FACULTATEA DE EDUCATIE FIZICA SI SPORTKINETOTERAPIE SI MOTRICITATE SPECIALA

FIZIOPATOLOGIA MUSCHIULUI

2014

CUPRINS

1. GENERALITATI..31.1 ORGANIZAREA INTERNA A MUSCHIULUI STRIAT..4

2. DISTROFIILE MUSCULARE.62.1 CAUZE..72.2 SIMPTOMATOLOGIE.72.3 INVESTIGATII ...102.4 TRATAMENT..10

3. MIASTENIA GRAVIS..113.1 CAUZE..113.2 SIMPTOMATOLOGIE.113.3 INVESTIGATII.123.4 TRATAMENT.......12

GENERALITATI

CONFORMAIA EXTERIOAR A MUCHILORUnui muchi lung i se descriu un cap (Caput), prin care se fixeaz pe oase, i un corp sau pntece (Venter), poriunea muscular propriu-zis, contractil Fora dezvoltat de muchi se transmite oaselor prin tendoane (Tendo). Anexele muchilor sunt formaiuni auxiliare care ajut activitatea muscular. Muchii sunt organe foarte variate ca mrime i aspect exterior i se pot clasifica dup mai multe criterii.

1. Dup form, muchii pot f:a. Muchii lungi sunt de obicei fuziformi (Musculus fusiformis) la ei predomin lungimea fa de lime i grosime; se gsesc n special la membre.b. Muchii lai la care predomin dou dimensiuni, limea i lungimea fa de grosime; ei se gsesc de obicei n pereii marilor caviti (torace, abdomen, pelvis). Au de cele mai multe ori form patrulater (Musculus quadratus) sau triunghiular (Musculus triangularis).c. Muchii scuri au dimensiuni mici. Ei sunt situai de cele mai multe ori mai profund, n jurul articulaiilor, n special ale colonei vertebrale.d. Muchii circulari sunt numii orbiculari (Musculus orbicularis) sau sfinctere (Musculus sphincter); ei au fascicule curbe care nconjoar diferite orificii sau canale, ca inele sau semi-inele; ei au funciunea de a nchide unele orificii sau conducte (de ex. muchiul orbicular al gurii, muchiul sfmcter anal).e. Muchii dilatatori (Musculus dilatator) sunt dispui radiar n jurul unui orificiu, cu rolul de a-i mri deschiderea (de ex. muchiul dilatator al pupilei).f. Muchii cruciformi (Musculus cruciatus) au fibrele ncruciate.

2. Dup numrul de capete pe care le are un muchi la una din extremiti, acesta poate fi cu un singur capt (majoritatea muchilor); cu dou capete (biceps), cu trei capete (triceps) sau cu patru capete (cvadriceps).3. Dup situaie exist muchi superficiali, cutanai sau pieloi (Musculus cutaneus) aezai direct sub piele (de ex. muchii mimicii); ali muchi sunt profunzi, subfasciali, aezai sub fascia segmentului respectiv (cei mai muli).

4. Dup numrul articulaiilor peste care trec exist: - muchi uniarticulari (n general, toi muchii scuri);- muchii biarticulari (de ex. muchiul croitor, muchiul drept femural); - muchi poliarticulari (de cx. Muchii flexori i extensori lungi ai degetelor).

5. In funcie de micrile realizate (mai ales la membre) muchii pot fi flexori, extensori, pronatori, supinatori, adductori, abductori etc. La viscere ntlnim muchi cu funcii analoagc precedenilor, n plus ns, gsim muchi dilatatori, constrictori, compresori, tensori, ridictori.

Organizarea intern funcional a muschiului striat

1. FIBRA MUSCULAR STRIAT este unitatea structural i elementul specific al muchiului, avnd ui nalt grad de difereniere n vederea contractilitii Substratul structural propriu-zis este format de miofilamente ce se gsesc n numr de 10-20 de milioane ntr-o singur fibr muscular.

