genetica 3º4 y 3º6º

EEM Nº11 Biotecnología. Genética. Prof. Liliana Perini

GENÉTICA: Leyes de Mendel. Variaciones de las leyes de Mendel. Herencia ligada al sexo, Codominancia, Alelos Múltiples. Teoría y Problemas

La Genética Mendeliana su pone el comienzo de la genética moderna actual y la ruptura con la Teoría de la Herencia por Mezcla que dominaba hasta entonces.La Teoría de la Herencia por Mezclas suponía que los caracteres se transmiten de padres a hijos mediante fluidos corporales que, una vez mezclados, no se pueden separar, de modo que los descendientes tendrán unos caracteres que serán la mezcla de los caracteres de los padres. Estateoría se basa en hechos tales como que el cruce de plantas de flores rojas con plastas de flores blancas producen plantas de flores rosas.Mendel fue un monje agustino que realizó cruzamientos dirigidos, aplicó cálculos estadísticos y anotó los resultados que obtenía de cada cruzamiento, pero no elaboró las leyes que llevan su nombre. Las conclusiones a las que llegó Mendel fueron:a) Los caracteres se transmiten en unidades elementales a las que llamó factores hereditarios. Para Mendel, un factor hereditario determina un carácter. Hoy sabemos que un carácter está determinado por un gen, por lo que el “gen” actual es el “carácter hereditario” de Mendel.b) Los factores hereditarios no se mezclan, sino que se combinan entre sí según las leyes matemáticas de la probabilidad, por lo que se puede predecir la descendencia de un cruzamiento.c) Estos factores hereditarios se transmiten mediante los gametos.Las deducciones de Mendel fueron meros pensamientos filosóficos (basados en la observación), ya que Mendel desconocía la naturaleza de los factores hereditarios (es decir el ADN) y el proceso de meiosis (en la que se basa la transmisión a generaciones posteriores).Los experimentos de Mendel (1865) quedaron en el olvido durante 40 años, momento en el que Correns y De Vries los redescubren y dan las leyes matemáticas que explican las deducciones teóricas de Mendel, y que son conocidas como Leyes de Mendel.

El Método Experimental de Mendel Gregor Mendel nació el 22 de julio de 1822 en Hyncice, Moravia, en la actualidad ubicada en la República Checa. Aunque los análisis genéticos lo preceden, las leyes de Mendel conforman la base teórica de nuestro conocimiento de la Genética. Los experimentos que realizó Mendel se diferencian de los de sus antecesores por la elección adecuada del material de estudio y por su método experimental. El organismo de estudio elegido por Mendel fue la arveja común Pisum sativum, fácil de obtener de los vendedores de semillas de su tiempo, en una amplia gama de formas y colores que a su vez eran fácilmente identificables y analizables. La flor de esta especie puede autofecundarse. El proceso de polinización (la transferencia de polen de la antera al

estigma) ocurre en el caso de P. sativum antes de la apertura de la flor. Para realizar sus cruzamientos Mendel debió abrir el pimpollo antes de la maduración y retirar las anteras para evitar la autopolinización. Luego polinizó artificialmente depositando en los estigmas el polen recogido de las plantas elegidas como padre. Mendel probó 34 variedades de arvejas y estudió sus características durante ocho años. Eligió siete características que se presentaban en dos formas, tal como altura de planta alta o baja, o color de flor blanca o rosada. En sus experimentos Mendel utilizó 28000 plantas de arvejas. La contribución de Mendel fue excepcional, sus innovaciones a la ciencia de la genética fueron:

1. Desarrollar líneas puras (población que da sólo descendientes iguales para una determinada característica)

2. Contar sus resultados, establecer proporciones y realizar análisis estadísticos

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Figura 1: Las siete características morfológicas de los guisantes estudiadas por Mendel: tipo de tallo (alto o corto), posición de la flor (terminal o axial), color de los pétalos (púrpura o blanco), forma de la vaina (‘infladas’ o ‘contorneadas’), color de la vaina (verde o amarilla), forma de las semillas (lisas o rugosas) y color de las semillas (verdes o amarillas). Fuente: http://www.biologia.edu.ar/genetica/genet1.htm#mendel

Primera Ley de Mendel: Ley de la Segregación Mendel estudió siete caracteres que aparecen en dos formas, en vez de caracteres difíciles de definir que dificultan su estudio. Lo primero que realizó fueron cruzamientos entre plantas que diferían para sólo un carácter (cruzamiento monohíbrido).

