ghid de diagnostic ªi tratament în neurologia pediatricå

6
REVISTA ROMÂNÅ DE PEDIATRIE – VOL. LVI, NR. 4, AN 2007 371 Editura Medicalå Universitarå „Iuliu Ha¡ieganu“, Cluj-Napoca (2006) prezintå „Ghid de diagnostic ¿i tratament în Neurologia Pediatricå“, lucrare realizatå de prof. dr. Ileana Benga ¿i doi cola- boratori ai såi – dr. Alexandru Cristea ¿i dr. Mihaela Vin¡an. Pe parcursul a 200 de pagini se prezintå în mod unitar un „Ghid de diagnostic ¿i tratament în Ne- urologia Pediatricå“, într-o sintezå de deosebitå valoare teoreticå ¿i ¿tiin¡ificå, de maxim interes pentru procesul de învå¡åmânt ¿i de asisten¡å neuro- logicå a copilului. Lucrarea este structuratå în 12 capitole ¿i cuprinde o serie de probleme de mare importan¡å clinicå: epilepsiile copilului ¿i adolescentului, manifestårile critice neepileptice, cefaleea, migrena, paraliziile cerebrale, sindromul de hipertensiune intracranianå la copil, neuropatiile periferice, miopatiile, miastenia, bolile musculare miotonice, amiotrofiile spinale progresive, accidentele vasculare cerebrale. CAPITOLUL 1 – EPILEPSIILE COPILULUI ªI ADOLESCENTULUI Autor: prof. dr. Ileana Benga Se dezvoltå întreaga epileptologie actualå cu o finalitate concretå în diagnosticul dificil al epilep- siilor copilului ¿i deciziile terapeutice atât de greu de luat. Se observå concizia ¿i rigoarea în toate subcapitolele ce urmeazå: defini¡ie ¿i generalitå¡i; epidemiologie; diagnosticul; clasificarea crizelor epileptice; etapele în diagnosticul epilepsiei (anamnezå, examen clinic general, examen neurologic, examen psihic, evaluare psihologicå, electroencefalografie, alte investiga¡ii de laborator specifice fiecårui pacient); diagnosticul tipului de crizå; investiga¡iile imagis- tice; sindroamele epileptice; convulsiile ¿i epilep- siile neonatale; convulsiile ¿i epilepsiile sugarului; epilepsiile copilului ¿i adolescentului; tratamentul epilepsiei la copil; stårile de råu epileptic. Citind acest magistral capitol de epileptologie modernå, care te atrage prin con¡inutul såu atât de biologizant ¿i legat de o realitate clinicå indubitabilå, într-o interpretare care acoperå întregul spectru al neuro- ¿tiin¡elor ce atacå domeniul epileptologiei, se observå convingerea autoarei – Dna prof. dr. Ileana Benga – ce rezultå dintr-o experien¡å proprie. În finalul acestui capitol sunt expuse: principiile de tratament în epilepsie, medicamentele antiepilep- tice, inclusiv a celor mai noi, monoterapia (cu pre- zentarea unor ghiduri – NIH – pentru crizele focale, generalizate precum ¿i a diverselor sindroame epi- leptice posologia MAE la copil) ¿i politerapia (insis- tându-se asupra situa¡iilor când aceasta este indicatå). Se fac referiri la principalele mecanisme de ac¡iune ale MAE, asupra combina¡iilor de MAE ce pot agrava anumite sindroame epileptice, a efectelor adverse ¿i a duratei terapiei ¿i a modului de întrerupere a MAE. Sunt prezentate, de asemenea, metodele terapeutice mai rar utilizate: dieta cetogenå – eficace în anumite forme de epilepsie rezistente la MAE ¿i terapia chirurgicalå, indicatå la pacien¡ii cu crize par¡iale rezistente la MAE, de obicei legate de leziuni structu- rale, scopul fiind înlåturarea focarului – locul de origine al crizelor. CAPITOLUL 2 – MANIFESTÅRI CRITICE NEEPILEPTICE Autor: prof. dr. Ileana Benga Sunt prezentate: Convulsiile febrile (CF): defini¡ie (în prezent unii autori au coborât vârsta ini¡ialå de survenire a CF la o lunå); caracteristici clinice (CF simple, CF complexe); evaluarea copilului cu o primå crizå de CF simple (CFS), riscul de recuren¡å ¿i atitudinea terapeuticå, evaluarea copilului cu CF complexe (CFC), atitudinea terapeuticå, riscul de apari¡ie ulterioarå a epilepsiei, tipurile de epilepsie precedate de CF (sindromul CF plus epilepsii par¡iale, sindromul Dravet – epilepsia mioclonicå severå a copilului mic), sindromul HHE (hemiconvulsii, hemiplegie, epilepsie), epilepsia temporalå farmacorezistentå prin scleroza meziotemporalå (SMT). Apneea nou-nåscutului, mioclonusul neonatal benign, tremuråturile nou-nåscutului, crizele de 12 RECENZII GHID DE DIAGNOSTIC ªI TRATAMENT ÎN NEUROLOGIA PEDIATRICÅ Prof. Dr. Ileana Benga, Dr. A. Cristea, Dr. Mihaela Vin¡an

