herencia autosòmica recesiv appt

DRA. MARÍA PAZ RODRÍGUEZ HOPP



•El gen está ubicado en uno de los autosomas •Afecta independientemente del sexo•"Recesivo" significa que para que se presente un determinado rasgo es necesario dos copias del gen


Los términos dominantes y recesivos se refieren a los

FENOTIPOS y no a los genotipos como tal


Se dice que una persona que tiene sólo un gen recesivo es "portadora" del rasgo o enfermedad

(Aa)


La mayoría desconoce que tiene el gen hasta que tiene un HIJO CON LA ENFERMEDAD


1.- Afecta habitualmente a las uniones entre dos sujetos heterocigotos no afectados y a los descendientes homocigotos resultantes de esa unión.


2.- El riesgo de que nazca un hijo afectado de la unión de dos heterocigotos es del 25%.


3.- Dos individuos afectados (homocigotos) suelen tener descendientes que están todos afectados.


4.- Los hombres y mujeres corren el mismo riesgo, ya que el rasgo es autosómico.


AUTOSÓMICO RECESIVO AUTOSÓMICO DOMINANTE

Padres Uniones entre heterocigotos no

afectados (portadores)

Todos los individuos afectados deben

tener al menos un padre afectado

Afección de los hijos Dos individuos afectado

(homocigotos – aa) tienen

descendencia en donde todos están

afectados

Dos individuos afectados

(heterocigotos – Aa) pueden tener

descendencia no afectada (25% de la

descendencia no está afectada)

Consanguinidad Suele existir No suele existir

Generaciones Puede saltar generaciones No salta generaciones


AUTOSÓMICO RECESIVO AUTOSÓMICO DOMINANTE

Gravedad de los

efectos fenotípicos

Más grave (los alelos recesivos

pueden permanecer en estado

heterocigoto, afectando a un

pequeño número de heterocigotos).

Son enfermedades que se mantienen

en el tiempo.

Menos grave (tienen efectos

fenotípicos más variables y difusos;

por lo que se mantienen por su baja

penetrancia, expresividad variable y

su comienzo tardío). Si las

manifestaciones clínicas son graves,

los portadores del fenotipo morirìan y

no lo rtansmitirìan en herencia.


Enfermedad que se caracteriza por la ausencia de pigmentación de los ojos solamente (albinismo ocular) o de la piel, cabello y ojos simultáneamente. Hay defectos para el gen de la melanina, el cual es el pigmento que nos da la coloración a esas partes del cuerpo

Hay melanocitos pero no contienen el pigmento melanina ni pueden sintetizarla, por deficiencia

de la enzima.


¿Cuál es el genotipo de la madre y del padre de la 1° generación?

Heterocigotos (Aa x Aa). La unión de dos individuos fenotípicamente normales produce hijos normales y un hijo albino.


¿Cuál es el genotipo de la madre y del padre de la 3° generación (2 y 3)?

El padre debe ser portador (Heterocigoto Aa) y la madre puede ser portadora (Aa) u homocigota dominante (AA=sana).

Probabilidad de que un determinado genotipo produzca su fenotipo característico.

Se expresa por el %

Penetrancia 100%= El fenotipo se expresa siemprePenetrancia 75%= El fenotipo se encuentra en el 75% de los casosPenetrancia 50% = El fenotipo se encuentra en el 50% de los casosPenetrancia 25% = El fenotipo se encuentra en el 25% de los casos

SOLO SE ESTUDIA EN UN CONJUNTO DE INDIVIDUOS

Grado de variación que existe en la expresión del fenotipo

•Se aplica al grado de expresión de un determinado rasgo.•Los cambios van a depender de la interacción con otros genes y de los factores no genéticos

los casos

Genotipos idénticos y por ende el fenotipo esperado es del 100%.

Hay penetrancia completa (100%)

EXPRESIVIDAD ÚNICA.

Genotipos idénticos y fenotipos distintos9/7

Hay penetrancia incompleta

EXPRESIVIDAD VARIABLE

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