embriologia y genetica unidad 1

8/20/2019 Embriologia y Genetica Unidad 1

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División de Humanidades y Ciencias Sociales Licenciatura · Modalidad Mixta

EMBRIOLOGÍA Y GENÉTICA CENTRO DE ESTUDIOS UNIVERSITARIOS

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Resultados de aprendizaje esperado

Identifica los principios de la teoría celular, su relación con los mecanismos de la heren-cia y los procesos biológicos de gametogénesis que determinan los aspectos biológicosde la conducta humana.

Objetos de aprendizaje

1.1 Teoría celular

1.1.1 Antecedentes

1.1.2 Comportamiento de la célula

1.1.3 Organelos

1.1.4 División celular

1.2 Mecanismos de la herencia

1.2.1 Conceptos básicos

1.2.2 Genes

1.2.3 El estudio del genoma

1.2.4 Cromosomas

1.2.5 El cariotipo

1.2.6 Alteraciones genéticas y cromosómicas

1.3 Gametogénesis

1.3.1 Modificaciones cromosómicas de maduración celular

1.3.2 Meiosis

1.3.3 Ovogénesis

1.3.4 Espermatogénesis

1.4 Ovulación y ciclo ovárico

1.4.1 Desarrollo Normal

1.4.2 Anomalidades

1.4.3 Eje hipotálamo-hipófisis-gonadal

Desempeños esperados

Declarativos

• Analiza y comprende los principios de la genética moderna aplicable a lo huma-no a partir del estudio científico del genoma humano de los cromosomas

Procedimentales

• Identifica las diferentes localizaciones de los componentes genéticos por mediode la elaboración de cuadros sinópticos y esquemas que representen el carotipo

• Conoce la importancia de la función de la célula y de los tejidos y su relación conla salud


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Actitudinales

• Conoce la importancia, de la ciencia en relación con su responsabilidad y com-promiso por la salud.

Actividades de enseñanza

• Pide a los alumnos dediquen una parte de su cuaderno para elaborar un glosariode términos

• Explica la teoría celular y su importancia en la psicología humana

• Expone oralmente sobre la importancia de la genética en sus aplicaciones a laconducta humana

• Lleva a cabo una mesa redonda de discusión guiada sobre las funciones célula lagenética y su relación don la salud

• Aclara las dudas y respuestas a las diferentes preguntas por parte de los alumno s

Actividades de aprendizaje

• Elabora un glosario de 25 términos

• Dibuja una célula e identifica los componentes de la misma

• Elabora un cuadro sinóptico acerca de las funciones de las estructuras de la cé-lula animal

• Hace un listado de las diferencias entre la mitosis y la meiosis

• Realiza un esquema que incluya la ovogénesis y la espermatogénesis

• Expone las dudas al maestro para que sean resueltas

Generalidades sobre la Genética Humana1.1 Teoría Celular

1.1.1 Antecedentes

Se cree que la vida se inicia en el agua, siendo ésta la principal y mayor componente dela célula. Se formularon varias teorías para justificar la presencia de la célula como unaunidad componente de los tejidos que conforman a los seres vivos. Entre estos postu-lados, se dice que una de las fuentes de material genético probablemente se originófuera del ámbito del planeta tierra y que a través de la caída de algún meteorito llegó ala superficie de nuestro planeta el DNA como precursor de lo que sería la primera unidad

viviente. También se cree que en base a la existencia del material nuclear de la célula,

el agua que lo rodeaba sufrió una condensación hasta llegar a formar el citoplasma y lamembrana celular; todo lo anterior en un medio acuoso. (Langman 2005)

Otro principio básico que postula una teoría celular es la presencia de los elementos quími-cos naturales existentes en la naturaleza y que en base a reacciones químicas dieron origen

a los primeros compuestos necesarios para la formación celular. Esta teoría conocida comoQuimiosintética establece que los elementos necesarios como el carbono, el hidrógeno, eloxígeno y el nitrógeno muy abundantes reaccionaron para formar las primeras proteínas y deesa manera dar origen al material nuclear celular, el citoplasma y la membrana de las células.


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En el año de 1839 surgen los principios de la teoría celular, gracias a los trabajos de losbiólogos alemanes Schleiden y Schawan.

