dr n. med. agnieszka sarnecka - bioinfo.imdik.pan.pl · segregacja –dwa allele każdego genu...
TRANSCRIPT
![Page 1: DR N. MED. AGNIESZKA SARNECKA - bioinfo.imdik.pan.pl · SEGREGACJA –dwa allele każdego genu segregują do dwóch różnych komórek rozrodczych 2. NIEZALEŻNOŚĆ –geny związane](https://reader031.vdocuments.mx/reader031/viewer/2022021810/5c77776f09d3f229578be242/html5/thumbnails/1.jpg)
DR N. MED. AGNIESZKA SARNECKA
![Page 2: DR N. MED. AGNIESZKA SARNECKA - bioinfo.imdik.pan.pl · SEGREGACJA –dwa allele każdego genu segregują do dwóch różnych komórek rozrodczych 2. NIEZALEŻNOŚĆ –geny związane](https://reader031.vdocuments.mx/reader031/viewer/2022021810/5c77776f09d3f229578be242/html5/thumbnails/2.jpg)
ORGANIZACJA MATERIAŁU GENETYCZNEGO
materiałem genetycznym są kwasy nukleinowe
w organizmach komórkowych materiałem genetycznym
jest kwas deoksyrybonukleinowy (DNA)
w przypadku niektórych wirusów (retrowirusy) materiał
genetyczny stanowi kwas rybonukleinowy (RNA)
![Page 3: DR N. MED. AGNIESZKA SARNECKA - bioinfo.imdik.pan.pl · SEGREGACJA –dwa allele każdego genu segregują do dwóch różnych komórek rozrodczych 2. NIEZALEŻNOŚĆ –geny związane](https://reader031.vdocuments.mx/reader031/viewer/2022021810/5c77776f09d3f229578be242/html5/thumbnails/3.jpg)
ORGANIZACJA MATERIAŁU GENETYCZNEGO
DNA
CHROMATYNA
CHROMOSOMY
![Page 4: DR N. MED. AGNIESZKA SARNECKA - bioinfo.imdik.pan.pl · SEGREGACJA –dwa allele każdego genu segregują do dwóch różnych komórek rozrodczych 2. NIEZALEŻNOŚĆ –geny związane](https://reader031.vdocuments.mx/reader031/viewer/2022021810/5c77776f09d3f229578be242/html5/thumbnails/4.jpg)
ORGANIZACJA MATERIAŁU GENETYCZNEGO
DNA
zasada azotowa
NUKLEOZYD
pentoza
NUKLEOYTYD
fosforan
![Page 5: DR N. MED. AGNIESZKA SARNECKA - bioinfo.imdik.pan.pl · SEGREGACJA –dwa allele każdego genu segregują do dwóch różnych komórek rozrodczych 2. NIEZALEŻNOŚĆ –geny związane](https://reader031.vdocuments.mx/reader031/viewer/2022021810/5c77776f09d3f229578be242/html5/thumbnails/5.jpg)
ORGANIZACJA MATERIAŁU GENETYCZNEGO
Właściwości kwasów nukleinowych
dobrze rozpuszczają się w wodzie
reszta fosforanowa w nukleotydzie nadaje cząsteczce charakter
silnie kwaśny
w roztworze wodnym o odczynie obojętnym nukleotydy są
anionami
przy ogrzewaniu w rozcieńczonym kwasie wiązania
N-glikozydowe pomiędzy cukrem a zasadą azotową
rozszczepia się
reszta fosforanowa odszczepia się jedynie w warunkach
drastycznej hydrolizy kwasowej
![Page 6: DR N. MED. AGNIESZKA SARNECKA - bioinfo.imdik.pan.pl · SEGREGACJA –dwa allele każdego genu segregują do dwóch różnych komórek rozrodczych 2. NIEZALEŻNOŚĆ –geny związane](https://reader031.vdocuments.mx/reader031/viewer/2022021810/5c77776f09d3f229578be242/html5/thumbnails/6.jpg)
ORGANIZACJA MATERIAŁU GENETYCZNEGO
Występowanie i rola biologiczna nukleotydów
w stanie związanym są jednostką budulcową kwasów
nukleinowych
wolne nukleotydy występują we wszystkich komórkach
(w wyniku hydrolizy tych kwasów)
ATP- uniwersalny nośnik energii chemicznej
![Page 7: DR N. MED. AGNIESZKA SARNECKA - bioinfo.imdik.pan.pl · SEGREGACJA –dwa allele każdego genu segregują do dwóch różnych komórek rozrodczych 2. NIEZALEŻNOŚĆ –geny związane](https://reader031.vdocuments.mx/reader031/viewer/2022021810/5c77776f09d3f229578be242/html5/thumbnails/7.jpg)
ORGANIZACJA MATERIAŁU GENETYCZNEGO
Występowanie i rola biologiczna nukleotydów c.d.
