hipoparatiroidismo
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Pediatra III Expositora: EUC Karla Patricia Serrano
Objetivos Caso Clnico Funcin de PTH Definicin Etiologa Manifestaciones Clnicas Tratamiento Seudohipoparatiro idismo Conclusiones
1. Repasar la funcin biolgica de la PTH 2. Conocer los factores etiolgicos vinculados con el hipoparatiroidismo 3. Reconocer la presentacin clnica de un paciente que cursa con hipoparatiroidismo as como seudohipoparatiroidismo
Objetivos Caso Clnico Funcin de PTH Definicin Etiologa Manifestaciones Clnicas Tratamiento Seudohipoparatiro idismo Conclusiones
Paciente de 11 meses de edad, de sexo femenino, derivada de Santa Rosa, provincia de La Pampa, para realizar diagnstico y tratamiento de la patologa de base, luego de presentar estado convulsivo.
Alvarez, Pilar; Etiologa poco habitual del estado convulsivo en una nia de 11 meses (http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0325-00752006000100009)
Objetivos Caso Clnico Funcin de PTH Definicin Etiologa Manifestaciones Clnicas Tratamiento Seudohipoparatiro idismo Conclusiones
APP: paciente nacida antes del tr ino, sin antecedentes perinatol icos de importancia Convulsiones t i s, t ni oocl nicas eneralizadas comenz al q into mes de vida, evol cion a estado conv lsivo. Permaneci tres das en U IP donde se as mi como encefalitis, se policultiv (resultados fueron todos negativos), se medic con ceftr x , cicl ir, ifenil idant na, fenobarbital y cido al roico, G normal presenta una
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APF: Presentaba antecedentes familiares de diabetes tipo I y una ta epilptica fallecida por estado convulsivo. Examen Fisico: buen estado general, afebril, somnolienta y con palidez generalizada. Se observ ligera hipertona de miembros inferiores y una nica pieza dental con hipoplasia de esmalte el resto dentro de esmalte, parmetros normales.
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El laboratorio de ingreso inform: Hto 23; Hb 7,9 g%; VCM 79; calcio 4,13 g/dl; fsforo 7,9 mg/dl magnesio 1,6 mg/dl; mg/dl; fosfatasa alcalina (FAL) 392 /l; sodio 141 mmol/l; potasio 3,95 mmol/l; cloro 104 mmol/l; PTH 11,07 pg/ml (VN: 15 - 65). EC : QT prolongado
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Objetivos Caso Clnico Funcin de PTH Definicin Etiologa Manifestaciones Clnicas Tratamiento Seudohipoparatiro idismo Conclusiones
Objetivos Caso Clnico Funcin de PTH Definicin Etiologa Manifestaciones Clnicas Tratamiento Seudohipoparatiro idismo Conclusiones
Ecografa transfontanelar en la que se observan im genes compatibles con depsito de calcio a nivel del t lamoAlvarez, Pilar; Etiologa poco habitual del estado convulsivo en una nia de 11 meses (http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S032500752006000100009)
Dx:Objetivos Caso Clnico Funcin de PTH Definicin Etiologa Manifestaciones Clnicas Tratamiento Seudohipoparatiro idismo Conclusiones
Hipoparatiroidismo Primario Tras este diagnostico, se efectuaron mas estudios en los ue se detecto, Hipotiroidismo subclinico y resistencia a los carbohidratos
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La PTH Vitamina D son los 2 principales reguladores de la homeostasis del Ca
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Principal producto de secrecin de las glndulas tiroides Regulacin de secrecin: q Ca serico o secrecion de PTH
Kliegman, Robert; Nelson, Tratado de Pediatra; cp. 571-572; Pg 2040-2041; 18 ed, volumen II
Estimula la actividad de 1E-hidroxilasa renal 1,25-di (OH)D3Objetivos Caso Clnico Funcin de PTH Definicin Etiologa Manifestaciones Clnicas Tratamiento Seudohipoparatiro idismo Conclusiones
Estimula la reabsorcin sea
Estimula reabsorcin or los t bulos renalesKliegman, Robert; Nelson, Tratado de Pediatra; cp. 571-572; Pg 2040-2041; 18 ed, volumen II
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Es un trastorno endocrino por el cual las glndulas paratiroides no producen suficiente hormona paratiroidea (PTH). Se asocia a hipocalcemia e hiperfosfatemia
Kronenberg HM, Schlomo M, Polansky KS, Larsen PR, eds. Williams Textbook of Endocrinolog . 11th ed. St. Louis, Mo: WB Saunders; 2008: chap. 266.