Los resultados obtenidos por Mendel fueron los siguientes:

Términos y resultados que se extraen de la tabla: Fenotipo: literalmente significa “forma que se muestra” y se puede definir como la apariencia física de la característica estudiada. Ejemplos: semilla redonda, semilla arrugada; flor blanca, flor roja; planta alta, planta baja. ¿Qué se observa en la primera generación o F1? Siempre se observa uno de los fenotipos parentales. Pero la F1 posee la información necesaria para producir ambos fenotipos parentales en la siguiente generación. La siguiente generación o F2 siempre da una proporción 3:1 en la que la característica dominante es tres veces más frecuente que la característica recesiva. Mendel utilizó estos dos términos para describir la relación de los dos fenotipos en la F1 y en la F2 .

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http://www.biologia.edu.ar/genetica/genet1.htm#mendel


Dominante: Es dominante el alelo que se expresa a expensas del alelo alternativo. El fenotipo dominante es el que se expresa en la F1 de un cruzamiento entre dos líneas puras. Recesivo: Es un alelo cuya expresión se suprime en presencia de un alelo dominante. El fenotipo recesivo es el que “desaparece” en la primera generación de un cruzamiento entre dos líneas puras y “reaparece” en la segunda generación. Conclusiones de Mendel:

1. Los determinantes hereditarios son de naturaleza particulada. Estos determinantes son denominados en la actualidad genes.

2. En los individuos diploides cada individuo posee un par de estos determinantes o genes en cada célula para cada característica estudiada. Todos los descendientes de un cruzamiento de dos líneas puras (F1) tienen un alelo para el fenotipo dominante y uno para el fenotipo recesivo. Estos dos alelos forman el par de genes.

3. Un miembro del par de genes segrega en cada gameto, de manera que cada gameto lleva solamente un miembro del par de genes. El proceso de la Meiosis, un proceso desconocido en los días de Mendel, explica como se heredan los caracteres.

Conceptos utilizados en genética mendeliana: Alelo: Es una forma alternativa de un par de genes dado. Por ejemplo planta alta y planta enana son los alelos relacionados con la altura de la planta de arveja utilizados por Mendel en sus cruzamientos. Pueden existir más de dos formas alternativas de un gen, más de dos alelos, pero solamente dos se dan en un individuo diploide. Par alélico: Es la combinación de dos alelos de un par de genes. Homocigota: Es un individuo que solamente contiene un alelo del par. Ejemplo: DD es un homocigota dominante; dd es un homocigota recesivo; las líneas puras son homocigotas para el gen de interés. Heterocigota: Un individuo heterocigota es aquél que contiene dos formas alternativas de un par de genes. Ejemplo: Dd Genotipo: Es la combinación específica de alelos para cierto gen o set de genes. Utilizando símbolos podemos describir el cruzamiento de plantas altas x plantas enanas de la siguiente manera: Generación parental: DD x dd Gametos parentales: solamente D solamente d Genotipo de la F1 Dd En los cruzamientos de Mendel la segunda generación o F2 fue obtenida por autofecundación de las plantas de la F1. Esto puede describirse en una tabla denominada Tablero de Punnett.

Tablero de Punnett

El tablero de Punnett nos permite determinar las proporciones genotípicas esperadas. También nos permite determinar las proporciones fenotípicas. Proporciones Genotípicas de la F2: 1DD:2Dd:1dd Proporciones Fenotípicas de la F2: 3 altas: 1 enana (3D_:1dd) Primera Ley de Mendel o Ley de la Segregación: establece que durante la formación de los gametos cada alelo de un par se separa del otro miembro para determinar la constitución genética del gameto. Confirmación de la hipótesis de la Primera Ley de Mendel:

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Con las observaciones realizadas, Mendel pudo formular una hipótesis acerca de la segregación. Para probar esta hipótesis Mendel autofecundó las plantas de la F2. Si esta ley era correcta, él podía predecir los resultados y realmente fueron los esperados

Con estos resultados se pueden confirmar los genotipos de los individuos de la F2 :

Entonces desde el punto de vista genotípico la F2 es: 1/4 DD: 1/2 Dd: 1/4 dd (o 1:2:1) Desde el punto de vista fenotípico: 3 altas: 1 enana Mendel realizó un cruzamiento de prueba para confirmar la hipótesis de la segregación; realizó la retrocruza. Cruzamiento Parental: DD x dd F1: Dd Retrocruza: los individuos de la F1 (Dd) x dd Fenotipos de la Retrocruza 1 (BC1): 1 alta: 1 baja Genotipos de la BC1: 1 Dd: 1dd Retrocruza: Cruzamiento de un individuo F1 heterocigota con uno de los parentales homocigotas. En el caso de las plantas de la arveja sería: Dd x DD o Dd x dd. Generalmente se realiza con el individuo homocigota recesivo. Cruzamiento de Prueba: (testcross) Cruzamiento de cualquier individuo con un individuo homocigota recesivo para determinar su genotipo. Hasta ahora toda la discusión se ha centrado en cruzamientos mono híbridos. Cruzamiento monohíbrido: un cruzamiento entre padres que difieren en un sólo par de genes (generalmente AA o aa). Monohíbrido: la descendencia de dos padres homocigotas para alelos alternativos de un par de genes. Los monohíbridos resultan útiles para describir la relación entre los alelos. Cuando un individuo es homocigota para un alelo mostrará el fenotipo para ese alelo. Es el fenotipo del heterocigota el que nos permite determinar la relación de los alelos (dominante o recesivo). Dominancia: Habilidad de un alelo para expresar su fenotipo a expensas de un alelo alternativo. Es la forma principal de interacción entre alelos. Generalmente el alelo dominante formará un producto génico que el recesivo no puede producir. El alelo dominante se expresará siempre que esté presente.