2. ESUTUL CONJUNCTIV AL MUCHIULUI. Aproximativ 15% din masa muscular nu eSte reprezentat de fibre musculare, acest spaiu extracelular fiind ocupat de esut conjunctiv, vase i nervi. esutul conjunctiv formeaz un sistem bine organizat, un schelet interior cu rol mecanic multiplu i cu o constructive complicat, adecvat complexitii fibrei musculare. Fibrele musculare se altur unele de altele n directive longitudinal, formnd un fascicul primar. Un astfel de fascicul msoar jumtate de milimetru, pn la 1 mm grosime. Mai multe fascicule primare se asociaz spre a forma fasciculul secundar. n muchii voluminoi, fasciculele secundare se altur pentru a alctui fascicule teriare. Gruparea acestor fascicule se face prin intermediul esutului conjunctiv

VASELE MUCHIULUI. Vascularizaia muchiului este foarte bogat, din cauza metabolismului su intens. Ramura arterial destinat unui muchi, nsoit de dou vene i un nerv, ptrunde la nivelul nilului neuro-vascular n muchi i se rspndete de-a lungul perimisiului intern. Dispoziia vaselor n interiorul muchiului se caracterizeaz printr-o mare regularitate. Arterele mici sunt aezate n esutul conjunctiv care separ fasciculele primare i au orientare longitudinal n direcia fibrelor musculare. Ele emit n unghi drept arteriole ce trec deci perpendicular pe fibrele musculare i reprezint vase terminale. Fiecare arteriol d natere unei reele capilare cu ochiuri alungite orientate, de asemenea, n direcia fibrelor musculare; capilarele, arteriolele i venele cele mai mici sunt situate n interiorul fasciculelor primare, deci n endomisiu, reelele capilare fiind strns aplicate pe suprafaa fibrelor musculare.

INERVAIA MUCHIULUI. Un muchi este inervat, de regul, de o singur ramur nervoas ce ptrunde mpreun cu vasele la nivelul hilului neurovascular i se rspndete de-a lungul perimisiului n interiorul ntregului muchi formnd un bogat plex intramuscular. De aici fibrele nervoase se distribuie fibrelor musculare i receptorilor. Nervii muchilor au o constituie complex, fiind ntotdeauna mieti; din aceast cauz, denumirea de nerv motor" folosit curent este incorect i trebuie nlocuit cu termenul nerv muscular". Conine n proporie inegal trei categorii de fibre: motoare, senzitive (proporia ntre ele este, de regul, de 3/2) i vegetative.

DISTROFIILE MUSCULARE

Sub denumirea de distrofie musculara sunt reunite un grup de boli musculare progresive, non-inflamatorii, fara o patologie a nervilor centrali sau periferici. Boala afecteaza muschii, producand degenerarea definitiva a fibrelor, dar fara dovezi de aberatii morfologice. Progresele in metodele de biologie moleculara au aratat ca la baza distrofiei musculare stau defecte genetice in codarea unei proteine musculare scheletice - distrofina.

Aceste defecte determina diferitele prezentari asociate de obicei cu distrofia musculara, precumslabiciunemusculara si pseudohipertrofie (falsa hipertrofie musculara prin care se realizeaza o crestere in volum a muschiului prin infiltrare fibrograsoasa, insa cu o valoare functionala redusa). Proteina distrofin se gaseste de asemenea ininimasi increier(ceea ce determina un usorretard mentalasociat cu aceasta boala).

Desi exista mici variatiuni, toate tipurile de distrofie musculara au in comun slabiciunea musculara progresiva ce tinde sa apara dinspre proximal spre distal (de exemplu dinspre umar spre degete), desi exista nistemiopatiirare ce determina preponderent slabiciunea muschilor distali (indepartati, de exemplu muschii degetelor). Scaderea fortei musculare la pacientii afectati poate compromite posibilitatea acestora de a se deplasa, si in cele din urma, functia cardio-pulmonara. In plus, pot sa apara contractura structurala a tesuturilor moi si deformarea spinarii datorita posturii defectuoase cauzate de slabiciune musculara si deficit in mentinerea echilibrului, iar acestea pot compromite in continuare calitatea si durata vietii.

Alterarea anatomiei determina dificultati in deplasarea normala, purtarea de incaltaminte si transferul bolnavului in si din fotoliul rulant. Odata ce sunt constransi la folosirea fotoliului rulant, pacientii cu distrofie musculara dezvolta o scolioza rapid progresiva, care determina o afectare a volumului pulmonar functional. Intr-un pacient cu un sistem cardio-pulmonar deja slabit, aceasta reducere a volumului pulmonar poate deveni fatal. Scopul tratamentului ortopedic este deci mentinerea si prelungirea capacitatii de miscare a pacientului pentru cat mai mult timp posibil si stabilizarea spinarii.

