Enfermedad de PompeDe Wikipedia, la enciclopedia libreSaltar a navegación, búsqueda

Enfermedad de Pompe

Clasificación y recursos externos

CIE-10 E 74.0

CIE-9 271.0

OMIM 232300

DiseasesDB 5296

MedlineBuscar en Medline mediante PubMed (en

inglés)

MeSH D006009

Aviso médico

La glucogenosis tipo II o enfermedad de Pompe, es una rara enfermedad de almacenamiento lisosómico hereditaria autosómica recesiva, causada por una disfunción de la enzima Glucosil Transferasa α(1→4) ácida lisosómica, también denominada maltasa ácida. Provoca una acumulación creciente de glucógeno en el lisosoma, que afecta, principalmente, al tejido muscular. En niños destaca por producir insuficiencia cardíaca al acumularse en el músculo cardíaco causando cardiomegalia.

Se estima que la incidencia de todos los subtipos clínicos es de uno por cada 40.000 nacimientos. La enfermedad de Pompe se da en todas las razas y, al ser una enfermedad autosómica recesiva, afecta por igual a hombres y mujeres. Se calcula que, tan sólo en los

países desarrollados, puede haber entre 5.000 y 10.000 enfermos vivos. Se han detectado casos en distintas especies animales, incluyendo peces, aves y mamíferos.

De acuerdo con los datos de la Asociación Española de Enfermos de Glucogenosis (AEEG), en España la enfermedad presenta su mayor incidencia en las comunidades autónomas de Andalucía, Madrid y Murcia, siendo la provincia de Jaén el mayor foco aparente de esta patología, particularmente en sus variedades más graves.

Contenido

[ocultar]

1 Causa de la enfermedad de Pompe 2 Subtipos clínicos 3 Tratamiento 4 Véase también 5 Enlaces externos

[editar] Causa de la enfermedad de Pompe

La enfermedad de Pompe es un error congénito del metabolismo del glucógeno que afecta al gen encargado de dar la orden de síntesis de la enzima alfa-(1,4)-glucosidasa en los lisosomas. Dicho gen (GAA) se encuentra localizado en el brazo largo del cromosoma 17 (17q). Dependiendo del tipo de mutación en el gen, existirá una deficiencia total o parcial de la actividad de la enzima en todas las células del organismo. Esta deficiencia puede tener consecuencias sobre diferentes tejidos, aunque el efecto más notable se produce en las células musculares, pues en ellas se acumula gran cantidad de glucógeno residual que es absorbido por los lisosomas para su transformación en glucosa. El depósito creciente de glucógeno en los lisosomas interfiere con la función celular y causa daños en las células.

Se han identificado cerca de 200 mutaciones del gen GAA que pueden encontrarse en la siguiente base de datos: Pompcenter.

Ver más información acerca de enfermedad de pompe en entorno medico

[editar] Subtipos clínicos

Existen tres variedades de la enfermedad de Pompe: la infantil, la juvenil y la adulta, definidas cada una de ella según la edad de aparición de los síntomas y la velocidad de progresión de la enfermedad, estando ambos parámetros determinados por el grado de actividad enzimática del paciente (inferior al 1% de los valores normales en la variedad infantil, entre el 1% y el 10% en la juvenil, y entre el 10% y el 20% en la adulta)

[editar] Tratamiento

Complicaciones cardíacas y respiratorias son tratados sintomáticamente. Terapias físicas y ocupacionales puede ser beneficiosa para algunos pacientes. Las alteraciones en la dieta pueden proporcionar mejoras temporales pero no alteraran el curso de la enfermedad. El asesoramiento genético puede proveer a las familias la información con respecto al riesgo en los embarazos futuros.

El 28 de abril de 2006 la Agencia de Medicamentos y Alimentos de los E.E.U.U. aprobó un uso de licencia biológico (BLA) para Myozyme (alglucosidase alfa, rhGAA),el primer tratamiento para los pacientes con la enfermedad de Pompe. Esto estaba basado en la terapia del reemplazo de una enzima, usando la alglucosidase alfa humana biológicamente activa, producida en células de los ovarios de los hámsters chinos. Myozime esta designada por el FDA como una droga huérfana, y fue aprobada en revisión de prioridad.