Variaciones a la Primera Ley de Mendel: La verdadera prueba de cualquier teoría en Ciencias resulta de su habilidad para explicar los resultados que a primera vista parecen ser una clara excepción a la teoría. Pero, si la excepción puede ser explicada por la teoría luego la teoría es validada. Un ejemplo de la Genética que cuestionaba la primera Ley de Mendel era la relación entre dos alelos que no expresan una relación típica de dominancia y recesividad. Es decir que la F1 no exhibe

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el fenotipo de ninguna de las líneas puras parentales. Este tipo de relación alélica fue denominada codominancia. Codominancia: La relación entre dos alelos en la que ambos contribuyen al fenotipo del heterocigota se denomina codominancia. Ejemplo: codominancia Característica: color de la flor en plantas de “conejito”Fenotipos de las líneas puras: flor roja o blanca Cruzamiento Parental: Rojo x Blanco F1: Se esperaría flores rojas o blancas en esta generación dependiendo de qué alelo fuera dominante. Pero las plantas de la F1 de este cruzamiento tenían flores rosadas. Tal como se haría en cualquier experimento, se autofecundaron las plantas de la F1. Los resultados obtenidos fueron: F2: relación fenotípica ¼ Rojas: ½ Rosadas: ¼ Blancas Color de la flor en las plantas de “conejito”: Los alelos para flor roja y flor blanca están interactuando en el heterocigota para generar las flores rosadas.

Alelos Múltiples: Temprano en la historia de la genética se demostró que es posible de que existan más de dos formas de un gen. A pesar de que un organismo diploide puede poseer solamente dos alelos de un gen (y un organismo haploide solamente uno), en una población pueden existir un número total bastante alto de alelos de un mismo gen. Estos numerosos alelos se denominan alelos múltiples y forman toda una serie alélica.

Ejemplo: Grupos Sanguíneos AB0 en los seres humanos Los grupos sanguíneos AB0 están determinados por alelos múltiples tal como se muestra de forma muy simplificada en la siguiente tabla.

La serie alélica incluye tres genes mayores: los alelos i, IA, IB pero por supuesto cualquier individuo tiene solamente dos de estos alelos (o dos copias del mismo). En esta serie alélica IA e IB determinan respectivamente un antígeno único y el alelo i confiere la inhabilidad de producir antígeno. En los genotipos IAi e IBi los alelos IA e IB son totalmente dominantes pero son codominantes en el genotipo IAIB.

Análisis de genealogías: Todas las conclusiones que tienen que ver con la acción génica (dominante/recesiva; codominancia) que se han discutido hasta ahora provienen del análisis de cruzamientos controlados. En algunas situaciones no tenemos oportunidad de realizar cruzamientos controlados y debemos analizar una población ya existente. Este es siempre el caso de la genética humana. Los científicos han diseñado otra aproximación denominada análisis de genealogías, para estudiar la herencia de los genes en los seres humanos. Los análisis de genealogías también son útiles cuando se estudia una población en que los datos de la progenie de algunas generaciones son limitados. También se utilizan para estudiar especies que tienen un tiempo de generación largo. Se utiliza una serie de símbolos para representar diferentes aspectos de una genealogía. Esos símbolos se observan en la siguiente figura:

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Una vez que se reúnen los datos de varias generaciones y se dibuja la genealogía, un análisis cuidadoso permitirá determinar si la característica es dominante o recesiva. Hay algunas reglas a seguir: Para aquellos caracteres que exhiban una acción génica dominante:

Los individuos afectados tienen por lo menos un padre afectado

El fenotipo aparece en cada generación

Dos individuos no afectados tienen solamente descendientes no afectados.

Para aquellas características que exhiben una acción génica recesiva:

Los padres no afectados pueden tener descendientes afectados

La progenie afectada puede ser femenina o masculina.