Upload: lamque

Post on 09-Feb-2017

248 views

Category:

Documents


1 download

TRANSCRIPT

Page 1: ghid de diagnostic ªi tratament în neurologia pediatricå

REVISTA ROMÂNÅ DE PEDIATRIE – VOL. LVI, NR. 4, AN 2007 371

Editura Medicalå Universitarå „Iuliu Ha¡ieganu“,Cluj-Napoca (2006) prezintå „Ghid de diagnostic¿i tratament în Neurologia Pediatricå“, lucrarerealizatå de prof. dr. Ileana Benga ¿i doi cola-boratori ai såi – dr. Alexandru Cristea ¿i dr. MihaelaVin¡an.

Pe parcursul a 200 de pagini se prezintå în modunitar un „Ghid de diagnostic ¿i tratament în Ne-urologia Pediatricå“, într-o sintezå de deosebitåvaloare teoreticå ¿i ¿tiin¡ificå, de maxim interespentru procesul de învå¡åmânt ¿i de asisten¡å neuro-logicå a copilului.

Lucrarea este structuratå în 12 capitole ¿i cuprindeo serie de probleme de mare importan¡å clinicå:epilepsiile copilului ¿i adolescentului, manifestårilecritice neepileptice, cefaleea, migrena, paraliziilecerebrale, sindromul de hipertensiune intracranianåla copil, neuropatiile periferice, miopatiile, miastenia,bolile musculare miotonice, amiotrofiile spinaleprogresive, accidentele vasculare cerebrale.

CAPITOLUL 1 – EPILEPSIILE COPILULUI ªIADOLESCENTULUI

Autor: prof. dr. Ileana BengaSe dezvoltå întreaga epileptologie actualå cu o

finalitate concretå în diagnosticul dificil al epilep-siilor copilului ¿i deciziile terapeutice atât de greude luat. Se observå concizia ¿i rigoarea în toatesubcapitolele ce urmeazå: defini¡ie ¿i generalitå¡i;epidemiologie; diagnosticul; clasificarea crizelorepileptice; etapele în diagnosticul epilepsiei (anamnezå,examen clinic general, examen neurologic, examenpsihic, evaluare psihologicå, electroencefalografie,alte investiga¡ii de laborator specifice fiecårui pacient);diagnosticul tipului de crizå; investiga¡iile imagis-tice; sindroamele epileptice; convulsiile ¿i epilep-siile neonatale; convulsiile ¿i epilepsiile sugarului;epilepsiile copilului ¿i adolescentului; tratamentulepilepsiei la copil; stårile de råu epileptic. Citindacest magistral capitol de epileptologie modernå,care te atrage prin con¡inutul såu atât de biologizant¿i legat de o realitate clinicå indubitabilå, într-o

interpretare care acoperå întregul spectru al neuro-¿tiin¡elor ce atacå domeniul epileptologiei, se observåconvingerea autoarei – Dna prof. dr. Ileana Benga –ce rezultå dintr-o experien¡å proprie.

În finalul acestui capitol sunt expuse: principiilede tratament în epilepsie, medicamentele antiepilep-tice, inclusiv a celor mai noi, monoterapia (cu pre-zentarea unor ghiduri – NIH – pentru crizele focale,generalizate precum ¿i a diverselor sindroame epi-leptice posologia MAE la copil) ¿i politerapia (insis-tându-se asupra situa¡iilor când aceasta este indicatå).Se fac referiri la principalele mecanisme de ac¡iuneale MAE, asupra combina¡iilor de MAE ce pot agravaanumite sindroame epileptice, a efectelor adverse¿i a duratei terapiei ¿i a modului de întrerupere a MAE.

Sunt prezentate, de asemenea, metodele terapeuticemai rar utilizate: dieta cetogenå – eficace în anumiteforme de epilepsie rezistente la MAE ¿i terapiachirurgicalå, indicatå la pacien¡ii cu crize par¡ialerezistente la MAE, de obicei legate de leziuni structu-rale, scopul fiind înlåturarea focarului – locul deorigine al crizelor.