El FDA aprobó la administración de Myozime por infusión intravenosa de la solución. La seguridad y la eficacia de Myozyme fueron determinadas en dos ensayos clínicos separados en 39 pacientes con inicio infantil de la enfermedad de Pompe sus edades eran de un 1 mes a 3.5 años a la hora de la primera infusión. El tratamiento de Myozime prolonga claramente la supervivencia total. El diagnostico y tratamiento temprano conlleva a resultados mucho mejores. El tratamiento tiene efectos secundarios entre los cuales podemos encontrar fiebre,erupción cutánea y incremento del ritmo cardíaco, estas condiciones son usualmente manejables.

Myozime cuesta en promedio unos 300.000$ al año, y debe ser tomado por el paciente por el resto de su vida. Algunas aseguradoras estadounidenses se han negado a pagar por él. El 14 de Agosto de 2006 Health Canada aprobó Myozime para el tratamiento de la enfermedad de Pompe. El 14 de Junio de 2007 la revisión canadiense del medicamento común publicó sus recomendaciones con respecto a la financiación pública para la terapia de Myozyme. Su recomendación era proporcionar la financiación para tratar un subconjunto muy pequeño de los pacientes de Pompe (niños de menos de un año de edad con cardiomiopatía). La gran mayoría de países desarrollados está proporcionando el acceso a la terapia para todos los pacientes diagnosticados de Pompe. El 26 de mayo de 2010 fue aprobado Lumizyme por la FDA, una versión similar de Myozyme, para el tratamiento de la enfermedad de Pompe en inicios tardíos.

Enfermedad de Pompe

La enfermedad de Pompe es una enfermedad muscular debilitante y rara que afecta a niños y adultos. La forma infantil de la enfermedad se manifiesta generalmente en los primeros meses de nacido, mientras que la forma juvenil tardía o adulta aparece en cualquier momento durante la infancia o la edad adulta tiene una progresión más lenta. Ambos tipos de la enfermedad se caracterizan generalmente por un debilitamiento muscular progresivo y dificultades respiratorias, pero la gravedad de la enfermedad puede variar ampliamente dependiendo de la edad de inicio y cuán afectados se encuentren los órganos. En la forma infantil, los pacientes manifiestan típicamente un corazón agrandado.

Las personas que nacen con la enfermedad de Pompe heredan la deficiencia de una enzima conocida como alfa-glucosidasa ácida (GAA). Las enzimas, que son moléculas de proteína dentro de las células, facilitan reacciones bioquímicas en el cuerpo. La GAA se localiza en vesículas de la célula denominadas lisosomas. En una persona sana con actividad normal de GAA ésta enzyma ayuda a la descomposición de glucógeno, una molécula compleja formada por unidades de azúcares en los lisosomas. En la enfermedad de Pompe la actividad de GAA es muy baja o inexistente– y el

glucógeno lisosómico no es degradado eficientemente, resultando en por tanto acumulación excesiva de glucógeno en el lisosoma.

Eventualmente el lisosoma se satura de glucógeno comprometiendo la función celular normal y por ende la función muscular. En fases posteriores de la enfermedad, los lisosomas incluso pueden romperse, liberando el glucógeno al resto de la célula. Aunque la deficiencia enzimática y el almacenamiento de glucógeno pueden ocurrir teóricamente en todas las células y tejidos, los músculos del corazón y del esqueleto son generalmente los más seriamente afectados.

Clasificaciones

La enfermedad de Pompe está clasificada como una enfermedad muscular metabólica, una enfermedad por depósito lisosomal (LSD), y una enfermedad por depósito de glucógeno (GSD):

Como la enfermedad de Pompe es una enfermedad muscular metabólica, comparte el desgaste muscular como elemento en común con más de 40 trastornos neuromusculares diferentes (incluyendo las distrofias musculares).

