N O VA M E D I C A L S C H O O L - U N L | U N I DA D E C U R R I C U L A R D E P E D I AT R I A 5 º A N O – 2 0 1 4 / 2 0 1 5

FIBROSE QUÍSTICA D R A . M A RG A R I DA R A M O S

D R A . M A R I A T E R E S A N E TO

A D É L I A R O C H A | LU C I A N A F E R N A N D E S | M AT T E O A I R A L D I | S O F I A R E S E N D E S – T 1 6

Introdução

Epidemiologia

Etiopatogenia

Clínica

Tratamento

Complicações

Prognóstico

Bibliografia

Diagnóstico

Vigilância

*Norma DGS emitida a 28/12/2012.

DIAGNÓSTICO Introdução

Epidemiologia

Etiopatogenia

Clínica

Tratamento

Complicações

Prognóstico

Bibliografia

Diagnóstico

Vigilância

Indicações para proceder ao diagnóstico de FQ*:

◊ História familiar Irmão com FQ

Um dos progenitores com FQ

Heterozigotia para FQ em ambos os progenitores.

◊ Risco genético Em feto com risco familiar para FQ e

intenção dos progenitores em interromper a gravidez,

em caso de confirmação diagnóstica de FQ.

◊ Suspeita clínica

◊ Rastreio neonatal positivo

Diagnóstico pré-natal

DIAGNÓSTICO Introdução

Epidemiologia

Etiopatogenia

Clínica

Tratamento

Complicações

Prognóstico

Bibliografia

Diagnóstico

Vigilância

Período pré-natal

• Ecografia fetal com identificação de hiperecogenicidade intestinal

• Ecografia fetal com ansas intestinais de calibre aumentado

Recém-nascido

• Íleus meconial

• Icterícia neonatal prolongada

• Edema e hipoalbuminemia

Suspeita Clínica:

DIAGNÓSTICO Introdução

Epidemiologia

Etiopatogenia

Clínica

Tratamento

Complicações

Prognóstico

Bibliografia

Diagnóstico

Vigilância

Suspeita Clínica:

Período neonatal, lactentes e crianças

• Diarreia/esteatorreia

• Atraso estato-ponderal

• Infeções respiratórias de repetição

• Dificuldade respiratória obstrutiva baixa persistente e/ou recorrente

• Tosse crónica produtiva

• Bronquiectasias sem causa evidente

• Hipocratismo digital sem causa evidente

• Colestase hepática

• Cirrose biliar

• Prolapso rectal

• Desidratação hiponatrémica e hipoclorémica

• Alcalose metabólica

• Manifestações ORL (polipose nasal, sinusite crónica)

Adolescência e idade adulta

• Manifestações descritas para os grupos etários mais jovens

• Pancreatite aguda recorrente

• Síndrome de obstrução intestinal distal

• Diabetes associado a sintomas respiratórios

• Infertilidade por azoospermia obstrutiva

Introdução

Epidemiologia

Etiopatogenia

Clínica

Tratamento

Complicações

Prognóstico

Bibliografia

Diagnóstico

Vigilância

O algoritmo baseia-se na determinação

da concentração de:

◊ Tripsina Imunorreativa (IRT)

◊ Proteína Associada à Pancreatite

(PAP)

Rastreio Neonatal:

DIAGNÓSTICO

DIAGNÓSTICO Introdução

Epidemiologia

Etiopatogenia

Clínica

Tratamento

Complicações

Prognóstico

Bibliografia

Diagnóstico

Vigilância

Critérios de Diagnóstico para Fibrose Quística:

A- Características fenotípicas de FQ.