CAPITOLUL 2 – MANIFESTÅRI CRITICENEEPILEPTICE

Autor: prof. dr. Ileana BengaSunt prezentate:

– Convulsiile febrile (CF): defini¡ie (în prezent uniiautori au coborât vârsta ini¡ialå de survenire aCF la o lunå); caracteristici clinice (CF simple,CF complexe); evaluarea copilului cu o primåcrizå de CF simple (CFS), riscul de recuren¡å ¿iatitudinea terapeuticå, evaluarea copilului cu CFcomplexe (CFC), atitudinea terapeuticå, risculde apari¡ie ulterioarå a epilepsiei, tipurile deepilepsie precedate de CF (sindromul CF plusepilepsii par¡iale, sindromul Dravet – epilepsiamioclonicå severå a copilului mic), sindromulHHE (hemiconvulsii, hemiplegie, epilepsie),epilepsia temporalå farmacorezistentå prin sclerozameziotemporalå (SMT).

– Apneea nou-nåscutului, mioclonusul neonatalbenign, tremuråturile nou-nåscutului, crizele de

12RECENZII

GHID DE DIAGNOSTIC ªI TRATAMENT ÎNNEUROLOGIA PEDIATRICÅ

Prof. Dr. Ileana Benga, Dr. A. Cristea, Dr. Mihaela Vin¡an

Page 2: ghid de diagnostic ªi tratament în neurologia pediatricå

372 REVISTA ROMÂNÅ DE PEDIATRIE – VOL. LVI, NR. 4, AN 2007

tremuråturi ale sugarului, hiperekplexia, atacuride „fiori“ – de „înfiorare“, stårile disease (maladiatresåririlor excesive), distonia paroxisticå a su-garului, distonia paroxisticå a privirii în sus,mioclonusul benign al sugarului, sindromulSandifer (torticolis, laterocolis asociat cu refluxulgastroesofagian), distonia cu varia¡ii diurnedopa-sensibilå, ataxiile acute tranzitorii (tipul 1cu transmitere ereditarå dominantå sau X-linkatå –cu anomalie genicå situatå pe cromozomul12q13, cu locusul muta¡iei KCNA1, corespunzå-tor canalului de potasiu; tipul 2 de ataxie tranzi-torie, cu evolu¡ie recurentå, cu ereditate autozomaldominantå, la care MRI poate pune în eviden¡åo atrofie cerebeloaså – este o boalå a canaluluide calciu, cu anomalie genicå localizatå pe cro-mozomul 19q13 ¿i acest tip de boalå råspundefavorabil la terapia cu acetazolamidå sau cuflunarizinå, un blocant al canalului de calciu).În acela¿i cadru al tulburårilor paroxistice alemi¿cårii sunt trecute în revistå: masturba¡ia,mi¿cårile rituale stereotipe – spasmus nutans,jactatio capitits nocturna ¿i stereotipiile de veghe(clåtinarea de pagodå).

– În cadrul paroxismelor cerebrale nonconvulsi-vante se prezintå, de asemenea, sincopa (sincopavaso-vagalå, sincopa cardiacå – sindromul QTprelungit – cu cele 2 forme familiale: sindromulRomano-Ward, sindromul Jervell ¿i Lange-Nielsen),sick sinus syndrome – sincopa de etiologie meta-bolicå (sincopa hipoglicemicå, hipocalcemicå,în evolu¡ia anemiei, hemoragiilor, hemoglobino-patiilor, bolii hemolitice, deficitului de fier, scå-derea presiunii par¡iale a dioxidului de carbon,secundar hiperventila¡iei); sincopa convulsivantå,sincopa reflexå (sincopa situa¡ionalå) caracteris-ticå sugarilor sau copiilor cu spasm al hohotuluide plâns (forma cianoticå), sincopa produså demedicamente (dupå utilizarea de neuroleptice,medicamente antiaritmice, droguri – cocainå ¿imarihuana), alcool. Se continuå cu sincopapsihogenå, sincopele induse prin manevraValsalva, sincopa din forma severå de hiperek-plexie (maladia tresåririlor excesive) precipitatåde stimuli instala¡i brusc.

– În acela¿i cadru al manifestårilor paroxistice ce-rebrale neepileptice sunt discutate: tetania (la-ringospasm, spasm carpo-pedal); manifestårileparoxistice cerebrale neepileptice cu tulburåripredominant motorii: coreoatetoza paroxisticånonkinesigenicå, coreoatetoza paroxisticåkinesigenicå (crize declan¿ate de o mi¿care bruscådupå o perioadå de repaus sau dupå somn, traduseprin tresåriri bru¿te, ståri de excita¡ie, crize

diskinetice, posturi distonice, coreoatetoza,mi¿cåri balistice unice sau în combina¡ie cu altediskinezii); distonia paroxisticå; ticurile; mi¿cå-rile anormale ale capului asociate cu tulburårivizuale.