Esta teoría establece que todos los organismos vivos, vegetales y animales, están consti-tuidos por células, y que cada célula se forma por división de otra célula. (Langman 2005)

1.1.2 Componentes de la célula

Desde el punto de vista bioquímico, todas lascélulas tienen dentro de su estructura com-puestos químicos propios que conforman acada una de sus partes y organelos u organi-

tos que integran su unidad. De esta forma en-contramos proteínas con carbohidratos ytambién lípidos, además de agua en propor-ciones que varían desde un 55% hasta apro-ximadamente 80%, según la edad celular. La

estructura celular inicialmente se caracterizapor un núcleo en el que se encuentran los lla-mados ácidos nucleicos que son: el Ácido Ri-bonucleico (RNA según siglas de su nombre

en inglés), Ácido Desoxirribonucleico (DNA de sus siglas en inglés); luego un citoplasmaen el cual se encuentran diversas estructuras vitales celulares, membrana celular en la

que se encuentran dos capas que la forman integradas por lipoproteínas y glucoproteí-nas. Estas dos capas tienen microporos que permiten la entrada y salida de elementos ysustancias químicas de la unidad celular.

Cabe mencionar que no todas las células contienen un núcleo que las identifique, exis-

ten algunas especies en las que no existe, y se les conoce con el nombre de células Pro-carióticas. En aquellas células que sí existe un núcleo verdadero le damos el nombre decélulas Eucarióticas. En el cuerpo humano las células son Eucarióticas con excepción delEritrocito maduro que no contiene núcleo. (Langman 2005)

1.1.3 Organelos

Se conoce como organelos a cadauna de las estructuras de la célu-la que constituye su anatomía,cada una de ellas con funcionesespecíficas que permiten la vida

celular. El núcleo celular antesmencionado contiene los facto-res de la herencia que permitenla continuidad de vida. En el cito-plasma vamos a encontrar variasestructuras o partes anatómicas

celulares como son: Ribosomascuya importancia radica en laproducción de proteínas, Mito-


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condrias cuya importancia se debe a que en ellas se efectúan funciones de tipo respira-torio celular y metabólico tan importante que es aquí donde se lleva a cabo la transfor-mación de los nutrientes calóricos llamados así por el aporte de calorías que al final de

su metabolismo nos proporcionan, de este modo entenderemos que es la Mitocondriala que se encarga de metabolizar a los carbohidratos, proteínas y lípidos para obtener laenergía necesaria para las funciones que lleva a cabo tanto la célula como el organismohumano en general. (Langman 2005)

También encontramos a los Lisosomas, que se encargan de producir sustancias necesa-

rias para la digestión celular, se encuentra además el aparato de Golgi, como un almace-namiento de sustancias que produce la célula, además de encontrarse en el citoplasmael retículo endoplásmico que es una serie de conductos comunicantes en el interior delcuerpo de la célula. Existe un intercambio entre el medio interno y el medio externo delas células, por lo que pueden ingresar a ella compuestos químicos o biológicos que no

necesariamente forman parte de su anatomía y se consideran en algunos casos comovacuolas digestivas y vacuolas de excreción que reciben el nombre de inclusiones celu-lares. (Langman 2005)

1.1.4 División celular

La división celular es el proceso por el cual las células se duplican con el objetivo dereparar, sanar y reemplazar células enfermas, heridas o muertas; proceso que se llevaa cabo a través de un ciclo común a la mayoría de los seres vivos, el cual se denomina“ciclo celular”. (Redolar 2010)

1.2 Mecanismos de la herencia

La mitosis es un proceso por medio del cual las células se duplican dando origen a otras

que son idénticas, según la especie de que se trate. Este proceso incluye varias fasespara concluir en la duplicación; se inicia con la Profase en la que el material genético

se acomoda para continuar con la Metafase, donde ya encontramos la duplicación delmaterial cromosómico, luego la Anafase, en la que los cromosomas se alinean hacia lospolos celulares por pares, y por último la Telofase, en la que se produce la biparticióndando origen de una célula a otra igual. Luego se continúa con la Interfase, que es el es-pacio comprendido entre la terminación de la Telofase y la nueva Profase en un proceso

cíclico de Mitosis.


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De esta manera las células se reproducen dando origen a tejidos corporales necesariospara la renovación en algunos casos de estructuras del organismo como puede ser laEpidermis de nuestra piel. Algunas células el proceso mitótico lo llevan a cabo más rápi-

do que otras, por ejemplo la epidermis que se renueva de manera continua puede duraralrededor de 4 horas, sin embargo, algunas células no se reproducen, por lo que al nacerel ser humano cuenta con un determinado número de ellas que van desapareciendo enla medida que se van destruyendo como sucede en el Sistema Nervioso Central, ya quela neurona no es capaz de llevar a cabo la Mitosis, por lo que en lo general no se reprodu-cen. Con respecto a lo anterior, se ha descubierto que algunas neuronas sí se reproducen

y se cree que son las que integran al Hipocampo, que es un núcleo nervioso del SistemaLímbico. (Langman 2005)

