SENTER FOR SJELDNE SYKDOMMER OG SYNDROMER Smågruppesenteret

VE

ILE

DE

R

Galaktosemi

Utgiver: Senter for sjeldne

sykdommer og syndromer

Ansvarlig redaktør: Rose Maria Cocozza

Illustrasjoner: Åslaug Snilstveit

Fotografier: Jo Michael

Grafisk utforming: Salikat Design

Grafisk produksjon: GAN grafisk AS

Opplag: 2000

1. utgave

Oslo, mars 2003

ISBN 82-91965-10-0

Diagnosen innebærer at jeg må lese varedeklarasjoner og

spørre om hva kaker, brød, middager – all mat – inneholder

når jeg er ute og spiser på restaurant eller hjemme hos

venner. Det er stort sett ikke noeproblem for meg at jeg ikke fårspise alt det de andre spiser,

eller at jeg har med medbrakt mat.Det kan faktisk

være et større problem for de jeg er på besøk hos.

Utdrag fra intervju

TIL LESEREN ..........................................................3

HVA ER GALAKTOSEMI? ......................................4

OPPFØLGING OG BEHANDLING ..........................6

FORELDRE OG SØSKEN ........................................7

DIETT VED GALAKTOSEMI ..................................9

OPPVEKST OG SKOLE ........................................15

GENETIKK OG ARV ..............................................18

HJELP FRA DET OFFENTLIGE ............................20

INFORMASJON, KILDER OG RESSURSER ......23

SENTER FOR SJELDNE SYKDOMMER

OG SYNDROMER ..................................................24

HENVISNINGER ..................................................25

LITTERATUR..............................................................25

NYTTIGE ADRESSER ................................................26

INNHOLD:

Ordet galaktosemi betyr«galaktose i blodet»

2

Jeg har hatt stor nytte av kortene som

Foreningen for galak tosemi har laget

på forskjellige språk om mat.

Viser jeg dette på enrestaurant i

utlandet, får jeg hjelp til å finnemat jeg tåler.

Utdrag fra intervju

3

Hensikten med dette heftet er å spre kunnskapom galaktosemi. Galaktosemi er en sykdom som påvirker daglig -livet på mange måter. Vi anbefaler at man tarseg tid til å lese gjennom hele heftet for å få etså helhetlig bilde som mulig av sykdommen.Oppfølging, tilrettelegging og behandling påulike områder må ses i sammenheng, ut fra ettverrfaglig og tverretatlig perspektiv. Det erderfor viktig at fagfolk ser hele brukerens livunder ett, og ikke bare konsentrerer seg om sitteget fagområde.

Heftet er også laget for brukeren selv og forbrukerens foreldre, pårørende og nærmiljø.

Senter for sjeldne sykdommer og syndromer hari flere år hatt nær kontakt med mennesker medgalaktosemi; på kurs, gjennom telefonsamtalerog ikke minst i brukernes eget miljø sammenmed lokale fagfolk. Disse møtene har gitt Senteretinnsikt i brukernes erfaringskompetanse, som vigjennom dette heftet ønsker å dele med nyebrukere, fagfolk og andre interesserte.

I dette heftet vil dere av og til møte utdrag fra etintervju med en voksen mann som selv hargalaktosemi. Vi takker deg som lot deg intervjuefor at du på en fin måte formidler at veldig myeavhenger av hvordan man tar det – og ikke barehvordan man har det. Det er likevel viktig å huske på at menneskermed galaktosemi er like forskjellige som alleandre mennesker!

Utdragene kan ikke ses på som representativefor hele diagnosegruppen, men de kan gi enbredere forståelse av hvordan det er å leve medgalaktosemi.

Senter for sjeldne sykdommer og syndromertakker alle som har deltatt i utarbeidelsen avheftet:

Foreningen for galaktosemiDr. med. Terje Rootwelt, Barneklinikken,RikshospitaletRina Lilje, klinisk ernæringsfysiolog,RikshospitaletDr. med. Eli-Anne Kvittingen, Kliniskkjemisk avd., RikshospitaletTone Holte, sosionom

Senter for sjeldne sykdommer og syndromer harutarbeidet heftet, representert ved:

Ingrid Wiig, klinisk ernæringsfysiologTorill Rønsen Ekeberg, spesialpedagogBirgitte Leisner Bjerkely, spesialsykepleierMads Bjerke, informasjonsrådgiver

Ønsker du mer informasjon, ta direkte kontaktmed Senter for sjeldne sykdommer ogsyndromer eller besøk databaser og nettstedersom du finner adressene til bakerst i heftet.

Rikshospitalet mars 2003Rose Maria CocozzaAvdelingsleder

SSSS

•RI

KSHO

SPIT

ALET

TIL LESEREN

Galaktosemi er en sjelden, arvelig sykdom ikarbohydratstoffskiftet der sukkerartengalaktose ikke omdannes på vanlig måte. Alle sukkerarter er karbohydrater. Galaktose eren type sukker som bl.a. finnes i melk, ogsåmorsmelk. I kroppen blir galaktose omdannet tilsukkerarten glukose gjennom flere enzym -reaksjoner, se figuren på side 5. Vanligvis brukesbetegnelsen galaktosemi ved mangel på, ellerfunksjonsfeil i, enzymet galaktose-1-fosfaturidyl-transferase (GALT). Det er denne formen forgalaktosemi som beskrives i dette heftet.Ved mangel på GALT vil galaktose og ulikestoffer som dannes fra galaktose (galaktose -metabolitter), hope seg opp i kroppen. For myeav disse stoffene er giftig og kan føre til skade pålever, nyrer, øyne og nervesystem, samt i egg -stokker hos kvinner.

Hovedmengden av galaktose blir tilført kroppengjennom maten vi spiser. Mindre mengder blirdannet i kroppens eget vev. Galaktose i småmengder er nødvendig for kroppen og inngårblant annet i nervecellene. Med diett faller nivået av galaktose ganske rasktog det akutte «forgiftningsbildet» går over. Manvet ennå lite om hvorfor mangel på GALT kangi langsiktige komplikasjoner selv når diettenfølges. Antageligvis er det flere faktorer somspiller inn i denne prosessen (1, 2, 3, 4).

ForekomstOm lag 20 tilfeller av galaktosemi er kjent iNorge. Man regner med at det fødes ett barnmed galaktosemi omtrent hvert år her i landet.

DiagnoseDersom det påvises galaktoseforbindelser i urin -prøve tatt mens barnet får melk, er det sann -synlig at barnet har sykdommen. Urinen sendestil metabolsk screening på Rikshospitalet, ogviser et karakteristisk mønster hvis barnet hargalaktosemi. For å få en sikker diagnose gjøresen enzymanalyse i de røde blodlegemene. Denvil kunne vise mangel på GALT-enzymet. Oftekan en mutasjonsanalyse (genanalyse) bekreftediagnosen (3).

I utredningen vil man også se unormale verdierfor lever- og nyrefunksjon.

Screening Den alminnelige screeningen som rutine -messig blir gjort av nyfødte i Norge, omfatterikke galaktosemi. Screening for galaktosemidiskuteres jevnlig. Ved galaktosemi blir barnet alvorlig sykt i løpetav få dager. Mange barneleger kjenner til syk -dommen, og svaret på screeningprøven vil ofteførst foreligge etter at behandlingen har startet.

Symptomer hos spedbarnetGalaktosemi gjør at et barn som er friskt vedfødselen, blir tiltagende sykt i løpet av noendager til få uker. Uten behandling har syk -dommen oftest et raskt og dødelig forløp, mendet forekommer også mindre akutte og merdiffuse sykdomsbilder (1, 2, 3, 4).De første sykdomstegnene er vekttap, oppkastog diaré. Barna utvikler gulsott. De er preget avnedsatt muskelkraft (hypotoni) og døsighet(letargi). Gulsott, sløvhet, muskelslapphet ogøkt blødningstendens er tegn på svikt i lever -funksjonen. Nesten halvparten av spedbarnahar forstørret lever. Noen får ytterligere kom pli -kasjoner i form av bakterieinfeksjon i blodet(sepsis). Enkelte kan ha medfødt grå stær(katarakt).

