función de los genes

7/28/2019 Funcin de los genes

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Funcin de los genes: el ADN y el cdigo de la vida

1.

El cdigo gentico2. Transcripcin3. Intrones4. Secuencias repetidas5. Cariotipo6. Herencia humana7. Cromosoma8. Diploide9. Cromatina10.ADN11.Cdigo gentico12.Gen13.Alelo14.Regulacin de los genes15.Herencia citoplasmtica16.Hebras de ADN17.La transmisin de genes18.Genes en poblaciones19.Nucletido20.

Desoxirribonucletido21.Ribonucletidos

22.Replicacin del ADN23.Replicacin conservadora del ADN24.Replicacin dispersora25.Replicacin semiconservadora26.Modelo de Watson-Crick27.Enzimas que intervienen en la replicacin28.Modelo para la replicacion del ADN29.Herencia cuantitativa30.Ligamiento gentico y mapa gentico31.Sexo y ligamiento sexual32.Genotipo33.Fenotipo34.Mutacin35.Mutaciones36.Mutacin_de_genes37.Mutaciones_cromosmicas38.Bases fsicas de la herencia
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m#Mutacioneshttp://perso.wanadoo.es/sergioram1/funciones_de_los_genes.htm#Mutacioneshttp://perso.wanadoo.es/sergioram1/funciones_de_los_genes.htm#Mutaci%C3%B3n_de_genes_http://perso.wanadoo.es/sergioram1/funciones_de_los_genes.htm#Mutaci%C3%B3n_de_genes_http://perso.wanadoo.es/sergioram1/funciones_de_los_genes.htm#Mutaci%C3%B3n_de_genes_http://perso.wanadoo.es/sergioram1/funciones_de_los_genes.htm#Mutaci%C3%B3n_de_genes_http://perso.wanadoo.es/sergioram1/funciones_de_los_genes.htm#Mutaciones_cromos%C3%B3micas_http://perso.wanadoo.es/sergioram1/funciones_de_los_genes.htm#Mutaciones_cromos%C3%B3micas_http://perso.wanadoo.es/sergioram1/funciones_de_los_genes.htm#Mutaciones_cromos%C3%B3micas_http://perso.wanadoo.es/sergioram1/funciones_de_los_genes.htm#Mutaciones_cromos%C3%B3micas_http://perso.wanadoo.es/sergioram1/funciones_de_los_genes.htm#BASES_F%C3%8DSICAS_DE_LA_HERENCIA_http://perso.wanadoo.es/sergioram1/funciones_de_los_genes.htm#BASES_F%C3%8DSICAS_DE_LA_HERENCIA_http://perso.wanadoo.es/sergioram1/funciones_de_los_genes.htm#BASES_F%C3%8DSICAS_DE_LA_HERENCIA_http://perso.wanadoo.es/sergioram1/funciones_de_los_genes.htm#BASES_F%C3%8DSICAS_DE_LA_HERENCIA_http://perso.wanadoo.es/sergioram1/funciones_de_los_genes.htm#BASES_F%C3%8DSICAS_DE_LA_HERENCIA_http://perso.wanadoo.es/sergioram1/funciones_de_los_genes.htm#Mutaciones_cromos%C3%B3micas_http://perso.wanadoo.es/sergioram1/funciones_de_los_genes.htm#Mutaci%C3%B3n_de_genes_http://perso.wanadoo.es/sergioram1/funciones_de_los_genes.htm#Mutacioneshttp://perso.wanadoo.es/sergioram1/funciones_de_los_genes.htm#Mutaci%C3%B3nhttp://perso.wanadoo.es/sergioram1/funciones_de_los_genes.htm#Fenotipohttp://perso.wanadoo.es/sergioram1/funciones_de_los_genes.htm#Genotipohttp://perso.wanadoo.es/sergioram1/funciones_de_los_genes.htm#Sexo_y_ligamiento_sexualhttp://perso.wanadoo.es/sergioram1/funciones_de_los_genes.htm#Ligamiento_gen%C3%A9tico_y_mapa_gen%C3%A9ticohttp://perso.wanadoo.es/sergioram1/funciones_de_los_genes.htm#Herencia_cuantitativahttp://perso.wanadoo.es/sergioram1/funciones_de_los_genes.htm#Modelo_para_la_replicacion_del_ADNhttp://perso.wanadoo.es/sergioram1/funciones_de_los_genes.htm#Enzimas_que_intervienen_en_la_replicaci%C3%B3nhttp://perso.wanadoo.es/sergioram1/funciones_de_los_genes.htm#Modelo_de_Watson-Crickhttp://perso.wanadoo.es/sergioram1/funciones_de_los_genes.htm#Replicaci%C3%B3n_semiconservadorahttp://perso.wanadoo.es/sergioram1/funciones_de_los_genes.htm#Replicaci%C3%B3n_dispersorahttp://perso.wanadoo.es/sergioram1/funciones_de_los_genes.htm#Replicaci%C3%B3n_conservadora_del_ADNhttp://perso.wanadoo.es/sergioram1/funciones_de_los_genes.htm#Replicaci%C3%B3n_del_ADNhttp://perso.wanadoo.es/sergioram1/funciones_de_los_genes.htm#Ribonucle%C3%B3tidoshttp://perso.wanadoo.es/sergioram1/funciones_de_los_genes.htm#Desoxirribonucle%C3%B3tidohttp://perso.wanadoo.es/sergioram1/funciones_de_los_genes.htm#Nucle%C3%B3tidohttp://perso.wanadoo.es/sergioram1/funciones_de_los_genes.htm#Genes_en_poblacioneshttp://perso.wanadoo.es/sergioram1/funciones_de_los_genes.htm#La_transmisi%C3%B3n_de_geneshttp://perso.wanadoo.es/sergioram1/funciones_de_los_genes.htm#Hebras_de_ADNhttp://perso.wanadoo.es/sergioram1/funciones_de_los_genes.htm#Herencia_citoplasm%C3%A1ticahttp://perso.wanadoo.es/sergioram1/funciones_de_los_genes.htm#Regulaci%C3%B3n_de_los_geneshttp://perso.wanadoo.es/sergioram1/funciones_de_los_genes.htm#Alelohttp://perso.wanadoo.es/sergioram1/funciones_de_los_genes.htm#Genhttp://perso.wanadoo.es/sergioram1/funciones_de_los_genes.htm#C%C3%B3digo_gen%C3%A9ticohttp://perso.wanadoo.es/sergioram1/funciones_de_los_genes.htm#ADN_http://perso.wanadoo.es/sergioram1/funciones_de_los_genes.htm#Cromatinahttp://perso.wanadoo.es/sergioram1/funciones_de_los_genes.htm#Diploidehttp://perso.wanadoo.es/sergioram1/funciones_de_los_genes.htm#Cromosomahttp://perso.wanadoo.es/sergioram1/funciones_de_los_genes.htm#Herencia_humanahttp://perso.wanadoo.es/sergioram1/funciones_de_los_genes.htm#Cariotipohttp://perso.wanadoo.es/sergioram1/funciones_de_los_genes.htm#Secuencias_repetidashttp://perso.wanadoo.es/sergioram1/funciones_de_los_genes.htm#Introneshttp://perso.wanadoo.es/sergioram1/funciones_de_los_genes.htm#Transcripci%C3%B3n_http://perso.wanadoo.es/sergioram1/funciones_de_los_genes.htm#El_c%C3%B3digo_gen%C3%A9tico_


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Introduccin

Despus de que la ciencia de la gentica se estableciera y de que seclarificaran los patrones de la herencia a travs de los genes, las preguntas msimportantes permanecieron sin respuesta durante ms de cincuenta aos:cmo se copian los cromosomas y sus genes de una clula a otra, y cmodeterminan stos la estructura y conducta de los seres vivos? A principios dela dcada de 1940, dos genetistas estadounidenses, George Wells Beadle yEdward Lawrie Tatum, proporcionaron las primeras pistas importantes.Trabajaron con el hongoNeurospora yPenicillium, y descubrieron que losgenes dirigen la formacin de enzimas a travs de las unidades que losconstituyen. Cada unidad (un polipptido) est producida por un genespecfico. Este trabajo orient los estudios hacia la naturaleza qumica de losgenes y ayud a establecer el campo de la gentica molecular.Desde hace

tiempo se sabe que los cromosomas estn compuestos casi en su totalidad pordos tipos de sustancias qumicas, protenas y cidos nucleicos. Debido enparte a la estrecha relacin establecida entre los genes y las enzimas, que sonprotenas, al principio estas ltimas parecan la sustancia fundamental quedeterminaba la herencia. Sin embargo, en 1944, el bacterilogo canadienseOswald Theodore Avery demostr que el cido desoxirribonucleico (ADN)era el que desempeaba esta funcin. Extrajo el ADN de una cepa de bacteriasy lo introdujo en otra cepa. La segunda no slo adquiri las caractersticas dela primera sino que tambin las transmiti a generaciones posteriores. Poraquel entonces, se saba que el ADN estaba formado por unas sustancias

denominadas nucletidos. Cada nucletido estaba compuesto a su vez por ungrupo fosfato, un azcar conocido como desoxirribosa, y una de las cuatrobases que contienen nitrgeno. Las cuatro bases nitrogenadas son adenina (A),timina (T), guanina (G) y citosina (C).En 1953, el genetista estadounidenseJames Dewey Watson y el britnico Francis Harry Compton Crick aunaronsus conocimientos qumicos y trabajaron juntos en la estructura del ADN. Estainformacin proporcion de inmediato los medios necesarios para comprendercmo se copia la informacin hereditaria. Watson y Crick descubrieron que lamolcula de ADN est formada por dos cadenas, o filamentos, alargadas que

se enrollan formando una doble hlice, algo parecido a una larga escalera decaracol. Las cadenas, o lados de la escalera, estn constituidas por molculasde fosfato e hidratos de carbono que se alternan. Las bases nitrogenadas,dispuestas en parejas, representan los escalones. Cada base est unida a unamolcula de azcar y ligada por un enlace de hidrgeno a una basecomplementaria localizada en la cadena opuesta. La adenina siempre sevincula con la timina, y la guanina con la citosina. Para hacer una copia nuevae idntica de la molcula de ADN, slo se necesita que las dos cadenas seextiendan y se separen por sus bases (que estn unidas de forma dbil);gracias a la presencia en la clula de ms nucletidos, se pueden unir a cada

cadena separada bases complementarias nuevas, formando dos dobles hlices.Si la secuencia de bases que exista en una cadena era AGATC, la nueva