– În continuare, sunt trecute în revistå: tulburårileparoxistice de somn (pavor nocturn; terorilenocturne/co¿marurile, ce apar în cursul somnuluiREM – somnul cu mi¿cåri oculare rapide; miolo-niile nocturne fiziologice; sindroamele de hiper-somnie/narcolepsie, cataplexia, halucina¡iilehipnagoge, paralizia de somn – asocieri ce consti-tuie sindromul Gélineau.

– În cadrul manifestårilor paroxistice neconvulsi-vante sunt prezentate în continuare: atacul depanicå ¿i hiperventila¡ia, criza de furie, crizelepsihogene, pseudocrizele/reac¡ii de conversiepseudoepileptice sau de simulare deliberatå acrizelor.În toate situa¡iile de manifeståri paroxistice ne-

convulsive diferen¡ierea de manifestårile epilepticepoate fi uneori dificilå; o anamnezå completå asociatåcu un examen clinic minu¡ios, iar în caz de dubiuasocierea cu înregistrarea EEG sau cu înregistrårivideo-EEG a crizelor sunt necesare pentru stabilireadiagnosticului.

CAPITOLUL 3 – CEFALEEA

Autor: dr. Alexandru CristeaSe prezintå didactic: defini¡ia, importan¡a me-

dico-socialå, criteriile de diagnostic (simptome ¿isemne clinice la sugar, copil mic ¿i copilul mare),explorårile diagnostice (în func¡ie de orientareaclinicå preliminarå) fårå nici o investiga¡ie sau încazurile de suspiciune a unor cauze: sindrom me-ningean, HIC, disec¡ia de arterå cervicalå, sinuzita,afec¡iuni oftalmologice – glaucom, algii faciale,nevralgie Arnold, cefalee occipitale, infec¡ii ¿i/saupatologie sistemicå, efectuarea unor investiga¡iiadecvate – CT-scan, IRM cerebral, angio-IRM,examen ORL, examen oftalmologic, radiografie decoloanå cervicalå, EEG, o serie de investiga¡iibiologice sanguine, investiga¡ii renale, cardiovascu-lare...

În continuare este prezentatå atitudinea tera-peuticå (obiective terapeutice, tratament prespita-licesc, criterii de internare, tratamentul în spital (me-dicamentos, psihoterapie, consiliere psihologicå,tratament oftalmologic, ORL, stomatologic, remediihomeopate, kinetoterapie, în raport cu etiologiacefaleei.

Capitolul 3 se încheie cu dispensarizarea paci-entului cu cefalee ¿i sarcinile medicului de familie

Page 3: ghid de diagnostic ªi tratament în neurologia pediatricå

373REVISTA ROMÂNÅ DE PEDIATRIE – VOL. LVI, NR. 4, AN 2007

în urmårirea ¿i luarea måsurilor adecvate fiecåruicaz.

CAPITOLUL 4 – MIGRENA

Autori: prof. dr. Ileana Benga, dr. AlexandruCristea

Consideratå ca cea mai frecventå tulburareparoxisticå neepilepticå la copil, migrena este oboalå neuro-vascularå ereditarå, cu mod de transmi-tere autozomal dominant, cu mecanism etiopatogenicimperfect în¡eles.

Autorii trec în revistå: migrena clasicå (migrenacu aurå), migrena comunå (migrena fårå aurå),migrena complicatå (forma hemiplegicå, oftalmo-plegicå, migrena arterei bazilare, migrena cofuzio-nalå, migrena fårå hemicranie ¿i forme atipice demigrenå (sindroame periodice) în cadrul cårora suntdiscutate migrena abdominalå (vårsåturile ciclice)¿i echivalen¡ele migrenoase (dureri abdominale,febrå ciclicå, dureri ciclice ale membrelor inferioare,dureri paroxistice ale toracelui, vertijul paroxisticbenign, sindromul „Alice în ¡ara minunilor“, torti-colis-ul paroxistic benign, hemiplagia alternantå asugarului).

Capitolul privind migrena se încheie cu tratamen-tul: obiective terapeutice; tratamentul prespitalicesc;criterii de internare ¿i dirijare; tratamentul în spital(tratamentul crizei migrenoase); tratamentul profilactic(utilizarea la alegere de antihistaminice, beta-blo-cante, antidepresive triciclice, anticonvulsivante,blocan¡i ai canalelor de calciu); tratamente alterna-tive nemedicamentoase (terapie de relaxare asociatåcu biofeedback, sus¡inere psihologicå, acupuncturå,remedii homeopate); dispensarizare (monitorizareaefectului sau a reac¡iilor adverse, måsuri de încadrarea pacientului în ¿coalå, familie ¿i societate).

CAPITOLUL 5 – PARALIZIILE CEREBRALE

Autori: prof. dr. Ileana Benga, dr. MihaelaVin¡an

Autorii prezintå o problemå de mare importan¡åîn pediatrie, medicii pediatri fiind frecvent con-frunta¡i cu aceastå entitate ce reprezintå principalacauzå de disabilitate care afecteazå dezvoltareasomaticå ¿i neuro-psihicå în copilårie.

