Referat Sub Bagian Pediatrik

Judul : Fibular Hemimelia (Absen Fibula Kongenital)

Penulis : Widiyatmiko Arifin Putro, dr.

Pembimbing : dr. Mustapa, SpOT, FICS dr. Yoyos D. I, SpOT, Mkes, FICS dr. Fathurrachman, SpOT, Mkes, FICS

1. Pendahuluan

Fibular hemimelia merupakan kelainan tulang panjang yang paling sering

terjadi, insidensinya sekitar 7,4 per 20 juta kelahiran hidup.1 Terdapat informasi

yang sangat sedikit dari data defisiensi kongenital yang tersebar diseluruh dunia.

Dari 1 berbanding 4264 di kanada hingga 5 berbanding 10.000 di Australia dan

310 berbanding 10.000 di Tayside, Skotlandia. Fakta ini menunjukkan bahwa

informasi statistik ini harus digunakan secara bijaksana karena metode

pengambilan data yang bervariasi.1

Pada tahun 1961, Frantz dan O’Rahily mengemukakan adanya kelainan

kongenital berupa defisiensi dari tulang panjang, dimana mereka membuat sebuah

klasifikasi terhadap adanya defisiensi tersebut. Mereka membagi menjadi 2

bagian besar defisiensi dari tulang panjang, yaitu terminal dan intercalary.

kelainan defisiensi terminal memperlihatkan adanya amputasi dengan tidak

adanya bagian distal dari tubuh tersebut. Sedangkan pada intercalary terdapat

kelainan berupa hilangnya bagian distal, namun bagian tengah (middle)nya masih

utuh. Selanjutnya kelainan ini dibagi berdasarkan kelainan transverse atau

longitudinal/ paraxial, dimana kelainan fibular hemimelia merupakan kelainan

paraxial.2

Disadur dari Campbell’s orthopaedic operative. Canale & Beaty. Edisi 11.2

Fibular hemimelia yang juga dikenal dengan kongenital absen dari fibula,

kongenital defisiensi dari fibula, paraksial fibular hemimelia, dan aplasia atau

hipoplasia dari fibula.1-6 Merupakan kelainan defisiensi tulang panjang yang

paling sering terjadi.diikuti oleh aplasia dari radius, femur, tibia, ulna dan

humerus. Penyebab displasia sendiri mungkin disebabkan karena vaskular

disgenesis atau iskemia relatif yang mempengaruhi perkembangan sel mesenkhim

dan berakibat pada perkembangan tulang panjang. Tidak ada mekanisme genetik

atau patogen toksik yang jelas. Fibular hemimelia sendiri memiliki anomali

spektrum yang luas. Yang paling ringan merupakan pemendekan fibula yang

ringan hingga total absen dari fibula beserta defek pada kaki, tibia dan femur.

Karena berbagai anomali yangberhubungan dengan defek fibula ringan, Stevens 

dan Arm menyarankan bahwahipoplasia postaxial adalah sebutan yang

lebih deskriptif untuk kondisi ini.2

2. Klasifikasi

Klasifikasi pada fibular hemimelia yang sangat berguna di usulkan oleh

Achterman dan Kalamchi yang membagi menjadi:

Tipe 1. Hipoplasia dari fibula

Tipe 1A. Proksimal fibular epifisis berada lebih distal dari proksimal tibial epifisis. Dan bagian distal fibular epifisis terletak prosimal dari kubah talus.

Tipe 1B. Defisiensi fibula lebih berat, dengan kehilangan panjang 30-50% disertai dengan tidak ada suport pada bagian distal sendi pergelangan kaki. Abnormalitas dari femur juga sering didapati disertai dengan hipoplasia dari patella dan condyle femur.

Tipe 2. Komplit absen dari fibula

Terdapat angulasi dari tibia, tarsal koalisi dan dan absen dari lateral ray kaki sering terjadi. Terdapat instabilitas sendi tibiotalar.2

Tipe 1A Tipe 1B Tipe 2

Gambar 2. Achterman dan Kalamshi klasifikasi dari fibular hemimelia.2

Gambar 3. Achterman dan Kalamchi fibular hemimelia tipe 2

Gambar4.Jenis defisiensi IB fibula (Achterman dan Kalamchi), di mana proksimal fibula hilang. Tipe ini sering dikaitkan dengan

kekurangan fokal proksimal, seperti pada anak ini.1

3. Gambaran Klinik

Gambaran klinik secara umum disertai dengan temuan klinis pada tungkai

bawah memperlihatkan luasnya abnormalitas yang mungkin terjadi. Gejala klinik

pada anak di tahun pertama dapat bervariasi mulai dari normal hingga terlihat

deformitas yang nyata. Tetapi pada tungkai yang terkena dapat ditandai dengan

adanya rigid valgus pada kaki dan disertai dengan satu atau dua lateral baris jari

yang hilang (post axial). Pemendekan dari tungkai atas dan bawah, valgus sendi

lutut dan bengkok dari tibia dengan penonjolan pada apex. Pemeriksaan lebih

lanjut dapat ditemui instabilitas dari sendi lutut dan ukuran patella yang lebih

kecil.