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contendra la secuencia complementaria, o "imagen especular", TCTAG. Yaque la "base" de cada cromosoma es una molcula larga de ADN formada pordos cadenas, la produccin de dos dobles hlices idnticas dar lugar a doscromosomas idnticos.La estructura del ADN es en realidad mucho ms largaque la del cromosoma, pero se halla muy condensada. Ahora se sabe que esteempaquetamiento se basa en diminutas partculas llamadas nucleosomas, slovisibles con el microscopio electrnico ms potente. El ADN est enrolladosecuencialmente alrededor de cada nucleosoma formando una estructura enforma de rosario. Entonces la estructura se repliega an ms, de manera quelas cuentas se asocian en espirales regulares. Por esta razn, el ADN tiene unaconfiguracin en espiral enrollada, parecida al filamento de una bombilla.Traslos descubrimientos de Watson y Crick, qued el interrogante de saber cmoel ADN diriga la formacin de protenas, los compuestos principales de todoslos procesos vitales. Las protenas no son slo los componentes principales de

la mayora de las estructuras celulares, sino que tambin controlan casi todaslas reacciones qumicas que se producen en la materia viva. La capacidad deuna protena para formar parte de una estructura, o para ser una enzima queinfluye sobre la frecuencia de una reaccin qumica particular, depende de suestructura molecular. Esta estructura depende a su vez de su composicin.Cada protena est formada por uno o ms componentes denominadospolipptidos, y cada polipptido est constituido por una cadena desubunidades llamadas aminocidos. En los polipptidos hay veinte tiposdistintos de aminocidos. Al final, el nmero, tipo y orden de los aminocidosen una cadena determina la estructura y funcin de la protena de la que formaparte.

El cdigo gentico

Desde que se demostr, que las protenas eran producto de los genes, y quecada gen estaba formado por fracciones de cadenas de ADN, los cientficosllegaron a la conclusin de que, debe haber un cdigo gentico, mediante elcual, el orden de las cuatro bases nitrogenadas en el ADN, podra determinarla secuencia de aminocidos en la formacin de polipptidos. En otras

palabras, debe haber un proceso mediante el cual las bases nitrogenadastransmitan la informacin que dicta la sntesis de protenas. Este procesopodra explicar cmo los genes controlan las formas y funciones de lasclulas, tejidos y organismos. Como en el ADN slo hay cuatro tipos denucletidos, y, sin embargo, las protenas se constituyen con 20 clasesdiferentes de aminocidos, el cdigo gentico no podra basarse en que unnucletido especificara un aminocido. Las combinaciones de dos nucletidosslo podran especificar 16 aminocidos (42 = 16), de manera que el cdigodebe estar formado por combinaciones de tres o ms nucletidos sucesivos. Elorden de los tripletes, o como se han denominado, codones, podra definir el

orden de los aminocidos en el polipptido.Diez aos despus de que Watsony Crick determinaran la estructura del ADN, el cdigo gentico fue descifrado


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y verificado. Su solucin dependi en gran medida de las investigacionesllevadas a cabo sobre otro grupo de cidos nucleicos, los cidos ribonucleicos(ARN). Se observ que la obtencin de un polipptido a partir del ADN seproduca de forma indirecta a travs de una molcula intermedia conocidacomo ARN mensajero (ARNm). Parte del ADN se desenrolla de suempaquetamiento cromosmico, y las dos cadenas se separan en una porcinde su longitud. Una de ellas acta como plantilla sobre la que se forma elARNm (con la ayuda de una enzima denominada ARN polimerasa). Elproceso es muy similar a la formacin de una cadena complementaria de ADNdurante la divisin de la doble hlice, salvo que el ARN contiene uracilo (U)en lugar de timina como una de sus cuatro bases nucletidas, y el uracilo(similar a la timina) se une a la adenina en la formacin de parescomplementarios.

Por esta razn, una secuencia de adenina-guanina-adenina-timina-citosina(AGATC) en la cadena codificada de ADN, origina una secuencia de uracilo-citosina-uracilo-adenina-guanina (UAUAG) en el ARNm.

Transcripcin

La formacin de una cadena de ARN mensajero por una secuencia particularde ADN se denomina transcripcin. Antes de que termine la transcripcin, elARNm comienza a desprenderse del ADN. Finalmente un extremo de lamolcula nueva de ARNm, que ahora es una cadena larga y delgada, se inserta

en una estructura pequea llamada ribosoma, de un modo parecido a laintroduccin del hilo en una cuenta. Al tiempo que el ribosoma se desplaza alo largo del filamento de ARNm, su extremo se puede insertar en un segundoribosoma, y as sucesivamente. Utilizando un microscopio de alta definicin ytcnicas especiales de tincin, los cientficos pueden tomar fotografas de lasmolculas de ARNm con sus unidades de ribosomas asociados. Los ribosomasestn formados por una protena y ARN. El grupo de ribosomas unidos a unARNm recibe el nombre de polirribosoma o polisoma. Como cada ribosomapasa a lo largo de toda la molcula de ARNm, "lee" el cdigo, es decir, lasecuencia de bases de nucletidos del ARNm. La lectura, que se denominatraduccin, tiene lugar gracias a un tercer tipo de molcula de ARN detransferencia (ARNt), que se origina sobre otro segmento del ADN. Sobre unlado de la molcula de ARNt hay un triplete de nucletidos y al otro lado unaregin a la que puede unirse un aminocido especfico (con la ayuda de unaenzima especfica). El triplete de cada ARNt es complementario de unasecuencia determinada de tres nucletidos -el codn- en la cadena de ARNm.Debido a esta complementariedad, el triplete es capaz de "reconocer" yadherirse al codn. Por ejemplo, la secuencia uracilo-citosina-uracilo (UCU)sobre la cadena de ARNm atrae al triplete adenina-guanina-adenina (AGA)

del ARNt. El triplete del ARNt recibe el nombre de anticodn.Como lasmolculas de ARNt se desplazan a lo largo de la cadena de ARNm en los


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ribosomas, cada uno soporta un aminocido. La secuencia de codones en elARNm determina, por tanto, el orden en que los aminocidos sontransportados por el ARNt al ribosoma. En asociacin con el ribosoma, seestablecen enlaces qumicos entre los aminocidos en una cadena formandoun polipptido. La nueva cadena de polipptidos se desprende del ribosoma yse repliega con una forma caracterstica determinada por la secuencia deaminocidos. La forma de un polipptido y sus propiedades elctricas, queestn tambin determinadas por la secuencia de aminocidos, dictarn si elpolipptido permanece aislado o se une a otros polipptidos, as como qu tipode funcin qumica desempear despus en el organismo.En las bacterias, losvirus y las algas verdeazuladas, el cromosoma se encuentra libre en elcitoplasma, y el proceso de la traduccin puede empezar incluso antes de queel proceso de la transcripcin (formacin de ARNm) haya concluido. Sinembargo, en los organismos ms complejos los cromosomas estn aislados en

el ncleo y los ribosomas slo se observan en el citoplasma. Por esta razn, latraduccin del ARNm en una protena slo puede producirse despus de queel ARNm se ha desprendido del ADN y se ha desplazado fuera del ncleo.

Intrones

Un descubrimiento reciente e inesperado es que, en los organismos superiores,los genes estn interrumpidos. A lo largo de una secuencia de nucletidos quecodifican un polipptido, en particular, puede haber una o ms interrupcionesformadas por secuencias sin codificar. En algunos genes pueden encontrarse

50 o ms de estas secuencias, o intrones. Durante la transcripcin, los intronesson copiados en el ARN junto con las secuencias codificadas, originando unamolcula de ARN extra larga. En el ncleo, las secuencias que corresponden alos intrones son eliminadas del ARN por unas enzimas especiales para formarel ARNm, que se exporta al citoplasma.Las funciones de los intrones (siexisten) son desconocidas, aunque se ha sugerido que el procesamiento delARN mediante la eliminacin de las secuencias interrumpidas tal vez estimplicado en la regulacin de la cantidad de polipptidos producidos por losgenes. Tambin se han encontrado intrones en genes que codifican ARNs

especiales, como los que forman parte de los ribosomas. El descubrimiento delos intrones ha sido posible gracias a nuevos mtodos que determinan lasecuencia exacta de nucletidos en las molculas de ADN y ARN, mtodosdesarrollados por el bilogo molecular britnico Frederick Sanger, quienrecibi en 1980 por este trabajo el segundo Premio Nobel de Qumica.