Fordi melk er spedbarnets mat, er en tidligdiagnose og diett nødvendig for å forebyggealvorlige, livstruende skader på organer. I tilleggbehandles de symptomene som oppstår.

De akutte symptomene forsvinner i løpet av fådager, når morsmelk eller morsmelkerstatningermed galaktose fjernes fra kosten. Man troddelenge det var mulig å fjerne alle symp tomer vedå holde streng diett. Det er imidlertid klart atsykdommen kan medføre nevrologiske skaderuavhengig av når den oppdages og når diett -behandlingen starter. Omfanget av skadenevarierer sterkt.

HVA ER GALAKTOSEMI?

4

5 SSSS

•RI

KSHO

SPIT

ALET

glukose galaktose galaktitol

Laktose

GALAKTOKINASE

galaktose-1-fosfatUDP-galaktose

EPIMERASE

LAKTASE

UDP-glukose glukose-1-fosfat

GALT

NORMAL OMDANNING AV GALAKTOSE I KROPPENOmdanningen skjer via kjemiske reaksjoner. Her er en forenklet fremstilling for lesere som ønsker å vite litt mer omgalaktosestoffskiftet i kroppen.

• Melk inneholder laktose eller melkesukker. Laktose er laget av glukose og galaktose.• Den største kilden til galaktose er laktose fra melk, melkeprodukter og mat laget med melk.• Laktose spaltes til glukose + galaktose i tarmen. Deretter transporteres disse to sukkerartene fra tarmen og over i

blodet, og rundt til de ulike organene. Leveren er det viktigste organet for omdanning av galaktose.

• Kroppen bruker mer glukose enn galaktose. Noe galaktose må derfor omdannes til glukose. Den kjemiske omdanningen skjer via mange reaksjoner.

• Enzymer er katalysatorer – nødvendige hjelpestoffer – for kjemiske reaksjoner i kroppen. Enzymer fungerer som enform for verktøy. Endelsen «-ase» betegner et enzym.

• Mange reaksjoner kan gå begge veier, toveispiler på tegningen viser dette. (Et og samme enzym kan styre omdanningen fra galaktose til glukose, eller snu prosessen til å danne galaktose fra glukose.)

• I noen av disse reaksjonene blir galaktose bundet til andre stoffer. Bokstaver og betegnelser foran eller etter sukkerartens navn viser dette (eks.: galaktose-1-fosfat).

• Når GALT-enzymet mangler eller fungerer dårlig vil galaktosemetabolittene galaktose-1-fosfat og galaktitol hope segopp i kroppen. Slike store mengder av disse stoffene er skadelig. Diett er den eneste kjente måten å redusere denne opphopningen på.

• Mennesker med GALT-mangel produserer 12-25 mg galaktose per kilo kroppsvekt i døgnet ved hjelp av andreenzymer. For en voksen person vil det si et sted mellom 1000 og 2000 mg (1-2 gram) i døgnet.

• Betegnelsen galaktosemi brukes vanligvis når tilstanden skyldes en feil i GALT-enzymet. – Galaktosemi på grunn av svikt iandre enzymer, som galaktokinase eller epimerase, er ekstremt sjeldne. Disse tilstandene beskrives ikke i dette heftet.

Forklaring til figuren: Sortviser sukker -artene og meta-bolitter, pileneviser hvordan etstoff omdannes tildet neste vedhjelp av enzymerrød skrift

MELK

6

Behandlingen består i en livslang laktose- ogmelkefri diett for å unngå de viktigste kildene tilgalaktose.

Behandling og oppfølging er avhengig av kunn -skaper om galaktosemi og de følgetilstandersom kan oppstå. Det er derfor viktig at barnet,og senere den voksne, følges opp med kontrollerved de regionale helseforetakene, med deressursene som finnes der. Barnet må følges oppregelmessig av barnelege og tverrfaglig team avspesialister med kunnskaper og interesse forgalaktosemi.

Foreldre forteller om forbigående problemerrundt mat og spising. For åsikre at dietten er ernærings -messig til strek kelig er kliniskernærings fysiolog sentral ioppfølgingen. Kunnskaper ogforståelse for diett og diettbe -handling er nødvendig, bådehos behandler og foreldreneog etter hvert hos den somselv har sykdommen.Overhyppighet av beinskjørhet(osteoporose) og kalsiummangel forekommer.

Ved 10 års alder skal alle jenter med galaktosemihenvises til endokrinolog for å utrede behovetfor tilførsel av hormoner. De fleste kvinner medgalaktosemi får nedsatt funksjon i eggstokkene.Svikten fører vanligvis til menstruasjonsfor -styrrelser og infertilitet, men noen svangerskaper registrert.Pubertet og fruktbarhet hos gutter medgalaktosemi er normal.

Det er ikke vanlig å ha spesielle problemer medtannhelsen. Men siden behandlingen er enmelkefri diett, bør man følge de faste rutinenefor tannhelsetjeneste som tilbys barn og ungdom.Informer tannhelsetjenesten om dietten, slik atdet blir tatt hensyn til dette i oppfølgingen.

Barn med galaktosemi bør kontrolleres jevnligav øyelege med henblikk på katarakt (grå stær).Undersøkelsen bør gjøres flere ganger førsteleveår, deretter årlig. Hvis sykdommen endrerseg eller ved mistanke om dårlig diettopp følging,er det klokt å foreta ekstra øyeundersøkelse.

Linsen sitter langt foran i øyet og er krystallklarog fleksibel. Den bidrar til å fokusere blikket ogtil å sortere lysstråler. Katarakt er en tilsløring avlinsen, og ved galaktosemi skyldes detteavleiring av galaktitol (en galaktosemetabolitt) ilinsen. Ved galaktosemi kan det dannesgalaktitol i skadelige mengder (se figur på side 5).Galaktitolavleiringer i linsen ses oftest hos

nyfødte og spedbarn. Ved riktigdiett kan til sløringenforsvinne. I enkelte tilfellervedvarer katarakten, og det kanbli nødvendig å fjerne linsenog erstatte den med en ny.

Lærevansker forekommer hosen stor andel av pasient -gruppen. Psykisk utviklings -hemming er sjelden. Språk- og

taleproblemer er utbredt, spesielt i barne -alderen. Mange har problemer med artikulasjonog uttale (verbal dyspraxi). Dette fører tilvanskelig heter med rekkefølgen av ord og lyder.Den lokale pedagogisk-psykologiske tjenesten (PP-tjenesten) bør involveres tidlig.

Noen med galaktosemi er motorisk usikre ogklossete og kan ha en forsinket motoriskutvikling. I mer alvorlige tilfeller kan problemermed å styre og koordinere bevegelser gi segutslag i gang- og balanseproblemer (ataxi),ufrivillige, rytmiske muskelsammentrekninger(tremor) og problemer med å beregne avstand.Disse problemene kan hos noen utvikles ioppveksten. Ved behov må det henvises tilnevrolog.

God tverrfaglig oppfølging er viktig også ivoksen alder.

OPPFØLGING OG BEHANDLING

7

Et svangerskap oppleves av de aller fleste foreldresom en spennende tid. Mange vordendeforeldre har vært innom tanken på å få et syktbarn, men disse tankene blir ofte skjøvet til side.Det er vondt og ofte helt uventet når et nyfødtbarn blir alvorlig sykt. Foreldres opp levelser ogreaksjoner ved å få et barn med galaktosemi erselvsagt individuelle og mang foldige. Vi vilnevne litt om noen av de reaksjonene som ermest vanlige.

Når et barn blir født med en alvorlig sykdom,kan gleden over det nye barnet bli blandet.Mange blir overveldet av sorgen over ikke å hafått det friske, velskapte barnet deønsket seg. Slike følelser er tabu -belagte og blir lett skjøvet i bak -grunnen i den akutte situasjonenrundt barnet. Dette kan føre til atde vanskelige følelsene aldri heltkommer til utrykk og heller ikkeblir bearbeidet.

