hipotiroidismo congenito mario partida
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HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO
Cyrus Dean Mario Afrashtehfar Partida
UNIVERSIDAD AUTÓNOMA DEL ESTADO DE MORELOSFACULTAD DE MEDICINA
PEDIATRÍA
Dr. Javier Carreño Vences
Dra. Laura Zúñiga Hernández
Quién tiene hipotiroidismo???
HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO
Werner & Ingbar´s The Thyroid: A Fundamental & Clinical Text, 9th Edition, 2005
Gemelos de 14 días de vida
DEFINICIÓN
HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO
1. DEFINICIÓN
• Síndrome clínico caracterizado por la deficiencia de hormonas tiroideas circulantes, que originan una disminución generaliza de los procesos metabólicos, expresándose con repercusión en el desarrollo intelectual, somático, motor, óseo y funcional.
HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO
Greenspan´s Basic and Clinical Endocrinology,Eighth edition 2007
Martinez Sauld y Enfermedad en el Niño y Adolescente. 6ª edición 2009
EMBRIOLOGÍA
HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO
2. EMBRIOLOGÍA
HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO
Moore: Embriología Clínica ,7a edición, 2006
HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO
ANATOMÍA
HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO
3. ANATOMÍA
HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO
Greenspan´s Basic and Clinical Endocrinology,Eighth edition 2007
FISIOLOGÍA
HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO
4. FISIOLOGÍA
HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO
Guyton & Hall: Tratado de Fisiología Medica,11 edición 2006
4. FISIOLOGÍA
HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO
Greenspan´s Basic and Clinical Endocrinology,Eighth edition 2007
Dopamina, somatostatina, glucocorticoides
4. FISIOLOGÍA• Retroalimentación negativa.• Influencia hipotalámica de la TRH• Hipófisis libera TSH• TSH se une a las células tiroideas pata estimular la
producción de T4.• Segundos mensajeros (AMPc). • Los niveles circulantes de T3 y T4 contrarregulan a nivel de
la hipófisis y el hipotálamo para regular la liberación de TSH.
• La TSH regula todas las funciones de la tiroides: captura de yodo, síntesis y secreción de T3 y T4
HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO
Oski´s Pediatrics, 4th edition, 2006
• El descenso de la temperatura ambiental y corporal aumenta la liberación de TRH y aumenta la liberación de TSH.
• La somatostatina, dopamina y glucocorticoides inhiben la liberación de TSH
4. FISIOLOGÍA
HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO
Kliegman: Nelson Textbook of Pediatrics, 18th ed. 2007
4. FISIOLOGÍA
HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO
Despopoulos, Color Atlas of Physiology, 2003
4. FISIOLOGÍA
HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO
Tiocinato
Perclorato
NitritoBromuroTecnecio
Despopoulos, Color Atlas of Physiology, 2003
4. FISIOLOGÍA
HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO
Despopoulos, Color Atlas of Physiology, 2003
4. FISIOLOGÍA
HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO
Despopoulos, Color Atlas of Physiology, 2003
4. FISIOLOGÍA
HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO
Kronenberg: Williams Textbook of Endocrinology, 11th ed. 2008
4. FISIOLOGÍA
HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO
Kronenberg: Williams Textbook of Endocrinology, 11th ed. 2008
4. FISIOLOGÍA
HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO
Guyton & Hall: Tratado de Fisiología Medica,11 edición 2006
4. FISIOLOGÍA• BIOSINTESIS DE HORMONAS TIROIDEAS
1. Captación de yoduro por la tiroides2. Síntesis de tiroglobulina con residuos tirosina como
aceptores de yodo3. Organificación del yoduro captado en forma de yodotirosina4. Acoplamiento de MIT y DIT para formar T3 y T4 y
almacenamiento en el coloide5. Endocitosis de gotas de coloide e hidrólisis de la tiroglobulina
para liberar MIT, DIT, T3 y T46. Desyodación de la MIT y DIT con reciclamiento intratiroideo
de las yodotirosinas
HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO
Werner & Ingbar´s The Thyroid: A Fundamental & Clinical Text, 9th Edition, 2005
4. FISIOLOGÍA• Funciones/efectos (1):
– Síntesis proteica– Crecimiento y diferenciación celular– Mantenimiento del metabolismo oxidativo y
producción de calor– Afecta el tono muscular, reflejos tendinosos
profundos– Maduración de la epidermis. – Metabolismo macromoléculas
HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO
Greenspan´s Basic and Clinical Endocrinology,Eighth edition 2007
Oski´s Pediatrics, 4th edition, 2006Werner & Ingbar´s The Thyroid: A Fundamental & Clinical Text, 9th Edition, 2005
4. FISIOLOGÍA• Funciones/efectos (2):
– SNC- estimula el desplazamiento celular y maduración neuronal, estimula la arborización dendrítica y la densidad sináptica, aumento en la mielogénensis
– Estimula la síntesis/secreción de GH, estimula producción de factores de crecimiento, estimulo del metabolismo óseo y crecimiento
– Consumo de O2 y termogénesis- estimulación de la Na-K-ATPasa en todos los tejidos y aumenta el índice de metabolismo basal
HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO
Greenspan´s Basic and Clinical Endocrinology,Eighth edition 2007
Werner & Ingbar´s The Thyroid: A Fundamental & Clinical Text, 9th Edition, 2005
Menkes: Child Neurology, 7th Edition, 2006
4. FISIOLOGÍA• Funciones/efectos (3):
– Cardiovascular -estimula transcripción de Ca-ATPasa del retículo sarcoplásmico, aumenta cantidad de miosina, ino y cronotrópica positiva, disminuye la RVP
– Efectos pulmonares- conservan las respuestas ventilatorias a la hipoxia e hipercapnia
– Gastrointestinales- estimulan la motilidad gástrica – Esqueléticos- estimulan la conversión ósea, aumentando
la absorción y la formación ósea. – Metabolismo de lípidos y carbohidratos- favorece la
absorción intestinal de glucosa. Aumenta la síntesis y degradación de colesterol
HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO
Greenspan´s Basic and Clinical Endocrinology,Eighth edition 2007
Oski´s Pediatrics, 4th edition, 2006Werner & Ingbar´s The Thyroid: A Fundamental & Clinical Text, 9th Edition, 2005
4. FISIOLOGÍA
• Función tiroidea en el RN– Con la exposición extrauterina, las
concentraciones de TSH aumentan rápidamente debido al estimulo del enfriamiento que el RN sufre en el medio ambiente extrauterino
HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO
Oski´s Pediatrics, 4th edition, 2006
4. FISIOLOGÍA
HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO
Oski´s Pediatrics, 4th edition, 2006
EPIDEMIOLOGÍA
HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO
5. EPIDEMIOLOGÍA
• Es la mas frecuente de las enfermedades endócrinas congénitas
• 1:3,000 – 4,000 • Mas frecuente en mujeres 2:1• Frecuencia mayor en niños con Síndrome de
Down• Programa de Prevención del Retraso Mental
de Origen Metabólico (Mex)- 1:2,458
HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO
Oski´s Pediatrics, 4th edition, 2006Bases Moleculares del Hipotiroidismo Congenito. Bol Med Hosp Infant Mex, Sept-Oct 2006 , 63: 351-360
Hipotiroidismo Congénito. Manifestaciones Clínicas en niños menores de 15 semanas con tamiz neonatal positivo. Rev Mex Pediatr 2006; 73(6):272-279
Martinez Sauld y Enfermedad en el Niño y Adolescente. 6ª edición 2009
5. EPIDEMIOLOGÍA
HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO
Clinical Approach to the Diagnosis of Inborn Errors of Metabolism. Pediatr Clin N Am 55 (2008) 1113-1127
5. EPIDEMIOLOGÍA
• 95% esporádicos, 5% genéticos • Causa mas frecuente de retraso mental
susceptible de prevención• Si la muestra de sangre es tomada dentro del
primer día de vida para su análisis, el nivel de TSH puede estar elevado falsamente debido a una liberación de THS mayor durante el peripato
HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO
Oski´s Pediatrics, 4th edition, 2006
Hipotiroidismo Congénito. Manifestaciones Clínicas en niños menores de 15 semanas con tamiz neonatal positivo. Rev Mex Pediatr 2006; 73(6):272-279
5. EPIDEMIOLOGÍA
HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO
Screening of newborns for congenital hypothyroidism : guidance for developingprogrammes. — Vienna : International Atomic Energy Agency, 2005.
