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Genética
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Conceitos Básicos
• A genética básica estuda os princípios da hereditariedade ou herança biológica.
• Gene = Segmento de DNA (informação genética)
• Locus gênico = local que o gene ocupa no cromossomo
• Genes Alelos = Genes com mesmas características (locus)
• Genoma = Conjunto de genes de uma espécie
• Genótipo = Conjunto de genes de um indivíduo (AA, aa ou Aa)
• Fenótipo = Genótipo + Meio
• Homozigoto / heterozigoto
• Dominância / recessividade
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Herança Mendeliana
• Gregor Johann Mendel (1822 – 1884)
• Nascido na Austria.
• Estudou as ervilhas-de-jardim (Pisum sativum ou
ervilha-de-cheiro).
• Formação em ciências na universidade de viena.
• Local de trabalho era o jardim do monastério de Brunn.
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O trabalho prático
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Lei da Segregação
Primeira Lei de Mendel
• Eram chamadas puras as plantas que por
autofecundação só gerassem descendentes iguais a ela
mesmas.
• Mendel passou a efetuar fecundação cruzada entre
plantas de linhagens puras diferentes.
• Obteve os híbridos.
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Experimentação de Mendel R= lisa
r = Rugosa rr RR
r R
Rr
Rr
Rr
R r
R
r
RR Rr
Rr rr
Geração parental ou P
Primeira geração ou F1: 100% lisa
Segunda geração ou F2
Genótipos: 1 : 2 : 1
Fenótipos: 3 : 1
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Comentários da Experimentação
• Na F1 “desaparece” o fenótipo semente rugosa.
• Na F2 a variedade rugosa reaparece, em todos os
cruzamentos, na proporção 3:1, ou seja, 3 plantas de
fenótipo semente lisa para 1 planta de semente rugosa.
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Conclusões de Mendel
• Um fator é recebido do indivíduo paterno e outro do
materno.
• Quando um organismo tem dois fatores diferentes pode
ocorrer que apenas uma das características se
manifeste (a dominante) e a outra não apareça
(recessiva).
• “Cada caráter é condicionado por um par de fatores que
se separam na formação dos gametas, nos quais
ocorrem em dose simples”.
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Resultados de Mendel: explicação atual
• As células do corpo da maioria dos organismos é
diplóide 2n, ou seja, há dois cromossomos de cada tipo.
• Proporções Genotípicas x Proporções Fenotípicas
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Meiose: separação dos pares de
comossomos
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Cruzamento-teste
• Fenótipo dominante – Homozigoto dominante ou
heterozigoto?
• Cruzar esse indivíduo de genótipo desconhecido com
um recessivo.
• Retrocruzamento
Aa x aa
50% Aa – 50% aa
AA x aa
100% Aa
Pelo menos
um com
fenótipo recessivo!
Todos com
fenótipo dominante!
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Ausência de dominância
Dominância incompleta ou
intermediária
• Ocorre na flor maravilha
(Mirabilis jalapa).
• Cruzando uma flor vermelha
com uma branca – Todos os
descendentes são rosas.
Herança Intermediária
Ex: Flor Maravilha
Brancas x Vermelhas
Rosas
BB VV
BV
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Branco x Vermelho
Malhado
Codominância
Ex: Gado Shortorn
BB VV
BV
Ausência de dominância
Codominância
• Os dois alelos do par são
ativos, resultando em
fenótipos igualmente
intensos;
• Outro exemplo: anemia
falciforme em humanos.
Penetrância
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Heredogramas ou Árvores genealógicas
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Algumas características humanas que
obedecem a Primeira Lei de Mendel
• Forma do lobo da orelha
Lobo solto – Gene dominante.
Lobo Preso – Gene recessivo.
• Capacidade de enrolar a língua
Com capacidade – Gene dominante
Sem capacidade – Gene recessivo
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Polidactilia
Presença de dedos extras nas mãos ou nos pés
(dominante).
