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Serv. Pediatría.Hospital Materno-Infantil Badajoz. Enero 2009
Caso clínicoEva Mª García Sabido
Patricia Asensio González
Marta Carrasco Hidalgo-Barquero
Serv. Pediatría.Hospital Materno-Infantil Badajoz. Enero 2009
Niño de 21 meses de edadMotivo de consulta:
Dolor y distensión abdominalde larga evolución
Antecedentes familiares:Madre: anemia Padre: sanoHermanas (distinto padre): anemiaNivel socioeconómico: bajo
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Antecentes personales:Embarazo no controladoCesárea por podálicaLactancia materna (8-9 meses)Desarrollo psicomotor: normal hasta los 12m,a partir de entonces presenta regresión motora
No deambulaciónNo desarrollo del lenguaje ( buena comprensión) Aumento progresivo del perímetro abdominal desde los 12 meses
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Exploración física al ingresoAEG.Aspecto desnutrido.Palidez de mucosasAfebril.No exantemas ni petequias.HipotrofiamuscularC y C: poliadenopatias laterocervicales,móvilesACP: rítmica,soplo sistólico,mvc bilateralAbd: globuloso,hepatomegalia 2-3ttd, esplenomegalia 4-5ttd.Adenopatías inguinales bilateralesSN: normal.Sedestación estable.Bipedestación con apoyo.No deambulación.
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Pruebas complementarias en urgenciasHemograma:Hb 8.1/VCM 62.5/HCM 18,9 Plaquetas 68.000 Leucocitos 12.900 (monocitosis)Frotis: hipocromia,microcitosis (con vacualización).Leucocitosis con desviación izqdBQ: LDH 406.Resto normal. PCR 2.5 Coagulación: normalOrina: Eritrocitos 200.Sedimento >100 htes
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En resumen:
¿ En qué pensarías?
Varón de 21 mA.Familiares sin interés
Distensión abdominalHepatoesplenomegalia
Anemia microcítica hipocrómicaPlaquetopenia
Función hepática normal
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Mecanismo Causas Enfermedades
1.Inflamación Infecciones
Toxinas,drogas,hepatits autoIColagenosis
Virus: Hepatitis A,B,C,CMV,VEBBact:F.tifoidea,endocarditis,sepsis,brucelaParasitos: toxoplasma,Kala-Azar
LES,sarcoidosis,AR
2.Depósitoexcesivo
GlucógenoGrasa y lípidosMetalesProteinas anormales
Glucogenosis,DM,Alt,mtb HCObesidad,NiemanPick,Gaucher,mucopolisacEnf.Wilson,hemocromatosisDéficit de alfa-1-antitripsina
3.Infiltracióncelular
NeoplasiasTm/MetástasisQuistesHemofagocitosisHemólisis
Hepatoblastoma,hepatoCa.,HemangiomaLeucemia,linfoma,neuroblastoma,Tm.WilmsPoliquistosis hepática,esplénica,parasitos
Anemia hemolítica
4.Congestión delflujo sanguíneo
Suprahepática
Intra o prehepática
I.C,pericarditis,obstrucción vena suprahepat
E.venoclusiva,cirrosis,HTP,Trombosis port.
5.Obstrucción biliar
Extrahepática
Intrahepática
Litiasis biliar,quiste colédoco,atresia biliar
Atresia biliar intrahept, Fibrosis quistica
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Patologia infecciosaVirus y bacterias: serologia VHA; VHB; VHC;VIH;Parvovirus;parotiditis; sifilis;brucela;clamidia;mycoplasmapneumoniae;coxiella;legionella;bartonella; salmonella negativosCMV y VEB Ig G positivos; Ig M negativos
Parasitos: toxoplasma ; hidatidosis; leishmania negativosParasitos en heces: negativos
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Patología infecciosaMantoux negativoPCR para leishmania en sangre negativaMédula ósea : no se observan leishmaniasProteinograma: hiperγglobulinemia (Ig G)Hemocultivos,urocultivos y coprocultivosnegativosRx de tórax: condensación en base izquierda con derrame pleural
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Patología autoinmune
ANA,anti-DNA,anti células parietales,anti-tiroglobulina,antiTPO,anti membrana basal glomerular,ANCA,antiB2glicoproteina,CH50
negativos
Anticardiolipina IgG e Ig M positivos
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Enfermedades de depósito
Aminoácidos y ácidos orgánicos en orina negativos
Oligosacáridos,test de Berry y galactosa en sangre y orina normales
Glucocerebrosidasa: 63% (normal)
Alfa-1-antitripsina normal
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Enfermedades de depósitoEnzimas lisosomales en suero: normalesFondo de ojo: normalMédula ósea: no se observan células de depósitoSérie ósea: cráneo en cepillo frontal,costillas
anchas y toscas,cortical fina y trabéculasgroseras en huesos largos con líneas radiodensas en radio,tibia y fémur.
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Patología tumoral
Alfafetoproteina,βHCG,enolasa negativos
Citometría e inmunofenotipaje : normal
Hemólisis
Coombs directo negativo
Electroforesis normal
Frotis periférico: microcitosis con hipocromia
Haptoglobina normal
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Patología hepática
Transaminasas y bilirrubina normales
Test del sudor negativo
Ecografia abdominal: hepatomegalia; esplenomegalia de 15 cm.Resto normal
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Al ingreso se inicia tto con Anfotericina B ante sospecha de Leishmaniasis durante 16 dias y se suspende ante la falta de respuesta al tto y serología negativa a leishmania
Al 5º dia comienza con fiebre detectándose neumonía basal izd,pautándose tto antb con vancomicina y cefotaxima durante 11 y 14 días respectivamente
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A pesar de resolución de neumonía y continuar con tto antb persiste la fiebre,porlo que se decide suspender antb,cediendo la fiebre en días posterioresDurante su ingreso no hay variación en el tamaño del perímetro abd ni disminución de la hepatoesplenomegaliaPresentó exantema generalizado,compatiblecon Síndrome de Gianoti-Crosti (papulasrosáceas generalizadas)
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TIPO DE ESTUDIO PRIMER NIVEL SEGUNDO NIVEL
Laboratorio Hemograma,bioquímica,Perfil hepáticoProteinogramaCoagulaciónSerologíaVHA,VHB,VHC,VEB,CMV,VIHParasitos en hecesMantoux
Amonio,láctico,pirúvicoCarnitina,acilcarnitinasAa en plasma y orinaAc.orgánicos en orinaCupremia,ceruloplasminaCobre en orina 24 horasTest de cloro en sudorFerrocinética,ferritina,TIBCAlfa-1-antitripsina,fenotipoANA,AML,anti-LKMSerología infección connatalα-FP,hemocultivoHaptoglobina
Imagen Ecografía doppler abdominal TAC o RMN abdominalGammagrafía HBColangiografía,ecocardio
Patología Biopsia hepática Biopsia de médula ósea