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Génétique
Dr Gaëtan Jego
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1.Procaryotes et Eucaryotes
2. L’ADN sous toutes ses formes
3.Code génétique
4.Transmission du code génétique
5. Variations du code : mêmes gènes, différents allèles
5. Mutations du code et maladies génétiques
6. Les nouvelles technologies en génétiques
PLAN
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PROCARYOTES ET EUCARYOTES
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L’ADN SOUS TOUTES SES FORMES
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L’ADN SOUS TOUTES SES FORMES
1) La double hélice d’ADN Double hélice(2 chaînes de nucléotides) -«échelle» -chaînes retenues par des liaisons hydrogènes reliant les bases ; les «montants» sont constitués par l’alternance des unités désoxyriboses et des unités phosphates et les «barreaux» sont formés de bases reliées entre elles
o Bases : Adénine Guanine Thymine Cytosine o Sucre : desoxyribose o Un groupement phosphate
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L’ADN SOUS TOUTES SES FORMES
2) La chromatine
= Enroulement de l’ADN autour de protéines : les histones
Noyau de cellule observé au microscope électronique
Nucléosome
Perles de nucléosomes sur un fil d’ADN (microscopie électronique)
Euchromatine
Hétérochromatine
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3) Le chromosome
L’ADN SOUS TOUTES SES FORMES
Niveau d’empaquetage
qui augmente
ADN seul
chromatine
chromosome
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CHROMATINE CHROMOSOMES CHROMATIDES (moitié de chromosome)
Cellule fille
Cellule fille Cellule mère
CHROMATINE
L’ADN SOUS TOUTES SES FORMES
4) Evolution de l’état de condensation de l’ADN au cours du cycle cellulaire
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5) Le chromosome
•Chaque chromatide = 1 nouveau brin neuf + 1 brin vieux (matrice) •→ 2 chromatides restent reliées par 1 point = le centromère
L’ADN SOUS TOUTES SES FORMES
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5) Le chromosome
46 chromosomes (22 paires + 2 sexuels)
Le caryotype est l'arrangement de l'ensemble des chromosomes d'une cellule. Ils sont classés par paires et par taille.
•Chaque chromatide = 1 nouveau brin neuf + 1 brin vieux (matrice) •→ 2 chromatides restent reliées par 1 point = le centromère
L’ADN SOUS TOUTES SES FORMES
Autosomes
2 Chromosomes sexuels :
Homme : Femme :
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L’ADN SOUS TOUTES SES FORMES
2 Chromosomes sexuels :
Vue prise au microscope électronique à balayage. Source : Nature (2003) 423 : 810-812.
Bras p
Bras q Chromosome Y
Chromosome X
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L’ADN SOUS TOUTES SES FORMES 5) Le chromosome Caryotype anormal
Nombre de chromosomes anormal
Pathologies
Trisomie 21
Seuls les trisomies 21, 18 et 13 peuvent donner lieu à une naissance.
1 naissance sur 1000
une déficience intellectuelle
hypotonie musculaire
hyperlaxité ligamentaire
malformation cardiaque…
o Anomalies du nombre d’autosomes :
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L’ADN SOUS TOUTES SES FORMES 5) Le chromosome Caryotype anormal
Nombre de chromosomes anormal
Pathologies
Trisomie 21
Malformations cérébrales et cardiaques, anomalies oculaires, retards psychomoteurs très sévères, malformations du squelette et du tube digestif, 95% des cas : le décès in-utéro du fœtus atteint.
Seuls les trisomies 21, 18 et 13 peuvent donner lieu à une naissance.
1 naissance sur 1000
une déficience intellectuelle
hypotonie musculaire
hyperlaxité ligamentaire
malformation cardiaque…
Trisomie 18
o Anomalies du nombre d’autosomes :
1 naissance sur 8 000 à 15 000
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L’ADN SOUS TOUTES SES FORMES
5) Le chromosome Caryotype anormal
Nombre de chromosomes anormal
Pathologies
o Anomalies du nombre de chromosomes sexuels :
1 naissance sur 1000 (1/600 garçons)
Visible à la puberté
Syndrome de Klinefelter
: 2X 1Y
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L’ADN SOUS TOUTES SES FORMES
5) Le chromosome Caryotype anormal
Nombre de chromosomes anormal
Pathologies
o Anomalies du nombre de chromosomes sexuels :
Syndrome de Turner
1 naissance sur 1000 (1/600 garçons)
Visible à la puberté
1 naissance sur 5000 (1/2500 filles)
Manifestations très variables de la naissance à la puberté
Petite taille
Absence du développement des seins et des règles : infertilité
Syndrome de Klinefelter
: 2X 1Y : 1X
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LE CODE GENETIQUE
A C G C A A T C A T T T T G C G A ….A C T G C A T A T A T G C C C G A G G G
T G C G T T A G A A A A A C G C T ….T G A C G T A T A T A C G G G C T C C C
Exon 1 Intron 1
Gène B gène A Gène C
Exon 2 Intron 2 Exon 3 Intron 3
A U A U G G G C U A G A U U U U C C G G A A U A A U A U C C G
Séquence d’ ADN :
Taille + séquence très variable
Transcription . . . .