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Albinismo
• Ausência de pigmento
• Determinado por um
gene recessivo
• AA – Normal
• Aa – Normal
• aa - Albino
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Probabilidade de um evento ocorrer (P) =
Número de eventos desejados (A)
___________________________
Número total de eventos possíveis(S)
P=
A
S
Noções de Probabilidade
E x
OU + Probabilidade condicional:
Diminui-se o universo amostral (S)
Ex: gene letal em camundongos
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Genes Letais
• Em 1905 o geneticista francês Cuénot observou que a cor da
pelagem em camundongos aparentemente não obdecia à primeira
lei de Mendel.
• Acondroplasia na espécie humana (dominante). Em homozigose é
letal ao embrião.
Qual a proporção
de adultos normais
filhos de pais
acondroplásicos?
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O popular "Teste-do-pezinho" feito em recém-nascidos pode
detectar a doença fenilcetonúria. Tal doença deve-se à presença
de uma enzima defeituosa que não metaboliza corretamente o
aminoácido fenilalanina, cuja ingestão provoca retardamento
mental. Na genealogia a seguir, os indivíduos que apresentam
fenilcetonúria estão em negro. Sabendo-se que a determinação do
caráter se deve apenas a um par de genes autossômicos,
determine o cruzamento que permite diagnosticar a recessividade
do gene que condiciona a fenilcetonúria e a probabilidade de
nascer uma menina afetada a partir do cruzamento 12 X 9.
Treinando...
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Diibridismo ou 2ª Lei de Mendel
“Os fatores (genes) para duas ou mais características
segregam-se no híbrido, distribuindo-se
independentemente para os gametos, onde se combinam
ao acaso.”
• Estudo de mais de uma característica simultaneamente,
determinadas por pares de genes diferentes, que se localizam
em cromossomos homólogos diferentes!
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Diibridismo ou 2ª Lei de Mendel
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Diibridismo ou 2ª Lei de Mendel
N. De gametos = 2n
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Treinando...
E.24) Os genes para olhos castanhos (C), assim como para ser destro
(D) são dominantes respectivamente em seus alelos para olhos azuis (c)
e para ser canhoto (d). Do casamento de um homem destro e de olhos
castanho, cujos pais e irmãos eram destros, com uma mulher canhota e
de olhos azuis, nasceram 16 filhos: 8 destros de olhos castanhos e 8
destros de olhos azuis. Qual o provável genótipo dos pais?
Extra: Do cruzamento de um casal heterozigoto para as características
acima, qual a probabilidade de nascer uma menina destra e de olhos
azuis?
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Polialelia Uma característica é condicionada por mais de 2 alelos
Ex: pelagem de coelhos Genes envolvidos: C > cch > ch > c
Genótipos e Fenótipos
CC, Ccch, Cch, Cc
Selvagem
cchcch, cchch, cchc
Chinchila chch, chc
Himalaia
cc
Albino
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Treinando...
A cor da pelagem de coelhos é uma característica em polialelia. Do
cruzamento entre um macho selvagem com uma fêmea himalaia
nasceram descendentes selvagens e chinchilas numa proporção de
1:1. Responda:
Quais são os possíveis genótipos do macho e da fêmea?
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Genética Dos Principais Grupos Sangüíneos
Humanos
Hemácias têm glicoproteínas de superfície
Sistema ABO
A B AB O
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Aglutinação
hemácias A aglutininas anti A
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Grupos Aglutinogênios Aglutininas Genótipo
A
B
AB
O
Genética ABO
3 alelos Ia: produção de aglutinogênio A
Ib: produção de aglutinogênio B
i: nenhum aglutinogênio
Ia e I b são codominantes e dominam i
Obs.: Exclusão de paternidade
A
B
A e B
nenhum
anti- B
anti-A
nenhum
anti A e anti-B
IaIa ou Iai
IbIb ou Ibi
IaIb
ii
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Transfusão de Sangue
Pequeno Volume
Anticorpos do doador
são poucos e não
importam:
Hemácias do doador
não podem reagir
com anticorpos do
receptor
Grande volume
Anticorpos do doador
importam:
Hemácias e
anticorpos do doador
não podem reagir
com anticorpos e
hemácias do receptor
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4. O heredograma abaixo representa
os tipos de grupos sangüíneos dos
indivíduos de uma família.
– Os indivíduos I.1 e I.2
apresentam grupos
sangüíneos diferentes
e apenas um tipo de
aglutinógeno.
– O indivíduo II.1 pode
receber sangue de todos os
tipos
sangüíneos.
– Os indivíduos II.2 e III.1 têm
fenótipo igual ao de I.2 e
apenas aglutinina anti-A.
– Os indivíduos II.3, II.4 e III.2
têm genótipo igual ao de I.1.
– O indivíduo IV.1 tem
fenótipo diferente de todos os
indivíduos
citados.
Treinando...
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Grupos Aglutinogênios Aglutininas Genótipo
M
MN
N
Genética MN
2 alelos M: produção de aglutinogênio M
N: produção de aglutinogênio N
M e N são codominantes
M
M e N
N
anti-N
nenhum
anti -M
MM
MN
NN
Sistema MN Presença ou não do aglutinogênio M, N ou MN
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Sistema Rh Presença ou não do fator Rh
Grupo Fator Rh Anti-Rh Genótipo
Rh +
Rh -
presente
ausente
nunca tem
pode ter
DD ou Dd
dd
Desde que tenha
contato com sangue
Rh positivo (sensibilização)
Como é que fica a transfusão nesse caso?
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Como é feita a tipagem de sangue?
soro anti-a soro anti-b soro anti-Rh
+ - + aglutinação
A Rh +
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Amostra aglutina
com anti-a
aglutina
com anti-b
aglutina
com anti-Rh
Tipo de
sangue
1 + + -
2 - - +
3 + + +
4 - + -
5 - + +
6 - - -
7 + - -
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Doença hemolítica do Recém Nascido
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Eritroblastose Fetal
DHRN
Rh+
Rh- Rh+
Rh+
sensibilizada
mistura de
sangue no
parto
anti-Rh
O que fazer?
* Imunização Natural
* Soro anti-Rh
* Troca completa
de sangue
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Determinação Genética de Sexo
Cromossomos autossômicos: iguais em machos e fêmeas
Cromossomos sexuais: diferentes em machos e fêmeas
No Homem: Machos 44 autossômicos + XY
Fêmeas 44 autossômicos + XX
Sistema XY (mamíferos)
Machos: (2n-2) A + XY = 2n
Fêmeas: (2n-2) A + XX = 2n
Qual é o sexo heterogamético?
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Sistema ZW (aves)
Machos: (2n-2) A + ZZ = 2n
Fêmeas: (2n-2) A + ZW = 2n
Sistema X0 (insetos)
Machos: (2n-2) A + X0 = 2n - 1
Fêmeas: (2n-2) A + XX = 2n
Sistema macho haplóide (abelhas)
Machos: (n-1) A + X0 = n
Fêmeas: (2n-2) A + XX = 2n
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Anomalias Cromossômicas
Indivíduos com Cromossomos a mais ou a menos
Causa: erro de
disjunção na
mitose ou meiose
(mais comum)
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Heranças Sexuais na Espécie Humana
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Herança Restrita ao Sexo
• Genes localizados na
porção não homóloga do
cromossomo Y.
• Genes Holândricos.
• Só ocorrem no sexo
masculino.
• Ex.: Hipertricose auricular.
Herança Parcialmente
ligada ao Sexo
• Genes na parte homóloga
entre X e Y.
• Comporta-se como
herança autossômica.
• Ex.: Cegueira Noturna
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Herança Influenciada pelo Sexo
• Genes autossômicos cujo efeito sofre influência dos
hormônios sexuais.
• Comportamento diferente em cada sexo, agindo como
dominante em um e como recessivo em outro (variação de
dominância).
• Ex.: Calvície (alopecia).
Genótipos Fenótipos
CC Homem calvo Mulher calva
Cc Homem calvo Mulher não-calva
cc Homem não-
calvo
Mulher não-calva
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Heranças Ligadas ao Sexo
• Genes localizados na porção não homóloga do cromossomo X.
• Quando dominantes, o caráter é transmitido pelas mães a todos os descendentes e pelos pais somente às filhas.
• Quando recessivos, o caráter é transmitido pelas mães aos filhos homens. As meninas só terão a característica se o pai também a tiver.
