudirohusodo Makassar on December 2012, reported of a 0 year, 1 months age old boy present with constipation suffered since 2 days and been diagnosed with Hirschsprungs Disease.Key Words : Hirschsprungs Disease, congenital megacolon, constipation

PENDAHULUANPenyakit Hirschsprung atau megacolon adalah kelainan kongenital pada kolon yang ditandai dengan tiadanya sel ganglion parasimpatis pada pleksus submukosus Meissneri dan pleksus mienterikus Auerbachi. 90% kelainan ini terdapat pada rektum dan sigmoid. Hal ini diakibatkan oleh karena terhentinya migrasi kraniokaudal dari sel krista neuralis di daerah kolon distal pada minggu ke lima sampai minggu ke dua belas kehamilan untuk membentuk sistem saraf usus.Insidens penyakit Hirschsprung kebiasaannya terjadi pada nisbah 1 dari setiap 5000 bayi yang lahir dengan jenis kelamin laki-laki lebih 4 kali dibanding perempuan.Secara embriologis sel-sel neuroenterik bermigrasi dari krista neuralis menuju saluran gastrointestinal bagian atas dan selanjutnya meneruskan kearah distal. Pada minggu ke lima kehamilan sel-sel saraf tersebut akan mencapai esofagus, pada minggu ke tujuh mencapai mid-gut dan akhirnya mencapai kolon pada minggu ke dua belas. Proses migrasi mula pertama menuju ke dalam pleksus Auerbachi dan selanjutnya menuju kedalam pleksus submukosa Meissneri. Apabila terjadi gangguan pada proses migrasi sel-sel kristaneuralis ini maka akan menyebabkan terjadinya segmen usus yang aganglionik dan terjadilah penyakit Hirschsprung.Diagnosis kelainan ini dapat ditegakkan dengan anamnesis, pemeriksaan fisik, pemeriksaan Rontgen dengan enema barium, pemeriksaan histokimia, pemeriksaan manometri serta pemeriksaan patologi anatomi. Manifestasi klinis penyakit Hirschsprung terlihat pada neonatus cukup bulan dengan keterlambatan pengeluaran mekonium pertama yang lebih dari 24 jam yang kemudian diikuti dengan kembung dan muntah. Pada pemeriksaan fisik ditemukan perut yang kembung hebat, gambaran usus pada dinding abdomen dan bila dilakukan pemeriksaan colok dubur, feses akan keluar menyemprot dan gejala tersebut akan segera hilang. Pengobatan penyakit Hirschsprung terdiri atas pengobatan non bedah dan pengobatan bedah.Pengobatan non bedah dimaksudkan untuk mengobati komplikasi-komplikasi yang mungkin terjadi atau untuk memperbaiki keadaan umum penderita sampai pada saat operasi definitif dapat dikerjakan.Tindakan bedah pada penyakit Hirschsprung terdiri atas tindakan bedah sementara dan tindakan bedah definitif.Angka mortalitas penyakit Hirschsprung pada neonatus yang tidak ditangani masih sangat tinggi yaitu mencapai 80%, sedang kematian pada kasus-kasus yang telah ditangani 30% disebabkan oleh karena enterokolitis.LAPORAN KASUSBayi perempuan berumur 0 tahun 1 bulan masuk RS Wahidin pada tanggal 02 Desember 2012 dengan keluhan utama tidak bisa buang air besar yang dialami sejak 2 hari terakhir, awalnya 5 hari terakhir pasien BAB sedikit-sedikit berwarna kuning, darah tidak ada, lendir tidak ada, perut terlihat kembung. Riwayat kembung pasien dialami sejak 1 minggu kelahiran, perut sering diperhatikan kembung. Ada muntah, tidak ada demam, ada flatus. Riwayat berobat di RS. Konawe,Sultra selama 1 minggu kemudian dirijuk ke RS Wahidin setelah berdasarkan hasil foto pasein dinyatakan terdapat penyempitan. Riwayat dalam keluarga dengan penyakit yang sama tidak ada. Buang air kecil biasa, kesan normal. Ibu sewaktu hamil memeriksakan kehamilan secara teratur di Sp.OG. Tidak ada riwayat ibu mengkonsumsi obat-obat atau jamu sewaktu hamil. Riwayat pasien lahir pervaginam bantuan vacum, cukup bulan dengan berat badan lahir 2900 gram, pertama kali buang air besar (mekonium) pada hari yang sama. Anak pertama. Berat badan sekarang 3700 gramPada pemeriksaan fisis didapatkan pasien