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GESTIONE DELLE INFORMAZIONI GENETICHE

Le informazioni legate al DNA aiutano medico e paziente a prendere decisioni sullo stato attuale di salute; ma come gestire in modo sicuro le informazioni genetiche non immediatamente utilizzabili? Con che vantaggio per i cittadini?

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CONDIVISIONE DEI PROPRI DATI GENETICI

Sono sempre di più le app accessibili ai cittadini che consentono raccolta e condivisione di dati sulla salute: spesso, le finalità della raccolta dati racchiudono intenti commerciali non dichiarati e su cui i pazienti non accedono ai ricavi.

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DATI GENETICI E PRIVACY

Nel 2017 l’applicazione Google’s DeepMind per il monitoraggio dell’insufficienza renale ha raccolto informazioni da 1.6 milioni di pazienti, utilizzate per produrre una seconda applicazione a scopo commerciale, violando la privacy per migliaia di pazienti.

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PROPRIETÀ DEI DATI GENETICI

I dati genetici sono spesso in mano a grandi compagnie private, che detengono i database. Il caso più noto è l’azienda americana 23andMe, che offre un servizio di mappatura del DNA, senza però aiutare nell’interpretazione del dato, spesso fraintendibile.

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STUDI CLINICI PER TERAPIE PERSONALIZZATE

Gli studi clinici per le terapie personalizzate devono rivolgersi a piccoli gruppi di malati perché la malattia, o una variante genica, potrebbe essere rara. Per questo, il rischio che dopo la messa in commercio emergano effetti collaterali gravi è più elevato.

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RACCOLTA DATI GENETICI TRAMITE SMARTDEVICE

Le grandi compagnie private raccolgono i dati attraverso smartdevice per il monitoraggio della salute. A volte la raccolta dati è esplicita, mentre in altri casi le informazioni sono usate a fini commerciali non dichiarati.

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TIMORI DI ECCESSIVE ASPETTATIVE

Il 79.4% dei medici italiani teme che la medicina di precisione possa generare eccessive aspettative nei malati. La personalizzazione della medicina va affrontata anche dal punto di vista del dialogo medico-paziente, spiegando concretamente opportunità e limiti.

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PRIVACY E DESTINAZIONE DEI DATI GENETICI

La trasformazione della medicina di precisione coinvolge tutta la società, ha implicazioni dirette sulle persone e sulla loro privacy e non può prescindere dalla partecipazione dei cittadini che devono poter scegliere la destinazione d’uso dei propri dati.

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SCAMBIO DI INFORMAZIONI GENETICHE

Ad oggi i vari database che conservano i dati genetici dei pazienti non comunicano fra loro. Ripensare allo scambio di dati fra ospedali, centri di ricerca e aziende private rimane un nodo cruciale per ottenere un quadro complessivo della salute dei pazienti.

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AGGIORNAMENTO DEI MEDICI

I professionisti sanitari, come medici e infermieri, non hanno ancora competenze specifiche nel campo della medicina personalizzata. Serviranno corsi di aggiornamento, ma anche nuove categorie professionali per la gestione della privacy e delle banche dati.

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MOLTI DATI, MOLTE INFORMAZIONI

I big data sono ormai fondamentali per studiare il DNA: affinché la ricerca progredisca è necessario incrociare moltissimi dati biomedici; inoltre, la raccolta e la condivisione delle informazioni rappresenta un fondamentale per l’avanzamento del settore.

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FARMACI INNOVATIVI, MA NON SOSTENIBILI

I nuovi farmaci, per esempio quelli anti-tumorali disegnati per una specifica mutazione del DNA, hanno prezzi così alti da limitarne l’impiego su vasta scala e da essere insostenibili per i sistemi sanitari nazionali. Le case farmaceutiche sostengono costi molto elevati per lo sviluppo di questi farmaci, ma il problema è ancora irrisolto.

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QUANTO È GRANDE UN GENOMA?

Se esprimessimo le informazioni genetiche sotto forma di file digitali, un solo genoma umano peserebbe circa 120 Gigabyte. La necessità di raccogliere, stoccare, integrare e analizzare le informazioni richiede quindi una capacità computazionale che non è alla portata di tutti gli ospedali o di tutti i centri di ricerca.