1.2.1 Conceptos básicos

Meiosis es un proceso que se lleva a cabo en la gametogénesis que se encarga de darorigen a los gametos que son células especializadas en la reproducción del ser huma-no. Esta división meiótica consta de varias fases o períodos durante los cuales se van allevar a cabo cambios en las células Primigenias (Ovogonia y Espermatogonia) para dar

como resultado al óvulo y al espermatozoide, respectivamente. Fundamentalmente loscambios consisten en la disminución del número de cromosomas de la célula que daráorigen a los gametos de 46 a 23. La primer cifra se conoce con el nombre de número


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Diploide y el segundo con el nombre de número Haploide, entendiendo que todos los ga-metos normalmente poseen un número Haploide de cromosomas. Otro cambio en esteproceso meiótico es la reducción o eliminación del citoplasma de la célula germinativa,

ya que durante el proceso el Ovocito resultante derivado de la Ovogénesis capta máscitoplasma que los cuerpos polares. En el caso de la Espermatogénesis el espermato-zoide resultante no tiene citoplasma. (Redolar 2010)

1.2.2 Genes

¿Qué son los genes?

Los genes son unidades de DNA cuya función es transmitir una determinada caracte-rística de la herencia. Se encuentran formando parte de los cromosomas y como factorhereditario son aportados por la madre y el padre en los gametos respectivos.

Desde el punto de vista bioquímico, el DNA contiene 4 bases conocidas con el nombrede Adenina, Citosina, Guanina y Timina. Además de los anteriores compuestos tambiénvamos a encontrar Fosfato y un carbohidrato (Ribosa); de ese modo nos damos cuentaque los genes se integran por compuestos químicos.

La clasificación o agrupación de genes se ha hecho considerandosu dominancia para expresar la herencia en los individuos, así que se consideran: domi-nantes, recesivos o complementarios. Los genes dominantes son aquellos que manifies-tan la herencia en cada generación, ya sea a través del fenotipo o el genotipo; los genesrecesivos son aquellos que aunque contengan datos para rasgos hereditarios no se ma-

nifiestan y permanecen inactivos en una determinada generación humana, pero puedenmanifestarse en los descendientes convirtiéndose en genes dominantes. Por último, losgenes complementarios son aquellos que llevan el mismo mensaje genético por partedel padre y por la madre para una misma característica de la herencia.

Sin embargo se considera que además de los genes mencionados existen los suple-

mentarios, que son aquellos que activan al gen dominante aun en ausencia de un genrecesivo y en algunos casos adoptando este último papel.

Se han emitido leyes de la herencia y Mendel es el prototipo de investigador de la gené-tica que elaboró lo que conocemos con el nombre de Leyes de Mendel. La primera ley

de Mendel nos da a conocer que los genes se encuentran en pares en sus cromosomas,pero durante la formación de gametos cada par se separa de modo que cada gametotiene sólo un tipo de cada gen para una determinada característica heredable.

La segunda ley de Mendel nos dice que cadapar de genes se separa con independencia de lo que otros pares hagan repartiéndose

al azar en el gameto resultante. Existe otra ley llamada Ley del Producto o de Probabi-

lidad, que expresa lo siguiente: la probabilidad de que sucedan juntos dos hechos inde-pendientes, es el producto de las probabilidades de que ocurra cada uno por separado.(Langman 2005)

1.2.3 El estudio del genoma

En la formación científica en el campo del comportamiento humano es indispensableabordar el estudio del genoma humano por las implicaciones que tendrán las aplicacio-nes de estos avances científicos.


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Se define como genoma al número total de genes que integran la información biológi-ca indispensable para la elaboración de todas las proteínas requeridas por un organis-mo vivo, tanto de tipo estructural como reguladoras del funcionamiento, metabolismo,

resistencia a las enfermedades e infecciones y modalidad de reacción a los estímulos(temperamento), entre otros.

Actualmente se considera que los cromosomas contienen 80,000 genes responsablesde la transmisión de caracteres hereditarios de padres a hijos; su estudio se integra en eldenominado “Proyecto Genoma Humano”, que inició en 1990, cuyo propósito es regis-

trar los 80,000 genes que codifican la herencia biológica del ser humano, lo que tendráconsecuencias profundas sobre la vida humana.

Dado que dicho gravamen biológico atañe a todos los seres humanos del planeta, repre-senta el patrimonio genético de nuestra especie y desde ahora implica la participación

activa de todos en el análisis y debate desde lo ético, legal, social y político sobre la in-vestigación y la aplicación de los resultados a la vida humana, por ello debemos enten-der que el genoma humano es la totalidad de la información genética almacenada enel ADN, similar en todas las personas con una variación del 2%, por lo que cada uno denosotros somos seres únicos e irrepetibles.