ETIOLOGÍA Y CLASIFICACIÓN
HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO
6. ETIOLOGÍA Y CLASIFICACIÓN
HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO
PRIMARIO CENTRAL
SECUNDARIO TERCIARIO
1.PERMANENTE 2.TRANSITORIO
Oski´s Pediatrics, 4th edition, 2006
Disgenesia tiroidea
Dishormogénesis tiroidea
Werner & Ingbar´s The Thyroid: A Fundamental & Clinical Text, 9th Edition, 2005
Causas hipofisiarias
Causas hipotalámicas
6. ETIOLOGÍA Y CLASIFICACIÓN
• PRIMARIO– Disgenesia tiroidea
• Agenesia 20%• Hipogenesia/Hemiagénesis 5%• Ectopia 60%
– Dishormogénesis 10%• Defecto del receptor de TRH o de las subunidades de TSH• Defecto en la captación de yodo• Defecto en la organificación• Deficiencias enzimáticas• Defecto de tiroglobulina• Resistencia a hormonas tiroideas
HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO
Avery´s Neonatology: Pathophysiology and Management of the Newborn6th edition, 2005
6. ETIOLOGÍA Y CLASIFICACIÓN• CENTRAL
– Hipotiroidismo hipotalámico– Panhipopituitarismo– Ausencia congénita de hipófisis
• TRANSITORIO– Inducido por drogas– Inducido por anticuerpos maternos
HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO
Avery´s Neonatology: Pathophysiology and Management of the Newborn6th edition, 2005
MANIFESTACIONESCLÍNICAS
HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO
7. MANIFESTACIONES CLÍNICAS
• Gemelos de 14 días de vida
• Uno tiene hipotiroidismo congénito severo debido a agenesia de la tiroides.
HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO
Werner & Ingbar´s The Thyroid: A Fundamental & Clinical Text, 9th Edition, 2005
7. MANIFESTACIONES CLÍNICAS
• La mayoría nace sin clínica de hipotiroidismo• La detección de los signos y síntomas se
retrasa hasta 6 a 12 semanas o más.• Los signos clásicos aparecen progresivamente
durante los primeros meses de vida • La gravedad de los datos clínicos depende del
grado de deficiencia y del momento de inicio del tratamiento
HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO
CURRENT Diagnosis & Treatment: Pediatrics, 18th Edition, 2006
7. MANIFESTACIONES CLÍNICAS
HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO
7. MANIFESTACIONES CLÍNICAS• Estado postmaduro inexplicable• Macrosomía• Ictericia prolongada• Hipotermia• Fontanela anterior y posterior aumentada• Problemas para mamar• Dificultad respiratoria al comer • Letargo• Constipación• Distención abdominal• Hernia umbilical• Llanto ronco• Macroglosia• Cianosis periférica• Retraso mental• Alteración de las proporciones de los segmentos• Piel seca, gruesa• Retraso del crecimiento
HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO
Werner & Ingbar´s The Thyroid: A Fundamental & Clinical Text, 9th Edition, 2005
Hipotiroidismo Congénito. Manifestaciones Clínicas en niños menores de 15 semanas con tamiz neonatal positivo. Rev Mex Pediatr 2006; 73(6):272-279
Avery´s Neonatology: Pathophysiology and Management of the Newborn6th edition, 2005
7. MANIFESTACIONES CLÍNICAS
HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO
Hipotiroidismo Congénito. Manifestaciones Clínicas en niños menores de 15 semanas con tamiz neonatal positivo. Rev Mex Pediatr 2006; 73(6):272-279
7. MANIFESTACIONES CLÍNICAS
• Alteraciones/manifestaciones neuromusculares– Desarrollo motor e intelectual retrasado– Ataxia cerebral– Hipotonía – Hipoacusia neurosensorial– Perímetro cefálico disminuido– Retraso mental