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POCHI PAZIENTI, POCHI GUADAGNI

I farmaci personalizzati spesso si rivolgono a pochi pazienti, come nel caso dei “farmaci orfani” destinati alla cura delle malattie rare. Il mercato potenziale di vendita è piccolo, e per recuperare i capitali investiti in ricerca e sviluppo i costi si alzano.

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CONOSCERE IL DNA NON BASTA

Ad oggi siamo in grado di associare effetti positivi o negativi solo per un numero limitato di porzioni del DNA, mentre non conosciamo gli effetti della gran parte delle varianti genetiche. Inoltre, anche avendo chiare questa corrispondenza, non sempre si riesce a intervenire per migliorare la salute e la vita delle persone.

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4P MEDICINE

La medicina di precisione si riassume con lo slogan 4P medicine: Personalizzazione, Prevenzione, Previsione e Partecipazione. L’attenzione nelle cure mediche si sta progressivamente spostando verso l’individuo sano, cercando di mantenere lo stato di salute piuttosto che intervenite sulla malattia.

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ACCESSIBILITÀ ALLE CURE

Oggi solo un numero limitato di ospedali può affrontare le spese delle analisi del DNA e inserirle nella routine diagnostica, rendendo il servizio non accessibile a tutti i pazienti.

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PARERE DEI MEDICI

Secondo un sondaggio della rivista Forward nel 2017,il 93.3% dei medici italiani dichiara che esistono problemi di corretta informazione sulla medicina di precisione, il 52.6% ritiene di non essere informato a sufficienza. Solamente il 6.7% ritiene di avere competenze sufficienti.

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CONOSCERE IL PROPRIO DNA

In Europa l’Inghilterra è pioniera del cambiamento in medicina: il progetto “100.000 Genome” prevede 20 milioni di sterline per corsi di educazione alla genomica, coinvolgendo 10 Università, 40 centri di training e decine di migliaia di persone ogni mese.

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I DATI SANITARI SONO PREZIOSI

I cittadini sono al centro della trasformazione della medicina in modo attivo, producendo dati sanitari (come quelli relativi al genoma o alle funzioni vitali), e scegliendo la destinazione d’uso delle proprie informazioni.

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CITTADINI AL CENTRO DELLA MEDICINA

Oggi il paziente è sempre più al centro delle diagnosi e terapia, valutando in modo partecipato insieme al medico i percorsi medici e le terapie da seguire. Allo stesso modo, nella medicina personalizzata, ogni cittadino potrà scegliere se concedere i propri dati a scopo di ricerca attraverso il consenso informato

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SVILUPPARE UN FARMACO PERSONALIZZATO

Per sviluppare un nuovo farmaco una casa farmaceutica può investire oltre 2 miliardi di euro e anni di tempo. Tra le sfide della medicina personalizzata c’è anche quella di ripensare alla progettazione dei farmaci, razionalizzando i costi e mantenendoli accessibili per tutti.

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PRECISION MEDICINE IN U.K.

Molte nazioni hanno deciso di investire nello sviluppo della medicina di precisione: prima fra tutte il Regno Unito, che ha messo a punto una strategia nazionale per la precision medicine da 550 milioni di sterline.

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CHI PUÒ USARE I MIEI DATI?

Secondo uno studio nell’ambito del progetto “100.000 Genomes”, i cittadini inglesi ritengono più accettabile che aziende private accedano ai dati sanitari dei pazienti nel caso in cui questo processo abbia una utilità e un ritorno pubblico.

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“Attualmente ho una malattia incurabile e lascerò volentieri il completo accesso ai miei dati sanitari. Se la ricerca potrà fare qualcosa in futuro, ben venga. ”

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“Come membro di una associazione di malati vorrei che le aziende farmaceutiche si occupassero della mia malattia. Certo, è difficile scegliere a chi dare la priorità, anche all’interno della nostra cerchia di pazienti. ”

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“Non so bene se concedere i miei dati o meno, troppe volte si parla di scandali legati alle informazioni, come quelli legati ai social network… e se potessi decidere ora, e poi cambiare idea? ”

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“Non mi sono mai posto il problema di dove finiscano le informazioni de miei dispositivi tecnologici: con mio braccialetto conto i passi, tengo le pulsazioni e monitoro il mio livello di grassi. Il resto non mi importa molto. ”

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“Ho inviato il mio campione a “23 and Me”: voglio conoscere il mio DNA e cosa mi aspetta. Se ci saranno dei divieti cercherò lo stesso in rete, non mi importa. ”