Autorii trec în revistå:– etiologia paraliziilor cerebrale (PC), care este

multifactorialå (factorii prenatali – care repre-zintå 70-80% din PC, factorii perinatali – cauzevasculare – hipoxie-ischemie, metabolice, infec-¡ioase sau traumatice, ce reprezintå 25% dintresugarii cu encefalopatie neonatalå ¿i factorii

postnatali – infec¡ii, traumatisme cranio-ce-rebrale, coagulopatii, hemoragii intracraniene –ce reprezintå sub 10% dintre cazurile de PC;

– semnele clinice comune ale PC, indiferent detipul de PC, ob¡inute prin: anamnezå, examenulclinic cu accent pe examenul neurologic, simptomeasociate PC, investiga¡ii paraclinice (studii meta-bolice ¿i genetice, o serie de examene biochi-mice) investiga¡ii imagistice (EFF; CT-san, IRM),alte investiga¡ii (EEG, EMG, poten¡iale evocatevizuale, auditive, somestezice), teste psihologice;

– forme clinice de PC – forme spastice (hemiplegiacongenitalå, diplegia spasticå, triplegia spasticå,tetraplagia spasticå) ce reprezintå 70-80% dintrecazuri, forme diskinetice ¿i distonice ce reprezintå10-15% dintre cazuri ¿i forme ataxice reprezentând10-15% dintre cazurile de PC.În continuare se prezintå: diagnosticul diferen-

¡ial al PC, tratamentul PC (obiective, fiziokineto-terapia, terapia de stimulare multisenzorialå, terapiaocupa¡ionalå, terapia logopedicå, terapia recrea¡io-nalå, terapia complica¡iilor ¿i a problemelor asociate,terapia chirurgicalå, terapia medicamentoaså – mio-relaxantå, neuroroborante, antidiskineticå, trata-mentul cu toxinå botulinicå în formele spastice);prevenirea PC (supravegherea atentå a sarcinilor,îmbunåtå¡irea îngrijirilor pre- ¿i perinatale). Ca-pitolul se încheie cu orientarea ¿colarå ¿i pro-fesionalå a copiilor cu PC ¿i prognosticul PC.

Descrierea principalelor entitå¡i ¿i interven¡iilede ordin terapeutic cu un accent special asupra eva-luårii handicapului motor, a altor manifeståriasociate, orienteazå practicianul în limitarea conse-cin¡elor acestor aspecte patologice.

CAPITOLUL 6 – SINDROMUL DE HIPERTENSIUNEINTRACRANIANÅ (HIC) LA COPIL

Autor: dr. Alexandru CristeaSe trec în revistå didactic: defini¡ia; importan¡a

medico-socialå, ca urgen¡å medico-chirurgicalå;criteriile de diagnostic (simptome ¿i semne cliniceesen¡iale – semne de HIC compensatå, semne dedecompensare a HIC, simptome ¿i semne cliniceparticulare la sugar); exploråri diagnostice; formeclinice ¿i complica¡ii; atitudinea terapeuticå – prin-cipii generale, tratamentul prespitalicesc, criterii deinternare ¿i dirijare, tratamentul în spital (tratamentde urgen¡å al edemului cerebral acut sever, tratamentul„angajårii“ cerebrale, tratamentul neuro-chirurgicalal HIC, tratamentul HIC benigne) dispensarizare(sarcinile medicului de familie).

Acest capitol reprezintå un excelent ghid deorientare terapeuticå pentru serviciile de terapie in-tensivå a copilului.

Page 4: ghid de diagnostic ªi tratament în neurologia pediatricå

374 REVISTA ROMÂNÅ DE PEDIATRIE – VOL. LVI, NR. 4, AN 2007

CAPITOLUL 7 – NEUROPATIILE PERIFERICE

Autor: dr. Alexandru CristeaCa ¿i în celelalte capitole sunt prezentate „up-

to-date“, în mod didactic: defini¡ia neuropatiilor pe-riferice; criteriile de diagnostic (simptome sensitive,simptome motorii, semne clinice – motorii, sensitive,neurovegetative); explorårile diagnostice (exameneneurofiziologice, examenul LCR, biopsia nervuluiafectat); diagnosticul diferen¡ial (în formele predo-minant motorii ¿i în formele predominant sensitive);diagnosticul etiologic; forme clinice din punct devedere etiologic (poliradiculonevrite acute inflama-torii – sindromul Guillain-Barré –, boala Lyme,porfirii, botulism, difterie; polineuropatii subacute –polinevritele, multinevritele –, polineuropatii cronice(câ¿tigate ¿i ereditare); atitudinea terapeuticå (obiective,tratamentul prespitalicesc ¿i în spital, dispensari-zare).