B- História Familiar de FQ num irmão

C- Teste de Rastreio Neonatal positivo

Doença Sinopulmonar Crónica

Alterações gastrointestinais ou

nutricionais

Síndrome de perda de sal

Anomalias urogenitais

+

D- 2 Provas do Suor Positivas

E- Identificação de 2 mutações para FQ

F- Alteração da diferença dos potenciais nasais

Introdução

Epidemiologia

Etiopatogenia

Clínica

Tratamento

Complicações

Prognóstico

Bibliografia

Diagnóstico

Vigilância

DIAGNÓSTICO

Características Fenotípicas

Doença Sinopulmonar Crónica

Colonização persistente com agentes típicos de FQ

(S. aureus, Pseudomonas aeruginosa, H. influenzae, Burkholderia cepacia)

Doença Endobrônquica

(tosse, expectoração, hiperinsuflação, síbilos, alt. radiológicas, obstrução brônquica nos testes respiratórios,

hipocratismo digital)

Sinusopatia crónica

(pólipos, pansinusite)

Anomalias Gastrointestinais/

Nutricionais

Anomalias Gastrointestinais

(íleus meconial, ins. pancreática, síndrome de obstrução intestinal distal, prolapso rectal, doença hepática crónica com cirrose

biliar focal ou multilobar)

Atraso do crescimento

Hipoproteinémia – edema

Def. vitaminas lipossolúveis

Síndromes de Perda de Sal

Desidratação hiponatrémica

Alcalose metabólica crónica

Anomalias Genito-Urinárias

Azoozpermia obstructiva

DIAGNÓSTICO

Prova do Suor (GOLD STANDART)

Determinação da concentração do ião cloreto no suor

< 40 mEq/L

40 – 60 mEq/L

> 60 mEq/L Teste do Suor Positivo

Valor Intermédio

Repetir, e se positivo, Diagnóstico de FQ

Usar outro teste (ex DNA)

Não permite realizar

diagnóstico de FQ

Baixa probabilidade de

FQ

Introdução

Epidemiologia

Etiopatogenia

Clínica

Tratamento

Complicações

Prognóstico

Bibliografia

Diagnóstico

Vigilância

DIAGNÓSTICO Árvore de decisão

AVALIAÇÃO DA DOENÇA Introdução

Epidemiologia

Etiopatogenia

Clínica

Tratamento

Complicações

Prognóstico

Bibliografia

Diagnóstico

Vigilância

◊ Função Pancreática

◊ Radiografia Pulmonar

◊ Radiografia Seios Perinasais

◊ Função Pulmonar

◊ Estudo microbiológico da expectoração

VIGILÂNCIA

◊ Acompanhamento regular da criança e família

◊ Equipa multidisciplinar:

Médico de família

Enfermagem

Dietista

Fisioterapeuta

Psicóloga

Introdução

Epidemiologia

Etiopatogenia

Clínica

Tratamento

Complicações

Prognóstico

Bibliografia

Diagnóstico

Vigilância

Regular e trimestral

VIGILÂNCIA Introdução

Epidemiologia

Etiopatogenia

Clínica

Tratamento

Complicações

Prognóstico

Bibliografia

Diagnóstico

Vigilância

Altura Peso Sintomas

gastrintestinais

Índice

Nutricional

Sintomas

respiratórios

Sintomas

sugestivos

de

Diabetes

Oximetria Provas de

função

respiratória

Análises

de

sangue

Exame cultural

de

expectoração

Rx tórax

P.A. e

Perfil

TC Tórax Ecografia

abdominal

Vigilância

efeitos

tóxicos

TRATAMENTO

Tratamento pulmonar crónico

Profilaxia e tratamento

de infecções

Intervenção na

componente digestiva

Outras terapias

Introdução

Epidemiologia

Etiopatogenia

Clínica

Tratamento

Complicações

Prognóstico

Bibliografia

Diagnóstico

Vigilância

TRATAMENTO Tratamento

pulmonar crónico

↑ clearance de secreções

Broncodilatação ↓ inflamação vias aéreas

Introdução

Epidemiologia

Etiopatogenia

Clínica

Tratamento

Complicações

Prognóstico

Bibliografia

Diagnóstico

Vigilância Cinesiterapia respiratória

diariamente

Actividade física global e

actividades desportivas

Mucolíticos – dornase-α e N-

acetilcisteína

Inalação de soro fisiológico

hipertónico

Broncodilatadores

β-adrenérgicos

Corticóides

Teofilina

AINEs em doses elevadas

(Ibuprofeno) – tto crónico,

início precoce (aos 5-13A),

RAM GI

Azitromicina – efeito AB e

A-Inf.

Corticoterapia inalada –

NÃO recomendada!!