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“L’unica cosa che importa è la cura del paziente. Se la medicina può trovare farmaci migliori guardando al mio corpo, ben venga. La mia salute, e quella dei miei cari, vengono sopra tutto. ”

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“Le malattie di cui conosciamogli effetti dei polimorfismi sono ancora molto poche. Inoltre per ogni malattia esistono molti database diversi, con diversi proprietari (università, centri di ricerca, etc). Per me è difficile accedere a tutti i dati! ”

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“Darei volentieri il mio consenso ai dati sanitari, ma solo per la ricerca di nuove cure. Perché dovrei far guadagnare gratis le grandi aziende con i miei dati? Il DNA è mio, è qualcosa di intimo. ”

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“Temo che troppa enfasi sulla medicina di precisione possa far perdere di vista la realtà: personalizzata non vuol dire perfetta, e non esiste una cura adeguata per tutti. ”

Marta43 anni, casalinga

Myria53 anni, mamma

Marco19 anni, studente di ingegneria

Mirko23 anni, studente

Antonio31 anni, assicuratore

Erica33 anni, segretaria

Arianna33 anni, ricercatrice biomedica

Patrizia43 anni, insegnante

Riccardo45 anni, medico oncologo

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“Si fa presto a dire big data in medicina: mancano le infrastrutture necessarie, anche solo per conservare i dati. In molti ospedali le cartelle non sono ancora elettroniche, il DNA può aspettare. Forse dovremmo dare priorità ad altre pratiche mediche più basilari… ”

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“D’accordo, ho il DNA un po’ diverso dalle altre persone. Ma il mio medico non sa cosa questo voglia dire: in che modo questa informazione può essermi d’aiuto? ”

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“Chi dovrebbe scegliere come impostare la medicina di precisione e i suoi obiettivi? So che non ci sono risorse per tutti, ma allora fate scegliere a noi cittadini cosa ricercare con più urgenza! ”

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“Ben venga la cura del paziente, ma non posso seguire tutto il giorno una applicazione che riporta i sintomi dei pazienti in tempo reale: il tempo speso sarebbe troppo, e non riuscirei a concentrarmi sui pazienti presenti in clinica. ”

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“Sono inserito in un nuovo trial clinico per la sperimentazione di un farmaco, ma non voglio sentirmi una cavia da laboratorio. Mi piacerebbe capire meglio quali sono gli obiettivi della ricerca, e non solo sapere che aiuterà la scienza “domani”. ”

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“Onestamente non capiscomolto cosa voglia dire medicina di precisione, ma mi basterebbe riuscire a parlare più tranquillamente con il mio medico. Spesso è di fretta,o capisco, ma non mi sento sicuro. ”

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“Un farmaco per le cure oncologiche di nuova generazione può costare fino a 100.000 euro a ciclo. Semplicemente, non posso permettermelo. ”

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“Non penso che oggi la medicina sia basata su di me: mi sento un numero in ospedale, entro ed esco senza sapere cosa accadrà domani. ”

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“Medicina personalizzata,d’accordo, ma riusciremo a permettercela tutti? Sento che i prezzi dei farmaci cambiamo da nazione a nazione, e qui che costo avranno? ”

Anna31 anni, radiologa ospedaliera

Flavio69 anni, storico dell’arte

Flavia33 anni, casalinga

Franco45 anni, medico di base

Nino39 anni, in un trial sulle malattie cardiache

Luca83 anni, pensionato

Lucia39 anni, malata

Luca22 anni, studente

Simona29, fisica delle particelle

Giacomo37 anni, assicuratore

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“Non credo alla necessità di sviluppare nuovi farmaci personalizzati, è tutto un modo per far guadagnare le compagnie farmaceutiche. ”

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“Per garantire la sicurezza e gli standard dei farmaci, i tempi di ricerca e sviluppo sono lunghi e i costi altissimi. Quando la mia azienda li mettesul mercato deve rientrare di tutte queste spese, altrimenti non si potrebbero sviluppare nuove cure! ”

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“D’accordo scegliere per me e per la mia salute… Ma come posso sapere cosa è meglio per la medicina di precisione del domani? Non sarebbe meglio lasciare la scelta a degli esperti? Quando ho troppe decisioni da prendere su materie complesse, a volte, mi sento in difficoltà. ”

Silvia41 anni, ricercatrice in una casa farmaceutica

Andrea24 anni, studente

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