Mange foreldre beskriver tidenrundt barnets første levetid somuvirkelig, især når de i ettertid ser tilbake påden. Andre beskriver en merkbar sårbarhet.Spesielt gjelder dette hva som blir sagt og gjortav helsepersonell i forhold til barnet. Skyldfølelse kan også prege foreldrene; de leteretter årsaker til at akkurat deres barn fikksykdommen. Dette gjelder oftest moren, somhar båret barnet fram.

De vanskelige følelsene forsterkes også ved atbarnet tas vekk og blir tatt hånd om av andre.Den naturlige kontaktetableringen mellomforeldre og barn svekkes. Hvis barnet sendes tilsykehus langt fra hjemmet kan det bli vanskeligfor foreldrene å være sammen om det som skjer.Kanskje er det også flere barn hjemme somtrenger foreldrenes omsorg. Dette kan føre tilsplittelse i familien og gjøre det vanskelig forforeldrene å stå sammen om utfordringene somspedbarnets sykdom bringer med seg.

Den første tiden etter fødselen er vanskelig.Ofte blir barnet svært sykt, og diagnosen stillesikke alltid så raskt som en kunne ønske. Tidenpreges av usikkerhet både over barnets tilstandog til dietten.

Det er heller ikke uvanlig at foreldres reaksjons -mønstre er forskjellige. Mødrene har gjennomsvangerskapet fått nær tilknytning til barnet.Fedre kan bli mer opptatte av å støtte morenenn å kjenne på egne følelser og behov.

Om foreldres reaksjoner på å få barn med kronisksykdom, sier psykolog Inger-Lise Andresen (6):

«Moren til barnet kan kanskjereagere med mye tårer og stortbehov for å snakke om barnet, detsframtid og om sine egne reaksjoner.Mens faren kan ha behov for åfinne praktiske løsninger så fort sommulig, være alene, tenke gjennomdette på egen hånd og forsøke å taseg sammen i møte med andremennesker. Han kan oppleveektefellen som hysterisk, og hun

kan oppleve mannen som følelseskald. Beggedeler er sannsynligvis like feil, de har bareforskjellige måter å takle situasjonen på. Menbegge har det vondt.»

Ettersom barnet vokser til og foreldrene hararbeidet seg gjennom sine egne førstereaksjoner, er det viktig at de snakker sammenog kommer fram til felles holdninger. Om deikke greier det, kan barnet lettere spille foreldreneut mot hverandre. Det styrker ikke kvaliteten påhverdagslivet for noen av dem.

At foreldre føler ansvar og usikkerhet for sittbarns utvikling er helt naturlig, – særligettersom galaktosemi er en sykdom med en vissuforutsigbarhet i forhold til hvordan den vilutvikle seg fremover. Foreldrene kan lettkomme i en situasjon der de leter etter «tegn»på hvordan sykdommen gir utslag i funksjons -evnen. Det beste for alle er i størst mulig grad åfokusere på det friske i barnet.

SSSS

•RI

KSHO

SPIT

ALET

FORELDRE OG SØSKEN

DET BESTE FORALLE ER AT MAN I

STØRST MULIGGRAD FOKUSERER

PÅ DET FRISKE

FORELDRE OG SØSKEN

8

Alle barn – både syke og friske – trenger omsorgog oppmerksomhet fra foreldrene. For å skapegrunnlag for å forstå og godta situasjonen er detviktig at man åpent forteller om sykdommen tildem som står rundt det syke barnet i hverdagen.Dette gjelder ikke minst søsken. Med bakgrunn i mange års erfaringer, har vidisse tipsene til foreldrene:

• vær åpne i kommunikasjonen med barna• prøv å fordele tid og omsorg mellom barna

på en slik måte at alle føler seg ivaretatt• forklar på en enkel måte hva som er spesielt

med søster eller bror• la gjerne søsken få treffe andre søsken i

tilsvarende situasjon

Det er viktig å la de somikke har diagnosen

få spise vanlig is, pølse og lignende til ulike

anledninger – for eksempelpå 17. mai – selv om ikkealle barna kan spise det.

Det skal ikke gå ut over deandre at broren eller

søsteren har galaktosemi.Utdrag fra intervju

9

ErnæringAlle som har galaktosemi bør følge en laktose-og melkefri diett hele livet. Laktose(melkesukker) er den største kilden til galaktosei kosten. All mat og drikke uten laktose ogmelkeprodukter kan brukes i dietten. (7,8,9)

Ernæringsmessig er det viktig å variere kost holdetog bruke ulike matvaregrupper. Når en såvesentlig gruppe som melkeprodukter erutelukket, blir det ekstra viktig å bruke kjøtt, fiskog kornvarer. Rikelig med frukt og grønnsakerhører med – også ved galaktosemi. En kliniskernæringsfysiolog kan gi råd om sammen -setningen av kosten, gi ideer til variasjon ogsamtidig forebygge mot uforvarende bruk avlaktose.

De fleste fagmiljøer både i Norgeog andre land er enige om atinnholdet av galaktose i grønn -saker og frukt, innmat og rogn erså lavt at disse kildene er ufarligeved vanlig bruk. I løpet av et døgnfår man betydelig mindre mengdergalaktose fra disse matvarene enndet kroppen selv lager. Slike mat -varer vil vanligvis gi under 50 mggalaktose i en porsjon. Nytten avdisse matvarene i kostholdet er derimot stor, ogbruken av dem gjør dietten lettere å følge. Mengden galaktose fra melke produkter kan lettkomme opp i store mengder og må derforunngås. En desiliter helmelk inneholder 4,6 glaktose eller ca. 2,3 g (2300 mg) galaktose.

Melk og melkeprodukter er en viktig kilde tilenergi, proteiner, B-vitaminer og kalsium (kalk)i norsk kosthold. Norske studier viser at småbarn på melkefri diett kan få for lite kalsium ogenergi, dersom ikke kostholdet settes sammenmed omhu.

Tilskudd av kalsium og vitamin B anbefalesvanligvis fra rundt ett års alder. Vi anbefalerogså tran til alle for å sikre inntaket av viktigefettsyrer og vitamin D. Kalsiumtilskuddet som

brukes skal derfor være uten vitamin D og utenlaktose. Mangel på kalsium kan føre tilosteoporose (beinskjørhet). Osteoporose erbeskrevet hos flere med galaktosemi og kanskyldes at man ikke får i seg nok kalsium.

Kroppen produserer hele tiden noe galaktose fraglukose. Hos personer med galaktosemi skjerdette ved hjelp av andre enzymer enn GALT-enzymet. Voksne personer med galaktosemi haren egenproduksjon på mellom 1000 og 2000 mgi døgnet. (Se figur side 5)

Les varedeklarasjonen!Det er viktig å lese varedeklarasjonen på matenman kjøper, og å lære seg betegnelser for ulikemelkeprodukter. Ferdigpakket mat som selges

her i landet, er merket med enfullstendig liste over ingrediensenepå norsk (dansk eller svensk kangodkjennes). Den ingrediensen deter mest av, står først; den det erminst av, står sist. Kontroller vare -merkingen jevnlig, da oppskrifter ogingredienser kan endres. Matvarerman er vant til å bruke kan forandreinnhold. Nye produkter som kan bligode alternativ i kosten, kommerstadig.

«Tilsetningsstoffer» er ingredienser som brukes ismå mengder, for å bedre holdbarhet ellerkonsistens, gi farge osv. Tilsetningsstoffene føresopp på matvarenes ingrediensliste med navneller nummer (E-nummer). Alle tilsetnings -stoffer kan brukes ved galaktosemi. Lactitol, E-nummer E 966, inneholder galaktose, menmengden som brukes er så liten at det kanbrukes i dietten.

Det finnes noen unntak fra forskriftene ommerking av matvarer:– Enkeltingredienser, som i seg selv er laget av

ulike ingredienser, men som utgjør mindreenn 25 prosent av den totale vekten, kanbeskrives med samlenavn. For eksempel kandette gjelde pølser i ferdige middagsretter.