Gambar 5. Gambaran klinis fibular hemimelia.

4. Pemeriksaan Radiologi

Secara radiografi fibula akan tampak lebih pendek dari tibia dan hal ini dapat

terjadi di proksimal, distal ataupun keduanya. Kadangkala hanya sebagian dari

fibula yang hilang. Sehingga akan tampak sulit untuk dilakukan pemeriksaan

dengan radiologi pada anak-anak di tahun pertama dan kita harus menilai

mendatarnya condyle femur dan spina tibia yang mengecil. 1-2

Pemendekan dari tulang femur dapat bervariasi mulai dari beberapa sentimeter

hingga PFFD. Amstutz melaporkan pada fibular defisiensi terdapat 15 % disertai

dengan femoral defisiensi. Kalamchi memperlihatkan hasil penelitian 70 % pada

tipe 1 dan 50% pada tipe dua terdapat defisiensi.1

Deformitas valgus pada sendi lutut akan diperparah dengan pertumbuhan dan

hal ini disebabkan karena ukuran dari femoral lateral condyle yang kecil. Dan

setelah dikoreksi dapat kembali rekuren karena faktor dinamis.

Pergelangan kaki pasien akan tampak normal pada defisiensi yang ringan tapi

dengan adanya maturitas tulang maka deformitas valgus akan semakin jelas.

Tampilan klasik ball and socket pada sendi pergelangan kaki. Ada beberapa

konflik mengenai sumber dari abnormalitas ini, beberapa penulis berpendapat

bahwa fibular hemimelia adalah kongenital dan beberapa penulis ini adalah akibat

dari koalisi tarsal.1-2

Walaupun tidak terlihat saat lahir adanya koalisi tarsal tampak pada kaki

dengan fibula defisiensi.1

5. Penatalaksanaan

Masalah utama pada penatalaksanaan dari fibula hemimelia adalah adanya

diskrepansi panjang tungkai dan instabilitas sendi lutut dan pergelangan kaki.

Yang penting untuk dipahami adalah bahwa diskrepansi akan terus bertambah

selama anak masih tumbuh dan diskrepansi saat dewasa yang penting untuk

diperhitungkan.1

Tujuan utama penatalaksanaan adalah untuk menyamakan panjang tungkai

dan menstabilkan sendi lutut dan pergelangan kaki.2

Secara garis besar teknik penatalaksanaan dari fibula defisiensi terdiri dari :

a. Amputasi dan pemanjangan

b. Amputasi Syme dan Boyd

c. Koreksi lengkung tibia

d. Koreksi genu valgus

e. Rekonstruksi sendi pergelangan kaki

f. Manajemen prosthesis.1

Penjelasan mengenai penatalaksaan akan dijabarkan satu persatu.

a. Amputasi dan pemanjangan

Sampai dengan tahun 1960 amputasi untuk terapi fibular defisiensi

merupakan usaha terakhir. Beberapa laporan menyatakan dibenarkan

untuk dilakukan amputasi bagi pasien dengan derajat deformitas yang

berat.Indikasi amputasi adalah

- LLD 3 inch atau lebih, atau prediksi saat dewasa.

- Tungkai yang tidak fungsional.

- Masalah kosmetik dan fungsi.

- Masalah psikologis untuk operasi berulang-ulang dan perawatan di

rumah sakit yang lama.1

Usaha pemanjangan tungkai dengan menggunakan metode Ilizarov dapat

digunakan. Orang tua sebagai pengambil keputusan akhir harus diberi

penjelasan yang lengkap mengenai pilihan pada anaknya. Bila fibula

hemimelia terjadi pada kedua tungkai maka masalah yang timbul adalah

deformitas pada kaki, diskrepansi panjang kedua tungkai dan tinggi badan

karena pendeknya kedua tungkai. Masalah akan semakin besar, terutama

dampak psikologis saat anak masuk usia sekolah. Penatalaksanaannya

dapat dengan prosthesis dan pemanjangan.

b. Amputasi Syme dan Boyd

Amputasi Syme pertama kali dilakukan pada dewasa dan kemudian pada

anak-anak dikarenakan dahulu dikatakan bahwa amputasi syme

menyebabkan penebalan sekitar sendi pergelangan kaki. Tetapi setelah

dilakukan pengamatan diketahui bahwa penebalan tidak bertambah besar

dan secara kosmetik lebih baik dibandingkan transtibial amputasi.

Keuntungan utama amputasi Syme adalah kemampuan untuk menahan

beban pada ujung kaki. Komplikasi yang sering ditemukan adalah

bergesernya bagian tumit ke belakang tibia.

Variasi amputasi dideskripsikan oleh Boyd. Pada Boyd amputasi talus

dieksisi dan kalkaneus dipertahankan. Dan heel pad diarthrodesis.

Keuntungannya adalah untuk mencegah migrasi dari heel pad, menambah

panjang tungkai dan heel pad tumbuh bersama dengan tungkai.