Como otras enfermedades de depósito lisosomal (LSD), la enfermedad de Pompe, interfiere con la habilidad del cuerpo para degradar moléculas complejas dentro de los lisosomas causando depósitos y disfunción.

Como una otras enfermedades por depósito de glucógeno (GSD), la enfermedad de Pompe se caracteriza por un defecto en la habilidad para degradar y metabolizar glucógeno.

Frecuencia

Nadie sabe con certeza cuántas personas en el mundo tienen la enfermedad de Pompe. Basado en los datos disponibles, los investigadores han calculado que la enfermedad ocurre en aproximadamente 1 en 40.000 nacimientos vivos mundialmente. Al aplicar esta incidencia a la población mundial, se puede calcular que en un tiempo determinado el número de personas que padecen de este trastorno fluctúa entre 5.000 – 10.000. Consecuentemente, la enfermedad de Pompe se considera una enfermedad huérfana, una denominación para trastornos raros con una prevalencia de menos de 200.000 personas en los Estados Unidos de Norteamérica y no más de 5 en 10.000 personas en Europa.

Actualmente, la enfermedad de Pompe es considerada panétnica, lo que significa que afecta a todos los grupos étnicos. Sin embargo, en algunos grupos de estos grupos la enfermedad de Pompe presenta índices más altos. La incidencia de la forma infantil en la población afro-americana es mucho mas alta, aproximadamente 1 en 14.000, en los adultos caucásicos es de 1 en 60.000, mientras que para los niños caucásicos es de 1 en 100.000. Se requerirá de otros estudios para determinar si existen otros grupos étnicos que experimenten una frecuencia más alta de la enfermedad.

Variantes de la Enfermedad de Pompe

Historicamente la enfermedad de Pompe ha sido clasificada clínicamente por razones prácticas de acuerdo a la edad de inicio de los síntomas en: infantil, juvenil, y adulta. Dentro de estas categorías, existe una gran variedad en la manifestación de los síntomas. Los investigadores también han descubierto que la edad al inicio de la enfermedad y el nivel de afectación

de los órganos se correlacionan generalmente con la cantidad de actividad residual de alfa-glucosidasa ácida (GAA): la mayoría de los infantes generalmente tienen menos del 1% de actividad normal, los juveniles menos del 10%, y los adultos menos del 40%.

Específicamente, se considera que un nivel muy bajo de actividad de GAA se relaciona con la presencia de problemas cardíacos, una característica predominante en la variante infantil de la enfermedad. La mayoría de los pacientes que manifiestan síntomas tardíos tienen usualmente un nivel más alto de actividad enzimática, lo cual se considera beneficioso en la protección del corazón. Típicamente, los pacientes con inicios en la infancia, con actividad de GAA generalmente muy baja o indetectable, presentan un compromiso cardíaco como resultado del debilitamiento severo del músculo cardiaco.

Las clasificaciones históricas de la enfermedad de Pompe no reflejan adecuadamente el tipo y la gravedad de los síntomas en un período de tiempo determinado. Por lo tanto, es mejor clasificar a la enfermedad basándose en el índice de progresión de la enfermedad (rápida o lenta) y en la presencia de una afectación cardíaca (común o póco frecuente). Esto trae como resultado dos clasificaciones de la enfermedad - variante infantil y variante tardía juvenil o adulta, respectivamente - y hace de la evaluación cardíaca un aspecto crítico del diagnóstico. Especialmente dentro de la clasificación juvenil tardía o adulta los pacientes pueden exhibir síntomas leves, moderados y severos. Se calcula que aproximadamente un tercio de todos los pacientes con la enfermedad de Pompe tienen la variante infantil, mientras que la mayoría de todos los pacientes vivos presentan la variante adulta de progresión más lenta.

"ENFERMEDAD DE POMPE"

Es una enfermedad muscular debilitante y rara que afecta a niños y adultos.