Gènes…
30 000 !
ARN pré-Messager :
Epissage
A U A U U A G A U G A A U A U ARN Messager :
o Définition d’un gène
Protéine
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ARN polymérase
LE CODE GENETIQUE
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Tableau du code génétique : correspondance entre la séquence de l’ARNm et les acides aminées
Traduction du code génétique en une suite d’acides aminés
o Universel
o Dégénéré
A U A U U A G A U G A A U A A
isoleucine leucine Acide aspartique Acide glutamique
ARN Messager : STOP
Codon= suite de 3 nucléotides
3 Codons stop
1 codon d’initiation= AUG
LE CODE GENETIQUE
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TRANSMISSION DU CODE (cellule à cellule): la réplication
dessin
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TRANSMISSION DU CODE (entre humains) : la méïose
1 exemplaire de chaque gène
+
Ovule
1 exemplaire de chaque gène
2 exemplaires de chaque gène
Méiose 1
Méiose 1
spermatozoïde
: synapsis
tétrade
Appariement
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VARIATIONS DU CODE: mêmes gènes, différents allèles
30 000 Gènes
Philippe Dupont Ali Badou
1 gène pour: - la couleur des yeux - la couleur de la peau -l’hormone de croissance -La forme du nez….
30 000 Gènes
1 gène pour: - la couleur des yeux -la couleur de la peau -l’hormone de croissance -La forme du nez….
Mêmes gènes…..MAIS…différents allèles
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VARIATIONS DU CODE: mêmes gènes, différents allèles
Philippe Dupont Ali Badou
Gène b Gène B
Protéine b Protéine B
Exemple du gène qui code pour la couleur des yeux :
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VARIATIONS DU CODE: mêmes gènes, différents allèles
Philippe Dupont Ali Badou
Gène b Gène B
Protéine b Protéine B
Exemple du gène qui code pour la couleur des yeux :
Chromosome du père Chromosome de la mère
2 allèles dans chaque cellule pour chaque gène
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VARIATIONS DU CODE: mêmes gènes, différents allèles
Philippe Dupont Ali Badou
Gène b Gène B
Protéine b Protéine B
Exemple du gène qui code pour la couleur des yeux :
Gène b
Protéine b
Gène B
Protéine B
Génotype : bb Génotype : BB
Phénotype bleu Phénotype marron
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VARIATIONS DU CODE: mêmes gènes, différents allèles
Philippe Dupont Donald Trump
Gène b
Protéine b Protéine b
Exemple du gène qui code pour la couleur des yeux :
Gène b
Protéine b
Gène B
Protéine B
Génotype : bb Génotype : bB
Phénotype bleu Phénotype marron
Gène b
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VARIATIONS DU CODE: mêmes gènes, différents allèles
Philippe Dupont
Gène b
Exemple du gène qui code pour la couleur des yeux :
Gène b Gène B
Génotype : bb Génotype : bB
Gène b
= HOMOZYGOTE = HETEROZYGOTE
Allèle récessif : b
Allèle dominant : B
Donald Trump
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VARIATIONS DU CODE: mêmes gènes, différents allèles
Exemple du gène qui code pour la forme du lobe des oreilles:
Lobe détaché
Lobe détaché
Lobe attaché
Homozygote dominant
Homozygote récessif
Hétérozygote
Exemple de dominance incomplète:
AA Aa aa
Non malade Très malade Faiblement malade
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VARIATIONS DU CODE: mêmes gènes, différents allèles
Exemple du gène qui code pour la forme du lobe des oreilles:
Lobe détaché
Lobe détaché
Lobe attaché
Homozygote dominant
Homozygote récessif
Hétérozygote
Exemple de codominance: pelage du cheval
RR Rr rr
rouge Rouge et blanc Blanc
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MUTATIONS DU CODE ET MALADIES GENETIQUES
Absence de protéine
Protéine anormale
ADN
o Transmission à la descendance par les gamètes
o Règles de dominance/récessivité
Héréditaire
o De novo
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MUTATIONS DU CODE ET MALADIES GENETIQUES
Mode autosomique dominant
Père malade Mère saine
muté
Non muté
malade malade sain sain
Mode autosomique récessif
sain sain sain sain
Père malade Mère saine
Cas 1
Non muté
muté
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MUTATIONS DU CODE ET MALADIES GENETIQUES
Mode autosomique dominant
Père malade Mère saine
muté
Non muté
malade malade sain sain malade sain sain sain
Cas 2
Père porteur sain
Mère porteuse saine
Mode autosomique récessif
Non muté
muté
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MUTATIONS DU CODE ET MALADIES GENETIQUES
Maladie dominante liée à l’X
Père sain Mère malade
muté
Non muté
malade malade sain
X Y X X
sain
Cas 1 Cas 2
Père malade Mère saine
muté
Non muté
sain malade malade
X Y X X
sain
Maladie dominante liée à l’X
Pas de
Jamais de transmission père/fils
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MUTATIONS DU CODE ET MALADIES GENETIQUES
Maladie récessive liée à l’X
Père sain Mère porteuse saine
muté
Non muté X Y X X
Cas 1 Cas 2
Père malade Mère saine
X Y X X
Maladie récessive liée à l’X
muté
Non muté
Ex : hémophilie
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Rosalind Franklin
1952 : prise de la
“photo 51” montrant
la structure hélicale de l'ADN :
Utilisait la diffraction des
rayons X pour l'étude de
matériaux biologiques
dont l'ADN.