dengan keadaan sakit sedang, gizi cukup dan anak sadar dengan nadi 140 kali per menit, pernapasan 50 kali per menit, suhu tubuh 36,9C (aksila). Bentuk kepala normocephal, konjungtiva anemis, sklera tidak ikterik, pupil bulat isokor, refleks cahaya positif. Pada pemeriksaan thoraks didapatkan inspeksi pergerakan hemithoraks kanan dan kiri simetris, palpasi vokal fremitus kanan dan kiri simetris, perkusi sonor dan auskultasi bunyi napas vesikuler, tidak ada ronki dan wheezing. Pada pemeriksaan jantung didapatkan ictus cordis tidak terlihat dan tidak teraba, perkusi batas jantung normal, serta auskultasi BJ I-II murni, reguler, bunyi tambahan tidak ada.Hasil pemeriksaan laboratorium pada tanggal 02 Desember 2012 diperoleh nilai hemoglobin 8,9 g/dl, hematokrit 27,1 %, trombosit 371.000 /uL, lekosit 8.560 /uL, gula darah sewaktu 80 mg/dl, ureum : 15 mg/dl, kreatinin : 0,1 mg/dl, SGOT : 37 U/L, SGPT : 27 mg/dl, Albumin : 3,7 gr/dL, Natrium 139 mmol/l, Kalium 5 mmol/l, Klorida 106 mmol/l, PT : 11.7 detik, APTT : 35.8 detik.Pada pemeriksaan foto colon-in-loop pada tanggal 07 Desember 2012 ditemukan kontras dengan lancar masuk ke sekum, reflux ada. Tampak penyempitan annuler yang ringan pada rectosigmoid dan tidak terdapat perubahan yang menyolok pada kaliber lumen usus yang menunjukkan tanda-tanda Hirschprung.Dari hasil temuan tersebut diatas pasien didiagnosis dengan Penyakit Hirschsprung.FOTO KLINIS (12/12/2012)

FOTO Colon in loop (07/12/2012)

PEMBAHASANFrederick Ruysch melaporkan penyakit megakolon pertama kali pada tahun 1691. Dalam penjelasannya disebutkan 2 bayi dengan distensi kolon yang sangat besar yang akhirnya meninggal dengan penyakit yang disebut sebagai enterokolitis. Pada tahun 1886, Harold Hirschsprung melaporkan dilatasi kolon disertai penyempitan bagian distal pada anak usia 11 bulan. Tiffin, Chandler, dan Faber (1940) yang menghubungkan keadaan aganglionosis kolon dengan adanya obstruksi.Pasien dalam kasus ini adalah seorang bayi perempuan, walaupun insiden penyakit ini yang disebutkan dalam kepustakaan lebih sering terjadi pada laki-laki dibanding perempuan dengan perbandingan 4:1. Insidens Penyakit Hirschsprung terjadi pada 1 dari setiap 5,000 bayi yang lahir. Tidak terdapat distribusi rasial untuk penyakit ini. Insidens bertambah pada kasus-kasus familial yang rata-rata mencapai sekitar 6%.Diagnosis Penyakit Hirschsprung pada kasus ini ditegakkan berdasarkan anamnesis, pemeriksaan fisis, dan pemeriksaan radiologis. Dari anamnesis didapatkan keluhan berupa tidak bisa buang air besar yang dialami sejak 2 hari terakhir, awalnya 5 hari terakhir pasien BAB sedikit-sedikit, menunjukkan adanya gangguan pasase usus. Pada penyakit Hirschsprung gejala klinis yang biasanya dijumpai adalah terlambatnya pengeluaran mekonium padasaat lahir. Dimana sembilan puluh sembilan persen bayi lahir cukup bulan mengeluarkan mekonium dalam waktu 48 jam setelah lahir, akan tetapi pada pasien ini pengeluaran mekonium terjadi segera setelah lahir. Beberapa bayi akan mengeluarkan mekonium secara normal, tetapi selanjutnya memperlihatkan riwayat konstipasi kronis, yang terjadi pada pasien ini. Penyakit Hirschsprung pada penderita yang lebih tua dibedakan dari penyebab perut kembung lain dan konstipasi kronis. Riwayat seringkali menunjukkan kesukaran mengeluarkan tinja yang semakin berat, yang mulai pada umur minggu-minggu pertama. Pasien dilahirkan dengan usia kehamilan cukup bulan, sesuai dengan teori yang menyebutkan bahwa tidak ada hubungan antara prematuritas dengan kejadian Penyakit Hirschsprung.Pada anak-anak, gejala ditemukan pada saat anamnesis perjalanan penyakit sewaktu anak dibawa ke rumah sakit dengan keluhan utama yang lain. Pada anak-anak yang lebih tua atau dewasa, gejalanya konstipasi dan anemis