Secuencias repetidas

Los estudios directos del ADN han demostrado tambin que en losorganismos superiores ciertas secuencias de nucletidos se repiten muchas

veces en todo el material gentico. Algunas de estas secuencias repetidasrepresentan copias mltiples de genes que codifican polipptidos, o de genes


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que codifican ARNs especiales (casi siempre existen muchas copias de genesque producen el ARN de los ribosomas). Parece que otras secuencias que serepiten no codifican polipptidos o ARNs, y su funcin se desconoce. Entreellas existen secuencias que, al parecer, son capaces de saltar de una zona aotra de un cromosoma, o de un cromosoma a otro. Estos "transposones", oelementos que se transponen, pueden originar mutaciones en los genesadyacentes a sus puntos de partida o llegada.

Cariotipo.

Se denomina cariotipo al complemento cromosmico del individuo, tpicorespecto a forma, tamao y nmero de cromosomas, que se perpetanormalmente en la descendencia. Cada especie presenta un determinadocariotipo por el que se diferencia de las dems y que, al mismo tiempo,

condiciona frecuentemente su aislamiento reproductor entre los individuos deuna y otra especie. El cariotipo del hombre ha sido definido mediantenomenclaturas diversas, que se han completado y perfeccionado con laaparicin de nuevas tcnicas denominadas de marcado. En 1978 una comisininternacional permanente, designada al efecto, public An InternationalSystem for Human Cytogenetic Nomenclature (ISCN), cdigo universal quepermite describir el cariotipo normal y, sobre todo, sus anomalas.El cariotipoes la representacin o imagen cromosmica completa de un individuo que seobtiene a partir de la microfotografa de una clula somtica en fase demitosis. El cariotipo humano, constituido por 46 cromosomas (nmero

diploide) identificables ha sido definido convencionalmente (Denver, 1960;Pars, (1971). La constante mejora de las diversas tcnicas de marcado llev aestablecer una nomenclatura a travs de un comit internacional, que en 1978public An international system for human cytogenetic nomenclature, obraque constituye el cdigo universal para describir el cariotipo normal y enespecial sus alteraciones. Las tcnicas de marcado que aparecieron en 1971pusieron de manifiesto una autntica topografa de bandas alternantementeclaras y oscuras a lo largo de los brazos cromosmicos, caractersticas paracada cromosoma, lo que permite su identificacin. Los cromosomas humanos

se clasifican por orden de tamao, numerados del 1 al 22 ms los cromosomasX e Y.

Herencia humana

La mayora de las caractersticas fsicas humanas estn influidas por mltiplesvariables genticas, as como por el medio. Algunas, como la talla, poseen unfuerte componente gentico, mientras que otras, como el peso, tienen uncomponente ambiental muy importante. Sin embargo, parece que otroscaracteres, como los grupos sanguneos (vase Grupo sanguneo) y los

antgenos implicados en el rechazo de trasplantes, estn totalmentedeterminadas por componentes genticos. No se conoce ninguna situacin


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debida al medio que vare estas caractersticas. Desde hace poco tiempo, losantgenos de trasplante se estudian en profundidad debido a su inters mdico.Los ms importantes son los que se deben a un grupo de genes ligados que sedenominan complejo HLA. Este grupo de genes no slo determina si eltrasplante de rganos ser aceptado o rechazado, sino que tambin estimplicado en la resistencia que opone el organismo a varias enfermedades(entre las que se incluyen alergias, diabetes y artritis).La susceptibilidad apadecer ciertas enfermedades tiene un componente gentico muy importante.Este grupo incluye la esquizofrenia, la tuberculosis, la malaria, varias formasde cncer, la migraa, las cefaleas y la hipertensin arterial. Muchasenfermedades infrecuentes estn originadas por genes recesivos, y algunas porgenes dominantes.Los bilogos tienen un gran inters en el estudio eidentificacin de los genes. Cuando un gen determinado est implicado en unaenfermedad especfica, su estudio es muy importante desde el punto de vista

mdico. El genoma humano contiene entre 50.000 y 100.000 genes, de los quecerca de 4.000 pueden estar asociados a enfermedades. El Proyecto delgenoma humano, coordinado por mltiples instituciones, se inici en 1990para establecer el genoma humano completo. El objetivo principal de esteproyecto es trazar diversos mapas de genomas, incluyendo la secuencianucleotdica completa del genoma humano. La capacidad de clonarfragmentos grandes de ADN en vectores cromosmicos artificiales delevaduras, con el fin de realizar ms anlisis, y la automatizacin de muchastcnicas como la secuenciacin de ADN, han sido de gran ayuda en esteproyecto.

Cromosoma.

Se denomina cromosoma a cada uno de los corpsculos, generalmente enforma de filamentos, que existen en el ncleo de las clulas y controlan eldesarrollo gentico de los seres vivos.Los cromosomas eucariticos sonfilamentos de cromatina que aparecen contrados durante la mitosis y lameiosis; sin embargo, cuando la clula est en reposo, aparecen contenidos enun ncleo y no se pueden distinguir mediante tinciones con determinados

colorantes, debido a un proceso de hidratacin e imbibicin que sufren, demanera que se muestran poco condensados.Nombre que recibe una diminutaestructura filiforme formada por cidos nucleicos y protenas presente entodas las clulas vegetales y animales. El cromosoma contiene el cidonucleico, ADN, que se divide en pequeas unidades llamadas genes. stosdeterminan las caractersticas hereditarias de la clula u organismo. Lasclulas de los individuos de una especie determinada suelen tener un nmerofijo de cromosomas, que en las plantas y animales superiores se presentan porpares. El ser humano tiene 23 pares de cromosomas. En estos organismos, lasclulas reproductoras tienen por lo general slo la mitad de los cromosomas

presentes en las corporales o somticas. Durante la fecundacin, elespermatozoide y el vulo se unen y reconstruyen en el nuevo organismo la


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disposicin por pares de los cromosomas; la mitad de estos cromosomasprocede de un parental, y la otra mitad del otro. Es posible alterar el nmerode cromosomas de forma artificial, sobre todo en las plantas, donde se formanmltiplos del nmero de cromosomas normal mediante tratamiento concolchicina.Varios miles de genes (unidades de la herencia) se disponen en unasencilla lnea sobre un cromosoma, una estructura filiforme de cidosnucleicos y protenas. Las bandas teidas de oscuro son visibles en loscromosomas tomados de las glndulas salivares deDrosophila sp. , La moscade la fruta. Su significado no se conoce bien, pero el hecho de que los diseosespecficos de las bandas sean caractersticos de varios cromosomas,constituye una valiosa herramienta de identificacin. Cromosoma es cada unode los pequeos cuerpos en forma de bastoncillo en que se divide la cromatinadel ncleo celular en la mitosis, los cuales contienen el cdigo gentico de laherencia. Los cromosomas estn presentes en todas las clulas de un

organismo (excepto en algunos tipos muy particulares, de vida corta, como losglbulos rojos, que carecen de ncleo). De ordinario miden entre 5 y 15micrmetros, y para identificarlos hay que observar la clula en fase dedivisin celular, especialmente durante la metafase o profase tarda. Elnmero de cromosomas es distinto para cada especie, aunque es constantepara todas las clulas de la misma (ley de la constancia numrica de loscromosomas), excepto para las clulas reproductoras, que tienen unaconstitucin cromosmica mitad (haploide) con respecto a las clulassomticas (diploide). En la especie humana este nmero es de 46, de loscuales 44 son autosmicos y 2 sexuales (un par XY en el caso del hombre yun par XX en la mujer). Los cromosomas estn constituidos por cadenaslineales de cido desoxirribonucleico (ADN) y por protenas, denominadashistonas, que empaquetan el ADN en unidades de repeticin denominadasnucleosomas. Las cadenas de ADN estn estructuradas en unidades llamadasgenes, sintetizadores de protenas especficas, cada uno de los cuales poseepor trmino medio del orden de 1.000 a 2.000 pares de nucletidos. Lastcnicas de estudio de los cromosomas han permitido obtener con granprecisin el cariotipo humano y detectar alteraciones genticas responsablesde sndromes cromosmicos que se traducen en malformaciones y retraso

psicomotor. Algunas de las anomalas que afectan a los cromosomas X e Yproducen sndromes con anomalas del desarrollo sexual (sndrome deKlinefelter, sndrome de Turner). Actualmente se conocen ms de 70sndromes genticos (sndrome de Down, sndrome de Klinefelter, sndromede Turner...) perfectamente definidos y atribuibles a aberracionescromosmicas. En todo cromosoma es posible distinguir dos mitadeslongitudinales o cromtidas (que se escinden durante la divisin celular), y uncentrmero o constriccin principal del cromosoma, a la que se fijan las fibrasdel huso acromtico en el curso de la mitosis y de la meiosis, que delimita dosporciones laterales, los brazos del cromosoma. Segn la posicin del

centrmero estos brazos son iguales, aproxidamente iguales o muy desigualesen longitud, lo que determina tipos morfolgicos de cromosomas, conocidos


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respectivamente como metacntricos, submetacntricos y telocntricos(acrocntricos), de gran importancia para la caracterizacin del cariotipo.Algunos tipos particulares de cromosomas son los siguientes: Cromosoma enanillo. Deleccin de la porcin final de un cromosoma y reunin de las dosporciones distales nuevas, que forman un anillo. Cromosoma gigante.Cromosoma atpicamente grande formado por la no-disyuncin de lascromtidas en sucesivas mitosis. Son tpicos de las glndulas salivales de losdpteros y tienen especial valor para la confeccin de mapas cromosmicos.Cromosoma sexual o heterocromosoma. Cromosoma, de tipo X o Y,determinante del sexo. Cromosoma bacteriano. ADN de doble filamento de laclula procariota que forma una gran molcula nica y circular (de algunosmillones de pares de bases). No tiene histonas y, por tanto, tampoco laestructura tridimensional tpica de los cromosomas eucariotas.