UDP- przenośnik reszt cukrowych w biosyntezie wielocukrów
cykliczne nukleotydy cAMP i cGMP- wtórne przenośniki
sygnałów przekazywanych między komórkami
za pośrednictwem hormonów
substancje pokrewne nukleotydom biorą udział
w reakcjach utleniana biologicznego (koenzymy: NAD+,
FMN, FAD, CoA)
![Page 8: DR N. MED. AGNIESZKA SARNECKA - bioinfo.imdik.pan.pl · SEGREGACJA –dwa allele każdego genu segregują do dwóch różnych komórek rozrodczych 2. NIEZALEŻNOŚĆ –geny związane](https://reader031.vdocuments.mx/reader031/viewer/2022021810/5c77776f09d3f229578be242/html5/thumbnails/8.jpg)
ORGANIZACJA MATERIAŁU GENETYCZNEGO
CHROMATYNA
niepodziałowa postać materiału genetycznego występująca
w jądrze komórkowym
zbudowana z DNA, histonów (u Eucaryota)
i niehistonowych białek
może się kurczyć i rozkurczać, decydując o zmianie
upakowania struktury chromosomów
dwa typy:
1.Euchromatyna - mniej skondensowana (luźna),
aktywna genetycznie
2.Heterochromatyna – chromatyna skondensowana,
zwykle nieaktywna genetycznie
![Page 9: DR N. MED. AGNIESZKA SARNECKA - bioinfo.imdik.pan.pl · SEGREGACJA –dwa allele każdego genu segregują do dwóch różnych komórek rozrodczych 2. NIEZALEŻNOŚĆ –geny związane](https://reader031.vdocuments.mx/reader031/viewer/2022021810/5c77776f09d3f229578be242/html5/thumbnails/9.jpg)
ORGANIZACJA MATERIAŁU GENETYCZNEGO
CHROMOSOM
podziałowa postać materiału genetycznego
maksymalna kondensację wykazuje podczas metafazy
(widoczne 2 chromatydy oraz centromer)
liczba chromosomów w komórkach organizmu jest stała
i określona dla danego gatunku (Homo sapiens 46,
Drosophila melanogaster 8)
![Page 10: DR N. MED. AGNIESZKA SARNECKA - bioinfo.imdik.pan.pl · SEGREGACJA –dwa allele każdego genu segregują do dwóch różnych komórek rozrodczych 2. NIEZALEŻNOŚĆ –geny związane](https://reader031.vdocuments.mx/reader031/viewer/2022021810/5c77776f09d3f229578be242/html5/thumbnails/10.jpg)
ORGANIZACJA MATERIAŁU GENETYCZNEGO
RODZAJE RNA
tRNA-transportujacy RNA
wychwytuje w cytoplazmie aminokwasy i przenosi do
rybosomów, gdzie stanowią one substraty do syntezy
białka
mRNA-informacyjny RNA
stanowi zakodowaną informację o strukturze
pierwszorzędowej danego białka
rRNA-rybosomowy RNA
wchodzi w skład rybosomów
![Page 11: DR N. MED. AGNIESZKA SARNECKA - bioinfo.imdik.pan.pl · SEGREGACJA –dwa allele każdego genu segregują do dwóch różnych komórek rozrodczych 2. NIEZALEŻNOŚĆ –geny związane](https://reader031.vdocuments.mx/reader031/viewer/2022021810/5c77776f09d3f229578be242/html5/thumbnails/11.jpg)
ORGANIZACJA MATERIAŁU GENETYCZNEGO
RÓŻNICE POMIĘDZY KWASAMI NUKLEINOWYMI
DNA RNA
dwuniciowy jednoniciowy
deoksyryboza ryboza
tymina uracyl
![Page 12: DR N. MED. AGNIESZKA SARNECKA - bioinfo.imdik.pan.pl · SEGREGACJA –dwa allele każdego genu segregują do dwóch różnych komórek rozrodczych 2. NIEZALEŻNOŚĆ –geny związane](https://reader031.vdocuments.mx/reader031/viewer/2022021810/5c77776f09d3f229578be242/html5/thumbnails/12.jpg)
RODZAJE SEKWENCJI GENOMOWYCH
SEKWENCJE POWTÓRZONE
ROZPROSZONE
KRÓTKIE (SINES)
DŁUGIE (LINES)
TANDEMOWE
MINISATELITY MIKROSATELITY
![Page 13: DR N. MED. AGNIESZKA SARNECKA - bioinfo.imdik.pan.pl · SEGREGACJA –dwa allele każdego genu segregują do dwóch różnych komórek rozrodczych 2. NIEZALEŻNOŚĆ –geny związane](https://reader031.vdocuments.mx/reader031/viewer/2022021810/5c77776f09d3f229578be242/html5/thumbnails/13.jpg)