SSSS

•RI

KSHO

SPIT

ALET

DIETT VED GALAKTOSEMI

KONTROLLERVAREMERKINGEN

JEVNLIG, OPPSKRIFTER OGINGREDIENSERKAN ENDRES

– Samlebetegnelser som «grønnsaker» eller«krydder» kan brukes uten nærmerebeskrivelse, dersom denne matvaregruppenutgjør mindre enn ti prosent av vekten.

– Enkelte produkter med sjokolade og kakao erfritatt fra merkebestemmelsene.

– Mat i små pakninger (under 10cm2) trenger ikke merkes på grunnav liten plass.

Melk fra dyr, som kumelk oggeitemelk, inneholder alltid laktose.Det gjør også morsmelk. Alle mat -varer som inneholder melk i en ellerannen form, inneholder ogsålaktose. Kun morsmelkerstatningersom er beregnet til bruk ved galak -tosemi, er galaktosefri.

I «laktosefri melk» er laktosenspaltet til galaktose og glukose. Deter altså like mye galaktose i dennemelken som i vanlig melk!(«Laktosefri melk» kan brukes vedlaktoseintoleranse, en tilstand somikke har noe med galaktosemi ågjøre.)

Laktose og melkeprodukter kanskjule seg bak mange navn: Melk, ost, fløte, rømme, crémefraiche, yoghurt, smør og iskrem erbetegnelser alle kjenner. Men ogsåandre ingredienser er kilder til melkog laktose: kasein, kaseinat,kjernemelkpulver, laktalbumin,laktose, melkeprotein, melkesukker,melketørrstoff, myse (valle pådansk, vassle på svensk, whey påengelsk), mysepulver og tørrmelk.Ingredienser som margarin, raffinertfett, animalsk fett og animalskprotein kan også inneholde melk.

Praktiske rådDietten krever alltid planlegging og kontroll vedinnkjøp og tilbe redning av mat. For å slippe for

mye dobbel matlaging, er det lurt å brukeråstoffer og produkter som kan spises av helefamilien. Ferdigmat og halvfabrikata innholder ofte melk,derfor må maten som regel lages fra bunnen av

med melkefrie råvarer. Rent kjøtt og fisk bør velges fremforprodukter som pølser, fiskebollereller annen bearbeidet/ferdiglagetmat som ofte inneholder melk. Det finnes melkefri margarin somalle kan bruke. Olje er fint å bruke imat og til steking.Brødet bør enten bakes hjemme ellerkomme fra en produsent som garan -terer ingrediensene. Det finnes kokebøker og informa sjons -materiell om melkefri kost (10,11,). Norges astma- og allergiforbund kanformidle kontakt med lokale for -handlere, bakere og pølsemakeresom selger garantert melkefrieprodukter. De store matvarepro du -sentene har ofte informasjons kontoreller forbrukerkonsulenter som kansvare på spørsmål om inn hold iproduktene.

Spedbarn med galaktosemi får mors -melkerstatning som er fri for laktoseog galaktose. Den fås på blå resept,vanligvis frem til barnet er ti år. Denbrukes som drikke og etter hvert igrøt og annen matlaging. Morsmelk -erstatningene som brukes vedgalaktosemi, er tilsatt vitaminer ogmineraler for å sikre behovene ispedbarnsalderen. Større barn ogvoksne kan trenge ytterligere til -skudd av vitaminer og kalsium selvom de velger å fortsette å brukemorsmelkerstatning til drikke ogmatlaging.

Ris-, soya- eller havremelk fås kjøpt ihelsekostforretninger og i noenmatvarebutikker. De likner melk i utseende og

DIETT VED GALAKTOSEMI

10

KASEIN, KASEINAT,KJERNE -

MELKPULVER,LAKTALBUMIN,

LAKTOSE, MELKEPROTEIN,MELKESUKKER,MELKETØRR-STOFF, MYSE

(VALLE PÅDANSK, VASSLE

PÅ SVENSK,WHEY PÅ ENGELSK),

MYSEPULVER OG TØRRMELK.

INGREDIENSERSOM MARGARIN,RAFFINERT FETT,ANIMALSK FETTOG ANIMALSKPROTEIN KAN

OGSÅ INNEHOLDEMELK

SSSS

•RI

KSHO

SPIT

ALET

11

NOEN OPPSKRIFTER:ENKLE VAFLER 2 egg 3 dl hvetemel3 dl vann eller Rice Dreammelkeerstatning1 ss sukker1/2 ts kardemomme1 ts bakepulver1/2 dl smeltet melkefrimargarin

Bland røren og la den hvile entimes tid. Stek vaflene. Smørvaffeljernet med melkefrimargarin om nødvendig.

TILSLØRTE BONDEPIKER eplemosmelkefrie brød- ellerkakesmulermelkefri margarinsukker og kanelErlet fløteerstatning

Stek smulene i margarin, strølitt sukker og kanel over. Piskfløteerstatningen til krem,tilsett eventuelt litt sukker.Legg eplemos, stekte smuler ogkrem lagvis i en glassbolle.Spar litt smuler til pynt påtoppen.

TOMATSUPPE 1 boks hakkede tomater2 hakkede løk1 fedd hvitløk2 ss olje1 l grønnsaksbuljong1 1/2 ss maisennamel utrørt i2 ss vann1/2 dl Erlet fløteerstatningeller melkeerstatningsalt, pepper og grønt krydder

Fres løken i olje, tilsett tomat,hvitløk og buljong. Rør innmaisennajevningen og tilsettfløteerstatning. Kok opp ogsmak til med krydder førservering.

«OSTESAUS» – TIL LASAGNE,GRATINERT BLOMKÅL OGANNET60 g melkefri margarin60 g hvetemel6 dl grønnsakskraft ellerbuljong2 dl Erlet fløteerstatningsalt og pepperlitt malt muskat

Smelt margarin og rør innhvetemel. Spe forsiktig medbuljong under omrøring. Kokopp og la det småkoke i 5-10minutter. Smak til med salt ogpepper. Fløteerstatningen has itilslutt, kok raskt opp igjen ogbruk sausen etter ønske.

LASAGNE legg lasagneplater, kjøttsaus og«Ostesaus» lagvis, med«Ostesaus» på toppen. Drysslitt potetmospulver uten melkeller knust potetgull over førsteking.

GRATINERT BLOMKÅL kok blomkålen hel, stek baconog lag «Ostesaus». Leggblomkålen på et ildfast fat.Hell over saus og strø baconover og gratiner i ovnen noenminutter. Pynt medsalatgrønnsaker i fine farger ogserver med ferskt melkefrittbrød.

12

bruk og kan etter hvert erstatte morsmelk -erstatningen i kosten, for eksempel til frokost -blandinger. På grunn av lavt nærings innholdbør disse produktene ikke brukes som hoved -drikk for mindre barn. Det samme gjelder fløteerstatninger.

Det er viktig at barn med galaktosemi gradvislærer seg hvilke matvarer de må unngå. Ved ådelta i felles måltider hjemme og borte lærerbarna hvilken mat som er felles, hva som er«mitt» og hva som er «de andres». Det sosialefellesskapet rundt bordet er like viktig for alle,uavhengig av om maten er den samme på alletallerkenene.

Når man er på besøk eller spiser ute,vil den som har galaktosemi oftevelge å ta med seg egen mat eller fåservert noe annet enn resten avselskapet. Dette gjelder alt som ikkeserveres «rent og ubearbeidet». Defleste sauser og stuinger, iskrem,kaker og sjokolade kan inneholde melk hvis deer tilberedt på vanlig måte.

Når man er invitert bort, er det en god ide å takontakt med vertskapet på forhånd for å hørehvordan de har planlagt menyen. Noen råd omhvordan maten enkelt kan suppleres ellerendres for å passe alle blir oftest mottatt medtakk. Hos nære venner og slektninger er det lurtå ha et lite lager av passende matvarer.