Diploide.

Dcese del nmero de cromosomas doble del arquetipo normal de cadaespecie y que se corresponde con el nmero existente en todas las clulas deun organismo.

Cromatina.

Es una sustancia albuminoidea fosforada que, en forma de grnulos,filamentos, etc., se encuentra en el ncleo de las clulas y se tie intensamente

por el carmn y los colores bsicos de anilina.

ADN

Siglas del cido desoxirribonucleico, formado por un azcar (2- desoxi-D-ribosa), cido fosfrico y bases nitrogenadas (adenina, guanina, citosina ytimina). Su estructura es la de una doble hlice en la que las bases seencuentran situadas en el interior de la molcula y los grupos fosfato sedisponen en el exterior. Las bases nitrogenadas se unen siempre del mismomodo (adenina con timina y guanina con citosina) a travs de puentes de

hidrgeno. La estructura se mantiene estable gracias al apilamiento de lasbases en el centro de la molcula. Las dos hebras que forman la cadenapresentan orientaciones opuestas y pueden separarse mediante la accin delcalor o de determinadas sustancias qumicas (por ejemplo la urea), dandolugar al proceso llamado desnaturalizacin, que es reversible, es decir, permiterecuperar la estructura helicoidal (renaturalizacin). La temperatura a la que lamolcula de ADN se desnaturaliza es distinta en cada especie de organismo.El ADN es el soporte fsico que contiene toda la informacin gentica de unorganismo, definindose como gen cada una de las porciones de su molcula

que se pueden traducir en una protena. El orden en que se presentan lascuatro bases es el que determina el cdigo gentico. El ADN se presenta


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fsicamente en el ncleo de la clula empaquetado a distintos niveles,formando los cromosomas.Macromolcula catenaria de carcter acdico quecontiene cido fosfrico, azcar y bases nitrogenadas y acta en elalmacenamiento y en la transferencia de la informacin gentica. Hay dostipos de cidos nucleicos: el cido desoxirribonucleico (ADN) y el cidoribonucleico (ARN).Son componentes principales de las clulas, yconstituyen, en conjunto, entre el 5 y el 15% de su peso seco. Los cidosnucleicos tambin estn presentes en los virus, formando complejos conprotenas, que pueden infectar a una clula husped especfico y replicarse ensu interior. Reciben la denominacin de cidos nucleicos porque el ADN fueaislado por primera vez del ncleo celular, pero tanto el ADN como el ARNse encuentran tambin en otras partes de las clulas.Son cadenas constituidaspor unidades monomricas llamadas nucletidos, siendodexorribonucletidos.Los monmeros constituyentes del ADN y

ribonucletidos.Los constituyentes del ARN. Los distintos cidos nucleicosdifieren en la secuencia de bases heterocclicas caractersticas de susnucletidos. Los nucletidos se unen entre s mediante enlaces covalentesformando la estructura covalente de las cadenas de cidos nucleicos.Acidonucleico constituido por unidades repetitivas de desoxirribonucletidos.ElADN fue aislado por primera vez de las clulas del pus y del esperma desalmn, y estudiado intensamente por el suizo Friedrich Miescher, en unaserie de investigaciones comenzadas en 1869. Lo llam nuclena debido a suparticipacin en el ncleo celular. Se necesitaron casi 70 aos de investigacinpara poder identificar por completo los sillares principales y la estructura delesqueleto de los cidos nucleicos.Las molculas de DNA de diferentes clulasy virus varan en la proporcin de los cuatro tipos de monmerosnucleotdicos, en las secuencias nucleotdicas y en los pesos moleculares.Adems de las cuatro bases principales (adenina, guanina, timina y citosina)halladas en todos los ADNs, pequeas cantidades de derivados metilados deestas bases, estn presentes en algunas molculas de ADN, particularmente enlas de los virus. Los ADNs aislados de diferentes organismos tienennormalmente dos hebras que aparecen en una estructura duplohelicoidal(helicoidal dextrgira), mantenida por enlaces de hidrgeno entre una purina

de una cadena con una pirimidina de la otra.El ADN es portador de lainformacin gentica, que est codificada en la secuencia de bases. Estpresente en los cromosomas y en el material cromosmico de orgnuloscelulares como mitocondrias y cloroplastos, y tambin est presente enalgunos virus.

Cdigo gentico.

Informacin gentica cifrada en las secuencias nucleotdicas del cidodesoxirribonucleico (ADN), que integra el mensaje para la sntesis de

protenas. Las protenas de un individuo son especficas, por lo quelgicamente, la informacin para su sntesis que se encuentra cifrada en el


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cdigo gentico tambin debe serlo, en consecuencia el cdigo gentico esespecfico. Una molcula de ADN es una sucesin de nucletidos, cada uno

de los cuales est formado por cido fosfrico, desoxirribosa y una basenitrogenada (prica o pirimdica), siendo tales componentes universales en elADN de todos los seres vivos. Por lo tanto las diferencias entre el ADN de losdistintos individuos residen en la proporcin y orden de cmo se suceden los

pares de bases pricas y pirimidnicas, en el ADN, siendo estas basesnitrogenadas, las que establecen la especificidad y diferencia para cada

individuo. De acuerdo con ello se considera, que el ADN puede mandar susrdenes utilizando un alfabeto de cuatro letras, representadas por cada una de

las cuatro bases pricas y pirimidnicas, es decir, adenina (A), timina (T),citosina (C) y guanina (G). Estas bases nitrogenadas se agrupan de tres en tres

formando tripletes, tambin llamados codgenos, como por ejemplo ATC,AGG, TAA, etc., y cada triplete es una palabra cifrada, o seal para un

determinado aminocido; dos o ms tripletes pueden conducir al mismoaminocido. Con las cuatro bases nitrogenadas (A, T, C, G) se puede construirun nmero suficiente de tripletes o codgenos para sintetizar los veinte

aminocidos que forman las protenas. Si la agrupacin de estas bases fuera dedos en dos en lugar de tres en tres el total posible de grupos diferentes fuese 4x 4 = 16, de modo que si existen 20 aminocidos proteicos distintos faltaran

grupos para designarlos. Pero siendo los grupos de tres (tripletes) lasprobabilidades de combinacin permiten un total de 64 tripletes o codgenos(4 x 4 x 4 = 64); as aparecen ms tripletes que aminocidos existentes, perose ha llegado a demostrar que cada aminocido puede responder a la seal dems de un triplete, por cuya razn se dice que el cdigo o lenguaje gentico

est degenerado.Los codgenos o tripletes son universales, es decir,especifican al mismo aminocido en todos los seres vivos, por ello solamentecon tripletes sueltos el lenguaje del ADN no podra ser especfico. Lo que le

da especificidad, es la forma como se suceden los tripletes en el ADN.Metafricamente el cdigo gentico, podra compararse con un cdigo de

lenguaje escrito, de manera que las cuatro bases nitrogenadas, para entenderlo,podran equiparse con letras, los tripletes (agrupacin de estas bases en gruposde tres), podran llamarse palabras de tres letras, y el ordenamiento de tripletes

que lleva la informacin, para el ordenamiento de aminocidos en la protena,podra comparase con una frase del lenguaje.

Un ejemplo de ordenamiento o sucesin de tripletes sera:

ATT _ GGC _ CGA _ AAC _ ACG _ AAA

La informacin del cdigo gentico contenida en los tripletes del ADN setranscribe en una informacin complementaria en los tripletes de ARN-mensajero (ARNm), (llamados codones), y sta se traduce en el orden de

aminocidos en la protena.