Segunda Ley de Mendel o Ley de la segregación independiente:

Hasta ahora hemos considerado la expresión de un solo gen. Mendel además realizó cruzamientos en los que se podía seguir la segregación de dos genes. Estos experimentos resultaron la base de su descubrimiento de la segunda ley, la Ley de la Segregación Independiente. Primero introduciremos algunos términos:

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Cruzamiento dihíbrido: Es un cruzamiento entre dos padres que difieren en dos pares de alelos (AABB x aabb). Dihíbrido: Un individuo heterocigota para dos pares de alelos (AaBb). Un cruzamiento dihíbrido no es un cruzamiento entre dos dihíbridos. Veamos uno de los cruzamientos dihíbridos que realizó Mendel. Cruzamiento Parental: semilla amarilla, redonda x semilla verde, arrugada Generación F1: Toda la descendencia con semilla amarilla y redonda Generación F2: 9 amarilla, redonda:3 amarilla, arrugada:3 verde, redonda:1 verde, arrugada Utilicemos símbolos para los genes para diagramar el cruzamiento: Primero se debe elegir los símbolos: Color de la semilla amarillo= G Verde= g Forma de la semilla redonda= W Arrugada= w La relación de dominancia entre los alelos para cada característica ya la conocía Mendel cuando realizó este cruzamiento. El propósito de este cruzamiento dihíbrido fue determinar si existía alguna relación entre los dos pares alélicos. Analicemos el cruzamiento utilizando símbolos génicos.

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Los resultados de este experimento llevaron a Mendel a formular la segunda Ley. Segunda Ley de Mendel o Ley de la segregación independiente: durante la formación de los gametos la segregación de los alelos de un par es independiente de la segregación de los alelos de otro par. Tal como sucedió en los cruzamientos monohíbridos, Mendel confirmó los resultados de su Segunda Ley realizando un cruzamiento de prueba que en este caso es la retrocruza de el dihíbrido de la F1 x el padre doble recesivo. Ejemplo del color y forma de la semilla: Retrocruza: GgWw x ggww Gametos: GW Gw gW gw gw Cuadrado de Punnett para la Retrocruza

La proporción fenotípica para este cruzamiento es: • 1 Amarilla y redonda • 1 Amarilla y arrugada • 1 Verde y redonda • 1 Verde y arrugada

Herencia ligada al sexoEn la especie humana los cromosomas X e Y presentan diferencias morfológicas ( el Y

es mas pequeño que el X ) y tienen distinto contenido génico. Están compuestos por un segmento homólogo donde se localizan genes que regulan los mismos caracteres y otro segmento diferencial, en este último se encuentran tanto los genes exclusivos del X , caracteres ginándricos, como los del cromosoma Y, caracteres holándricos. Los caracteres cuyos genes se localizan en el segmento diferencial del cromosoma X, como daltonismo, hemofilia, ictiosis están ligados al sexo.

Daltonismo. Consiste en la incapacidad de distinguir determinados colores, especialmente el rojo y el verde. Es un carácter regulado por un gen recesivo

localizado en el segmento diferencial del cromosoma X.Los genotipos y fenotipos posibles son:

MUJER HOMBRE

XDXD: visión normal XD Y : visión normal

XDXd: normal/portadora

Xd Y : daltónico

XdXd: daltónica

Hemofilia Se caracteriza por la incapacidad de coagular la sangre, debido a la mutación de uno de los factores proteicos. Igual que en el daltonismo, se trata de un carácter

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recesivo, y afecta fundamentalmente a los varones ya que las posibles mujeres hemofílicas Xh Xh no llegan a nacer, pues esta combinación homocigótica recesiva es letal en el estado embrionario.Los genotipos y fenotipos posibles son:

MUJER HOMBRE

XHXH: normales XH Y : normal

XHXh: normal/portadora

Xh Y : hemofílico

XhXh: hemofílica

Herencia influida por el sexoAlgunos genes situados en los autosomas, o en las zonas homólogas de los cromosomas sexuales, se expresan de manera distinta según se presenten en los machos o en las hembras. Generalmente este distinto comportamiento se debe a la acción de las hormonas sexuales masculinas.Como ejemplo de estos caracteres, podemos citar en los hombres la calvicie, un mechón de pelo blanco, y la longitud del dedo índice.Si llamamos "A" al gen de pelo normal y "a" al gen de la calvicie. El gen "a" es dominante en hombres y recesivo en mujeres. Según esto tendremos los siguientes genotipos y fenotipos para el pelo.

