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La gentica humana es transmitida de padres a hijos el mapa

gentico del ser humano est conformado por 23 pares de

cromosomas, el par de cromosomas nmero 23 est representado por

XY en el varn y XX en la mujer esto es lo que definir el sexo del feto.

Ya que si en la fecundacin del ovulo el espermatozoide lleva

informacin Y el producto de la gestacin ser de sexo masculino

(XY), mientras si el espermatozoide lleva informacin X el producto

ser de sexo femenino (XX).

En este tema se pretende explicar un tema de la biologa el cual lleva

el tema ya dicho.

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La gentica humana es una especializacin de la gentica. Slo

estudia los caracteres hereditarios (genes) de la especie humana. La

gentica humana intenta comprender para qu sirve cada gen en el

ser humano y cmo los genes se transmiten entre las generaciones.

Adems repertorio tambin las diferentes mutaciones que existen en

un gen, las causas de estas mutaciones y sus eventuales efectos. Los

genes que sufren mutaciones pueden, por ejemplo, desencadenar

enfermedades genticas.

La herencia de los rasgos para los seres humanos se basa en el

modelo de herencia de Gregor Mendel. Mendel deduce que la

herencia depende de unidades discretas de la herencia, llamado

genes.

Los rasgos autosmicos se asocian con un nico gen en un autosoma

(cromosoma no sexual). Se les llama "dominante" porque un solo

ejemplar heredado de cualquiera de los padres es suficiente para

causar la aparicin de este rasgo. A menudo, esto significa que uno de

los padres tambin debe tener la misma caracterstica, a menos que

sta haya aparecido debido a una nueva mutacin. Ejemplos

de autosmica: rasgo dominante y los trastornos son la enfermedad de

Huntington y la acondroplastia.

El carcter autosmico recesivo es un patrn de herencia de un rasgo,

enfermedad o trastorno que se transmite a travs de las familias. Para

que un rasgo o enfermedad recesiva se manifieste, dos copias del gen

(o los genes) responsable de la aparicin de ese rasgo o desorden

tienen que estar presentes en el genoma del individuo. Es decir, debe

heredarse un cromosoma con el gen portador de esa caracterstica

tanto de la madre como del padre, dando como resultado un genotipo

http://es.wikipedia.org/wiki/Autos%C3%B3micahttp://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_de_Huntingtonhttp://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_de_Huntingtonhttp://es.wikipedia.org/wiki/Acondroplasia

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con dos copias del gen responsable de la aparicin del rasgo. Se

denomina herencia autosmica porque el gen se encuentra en un

cromosoma autosmico: un cromosoma no sexual. Debido al hecho de

que se necesitan dos copias de un gen para expresar la caracterstica,

muchas personas pueden, sin saberlo, ser portadores de una

enfermedad. De un aspecto evolutivo, una enfermedad o rasgo

recesivo puede permanecer oculto durante varias generaciones antes

de mostrar el fenotipo. Ejemplos de trastornos autosmica recesiva

son albinismo, fibrosis qustica, enfermedad de Tay-Sachs.

El par nmero 23 es el que determina el sexo, por eso se le llama

cromosoma sexual y al resto se les llama cromosomas asexuales, el

par de cromosomas nmero 23 est representado por XY en el varn

y XX en la mujer. el cromosoma Y lo aporta el varn mientras que la

mujer aporta cromosomas X, si en la fecundacin del vulo el

espermatozoide lleva informacin Y el producto de la gestacin ser

un varn (XY), mientras tanto si el espermatozoide tiene informacin X

el producto ser mujer (XX).

Los genes ligados a X se encuentran en el cromosoma sexual X y, tal

como los genes autosmicos, tienen tipos recesivos y dominantes. Los

desrdenes recesivos ligados a X raramente son vistos en mujeres y

usualmente afectan nicamente a hombres. Esto es debido a que los

hombres heredan su cromosoma X (y todos los genes ligados a X) de

su madre. Los padres nicamente pasan su cromosoma Y a sus hijos

varones, as que ningn rasgo ligado a X es pasado de padre a hijo.

Las mujeres expresan desrdenes ligados a X cuando son

homocigotas para el mismo y se convierten en portadoras cuando son

heterocigotas.

Un desorden ligado a X es la Hemofilia A. La hemofilia es un desorden

en el cual la sangre no coagula eficientemente debido a una

deficiencia en el factor de coagulacin VIII. Este desorden gan

reconocimiento a medida que viaj a travs de familias reales,

notablemente los descendientes de la Reina Victoria del Reino Unido.

http://es.wikipedia.org/wiki/Fibrosis_qu%C3%ADsticahttp://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_de_Tay-Sachshttp://es.wikipedia.org/wiki/Hemofilia_A

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La herencia dominante ligada a X manifiesta el mismo fenotipo tanto

en heterocigotas como en homocigotas. Como se trata de herencia

ligada a X, habr una falta de herencia hombre a hombre, lo que la

hace distinguible de la herencia autosmica. Un ejemplo de un rasgo

ligado a X es el sndrome de Coffin-Lowry, que es causado por una

mutacin en un gen que codifica para una protena ribosomal. Esta

mutacin tiene como resultado anormalidades seas y craneofaciales,

retraso mental y baja estatura.

Los cromosomas X en las mujeres sufren un proceso conocido como

inactivacin de X, que es cuando uno de los dos cromosomas X en

una mujer es casi completamente desactivado. Es importante que este

proceso tenga lugar, ya que, de otra manera, las mujeres produciran

el doble de las protenas codificadas por genes en el cromosoma X. El

mecanismo de inactivacin de X ocurre durante la etapa embrionaria.

En personas con desrdenes como trisoma X, en la cual el genotipo

presenta tres cromosomas X, la inactivacin de X desactivar todos

los cromosomas X hasta que slo quede uno activo. La inactivacin de

X no slo se limita a las mujeres: hombres con el sndrome de

Klinefelter, que tienen un cromosoma X extra, tambin sufrirn

inactivacin de X para tener slo un cromosoma X completamente

activo.

La herencia ligada a Y ocurre cuando un gen, rasgo o desorden se

transfiere a travs del cromosoma Y. Como los cromosomas Y slo se

encuentran en hombres, los rasgos ligados a Y slo son transmitidos

de padre a hijo. El factor determinante de testculos, que est

localizado en el cromosoma Y, determina la masculinidad de los

individuos. Adems de la masculinidad heredada del cromosoma Y, no

se conocen otras caractersticas ligadas a Y. El anlisis gentico

poblacional del cromosoma Y permite conocer las lneas de

ascendencia patrilineal.

http://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Coffin-Lowryhttp://es.wikipedia.org/w/index.php?title=Trisom%C3%ADa_X&action=edit&redlink=1http://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Klinefelterhttp://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Klinefelter

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Un cariotipo es una herramienta muy til en citogentica. La posicin

de un cariotipo puede ser til tambin en gentica clnica, debido a su

capacidad para diagnosticar trastornos genticos. En un cariotipo

normal, la aneuploida puede ser detectada con claridad por la

posibilidad de observar cualquier cromosoma faltante o adicional. El g-

banding del cariotipo puede ser utilizado para detectar deleciones,

inserciones, duplicaciones, inversiones y translocaciones.

http://es.wikipedia.org/wiki/Cariotipohttp://es.wikipedia.org/wiki/Aneuploid%C3%ADahttp://es.wikipedia.org/w/index.php?title=G-banding&action=edit&redlink=1http://es.wikipedia.org/w/index.php?title=G-banding&action=edit&redlink=1http://es.wikipedia.org/wiki/Translocaci%C3%B3n