El estudio del genoma humano busca como resultados:

1. Determinar las anomalías genéticas asociadas a enfermedades hereditarias sus-ceptibles de prevención.

2. Descubrir los genes relacionados con el envejecimiento.

3. Dilucidar la dinámica genética de las enfermedades transmitidas hereditaria-mente.

4. Perfeccionar los estudios genéticos de enfermedades como epilepsia, corea, es-

quizofrenia, trastorno bipolar, demencia, depresión, entre otras.5. Aplicar el conocimiento genómico a la Criminología.

La organización del genoma humano se describe considerando que todas las células de

nuestro organismo proceden de otra célula común que comparte información materna ypaterna para conformar su propio genoma, siempre constituido por moléculas de ADN;dicho genoma se ubica en dos lugares de la célula: el núcleo, dispuesto de manera linealy compleja, constituido por tres mil millones de nucleótidos y en las mitocondrias enforma circular, simple y conformado por dieciseismil seiscientos pares de nucleótidos.

Como se ha señalado, la complejidad del proceso hereditario es grandiosa, aún se desco-nocen muchos aspectos, sin embargo nos permite comprender que la vida humana está

determinada por múltiples factores susceptibles de investigación. (Langman 2005)

1.2.4 Cromosomas

Un cromosoma es un cuerpo alargado que se puede teñir de oscuro en el núcleo de cadacélula, constituido por un centrómero, del que se extienden dos brazos superiores y dosbrazos inferiores en los que se encuentran los genes. Estas estructuras se presentan enparejas, y cada especie animal tiene un número fijo y característico en cada una de suscélulas. Los humanos tienen 23 pares; y los dos genes o alelos que controlan cada rasgo

se sitúan en el mismo locus, esto es, uno en cada cromosoma de la pareja.


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Cada cromosoma, independientemente de su tamaño y su configuración, está consti-tuido por una serie de genes que forman cadenas en los que se encuentran los caracte-res que van a dar origen al fenotipo y al genotipo de un individuo.

Como se mencionó antes, los cromosomas normalmente son concentraciones genéti-cas en el núcleo de cada célula repartidos en dos grupos. (Langman 2005)

Cromosomas humanos

En una célula somática normal los cromosomas, que en total son 46 (número diploide),se agrupan en Autosomas (del 1 al 22 par del Cariotipo) y cromosomas sexuales queconstituyen el par número 23.

El ser humano recibe herencia cromosómica por parte de sus ascendientes para la de-

terminación del sexo, considerando que en la mujer los cromosomas sexuales son XX,y en el hombre son XY, surgiría la siguiente pregunta: ¿Cómo sucede el fenómeno? Larespuesta a la pregunta anterior está en la unión o fecundación del óvulo por parte delespermatozoide. Explicando lo anterior veremos que los gametos femeninos siempretendrán un cromosoma sexual X, los gametos masculinos algunos son portadores del

cromosoma sexual X y otros del cromosoma sexual Y. Cuando un gameto masculino(espermatozoide) portador de cromosoma sexual X fecunda al óvulo, el producto de laconcepción será de sexo femenino y cuando un gameto masculino portador de cromo-soma sexual Y fecunde al óvulo, el producto será de sexo masculino. (Langman 2005)

1.2.5 El cariotipo

¿Qué es un Cariotipo?

Al explicar la presencia de cromoso-mas como material nuclear de la céluladiremos que repitiendo cada célula so-

mática normal contiene 44 autosomasy 2 cromosomas sexuales, de los cua-les hablaremos más adelante; dichoscromosomas se encuentran dispersosen el núcleo celular, pero comparten

características morfológicas y de di-mensiones en cuanto a sus brazos detal manera que guardan semejanza porpares estableciéndose un orden numé-rico para los autosomas del número 1al 22 par, considerando el par número

23 como cromosomas sexuales. La re-presentación gráfica y numérica por pares de estos cromosomas recibe el nombre deCariotipo. (Langman 2005)

1.2.6 Alteraciones genéticas y cromosómicas

En algunos casos, como vamos a mencionar en el capítulo de malformaciones genéticas(unidad número 8), pueden existir alteraciones tanto en el número de cromosomas comoen los genes. De este modo podremos encontrar ausencia de un cromosoma en un deter-minado par, ya sea autosoma o cromosoma sexual, llamándole a este fenómeno Monoso-


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mía Cromosómica; como ejemplo tenemos el síndrome de Turner. En otros casos encon-traremos que existe un cromosoma de más en algún par y a ésto se le denomina TrisomíaCromosómica, como es el caso del síndrome Down (autosomía número 21). Existen otroscasos en los que en el par número 23 de cromosomas (sexuales) existiera uno o más

cromosomas agregados que reciben el nombre según el sexo y según el número de

cromosomas agregados, por ejemplo en el caso femenino la presencia de 3 cromoso-

mas X recibe el nombre de Trisomía sexual femenina (súper hembra).