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Gen

Unidad de herencia, partcula de material gentico que determina la herenciade una caracterstica determinada, o de un grupo de ellas. Los genes estnlocalizados en los cromosomas en el ncleo celular y se disponen en lnea a lolargo de cada uno de ellos. Cada gen ocupa en el cromosoma una posicin, olocus. Por esta razn, el trmino locus se intercambia en muchas ocasionescon el de gen.El material gentico es el cido desoxirribonucleico, o ADN(vase cidos nucleicos), una molcula que representa la "columna vertebral"del cromosoma. Debido a que en cada cromosoma el ADN es una molculacontinua, alargada, simple y delgada, los genes deben ser parte de ella; y comoes una cadena de subunidades muy pequeas que se conocen por nucletidos,cada gen incluye muchos nucletidos. Cada nucletido est formado por unazcar de cinco carbonos, cido fosfrico y una base nitrogenada. En cada

cadena existen cuatro tipos diferentes de bases -adenina, guanina, citosina ytimina- y su secuencia determina las propiedades del gen.Los genes ejercensus efectos a travs de las molculas a las que dan origen. Los productosinmediatos de un gen son las molculas de cido ribonucleico (ARN); stasson copias de ADN, excepto porque en lugar de la base uracilo tienen timina.Las molculas de ARN de algunos genes participan de forma directa en elmetabolismo del organismo, aunque su finalidad es, en su mayora, laproduccin de protenas. Las protenas estn formadas por cadenas deunidades que se denominan aminocidos, y la secuencia de bases presente enel ARN determina la secuencia de aminocidos en la protena por medio del

cdigo gentico (vase Gentica: el cdigo gentico). La secuencia deaminocidos en una protena especfica ser la responsable de determinar sista formar parte de una estructura del organismo, o si se convertir en unenzima para favorecer una reaccin qumica particular. Por lo tanto, lasvariaciones en el ADN pueden producir cambios que afecten a la estructura oa la qumica de un organismo.Las bases de nucletidos del ADN quecodifican la estructura de los ARN y protenas, no son los nicos componentesde los genes; otros grupos de bases adyacentes a las secuencias codificadorasafectan a la cantidad y disposicin de los productos de los genes. En los

organismos superiores (los animales y las plantas, ms que en las bacterias ylos virus), las secuencias no codificadoras superan en nmero de diez o ms alas codificadoras, y las funciones de estas regiones son muy poco conocidas.sto significa que los genticos no pueden establecer an lmites precisosrespecto al tamao de los genes de animales y plantas.

Alelo.

Se denomina alelo a cada una de las formas alternativas de un gen que ocupanel mismo locus en un cromosoma homlogo y que controlan el mismo rasgo o

carcter.Tambin conocido como alemorfo. Se denominan con una o msletras, y algn smbolo. Son alelos dominantes, los que slo necesitan una


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dosis para expresarse y se nombran con letras maysculas. Se llama alelorecesivo al que necesita doble dosis para expresarse, se simbolizan con letrasminsculas. El alelo ms frecuente en una especie se llama de tipo salvaje y sedesigna con el smbolo +. Los alelos mutantes se originan a partir del alelotipo salvaje por sustitucin, adicin, prdida o reordenamiento de uno o msresiduos de nucletidos. Un individuo diploide puede presentar para un mismogen alelos iguales o distintos.Segn las mutaciones, se dice que dos alelos sonhomoalelos o isoalelos, cuando presentan mutaciones en el mismo sitio, oheteroalelos, cuando las tienen en distintos lugares. Segn su funcin losalelos pueden ser amorfos, cuando carecen de actividad o hipomorfos, cuandotienen niveles bajos de actividad. La funcin de un alelo se puede medir porsu efecto en el fenotipo de un organismo. Dos alelos son codominantes oisomorfos cuando tienen la misma actividad.En microorganismos los genesfuncionales se encuentran normalmente en los cromosomas, agrupados en

operones en los cules funcionan de forma coordinada, de manera que ciertasmutaciones de un gen pueden bloquear la expresin de otros genes en elopern.

Regulacin de los genes

El conocimiento de cmo se forman las protenas permite a los cientficosentender cmo los genes producen efectos especficos sobre las estructuras yfunciones de los organismos. Sin embargo, esto no explica las variaciones quesufren los organismos en respuesta a circunstancias cambiantes del medio, o la

manera en que un cigoto simple da lugar a todos los tejidos y rganosdiferentes que constituyen un ser humano. En estos rganos y tejidos, lamayora de las clulas contienen conjuntos de genes idnticos, sin embargo,forman protenas distintas. Es evidente que en las clulas de cualquier tejido urgano algunos genes estn activos y otros no. Los distintos tejidos tienenseries de genes diferentes en estado activo. Por esta razn, parte de laexplicacin del desarrollo de un organismo complejo debe basarse en cmo seactivan los genes de forma especfica.El proceso de la activacin de los genesen los organismos superiores an no est claro, aunque gracias al trabajo del

genetista francs Franois Jacob y de Jacques Lucien Monod, se sabe muchoacerca de este proceso en las bacterias. Junto a cada gen bacteriano existe unsegmento de ADN conocido como promotor. Este es el lugar sobre el cual laARN polimerasa, enzima responsable de la produccin de ARNm, se adhiereal ADN e inicia la transcripcin. Entre el promotor y el gen existe confrecuencia otro segmento de ADN que recibe el nombre de operador, dondeotra protena -el represor- puede adherirse.Cuando el represor se une aloperador, detiene el desplazamiento de la ARN polimerasa a lo largo delcromosoma y la produccin de ARNm; por lo tanto el gen se inactiva. Sinembargo, la presencia en la clula de una sustancia qumica determinada

puede provocar que el represor se separe y el gen se active. Otras sustanciaspueden afectar el grado de actividad del gen al alterar la capacidad de la ARN


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polimerasa de unirse al promotor. Un gen que recibe el nombre de reguladorproduce la protena represora.En las bacterias, varios genes pueden estarcontrolados de forma simultnea por un promotor y uno o ms operadores. Elsistema completo se denomina entonces operon. Parece que los operones noexisten en los organismos complejos, aunque es muy posible que cada gentenga su propio sistema individual de promotores y operadores, y que losintrones y las secuencias repetidas desempeen tambin algn papel en esteproceso.

Herencia citoplasmtica

Adems del ncleo, ciertos componentes de las clulas contienen ADN. stosincluyen los cuerpos citoplasmticos denominados mitocondrias (losproductores de energa de la clula), y los cloroplastos de las plantas, en los

que tiene lugar la fotosntesis. Estos cuerpos se autoreproducen. El ADN sereplica de manera similar al del ncleo, y algunas veces su cdigo setranscribe y se traduce en protenas. En 1981 se determin la secuenciacompleta de nucletidos del ADN de una mitocondria. En apariencia, lamitocondria utiliza un cdigo que difiere muy poco del utilizado por elncleo.Los caracteres determinados por el ADN citoplasmtico se heredancon ms frecuencia a travs de la madre que del padre (exclusivamente atravs de la madre en el caso delHomo sapiens), ya que los espermatozoides yel polen contienen por lo general menos material citoplasmtico que el vulo.Algunos casos de herencia materna aparente estn en realidad relacionados

con la transmisin de virus de la madre al hijo a travs del citoplasma delvulo.

Hebras de ADN

Los cidos nucleicos son molculas complejas producidas por la clula,esenciales para todos los organismos. Determinan el desarrollo del cuerpo ytodas sus caractersticas, para ello almacenan informacin hereditaria ydirigen la sntesis de protenas. Este modelo generado por ordenador muestrados cadenas de cido desoxirribonucleico (ADN) enrolladas en forma dedoble hlice.

La transmisin de genes

La unin de los gametos combina dos conjuntos de genes, uno de cadaprogenitor. Por lo tanto, cada gen -es decir, cada posicin especfica sobre uncromosoma que afecta a un carcter particular- est representado por doscopias, una procedente de la madre y otra del padre (para excepciones a estaregla, vase el apartado siguiente sobre sexo y unin sexual). Cada copia se

localiza en la misma posicin sobre cada uno de los cromosomas pares delcigoto. Cuando las dos copias son idnticas se dice que el individuo es


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homocigtico para aquel gen particular. Cuando son diferentes, es decir,cuando cada progenitor ha aportado una forma distinta, o alelo, del mismogen, se dice que el individuo es heterocigtico para dicho gen. Ambos alelosestn contenidos en el material gentico del individuo, pero si uno esdominante, slo se manifiesta ste. Sin embargo, como demostr Mendel, elcarcter recesivo puede volver a manifestarse en generaciones posteriores (enindividuos homocigticos para sus alelos).Por ejemplo, la capacidad de unapersona para pigmentar la piel, el cabello y los ojos, depende de la presenciade un alelo particular (A), mientras que la ausencia de esta capacidad,denominada albinismo, es consecuencia de otro alelo (a) del mismo gen (porconsenso, los alelos se designan siempre por una nica letra; el alelodominante se representa con una letra mayscula y el recesivo con unaminscula). Los efectos deA son dominantes; los de a, recesivos. Por lo tanto,los individuos heterocigticos (Aa), as como los homocigticos (AA), para el

alelo responsable de la produccin de pigmento, tienen una pigmentacinnormal. Las personas homocigticas para el alelo que da lugar a una ausenciade pigmentacin (aa) son albinas. Cada hijo de una pareja en la que ambosson heterocigticos (Aa) tienen un 25 % de las probabilidades de serhomocigticosAA,un 50 % de ser heterocigticosAa, y un 25 % de serhomocigticos aa. Slo los individuos que son aa sern albinos. Observamosque cada hijo tiene una posibilidad entre cuatro de ser albino, pero no esexacto decir que en una familia, una cuarta parte de los nios estarnafectados. Ambos alelos estarn presentes en el material gentico deldescendiente heterocigtico, quien originar gametos que contendrn uno uotro alelo. Se distingue entre la apariencia, o caracterstica manifestada, de unorganismo, y los genes y alelos que posee. Los caracteres observablesrepresentan lo que se denomina el fenotipo del organismo, y su composicingentica se conoce como genotipo.ste no es siempre el caso en el que unalelo es dominante y el otro recesivo. Por ejemplo, el dondiego de nochepuede tener flores de color rojo, blanco o rosa. Las plantas con flores rojaspueden tener dos copias del aleloR para el color rojo de las flores, y por lotanto son homocigticasRR. Las plantas con flores blancas tienen dos copiasdel alelo rpara el color blanco de las flores, y son homocigticas rr. Las

plantas con una copia de cada alelo, heterocigticasRr, son rosas, es decir,una mezcla de colores producida por los dos alelos.Rara vez la accin de losgenes es cuestin de un gen aislado que controla un solo carcter. Confrecuencia un gen puede controlar ms de un carcter, y un carcter puededepender de muchos genes. Por ejemplo, es necesaria la presencia de al menosdos genes dominantes para producir el pigmento violeta en las flores de laplanta del guisante de olor. Estas plantas que son homocigticas para alguno oambos de los alelos recesivos implicados en el carcter del color producenflores blancas. Por lo tanto, los efectos de un gen pueden depender de culessean los otros genes presentes.