Litt om ostI gule oster varierer laktoseinnholdet med typeost og modningsgrad. Derfor har det vært vanligi de fleste land å utelate all ost i dietten.Moderne og mer nøyaktige analysemetoder gjørat man i noen land nå garanterer visse typergodt lagrete, harde, gule oster som helt laktose -frie. Fremtidige norske analyser vil vise om vissevel lagrete norske oster også er helt laktosefrie ogkan anbefales ved galaktosemi.

Ut fra analyser i bl.a. Storbritannia tillatesfølgende oster, som kan fås i velassorterteostedisker (desember 2002):- Emmentaler- Gruyere

Brune oster, prim og fersk ost, for eksempelcottage cheese og kvarg, inneholder storemengder laktose og skal ikke brukes.

Blir dietten dyrere enn annen mat?En melkefri diett er noe dyrere enn vanlig norskkosthold. Den som har merkostnader til mat pågrunn av nødvendig diett, kan søke om grunn -stønad fra folketrygden som kompensasjon for

de økte utgiftene (se kapitlet: Hjelpfra det offentlige).

Diettbrudd?Lever, nyrer og øyne tar skadedersom dietten ikke holdes. Men,sporadiske uhell er ikkeensbetydende med alvorlige eller

permanente skader. Diettens innvirkning på de nevro logiskesymptomene ved galaktosemi er fremdelesuklar. God oppfølging av dietten gir ikke nød -vendig vis noen sikkerhet mot utvikling av slikesymptomer. Man vet heller ikke om store oglangvarige brudd i dietten kan forverre denevro logiske følgene av sykdommen. Vi anbefaler derfor at dietten følges konsekvent.

Barn har mindre kropp og tolererer mindregalaktose enn voksne. Barn vet også mindre omhva maten er laget av og de er avhengige avveiledning fra voksne. Det er derfor viktig atvoksenpersoner rundt barnet kjenner til dietten. Oppfølging fra klinisk ernæringsfysiolog er medpå å sikre at det ikke forekommer systematiskefeil i kosten.

DIETT VED GALAKTOSEMI

LAKTOSE ER DETSAMME SOM

MELKESUKKER

13 SSSS

•RI

KSHO

SPIT

ALET

Da jeg fortalte andre om min galaktosemisom barn, brukte jegaldri ordet sykdom.

Jeg sa jeg gikk på diett,at det var en

stoffskiftefeil. Jeg haraldri følt meg syk.

Utdrag fra intervju

14

Det var sikkert mest slitsomt med dietten for mamma som

måtte bake alt og lage all matenfra grunnen av. Og hun fulgte megalltid opp, for eksempel når jeg

var bedt bort til andre barn. I barneselskapene jeg var i hadde

jeg med meg all mat. I mine fødselsdagsselskaper servertemamma min egen is (eggedosissom ble puttet i fryseboksen). Den spiste alle gjestene også.

Og alle elsket bollene som mamma bakte!

Utdrag fra intervju

15

Opplæring og opplysningAlle med galaktosemi bør så tidlig som mulig bli bevisst sin egen tilstand. De må lære hva dekan spise og ikke spise. I løpet av få år må deselv ta ansvaret for hva de putter i munnen.Opp læringen i diettprinsippene er enkontinuerlig prosess.Ettersom barnet vokser til vil det stadig habehov for nye og mer utfyllende forklaringer, – tilpasset det utviklingstrinnhan eller hun til en hver tidbefinner seg på. Vis åpenhet ogvær imøte kommende overforbarnet, så vil progre sjo nenkomme naturlig, i takt medbarnets spørsmål.

Andre barn i barnehagen,skolen eller nabolaget har ogsåbehov for informasjon. Averfaring vet vi at selv små barnkan være solide støttespilleredersom de får en forklaring somde forstår. I slike tilfeller viserde stor innlevelse, til hjelp forden som har galaktosemi. I motsatt fall kan detføre til misforståelser som at barnet medgalaktosemi er sært, bortskjemt eller fårurettmessig spesial behandling.

Foreldre til venner og lekekamerater av barnmed galaktosemi bør også informeres. Informa -sjon legger grunnlag for trygghet hos de voksne,slik at de for eksempel tør å invitere den detgjelder i fødselsdagsselskap. Det er lurt av foreldrene til barn med galakto -semi å tilby seg å samarbeide ved fester og til -stelninger til den unge selv kan overta ansvaret.De kan fortelle hva slags mat som kan spises avalle, eller levere den maten som deres barn kanspise på forhånd, – gjerne i samsvar medselskapets meny.

Hold fokus på det barnet kan spise, og værtydelig på det som ikke må forekomme. Forvert skapet er dette til god hjelp.

LærevanskerEn del av de voksne vi har snakket med harfortalt om vansker i skolesituasjonen. I ettertidser vi at mange av disse vanskene har fått vokseseg store på grunn av utilstrekkelig kunnskapom galaktosemi hos ansatte i barnehage ogskole. Informasjon om galaktosemi ogkunnskap om et barns funksjons nivå ogeventuelle lærevansker kan sikre god oppfølging

og tilrettelegging ut fra behov. Litteraturen er dessverresparsom når det gjelderproblemer med lærevanskersom er spesifikke vedgalaktosemi. (14, 16.)

Pedagogisk-psykologisktjenesteAlle kommuner har pedago -gisk-psykologisk tjeneste (PP-tjeneste). Den vurdererbehov for spesialpedagogisketiltak og er kommunenssakkyndige instans. Tjenestenhar som regel psykolog og

spesialpedagog i teamet. PP-tjenesten foretarutreding av barnet (eller den voksne) og gir ensakkyndig uttalelse. Denne uttalelsen måforeligge før eventuelle tiltak kan igangsettes.

Det anbefales at alle barn med galaktosemi blirmeldt til PP-tjenesten, slik at de kan følges oppog utredes i forhold til eventuelle spesiellebehov i forbindelse med stimulering og opp -læring. Voksne og barn tilhører denkommunale PP-tjenesten, mens ungdom ivideregående opplæring (16 - 20 år) får hjelp fraden fylkeskommunale PP-tjenesten. (5, 13.)

FørskolealderEnten barn med galaktosemi er hjemme, hosdagmamma eller i barnehage bør funksjons -nivået kartlegges. Hvis det er behov for spesial-pedagogisk hjelp, har barnet rett til slik hjelpogså i førskolealderen. Foreldrene, helsestasjoneneller barnehagen kan ta kontakt med PP-tjenesten for å få i gang et utredningsarbeid.

SSSS

•RI

KSHO

SPIT

ALET

OPPVEKST OG SKOLE

GI INFOR MASJONEN DIREKTE

TIL DEN DET GJELDER

16

Dersom andre enn foreldrene tar kontakt medPP-tjenesten om et barn, er det en forutsetningat de har foreldrenes godkjenning. Barn blirikke testet og undersøkt hos PP-tjenesten utenforeldrenes samtykke.

SkolealderI god tid før skolestart (gjerne et år) bør barnetvære utredet av PP-tjenesten, slik at skolen kansøke om spesialpedagogiske ressurser dersomdet er behov for det. Under alle omstendigheterer det en fordel at PP-tjenesten kjenner tilbarnet. Hvis det oppstår spesielle behov på etsenere tidspunkt, får barnet sannsynligvisraskere hjelp når det allerede erregistrert mulige behov.

Før skolestart bør man informereskoleledelsen, lærere, assistenter ogandre som arbeider ved skolen. Detkan virke litt omstendelig, men erden beste forsikringen for trygge oggode skole dager for barnet. Som enekstra sikkerhet anbefaler vi atforeldrene fester en lapp, godtsynlig – for eksempel på innsidenav lokket til ranselen. Lappen børinneholde en kort infor masjon omat barnet har galaktosemi, hva det innebærer,og hvilke hensyn som skal tas i skole hverdagen.Denne må barnet læres opp til å vise til vikarerog nye lærere.

