Enfermedad Celíaca en niños

Interno: Diego Tapia Argandoña

Hospital de La Serena

Pediatría. 2012

Introducción

• La enfermedad celíaca (EC) consiste en una intolerancia a las proteínas del gluten que cursa con atrofia de la mucosa del intestino delgado superior.

• En un trastorno autoinmune que sucede en personas genéticamente predispuestas.

• Es más común la raza caucásica. • Ocurre en todas las edades a partir de la infancia. • La ausencia de lactancia materna, la introducción temprana de

cereales con gluten son factores predisponentes. • En nuestro país la Ley de Garantías Explícitas en Salud no cubre

esta patología.

Epidemiología

• Es una enfermedad común en Europa y Norteamérica • En EEUU tiene prevalencia de un 1%. • Rara en África, China y Japón. • La prevalencia en otras zonas es desconocida, pero se

estima que no difiere de la encontrada en Europa y EEUU.

• Según la Encuesta Nacional de Salud (2010-2011) un 0.6-0.75% de los chilenos padecería la enfermedad.

• La relación hombre/mujer es de 1.5:1 a 3:1 • La Enfermedad Celíaca clásica pediátrica ocurre entre

los 9-18 meses.

Etiopatogenia

• Enfermedad Autoinmune desencadenada por factores genéticos y ambientales

• La ingesta de Gluten es el único factor ambiental que desencadena la enfermedad.

• Se desencadena en pacientes portadores de moléculas HLA DQ2 Y DQ8 (herencia genética)

• Desencadena una reacción autoinmune celular y humoral, generando daño de la mucosa intestinal.

• Conlleva a un déficit de absorción de nutrientes con una expresión clínica variable (sintomáticos y asintomáticos)

Etiopatogenia

• El gluten ingerido se transforma en gliadina y atraviesa la mucosa intestinal. • La gliadina se une a la enzima transglutaminasa y luego es reconocida por Linfocitos

intraepiteliales. • Estos se activan y secretan citoquinas proinflamatorias generando inflamación y daño de la

mucosa intestinal • Además se activan Linfocitos B, los que producen anticuerpos contra trasglutaminasa y gliadina,

los que se detectan en exámenes de sangre.

Histopatología

• Histológicamente se expresa como atrofia vellositaria, hiperplasia de las criptas y aumento de los linfocitos intraepiteliales.

Ausencia de Vellosidades

Hiperplasia de las Criptas

↑ Linfocitos Intraepiteliales

Cuadro Clínico

• La sintomatología clásica incluye diarrea malabsortiva, vómitos, cambios de carácter, falta de apetito, estacionamiento de la curva de peso y retraso del crecimiento.

• El abdomen prominente y las nalgas aplanadas completan el aspecto característico de estos enfermos.

• Cada vez son más frecuentes las formas clínicas sin manifestaciones digestivas, tanto en el niño como en el adulto.

Presentaciones Clínicas

• Predominan los trastornos intestinales, es la más fácil de detectar y constituye la punta del iceberg celíaco.

Presentación clásica

• La sintomatología es prácticamente nula pero con mucosa yeyunal alterada (atrofia en las vellosidades). Presentan marcadores serológicos positivos y HLA-DQ2/DQ8 (estudio genético positivo).

Presentación silente

• Sin síntomas, sin alteración histológica pero con serología positiva y/o estudio genético positivo. Pueden desarrollar la enfermedad de manera súbita. Esta tipología es la más difícil de diagnosticar.

Presentación latente

Presentaciones Clínicas

Presentaciones Clínicas

• La dieta libre de gluten no elimina los trastornos intestinales. Estos enfermos tienen solo 50% de supervivencia dada la mayor predisposición a desarrollo de cáncer (linfoma intestinal) y/o el desarrollo de infecciones concomitantes.

Presentación refractaria

• Forma grave de la enfermedad. Ocurre ante la ausencia de tratamiento.

• Se caracteriza por:

• Hemorragias cutáneas o digestivas (déficit de vit. K)

• Tetania (déficit de Calcio)

• Edemas por hipoalbuminemia

• Deshidratación Hipotónica

• Distensión abdominal

• Hipokalemia.

• Desnutrición Grave.

Crisis Celíaca

• Ante la sospecha diagnóstica se toman los anticuerpos antitransglutaminasa (TTG) y anticuerpos antiendomisio (EMA), de ser positivos orientan a Enfermedad Celíaca.

• Sin embargo, el análisis final y confirmatorio que documenta la E. Celíaca es la biopsia intestinal.

• Sin biopsia intestinal positiva, no hay diagnóstico de enfermedad celíaca.

Diagnóstico

Marcadores Serológicos

• Se determina por técnica ELISA.

•Es sensible pero poco específico (IgG e IgA), con un 30-50 % de falsos positivos.

•Ya no se utiliza para la pesquisa de Enfermedad Celíaca.

Antigliadina

• Se detecta por Inmunofluorescencia.

• Sensibilidad y Especifidad mayor de un 90% (IgA e IgG)

• Se correlaciona mejor con el daño de la mucosa intestinal. Antiendomisio

• Se determina por ELISA

• Sensibilidad y Especificidad > 90% (IgA y IgG)

Anti -Transglutaminasas

Igualmente son de utilidad en la monitorización del tratamiento dietético, ya que se elevan ante transgresiones alimentarias.

