enfermedades geneticas
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ENFERMEDADES¿Por herencia o genética?
El extraño caso de niña anciana en Perú
Una niña de tan sólo ocho años, nacida en Cajamarca, Perú, sufre de una extraña enfermedad llamada progeria, que la hace ver como una persona de 80 años y sufrir todos los padecimientos propios de un anciano.
Enfermedad llamada progeria, afecta a uno de 8
millones de nacidos.
Desde su nacimiento, Aracely envejeció entre ocho y 10 años por cada año de vida. Es decir, ahora que tiene ocho, parece de 80, por lo que está expuesta a sufrir un ataque cardíaco y osteoporosis. Incluso la debilidad en sus articulaciones le impide mover las manos y las piernas con normalidad. Tiene cataratas y ya perdió la visión de uno de sus ojos. Su capacidad mental, sin embargo, es la de una persona de su edad. Aún no existe tratamiento contra esta enfermedad y los pacientes son medicados para cada mal que lo aqueja. Los galenos indican que las personas que sufren de progeria viven entre 10 y 19 años.
La chica mas baja del mundo vive en la india
La joven india Yoti Amge tiene 15 años de edad pero mide 58 centímetros de altura y pesa tan solo 5 kilos. Según el libro de récords de la India, es la niña más pequeña del mundo y seguramente ya no va a crecer más.
La misma niña no lamenta su altura y dice que en su familia la tratan como si
fuera alta.
Adolescente cordobés que sufre adrenoleucodistrofia.
Agustín Bustos Fierro, el adolescente cordobés que sufre de adrenoleucodistrofia y fue llevado a Estados Unidos para su tratamiento, será trasplantado.
Agustín recibió la última sesión de quimioterapia previa al trasplante de médula ósea que recibirá.
El hombre árbol
Dede Koswura es un campesino de 35 años que vive en Indonesia que padece una terrible y extraña enfermedad, por lo que le crecen especies de verrugas en la cara y en las extremidades. Las manos le han desaparecidos formando con macizos de unos 30 cm. de diámetro.
Parece que todo comenzó cuando tuvo un accidente y se lastimó una rodilla. A partir de ese momento la pesadilla se inició naciéndole brotes orgánicos a modo de raíces, lo que ajeno a su lastimoso aspecto, no le permite realizar ningún tipo de actividad laboral.
Por si fuera poco su mujer lo abandonó, y además perdió también su trabajo. Dede vive en la extrema pobreza y está acompañado de sus dos hijos (también abandonados por su madre), su único trabajo era el de desfilar para los turista en una feria ambulante, al igual que hiciera en otro momento el ‘Hombre Elefante’ de David Lynch, lo que era objeto de burlas por parte de sus vecinos.
El Dr. Anthony Gaspari (dermatólogo) de la Universidad de Marylan llegó hasta su pueblo
y le propuso una cirugía junto a un tratamiento que le permitirá en corto plazo
recuperar su vida normal.
El hombre elefante
Huang Chuncai nació en 1977 en una aldea alejada en la provincia meridional de China de Hunan y sufre un caso extremo de neurofibromatosis en la cara, mejor conocida como el Síndrome del Hombre Elefante (trastorno genético del sistema nervioso que afectan al desarrollo y crecimiento de los tejidos de las células nerviosas)
Sus padres notaron los primeros síntomas cuando tenía sólo cuatro años, en el hospital le diagnosticaron la extraña enfermedad. Su familia de escasos recursos económicos no pudo solventar los gastos de tratamiento, lo que motivo que el tumor siguiera creciendo y expandiéndose .
Aún le queda por delante al menos dos operaciones más, una de las cuales se espera realizar este año. La primera sería para eliminar el tumor de su oreja izquierda y la otra, para retirar el de la cabeza y colocarle el ojo izquierdo, que perdió cuando tenía 21 años. Luego, incontables sesiones de cirugía plástica para intentar proporcionarle una apariencia normal.
Extravagancias Fenotípicas: El Síndrome del Hombre Lobo
El Síndrome del Hombre Lobo (también llamado Hipertricosis Universal Congénita) es un claro ejemplo de que, en lo referente a la medicina, puedes encontrarte absolutamente de todo. Y, a veces, que la realidad supera con creces a la ficción.
El tratamiento de elección es la depilación con láser, ya que es hasta ahora el que aporta resultados más
duraderos y eficaces.
Existen dos variantes más típicas:
Hipertricosis Lanuginosa Congénita. Es una “enfermedad” extremadamente rara ya que sólo se han documentado 50 casos desde la Edad Media. Las personas que lo padecen están completamente cubiertas por un vello lanugo largo excepto en las palmas de las manos y de los pies. La longitud a la cual puede llegar el vello es de 25 centímetros.
Síndrome de Ambras. En esta variante el vello es más grueso, posee coloración y en todos los casos crece a lo largo de toda la vida.
Autoras:
Glocknitzer, Fiamma Hernández, Lara Maidana, Belén 3° B