CAPITOLUL 8 – MIOPATIILE

Autor: dr. Alexandru CristeaSe prezintå „la zi“:

– defini¡ia; importan¡a medico-socialå a miopatiilor,a cåror inciden¡å ¿i prevalen¡å este variabilå pentrufiecare formå în parte; criteriile de diagnostic:sindromul miogen asociat cu o serie de mani-feståri – cardiace – inconstant, respiratorii, re-trac¡ie tendinoaså, hipertrofie a mole¡ilor, durerimusculare, crampe la efort, rabdomiolizå, mioto-nie – în maladiile Steinert ¿i maladia Thomsen –,cataractå, diabet, surditate, hipotonie neonatalå;exploråri paraclinice – sanguine – studiul enzi-melor musculare; EMG; biopsie muscularå; probade efort; imagistica muscularå – CT-scan mus-cularå, IRM muscularå; eviden¡ierea anomaliilorgenei în afec¡iunile musculare de origine geneticå;alte exploråri pentru diagnosticul prenatal posibil;

– forme etiologice de miopatii: distrofii musculareprogresive (boala Duchenne, boala Becker, boalaEmery-Dreyfuss, miopatia facio-scapulo-hume-ralå Landouzy-Déjerine, distrofia muscularå acenturilor – forma Leyden-Moebius, cu afectareaini¡ialå a centurii pelviene ¿i forma Erb – mai rarå,cu afectarea ini¡ialå scapularå); distrofii muscularecongenitale; miopatii congenitale; miopatii meta-bolice (în glicogenoza muscularå, mitocondro-patii, miopatii lipidice); miopatii medicamentoase(induse de statine ¿i fibra¡i, clorochinå ¿i colchi-cinå, antiretrovirale, corticoizi cu ac¡iune prelun-gitå), miopatii endocrine (în hipertiroidie, hipo-tiroidie, afectare a suprarenalelor, tulburåri alemetabolismului vitaminei D ¿i a calciului, în

hiperparatiroidie, osteomalacie), miopatii infla-matorii primitive (dermatiomiozita, polimiozita).

– atitudinea terapeuticå.

CAPITOLUL 9 – MIASTENIA

Autor: dr. Alexandru CristeaSe prezintå o entitate, din nefericire cu evolu¡ie

severå, de unde denumirea de „miastenia gravis“.Ca ¿i în celelalte capitole se prezintå aceastå entitate„up-to-date“, didactic: defini¡ia bolii (boalå imuno-logicå determinatå de blocajul receptorilor pentruacetilcolinå de la nivelul plåcii motorii prin anticorpiantireceptor de acetilocolinå), importan¡a medico-socialå, criteriile de diagnostic (simptome ¿i semneclinice esen¡iale, examenul clinic, explorårile para-clinice – în scop diagnostic ¿i ca examinåri de bilan¡);diagnosticul pozitiv ¿i diferen¡ial; evolu¡ia (nere-gulatå ¿i imprevizibilå, în patru stadii: forma benignå,localizatå la un grup muscular, ocular în general,forma generalizatå, miastenia gravå ¿i forma gravåcu evolu¡ie progresivå); atitudinea terapeuticå(obiective, tratament prespitalicesc, criterii de inter-nare în spital, tratament simptomatic, tratamentuletiologic – timectomie, imunosupresoare, plasmafarezå,imunoglobuline i.v., asisten¡å ventilatorie în crizamiastenicå); dispensarizare ¿i sarcinile mediculuide familie.

CAPITOLUL 10 – BOLILE MUSCULAREMIOTONICE

Autor: dr. Alexandru CristeaSunt trecute în revistå didactic ¿i „up-to-date“

bolile musculare miotonice. Se prezintå:– defini¡ia (anomalie a decontrac¡iei musculare

dupå o contrac¡ie, mu¿chiul fiind sediul unei con-trac¡ii active ¿i prelungite care se opune relaxåriisale;

– în grupul bolilor musculare miotonice sunt tre-cute în revistå: distrofia miotonicå progresivåSteinert; miotonia congenitalå dominantå Thomsen;miotonia congenitalå recesivå Becker, paramio-tonia congenitalå Eulenburg, afec¡iuni cu pseu-domiotonie (forma centralå – sindromul omuluirigid, forma perifericå – boala Schwartz-Jampel,paraliziile periodice – forma hiperkaliemicå –adinamia Gamstrop –, forma hipokaliemicå –boala Westphal. Dupå un plan didactic de pre-zentare, întâlnitå în toate entitå¡ile expuse, sunttrecute în revistå, la fiecare dintre afec¡iunile dingrupul bolilor musculare miotonice: criteriile dediagnostic, explorårile diagnostice, atitudineaterapeuticå, dispensarizarea.