Es llamada también:

Deficiencia de maltasa ácida

Deficiencia de Alpha-1,4 Glucosidasa

Cardiomegalia Glicogénica Difusa

Glicogenosis Generalizada

Glicogenosis Tipo II

Deficiencia de Glicosidasa lisosomal

No obstante para lograr comprender esta enfermedad es necesario e imprescindible mencionar primeramente que esta es una enfermedad relacionada con el metabolismo de los carbohidratos; y en este particular caso es inherente a la síntesis de glucógeno, el cual es un polisácarido.

[editar] INTRODUCCIÓN

== == == ENFERMEDADES POR ALMACENAMIENTO DEL GLUCÓGENO == == ==

Estas enfermedades constituyen un grupo de trastornos hereditarios del metabolismo del glucógeno. Se excluyen los que se asocian a acumulación secundaria de glucógeno, como

síndrome de Mauriac y por tratamiento con esteroides. Fue una de las enfermedades del almacenamiento del glucógeno el primer defecto congénito del metabolismo que se definió en forma enzimática. La clasificación original de Cori en cuatro grupos se ha ampliado progresivamente a 13. Se han agregado datos cronológicos a ia clasificación original de la definición enzimática, excepto por el tipo 0, así llamado porque se caracteriza por una deficiencia de glucógeno. Los subtipos se crearon porque pueden existir presentaciones clínicas diversas del mismo efecto enzimático o diferencias en la enzima sin que puedan observarse características fenotipicas desiguales.

Etiología. Los datos de que disponemos guardan relación con transmisión autosómica recesiva, excepto en el tipo IX que está unido al cromosoma sexual. Los síntomas que se asocian a los tipos 0, I, III, IV, IX, XI y XII pueden explicarse por la deficiencia de la disponibilidad del glucógeno hepático, y la gravedad de los síntomas varia según el grado de trastorno de la transformación del glucógeno en glucosa sanguínea. En el tipo IV los síntomas son consecuencia de la cirrosis resultante. Las glucogénesis musculares, o sea los tipos V, VII, VII y X, presentan síntomas consecuencia de la deficiencia de la glucólisis en el músculo, que por lo regular se hace patente solo después de ejercicio intenso.

Manifestaciones clínicas. La deficiencia enzimática del tipo 0 produce una velocidad inadecuada de síntesis de glucógeno, y puesto que la velocidad de utilización es normal, rápidamente desaparecen las reservas inadecuadas y ocurre hipoglucemia. En lactantes, la gluconeogénesis sola no basta para mantener las cifras de glucosa en sangre. A menudo los síntomas no se manifiestan sino hasta hacer disminuir la frecuencia de la alimentación. Las otras formas hepáticos de las glucogenosis (cuadro adjunto) quizá produzcan síntomas tan parecidos que no se puedan distinguir en forma clínica, y varían de hipoglucemia y cetoacidosis sintomáticas y problemáticas a hepatomegalia esencialmente asintomática. Es más probable que los tipos I y III sean sintomáticos y los datos asociados que se aprecian son susceptibilidad a infecciones, tendencia a hemorragias, corta estatura, rasgos un poco notorios parecidos a los de la enfermedad de Cushing, como sudoración excesiva. Ocurre gota únicamente en el tipo I por lo regular no es sintomática sino hasta después de la pubertad, a pesar del aumento de la concentración de ácido úrico durante todo su curso. El manejo clínico de los sujetos que sufren mayores síntomas es más difícil en los primeros cinco años de vida. Los síntomas y la hepatomegalia suelen desaparecer al llegar la pubertad o antes, en todos los tipos hepáticos, excepto en el tipo I. En los casos de deficiencia tipo IV, casi siempre ocurre la muerte por cirrosis e hipertensión portal antes de la pubertad. Ésta es la única enfermedad por almacenamiento de glucógeno acompañado de esplenomegalia.