Cabe recordar que, en el caso de los cromosomas humanos, el par número 23 correspon-

de a cromosomas sexuales. En el caso femenino, los cromosomas sexuales son dos XX,y en el caso masculino son dos: XY (normalmente). (Langman 2005)

1.3 Gametogénesis

1.3.1 Modificaciones cromosómicas de maduración celular

En el proceso de la gametogénesis se van a efectuar cambios cromosómicos de las célu-las Primigenias, que son en la mujer la ovogonia y en el hombre la espermatogonia. Este

proceso en la mujer recibe el nombre de ovogénesis y en el hombre espermatogénesis.De tal suerte que al final de la ovogénesis normalmente se obtendrán uno o dos óvulos,

según la herencia, y en el término de la espermatogénesis, de manera continua obten-dremos espermatozoides maduros como explicaremos en cada apartado en particular.

Antes de la primera división meiótica (meiosis), la ovogonia y la espermatogonia, quenormalmente poseen en su núcleo 46 cromosomas, duplicarán dicho material genéticollegando a tener 92 cromosomas y recibe el nombre de ovocito primario o espermatocitoprimario, respectivamente. (Langman 2005)


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1.3.2 Meiosis

En la mayoría de las plantas y animales cuando

ciertas células se dividen el resultado no es unpar de nuevas células somáticas con la dota-ción cromosómica completa (diploides o 2n),

sino que originan células con la mitad del nú-mero cromosómico (haploides). Estas células

reproductivas son los gametos, y la divisiónque los origina es la meiosis.

Cuando un gameto femenino se une al mas-culino el resultado es un nuevo organismo o

cigoto con la dotación cromosómica nuevamente diploide. Este tipo de reproducción

que involucra unión de diferentes gametos es lo que llamamos la reproducción sexual.Durante la formación de los gametos, el número de cromosomas se reduce a la mitad yretornan al número completo cuando los dos gametos se unen durante la fecundación.

Recordemos que, a excepción de los gametos, cada célula del cuerpo de un individuo poseeun número idéntico de cromosomas (46), los cuales se presentan de a pares. Un miembro

del par proviene de cada padre. Cada miembro del par se denomina homólogo, así el serhumano tiene 23 pares de homólogos. Los procesos esenciales de la meiosis consisten en:

• Reducción del número de cromosomas

• Segregación al azar de los cromosomas

• Recombinación genética por intercambio de segmentos cromosómicos (Redo-lar 2010)

1.3.3 Ovogénesis

La ovogénesis es un proceso de la gametogénesis que se va a llevar a cabo en la mujery se va a presentar normalmente después de la menarca o menarquía (primera mens-

truación). Para llevarse a cabo este proceso debemos saber que la mujer inicia la primeradivisión meiótica inclusive antes del nacimiento y cuando éste se produce su número deovogonias para transformarse en óvulos está definido hasta que se agoten para consti-tuir la vida reproductiva femenina. Es necesaria la presencia de hormonas hipofisiariasconocidas con el nombre de hormonas gonadotróficas hipofisiarias o gonadotrofinashipofisiarias; dichas hormonas se producen en la Adenohipófisis, que es un segmento de

la glándula hipófisis. Este grupo de hormonas se integra con: hormona estimulante de

folículo o folículo estimulante, hormona luteinizante y hormona luteotrófica o prolactina.Los gametos femeninos u óvulos durante el proceso de la gametogénesis llegan a madurar con-teniendo 22 autosomas y un cromosoma sexual X (23 cromosomas). Los pasos para lograrlo son

la primera y segunda división meiótica, ya que durante la primera división meiótica el ovocito pri-mario va a dar origen a un ovocito secundario y a un cuerpo polar con el mismo número de cro-mosomas cada uno, es decir, 46 cromosomas. En la segunda división de maduración este ovocitodará origen a un ovocito maduro y a un cuerpo polar a su vez, el otro cuerpo polar de la primeradivisión originará dos cuerpos polares con escasa cantidad de citoplasma, ya que el ovocito ma-


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duro acaparó la mayor parte de dicho material, sin embargo, los cromosomas se repartirán equi-tativamente de tal suerte que el ovocito maduro tendrá 23 cromosomas y los cuerpos polares (3)tendrán también 23 cromosomas; este número de cromosomas estará integrado en cada uno,

como se dijo al principio, por 22 autosomas y un cromosoma sexual X. Cabe mencionar que loscuerpos polares no son útiles para la reproducción humana. (Langman 2005)

1.3.4 EspermatogénesisLa espermatogénesis es un proceso de la gametogénesis que se lleva a cabo en el serhumano masculino a nivel de los testículos para producir a los espermatozoides, queson conocidos como gametos masculinos (los gametos son células que tienen 23 cro-mosomas y se especializan en la reproducción humana).