Genes en poblaciones


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La gentica de poblaciones, que investiga cmo se expanden los genes atravs de las poblaciones de organismos, encontr una base slida en lostrabajos del matemtico ingls Godfrey H. Hardy y el obstetra alemnWilhelm Weinberg, quienes en 1908 formularon por separado lo que ahora seconoce como la ley de Hardy-Weinberg. Esta afirma que si dos alelos de ungen autosmico (A y a) existen en una poblacin, si la frecuencia con las quese presentan (expresadas en decimales) son p y q, (p + q = 1) respectivamente,y si el apareamiento se produce de forma aleatoria con respecto al gen,entonces, despus de una generacin la frecuencia de los tres genotipos AA,Aa y aa serp2, 2pq y q2, respectivamente. Por consiguiente, en ausencia dealteraciones, estas secuencias permanecern constantes de generacin engeneracin. Cualquier variacin de la frecuencia, que indica un cambioevolutivo, debe estar, por tanto, relacionada con alteraciones. Estas pueden sermutaciones, seleccin natural, migracin y reproduccin en pequeas

poblaciones que pueden perder alelos determinados por casualidad odesviacin gentica al azar (vase Evolucin).La evidencia indica que lamayora de las poblaciones son ms variables genticamente de lo que sesupone. Los estudios de los productos polipeptdicos de los genes hansealado que, por trmino medio, cerca de un tercio de ellos tienen variantesgenticas con frecuencias superiores a las que cabra esperar a partir delequilibrio entre su generacin por mutacin, y la desventaja selectiva de losmutantes. Esto ha conducido a un inters creciente por las formas en que losalelos alternados se pueden mantener de forma activa en un estado deequilibrio de modo que ninguno reemplace al otro. Uno de estos mecanismosde equilibrio es la ventaja heterocigtica, cuando el heterocigtico sobrevivemejor que cualquiera de los homocigticos. Otro mecanismo, llamadoseleccin dependiente de la frecuencia, se basa en la ventaja relativa de lasvariedades poco frecuentes, como por ejemplo en poblaciones expuestas adepredadores. Los depredadores tienden a centrarse en la variedad mscomn, y a no hacer caso de las variedades raras. Por esta razn, cuando unavariedad es poco frecuente puede estar en ventaja, aunque perder dichaventaja conforme la seleccin natural para el rasgo de adaptacin la haga msabundante. Entonces, los depredadores empiezan a sacrificar la variedad

favorecida, hasta alcanzar equilibrio entre los alelos de la poblacin. Losparsitos pueden actuar de un modo similar, especializndose en atacarcualquier variedad de huspedes que sea la ms comn, y manteniendo porello la variabilidad gentica en las poblaciones de huspedes.

Nucletido.

Unidad estructural o monmero constituyente de un cido nucleico.Sedistinguen dos tipos de nucletidos, desoxirribonucletidos, que son lasunidades monomricas o nucletidos del ADN y ribonucletidos, los

nucletidos constituyentes del ARN. Cada nucletido contiene trescomponentes caractersticos: una base nitrogenada heterocclica, que puede


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ser prica (derivada de la purina) o pirimdica (derivada de la pirimidina); unapentosa, que es una ribosa en el caso del ARN y una desoxirribosa en el casodel ADN; y una molcula de cido fosfrico. El cido fosfrico se une alcarbono nmero 5 de la pentosa, mientras la base nitrogenada se une alcarbono 1. As los nucletidos constan de un nuclesido (la base nitrogenadaunida a la pentosa), unido a una molcula de cido fosfrico.

Desoxirribonucletidos

Los nucletidos estructurales del ADN; todos tienen como pentosa la 2'-desoxi-D-ribosa y difieren entre s en funcin de la base nitrogenada, queposean, de la cul reciben el nombre. Hay cuatro tipos de bases nitrogenadasque forman parte de los desoxirribonucletidos: adenina, guanina (ambosderivados de la purina), citosina y timina (estos ltimos derivados de la

pirimidina). As encontramos desoxirribonucletidos de adenina, de guanina,de citosina y de timina.

Ribonucletidos

Los nucletidos estructurales del ARN. De modo semejante a losdesoxirribonucletidos constan de una molcula de cido fosfrico, unamolcula de pentosa, en este caso la D-ribosa y una base nitrogenada quepuede ser de cuatro tipos: adenina, guanina, citosina y uracilo. As como lastres primeras son comunes tambin para el ADN, el uracilo se halla presente

en el ARN y muy raras veces en el ADN, mientras que la timina es una basehabitual del ADN.Por tanto, desoxirribonucletidos y ribonucletidos difierenen la pentosa que posean que puede ser desoxiribosa o ribosa, y, adems, losdesoxirribonucletidos no suelen llevar uracilo as como los ribonucletidosno suelen llevar timina.Los nucletidos se unen entre s por enlacescovalentes, entre el cido fosfrico de un nucletido y el carbono en posicin3' de la molcula de pentosa de otro nucletido, formando as la estructuracovalente de las cadenas de los cidos nucleicos.

Replicacin del ADN.

Proceso mediante el cul se sintetizan dos molculas hijas de ADN de doblehlice a partir de un ADN progenitor, que acta como molde.Tambin sedenomina duplicacin del ADN. Ocurre una vez en cada generacin celulardurante la fase S (de sntesis) del ciclo celular. En la mayora de las clulaseucariotas la replicacin del ADN lleva finalmente a la mitosis, pero en lasclulas reproductoras (espermatocitos y oocitos primarios) lleva a lameiosis.Existen varios tipos de replicacin: conservadora, semiconservadora,y dispersora.

Replicacin conservadora del ADN


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Replicacin en la que cada una de las hebras del ADN progenitor se duplica oreplica, produciendo dos molculas de ADN hijas una de las cules es lamolcula de ADN progenitora intacta y la otra una molcula de ADN cuyasdos hebras son nuevas.

Replicacin dispersora

Replicacin en la que las cadenas de ADN progenitoras se rompen aintervalos, y las dos molculas de ADN de doble cadena resultantes(molculas hijas) presentan fragmentos del ADN progenitor combinados connuevos fragmentos.

Replicacin semiconservadora

Replicacin en la que el ADN de doble hlice progenitor separa sus cadenascomplementarias y cada una de ellas se replica sirviendo como molde para lasntesis de una cadena nueva complementaria, obtenindose as dos molculasde ADN hijas de doble cadena, y cada molcula hija tiene una de las cadenasque es la del ADN progenitor y la otra nueva, que ha sido sintetizadautilizando como molde la del progenitor. Este tipo de replicacin es lapropuesta por el modelo de Watson y Crick.

Modelo de Watson-Crick.

Otra clasificacin de la replicacin se da en base a la direccin en que serealiza a partir de un nico punto de iniciacin.As existe una replicacinunidireccional, que se realiza a partir de un punto de iniciacin en una nicadireccin, es aqulla que se da en los ADN circulares de las mitocondrias y enlos de muchos virus; y una replicacin bidireccional, en la que a partir de unnico punto de iniciacin, las dos hebras de ADN progenitor se replicansimultneamente en dos direcciones hasta que ambos puntos de crecimiento seencuentran, momento en el cul se separan las dos molculas de ADN hijas;este tipo de replicacin se da en los cromosomas eucariotas y en loscromosomas circulares procariotas pero el proceso de replicacin es ms

complejo en los primeros, habiendo varios puntos de iniciacin.La replicacindel ADN se lleva a cabo por una serie de mecanismos enzimticos.

Enzimas que intervienen en la replicacin

Durante algn tiempo se pens que la replicacin del ADN ocurranormalmente por la accin de una enzima llamada DNA-polimerasa I, sinembargo, ms recientemente se han aislado otras dos enzimas con propiedadescatalticas similares, la DNA-polimerasa II y la DNA-polimerasa III. Hoy enda parece ser la DNA-polimerasa III la enzima principal implicada en elproceso de replicacin. La DNA-polimerasa I tambin participa en dicho


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proceso pero desempea otra funcin, que es la de reparacin del ADN. Ahorabien la mayor parte de los conocimientos actuales acerca de las polimerasasdel ADN derivan de los estudios de la DNA-polimerasa I.La DNA-polimerasaI, cataliza la adicin de unidades de desoxirribonucletidos al extremo 3'-hidroxilo libre de una hebra de ADN a partir de una mezcla de dATP, dGTP,dCTP y dTTP. Esta reaccin requiere Mg2+, y necesita la presencia de unARN preexistente. La direccin de la sntesis de ADN es, por tanto, la 5'->3'.La reaccin tiene lugar mediante el ataque del grupo 3'-hidroxilo (3'-OH) deldesoxirribonucletido terminal del extremo de la cadena de ADN encrecimiento, sobre el tomo de fsforo en posicin a del nuclesido-5'-trifosfato que llega, desplazando al grupo pirofosfato de dicho nuclesido, elcul es escindido liberndose energa, que se emplea en la formacin de unenlace fosfodister, de manera que dicho nuclesido queda incorporado a lacadena de ADN. La energa requerida para formar el nuevo enlace

fosfodister viene proporcionada por la escisin del pirofosfato deldesoxiribonucletido trifosfato (dNTP), sin embargo, en condicionesintracelulares normales la reaccin de la DNA-polimerasa se completa porqueel pirofosfato liberado puede hidrolizarse a ortofosfato por accin de lapirofosfatasa inorgnica.