• Ex.: Daltonismo e Hemofilia.
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Herança Ligada ao Sexo
Daltonismo
• Anomalia visual recessiva em que o indivíduo tem deficiência
na distinção das cores vermelha ou verde.
• Os homens daltônicos (8%) tem um gene Xd pois são
hemizigotos e as mulheres daltônicas (0,64%) devem ser
homozigotas recessivas.
Fenótipo Genótipo
Mulher normal XDXD
Mulher portadora XDXd
Mulher daltônica XdXd
Homem normal XDY
Homem daltônico XdY
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Treinando...
1. Uma mulher, filha de um homem normal, tem, com um homem normal,
uma criança hemofílica. Qual o sexo da criança?
2. Se a criança mais tarde se casar com uma mulher normal, cujo pai era
hemofílico, qual a chance de vir a ter uma criança hemofílica?
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Hipótese de Lyon (lyonização): A compensação de dose e
Cromatina sexual
zigoto
XAXa
pêlo preto
pêlo amarelo
esta célula inativou o Xa,
está com o gene para
pêlo preto ativo
esta célula
inativou o XA,
está com o
gene para pêlo
amarelo ativo
a partir daí cada célula
filha de cada um destes
blastômeros inativará o
mesmo X que eles,
criando....
um padrão em mosaico
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Linkage ou Ligação Fatorial
2ª Lei de Mendel x Linkage (s/ crossing-over)
A a
B b
C c
D d
Gametas
AB – 25%
Ab – 25%
aB – 25%
Ab – 25%
Gametas CD – 50%
cd – 50%
• Genes não alelos localizados no mesmo cromossomo.
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Linkage ou Ligação Fatorial
Linkage com crossing-over
C c
D d
S C c
D d
c
d
C
D
70% s/ crossing
30% c/ crossing
C
D
C
D
c
d
c
d Gametas
CD – 35% cd – 35%
C c
D d d D
C c
Gametas
CD – 7,5% Cd – 7,5% cD – 7,5% cd – 7,5%
Total de Gametas
CD – 42,5% cd – 42,5%
Parentais cD – 7,5% Cd – 7,5%
Recombinantes
Proporção dos
gametas formados
não obedece à 2ª
Lei de mendel!!
Por que mesmo com ocorrência de crossing, formam-se gametas parentais?
A quantidade máxima de gametas recombinantes será de 50%, quando todas as
células sofrerem crossing. E quando nenhuma sofrer crossing?
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Linkage ou Ligação Fatorial
Soma das Frequências dos Gametas Recombinantes =
Taxa de Crossing-over (7,5 + 7,5 = 15 %) =
Metade da Frequência de Ocorrência de Crossing-over = 15%
Distância entre os Genes (em unidades de recombinação) = 15 u.r.
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Os genes A e B não são alelos, encontram-se num mesmo cromossomo e a
taxa de recombinação entre eles é de 10%. Um indivíduo AB/ab formará
um maior número de gametas com constituição:
a) Aa ou Bb d) aa ou bb
b) AA ou BB e) Ab ou aB
c) AB ou ab
Em determinada espécie, os locos dos genes A e B situam-se no mesmo
cromossomo. Na meiose de um indivíduo duplo-heterozigoto AB/ab ocorre
permutação entre esses locos em 80% das células. A porcentagem
esperada de gametas Ab que o indivíduo formará é:
a) 10% b) 20% c) 30% d) 40% e) 80%
Os genes a e b encontram-se num mesmo cromossomo, sendo a distância
entre eles de 17 unidades. A frequência de gametas AB formados por um
indivíduo Ab/aB é de:
a) 8,5% b) 17% c) 34% d) 41,5 e) 85%
Treinando...
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Um indivíduo de genótipo desconhecido foi cruzado com um birrecessivo ab/ab,
produzindo os seguintes descendentes:
5% AB 45% Ab
ab ab
5% ab 45% aB
ab ab
a) Qual é o genótipo do indivíduo teste?
b) Que tipos de gametas ele formou e em que percentagens?
c) Quais os gametas que sofreram recombinação?
d) Qual a distância entre os genes em questão, em unidades de recombinação?