Al igual que en la ovogénesis, aquí se hace necesaria la presencia de hormona estimu-

lante de folículo, pero con el nombre de hormona estimulante de células intersticiales,debido a que en los conductos seminíferos del testículo existen células llamadas inters-ticiales que van a dar maduración al gameto masculino; también la testosterona, quees la hormona masculina que se produce aquí en el testículo, interviene en el proceso

de la maduración. En este caso la célula primigenia o espermatocito sigue el proceso demaduración convirtiéndose en espermatocito primario, que contiene 92 cromosomas.

Al entrar a la primera división meiótica el espermatocito primario dará como resultadodos espermatocitos secundarios con repartición equitativa de material cromosómico ycitoplasma, por lo que cada espermatocito secundario tendrá 46 cromosomas, cadauno de los cuales 44 son autosomas y dos cromosomas sexuales XY. (Langman 2005)

Después se continúa con la segunda división meiótica y cada uno de los espermatocitos se-cundarios se transformará en dos espermatides, repartición igual de citoplasma y materialcromosómico, de tal forma que cada espermatide tendrá ahora 23 cromosomas, de los cua-les 22 serán autosomas y el número 23 será cromosoma X en algunos y Y en otros por sepa-rado, de tal modo que cada espermatide porta un cromosoma sexual distinto, ya sea X o Y.

Este proceso de maduraciónes más prolongado que en elcaso femenino, pues vimosque al final de la segunda di-visión meiótica el ovocito lle-ga a convertirse en óvulo, que

es el gameto femenino listopara la fecundación por partedel espermatozoide; pero enel caso de la espermatogéne-

sis, en esta segunda divisiónmeiótica el espermatocito

secundario se ha convertidoa espermatide con abundan-te citoplasma. De aquí conti-nuará el proceso con el nom-bre de espermiogénesis hastaterminar la maduración y pér-


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dida del citoplasma y convertirse en espermatozoide maduro con un cromosomasexual, como antes se dijo X o Y.

El término lleva aproximadamente dos meses en el proceso de la espermatogénesis, a di-ferencia de la ovogénesis, que sólo se lleva aproximadamente dos semanas en la madura-ción postnatal, entendiendo que en cada proceso de ovogénesis normalmente se llegará

a producir uno o dos óvulos útiles para la fecundación en cada ciclo ovárico (un óvulo encada ovario o alternadamente uno en un ovario en un ciclo y otro en el ovario contrario en elsiguiente ciclo) y en el caso de la espermatogénesis se inicia la maduración con millones de

espermatogonias, donde cada espermatogonia dará origen a cuatro espermatides, que alfinal se convertirán en espermatozoides, por lo que el hombre en cada eyaculación es capazde emitir de 200 a 300 millones de espermatozoides. (Langman 2005)

1.4 Ovulación y ciclo ovárico

1.4.1 Desarrollo Normal

OvulaciónEn el capítulo previo hicimosmención de la presencia del fo-lículo de Von Graaf, que es ellugar donde madura la ovogo-

nia para la formación del óvulo.Este proceso ya analizado cul-mina con la obtención de ungameto femenino maduro quepuede ser fertilizado. (Lang-man 2005)

Con la participación de las hor-monas gonadotróficas, el ova-rio secreta hormonas sexualesfemeninas y contribuye a la

maduración ovular en los pri-meros días del ciclo ovárico. Cuando el ovocito maduro logra romper las membranasque cubren al folículo mencionado sale del ovario para dirigirse al ser succionado hacialas trompas de Falopio; al momento de la expulsión mencionada se le llama ovulación.

Este proceso de la ovulación va precedido de un aumento de volumen del folículo de

Von Graaf, lo que favorece su maduración durante los primeros aproximadamente 14

días del ciclo, tiempo que puede variar en aquellos casos de mujeres irregulares. Des-pués de efectuada la ovulación, el folículo de Von Graaf se transforma en cuerpo amari-llo o cuerpo lúteo, cuya función consistirá en producir progesterona, lo que contribuye aaumentar los niveles de dicha hormona en el torrente sanguíneo femenino.

Ciclo ovárico

Toda mujer en edad reproductiva, fisiológicamente es capaz de producir cambios ová-ricos acompañados de varios fenómenos que incluyen, entre otras cosas, la menstrua-


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ción, la ovulación, la formación del cuerpo lúteo y su transformación en corpus albicanso cuerpo blanco. Este ciclo tiene una duración promedio de 28 días, pudiendo variar se-gún la fisiología, edad, raza, constitución física y estado de salud de la mujer.