Incidenta depinde de tipul de distrofie musculara, cea mai frecventa fiind distrofia muscularaDuchenne, in care defectul de gaseste pecromozomulX (X-linkata) si afecteaza unul din 3500 de baieti. Distrofia musculara Becker este a doua cea mai frecventa, cu o incidenta de un caz la 30.000 de baieti nascuti vii. Alte tipuri de distrofie musculara sunt rare, insa exista 9 boli clasificate ca distrofii musculare si peste 100 de boli similare distrofiei musculare. Clasificarea distrofiilor musculare se face in functie de prezentarea clinica, de patologie si de tipul de transmitere.

Cauze Etiologia distrofiilor musculare este reprezentata de o codare genetica patologica pentru anumite proteine musculare, precum distrofina. Distrofina nu este distribuita doar in muschii scheletici, ci si in muschii cardiaci si muschii netezi (care produc contractii involuntare, lente), precum si in creier. Marimea mare a genei pentru distrofina explica usurinta cu care au loc mutatiile spontane, si permite ca greselile in sinteza proteica sa aiba loc in diverse locuri. Distrofina este importanta pentru stabilitatea membranei celulelor musculare.Lipsa acestor proteine determina instabilitate celulara si pierderea progresiva a componentelor intracelulare, ceea ce determina nivele crescute ale enzimeicreatinfosfokinaza(CPK) in sangele pacientilor cu distrofieDuchenne. Forme mai putin active ale distrofinei mai pot functiona pentru a stabiliza membrana, insa nu sunt la fel de eficiente si pot permite iesirea unor componente intracelulare. Aceasta este distrofia Becker clasica. Atat in distrofia Duchenne cat si in cea Becker, celulele musculare mor gradat iar spatiul este invadat demacrofage. In timp, fascia muschiului mort este inlocuita cu infiltrat fibro-grasos, care apare clinic ca o pseudohipertrofie a muschiului.Pierderea de unitati contractile functionale determina slabiciune si, in final, contracturi. Alte tipuri de distrofii musculare sunt cauzate de alterarea uneia din glicoproteinele asociate distrofinei, care sunt codate pe alticromozomidecat cromozomul X. Defectele genetice ale acestor proteine determina de asemenea alterarea permeabilitatii celulare, insa, datorita unui mecanism de actiune usor diferit se asociaza alte efecte clinice, precum cele din distrofiile oculare sau ale centurii pelvine.

Simptomatologie In distrofia musculara Duchenne nu se observa nicio anormalitate lanastere, si nu este suspicionata decat daca un frate a fost afectat in trecut sau daca exista un indice mare de suspiciune. Manifestarea slabiciunii musculare poate apare la copil abia dupa ce acesta incepe sa mearga. Trei puncte majore pentru pacientii cu distrofie Duchenne sunt cand incep sa mearga, cand pierd capacitatea de a se deplasa si cand mor.

Simptomele principale includ: - Pierderea progresiva a masei musculare;- Echilibru slab;- Caderi frecvente;- Dificultati de mers;- Sustinere instabila;- Durere gambiera;- Posibilitati de miscare limitate;- Dificultati respiratorii;- Ptoza palpebrala (Caderea pleoapelor);- Scolioza;- Imposibilitatea de a merge.

Progresia dezvoltarii motorii a copiilor poate fi usor intarziata sau la limita normalitatii. Unele intarzieri se pot datora slabiciunii musculare, dar o parte poate fi atribuita afectarii creierului, iar studiile psihometrice au aratat uncoeficient de inteligentamai scazut in pacientii cu distrofie Duchenne, media fiind la 85 de puncte fata de 105 puncte in populatia sanatoasa. In plus, pacientii cu distrofie Duchenne de obicei nu incep sa mearga decat de la varsta de aproximativ 18 luni sau mai tarziu. Intr-un studiu, 74% din pacientii cu distrofie Duchenne au manifestat boala pana in varsta de 4 ani iar pana la varsta de 5 ani boala este manifesta la toticopiiafectati, iar acestia prezinta dificultati in activitatile legate de scoala (ex urcarea in autobuz, urcarea scarilor, miscari in timpul activitatilor).