Genotipo Hombres Mujeres

AA Normal Normal

Aa Calvo Normal

aa Calvo Calva

Anexo GRUPOS SANGUÍNEOS

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Grupos SanguíneosSe denomina antígeno a toda sustancia extraña al organismo capaz de generar anticuerpos como medida de defensa provocando una respuesta inmune. La mayoría de los antígenos son sustancias proteicas, aunque también pueden ser polisacáridos. La pared celular, la cápsula, los cilios, etc. de las bacterias pueden actuar como antígenos, igual que los virus, hongos, toxinas, el polen, sustancias químicas y partículas del aire, entre otros. La reacción antígeno-anticuerpo se produce cuando los anticuerpos, también de origen proteico, capturan a los antígenos con el fin de eliminarlos del organismo, ya sea por fagocitosis o por medio de la aglutinación. La aglutinación es una reacción que ocurre cuando las aglutininas (anticuerpos) presentes en el plasma sanguíneo se unen a los aglutinógenos (antígenos) transportados o ubicados en la superficie de los glóbulos rojos y los glóbulos blancos. Como resultado de la reacción se forman grumos y “apilamientos” de células sanguíneas, producto de la degradación de sus membranas celulares. Un claro ejemplo de aglutinación sucede cuando se transfunde sangre de grupos incompatibles. Los grupos sanguíneos son los distintos tipos en que se clasifica la sangre de los animales respecto de los antígenos que están naturalmente presentes en los glóbulos rojos. Están determinados por la presencia de aglutinógenos en la membrana plasmática de los glóbulos rojos que se comportan como antígenos. En los humanos existen los aglutinógenos A y B. Por otra parte, en el plasma sanguíneo se encuentran las aglutininas anti A y anti B (anticuerpos) que han de reaccionar contra los aglutinógenos.

GRUPOS SANGUÍNEOS HUMANOSEn la especie humana, los grupos sanguíneos son cuatro, denominándose con las letras A - B - O - AB. -Grupo A: en la membrana plasmática de los glóbulos rojos posee aglutinógenos A. En el plasma, aglutininas anti B (contra el aglutinógeno B). – -Grupo B: con aglutinógenos B en los eritrocitos y aglutininas anti A (contra el aglutinógeno A) en el plasma sanguíneo. -Grupo O: este grupo carece de aglutinógenos en la superficie de sus eritrocitos. En el plasma contiene dos tipos de aglutininas, las anti A y las anti B (contra ambos tipos de aglutinógenos). -Grupo AB: a diferencia del grupo O, el grupo AB posee los dos aglutinógenos A y B en las membranas plasmáticas de los glóbulos rojos, pero carece de aglutininas plasmáticas.

La mencionada clasificación deja en claro que los grupos sanguíneos se establecen de acuerdo a la presencia o no de aglutinógenos y aglutininas. Estas dos sustancias, como ya fue señalado, son moléculas de proteínas. Los individuos cuya sangre es del grupo A (proteína de membrana A) han de producir anticuerpos contra la proteína B de membrana. Los del grupo B producirán aglutininas contra el proteína A. Aquellas personas que poseen el grupo AB (aglutinógenos A y B en sus eritrocitos) no producen anticuerpos contra las proteínas A y B. Por último, los representantes del grupo O elaboran anticuerpos contra las proteínas A y B.

La distribución mundial de los grupos sanguíneos indica que el grupo O es el más numeroso, mientras que el AB obtiene el menor porcentaje.

Distribución de los grupos sanguíneos

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HERENCIA DE LOS GRUPOS SANGUÍNEOS A - B - O Se entiende por alelo a cada uno de los dos genes localizados en el mismo lugar de un par de cromosomas homólogos, y que determinan un mismo carácter. Genotipo es el conjunto de genes presentes en un organismo. Fenotipo es la manifestación física del genotipo, que en algunos casos puede ser alterada o modificada por el ambiente. La herencia de los grupos sanguíneos se detalla en la siguiente tabla.

Determinación de los grupos sanguíneos A - B - O

TRANSFUSIONES DE SANGRE Dos grupos de sangre serán compatibles o incompatibles de acuerdo a la presencia de aglutinógenos. La transfusión de sangre grupo A a una persona que tiene grupo B, da lugar a que las aglutininas anti A del receptor reaccionen destruyendo los eritrocitos transfundidos del dador. De acuerdo a la cantidad de sangre administrada, los efectos de la incompatibilidad van desde reacciones imperceptibles o leves hasta graves alteraciones renales, cuadros de shock y muerte. En general, cuando las transfusiones se realizan entre individuos que poseen el mismo grupo de sangre no se presentan inconvenientes. No obstante, hay grupos que pueden dar o recibir otros tipos de sangre. En la siguiente tabla se indica la compatibilidad existente entre los distintos grupos sanguíneos.