DOGMAT GENETYKI
![Page 14: DR N. MED. AGNIESZKA SARNECKA - bioinfo.imdik.pan.pl · SEGREGACJA –dwa allele każdego genu segregują do dwóch różnych komórek rozrodczych 2. NIEZALEŻNOŚĆ –geny związane](https://reader031.vdocuments.mx/reader031/viewer/2022021810/5c77776f09d3f229578be242/html5/thumbnails/14.jpg)
REPLIKACJA DNA
Aparat replikacyjny
enzymy rozplatające helisę DNA (helikazy)
białka stabilizujące jednoniciowe DNA (SSB)
polimerazy DNA
![Page 15: DR N. MED. AGNIESZKA SARNECKA - bioinfo.imdik.pan.pl · SEGREGACJA –dwa allele każdego genu segregują do dwóch różnych komórek rozrodczych 2. NIEZALEŻNOŚĆ –geny związane](https://reader031.vdocuments.mx/reader031/viewer/2022021810/5c77776f09d3f229578be242/html5/thumbnails/15.jpg)
REPLIKACJA DNA
rozplatanie nici (helikaza DNA i gyraza DNA)
synteza starterów RNA (primaza)
elongacja (polimeraza DNA)
korekta błędów (egzonukleaza)
usuwanie startera RNA i wypełnianie luk (egzonukleaza
i polimeraza)
ligacja nici (ligaza DNA)
![Page 16: DR N. MED. AGNIESZKA SARNECKA - bioinfo.imdik.pan.pl · SEGREGACJA –dwa allele każdego genu segregują do dwóch różnych komórek rozrodczych 2. NIEZALEŻNOŚĆ –geny związane](https://reader031.vdocuments.mx/reader031/viewer/2022021810/5c77776f09d3f229578be242/html5/thumbnails/16.jpg)
REPLIKACJA DNA
![Page 17: DR N. MED. AGNIESZKA SARNECKA - bioinfo.imdik.pan.pl · SEGREGACJA –dwa allele każdego genu segregują do dwóch różnych komórek rozrodczych 2. NIEZALEŻNOŚĆ –geny związane](https://reader031.vdocuments.mx/reader031/viewer/2022021810/5c77776f09d3f229578be242/html5/thumbnails/17.jpg)
STRUKTURA GENÓW U EUCARYOTA
Gen- sekwencja DNA kodująca pojedynczy polipeptyd
![Page 18: DR N. MED. AGNIESZKA SARNECKA - bioinfo.imdik.pan.pl · SEGREGACJA –dwa allele każdego genu segregują do dwóch różnych komórek rozrodczych 2. NIEZALEŻNOŚĆ –geny związane](https://reader031.vdocuments.mx/reader031/viewer/2022021810/5c77776f09d3f229578be242/html5/thumbnails/18.jpg)
EKSPRESJA GENÓW
transkrypcja fragmentu DNA na mRNA
translacja informacji z mRNA na polipeptyd z udziałem
rybosomów oraz tRNA
![Page 19: DR N. MED. AGNIESZKA SARNECKA - bioinfo.imdik.pan.pl · SEGREGACJA –dwa allele każdego genu segregują do dwóch różnych komórek rozrodczych 2. NIEZALEŻNOŚĆ –geny związane](https://reader031.vdocuments.mx/reader031/viewer/2022021810/5c77776f09d3f229578be242/html5/thumbnails/19.jpg)
TRANSKRYPCJA U EUCARYOTA
umiejscowiona w jądrze komórkowym
udział trzech polimeraz RNA i białek regulatorowych
jednostka transkrypcyjna genu - pierwotny transkrypt
(pre-mRNA)
„dojrzewanie” mRNA
![Page 20: DR N. MED. AGNIESZKA SARNECKA - bioinfo.imdik.pan.pl · SEGREGACJA –dwa allele każdego genu segregują do dwóch różnych komórek rozrodczych 2. NIEZALEŻNOŚĆ –geny związane](https://reader031.vdocuments.mx/reader031/viewer/2022021810/5c77776f09d3f229578be242/html5/thumbnails/20.jpg)
MODYFIKACJE POSTTRANSKRYPCYJNE
dodanie czapeczki
poliadenylacja
składanie RNA (splicing)
Po zakończeniu modyfikacji cząsteczka RNA jest gotowa do
transportu do cytoplazmy
![Page 21: DR N. MED. AGNIESZKA SARNECKA - bioinfo.imdik.pan.pl · SEGREGACJA –dwa allele każdego genu segregują do dwóch różnych komórek rozrodczych 2. NIEZALEŻNOŚĆ –geny związane](https://reader031.vdocuments.mx/reader031/viewer/2022021810/5c77776f09d3f229578be242/html5/thumbnails/21.jpg)