Alte caracteristici precoce includ dificultati in sustinerea corpului, pacientii avand o baza de sustinere mare si un mers nesigur, cuhiperlordozacoloanei lombare si mers pe varfuri. Mersul leganat e datorat slabiciunii muschilor fesieri si imposibilitatii pacientului de a-si mentine echilibrul intr-un singur picior. Copilul isi inclina intregul corp pentru a mentine echilibrul in mers, iar procesul se repeta la fiecare pas. Slabiciunea extensiorilor coapsei determina de asemenea inclinatia pelvisului spre inainte, care determina la randul ei ohiperlordozaa spinarii (intensificarea curbei lombare a spinarii) pentru a mentine postura. Pacientul merge apoi calcand pe varfuri deoarece este mai usor astfel sa stea vertical. Gradat apar dificultati mai mari de a pasi si cazaturi frecvente. Cazaturile au loc fara a se impiedica, iar copilul incepe sa aibe probleme in a se ridica, pana cand nu mai poate face aceasta fara a manifesta semnul Gower.

Semnul Gower este un semn clasic gasit la pacientii cu distrofie musculara si rezulta din slabiciunea muschilor proximali ai coapsei. Pentru a se ridica, copilul trebuie mai intai sa se mentina in coate si genunchi. Apoi, genunchii si coatele sunt extinse pentru a ridica corpul, copilul sprijinindu-se in maini si picioare, care sunt apropiate pentru a aduce centrul de gravitatie deasupra picioarelor. Apoi copilul se foloseste de mainile sprijinite de picioare pentru a se ridica in pozitie verticala. Desi semnul Gower este gasit in mod clasic in distrofia Duchenne, nu este in niciun caz patognomonic (nu semnifica neaparat prezenta acestui tip de distrofie); alte tipuri de distrofie musculara pot sa cauzeze acest semn. Desi inca se mai poate deplasa, copilul poate avea deformitati minime, precum o tensiune atendonului ahileansau a muschiului iliopsoas,scoliozausoara, slabiciunea umarului.

A doua faza importanta a distrofiei musculare Duchenne este pierderea locomotiei. Aceasta are loc de obicei intre varstele 7 si 13 ani, iar unii pacienti sunt constransi in fotoliul rulant chiar de la 6 ani. Daca copii cu distrofie musculara pastreaza capacitatea locomotorie dupa varsta de 13 ani, diagnosticul de distrofie Duchenne trebuie reconsiderat, iar acesti pacienti au de obicei distrofie Becker, o forma mai usoara de distrofie musculara. Odata cu pierderea locomotiei, apare o progresie rapida a contracturilor musculare sau tendinoase si scolioza. Majoritatea specialistilor recomanda fuziunea unor vertebre pentru a conserva capacitatea pulmonara, insa cercetari recente arata ca functia respiratorie dupa fuziune spinala nu este imbunatatita semnificativ, iarinsuficienta respiratorierezulta nu din cauze mecanice ci datoritaoboseliimusculare.

Distrofia musculara Duchenne este o boala terminala iar moartea are loc de obicei pana in a treia decada de viata (de obicei datorita compromiterii cardiopulmonare). Cel mai frecvent evenimentul declansator este o infectie respiratorie ce progreseaza extrem de repede, in ciuda unei tendinte initiale benigne. Insuficienta respiratorie ce urmeaza poate fi usor declansata de hipoventilatia nocturna sihipoxiesau de oinsuficienta cardiacaacuta. Distrofia musculara Becker este similara cu cea Duchenne, insa pentru ca distrofina pacientilor are o oarecare activitate, manifestarea distrofiei apare mai tarziu iar simptomele sunt mai usoare. Pacientii tind sa traiasca peste a patra sau a cincea decada de viata.