Det samme behovet for informasjon gjelder allesom barnet er mye sammen med og spiser mat ilag med. Ansatte i skolefritidsordningen trengerkunnskap. Dessuten kan en kort redegjørelsevære på sin plass til andre fritidsledere, som foreksempel treneren og laglederen på håndball-eller fotballaget, speiderlederen, ledere i kor ogkorps osv.

Klassekameratene må også informeres på et nivåsom passer til deres utviklingstrinn. Med klarinformasjon vil galaktosemi trolig i løpet avkort tid bli et ikke-tema. Det er når medelevene

gjennom lengre tid lurer på ting som de ikke fårsvar på, at ryktene begynner å svirre og misfor -ståelser får feste seg.

Samarbeid med klassestyrer, slik at skolen ogSFO alltid har noe godt «på lur» til bruk isituasjoner der det spontant skal feires og spisesi fellesskap. Noen saftis i fryseren eller ferdiggelé kan gjøre stor nytte.

UngdomstidFor mange som må leve på diett, er ungdoms -tiden en større utfordring enn for tenåringerflest. I løsrivelsen fra foreldrene hører det ofte

med å gå på tvers av de voksnesråd. Da kan dietten lett bli utsattfor prøvelser.

Det er en forutsetning at ungdomfår grundig opplæring oginformasjon om sin egen sykdom,fra foreldre så vel som fagfolk.

Under forutsetning av atungdommen er moden nok til åskjønne det som blir forklart, kanman forvente at den unge taransvar selv.

Vi mener at jentene relativt tidlig bør få kunn -skap om galaktose miens påvirkning påmenstruasjon og mulighet til å føde barn. Noenkan ha nytte av støttesamtaler, gjerne medhelsesøster eller psykolog for å bearbeide tankerog følelser.

Voksenliv og arbeidOvergangen fra skole til arbeidsliv er enutfordring for alle unge. Det er klokt å tenkenøye over valg av yrke, slik at eventuelle sær -behov kan imøtekommes. Også i arbeidslivetkan det være behov for å informere kolleger omsykdommen. Når omverdenen vet, er det myeenklere å ha et avslappet forhold til dietten idagliglivet. Arbeidskolleger flest vil også se detsom en tillitserklæring at den det gjelder delerdisse opplysningene med dem.

OPPVEKST OG SKOLE

NÅR OM -VERDENEN VET,ER DET ENKLERE

Å HA ET AVSLAPPET

FORHOLD TIL DETÅ HA

GALAKTOSEMI

17 SSSS

•RI

KSHO

SPIT

ALET

Jeg leser sakte og jobber litt seint,

men jeg er sta og gir meg ikke så lett.

Utdrag fra intervju

Arveanleggene, eller genene, varierer fra mennesketil menneske. Ofte er en feil i arveanleggene årsaken til at vi blir syke. Noen arvelige syk -dommer, som galaktosemi, skyldes feil på ettbestemt gen. Andre skyldes feil på flere gener. Galaktosemi er en arvelig, medfødt stoffskifte -sykdom (metabolsk sykdom) i karbohydrat -stoffskiftet. Selv om sykdommen skyldes en feili bare ett gen, kan den utvikle seg ulikt fraperson til person. Genfeilen i seg selv kan ikkeforklare hele variasjonen i sykdomsbildet.

ArveanleggeneArveanleggene, eller genene, er samlet i 46kromosomer i cellekjernene. 23 av kromo -somene arves fra far og 23 fra mor, de er samlet

i 23 kromosompar. Et av disse parene kalleskjønnskromosomene (x og y ). De andre pareneer nummerert fra 1 til 22. Et trenet øye kan imikroskopet skille de forskjellige kromosomeneda alle parene er litt ulike.

En mutasjon er en varig endring i et gen. Slikeendringer er en del av de normale variasjonenemellom mennesker og er som regel heltufarlige. Men enkelte forandringer kan føre tilsykdom.

Autosomal recessiv arvNoen arvelige sykdommer omtales som auto -somalt arvelige. Det innebærer at sykdommenskyldes feil i genene i et av de 22 parene som

18

GENETIKK OG ARV

Jeg har ikke vært redd for at mine barn skulle få

galaktosemi. Jeg har alltid vært interessert i biologi,

og vet at barna mine blir bærereav galaktosemigenet, men at de

ikke blir syke. Sjansen for atmin kone skulle være bærer

av genet var veldig liten.Utdrag fra intervju

Frisk

Sædcelle Eggcelle

Frisk bærer

Frisk bærer

Syk

Frisk bærerfar

Frisk bærer mor

Sykdomsgivende gen

19 SSSS

•RI

KSHO

SPIT

ALET

Autosomal recessiv arvegang

Recessiv arv: Ved en ikke-kjønnsbundet recessiv sykdom er begge foreldrene bærere av det recessive sykdomsgenet uten atde selv er syke. Hvert barn har50% sjanse for selv å bli bærerog 25% sjanse for å få begge derecessive genene – og dermed fåsykdommen.

ikke er kjønnskromosomer. Derfor kan bådemenn og kvinner arve disse sykdommene.

Galaktosemi overføres ved autosomal recessivarv. Ved autosomal recessiv arv har den sykearvet genfeilen fra både far og mor. Far og morviser selv ingen tegn på sykdommen – de erbegge friske bærere av anlegget. Når man harbåde et frisk og et skadet gen, dominerer detfriske genet, så man ikke utvikler sykdommen.«Recessiv» betyr vikende, og sykdomsgenetviker følgelig for det normale arveanlegget idenne sammenhengen.

Alle er vi bærere av om lag fem slike recessivearveanlegg, men fordi foreldrene sjelden erbærere av akkurat de samme genskadene, gårdet stort sett bra i neste generasjon. Gjentagel -ses risikoen ved recessiv arv er 25 prosent hvergang for barn av de samme foreldrene. Det vil siat dersom et barn har fått den aktuelle syk -dommen, er det 25 prosent risiko for at nestebarn også vil kunne få samme syk dom. Det ersjelden andre syke i slekten utenom søsken -flokken. Friske søsken kan ha to friske gen, ellerde kan ha et sykdomsgen og være bærere.

Ved galaktosemi har barnet arvet et skadet genfor produksjon av enzymet galaktose-1-fosfaturidyl transferase (GALT) fra både mor ogfar. GALT-genet ligger på kromosom nummer 9.Rundt 170 ulike mutasjoner eller skader i GALT-genet er beskrevet. Mutasjonen som harbetegnelsen Q188R er den mest vanlige blantnordeuropeere.

Hvis en person med galaktosemi selv får barn,vil barnet alltid arve ett skadet GALT-gen. Menrisikoen er svært liten for at også den andre avforeldrene overfører et skadet gen til barnet.Faren for at også barnet skal få galaktosemi, erdermed svært liten.

Genetisk veiledning og gentestingSpesialister ved regionsykehusene kan gigenetisk veiledning. Dette gjøres først og fremst

for å vurdere risikoen for om et nytt barn ifamilien kan bli født med den samme til standen.

Voksne med galaktosemi kan få genetiskveiledning for å få belyst muligheten for at deselv fører sykdommen videre til egne barn.

20

De offentlige tjenestetilbudene er organisertgjennom kommune, fylke og stat. Mangetjenester styres av den nasjonale lovgivningen,men den politiske ledelsen i fylkene ogkommunene legger i tillegg føringer for hvor -dan ressursene skal prioriteres. Dette gjør attjenestetilbudene kan være ulike avhengig avhvor i landet man bor.

Alle offentlige kontorer har plikt til åinformere om lover, regler og vanligpraksis til den som spør. Når en søkerom noe gjennom en offentlig etat, haren krav på svar på søknaden. Et avslagskal begrunnes slik at man får mulig -het til å klage innen fastsatt tidsfrist.Avslaget skal inne holde opplysningerom klageadgang. Det er viktig å merkeseg at et vedtak fra en kommune ikkeautomatisk gjelder dersom man flytter til enannen kommune. Da må det søkes på nytt.