Los tipo musculares de glucogenosis, o sea V, VII, VIII y X, afectan el músculo estriado. Posiblemente los síntomas se noten por primera vez durante la infancia (V, VII y X) o durante la vida adulta (VII) Los síntomas diarios y los datos físicos son poco notorios, y a menudo se clasifica a estos sujetos como casos psiconeuróticos durante varios años antes de establecer el diagnóstico. El ejercicio vigoroso se asocia a debilidad, calambres musculares y, en ocasiones, mioglobinuria. Los síntomas tienden a ser lentamente progresivos. Se han descrito convulsiones asociadas a mioglobinuria en sujetos que sufren defectos de la fosforilasa.

El tipo II es la enfermedad de Pompe o glucogenosis generalizada, que se aprecia en lactantes que parecen ser normales durante los dos o tres primeros meses de vida y después sufren flaccidez, reflejos inexistentes, cardiomegalia intensa y muerte al año de vida. Los casos del tipo II b, que al parecer tienen el mismo defecto enzimático sufren afección cardiaca y los síntomas presentes parecen ser distrofia muscular durante los primeros años de vida o miopatía progresiva a los 10 años o posteriormente.

Las enfermedades por acumulación de glucógeno son un grupo de enfermedades autosómicas recesivas hereditarias que se caracterizan por la acumulación o depósito anormal de glucógeno (sustancia que se forma en el organismo para almacenar la energía que proviene de los hidratos de carbono) en los músculos porque éstos no pueden metabolizar los azúcares normalmente. La forma más grave por acumulación de glucógeno es la Enfermedad de Pompe, que se manifiesta en el primer año de vida y que es una enfermedad metabólica hereditaria extremadamente rara. El glucógeno es un polisacárido formado por moléculas de glucosa unidas entre sí de una forma especial que confiere a la molécula una estructura arbórea, que permite acumular millones de moléculas de glucosa. El glucógeno se acumula en el hígado, los músculos, los nervios y el tejido cardíaco, impidiendo su funcionamiento adecuado. La lengua, el corazón y el hígado aumentan de tamaño. Los niños afectados tienen una musculatura fláccida y se debilitan progresivamente, experimentando dificultades para deglutir y respirar. La enfermedad de Pompe está causada por un déficit congénito (presente en el nacimiento) de la enzima lisosomal alfa glucosidasa ácida lisosómica, también conocida como maltasa ácida..

o

La enfermedad de Pompe es una enfermedad metabólica hereditaria extremadamente rara, incluida dentro de los errores innatos del metabolismo, que pertenece al grupo de las glucogenosis, enfermedades producidas por depósito o acúmulo de glucógeno (sustancia que se forma en el organismo para almacenar la energía que proviene de los hidratos de carbono).

Las glucogenosis son trastornos hereditarios que afectan a la formación y utilización del glucógeno, dando lugar a concentraciones o estructuras anormales del mismo.

El glucógeno es un polisacárido formado por moléculas de glucosa unidas entre sí de una forma especial que confiere a la molécula una estructura arbórea, que permite acumular millones de moléculas de glucosa.

El glucógeno se sintetiza y almacena en los tejidos hepático y muscular; los niveles pueden variar notablemente en ambos tejidos, como consecuencia de la alimentación y de los estímulos hormonales. En el hígado su misión es mantener la glucemia y alcanza una concentración de 70 mg/g de tejido, superior a la del músculo, 15 mg/g de tejido, dónde se utiliza para la obtención de energía durante la contracción muscular.

[editar] CAUSAS

La enfermedad de Pompe es causada por un defecto en la enzima alfa 1-4 glucosidasa o maltasa ácida, cuya localización genética esta en el cromosoma diecisiete. Dicha enzima tiene como función la degradación en menor grado del glucógeno, para producir glucosa, que ingresa al metabolismo, por lo que al fallar total o parcialmente su función, desencadena un depósito de glucógeno en las células. Es importante señalar que por su naturaleza ácida y de degradación, esta enzima se localiza en los lisosomas celulares, principalmente en las células nerviosas, musculares y del corazón, por lo que su disfuncionalidad se ve reflejada en la atrofia muscular paulatina e hipertrofia cardiaca por acumulo excesivo de glucógeno.