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Comn en neonatos, presentacin transitoria Se cree ue se da por inmadurez funcional de las glandulas paratiroides retraso en desarrollo de enzimas ue convierten PTH glandular en secretada Se presenta en forma de
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Envueltos diferentes factores favorecedores, entre los ue destacan:Objetivos Caso Clnico Funcin de PTH Definicin Etiologa Manifestaciones Clnicas Tratamiento Seudohipoparatiro idismo ConclusionesPrematuriadad Insuficiente ingesta de leche Asfixia perinatal
Madre DM
Hiperparatiroidismo materno
Desde un punto de vista cronolgico, dos tipos fundamentales: Hipocalcemia de comienzo precoz: Durante las primeras 72 horas de vida. Hipocalcemia de comienzo tardo: primeros 5-10 das de vidaNarbona Lopez; Metabolismo fosfoc lcico en el periodo neonatal(http://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/19_0.pdf)
Objetivos Caso Clnico Funcin de PTH Definicin Etiologa Manifestaciones Clnicas Tratamiento Seudohipoparatiro idismo Conclusiones
Dficit de PTH Aplasia o Hipoplasia de Paratiroides Supresin de la secrecin neonatal por Hiperparatiroidismo Materno Mutacin del gen de la hormona preparatiroidea
Defectos en el recepto de PTH Tipo 1a Tipo 1b
Mutaciones en ADN Mitocondrial Sindrome de Kearn Sayre Sndrome Medula y pncreas de Pearson
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Tipo 2
Dficit de protena trifuncional mitocondrial
Mutacin activadora del receptor sensor de Ca Paratiroiditis Autoinmunitaria Lesiones Infiltrativas
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Se asocia a delecion 22 11.2 Sd de Di eorge/ Velocardiofacial 60% hipocalcemia neonatal transitoria Alteraciones de la 3era y 4ta bolsa farngeaDefecto Cardiaco tipo Conotruncal 25% Insuficiencia velofaringea 32% Paladar hendido 9%
Alt renales 35%
Aplasia timica 1%
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Norteamerica Se ha descrito en dos familias de Missouri en forma multigeneracional. Convulsiones de 2 sem- 6m
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Oriente medio Cromosoma 1 42-43 Hipocalcemia Profunda Temprana Caractersticas dismorficas: dismorficas: microcefalia, ojos hundidos, nariz picuda, micrognatia y orejas grandes y flccidas. RCI y posnatal y Retraso Mental
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Nia de 4 aos con SD de SanjadSakati
M. I. AL-MALIK;The dentofacial features of SanjadSakati syndrome a case report; International Journal of Paediatric Dentistr 2004
Mutacin en el
en
ATA3
Objetivos Caso Clnico Funcin de PTH Definicin Etiologa Manifestaciones Clnicas Tratamiento eudohipoparatiro idismo Conclusiones
Alteraciones renales
Hipoparatiroi dismo
ordera neurosensorial
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Hipocalcemia Transitoria del RN Tetania suele desarrollarse en 3 sem, puede retrasarse 1 mes Cuando la causa de la hipocalcemia es desconocida deben obtener determinaciones maternas de Ca, P, PTH. La causa del Hiperparatiroidismo suele ser un adenoma paratiroideo