• Estas manifestaciones son debidas al retraso del crecimiento y arborización de las células nerviosas, la interacción y capacidad de conexión axodendrítica, la vascularización y la mielinización tienen un ritmo inferior al normal
HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO
Menkes: Child Neurology, 7th Edition, 2006
7. MANIFESTACIONES CLÍNICAS
HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO
Werner & Ingbar´s The Thyroid: A Fundamental & Clinical Text, 9th Edition, 2005
7. MANIFESTACIONES CLÍNICAS
HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO
7. MANIFESTACIONES CLÍNICAS
HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO
7. MANIFESTACIONES CLÍNICAS
HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO
7. MANIFESTACIONES CLÍNICAS
HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO
Kliegman: Nelson Textbook of Pediatrics, 18th ed. 2007
DIAGNÓSTICO
HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO
8. DIAGNÓSTICO
• Sospecha Clínica• Historia familiar• Historia infantil• Examen físico
HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO
Werner & Ingbar´s The Thyroid: A Fundamental & Clinical Text, 9th Edition, 2005
8. DIAGNÓSTICO
• Laboratorio- TSH y T4• RX AP de rodillas- núcleo distal del fémur (semana 36)
núcleo proximal de la tibia (semana 38)
• RX LAT tobillo- cuboides debe estar presente al nacimiento. Calcáneo (sem 24-26), talón (26-28),
• RX tórax- cardiomegalia
HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO
Avery´s Neonatology: Pathophysiology and Management of the Newborn6th edition, 2005 Kliegman: Nelson Textbook of Pediatrics, 18th ed. 2007
8. DIAGNÓSTICO
HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO
8. DIAGNÓSTICO
• Cribado neonatal– debe hacerse entre 2 a 4 días después del
nacimiento– Los niveles de concentración de T4 y TSH en
muestras de talón en papel filtro, varían con la edad del RN al momento de la toma de muestra
HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO
Updated AAP Guidelines on Newborn Screening and Therapy for Congenital Hypothyroidism. Am Fam Phys. August 2007, 76 (3):439-446
Influencia de la edad en los resultados del cribado neonatal de hipotiroidismo congenito, fenilcetonuria y galactosemia. Rev Mex Patol Clin Oct-Dic 2004 51(4):220-225
8. DIAGNÓSTICO
HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO
Oski´s Pediatrics, 4th edition, 2006
8. DIAGNÓSTICO• Centellografía- 99mTcO4, 123-I
HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO
Werner & Ingbar´s The Thyroid: A Fundamental & Clinical Text, 9th Edition, 2005
8. DIAGNÓSTICO
HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO
Kliegman: Nelson Textbook of Pediatrics, 18th ed. 2007
8. DIAGNÓSTICO
HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO
Kliegman: Nelson Textbook of Pediatrics, 18th ed. 2007
TRATAMIENTO
HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO
9. TRATAMIENTO
• Debe ser iniciado lo mas pronto posible• Pacientes en los que el tratamiento fue antes
de la 6ª semana tuvieron un IQ de 100• De 6 semanas a 3 meses IQ de 95• De 3 a 6 meses IQ de 75• Después de 6 meses IQ de 55 o menor
HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO
Oski´s Pediatrics, 4th edition, 2006
9. TRATAMIENTO
• Levotiroxina sódica• Dosis inicial de 10-15ug/kg/día• Vía Oral• 4-5ug/kg/día a los 5 años• Evitar productos de soya, fibra, hierro