Informasjon fra bruker til fagfolkFordi galaktosemi er en sjelden sykdom, kanman ikke forvente at saksbehandlere og fagfolkhar mye kunnskap om diagnosen. Derfor blirdet i stor grad brukeren eller pårørende som måformidle informasjon der dette trengs. Vi anbe -faler brukerne å ha skriftlig informasjon omdiagnosen. Dette kan spare tid og lette infor -masjons behovet til hjelpeapparatet. Hvis ensøknad følges av kunnskap om diagnosen er detlettere, for eksempel for trygdekontoret, åvurdere den.

Kommunalt hjelpeapparatKommunene skal sørge for at alle som bor elleroppholder seg i kommunen, tilbys nødvendigutredning og oppfølging ved behov for habilitering og rehabilitering, jfr. forskrift omhabili tering og rehabilitering. I forskriften omindividuelle planer slås det fast at kommunen er ansvarlig for å sikre koordinering av tiltakene.Kommunen er også ansvarlig for formidlingenav hjelpemidler og for å tilrettelegge miljøetrundt den enkelte bruker. (12)

Mange kommuner har en konsulent forfunksjonshemmede. Spør konsulenten omhvordan ulike tjenester i kommunen erorganisert.

Kommunal hjelp og oppfølging som kan væreaktuelle for personer med galaktosemi, er:

støttekontakt eller fritidskontakt,hjemme hjelp eller avlastning, råd -givning i forhold til ut danning ogarbeidsliv, hjelpemidler, ledsager ellertransport.

Trygdeetaten De viktigste generelle trygdeordningenei Norge er folketrygden, barnetrygdenog kontant støtten til småbarnsforeldre.Folketrygdens intensjon er å sikre inn -

tekt for enkelt mennesker, kompensere for utgifterog gi hjelp til selvhjelp slik at den enkelte kangreie seg selv i personlige og yrkesmessige forhold.

Trygdekontorene er trygdeetatens førstelinje -tjeneste og finnes i alle kommuner. Trygde -kontorene har ansvar for å informere publikum.Det anbefales at man ber om samtale for vei -ledning ved søknad om stønader. Her omtales kort noen av de mulighetene forstøtte og hjelp som følger av folketrygdloven.(15)

Dekning av utgifterStønad til helsetjenester inneholder bestem -melser om dekning av utgifter til behandling,egenandeler og betingelser for utstedelse avfrikort.Grunnstønad skal helt eller delvis dekke nød -vendige ekstrautgifter. Med ekstrautgifter menesde utgifter som har oppstått på grunn avlidelsen (for eksempel diett), og som friskepersoner ikke har. Ekstrautgiftene må væreløpende og stadig tilbakevendende. De må ogsådokumenteres eller sannsynliggjøres. Engangs -utgifter dekkes ikke av grunnstønad. Egenandel til morsmelkerstatning eller andremedisiner som fås på blå resept skal ikke med -regnes i grunnstønads-søknaden.

HJELP FRA DET OFFENTLIGE

TENKFRAMOVER

OG FORBEREDTILTAK

SOM LETTER VOKSENLIVET

21

Hjelpestønad kan gis til personer som på grunnav varig sykdom eller funksjonshemning harbehov for særskilt tilsyn og pleie. I en søknadom hjelpestønad beskrives merarbeid i forholdtil dietten, barns behov for ekstra tilsyn, opp -læring og andre særskilte behov ved galaktosemi.

Stønad til livsopphold Disse stønadene omfatter sykepenger, omsorgs -penger, pleiepenger og opplærings penger vedbarns eller andre nære pårørendes sykdom,reha biliteringspenger, attføringspenger og uføre -pensjon.

Stønad ved barns sykdom Foreldre som har omsorg for et sykt ellerfunksjons hemmet barn kan ha rett til forskjel ligestønadstyper. Arbeidstakere har rett til omsorgs -penger ved sykdom hos barn eller barne passer.Dette gjelder for alle barn under 12 år og inntilti dager hvert kalenderår. Dersom barnet erfunksjonshemmet eller kronisk sykt kan retten

bli utvidet til 20 dager per år inntil barnet er fylt18 år. Dette må forhåndsgod kjennes av trygde -kontoret.

Pleiepenger gis til foreldre hvis barn er innlagtpå sykehus i åtte dager eller mer. Bare én avforeldrene får pleiepenger om gangen. Hvisbarnet er funksjonshemmet eller har en kronisksykdom gjelder denne retten til barnet er 18 år.

Hjelp til selvhjelp Kommunen samarbeider med trygdekontoretog hjelpemiddelsentralen om hjelpemidler tildem som trenger det. Folketrygden gir hjelpe -midler for å bedre funksjonsevnen og mulighetentil selvhjelp for søkeren i hjem, skole, arbeid ogfritid. Hjelpemidler kan være utstyr til treningog stimulering av barn og ungdom, datautstyr,skolehjelpemidler og hjelpemidler på arbeids -plassen. Ergoterapeut og/eller fysioterapeut kanvurdere behovet for hjelpemidler og bistå medopplæring i bruken av dem (13,15).

SSSS

•RI

KSHO

SPIT

ALET

Jeg tenker lite på at jeg har

galaktosemi. Detbare er slik.

Utdrag fra intervju

22

Jeg hadde ikke møtt noen med diagnosen før jegble kjent med Foreningen for galaktosemi. Det varbåde godt og rart å treffe

andre som hadde den samme diagnosen som meg.Det viktigste for foreningen

er kanskje å være en sosial og samlende faktor.

Foreningen arrangerer samlinger der vi kan treffes

og utveksle erfaringer.Utdrag fra intervju

Kunnskap er viktig for å få innflytelse over egetliv. Den som har kunnskap om egen situasjon,om muligheter og utfordringer, har også letterefor å skape grunnlag for en god og konstruktivdialog med hjelpeapparatet. Et godt grep omeget liv, gir bedre grobunn for mestring ikrevende situasjoner.

Det er ikke alltid enkelt å finneinformasjon om sjeldne sykdommerog syndromer. Sjeldne diagnoser erofte lite forsket på og kan væremindre beskrevet enn mer vanligesykdommer. Man bør derfor værenøye og kritisk når man får tak iinformasjon. Sjekk alltid kilden medhensyn til årstall og om en seriøsutgiver står bak.

InternettDet er ingen sikker godkjenning ellerkvalitetssikring av informasjonen som ligger påinternett. Følgelig er det ekstra viktig at manvurderer kildene som denne informasjonenkommer fra.Mange interesser kan ligge bak informasjon pånettet. Det kan være økonomiske, politiske,kulturelle eller helt personlige interesser som erstyrende for hva som legges ut og hvordaninformasjonen presenteres.

Vær også klar over at ulikheter i kultur ogsamfunnssystem påvirker opplysningenesinnhold. En kan ikke uten videre overføreinformasjon fra utlandet til norske forhold.

Samspill med fagfolkInternett gir brukerne mulighet til å på egenhånd å finne kunnskap om diagnoser,behandling og prognoser. Dette utfordrersamspillet mellom bruker og fagfolk. Brukerener ikke lenger en passiv mottaker av informasjon,men en aktiv bidragsyter som trenger fagfolksom «oversettere» og veiledere.

Fagfolk kan i dag ikke styreinformasjonen etter egen oppfatningav hva som best tjener brukeren. Demå møte brukerne som likeverdigediskusjonspartnere, som ønskerbegrunnelser for valg av under -søkelser, behandling og annenoppfølging.

Å finne nye samspillformer mellom brukere ogfagfolk er en utfordring. For å få til dette måbegge parter ha tillit til hverandre.

ForeningNår man selv eller nære pårørende har enkronisk sykdom, føler mange glede og nytte avkontakt med andre i samme situasjon.Gjennom brukerforeningen deles og samleserfaringer om det å leve for eksempel medgalaktosemi. Og gjennom dette kan man settelys på ting som er viktig for hele diagnose -gruppen. Ideer, og løsningsforslag på større ogmindre problemer i hverdagen kan deles.Foreningene jobber ofte både sosialt og som enpressgruppe for å bedre forholdene rundt, ogkunnskapen om diagnosen.