Modelo para la replicacion del ADN

La replicacin del ADN requiere la accin conjunta de varias enzimas oprotenas, las cules posiblemente funcionan constituyendo un complejo. El

tipo y nmero de enzimas requeridas variar en la replicacin del ADN devirus, de bacterias y de eucariotas.Estudiando la replicacin en E. Coli, se haestablecido una hiptesis sobre el mecanismo y etapas especficas de lareplicacin del ADN. As se han establecido varias etapas en la replicacin delADN: reconocimiento del punto de iniciacin; desenrollamiento de la doblehlice de ADN; formacin de hebras cebadoras de ARN; formacin de lanueva hebra de ADN, sobre los fragmentos cebadores; eliminacin de losfragmentos cebadores; y unin de fragmentos cortos de ADN que quedan alfinal de la replicacin como brechas abiertas.

Herencia cuantitativa

Los caracteres que se expresan como variaciones en cantidad o extensin,como el peso, la talla o el grado de pigmentacin, suelen depender de muchosgenes, as como de las influencias del medio. Con frecuencia, los efectos degenes distintos parecen ser aditivos, es decir, parece que cada gen produce unpequeo incremento o descenso independiente de los otros genes. Porejemplo, la altura de una planta puede estar determinada por una serie decuatro genes:A, B, CyD. Supongamos que cuando su genotipo

es aabbccdd, la planta alcanza una altura media de 25 cm, y que cadasustitucin por un par de alelos dominantes aumenta la altura media en unos


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10 centmetros. En el caso de una planta que esAABBccddsu altura ser de 45cm, y en aquella que esAABBCCDD ser de 65 centmetros. En realidad, losresultados no suelen ser tan regulares. Genes diferentes pueden contribuir deforma distinta a la medida total, y ciertos genes pueden interactuar, de modoque la aportacin de uno depende de la presencia de otro. La herencia decaractersticas cuantitativas que dependen de varios genes se denominaherencia polignica. La combinacin de influencias genticas y del medio seconoce como herencia multifactorial.

Ligamiento gentico y mapa gentico

El principio de Mendel segn el cual los genes que controlan diferentescaracteres son heredados de forma independiente uno de otro es cierto slocuando los genes existen en cromosomas diferentes. El genetista

estadounidense Thomas Hunt Morgan y sus colaboradores demostraron enuna serie amplia de experimentos con moscas de la fruta (que se reproducencon gran velocidad), que los genes se disponen de forma lineal en loscromosomas y que cuando stos se encuentran en el mismo cromosoma, seheredan como una unidad aislada mientras el propio cromosoma permanezcaintacto. Los genes que se heredan de esta forma se dice que estn ligados.Sinembargo, Morgan y su grupo observaron tambin que este ligamiento rara vezes completo. Las combinaciones de caractersticas alelas de cada progenitorpueden reorganizarse entre algunos de sus descendientes. Durante la meiosis,una pareja de cromosomas anlogos puede intercambiar material durante lo

que se llama recombinacin o sobrecruzamiento. (El efecto delsobrecruzamiento puede observarse al microscopio como una forma de uninentre los dos cromosomas). El sobrecruzamiento se produce ms o menos alazar a lo largo de los cromosomas, de modo que la frecuencia derecombinacin entre dos genes depende de la distancia que los separe en elcromosoma.Si los genes estn relativamente alejados, los gametosrecombinados sern habituales; si estn ms o menos prximos, los gametosrecombinados sern poco frecuentes. En el descendiente que procede de losgametos, el sobrecruzamiento se manifiesta en la forma de nuevas

combinaciones de caracteres visibles.Cuanto mayor sea el sobrecruzamiento,ms elevado ser el porcentaje de descendientes que muestran lascombinaciones nuevas. Consecuencia de ello, los cientficos pueden trazar odibujar mediante experimentos de reproduccin apropiados, las posicionesrelativas de los genes a lo largo del cromosoma.Para detectarrecombinaciones, que se producen slo rara vez, los genetistas han utilizadodurante los ltimos aos organismos que producen gran nmero dedescendientes con gran rapidez, como bacterias, mohos y virus. Por estarazn, son capaces de trazar mapas de genes que estn muy prximos. Elmtodo introducido en el laboratorio de Morgan ha adquirido hoy tal precisin

que se pueden dibujar las diferencias que se originan en un gen particular.Estos mapas han demostrado que no slo los genes se disponen de forma


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lineal a lo largo de los cromosomas, sino que ellos mismos son estructuraslineales. La deteccin de recombinaciones poco frecuentes puede poner demanifiesto estructuras incluso ms pequeas que las que se observan con losmicroscopios ms potentes.Los estudios en hongos, y ms tarde en moscas dela fruta, han demostrado que en ocasiones la recombinacin de alelos puedetener lugar sin que se produzcan intercambios recprocos entre loscromosomas. En apariencia, cuando existen dos versiones distintas del mismogen (en un individuo heterocigtico), una de ellas puede ser "corregida" paraequipararse a la otra. Tales correcciones pueden tener lugar en cualquierdireccin (por ejemplo, el aleloA puede ser modificado a a o a la inversa).Este proceso se ha denominado conversin gentica. En ocasiones, variosgenes adyacentes experimentan una conversin conjunta; la probabilidad deque sta se produzca entre dos genes depende de la distancia entre ellos. Estoproporciona otra forma de determinar las posiciones relativas de los genes en

el cromosoma.

Sexo y ligamiento sexual

Morgan contribuy tambin a los estudios genticos cuando en 1910 observdiferencias sexuales en la herencia de caracteres, un patrn que se conocecomo herencia ligada al sexo.El sexo est determinado por la accin de unapareja de cromosomas. Las anomalas del sistema endocrino u otros trastornospueden alterar la expresin de los caracteres sexuales secundarios, aunque casinunca invierten totalmente el sexo. Por ejemplo, una mujer tiene 23 pares de

cromosomas, y los componentes de cada par son muy similares. Sin embargo,un varn tiene 22 pares iguales de cromosomas y uno con dos cromosomasdiferentes en tamao y estructura. Los 22 pares de cromosomas semejantes enmujeres y en hombres se llaman autosomas.El resto de los cromosomas sedenomina, en ambos sexos, cromosomas sexuales. En las mujeres los doscromosomas sexuales idnticos se llaman cromosomas X. En el hombre, unode los cromosomas sexuales es tambin un cromosomaX, pero el otro, mspequeo, recibe el nombre de cromosoma Y. Cuando se forman los gametos,cada vulo producido por la mujer contiene un cromosoma X, pero el

espermatozoide generado por el hombre puede contener o un cromosomaXouno Y. La unin de un vulo, que siempre contiene un cromosoma X, con unespermatozoide que tambin tiene un cromosomaX, origina un cigoto condosX: Un descendiente femenino. La unin de un vulo con unespermatozoide con un cromosoma Yda lugar a un descendiente masculino.Este mecanismo sufre modificaciones en diversas plantas y animales.Lalongitud aproximada del cromosoma Yes un tercio de la delX, y aparte de supapel en la determinacin del sexo masculino, parece que es genticamenteinactivo. Por ello, la mayor parte de los genes en el Xcarecen de su pareja enel Y. Se dice que estos genes estn ligados al sexo, y tienen un patrn

hereditario caracterstico. Por ejemplo, la enfermedad denominada hemofilia,est producida por un gen recesivo (h) ligado al sexo. Una mujer


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conHHoHh es normal; una mujer con hh tiene hemofilia. Un hombre nuncaes heterocigtico para este gen porque hereda slo el gen que existe en elcromosomaX. Un varn conHes normal; con hpadecer hemofilia. Cuandoun hombre normal (H) y una mujer heterocigtica (Hh) tienen undescendiente, las nias son normales, aunque la mitad de ellas tendrn elgen h -es decir, ninguna de ellas es hh, pero la mitad tendrn el genotipoHh-.Los nios heredan slo elHo el h; por lo tanto, la mitad de ellos sernhemoflicos. Por esta razn, en condiciones normales, una mujer portadoratransmitir la enfermedad a la mitad de sus hijos, y el gen recesivo h a lamitad de sus hijas, quienes a su vez se convierten en portadoras de hemofilia.Se han identificado otras muchas situaciones en los seres humanos incluyendola ceguera para los colores rojo y verde, la miopa hereditaria, la cegueranocturna y la ictiosis (una enfermedad cutnea) como caracteres ligados alsexo.

Genotipo.

Es un conjunto de los genes constitutivos de un individuo o de una especie;Generalmente referido a uno o varios genes relevantes en un contextodeterminado.