James Watson Francis Crick
Kary Mullis
Identification de la nature
et de la structure de l’ADN
Invention d’une technique de
séquençage de l’ADN : La PCR.
Amplification très rapide de
milliards de morceaux d’ADN
à l’aide d’une enzyme
LES NOUVELLES TECHNOLOGIES EN GENETIQUE
1952 1953 1983
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LES NOUVELLES TECHNOLOGIES EN GENETIQUE
Human Genome Project
US department of energy National Institue of Health
Décoder le génome humain sur 15 ans
1990 2000
Génome de la drosophile Génome de la souris
2002
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LES NOUVELLES TECHNOLOGIES EN GENETIQUE
2003 2008 2016 2013
13 ans
> 3 milliards $ 2 millions $
2 mois
3,000 $
15 jours
3 jours
1,000 $
Human Genome Project
Génome de James Watson
Génome de Madame Dupont
Génome de Monsieur Dupont
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LES NOUVELLES TECHNOLOGIES EN GENETIQUE
Technologie CRISPR/CAS9
Séquence d’ADN de remplacement
ARN « guide »
Séquence d’ADN à remplacer
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C’est une française, Emmanuelle Charpentier, et son équipe, qui ont expliqué ce mécanisme en mars 2011, puis délivré un mode d’emploi dans le magazine Science en août 2012. Il est alors possible de modeler un ARN artificiel de manière à cibler et neutraliser ainsi n’importe quel gène. De nombreuses applications ont suivi, sur des plantes cultivées (riz, blé, tabac…), sur des cellules animales et humaines en culture, et dont la plus retentissante fut l’application de la technique chez un primate, qui fit la une de la revue Cell le 30 janvier 2014. En injectant un "kit moléculaire" basé sur CRISPR dans des embryons d’une cellule de deux singes, des chercheurs chinois ont pu inactiver in vivo deux gènes précis. Des applications en thérapie génique Sur des êtres humains, la technique pourrait être utilisée pour des applications thérapeutiques, dans l’espoir de guérir certaines maladies héréditaires du sang, mais aussi des cancers ou du sida. Emmanuelle Charpentier a d’ailleurs créé une société, CRISPR Therapeutics pour développer les applications médicales de cet outil. Le 29 mai 2014, le magazine Nature publiait les travaux d’une équipe italienne qui était parvenue à corriger spécifiquement dans des cellules humaines in vitro le défaut génétique responsable d’un déficit immunitaire. Pour cela, l’équipe italienne a remplacé les gènes défectueux par les gènes sains. Alors que l’approche classique consiste à seulement ajouter une copie fonctionnelle du gène déficient dans le génome, sans supprimer le gène défectueux, cette nouvelle approche permet de placer le gène sain à la place du gène défectueux, sur le bon site d’insertion. La spécificité du ciblage de l’ADN n’est cependant pas absolue et l’absence de modifications indésirables de l’ADN n’est pas avérée. De la thérapie génique à l’amélioration de l’humanité… Mais cette technologie pourrait aussi trouver des applications plus délicates sur le plan éthique. Certaines équipes aux Etats-Unis, au Royaume-Uni et en Chine auraient même déjà expérimenté la technique sur les cellules germinales : les cellules sexuelles, spermatozoïdes ou ovules. C’est ce qu'a dénoncé le Massachussets Technology Review ce 5 mars. A la différence des cellules somatiques, les cellules germinales affectent la descendance. D’où le questionnement éthique, déjà concret au Royaume-Uni, puisque le Parlement y a autorisé depuis février 2015 le remplacement des mitochondries dans l’ovule d’une future mère. Si ces manipulations sont interdites en France, elles ne le sont pas de manière définitive aux Etats-Unis, où les groupes transhumanistes sont très actifs. Pour eux, la technique CRISPR ouvre la voie à la transformation du génome humain, pour en augmenter les capacités...