Page 5: ghid de diagnostic ªi tratament în neurologia pediatricå

375REVISTA ROMÂNÅ DE PEDIATRIE – VOL. LVI, NR. 4, AN 2007

CAPITOLUL 11 – AMIOTROFIILE SPINALEPROGRESIVE

Autor: dr. Alexandru Cristeaªi în acest capitol, „Amiotrofiile spinale progre-

sive“, se remarcå, pe lângå prezentarea didacticå ¿ilarga cuprindere a patologiei neuropediatrice, o in-formare „la zi“ ¿i în acela¿i timp o pregåtire deo-sebitå în domeniul practicii neuropediatrice, rezultatal unei experien¡e personale realizate într-o clinicåde neuropediatrie „de vârf“.

Capitolul 11 este prezentat ca ¿i precedenteledupå un plan didactic, care oferå posibilitateareceptårii datelor expuse de cåtre cititori – studen¡i,reziden¡i, medici pediatri ¿i neuropediatri.

Se trec în revistå:– defini¡ia – boli genetice cu transmitere autozomal

recesivå, caracterizate prin afectarea degenera-tivå a motoneuronilor din coarnele medulare an-terioare, ce evolueazå cu paralizii ¿i „slåbiciune“muscularå la copil ¿i adolescent.

– Criteriile de diagnostic: simptome ¿i semne cliniceesen¡iale – separat în tipul I – amiotrofia spinalåinfantilå progresivå Werding-Hoffmann, tipul II –amiotrofia spinalå intermediarå, tipul III – amio-trofia spinalå juvenilå Kugelberg-Welander, tipulIV – amiotrofia spinalå la adult;

– Explorårile paraclinice: EMG, biopsie muscularå,enzime musculare – CPK, studiul ADN care înlo-cuie¿te explorårile invazive (biopsia muscularå¿i EMG), eviden¡ierea dele¡iei genei SMN (survivalmotor neuron), a genei NAIP (neuronal apoptosisinhibitory protein) precum ¿i a genei P44 locali-zatå pe cromozomul 5 (5q11-q13).

– Diagnosticul antenatal prin punc¡ia trofoblas-tului, efectuatå la 10 såptåmâni de amenoree,analiza lichidului amniotic efectuatå între a 3-a¿i a 4-a lunå de sarcinå;

– Atitudinea terapeuticå (expuså pe larg);– Terapii de viitor: terapia chimicå – administrarea

de factori neutrofici, terapia celularå – introduce-rea pe ¡esut muscular de celule sånåtoase (celulesatelit) pentru a suplini func¡ia celulelor afectate,terapia genicå – cu modificarea genei responsabilede boalå ¿i înlocuirea ei cu o genå sånåtoaså întoate celulele afectate.Capitolele 8, 9, 10 ¿i 11 prezentate de dl. Dr.

Alexandru Cristea oferå cititorilor elemente clinice¿i paraclinice de orientare a diagnosticului cåtre omaladie neuromuscularå, respectiv cåtre princi-palele afec¡iuni neuromusculare cronice (miopatii,miastenie, afec¡iuni miotonice, amiotrofii spinale).

CAPITOLUL 12 – ACCIDENTELE VASCULARECEREBRALE

Autor: dr. Alexandru CristeaProblemå de mare importan¡å prin caracterul de

urgen¡å majorå pediatricå, accidentele vascularecerebrale (AVC) reprezintå o dezvoltare rapidå desemne clinice localizate sau globale de disfunc¡iecerebralå cu simptome ce depå¿esc 24 de ore,putând conduce la deces, fårå altå cauzå aparentå,cu excep¡ia originii sale vasculare. Sinonime: „ataccerebral“, „apoplexie“, „stroke“.

Autorul atrage aten¡ia de la început cå AVCtrebuie distins de accidentul ischemic tranzitor(AIT), definit ca „pierderea brutalå a func¡iilor cere-brale sau oculare, durând sub 24 de ore, cauza pusåîn disfunc¡ie fiind o embolie sau o trombozå vascularå.AIT anun¡å deseori un AVC.

AVC cuprinde anomalii clinice secundare uneileziuni anatomice a unuia sau mai multor vasecerebrale.