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FACTOR RhEs otro aglutinógeno que está en la membrana plasmática de los glóbulos rojos. Fue descubierto en 1940 a partir de los eritrocitos del mono Macacus rhesus. El 85% de las personas poseen el factor Rh, por lo que se clasifican en este caso como Rh positivas (Rh+). El 15% restante corresponde a las personas Rh negativas (Rh-) por carecer de dicho factor. Al nacimiento, tanto las personas Rh+ como las Rh- no tienen aglutininas en el plasma sanguíneo. Solo es posible elaborarlas cuando el donante sea Rh+ y el receptor Rh-, situación posible tras una gestación o, menos probable, ante el error de transfundir de sangre incompatible. En efecto, la sangre del individuo Rh- no reconoce los aglutinógenos de membrana del donante Rh+, por lo que empieza a producir aglutininas anti Rh. Por el contrario, cuando el dador es Rh- no ocasiona reacciones en un receptor con factor Rh+ ya que carece de aglutinógenos. Vamos a suponer que una mujer con factor Rh- está gestando un feto con factor Rh+. Ante la posibilidad que los eritrocitos fetales tomen contacto con la sangre materna, por ejemplo, tras una caída, toma de muestras de sangre directamente del cordón umbilical, por un aborto o un examen prenatal invasivo, se producirá una reacción con producción de aglutininas maternas anti Rh y consecuente destrucción de glóbulos rojos del feto. Ello es debido a que los eritrocitos maternos consideran extraños a los eritrocitos fetales. Teniendo en cuenta que la formación de anticuerpos demanda un tiempo relativamente largo, es posible que el feto no sufra consecuencias o bien nazca de manera prematura. En estos casos, la madre quedó sensibilizada contra los aglutinógenos Rh+. Si con el tiempo sucede otro embarazo de un feto factor Rh+, los anticuerpos antes generados atraviesan la placenta para combatir los eritrocitos Rh+ fetales, ocasionando diversos trastornos que van desde una leve ictericia por aumento de bilirrubina en sangre hasta un cuadro grave de anemia por destrucción de glóbulos rojos (hemólisis) que puede ocasionar un aborto espontáneo. Esta enfermedad se conoce como eritroblastosis fetal o enfermedad hemolítica del recién nacido. El tratamiento puede realizarse en forma intrauterina (antes del nacimiento) por medio de fármacos o transfusiones de sangre a través del cordón umbilical.La forma de evitar esta enfermedad es identificar a las madres Rh- en los primeros meses del embarazo mediante un análisis de su sangre. Las que poseen dicho factor deben recibir inmunoglobulina Rh en los primeros meses del embarazo y una segunda dosis a las 72 horas de producido el parto. De esa forma se previene que los anticuerpos Rh- maternos reaccionen con las células Rh+ fetales. La mujer puede también quedar sensibilizada al momento del parto, donde se desprende la placenta y los glóbulos rojos del bebé Rh+ toman contacto con los de la madre Rh-. El niño nace normalmente, pero la madre queda inmunizada con aglutininas anti Rh que entrarán en acción ante una futura gestación de un feto Rh+. Aunque no es común, puede suceder una situación similar de incompatibilidad sanguínea entre los grupos A - B - O maternos y fetales en los siguientes casos:

Cabe señalar que el gen Rh+ es dominante, es decir, prevalece sobre el Rh-. El recién nacido hereda un gen Rh del padre y otro gen Rh de la madre. La secuencia para la

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determinación del factor Rh es la siguiente:

1: Dos padres Rh+ tendrán siempre hijos Rh+ 2: El padre Rh+ y la madre Rh- tendrán hijos Rh+/- 3: Dos padres Rh- tendrán siempre hijos Rh- 4: Un padre Rh- y una madre Rh+/- tendrán hijos Rh- o hijos Rh+/- 5: Cuando ambos padres son Rh+/- sus hijos pueden nacer Rh+, Rh+/- o Rh-

Además de lo establecido para los factores A - B - O, las personas con factor Rh- pueden donar sangre para las de su mismo factor y para las Rh+. Por el contrario, los individuos Rh+ solo pueden recibir sangre de otro Rh+. Cuando se transfunde sangre de un individuo Rh+ a otro Rh-, este último genera anticuerpos anti Rh, que tras sucesivas transfusiones darán como resultado la destrucción de los glóbulos rojos del donante Rh+.

Posibilidades de transfusión entre factores Rh

El factor Rh es independiente de los grupos A - B - O - AB. Si se toman ambos tipos antigénicos, los grupos sanguíneos suman un total de ocho. Ellos son:

Compatibilidades sanguíneas

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El grupo O factor Rh- es considerado dador universal, ya que su sangre puede ser transfundida a todos los grupos existentes, pero solo puede recibir de su mismo grupo O factor Rh-. En el extremo opuesto se ubica el grupo AB+, considerado receptor universal, ya que recibe sangre de todos los grupos y no puede donar sangre a ningún otro grupo que no sea el AB+.