• Evitar complicaciones del tratamiento: craneosinostosis, tirotoxicosis iatrógena
HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO
Oski´s Pediatrics, 4th edition, 2006
9. TRATAMIENTO
• Evaluar función tiroidea:– Cada 3 meses durante el primer año– Cada seis meses del año a los 3 años– Una o des veces al año hasta el final de la
adolescencia
HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO
Martinez Sauld y Enfermedad en el Niño y Adolescente. 6ª edición 2009
9. TRATAMIENTO
HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO
Kliegman: Nelson Textbook of Pediatrics, 18th ed. 2007
COMPLICACIONES
HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO
10. COMPLICACIONES
HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO
Kronenberg: Williams Textbook of Endocrinology, 11th ed. 2008
10. COMPLICACIONES
• A los 3 meses- déficits residuales cerebelares y trastornos del lenguaje
• Hipoacusia neurosensorial• Insuficiencia cardiaca• Retraso del crecimiento somático y
esquelético• Coma mixedematoso
HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO
Menkes: Child Neurology, 7th Edition, 2006
10. COMPLICACIONES
HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO
Kronenberg: Williams Textbook of Endocrinology, 11th ed. 2008
CONCLUSIÓN
HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO
• Gemelos de 14 días de vida
• Uno tiene hipotiroidismo congénito severo debido a agenesia de la tiroides.
• El tratamiento temprano gracias a la detección oportuna, ocasionará que el desarrollo intelectual del gemelo hipotiroideo sea comparable al del gemelo eutiroideo
Werner & Ingbar´s The Thyroid: A Fundamental & Clinical Text, 9th Edition, 2005
GRACIAS
GRACIAS
GRACIAS
GRACIAS
HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO
Despopoulos, Color Atlas of Physiology, 2003
Greenspan´s Basic and Clinical Endocrinology,Eighth edition 2007
Kronenberg: Williams Textbook of Endocrinology, 11th ed. 2008
Guyton & Hall: Tratado de Fisiología Medica,11 edición 2006
Moore: Embriología Clínica ,7a edición, 2006
Oski´s Pediatrics, 4th edition, 2006
Menkes: Child Neurology, 7th Edition, 2006
Werner & Ingbar´s The Thyroid: A Fundamental & Clinical Text, 9th Edition, 2005
Kliegman: Nelson Textbook of Pediatrics, 18th ed. 2007
Updated AAP Guidelines on Newborn Screening and Therapy for Congenital Hypothyroidism. Am Fam Phys. August 2007, 76 (3):439-446
Bases Moleculares del Hipotiroidismo Congenito. Bol Med Hosp Infant Mex, Sept-Oct 2006 , 63: 351-360
Clinical Approach to the Diagnosis of Inborn Errors of Metabolism. Pediatr Clin N Am 55 (2008) 1113-1127
Influencia de la edad en los resultados del cribado neonatal de hipotiroidismo congenito, fenilcetonuria y galactosemia. Rev Mex Patol Clin Oct-Dic 2004 51(4):220-225
Hipotiroidismo Congénito. Manifestaciones Clínicas en niños menores de 15 semanas con tamiz neonatal positivo. Rev Mex Pediatr 2006; 73(6):272-279
Avery´s Neonatology: Pathophysiology and Management of the Newborn6th edition, 2005
Martinez Sauld y Enfermedad en el Niño y Adolescente. 6ª edición 2009
Screening of newborns for congenital hypothyroidism : guidance for developingprogrammes. — Vienna : International Atomic Energy Agency, 2005.
CURRENT Diagnosis & Treatment: Pediatrics, 18th Edition, 2006
HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO