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Genética Conceitos Básicos
Prof.º Mário Castro
profmariocastro.wordpress.com
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O que é Genética?
• É o estudo dos genes e de sua transmissão
para as gerações futuras.
• É dividida em:
- Genética Clássica Mendel (1856 –
1865)
- Genética Moderna Watson e Crick
(1953).
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Gene
- Genética Clássica unidade fundamental da
hereditariedade.
- Genética Moderna pedaço de DNA que codifica uma
proteína.
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Proteína
DNA
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Genótipo
• Constituição gênica do indivíduo, isto é, são os genes que
ele possui em suas células e que foram herdados dos seus
pais.
• Representado por letras.
• Ex.: A, z, T, b ...
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Fenótipo
• São as características manifestadas por um indivíduo.
• São características morfológicas, fisiológicas ou
comportamentais.
• É determinado pelo fenótipo, mas pode ser modificado pelo
ambiente.
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Fenótipo
F = G + A
(Fenótipo é igual ao genótipo do indivíduo mais a ação do ambiente).
• Ex.: cor de pele, textura do cabelo, tipo sangüíneo, etc.
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Cromossomos Homólogos
• São cromossomos que apresentam genes para as mesmas
características para as mesmas posições.
• Um homólogo veio do pai e outro da mãe.
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Óvulo n
Espermatozóide n
Zigoto 2n
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Tamanho
do Pé
Cor de
Cabelo
Tipo
Sanguíneo
Temperamento
Tamanho
do Pé
Cor de
Cabelo
Tipo
Sanguíneo
Temperamento
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Genes Alelos
• Genes presentes nos mesmos locais nos cromossomos
homólogos.
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P
c
IA
a
P
C
IB
a
Genes alelos
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Homozigoto
• Seres diploides apresentam duas cópias de cada gene cada um em um cromossomo homólogo.
• O indivíduo homozigoto apresenta dois alelos de um geneiguais, sejam eles genes dominantes ou recessivos.
• Ex: AA, bb, ZZ, pp....
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Heterozigoto
• Indivíduos que apresentam dois alelos DIFERENTES de
um gene são chamados heterozigotos.
• Ex.: Aa, Bb, Pp, IA IB, Zz......
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Dominância
• Alelos que se expressam da
mesma forma nas condições
homozigóticas e heterozigóticas
são chamados dominantes.
• Exemplo: Indivíduos RR e Rr
para o fator Rh são Rh+.
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Recessividade
• Alelos que não se
expressam na condição
heterozigótica são
denominados recessivos.
• Exemplo: O alelo r, uma
vez que um indivíduo rr
é Rh-.
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Conceito Gerais• Gene: Fragmento de DNA Locus
(Locu/Lóci): Local, no cromossomo, onde se encontra o
gene.• Alelos: Genes que ocupam o mesmo locus em cromossomos homólogos. São representados
por letras.• Homólogos: Cromossomos que possuem genes para as mesmas
características.
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Conceito Gerais• Genótipo: conjunto de genes de um
indivíduo.• Fenótipo: características observáveis de
uma espécie, que são determinadas porgenes e que podem ser alteradas peloambiente. Fenótipo= genótipo + meio.
• Fenocópia: É o fenótipo modificadosemelhante a um existente.
• Gene Letal: com efeito mortal.
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Conceitos Gerais
• Gene Dominante: aquele que sempreque está presente se manifesta.Representado por letras maiúsculas.Exemplo: AA, Aa, TT, Tt.
• Gene Recessivo: aquele que só semanifesta na ausência do dominante.Representado por letras minúsculas.para um ou mais caracteres.Exemplo: aa, tt
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Conceitos Gerais
• Homozigoto ou Puro: indivíduo queapresenta alelos iguais para um oumais caracteres.Ex: AA, aa, CC, cc.
• Heterozigoto ou Híbrido: indivíduoque apresenta alelos diferentes paraum ou mais caracteres.Ex: Aa, Cc.
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Conceitos Gerais• Genes Codominantes: Os dois genes
do par manifestam seu caráter.• Polialelia: Mais de dois alelos para um
mesmo caráter.• Pleiotropia: Um par de genes
determina vários caracteres.• Polimeria: Vários pares de genes
determinam um só caráter.• Epistasia: Interação em que genes
inibem a ação de outros não alelos.
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Conceitos Gerais• Forma de ação dos genes:
– Um par de genes pode determinar apenas umacaracterística.
– Pares de genes determinam apenas uma característica.
• Polimeria – Altura– Peso – Cor da pele
• Epistasia – Sangue O do sistema ABO
– Um par de genes determinam varias características.• Pleiotropia (síndrome de Marfan)• Síndrome de Lawrence-Moon
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Cruzamentos
• A partir dos cruzamentos os geneticistas podem prever a
transmissão dos genes em uma família.
• É utilizado o “Quadro de Punnett”.
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Gametas
produzidos
pelo Pai
Gametas
produzidos
pela Mãe
Cruzamento
ou Resultado
O que fazer no Quadro de Punnett?
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Cruzamento de AA com aa:
Colocando no Quadro de Punnett:
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Como fazer um Cruzamento?
1. Leia com cuidado o enunciado e faça uma legenda respondendo apergunta: qual é a característica em questão?
2. Destaque qual característica é condicionada pelo gene dominante equal é pelo gene recessivo.
3. Descubra qual é o genótipo dos pais (caso não tenha sido dito noproblema).
4. Descubra quais tipos de gametas os pais podem produzir.
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Como fazer um Cruzamento?
5. Coloque os gametas produzidos pelos pais no quadro de
Punnett.
6. Faça o cruzamento.
7. Monte o genótipo.
8. Monte o fenótipo (a legenda te ajuda nesse passo)
9. Responda a questão.
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EXERCÍCIO 1
• O gene A determina cor de olho castanho e
o gene a determina cor de olho azul. Um
homem de olho azul se casa com uma
mulher heterozigota de olhos castanhos.
Qual é a probabilidade deste casal ter filhos
de olhos azuis?
• Resolva!
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EXERCÍCIO 2
• Um homem normal, filho de pai normal e mãe albina,
casou-se com uma mulher normal heterozigota. Qual a
probabilidade de nascerem filhos albinos nesse casamento?
• Resolva!
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Probabilidades
• Regra do “e”
• Regra do “ou”
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Probabilidade em Genética
Regra do “E”A probabilidade de dois ou mais eventos independentes ocorrerem simultaneamente é igual ao produto das probabilidades de ocorrerem separadamente.
Regra do “OU”A probabilidade de dois ou mais eventos mutuamente exclusivos ocorrerem é igual a soma das probabilidades de ocorrerem separadamente.
Probabilidade é a relação entre um ou mais eventos esperados e o número de eventos possíveis.
P =eventos esperados
eventos possíveis
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• Um casal, ambos polidáctilos e de visão normal,
tem uma criança normal para polidactilia, mas
míope. Considerando-se que ambas as anomalias
são autossômicas e os respectivos genes estão
em cromossomos diferentes, responda:
a) Qual a probabilidade do casal ter outra criança
normal para polidactilia e míope?
b) Qual a probabilidade do casal ter outra criança
normal para polidactilia ou míope?
c) Qual a probabilidade do casal ter outra criança
normal para as duas características?
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Heredogramas
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O que é um Heredograma?
• Também chamado do pedigree ou genealogia.
• Representa as relações de parentesco entre indivíduos.
• Representa o padrão de certa herança em uma família.
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Símbolos
Homem normal
Mulher normal
Homem afetado
Mulher afetada
Casamento
Filhos
Sexo
indeterminado
Gêmeos
verdadeiros
Gêmeos falsos
ou dizigóticos
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Genealogias ou Heredogramas
Sexo Masculino
Sexo Feminino
Sexo Desconhecido
Casamento ou
Cruzamento
Casamento ou
Cruzamento
Consanguíneo
Indivíduos que apresentam
o Caráter Estudado
Filhos ou
Descendentes
Gêmeos
Dizigóticos
Gêmeos
Monozigóticos
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Como montar um Heredograma?
Como fica esse Heredograma?
• Um homem normal, cujo pai era afetado e a mãe era normal, casa-se
com uma mulher normal cujos pais também eram normais. Esse
casal tem seis filhos: duas mulheres e um homem afetados, uma
mulher normal, um homem e uma mulher afetados nessa ordem.
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Como montar um Heredograma?