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Objetivos Caso Clnico Funcin de PTH Definicin Etiologa Manifestaciones Clnicas Tratamiento Seudohipoparatiro idismo Conclusiones
Candidiasis mucocutane a
Enf de Addison
Herencia Autosomica Recesiva Defecto en gen AIRE en cromosoma 21 22 funcion crucial Hipoparatiroi dismo en desarrollo de tolerancia inmunitaria
/
Enfermedad Poliglandular Autoinmunitaria tipo IKliegman, Robert; Nelson, Tratado de Pediatra; cp. 571-572; Pg 2040-2041; 18 ed, volumen II
Objetivos Caso Clnico Funcin de PTH Definicin Etiologa Manifestaciones Clnicas Tratamiento Seudohipoparatiro idismo Conclusiones
No se puede determinar el mecanismo causal La mayora de los nios en los ue el inicio del hipoparatiroidismo se produce despus de los 1eros aos de vida tiene un trastorno autoinmunitario. autoinmunitario. Se han id autoac contra el dominio extracelular sensible al CaKliegman, Robert; Nelson, Tratado de Pediatra; cp. 571-572; Pg 2040-2041; 18 ed, volumen II
Objetivos Caso Clnico Funcin de PTH Definicin Etiologa Manifestaciones Clnicas Tratamiento Seudohipoparatiro idismo Conclusiones
Manifestaciones precoces: dolor y calambres musculares
Adormecimiento, rigidez y ormigueo en manos
Convulsiones
Cefalea, vomitos, PIC
Larga Evolucion:Anomalias Dentales, piel seca y descamativa, cataratasKliegman, Robert; Nelson, Tratado de Pediatra; cp. 571-572; Pg 2040-2041; 18 ed, volumen II
Objetivos Caso Clnico Funcin de PTH Definicin Etiologa Manifestaciones Clnicas Tratamiento Seudohipoparatiro idismo Conclusiones
Calcio Srico Bajo (5-7 mg dl)
Objetivos Caso Clnico Funcin de PTH Definicin Etiologa Manifestaciones Clnicas Tratamiento Seudohipoparatiro idismo Conclusiones
Fosforo Serico elevado(7mgdl)
, 5(OH)D3 baja
Fosfatasa alcalina normal o baja
PTH baja, administracion de PTH sintetica, AMP y fosfato urinarioKliegman, Robert; Nelson, Tratado de Pediatra; cp. 571-572; Pg 2040-2041; 18 ed, volumen II
Prolongacion del intervalo QTObjetivos Caso Clnico Funcin de PTH Definicin Etiologa Manifestaciones Clnicas Tratamiento Seudohipoparatiro idismo Conclusiones
ECC muestra una actividad lenta generalizada
Calcificacin de Ganglios Basales
Kliegman, Robert; Nelson, Tratado de Pediatra; cp. 571-572; Pg 2040-2041; 18 ed, volumen II
Objetivos Caso Clnico Funcin de PTH Definicin Etiologa Manifestaciones Clnicas Tratamiento Seudohipoparatiro idismo Conclusiones
Densidad aumentada limitada a la metafisis sugestiva de intoxicacion de metales pesadosKliegman, Robert; Nelson, Tratado de Pediatra; cp. 571-572; Pg 2040-2041; 18 ed, volumen II
Objetivos Caso Clnico Funcin de PTH Definicin Etiologa Manifestaciones Clnicas Tratamiento Seudohipoparatiro idismo Conclusiones
Hipocalcemia aguda (manifestaciones severas:convulsiones, apnea): 10-20 mL de gluconato de calcio al 10% (9,3mg/mL) en 50100 mL de dextrosa al 5%, bajo vigilancia electrocardiogr fica En recin nacidos se recomienda dar 0,5- mL/kg/hora 0,5-1 mL/kg/hora de gluconato de calcio al 10% cada 5 minutos.