Fenotipo.

Es un conjunto de caracteres hereditarios, que posee cada individuo

perteneciente a una determinada especie vegetal o animal.Es una realizacinvisible del genotipo en un determinado ambiente.

Mutacin.

Se denomina mutacin a cada una de las perspectivas que se forman en elescenario de un teatro cambiando la decoracin.Destemple de la estacin endeterminada poca del ao, que se siente en algunos pases.Cualquiera de loscambios que aparecen bruscamente en el fenotipo de un ser vivo, que setransmiten por herencia a los descendientes. El material gentico puede sufrir

alteracin cualitativa o cuantitativa, y redistribucin.

Mutaciones

Aunque la replicacin del ADN es muy precisa, no es perfecta. Muy rara vezse producen errores, y el ADN nuevo contiene uno o ms nucletidoscambiados. Un error de este tipo, que recibe el nombre de mutacin, puedetener lugar en cualquier zona del ADN. Si esto se produce en la secuencia denucletidos que codifica un polipptido particular, ste puede presentar unaminocido cambiado en la cadena polipeptdica. Esta modificacin puedealterar seriamente las propiedades de la protena resultante. Por ejemplo, los


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polipptidos que distinguen la hemoglobina normal de la hemoglobina de lasclulas falciformes difieren slo en un aminocido. Cuando se produce unamutacin durante la formacin de los gametos, sta se transmitir a lassiguientes generaciones.

Mutacin de genes

Las mutaciones fueron descritas por primera vez en 1901 por uno de losredescubridores de Mendel, el botnico alemn Hugo De Vries. En 1929 elbilogo estadounidense Hermann Joseph Muller observ que la tasa demutaciones aumentaba mucho con los rayos X. Ms tarde, se vio que otrasformas de radiacin, as como las temperaturas elevadas y varios compuestosqumicos, podan inducir mutaciones. La tasa tambin se incrementa por lapresencia de alelos especficos de ciertos genes, conocidos como genes

mutadores, algunos de los cuales parece que produce defectos en losmecanismos responsables de la fidelidad de la replicacin de ADN. Otrospueden ser elementos que se transponen La mayora de las mutacionesgenticas son perjudiciales para el organismo que las porta. Una modificacinaleatoria es ms fcil que deteriore y que no mejore la funcin de un sistemacomplejo como el de una protena. Por esta razn, en cualquier momento, elnmero de sujetos que portan un gen mutante determinado se debe a dosfuerzas opuestas: la tendencia a aumentar debido a la propagacin deindividuos mutantes nuevos en una poblacin, y la tendencia a disminuirdebido a que los individuos mutantes no sobreviven o se reproducen menos

que sus semejantes. Varias actuaciones humanas recientes, como laexposicin a los rayos X con fines mdicos, los materiales radiactivos y lasmutaciones producidas por compuestos qumicos, son responsables de suaumento. Por lo general las mutaciones son recesivas, sus efectos perjudicialesno se expresan a menos que dos de ellos coincidan para dar lugar a unasituacin homocigtica. Esto es ms probable en la procreacin consangunea,en el apareamiento de organismos muy relacionados que pueden haberheredado el mismo gen mutante recesivo de un antecesor comn. Por estarazn, las enfermedades hereditarias son ms frecuentes entre los nios cuyos

padres son primos que en el resto de la poblacin.Mutaciones cromosmicas

La sustitucin de un nucletido por otro no es el nico tipo posible demutacin. Algunas veces se puede ganar o perder por completo un nucletido.Adems, es posible que se produzcan modificaciones ms obvias o graves, oque se altere la propia forma y el nmero de los cromosomas. Una parte delcromosoma se puede separar, invertir y despus unirse de nuevo alcromosoma en el mismo lugar. A esto se le llama inversin. Si el fragmento

separado se une a un cromosoma distinto, o a un fragmento diferente delcromosoma original, el fenmeno se denomina translocacin. Algunas veces


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se pierde un fragmento de un cromosoma que forma parte de una pareja decromosomas homlogos, y este fragmento es adquirido por el otro. Entonces,se dice que uno presenta una deficiencia y el otro una duplicacin. Por logeneral los dficits son letales en la condicin homocigtica, y con frecuencialas duplicaciones tambin lo son. Las inversiones y las traslocaciones suelenser ms viables, aunque pueden asociarse con mutaciones en los genes cercade los puntos donde los cromosomas se han roto. Es probable que la mayorade estos reordenamientos cromosmicos sean la consecuencia de errores en elproceso de sobrecruzamiento. Otro tipo de mutaciones se producen cuando enla meiosis fracasa la separacin de una pareja de cromosomas homlogos.Esto puede originar gametos -y por lo tanto cigotos- con cromosomas de ms,y otros donde faltan uno o ms cromosomas. Los individuos con uncromosoma de ms se denominan trismicos, y aquellos en los que falta uno,monosmicos. Ambas situaciones tienden a producir incapacidades graves.

Por ejemplo, las personas con sndrome de Down son trismicas, con trescopias del cromosoma 21.En la meiosis fracasa a veces la separacin de ungrupo completo de cromosomas; es decir, se origina un gameto con el dobledel nmero normal de cromosomas. Si dicho gameto se une con otro quecontiene el nmero normal de cromosomas, el descendiente tendr tres gruposde cromosomas homlogos en lugar de los dos habituales. Si se unen dosgametos con el doble del nmero normal de cromosomas, el descendienteestar dotado de cuatro grupos homlogos. Los organismos con gruposadicionales de cromosomas reciben el nombre de poliploides. La poliploidaes el nico proceso conocido por el cual pueden surgir especies nuevas en unageneracin nica. Se han observado poliploides viables y frtiles casiexclusivamente en organismos hermafroditas, como la mayora de las plantascon flores y algunos invertebrados. Por lo general, las plantas poliploides sonms grandes y ms robustas que sus antecesoras diploides. Algunas veces seoriginan fetos poliploides en la raza humana, pero fallecen en una fase precozdel desarrollo fetal y se produce un aborto.

BASES FSICAS DE LA HERENCIAPoco despus del redescubrimiento de los trabajos de Mendel, los cientficosse dieron cuenta de que los patrones hereditarios que l haba descrito erancomparables a la accin de los cromosomas en las clulas en divisin, ysugirieron que las unidades mendelianas de la herencia, los genes, selocalizaban en los cromosomas. Ello condujo a un estudio profundo de ladivisin celular.

Cada clula procede de la divisin de otra clula. Todas las clulas que

componen un ser humano derivan de las divisiones sucesivas de una nicaclula, el cigoto (vase Fecundacin), que se forma a partir de la unin de un


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vulo y un espermatozoide. La composicin del material gentico es idnticaen la mayora de las clulas y con respecto al propio cigoto (suponiendo queno se ha producido ninguna mutacin, vase ms adelante). Cada clula de unorganismo superior est formada por un material de aspecto gelatinoso, elcitoplasma, que contiene numerosas estructuras pequeas. Este materialcitoplasmtico envuelve un cuerpo prominente denominado ncleo. Cadancleo contiene cierto nmero de diminutos cromosomas filamentosos.Ciertos organismos simples, como las algas verdeazuladas y las bacterias,carecen de un ncleo delimitado aunque poseen un citoplasma que contieneuno o ms cromosomas.

Los cromosomas varan en forma y tamao y, por lo general, se presentan enparejas. Los miembros de cada pareja, llamados cromosomas homlogos,

tienen un estrecho parecido entre s. La mayora de las clulas del cuerpohumano contienen 23 pares de cromosomas, en tanto que la mayor parte de lasclulas de la mosca del vinagre o de la fruta, Drosophila, contienen cuatropares, y la bacteriaEscherichia coli tiene un cromosoma nico en forma deanillo. En la actualidad, se sabe que cada cromosoma contiene muchos genes,y que cada gen se localiza en una posicin especfica, o locus, en elcromosoma.

El proceso de divisin celular mediante el cual una clula nueva adquiere un

nmero de cromosomas idntico al de sus progenitores se denomina mitosis(vase Reproduccin). En la mitosis cada cromosoma se divide en dosfragmentos iguales, y cada uno emigra hacia un extremo de la clula. Tras ladivisin celular, cada una de las dos clulas resultantes tiene el mismo nmerode cromosomas y genes que la clula original (vase Clula:Divisincelular;Diferenciacin). Por ello, cada clula que se origina en este procesoposee el mismo material gentico. Los organismos unicelulares simples yalgunas formas pluricelulares se reproducen por mitosis, que es tambin elproceso por el que los organismos complejos crecen y sustituyen el tejido

envejecido.

Los organismos superiores que se reproducen de forma sexual se forman apartir de la unin de dos clulas sexuales especiales denominadas gametos.Los gametos se originan mediante meiosis, proceso de divisin de las clulasgerminales. La meiosis se diferencia de la mitosis en que slo se transmite acada clula nueva un cromosoma de cada una de las parejas de la clulaoriginal. Por esta razn, cada gameto contiene la mitad del nmero decromosomas que tienen el resto de las clulas del cuerpo. Cuando en la

fecundacin se unen dos gametos, la clula resultante, llamada cigoto,contiene toda la dotacin doble de cromosomas. La mitad de estos


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cromosomas proceden de un progenitor y la otra mitad del otro(vase Reproduccin sexual).

función de los genes

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