Autorul trece în revistå:– importan¡a medico-socialå a problemei– criteriile de diagnostic: simptome ¿i semne clinice

(tabloul clinic în AVC hemoragic); semne clinicegenerale ¿i la examenul obiectiv pe aparate;explorårile diagnostice (ecografice, CT-scan,IRM, angiografie, la care se adaugå radiografiatoracicå, scintigrafia cerebralå, punc¡ia lombarå(discutatå – aduce informa¡ii reduse fiind poten-¡ial periculoaså), EEG, ECG classic ¿i ECGHolter, studii toxicologice, diverse examenesanguine (bilan¡ hematologic, biochimic, bacte-riologic).În cazuri speciale se pot adåuga ¿i alte teste san-

guine: determinarea homocisteniei, anticorpilorantinucleari, lipemia, colesterolul, trigliceride, li-poproteine, electroforeza proteinelor serice, electro-foreza hemoglobinei, testul de sicklizare;– formele clinice etiologice: infarctul cerebral ar-

terial, infarctul cerebral venos, accidentele vas-culare hemoragice prin transformarea hemo-ragicå a unui infarct ischemic, ruperea unor mal-forma¡ii arterio-venoase, anevrismul veneiGalen, anevrisme arteriale, angioame cavernoase;

– atitudinea terapeuticå/måsuri generale; tratamentulmedical al complica¡iilor neurologice (al HIC,crizelor epileptice); måsuri pentru protejareaneuronilor din zona de ischemie poten¡ial re-

Page 6: ghid de diagnostic ªi tratament în neurologia pediatricå

376 REVISTA ROMÂNÅ DE PEDIATRIE – VOL. LVI, NR. 4, AN 2007

versibilå; antagoni¿ti ai receptorilor N-metil-D-aspartat, antagoni¿ti ai glicinei, blocan¡i ai calciului,„måsuråtori ai radicalilor acizi“, agen¡i antiinfla-matori, roborante cerebrale; sus¡inerea psihologicåpentru pacien¡i ¿i familie; tratament specificanticoagulant în infarctele arteriale (heparinå cugreutate molecularå micå, în dozå de 0,5 mg-Kgsubcutanat la 12 ore, sub controlul parametrilorcoagulårii; antiagregante plachetare (aspirina),urokinaza ¿i streptokinaza (nerecomandate lacopil), tromboliza cu activator tisular recom-binant al plasminogenului (rtPA) (discutabilådupå unii autori la copii)

– tratamentul anticoagulant în infarctele venoase(heparinå cu greutate molecularå micå, warfarinå(antivitamina K) per os (0,2 u/kg/zi, dozå ce seva adapta ulterior pentru a ob¡ine INR (Interna-tional normalized ratio) între 2-3 timp de 3 luni

– tratamentul chirurgical în hemoragiile cerebraleprin ruperea malforma¡iilor arterio-venoase, ane-vrismelor arteriale ¿i angioamelor cavernoase,urmat de måsuri de terapie intensivå, tratamentulcomplica¡iilor ¿i tratamentul recuperator.Capitolul 12 se încheie cu tratamentul recuperator

al accidentelor vasculare cerebrale: kineto-fizio-terapie, hidroterapie, aparate ortopedice, la nevoiecårucior rulant; combaterea spasticitå¡ii, recuperareaintegrårii senzoriale (våz, auz); reabilitarea vorbirii¿i limbajului (logopedie); reabilitarea tulburårilorcomportamentale ¿i a disfunc¡iilor cognitive prinmåsuri psiho-pedagogice adecvate; medica¡ie ro-borantå (lecitinå, vitamine).

CONCLUZII

Analizând aceastå valoroaså lucrare – Ghid dediagnostic ¿i tratament în Neurologia Pediatricå –se poate conchide:– lucrarea abordeazå teme de mare importan¡å în

neurologia pediatricå, în primul rând epilepsiilecopilului ¿i adolescentului, manifestårile criticeneepileptice, paraliziile cerebrale, accidentelevasculare cerebrale, ca ¿i alte teme, de asemeneaimportante, ca: sindromul de hipertensiune intra-cranianå, cefaleea, migrena, neuropatiile peri-ferice, miopatiile, miastenia, miotoniile, amiotro-fiile spinale progresive;

– lucrarea este rezultatul unei documentåri up-to-date a literaturii neurologice asociatå cu o expe-rien¡å de excep¡ie în domeniul didactic ¿i ¿tiin¡ific,ca ¿i în rezultatele practice în domeniu;

– abordarea temelor prezentate are caracterexhaustiv;

– se observå rigoarea ¿i concizia în toate temeleprezentate;

– satisface nevoile de documentare ¿i cunoa¿tereale speciali¿tilor de vârf din asisten¡a medicalå,din învå¡åmânt ¿i cercetare, dar e de mare folos¿i celor ce lucreazå în asisten¡a primarå;

– este un „ghid“ de bazå pentru formarea medicilorspeciali¿ti neuropediatri;

– impresioneazå nu numai prin bogå¡ia informa-¡iilor, dar ¿i prin claritatea expunerii ¿i prin aceeacå „afirma¡iile“ sunt „tråite“ de autori la patulcopilului bolnav.

Prof. dr. Valeriu Popescu