Se inicia el primer día de la menstruación y se da por terminado un día antes del primerdía de la siguiente menstruación. Si la menstruación dura un promedia de 3 a 5 días, con-

siderado normal, los siguientes días hasta el catorceavo el ovario recibe la influencia dela hormona estimulante de folículo y la hormona luteinizante, considerando este tiempodel ciclo ovárico como una fase secretoria; después de la ovulación se presenta la fase

proliferativa que afecta al endometrio del útero aumentando su grosor y preparándolopara una posible nidación, ya que existe la posibilidad de un embarazo ante el antece-dente de relaciones sexuales. (Langman 2005)

Al efectuarse la ovulación, el óvulo es viable para su fecundación durante los primeros

dos días y en este caso el cuerpo lúteo produce progesterona por 7 días en ausenciade una posible gestación, pero al existir fecundación ovular entonces el cuerpo amarillocontinuará produciéndola hasta que la placenta se consolide.

El ciclo ovárico, al inicio de la vida reproductiva en la pubertad, puede ser irregular y luegotiende a normalizarse; al final, antes del inicio de la menopausia, puede ocurrir irregula-

ridad menstrual, variando los tiempos de duración de dicho ciclo hasta su desaparición

.

1.4.1 Anormalidades

Alteraciones de la fecundación

Como se dijo antes, el lugar más conveniente para la fecundación es en la ampolla o tercioexterno de la trompa de Falopio, pero dicha fecundación puede ocurrir en lugares distintosal mencionado, de tal manera que el encuentro de los gametos puede ser en cavidad ab-

dominal, en el propio ovario e inclusive en cavidad uterina, dando lugar a una fecundaciónanormal y en ocasiones sin posibilidades de un embarazo. (Langman 2005)

Cigotos anormales

Ante una fecundación en la que pudiera pensarse un resultado anormal, lo más frecuen-te es que el cigoto fuera portador de dos o más núcleos, lo que impide la formación denuevas células a partir de la segmentación, para formar las blastómeras normales quedieron origen al subsecuente proceso evolutivo de la gestación. (Langman 2005)

Implantación anormal y complicaciones

Después de la fecundación y formación de las blastómeras, que integran al blastocisto,cuya estructura incluye el embrioblasto y trofoblasto, se lleva a cabo la implantación onidación en el endometrio, aproximadamente 6 días después de la unión de los game-tos, sin embargo dicha nidación puede ocurrir en lugares inapropiados para el progre-

so de la gestación como el ovario, cavidad abdominal, trompas de Falopio en su tercioproximal, en la ampolla, en el orificio interno del cuello uterino o en el ismo del oviductoo trompas de Falopio. Como puede verse, cada una de esas implantaciones son anor-males y de acuerdo al lugar en que se produzcan pueden producir cuadros clínicos quedificultan un diagnóstico, ya que la sintomatología pudiera corresponder a una patologíaorgánica, más que un embarazo. En todo caso estas nidaciones son normales y dan ori-


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gen a lo que se denomina embarazo ectópico o extrauterino, que puede terminar en lasprimeras semanas con un importante sangrado transvaginal, rotura de las trompas deFalopio en caso de ocurrir en ellas la nidación, derrames y dolor abdominal importante

en todo caso. (Langman 2005)

1.4.2 Eje Hipotálamo-hipófisis-gonadal

Hormonas que intervienen

Para todos los procesos ováricos se requiere la presencia de hormonas que por una par-te se secretan en la glándula hipófisis y por la otra en el ovario. Las que se secretan en lahipófisis y tienen función ovárica reciben el nombre de hormonas gonadotróficas hipo-

fisiarias o gonadotrofinas hipofisiarias, y las que se producen en los ovarios se agrupancomo hormonas sexuales femeninas.

Es importante considerar que la glándula hipófisis o pituitaria requiere de la estimula-ción de factores liberadores hormonales hipotalámicos, que son compuestos químicos

cuyo origen es el hipotálamo que forma parte del sistema límbico. Dicho hipotálamo escapaz de secretar varios compuestos pro-hormonales y en este caso la hipófisis respon-derá produciendo a su vez las gonadotrofinas que estimularán al ovario para formar lashormonas sexuales femeninas durante el ciclo ovárico. (Langman 2005)

