ENFERMEDAD DE HIRSCHSPRUNG

GREGORIO GONZÁLEZ

QUETZALTENANGO – 2,014

HISTORIA

1887 – Descrita por primera vez por Harald Hirschsprung

1901 – Tittel demuestra la ausencia de células ganglionares en el recto.

1938 – Robertson y Kernohan notan la asociación de agangliosis distal y obstrucción intestinal.

1948 – Swenson y Bill realizan primera cirugía correctiva definitiva.

DEFINICION Ausencia congénita de células ganglionares, en el plexo

Mienterico de Auerbach y en el submucoso de Meissner + hipertrofia de fibras nerviosas colinérgicas en la capa muscular circular y mucosa, con alta actividad de acetilcolinesterasa al mismo nivel de la zona aganglionar. También se incluye el Hipoganglionismo y la displasia neuronal

intestinal.

Frecuencia: 1 por cada 5 – 10 mil.

4:1 masculino – femenino

80% son solo del recto

4 veces mas frecuente del segmento corto

2 veces mas frecuente del segmento largo

Clasificación:

1. Segmento Corto Si no va más halla de la unión Recto-sigmoidea.

2. Segmento Largo Si va más halla de la unión Recto-sigmoidea

3. Ultracorto Si solo ocupa unos centímetros yuxta-anales o solo el esfínter

interno.

ETIOPATOLOGÍA

Detención de la migración cefalo-caudal de los precursores neuronales derivados de la cresta neural, a lo largo del intestino durante la embriogénesis.

Los procesos axonales de los nervios extrínsecos entran y se dispersan en el intestino estimulando la contracción. Al no haber oposición de las células ganglionares, provocan una

OBSTRUCCION FUNCIONAL del tramo agangliónico.

La espascidad de la región ganglionar se asocia a deficiencia de Oxido Nítrico; pues el Oxido Nítrico Sintasa está disminuida.

El intestino anterior a la zona agangliónica se dilata y se hipertrofia por el acúmulo de heces, gases y peristaltismo inútil para vencer la obstrucción intestinal distal por la contracción tónica.

Antecedentes: Dificultad en la eliminación de heces.

En niños mayores: gestos retentivos de heces, rechazo al inodoro.

Cuadro Clínico Estreñimiento de aparición temprana en el RN a termino

Clínica de obstrucción intestinal, distensión abdominal y VOMITOS BILIOSOS.

Examen Físico

Dilatación abdominal con adelgazamiento de paredes abdominales y red venosa visible, nutrición deficiente, anorexia (incluso retraso en el crecimiento)

Se palpan masas fecales en FID y mas lejos (incluso en todo el abdomen).

Al tacto rectal: ampolla vacía.** Y al retirar se produce eliminación explosiva de heces

líquidas y en migajas, así como gases de olor fétido.

** El tacto rectal puede alterar resultados radiológicos al administrarse el Enema de Bario.

Pueden presentar Enterocolitis**, después de un estreñimiento Hay distensión abdominal que aumenta la presión intraabdominal,

disminuyendo la perfusión sanguínea de la pared intestinal, alterando la mucosa y el mecanismo de barrera y transporte.

El estreñimiento puede provocar proliferación bacteriana (Clostridium Dificile, Estafilococo, Anaerobios, Coliformes).

*** Síntomas de Enterocolitis: fiebre, diarrea, distensión abdominal que puede evolucionar a sepsis y perforación.

Diagnostico Diferencial Debe descartarse obstrucción mecánica.

Hipotiroidismo, insuficiencia suprarrenal, alteraciones electrolíticas (hipomagnesemia, hipercalemia…) alteración muscular o nerviosa.

METODOS COMPLEMENTARIOS Rx de Abdomen: muestra distribución

anormal del aire intestinal, el recto vacío y signos de obstrucción.

• Con Contraste: Cambios de calibre, zona proximal al ano seguida por la transición en forma de embudo y mas lejos una zona dilatada.

En el extremo estrecho, menos de 1/3 del diámetro de la pelvis menor, en ocasiones de aspecto dentado (por contracción peristáltica).Si tras el estudio hay retención del medio de contraste por mas de 24 hrs se sospecha de EH del Segmento Largo.

METODOS DIAGNOSTICOS MANOMETRIA RECTO-ANAL:

Se provoca distensión rectal a través de presión controlada del balón de látex.

Descarta EH si la maniobra provoca relajación del esfínter interno (por el reflejo inhibitorio recto-anal) y contracción externa.

BIOPSIA DE PARED RECTAL: Se toman 2 – 3 muestras por aspiración a 2 o 3 cms del

margen anal.

Demasiado lejos = puede pasar desapercibido

Demasiado Cerca = falso positivo (1 a 3 cms junto al ano hay una zona aganglionar normal).

Histologicamente las células ganglionares se tiñen con H-E

Las células aganglinares también presentan hipertrofia de fibras nerviosas en la submucosa que son prolongaciones de los nervios extrinsecos

TRATAMIENTO Vaciar colon dilatado con irrigación.

Mejorar situación metabólica.

CIRUGIA: reparación total, resección trans-anal. En un tiempo.

En 2 tiempos (Rn y lactantes pequeños)

1º - Osteoma de descarga y toma de biopsia.

2º - 6 meses después se hace el tratamiento definitivo.

En Segmento Ultracorto, se limita al esfínter anal interno(Acalasia) y se hace una Esfinterotomía.

Cuando todo el colon es aganglionar y a veces parte del ileo; se hace anastomosis ileoanal, con reservorio del intestino delgado para que el numero de deposiciones sea normal y evitar estancamiento de las heces.

TECNICAS QUIRURGICAS SWENSON:

Disección en pelvis y extirpación del ano; con anastomosis Colon-ano (perineal).

DUHAMEL: Disección fuera del recto en forma retrocecal; la

anastomosis se hace con engrapadora arriba del ano en la pared anterior del colon y posterior del recto.

Hay riesgo de dañar los nervios parasimpáticos adyacentes al recto.

SOAVE: Disección total del interior del recto; se extrae del

tubo muscular y el colon ganglionar se avanza hasta la manga para anastomosarla con el ano.

** IMPORTANTE:• Localizar las células ganglionares• Se debe hacer la anastomosis a 5

cms del punto donde inicia la zona de transición para evitar el ascenso de estas.

Complicaciones

MEDIATAS: Excoriaciones perianales, ileo prolongado, dehiscencia, obstrucción

intestinal e infecciones.

TARDIAS: Enterocolitis (25%) responsable de la mortalidad, relacionada a la

anastomosis y malnutrición peri-operatoria.

Estenosis anastomósica, obstrucción y prolapso rectal.

Ocasionalmente alteraciones en la micción o impotencia en pacientes con cirugías pélvicas.

Gracias !!

REFERENCIAS:• NASPGHAN: enfermedad de hirschsprung – 2012 – disponible en:

ww.//digestive.niddk.hih.gob.

• Academia mexicana de pediatría – Enfermedad de Hirschsprung – Vol. 59

• Manueles Jimenes, J: gastroenterología: Enfermedad de Hirschsprung – pronostico, diagnostico y tratamiento

• Universidad de Chile: revisión: EH, pediatría y cirugía infantil- Vol 5.

• SCHWARTS: Principios de Cirugía, Cap:39 Cirugía Pediátrica – Ed. 9-Pag 1435-37