Distrofia musculara Emery-Dreifuss este o distrofie X-linkata ce se prezinta cu contracturi timpurii si cardiomiopatie la pacientii afectati; prezentarea tipica include contracturatendonului ahilean, contracturi in flexie a cotului, contracturi in extensie a gatului, tensionarea muschilor paravertebrali lombari si anormalitati cardiace. Moartea apare in a patra sau a cincea decada de viata ca rezultat al unui bloc atrio-ventricular de gradul intai, o conditie ce nu este de obicei prezenta in stadiile initiale ale bolii. Distrofia musculara distala autosomal dominanta este o forma rara ce tinde sa se manifeste la cei cu varsta intre 30 si 40 de ani; este mai frecventa in Suedia si poate cauza o usoaraslabiciunece afecteaza mai intai mainile si apoi picioarele.

Distrofia musculara facio-scapulo-humerala autosomal dominanta cauzeaza slabiciune faciala si a membrului superior, iar miscarile scapulo-toracice sunt reduse si apare proeminenta scapulei. Acest tip de distrofie poate sa apara in ambele sexe si sa se manifeste la orice varsta, desi mai frecvent inadolescenta. Distrofie oculofaringiana autosomal dominanta apare in segmentul de varsta 20 30 de ani. Afectarea muschilor faringieni determina disartrie (pronuntarea defectuoasa a cuvintelor) sidisfagie(dificultate la inghitirea alimentelor), care pot necesita miotomie cricofaringiana paliativa. Componenta oculara implicaptoza(caderea pleoapei), care poate sa nu fie aparenta pana la mijlocul vietii pacientului.

Investigatii paraclinice Determinarea creatin fosfokinazei (CPK) este cel mai specific test pentru distrofia musculara. Nivelurile crescute de CPK indica boli musculare si reprezinta scurgerea enzimei din spatiul intracelular al celulelor musculare. Aceasta modificare nu se coreleaza exact cu severitatea bolii. Toate distrofiile musculare determina insa o crestere a CPK in timpul fazei active a bolii.

Trei determinari crescute la interval de o luna pune diagnosticul de distrofie musculara. La inceputul bolii, nivelele de CPK tind sa fie de 50 - 300 de ori mai mari decat normalul, insa concentratia scade pe masura ce scade masa musculara. Nivelul de CPK este cel mai mare in distrofia Duchenne, si mai putin crescut in distrofia Becker.Alte enzime ce pot fi crescute, dar a caror concentratie poate fi afectata de disfunctia hepatica includ:-Transaminazele;-Lactat dehidrogenazele;-Aldolaza.

Proceduri diagnostice care pot oferi informatii utile diagnosticului sunt:1. Biopsia musculara:pana recent era testul definitiv pentru diagnosticul si confirmarea bolii musculare. Modificarile histologice depind de stadiul bolii si muschiul afectat, locul optim pentru biopsie fiind vastus lateralis (in coapsa);2.Electromiografia(EMG):arata de obicei afectarea patologica a functiei electrice a muschiului. Aceasta este comuna tuturor proceselor miopatice si nu identifica in mod special distrofia musculara.

Alte teste include: 1.EKG:poate arata o afectare a cordului drept. Consultul unui cardiolog trebuie realizat inaintea unei operatii doarece tratamentul cardiac poate fi necesar in postoperator;

2. Teste pulmonare functionale:includ analiza gazelor arteriale si o hemocitograma in analizele preoperatorii. Preoperator poate fi consultat un pneumolog pentru supravegherea cailor aeriene ale pacientului postoperator. Tratament Nu exista niciun tratament curativ pentru distrofia musculara. Inactivitatea (repausul la pat pentru perioade lungi) poate inrautati situatia. Recuperarea medicala, terapia ocupationala, interventiile ortotice, terapia lalogopedsi instrumente ortopedice pot fi folositoare. Mai multe regimuri terapeutice au fost incercate in tratamentul slabiciunii musculare, insa dintre toate medicamentele singurul care a demonstrat un beneficiu esteprednisonul.

Un studiu in care s-a adiministrat prednison a aratat un efect benefic dependent de doza, insa doar pentru un scurt timp. Forta pacientilor a scazut dupa luna a treia de tratament, iar in plus au inceput sa apara efectele adverse ale tratamentului custeroiziin doze mari (cresterea rapida in greutate, miopatie,osteoporoza, incetinirea cresterii). Prin urmare noul medicament de prima alegere a devenit deflazacort, un derivat de prednisolon.

Alte investigatii clinice cauta un potential efect determinat de administrari scurte de doze mari de steroizi (care au aratat beneficii de efect idelungat,