Treinando...
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Mapas gênicos
• Os genes se dispõe linearmente ao longo do cromossomo;
• Quanto maior a distância entre os genes ligados, maior a probabilidade
de ocorrer crossing entre eles;
Treinando...
Monte o mapa gênico dos genes ligados abaixo de acordo com a taxa de
crossing existente entre eles:
• Entre os loci A e B, a taxa de crossing é de 3%;
• Entre os loci B e C é de 17%;
• Entre os loci A e C é de 20%;
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Disposição Cis x Trans
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Outros Tipos de Herança
Pleiotropia
• Ação de um par de genes que atua em várias características
simultaneamente
• Ex: Albinismo, aracnodactilia, fibrose cística, fenilcetonúria.
nutriente
precursor A
adrenalina
acetil-colina
dopamina
Vantagem: Um relativo menor nº de genes determinar um maior nº de características
Desvantagem: Mutações nesses genes fazem grandes aberrações fenotípicas.
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Interação Gênica
• Características condicionadas por mais de um par de genes, que
interagem entre si.
Interação Gênica Simples
ou não epistática
ex: cor de periquito
Determine a probabilidade de nascimento
de um periquito amarelo no cruzamento
de dois animais verde heterozigotos para
alelos diferentes.
A_B_ aaB_ A_bb aabb
A determina pigmento amarelo e B
pigmento azul. a e b, recessivos,
não determinam pigmento
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Epistasia
• Um gene inibe a ação de
outro não alelo.
a) Recessiva
B dominante determina pêlo preto e
b marrom. E dominante determina
cor no pêlo e e impede a cor
(epistático)
_ _ ee bbE _ B_E _
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b) Dominante
Em galinhas, a cor da pena é determinada por um alelo
C, já o alelo recessivo c determina plumagem branca.
O gene I inibe a manifestação da cor e i permite.
Determine a probabilidade de surgimento de galinhas coloridas e
brancas no cruzamento abaixo:
CcIi x CcIi
Epistasia no sistema ABO – Falso O
O gene H determina a produção do antígeno H, que por sua vez é
convertido em aglutinogênio A ou B.
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Herança quantitativa ou Poligênica
• Ocorre efeito cumulativo na ação de vários pares de genes.
• Há uma variação fenotípica gradual e contínua entre um valor mínimo e um valor máximo, devida a adição de genes dominantes no genótipo, seguindo uma curva normal de distribuição.
• Ex.: altura, peso, cor da pele, grau de inteligência, altura de plantas, produção de leite em bovinos, comprimento de pelos, etc.
• Para se saber o número de fenótipos ou quantos pares de genes estão envolvidos são utilizados modelos matemáticos.
número de poligenes = número de fenótipos - 1
número de fenótipos = número de poligenes + 1
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Fenótipos Genótipos
Negro AABB
Mulato Escuro AaBB
AABb
Mulato Médio
AaBb
AAbb
aaBB
Mulato Claro Aabb
aaBb
Branco aabb
1
2
3
2
1
Negro
Mulato Escuro
Mulato Médio
Mulato Claro
Branco
Herança Quantitativa Cor da Pele em Humanos
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Herança Quantitativa
Cor da Pele em Humanos
De um cruzamento de dois di-híbridos (mulatos médios), qual a
proporção fenotípica da prole?
P: AaBb x AaBb
F1: 6 mulatos médios (A_B_ ; AAbb; aaBB)
4 mulatos claros (Aabb ; aaBb)
4 mulatos escuros (AABb ; AaBB)
1 negro (AABB)
1 branco (aabb)
No cruzamento de híbridos, prevalece o fenótipo intermediário!
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Uma planta com 1,60m de altura foi cruzada com outra de 1,00m de altura e
todos os descendentes resultaram com 1,30m de altura. Feita a
autofecundação desses últimos, resultaram 5 classes fenotípicas.
a) Qual a porcentagem de indivíduos com 1,60m nessa prole?
b) Quantos cm de altura cada gene dominante adiciona à descendência? E o
recessivo?
c) Quanto mede uma planta de genótipo igual a AABb ou AaBB?
Treinando...