El glucógeno es una molécula formada por una cadena larga de glucosas unidas, siendo su función principal el almacén de energía en la célula, esta podría ser la explicación del porque son las celular nerviosas, musculares y cardiacas (que finalmente están formadas por células musculares lisas) las mas afectadas, puesto que necesitan un abastecimiento continuo y reserva energética en forma de glucógeno, son este tipo de células las que resguardan mas glucosa en forma de glucógeno, no obstante cuando llega el momento de fragmentarla para ser utilizada, la célula se encuentra con la dificultad de que la enzima alfa 1-4 o maltasa ácida no es capaz de degradar correctamente el glucógeno, por lo que a pesar de sintetizarse correctamente el glucógeno e ingresar en el lisosoma es imposible su degradación y por tanto este se va acumulando es estos organelos presentándose un crecimiento lisosomal anormal y desmesurado que interfiere con la funcionalidad celular. La enzima alfa 1-4 glucosidasa, como ya se menciono anteriormente, se encuentra codificada en el cromosoma diecisiete, específicamente en su brazo largo en la localización 17q25.2-q25.3. Por lo que pueden referirse sus causas a un desorden genético autosómico recesivo, donde ambos progenitores transmiten el gen defectuoso de la alfa 1-4 glucosidasa (GAA) al hijo, siendo este incapaz de producir enzimas funcionales. La alfa 1-4 glucosidasa es una enzima lisosomal involucrada la glucólisis.

Empero, la enfermedad de Pompe se caracteriza por la implicación de los músculos cardiacos, corporales y respiratorios. El fallo de los músculos respiratorios es una causa frecuente de mortalidad, tanto en la forma juvenil como en la forma adulta de la enfermedad. Dado que la enfermedad de Pompe es una enfermedad rara (muestra una incidencia de 1 entre 40.000, hasta 1 entre 100.000), poco se conoce sobre la progresión de la debilidad de los músculos respiratorios, el papel que juega la debilidad del diafragma, y los trastornos respiratorios del sueño (SDB).

Además, la forma infantil de la enfermedad se manifiesta generalmente en los primeros meses de nacido, mientras que la forma juvenil tardía o adulta aparece en cualquier momento durante la infancia o la edad adulta tiene una progresión más lenta. Ambos tipos de la enfermedad se caracterizan generalmente por un debilitamiento muscular progresivo y dificultades respiratorias, pero la gravedad de la enfermedad puede variar ampliamente dependiendo de la edad de inicio y cuán afectados se encuentren los órganos. En la forma infantil, los pacientes manifiestan típicamente un cardiomegalia.

[editar] TRATAMIENTO Y PERSPECTIVA DE VIDA (INVESTIGACION

Existe una investigación, cuyo enfoque es saber el origen de la enfermedad, también existe otra investigación, que se enfoca en la posible sustitución de la enzima, (maltasa ácida) por medio de una terapia. Los transplantes de medula ósea han sido utilizados sin éxito, ya que la enzima necesaria, si se produce, pero no llega al lugar donde se necesita. El transplante cardiaco, tampoco ha sido un método viable para la corrección de la enfermedad. La dieta basada en proteínas ejerce cierto efecto en algunos casos del mal de Pompe (jóvenes y adultos), sin embargo, en casos infantiles graves, no ha sido exitosa. Mediante la terapia génica, se podría dar a cada célula el gen correcto, ya que podría ser que el mal de Pompe sea causado por una genética equivocada. El problema de la terapia génica, es saber como llevar la información genética hacia los músculos, que es el lugar donde se necesita. Un grupo de investigadores encontró una serie de mutaciones en el gen que codifica a la enzima alfa-glucosidasa (maltasa ácida). El problema, radica en que un aminoácido equivocado se incorpora en la enzima, y esta, no puede funcionar normalmente. Cada ser humano posee mutaciones genéticas diferentes, por lo anterior es posible, que cada progenitor haya transferido a su descendiente un tipo de mutación diferente (se refiere a cada uno de los alteraciones genéticas propias de cada ser humano, en general no manifestadas), que en conjunto con la de el otro progenitor haya causado el mal de Pompe en su hijo. Las diferencias de la enfermedad de Pompe en las formas infantil, juvenil y adulto, es posible que sea debido a las mutaciones diferentes, que repercuten de manera diversa sobre los genes.