INFORMASJON, KILDER OG RESSURSER

DET ER INGENKVALITETS -SIKRING AV

INFORMASJONENPÅ INTERNETT

23 SSSS

•RI

KSHO

SPIT

ALET

24

Senter for sjeldne sykdommer og syndromer eret tverrfaglig, landsdekkende kompetansesenter.Senteret jobber med medisinske og psykososialeproblemstillinger i forhold til 16 sjeldnediagnoser og gir tilbud til personer i alle aldresom er berørt av en av disse. Senteret drives med aktiv brukermedvirkning.

En sjelden sykdom eller syndrom innebærer atfærre enn 500 personer i Norge har diagnosen.Det betyr at det lokale hjelpeapparatet sjeldenkommer i kontakt med mennesker med dissediagnosene, og derfor kan ha lite erfaring ogkunn skap om dem. Senter for sjeldne sykdommer og syndromer eret supplement og en samarbeids partner for demsom har behandlings- og oppfølgingsansvar.Senteret samarbeider med fagfolk i kommuner,fylkeskommuner, habili teringstjeneste, sykehus,og regionale- og nasjonale kompe tanse sentre.Målet er å bidra til at personer med disse sjeldnediagnosene får en best mulig hverdag.

Senter for sjeldne sykdommer og syndromertilbyr informasjon, rådgivning, opplæring ogutviklingsarbeid. Senteret arrangerer kurs ogkonferanser for brukere og fagfolk, og gir blantannet ut Den sjeldne katalogen, som gir eninnføring i diagnosegruppene.

Bøker, rapporter, hefter, brosjyrer eller videoer erutarbeidet for de enkelte diagnosene. Internettbrukes aktivt til kunnskapsformidling ogkommunikasjon.Senteret bidrar til å initiere forskning ogutviklings arbeid, og kan knytte til seg forskere ienkeltprosjekter.

Medarbeiderne på Senteret kan etter fagligvurdering delta på tverrfaglige møter i brukernesnærmiljø. Hensikten med disse møtene er åbidra til en helhetlig planlegging og koor -dinering av tiltak i forhold til brukerensforutsetninger og behov. Senteret samarbeider nært med de respektivebrukerforeningene.

Senteret arbeider med følgende diagnoser ogdiagnosegrupper:

Alagille syndrom

Alport syndrom

Analatresi

Blæreekstrofi og epispadi

Fabry sykdom

Fenylketonuri (PKU)

Galaktosemi

Gallegangsatresi

Genitale anomalier

Huntingtons sykdom

Medfødte immunsviktsykdommer

Laurence-Moon-Bardet-Biedl syndrom (LMBB)

LCAT- mangel

Maple Syrup Urine Disease (MSUD)

Øsofagusatresi

Aagenæs syndrom

SENTER FOR SJELDNE SYKDOMMEROG SYNDROMER

K U N N S K A P INNFLYTELSE M E S T R I N G

25

1. Walter JH, Collins JF, Leonard JV:

Recommendations for the management of galac-

tosaemia. Arch Dis Child 1999; 80; 93-96.

2. Reid Sutton V: Galactosemia. UpToDate online

10.1, 2001.

3. Rootwelt T og Kvittingen EA: Galaktosemi. Brev til

NBF posten 29.8.2001

4. Små og mindre kända handikappgrupper:

Galaktosemi. www.sos.se/smkh/1996-29-

002/1996-29-002.htm

5. Lov om grunnskolen og den vidaregåande opp -

læringa (opplæringslova), av 17. juli 1998 nr. 61,

gjeldende fra 01.08.99

6. Andresen, Inger-Lise: Krise og sorgprosesser -

samtaler med foreldre. Artikkel i: Følelser og fakta

(s 121), Funksjonshemmedes studieforbund, Oslo

2001

7. Shils, Olson and Shike: Galactose. Kapittel i

Diet and nutrition in health and disease. Eighth

edition. 1994; 1198-1204.

8. Onsgaard L og Frandsen I: Galaktosæmi

- diæthåndbog. Rigshospitalet, København 2001

9. Kvammen J, Lilje R, Wiig I: Kost ved galaktosemi.

Ullevål og Rikshospitalet 2001

10. Kostråd ved melkeallergi og Kostråd ved lak tose -

intoleranse. Statens råd for ernæring og fysisk

aktivitet, 2001.

11. Hox M., Motzfeldt K, Aas K: Melkefri mat – godt

og sunt. Kokebok, Kolibri forlag

12. Forskrift om habilitering og rehabilitering. Sosial-

og Helsedepartementet, I-1032 B

13. Formidling av IT-hjelpemidler i skolen.

Rikstrygdeverket, 2001

14. Rasmussen RK, Andreassen AB, Strømme P,

Hansen TWR: Learning disabilities and language

pathology in patients with galactosemia. Log Phon

Vocol 1996; 21: 157-162

15. www.trygdeetaten.no

16. Hansen TWR et al: Neuropsychological and lin-

guistic follow-up studies of children with galacto-

semia from an unscreened population. Acta

Pædiatr 1996; 85:1197-201SS

SS •

RIKS

HOSP

ITAL

ET

HENVISNINGER

Litteratur

26

Nyttige adresser

SENTER FOR SJELDNE SYKDOMMER OG SYNDROMER norsk

beskrivelse av galaktosemi og annen relevant informasjon

www.rikshospitalet.no/smagruppesenteret

FORENINGEN FOR GALAKTOSEMI norsk forening for

personer med galaktosemi og deres familier

http://www.galaktosemi.no

Europeisk forening: EUROPEAN GALACTOSEMIC SOCIETY

mye informasjon på engelsk eller tysk, med faglige

diskusjoner

www.galactosemia.com

Dansk beskrivelse av galaktosemi

CENTER FOR SJÆLDNE HANDICAP: GALAKTOSÆMI

http://www.csh.dk/sjaeldne_handicap/default.htm

Svensk beskrivelse av galaktosemi

SOCIALSTYRELSEN. SMÅ OG MINDRE KÄNDA

HANDIKAPPGRUPPER: GALAKTOSEMI

www.sos.se/smkh/1996-29-002/1996-29-002.htm

Amerikanske foreldreforeningssider

PARENTS OF GALACTOSEMIC CHILDREN

www.galactosemia.org

Oversiktlig informasjon på engelsk, mange linker

GALACTOSEMIA HANDBOOK, A GUIDE FOR FAMILIES.

Texas Dep. of Health

www.tdh.state.tx.us/newborn/handbook.htm

Spesielt for lærere

A TEACHER’S GUIDE TO GALACTOSEMI, amerikansk

http://www.tdh.state.tx.us/newborn/teachgal.htm

RIKSTRYGDEVERKET har utfyllende opplysninger om

aktuelle hjelpe- og stønadstilbud

http://www.trygdeetaten.no/

NORGES ASTMA- OG ALLERGIFORBUND

kan ha opplysninger om tilgang på melkefri mat lokalt.

Tlf: 23 21 70 00.

www.naaf.no

SOSIAL OG HELSEDIREKTORATET, AVD. FOR ERNÆRING

utgir brosjyrer og kan svare på spørsmål om laktose- og

melke fri diett. Tlf: 22 24 90 61.

www.sef.no

Mye om skole og utdanning – offentlig informasjon fra

LÆRINGSENTERET.

http://www.ls.no/

SENTER FOR SJELDNE SYKDOMMER OG SYNDROMER Smågruppesenteret

SENTER FOR SJELDNE SYKDOMMER OG SYNDROMERRikshospitalet0027 Oslotelefon 23 07 53 40telefaks 23 07 53 50e-post: smagruppesenteret@rikshospitalet.nointernett: www.rikshospitalet.no/smagruppesenteret

SA

LIK

AT

DE

SIG

N 0

4/0

3 1. o

pp

lag: 2

.00

0 fo

rsidefo

to: J

o M

ichael