TRATAMENTO Introdução

Epidemiologia

Etiopatogenia

Clínica

Tratamento

Complicações

Prognóstico

Bibliografia

Diagnóstico

Vigilância

Profilaxia e tratamento de infecções

Prevenção de inf. respiratórias

Profilaxia AB Terapêutica AB

Vacinação anual – influenza

e pneumococos

Evitar infantário antes dos

12 meses

Evitar contacto entre

doentes com FQ colonizados

por agentes microbianos

diferentes

Prevenção da

infecção por S.

aureus (controverso)

Tto Inf. Resp. Crónicas com AB

cíclica ou diária

Dirigida/Empírica/Múltipla

Possibilidade de

aparecimento de estirpes

resistentes e toxicidade renal

Introdução

Epidemiologia

Etiopatogenia

Clínica

Tratamento

Complicações

Prognóstico

Bibliografia

Diagnóstico

Vigilância

TRATAMENTO Introdução

Epidemiologia

Etiopatogenia

Clínica

Tratamento

Complicações

Prognóstico

Bibliografia

Diagnóstico

Vigilância

Componente digestiva

Suprimento nutricional

Inibição da secreção ácida

Tratamento da oclusão intestinal

Suplementos multivitamínicos

Suplementos de enzimas

pancreáticas

Dieta hipercalórica e

hiperlipídica

IBPs

Antagonistas H2

Laxantes osmóticos contendo

PEG

Clisteres hiperosmolares

(gastrografina)

TRATAMENTO Introdução

Epidemiologia

Etiopatogenia

Clínica

Tratamento

Complicações

Prognóstico

Bibliografia

Diagnóstico

Vigilância

Outras terapias

Transplante pulmonar

Novos tratamentos

Bilateral

Aumenta a qualidade de

vida, mas não o tempo de

sobrevida

Ivacaftor: >6A, algumas

mutações (classes III e IV)

No futuro – terapia génica

COMPLICAÇÕES

Respiratórias Gastrointestinais

Outras

Introdução

Epidemiologia

Etiopatogenia

Clínica

Tratamento

Complicações

Prognóstico

Bibliografia

Diagnóstico

Vigilância

COMPLICAÇÕES Introdução

Epidemiologia

Etiopatogenia

Clínica

Tratamento

Complicações

Prognóstico

Bibliografia

Diagnóstico

Vigilância

Bronquiectasias Bronquite/

Bronquiolite Atelectasias Pneumonia

Pneumotórax Pólipos

Nasais Sinusite

Insuficiência

Respiratória

Aspergilos

e

Broncopul

monar

Alérgica

Cor

Pulmonale

Doença

Reactiva

das Vias

Aéreas

COMPLICAÇÕES Introdução

Epidemiologia

Etiopatogenia

Clínica

Tratamento

Complicações

Prognóstico

Bibliografia

Diagnóstico

Vigilância Pouco frequente

Intensificar Tx base

Broncofibroscopia

Resolução: semanas a

meses

Lobectomia

Respiratórias

Atelectasia Lobar Hemoptises Pneumotorax Espontâneo

Aspergilose Broncopulmonar

Alérgica

Frequente

<20 mL – Intensificar Tx base

>250 mL/24h:

Vigilância

Vit. K

Transfusão sanguínea (se hipotenso)

Embolização da artéria brônquica

Remoção de blebs

Pleurectomia apical

Abrasão da pleura basal

Toracalgia, dor no ombro, dispneia ou hemoptises

1. Tubo torácico

2. Videotoracoscopia

3. Toracotomia

4. Pleurodese

Freq.: 5-10%

Pieira, dispneia,

agravamento da tosse e

grande hiperinsuflação

Expectoração cor de

ferrugem

Corticosteroides orais

Itraconazole oral

COMPLICAÇÕES Introdução

Epidemiologia

Etiopatogenia

Clínica

Tratamento

Complicações

Prognóstico

Bibliografia

Diagnóstico

Vigilância 15-20%

2ª década de vida

Corticoterapia tópica e

descongestionantes

nasais

Polipectomia

Podem recorrer

PaO2≤50mmHg Cor Pulmonale

Cianose, dispneia de esforço, hepatomegália, refluxo hepato-jugular,

edema maleolar, aumento de peso, cardiomegália

VNI com baixo débito de O2, sobretudo durante o sono.