Investigación de la terapia de sustitución de la enzima Se basa del siguiente parámetro: Si se sabe que la enfermedad es ocasionada por un gen defectuoso, pero no se tiene el desarrollo científico, para el reemplazo del gen, entonces se podría sustituir a la enzima del gen defectuoso, por una enzima funcionante de un gen normal. Lo anterior no fue del todo satisfactorio, debido a que la enzima se debe de llevar hacia el interior de los lisosomas, que por su estructura, no permite el paso de sustancias a su interior. Se han llevado a cabo estudios sobre el azúcar manosa- 6-fosfato, ya que los lisosomas en su membrana tienen receptores de este azúcar, por lo cual cabe la posibilidad de incidir en los lisosomas.

Entonces, se podría unir una enzima al azúcar (manosa-6-fosfato) para que este lleve a la enzima al interior del lisosoma. Se ha efectuado este experimento con ratones normales, y los resultados han sido buenos, ya que se aprecia un aumento de alfa-glucosidasa en el músculo esquelético y cardiaco. Hay problemas específicos que alteran al planteamiento anterior. Existen casos en que el músculo cardiaco ya posea daños irreparables en el momento del diagnostico, y la administración de la enzima no sirve de mucho. También se sabe que la enzima no entra al cerebro, y en algunos casos del mal de Pompe, el sistema nervioso central, también esta afectado. Por último, en cuanto a la genética, el gen modificado, no puede producirse en grandes cantidades. En base a lo último, un posible camino, consiste en implantar el gen en vacas, las cuales producirían la enzima en la leche, de donde podría extraerse la enzima. También se habla acerca de hembras de conejo a las que se les introduce un gen humano y producen en su leche alfa-glucosidasa, para así después ser utilizada con la intención de proporcionarla a las personas afectadas por el mal

de Pompe. Otro método, consiste en implantar el gen en células animales y criarlas en el laboratorio, para después extraer la enzima.

La cantidad de dinero necesario para realizar los experimentos es enorme, y existe muy poco interés de invertir en estos experimentos, sin embargo, estos experimentos parecen ser viables; no se puede decir que se tiene controlada a la enfermedad de Pompe, aun con el aporte del apoyo requerido, faltan muchos mas avances científicos, para así poder tratar de controlar a esta enfermedad y por que no, eliminarla.

a enfermedad de Pompe dejará de ser 'rara' por 'Decisiones Extremas'08/01/10 14:01

El 22 de Enero llega a los cines estadounidenses 'Decisiones Extremas', una película que narra la lucha de John Crowley, padre de dos hijos con la enfermedad de Pompe, una de las denominadas enfermedades raras.

Su empeño por conseguir un tratamiento para esta enfermedad le llevó a fundar su propio laboratorio farmacéutico, y convertirse en uno de los mayores activistas en la investigación y desarrollo de fármacos para enfermedades raras. Ahora Hollywood le dedica una película protagonizada por Harrison Ford y Brendan Fraser.

1998 fue un año que marcó un antes y un después en la vida del matrimonio Crowley. 2 de sus hijos fueron diagnosticados con la enfermedad de Pompe, una enfermedad genética discapacitante que afecta el sistema muscular y que no tiene curación. Su hija Megan fue diagnosticada cuando apenas contaba 9 meses de vida, y 2 días después recibieron la noticia de que su hijo Patrick, de tan sólo 7 días, también padecía la enfermedad.