Problemas y Actividades Especiales:

1-La Fenilcetonuria es una enfermedad humana hereditaria resultado de la incapacidad del cuerpo para procesar la fenilananina que se encuentra en las proteínas de nuestra dieta. Se manifiesta en la temprana infancia y si no es tratada puede llevar al retardo mental, entre otras consecuencias. Esta enfermedad es causada por un alelo recesivo con herencia Mendeliana simple

Una pareja tiene la intención de tener hijos pero deciden consultar previamente a un genetista porque el hombre tiene una hermana fenilcetonúrica y la mujer tiene un hermano con la misma enfermedad. No se conocen más casos de fenilcetonuria en la familia. Ellos quieren que el genetista les informe qué probabilidad tienen de que su primer bebé sufra de esta enfermedad.Uds. son los genetistas…

2-La acondroplasia es una anomalía determinada por un gen autosómico que da lugar a un tipo de enanismo en la especie humana. Dos enanos acondroplásicos tienen dos hijos,

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uno acondroplásico y otro normal. La acondroplasia, ?es un carácter dominante o recesivo? ¿Por qué? ¿Cuál es el genotipo de cada uno de los progenitores? ¿Por qué? ¿Cuál es la probabilidad de que el próximo descendiente de la pareja sea normal? ¿ Y de qué sea acondroplásico ?. Hacer un esquema del cruzamiento.

3-El albinismo es un carácter recesivo con respecto a la pigmentación normal. ? Cuál sería la descendencia de un hombre albino en los siguientes casos?:

Si se casa con una mujer sin antecedentes familiares de albinismo. Si se casa con una mujer normal cuya madre era albina. Si se casa con una prima hermana de pigmentación normal pero cuyos

abuelos comunes eran albinos.

4-Ciertos tipos de miopía en la especie humana dependen de un gen dominante (A); el gen para la vista normal es recesivo (a). ¿Cómo podrán ser los hijos de un varón normal y de una mujer miope, heterocigótica?

5-En la especie humana el pelo en pico depende de un gen dominante (P); el gen que determina el pelo recto es recesivo (p). ¿Cómo podrán ser los hijos de un varón de pelo en pico, homocigótico, y de una mujer de pelo recto, homocigótica?

6-En la especie humana el poder plegar la lengua depende de un gen dominante (L); el gen que determina no poder hacerlo (lengua recta) es recesivo (l). Sabiendo que Juan puede plegar la lengua, Ana no puede hacerlo y el padre de Juan tampoco ¿Qué probabilidades tienen Juan y Ana de tener un hijo que pueda plegar la lengua?

7-La miopía es debida a un gen dominante, al igual que el fenotipo Rh+. Una mujer de visión normal Rh+, hija de un hombre Rh-, tiene descendencia con un varón miope heterocigoto y Rh-. Establézcanse los previsibles genotipos y fenotipos de los hijos de la pareja.

8-Dos condiciones anormales en el hombre, que son las cataratas y la fragilidad de huesos son debidas a alelos dominantes. Un hombre con cataratas y huesos normales cuyo padre tenía ojos normales, se casó con una mujer sin cataratas pero con huesos frágiles, cuyo padre tenía huesos normales. ¿Cuál es la probabilidad de ?:

o Tener un hijo completamente normal o Que tenga cataratas y huesos normales o Que tenga ojos normales y huesos frágiles o Que padezca ambas enfermedades.

9-En las aves de corral el color negro se debe a un alelo dominante (N) y el rojo a un alelo recesivo (n). La cabeza con cresta se debe a un alelo dominante (C) y la cabeza sin cresta a un alelo recesivo (c). Un macho rojo con cresta se cruza con una hembra negra sin cresta. En la descendencia la mitad de la cría es negra con cresta y la otra mitad es roja con cresta. ¿Cuál es el genotipo de los progenitores? Escribí el genotipo de ambos progenitores y el de los descendientes.

10-El color rojo de la pulpa del tomate depende de la presencia de un factor R dominante sobre su alelo r, que da color amarillo. El enanismo se debe a un gen recesivo d. Se dispone de una variedad de pulpa amarilla y tamaño normal y de otra enana y de pulpa roja, ambas variedades puras. a) ¿Se podría obtener una variedad de pulpa roja y de tamaño normal? b) ¿y una de pulpa amarilla y enana? c) ¿cuál se obtendría antes? ¿Cómo se comprobaría que realmente son líneas puras?

11-En el siguiente pedigree humano, los símbolos negros representan una condición fenotípica anormal, heredada de manera mendeliana simple.

a) Indicar si la condición anormal es dominante o recesiva,b) Describir los genotipos de todos los individuos posibles.

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12-La Sra. X, cuyo padre es sordomudo, se encuentra esperando un hijo. Creyendo que este corre riesgo de presentar la enfermedad, decide consultar a su médico, el cual construye su árbol genealógico. A la pregunta ¿Doctor, mi hijo corre riesgo de ser sordomudo?