Roversi, Maria de los Angeles; Hipocalcemia, Oficina de Recursos Educacionales Federacin Panamericana de Asociaciones de Facultades (Escuelas) de Medicina Bogot (http://www.aibarra.org/Apuntes/criticos/Guias/Endocrino/Hipocalcemia.pdf)
Objetivos Caso Clnico Funcin de PTH Definicin Etiologa Manifestaciones Clnicas Tratamiento Seudohipoparatiro idismo Conclusiones
Despus, administrar 15-20 mg de 15calcio elemental/ kg en 1.000 mL de dextrosa al 5% en un periodo de 8-12 horas 0,25 a 0,50 microgramos diarios de 125-dihidroxi25-dihidroxi-vitamina D3 (calcitriol) (calcitriol) como dosis inicial; Dosis de Mantenimiento 0.01- 0.1Qg/kg/dia , max 1-2 Qg/kg/dia en 2 dosis
Roversi, Maria de los Angeles; Hipocalcemia, Oficina de Recursos Educacionales Federacin Panamericana de Asociaciones de Facultades (Escuelas) de Medicina Bogot (http://www.aibarra.org/Apuntes/criticos/Guias/Endocrino/Hipocalcemia.pdf)
Objetivos Caso Clnico Funcin de PTH Definicin Etiologa Manifestaciones Clnicas Tratamiento Seudohipoparatiro idismo Conclusiones
Dosis orales de calcio (1.500 a 2.000 mg/da) en varias dosis Reducir alimentos con alto contenido en fosforo huevos, leche y ueso fosforo: Si se produce hipercalcemia, el tx debe interrumpirse reiniciarse a una dosis menor cuando el Ca plasmativo este en nivel normal.
Roversi, Maria de los Angeles; Hipocalcemia, Oficina de Recursos Educacionales Federacin Panamericana de Asociaciones de Facultades (Escuelas) de Medicina Bogot (http://www.aibarra.org/Apuntes/criticos/Guias/Endocrino/Hipocalcemia.pdf)
Objetivos Caso Clnico Funcin de P H Definicin Etiologa Manifestaciones Clnicas ratamiento Seudohipoparatiro idismo Conclusiones
Deficit de Mg: familiar, sd de malabsorcion, como fibrosis uistica
Intoxicacion con fosforo: enemas, laxantes
ratamiento de LLA
Sd de KennyCaffey, hipocalcemia sintomatica episodica
Kliegman, Robert; Nelson, Tratado de Pediatra; cp. 571-572; Pg 2040-2041; 18 ed, volumen II
Osteodistrofia Hereditaria de Albright
Objetivos Caso Clnico Funcin de PTH Definicin Etiologa Manifestaciones Clnicas Tratamiento Seudohipoparatiro idismo Conclusiones
Grupo heterogneo de defectos en los receptores de membrana de la PTH, ue suponen resistencia perifrica a la PTH. Reactivamente se elevan los niveles plasmticos de esta hormona. Las glndulas paratiroides son normales o hiperplasias
Bermudez de la Vega, Jose Antonio; Trastornos del metabolismo del calcio (http://www.seep.es/privado/download.asp?url=consenso/cap28.pdf)
Objetivos Caso Clnico Funcin de PTH Definicin Etiologa Manifestaciones Clnicas Tratamiento Seudohipoparatiro idismo Conclusiones
Defecto genetico en la subunidad GsE, localizado en el cromosoma 20 13.2 Herencia autosomica dominante
Kliegman, Robert; Nelson, Tratado de Pediatra; cp. 571-572; Pg 2040-2041; 18 ed, volumen II
Objetivos Caso Clnico Funcin de PTH Definicin Etiologa Manifestaciones Clnicas Tratamiento Seudohipoparatiro idismo Conclusiones
Resistencia otros receptores acoplados a protena G: TSH, gonadotropinas y glucagon varios efectos metablicosBra uidactilia :acortamiento del 4to y 5to metacarpianos, tienen falange distal corta
Complexion baja y robusta, cara redonda
Exostosis y engrosamiento del craneo
Depositos de calcio y formacion metaplasica de hueso en tej subcutaneo