 

 

La familia dejó la ciudad donde residía, San Francisco, para trasladarse a New Jersey y contar con el apoyo de otros familiares en esta trágica situación. John Crowley dejó su trabajo en una consultora, y se centró en la búsqueda de un tratamiento para la cura de la enfermedad de sus hijos.

 

 

 

Crowley entró a trabajar en el departamento de marketing de la compañía farmacéutica Bristol-Myers Squibb. Su objetivo no era otro que el de contribuir a la investigación de de un tratamiento para la enfermedad de Pompe. Ante los pocos avances que se estaban produciendo y tras numerosas entrevistas con doctores e investigadores, Crowley co-fundó Novazyne, una compañía centrada en el desarrollo de un fármaco huérfano para la enfermedad de Pompe.

 

 

JavaScript no está habilitado!To display this content, you need a JavaScript capable browser.

 

En 2001 Novazine fue adquirida por la farmacéutica Genzyme, con la que por fin se consiguió llevar a cabo la producción del medicamento y la posterior aprobación por la FDA en 2003 del mismo como fármaco huérfano. 'No quería que mis hijos formasen parte de un estudio, pero cuando vimos que mi hija Megan después de dos años volvió a sonreir, mi mujer y yo comprendimos que el esfuerzo estaba mereciendo la pena', declara Crowley después de que sus hijos formasen parte de la terapia experimental con este nuevo fármaco.

 

Pero la lucha de Crowley no termina aquí, en 2003 cofundó la compañía biofarmacéutica Orexigen Therapeutics, centrada en la investigación neurocientífica y del metabolismo. Y en 2005 fue nombrado presidente de Amicus Therapeutics, una empresa centrada en la investigación, desarrollo y comercialización de una nueva clase de medicamentos para el tratamiento de enfermedades raras.

 

Ahora la historia de este hombre de negocios que dejó todo por la búsqueda de un tratamiento para la enfermedad de sus hijos, es la trama de 'Decisiones Extremas'. Harrison Ford se pone en la piel de un médico que se cruza en la vida de John Crowley y le ofrece la posibilidad de curar a sus hijos. La película no deja de ser una versión edulcorada de la historia real, ya que el médico al que Harrison Ford da vida nunca existió, sino que 'representaría a todos los médicos y doctores con los que Crowley se cruzó en el camino de búsqueda del tratamiento' han declarado los responsables de la cinta.

La enfermedad de Pompe es una de las denominadas enfermedades glucogénicas (tipo II), un conjunto de enfermedades hereditarias debidas a la ausencia de una de las enzimas que intervienen en el metabolismo del glucógeno. Se caracteriza por la acumulación de glucógeno en el miocardio, y por la aparición rápida, en un lactante, de una insuficiencia cardiaca.

 

Existen tres variedades de la enfermedad de Pompe: la infantil, la juvenil y la adulta, definidas cada una de ellas según la edad de aparición de los síntomas y la velocidad de progresión de la enfermedad. Los Pacientes con la variedad infantil presentan la afectación mas severa. Aunque los afectados parecen sanos al nacer, los primeros síntomas graves suelen detectarse al segundo mes de vida. La enfermedad progresa entonces muy rápidamente al depositarse el glucógeno, principalmente en el músculo esquelético y en el corazón. En ausencia de tratamiento es muy raro que estos niños superen el año de vida.

 

 

JavaScript no está habilitado!To display this content, you need a JavaScript capable browser.

 

Con 'Decisiones Extremas' Hollywood, además de rendir un homenaje a la figura de Crowley, entra en un terreno hasta el momento muy poco explorado en la temática de sus producciones, el mundo de las Enfermedades Raras. Sin embargo, de nuevo los medios focalizarán su atención en una sola patología, en este caso la enfermedad de Pompe, que a lo largo de este año todos terminaremos por conocer. A pesar de esto, alguien debería decir a los productores de la meca del cine que hay otras 7.000 enfermedades raras, todas y cada una de ellas con un drama y una lucha detrás de sí.

 

Seguiremos informando...