Biopsia intestinal

• Necesario para la confirmación diagnóstica. • Se toman muestras de mucosa yeyuno-duodenal

por Endoscopía Digestiva Alta. • Se realiza antes de iniciar la dieta sin gluten. • La necesidad de una segunda o tercera biopsia se

decide caso a caso. • Según el grado de alteración se clasifica en

distintas etapas (criterios de Marsh).

Biopsia Intestinal

Marsh 0

•Mucosa Preinflitrativa (normal)

• Si serología es (+) o estudio genético concordante se recomienda seguimiento

Marsh 1

• Incremento de Linfocitos Intraepiteliales

•No es confirmatorio de diagnóstico. Decisión según especialista* •* Si serología (+) se recomienda dieta y control a los 24 meses. Si serología (-) se

descartan otras causas (Infección por H. Pylori o uso de AINE) y se controla (biopsia).

Marsh 2

•Hiperplasia de Criptas + ↑ de linfocitos intraepiteliales

• Se profundizan las criptas , vellosidades sin cambios.

• Si serología (+) se recomienda instaurar dieta sin gluten y luego controlar respuesta con biopsia a los 24 meses. Serología (-) descartar otras causas.

Biopsia Intestinal

Marsh 3

• Atrofia de vellosidades parcial (a), subtotal (b), o total (c) (aplanamiento del epitelio).

• Lesión Clásica. También se presenta en casos silentes.

• Si serología (-) descartar otros diagnósticos.

Marsh 4

• Hipoplasia. Atrofia total de vellosidades.

• Estadio final de la enfermedad.

• No suele responder a tratamiento sin gluten. Alto riesgo de complicaciones malignas.

Diagnóstico

El diagnóstico debe acompañarse de una valoración del estado nutricional del paciente mediante determinación de peso, talla, hemograma, cinética de fierro, ácido fólico, Vit. B12, Calcio, Fósforo, Fosfatasa alcalina, Proteína sérica, albúmina y transaminasas.

Patologías asociadas

Tratamiento

• El único tratamiento es la dieta sin gluten. • Se deben evitar alimentos con cebada, centeno, avena y

trigo de por vida. • Los cereales no consumidos se reemplazan por arroz,

quinoa, maíz, tubérculos (papa o zapallo), legumbres. • Evitar contaminación cruzada con alimentos con gluten. • En pacientes con diarrea por malabsorción, se indica dieta

libre de lactosa sólo por un período corto. • Los anticuerpos se normalizan a los 4-6 meses de iniciada

la dieta. • En niños la recuperación histológica ocurre al año de

iniciada la dieta

Complicaciones

• El cumplimiento inadecuado de la dieta conlleva a un mayor riesgo de neoplasias digestivas: cáncer de esófago, linfomas no Hodgkin, adenocarcinoma de intestino delgado.

• Otras complicaciones: – Enf. Autoinmunes – Alteraciones del Metabolismo Óseo – Infertilidad – Alteraciones Neurológicas y Psiquiátricas,.

Seguimiento

• El primer control es por médico especialista a las 4-8 semanas de iniciado el tratamiento, para evaluar adherencia a la dieta.

• Luego se controlará periódicamente para evaluar crecimiento y peso adecuados con enfermera y nutricionista.

• Se controlará a los 4-6 meses para evaluar negativización de los marcadores serológicos.

• Al año del diagnóstico se realizará nueva biopsia para evaluar normalización del tejido intestinal.

Conclusión

• Dado el impacto de la enfermedad, en términos de frecuencia y de costos económicos para las familias afectadas, es necesario un programa ministerial para apoyar el financiamiento del diagnóstico y tratamiento de estos pacientes.

• Es necesario implementar un programa de screening a los familiares y personas con riesgo de padecer esta enfermedad dada la alta tasa de casos latentes y silentes existentes a nivel mundial.

• Se requiere un estudio epidemiológico más acabado en Chile, para reconocer la real cuantía de personas afectadas con esta enfermedad.

• Es importante educar a los pacientes y sus familiares para una adecuada adherencia al tratamiento, enfatizando en el cumplimiento de la dieta a pesar de la ausencia de síntomas, dado el aumento de riesgo de complicaciones tales como el cáncer de origen digestivo.

• No debe excluirse socialmente al celíaco para evitar trastornos psicosociales en éste, debiendo implementarse planes alimentarios personalizados en escuelas y servicios públicos.

Bibliografía

• Magdalena Araya, MD. PhD INTA. Celiac Disease: Up to date. Revista Médica Clínica Las Condes. Mayo 2011. Vol Nº 22. Pg 204-210

• Isabel Polanco Allué, MD. Protocolos diagnóstico-terapéuticos de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Pediátrica SEGHNP-AEP. Año 2010. Pg 37-46.

• D. Infante Pina. Manejo de la Enfermedad Celíaca en Atención Primaria. Pediatría Integral 2007; cap XI: pg 111-120.

• Stefano Guandalini, MD. Pediatric Celiac Disease. Emedicine.medscape.com. Oct 26, 2011. Visitada el 25 de Abril del 2012

• Encuesta Nacional de Salud Año 2010. Ministerio de Salud