Retraso metal, cataratas y calcificacion de ganglios basales
Niveles plasmticos de Ca bajos y fosforo y fosfatasa alcalina altosObjetivos Caso Clnico Funcin de PTH Definicin Etiologa Manifestaciones Clnicas Tratamiento Seudohipoparatiro idismo Conclusiones
Respuesta atenuada de fosfato urinario y AMPc tras administracin de PTH sinttica (Dx clnico)
Demostracion de la mutacion de proteina G (Dx definitivo)Kliegman, Robert; Nelson, Tratado de Pediatra; cp. 571-572; Pg 2040-2041; 18 ed, volumen II
Objetivos Caso Clnico Funcin de PTH Definicin Etiologa Manifestaciones Clnicas Tratamiento Seudohipoparatiro idismo Conclusiones
Niveles plasmticos normales de Ca, fosforo, a pesar de la actividad reducida de GsE
Kliegman, Robert; Nelson, Tratado de Pediatra; cp. 571-572; Pg 2040-2041; 18 ed, volumen II
Objetivos Caso Clnico Funcin de PTH Definicin Etiologa Manifestaciones Clnicas Tratamiento Seudohipoparatiro idismo Conclusiones
Resistencia a la PTH sin fenotipo de osteodistrofia.
Kliegman, Robert; Nelson, Tratado de Pediatra; cp. 571-572; Pg 2040-2041; 18 ed, volumen II
Objetivos Caso Clnico Funcin de PTH Definicin Etiologa Manifestaciones Clnicas Tratamiento Seudohipoparatiro idismo Conclusiones
Defecto distal al AMPc, ya ue se AMPc activa pero la clula es incapaz de responder a la seal. Difiere del tipo 1 en ue la secrecin urinaria de AMPc esta elevada en estado basal como tras administracin de PTH pero no aumenta fosfaturia. No fenotipo de osteodistrofia.
Kliegman, Robert; Nelson, Tratado de Pediatra; cp. 571-572; Pg 2040-2041; 18 ed, volumen II
Objetivos Caso Clnico Funcin de PTH Definicin Etiologa Manifestaciones Clnicas Tratamiento Seudohipoparatiro idismo Conclusiones
1. La PTH es la principal reguladora de los niveles sricos de Ca, efectos a nivel de resorcin sea y tbulos renales. 2. El hipoparatiroidismo infantil suele estar aunado a defectos genticos o trastornos autoinmunitarios y rara vez lo encontraremos de forma aislada. 3. Clnicamente el hipoparatiroidismo al causar hipocalcemia se manifiesta en forma de: Tetania, convulsiones, calambres, e incluso un pseudotumor cerebral, o cursar de forma silente,
Objetivos Caso Clnico Funcin de PTH Definicin Etiologa Manifestaciones Clnicas Tratamiento Seudohipoparatiro idismo Conclusiones
Kliegman, Robert; Nelson, Tratado de Pediatra; cp. 571-572; Pg 2040-2041; 18 ed, volumen II Bermudez de la Vega, Jose Antonio; Trastornos del metabolismo del calcio (http://www.seep.es/privado/download.asp?url=consenso/cap 28.pdf) Roversi, Maria de los Angeles; Hipocalcemia, Oficina de Recursos Educacionales Federacin Panamericana de Asociaciones de Facultades (Escuelas) de Medicina Bogot (http://www.aibarra.org/Apuntes/criticos/Guias/Endocrino/Hipo calcemia.pdf) M. I. AL-MALIK;The dentofacial features of SanjadSakati syndrome a case report; International Journal of Paediatric Dentistr 2004 Narbona Lopez; Metabolismo fosfoc lcico en el periodo neonatal(http://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/ 19_0.pdf) Kronenberg HM, Schlomo M, Polansky KS, Larsen PR, eds. Williams Textbook of Endocrinolog . 11th ed. St. Louis, Mo: WB Saunders; 2008: chap. 266. Alvarez, Pilar; Etiologa poco habitual del estado convulsivo en una nia de 11 meses (http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S03 25-00752006000100009)