RESPOSTA:
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RESOLVA:
Monte o Heredograma de dois casais,
onde o primeiro casou-se e tiveram dois
filhos um homem e uma mulher ambos
afetados, segundo casal onde o pai não é
afetado e mãe é afetada tiveram três
filhos afetados e todos três filhos foram
afetados nessa ordem.
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Afetados
Normais
RESPOSTA:
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Retrocruzamento é um cruzamento de
um híbrido com um de seus pais ou
um indivíduo geneticamente similar
aos seus pais com o intuito de
alcançar descendentes com uma
identidade genética a mais próxima
possível dos pais.
Retrocruzamento
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Até uma próxima oportunidade...
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Genética Mendeliana
• Gregor Mendel (1822-1884), monge austríaco, é considerado o “pai da genética”.
• Desenvolveu seus trabalhos com plantas de ervilha (Pisun sativum) observando a transmissão hereditária de várias características.
• Em 1865 publicou o artigo "Experiments with Plant Hybrids" que foi ignorado.
• A partir de 1900 vários pesquisadores confirmaram seus resultados.
• Suas duas leis ainda hoje são base para os estudos genéticos.
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Genética MendelianaPor que ervilhas?
• Fácil cultivo em canteiros.
• Várias características contrastantes e de fácil observação.
• Ciclo vital curto e grande número de descendentes (sementes).
• Predomina reprodução por autofecundação, portanto linhagens naturais são puras.
• Querem saber a verdade?
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1a Lei de Mendel“Pureza dos Gametas”
“As características dosindivíduos são condicionadaspor pares de fatores (genes),que se separam durante aformação dos gametas, indoapenas um fator do par paracada gameta”.
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Monoibridismo com Dominância
• Herança condicionada por um par de alelos.
• Dois fenótipos possíveis em F2.
• Três genótipos possíveis em F2.
Proporção fenotípica
3:1Proporção genotípica
1:2:1
• Ex.: cor das sementes em ervilhas.
P amarelas x verdes
F1 100% amarelas
F1 amarelas x amarelas
F2 75% amarelas
25% verdes
VV vv
Vv
Vv Vv
VvVV
vv
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Monoibridismo sem Dominância
• Herança condicionada por um par de alelos.
• Três fenótipos possíveis em F2.
• Três genótipos possíveis em F2.Proporção fenotípica
1:2:1Proporção genotípica
1:2:1
• Ex.: cor das flores em Maravilha.
P vermelhas x brancas
F1 100% rosas
F1 rosas x rosas
F2 25% vermelhas
50% rosas
25% brancas
VV BB
VB
VB VB
VV
VB
BB
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Genes Letais• Provocam a morte ou não desenvolvimento do
embrião.• Determinam um desvio nas proporções fenotípicas
esperadas, geralmente 2:1.
Aa Aa
Aa Aa aaAA
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Cruzamento-Teste
• Utilizado para se saber se um indivíduo comfenótipo dominante é homozigoto ou heterozigoto.
• Consiste em cruzar o indivíduo em questão com umindivíduo com fenótipo recessivo e analisar asproporções fenotípicas nos descendentes.
• Obtendo-se 100% de indivíduos dominantes, otestado é, com certeza, homozigoto.
• Obtendo-se 50% de dominantes e 50% derecessivos, então o testado é heterozigoto.
• Quando é utilizado o genitor recessivo para oteste o processo é chamado de retrocruzamentoou back-cross.
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Determinação do Sexona Espécie Humana
• A espécie humana apresenta 23 pares decromossomos. 22 pares são autossomos enão tem relação direta com a determinaçãodo sexo. Um par, chamado de alossomos (X eY), são os cromossomos sexuais.
• A mulher apresenta dois alossomos X e échamada de sexo homogamético, pois seusgametas sempre terão o cromossomo X.
• O homem apresenta um X e um Y e é o sexoheterogamético, pois seus gametas serãometade com cromossomo X e metade comcromossomo Y.
• Na mulher, um dos cromossomos X em cadacélula permanece inativo e se constitui nacromatina sexual ou corpúsculo de Barr.
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Prováveis Tipos de Herança
Autossômica recessiva Autossômica dominante
Ligada ao Y (holândrica)
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Prováveis Tipos de Herança
Ligada ao X recessiva
Ligada ao X dominante
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Bom Dia!
Até a
próxima
aula
Turma.
Prof.º Mário Castro – Biologia 2017