Kerugiaanya bila arthrodesis tidak terjadi maka perlu dilakukan operasi

konversi ke amputasi Syme.

c. Koreksi Lengkung Tibia

Lengkung anterior tibia dapat terjadi mulai dari tidak terlihat sampai

dengan berat. Keadaan ini menurut Westin dkk. Menyebabkan kesulitan

pemasangan prostesis dan membutuhkan tindakan osteotomi.

Rekomendasi yang paling masuk akal adalah dengan tindakan osteotomi,

yaitu dengan melakukan incisi kecil dianterior berbentuk baji untuk

meluruskan lengkung tibia dan dilakukan fiksasi dengan Steinmann pin.

Hal ini akan mengatasi masalah dan tidak menghambat waktu pemasangan

prostesis.

Gambar 6. Pemasangan Steinmann pin untuk kroeksi tibial bowing.1

d. Koreksi genu valgum

Genu valgum yang berkembang progresis menjadi masalah pada pasien

fibula hemimelia. Penyebab dari deformitas ini masih kontroversial dan

kemungkinan disebabkan dari tarikan dari fibula anlage, tetapi pelepasan

dari pita lateral tidak mengurangi deformitas yang terjadi. Penatalaksanaan

yang disarankan adalah Stapling pada condyle femur lateral karena lebih

sedikit insidensi terjadi rekurensi dibandingkan osteotomi.

e. Rekonstruksi sendi pergelangan kaki

Semua usaha mempertahan tungkai pada kasus fibula hemimelia akan

memerlukan usaha untuk meluruskan dan menstabilkan sendi pergelangan

kaki.

Prosedur Gruca didisain untuk mempertahan kestabilan sendi pergelangan

kaki pada pasien defisiensi fibula. Pada prosedur Gruca tibia di split secara

longitudinal, segmen medial dipisahkan ke arah proksimal dari talus

menyisakan fragmen lateral sebagai penahan. Operasi ini tidak secara

umum digunakan dan direkomendasikan. Arthrodesis talus ke tibia

merupakan teknik yang masuk akal untuk mempertahankan kestabilan dan

panjang tungkai. Tetapi tidak ada laporan mengenai hasil yang didapat.

Dan pada teknik ini dibutuhkan pelepasan dari semua tendon yang

menyeberangi sendi pergelangan kaki untuk mencegah deformitas pada

kaki. Deformitas soket dan bola pada tipe 1A tidak memerlukan koreksi.

Gambar 7. Teknik osteotomi baji menghasilkan translasi dari deformitas dengan penonjolan pada maleolus medial.

Gambar 8. Wiltse Osteotomi memperbaiki deformitas yang terjadi pada osteotomi baji tertutup sehingga menghasilkan bentuk sendi pergelangan kaki yang lebih natural.2

f. Manajemen prostesis

Manajemen prostesis pada pasien dengan fibula defisiensi berbeda dengan

penatalaksanaan prosttesis pada pasien trauma orang dewasa.pada anak-

anak prostesis di desain untuk mengakomodasi pertumbuhan dan

membantu stabilitas laksitas dari sendi lutut dan hiperekstensi melalui

desain soket dan kelurusan.

5. Kesimpulan

Absen kongenital dari fibula merupakan kelainan yang paling sering

terjadi pada kelainan dimana absen atau hilangnya tulang panjang baik sebagian

atau seluruhnya. Gejala klinis dapat timbul mulai dari yang paling ringan hingga

paling berat sehingga memerlukan tindakan amputasi. Penatalaksanaannya

bertujuan untuk menyamakan panjang kedua tungkai dan mengkoreksi deformitas

pada kaki.

Daftar Pustaka

1. Morrissy RT, Giavedoni BJ, Coulter-O'Berry C. The Child with a Limb Deficiency. In: Morrissy RT, editor. Lovell & Winter's Pediatric Orthopaedics. 6 ed. New York: Lippincott Williams & Wilkins; 2006.hal 1330-1350

2. Beaty JH. Congenital deficiencies of the long bones In: Beaty C, editor. Campbell's Operative Orthopaedics. 11 ed. Philadelphia: Mosby Elsevier. 2007.

3. Congenital deformities. Pediatric orthopaedics. Mihran O. Tachdjian. Edisi-2. Tahun 1990. Halaman: 637-649.

4. Congenital Longitudinal Deficiency of the Tibia, JBJS. Perry L. Schoenecker, M.D et al, tahun 1989;71 hal 278 – 287

5. Treatment of Hemimelias of the Lower Extremity. JBJS. Charles H. Epps,Jr,M.D, et al. Tahun 1989;71. 273 – 277

6. Genetic disorderds, skeletal dysplasias and malformations. Apley’s system of orthopaedics & fractures. Louis solomon. Edisi 8. Tahun 2001. Halaman 163.

7. Congenital abnormalities. Textbook of disorders and injuries of the musculoskeletal system. Robert B. Salter. Edisi -3. Tahun 1999. Halaman 143.