Normal sordomudo

13-Las genealogías que se presentan a continuación corresponden a dos familias distintas en las que aparecen algunos miembros afectados de una anomalía hereditaria; ceguera para los colores en la primera familia y coloración parda del esmalte dental en la segunda. Deducir en cada genealogía el tipo de herencia de la anomalía genética que se presenta en ella.

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¿?


14-Los grupos sanguíneos en la especie humana están determinados por tres genes alelos: IA, que determina el grupo A, IB, que determina el grupo B e i, que determina el grupo O. Los genes IA e IB son codominantes y ambos son dominantes respecto al gen i que es recesivo. ¿Cómo podrán ser los hijos de un hombre de grupo O y de una mujer de grupo AB?

15-Los grupos sanguíneos en la especie humana están determinados por tres genes alelos: IA, que determina el grupo A, IB, que determina el grupo B e i, que determina el grupo O. Los genes IA e IB son codominantes y ambos son dominantes respecto al gen i que es recesivo. ¿Cómo podrán ser los hijos de un hombre de grupo AB y de una mujer de grupo AB?

16-Un hombre desea divorciarse de su esposa por infidelidad, a sus primeros dos hijos los considera legítimos y son de grupos sanguíneos O y AB, respectivamente... El 3º lo considera ilegítimo por ser de tipo sanguineo B. ¿Puede aprovecharse para apoyar el caso del hombre?

17- Un hombre de grupo sanguineo B es demandado por una mujer de grupo sanguineo A para exigir la paternidad de su hijo. El hijo es de grupo sanguineo O. ¿Es él, padre del niño? Si es especifique los genotipos de ambos padres.

18-Un individuo presenta una demanda de divorcio contra su mujer, alegando que el hijo que tiene no es suyo. El juez ordena un análisis genético para establecer su posible paternidad a partir de los siguientes datos: - Madre con ojos azules y grupo sanguineo A, padre con ojos pardos y grupo sanguíneo 0, hijo con ojos azules y grupo sanguíneo AB. ¿Qué puede decirse sobre la paternidad?

19-La hemofilia es un carácter ligado al sexo. Si una mujer normal, cuyo padre era hemofílico, se casa con un varón normal. ¿Qué proporción de los descendientes tendrá el gen para la hemofilia? a) 25%, b) 50%, c) todas las hijas, d) todos los hijos varones, e) 25% de las hijas y 50 % de los varones.

20-Un matrimonio, ambos con visión normal, tiene un hijo varón daltónico. ¿ Cuál es la probabilidad de que tengan una hija daltónica?. Si el hijo daltónico se casa con una mujer normal no portadora. ¿Podría tener algún hijo, varón o hembra, daltónico?

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21-La hemofilia B en humanos está controlada por un alelo recesivo ligado al sexo. Supón que un hombre hemofílico se casa con una mujer normal cuyo padre era hemofílico y tienen una hija normal. Esta, a su vez, se casa con un hombre normal. a.- ¿Qué probabilidad tienen de engendrar un hijo hemofílico? b.- ¿Cuál sería esta probabilidad si no se supiese el fenotipo de la hija del primer matrimonio?

22- En el hombre la presencia de una fisura en el iris está regulada por un gen recesivo ligado al sexo. De un matrimonio entre dos personas normales nació una hija con el carácter mencionado. El marido solicita el divorcio alegando infidelidad de la esposa. Explicar el modo de herencia del carácter y las condiciones bajo las cuales el abogado del marido puede utilizar el nacimiento de la hija afectada como prueba de infidelidad

Actividades especiales:

1-En forma grupal realicen un glosario de genética, a medida que avancemos en el abordaje del tema. Una vez concluido digitalícenlo y ordenen en forma alfabética. Les será de gran ayuda!!!

2-Averigua en tu familia el grupo sanguíneo de cada integrante. Realiza tu árbol genealógico lo más completo posible.

3-Para resolver en grupo.A lo largo del abordaje del tema hemos visto una serie de genes autosómicos de fácil observación y herencia mendeliana simple. Uds. deben elegir tres de ellos, incluso pueden averiguar cómo se heredan otros, y realizar para una de las familias de los integrantes del grupo un árbol genealógico, lo más completo posible, considerando un trihíbrido, es decir los tres caracteres juntos en todos los individuos.El trabajo debe finalizar en un informe que conste de:Introducción: una explicación de la herencia de los caracteres elegidos y de lo que es un árbol genealógicoDesarrollo: explicando cómo indagaron en la familia elegida los caracteres (incluyendo cualquier anécdota o dato curioso)Resultados: En el árbol deberán colocar los genotipos y fenotipos de los integrantes de la familia. Las deducciones de los genotipos deben estar explicadas aparte, no en el árbol.Producto final: Se deberá concretar el resultado en un PPOINT original.La evaluación tendrá en cuenta todo el desarrollo y metodología del informe y la originalidad con la que presenten el trabajo.

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genetica 3º4 y 3º6º

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