IC - Restrição salina + furosemida + espironolactona

Analgésicos

Fentanil nebulizado

Transplante pulmonar bilateral ou transplante coração-pulmão.

6-8,1%

M. abcessus, M. kansasii, M. avium complex

Pré-TSA: isoniazida, rifampicina,

etambutol, pirazinamida.

Crescimento lento vs rápido

AB inalados

Antibioterapia

Aspiração do seio

maxilar cultura

Sem indicação

cirúrgica

Respiratórias

Pólipos Nasais Insuficiência Respiratória

Crónica

Micobactérias Atípicas

Pansinusite

COMPLICAÇÕES Introdução

Epidemiologia

Etiopatogenia

Clínica

Tratamento

Complicações

Prognóstico

Bibliografia

Diagnóstico

Vigilância

Íleus

Meconial

Prolapso

Retal Volvo Invaginação Apendicite

Pancreatite Atresia

Intestinal SODI

Peritonite

Meconial

Cirrose

Biliar

Icterícia

Obstrutiva

Neonatal

Esteatose

Hepática RGE

Litíase

Biliar

Hérnia

Inguinal

Défice de

Insulina

Hiperglicémia

Neoplasia

COMPLICAÇÕES Introdução

Epidemiologia

Etiopatogenia

Clínica

Tratamento

Complicações

Prognóstico

Bibliografia

Diagnóstico

Vigilância

Gastrointestinais

Volvo Íleus Meconial RGE Invaginação

= Impactação de mecónio viscoso na porção

distal do íleo.

Freq. 10-15%

Sonda nasogástrica

Clister alto de gastrografina

Laparotomia + Irrigação com catéter de

solução de NaCl isotónica ou de

aceticisteina aquecidas

Aumento da pressão intra-abdominal

Medidas gerais (dietéticas, posicionais) e

farmacológicas

Agonistas colinérgicos (betanecol) estão

contra-indicados!

Fundoplicatura

= Torção de uma ansa

intestinal em torno do seu

bordo mesentérico

Risco de isquémia e

necrose

Laparotomia

Risco de isquémia,

perfuração, peritonite

e morte

Redução com clister de

diatrizoato

Laparotomia

Episódios de repetição

cecectomia

COMPLICAÇÕES Introdução

Epidemiologia

Etiopatogenia

Clínica

Tratamento

Complicações

Prognóstico

Bibliografia

Diagnóstico

Vigilância

Gastrointestinais

Prolapso Retal Doença Hepato-

biliar

Hiperglicémia

DM

2ª década de vida

20% jovens adultos são tratados

Cetoacidose rara

PTOG de 2h, anual após os 8-10 anos

Sintomas + glicosúria Insulina

Evitar corticoterapia

Complicações vasculares

Pouco frequente

Tratamento conservador:

- Redução com compressas quentes

- Redução manual após cada defecação

- Laxantes, e dieta rica em fibras e pobre em

gorduras

Escleroterapia

Cirurgia

Cirrose biliar

≤8% - hipertensão portal com varizes esofágicas, hiperesplenismo ou ascite

- Varizes: Aspiração nasogástrica + lavagem com solução fria de NaCl

Escleroterapia

- Anastomose esplenorenal

- Esplenectomia

Hepatomegália + esteatose reposição de carnitina

Transplante hepático

COMPLICAÇÕES Introdução

Epidemiologia

Etiopatogenia

Clínica

Tratamento

Complicações

Prognóstico

Bibliografia

Diagnóstico

Vigilância

Infertilidade

Atraso no

crescimento

e maturação

sexual

Desidratação

Osteoartropatia

Hipertrófica Hipocratismo

Diabetes

Mellitus

Acroquerato-

dermia

Aquagénica

Amiloidose

COMPLICAÇÕES Introdução

Epidemiologia

Etiopatogenia

Clínica

Tratamento

Complicações

Prognóstico

Bibliografia

Diagnóstico

Vigilância

Outras

Depleção de NaCl

Atraso no Crescimento e Maturação Sexual

Acesso livre a sal, especialmente em

climas quentes e secos

Não vestir em demasia

Risco de alcalose hipoclorémica

Fluidoterapia

Otimização terapêutica

Terapêutica com GH

Aconselhamento durante a

adolescência