Regulación hormonal

La concentración de hormonas en el torrente sanguíneo se controla de manera retroac-tiva con información de su concentración al hipotálamo para que a su vez modifique lacantidad de factores liberadores hormonales hipotalámicos que enviará a la glándu-la hipófisis, lo cual contribuye a un control de la producción de gonadotrofinas, dandoorigen a lo que se conoce con el nombre de retroalimentación negativa, que controla

los niveles normales hormonales en la sangre. Lo contrario sería una retroalimentaciónpositiva, lo cual redundaría en trastornos hormonales importantes lesionando la saludfemenina. (Langman 2005)

Salud Eugenésica

Es de gran importancia crear las condiciones más favorables a la gestación, por lo cual seabordarán dos aspectos asistenciales que buscan como resultado la salud eugenésicade la pareja: El consejo genético y la preparación física y emocional. Consejo se refierecomo consejo genético, según la American Society of Human Genetics a “un proceso decomunicación que trata de problemas humanos asociados con la producción o riesgo de

producción de un trastorno genético en una familia, que además incluya la probabilidad

de tenerlo y/o transmitirlo y de la forma en que pueda ser evitado o mejorado”. (GalánGómez, 2010)

De tal definición se deduce que las tareas relevantes del consejo genético son: diagnós-

tico, historia natural de la enfermedad, estimación de riesgo de recurrencia, tratamiento,prevención y planeación a futuro. En el proceso diagnóstico son relevantes la historiaclínica individual y familiar; se deberá conocer el árbol genealógico, lo que permitirá des-cubrir patrones hereditarios de enfermedades genéticas y congénitas; así mismo es ne-cesario conocer alimentación, desarrollo físico y mental, signos neurológicos, infeccio-


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nes del sistema nervioso, olores especiales de la orina. La exploración física de la parejadeberá ser metódica y sistemática con el objetivo de descubrir dismorfias y alteracionesconductuales y defectos congénitos menores. Otro aspecto de importancia a considerar

en el consejo genético es advertir la presencia de fenocopias, es decir, defectos genéti-cos asociados a factores ambientales que mimetizan trastornos genéticos específicos; atítulo de ejemplo, los defectos de las extremidades relacionados con la talidomida o bienlos defectos del pabellón auricular con el empleo de antipsicóticos. En la actualidad losestudios genéticos tienen un avance vertiginoso, de tal manera que al cariotipo se hanagregado los estudios cromosómicos de alta resolución, la citogenética molecular, entre

otros. Algunos datos de interés práctico para el estudiante en su práctica son la edadavanzada materna relacionada con cromosomopatías; la edad paterna con las muta-ciones y abortos repetitivos deberán hacer pensar en desórdenes genéticos y congénitosgenerales, de igual importancia indagar la exposición a agentes teratógenos. La prepara-ción física y emocional de la pareja es de gran importancia para la salud eugenésica; sueje es llevar un estilo de vida saludable, evaluando objetivamente los hábitos diarios, y

dedicar tiempo suficiente para hacer cambios necesarios a la vida de pareja y del futurohijo; es indispensable que la pareja comprenda que ser padres es un compromiso detoda la vida. Es de interés que la pareja consulte con su médico antes de concebir enfer-medades como: infecciones, artritis, asma, cáncer, diabetes, hipertensión arterial, altera-ciones tiroideas, herpes, hepatitis, lupus, drepanocitopenia, epilepsia, distrofia muscular,entre otras. A la vez la pareja deberá informarse sobre los medicamentos y tratamientos

que recibe, como de enfermedades de transmisión sexual. Se considera de importanciaque la pareja elimine de su vida diaria el consumo de tabaco, alcohol y drogas, y deberállevar una dieta balanceada y de calidad higiénica, rica en vitaminas, en especial ácidofólico; es necesario que ambos realicen rutinas de ejercicio físico que fortalezca su saludfísica y mental y consolide su integración como pareja; de igual interés adquirir hábitosde descanso y recreación que combatan el estrés; finalmente es recomendable que la

pareja se asesore con el especialista para analizar su decisión de concebir y prevenir si-tuaciones conflictivas de pareja. (Valdez 2010)

Instrumentos de Evaluación: Rúbrica

Al final de la unidad el alumno entregará un documento que incluya:

• Glosario de términos

• Reporte escrito con la explicación del maestro sobre la teoría celular

• Dibujo de la célula humana indicando los diferentes componentes

• Cuadro sinóptico acerca de las funciones de las estructuras de la célula animal

• Listado de las diferencias entre mitosis y meiosis

• Exposición oral de dudas al maestro para que sean resueltas


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Recursos didácticos

• Es recomendable consultar. www.claseembrio2010 en internet.

• Donde se encuentran imágenes que apoyen el aprendizaje de la materia.

• Las páginas de internet; www.manualmerivk.com información médica, www.

buro/medicos.com

• Donde encontraran imágenes y conceptos y descripciones médicas y terminología

embriologia y genetica unidad 1

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