karena darah hilang melalui feses juga disertai dengan leukositosis. Sebelumnya gejala pada anak yang lebih besar tidak tampak, lalu muncul gejala klasik aganglionosis kolon, atau aganglionosis kolon bergejala di tahun pertama tetapi dibiarkan, atau sudah dididagnosis aganglionosis kolon di tahun pertama tetapi terapinya konservatif. Kalau manifestasi klinis dalam bentuk ileus, maka akan ada kesulitan mendiagnosis Penyakit Hirschsprung sebagai penyakit primernya.Pada kasus ini, gambaran radiologi pada pemeriksaan foto colon-in-loop pada tanggal 07 Desember 2012 ditemukan kontras dengan lancar masuk ke sekum, reflux ada. Tampak penyempitan annuler yang ringan pada rectosigmoid dan tidak terdapat perubahan yang menyolok pada kaliber lumen usus yang menunjukkan tanda-tanda Hirschprung tipe IV. Hasil ini sesuai dengan pemeriksaan dengan menggunakan barium enema pada Penyakit Hirschsprung yang menunjukkan daerah penyempitan di bagian rektum ke proksimal yang panjangnya bervariasi dengan adanya daerah transisi yang terlihat di proksimal daerah penyempitan ke arah daerah dilatasi, dan terdapat daerah pelebaran lumen di proksimal daerah transisi. Pada penyakit Hirschsprung terutama Foto polos abdomen memperlihatkan distensi loop usus dengan penumpukan udara di daerah rektum dan tampak gambaran obstruksi usus letak rendah, meski pada bayi sulit untuk membedakan usus halus dan usus besar.Pemeriksaan patologi rektum pada pasien ini tidak dilakukan namun pada Penyakit Hirschsprung menunjukan adanya aganglionik sel Meissner pada lapisan submukosa dan aganglionosis sel Aurbach pada lapisan intermuskular. Serabut saraf bertambah sangat nyata (menebal) dan berekstensi sampai ke lapisan submukosa. Aganglionosis dimulai dari sfingter anal interna sampai segmen rektosigmoid (80%) dan tidak terputus sampai mencapai daerah segmen berganglion normal.Klasifikasi keadaan aganglionik dapat dibedakan menjadi segmen sangat pendek (sekitar 2 cm dari garis mukokutan), segmen pendek (aganglionik sepanjang retosigmoid), segmen panjang bila aganglionik sepanjang rektum ke kolon transversum, segmen total sepanjang rektum ke sekum, dan segmen universal bila aganglionik mencakup hampir seluruh usus.Pada pasien ini termasuk segmen ultra pendek dimana berdasarkan hasil anamnesis didapatkan perjalanan penyakit yang berlangsung lambat, sehingga penangan yang dapat dilakukan adalah Posterior Sagital Repair of Hirschsprung Disease (PSRHD). Tanpa penanganan tingkat mortalitas ini 80%. Pasien akan meninggal akibat komplikasi yang terjadi, misalnya enterokolitis, perforasi usus serta sepsis.. DAFTAR PUSTAKA

1. Hidayat M. Anorectal function of hirsphrungs in The Indonesian Journal of Medical Science Volume 2 No.2. Makassar : 2009.2. Kedokteran UGM. [online]. Available at URL: http://dokterugm.wordpress.com/2010/04/27/megacolon-congenital-hirschprung-disease. Diakses tanggal 12 Desember 2012.3. Robert M. Arensman. Hirschsprungs Disease in Vademecums Pediatric Surgery. USA : 2000. p. 272-54. Puri P. Hirschsprungs Disease in Springers Pediatric Surgery. Germany : 2006. P.275-88.5. Medina M. Hirschsprungs Disease. In : Bianchi DW, Crombleholme TM, DAlton ME,editors. Fetology. 4th edition. New York : McGraw Hill;2000.p.541-545.6. 2. De Jong, Wim, Sjamsuhidajat R. (ed.). Buku Ajar Ilmu Bedah. Edisi Revisi. EGC. Jakarta. 1997. Hal: 908-10.7. Langer, Jacob. In: Principles and Practice of Pediatric Surgery, Volume 2. Lippincott Williams & Wilkins. 2005. p: 1347-1363.8. Kartono, Darmawan. Penyakit Hirschsprung. Sagung Seto. Jakarta9. Brunicardi, F. Charles. Hirschsprun Diseae. In: Schwartz Manua Sugery. New York: MacGraw Hill. 2006. P.1015-710. Hirschsprung disease. [online]. Available at URL: http://www.emedicine.com. Diakses tanggal 12 Desember 2012.