TRANSLACJA U EUCARYOTA
umiejscowiona w cytoplazmie
kodon START (ATG)
kodony STOP (TAA, TAG, TGA)
rybozymy
![Page 22: DR N. MED. AGNIESZKA SARNECKA - bioinfo.imdik.pan.pl · SEGREGACJA –dwa allele każdego genu segregują do dwóch różnych komórek rozrodczych 2. NIEZALEŻNOŚĆ –geny związane](https://reader031.vdocuments.mx/reader031/viewer/2022021810/5c77776f09d3f229578be242/html5/thumbnails/22.jpg)
MODYFIKACJE POSTTRANSLACYJNE
Aparat Golgiego (obróbka i sortowanie białek)
hydroksylacja
fosforylacja aminokwasów
glikozylacja
![Page 23: DR N. MED. AGNIESZKA SARNECKA - bioinfo.imdik.pan.pl · SEGREGACJA –dwa allele każdego genu segregują do dwóch różnych komórek rozrodczych 2. NIEZALEŻNOŚĆ –geny związane](https://reader031.vdocuments.mx/reader031/viewer/2022021810/5c77776f09d3f229578be242/html5/thumbnails/23.jpg)
MECHANIZMY I ZASADY DZIEDZICZENIA
MEJOZA
z komórki diploidalnej w wyniku podziałów mejotycznych
powstają haploidalne gamety
decyduje o unikalności kombinacji chromosomów
u potomstwa
pierwszy podział – replikacja, rekombinacja i rozdział
drugi podział-rozdział i segregacja
![Page 24: DR N. MED. AGNIESZKA SARNECKA - bioinfo.imdik.pan.pl · SEGREGACJA –dwa allele każdego genu segregują do dwóch różnych komórek rozrodczych 2. NIEZALEŻNOŚĆ –geny związane](https://reader031.vdocuments.mx/reader031/viewer/2022021810/5c77776f09d3f229578be242/html5/thumbnails/24.jpg)
MECHANIZMY I ZASADY DZIEDZICZENIA
PRAWA MENDLA
1. SEGREGACJA – dwa allele każdego genu segregują do
dwóch różnych komórek rozrodczych
2. NIEZALEŻNOŚĆ – geny związane z różnymi cechami
segregują niezależnie
![Page 25: DR N. MED. AGNIESZKA SARNECKA - bioinfo.imdik.pan.pl · SEGREGACJA –dwa allele każdego genu segregują do dwóch różnych komórek rozrodczych 2. NIEZALEŻNOŚĆ –geny związane](https://reader031.vdocuments.mx/reader031/viewer/2022021810/5c77776f09d3f229578be242/html5/thumbnails/25.jpg)
MECHANIZMY I ZASADY DZIEDZICZENIA
Dziedziczenie mendlowskie (klasyczne)
Dziedziczenia autosomalne recesywne
obie płci
rodzice to zwykle bezobjawowi nosiciele
wzrost ryzyka chorobą przy pokrewieństwie rodziców
pojedynczy allel recesywny-brak objawów fenotypowych
oboje rodzice nosiciele-ryzyko choroby u wszystkich dzieci 25%,
prawdopodobieństwo nosicielstwa 50%, brak dziedziczenia
zmienionego genu 25%
jeden rodzic jest nosicielem - ryzyko nosicielstwa u dziecka 50%
![Page 26: DR N. MED. AGNIESZKA SARNECKA - bioinfo.imdik.pan.pl · SEGREGACJA –dwa allele każdego genu segregują do dwóch różnych komórek rozrodczych 2. NIEZALEŻNOŚĆ –geny związane](https://reader031.vdocuments.mx/reader031/viewer/2022021810/5c77776f09d3f229578be242/html5/thumbnails/26.jpg)
MECHANIZMY I ZASADY DZIEDZICZENIA
Dziedziczenie mendlowskie (klasyczne)
Dziedziczenia autosomalne dominujące
obie płci
mutacja dziedziczona od jednego z rodziców lub powstaje de
novo
pojedyncza kopia dominującego allela ma wpływ na fenotyp
każde dziecko chorego rodzica - 50% ryzyko wystąpienia
choroby
![Page 27: DR N. MED. AGNIESZKA SARNECKA - bioinfo.imdik.pan.pl · SEGREGACJA –dwa allele każdego genu segregują do dwóch różnych komórek rozrodczych 2. NIEZALEŻNOŚĆ –geny związane](https://reader031.vdocuments.mx/reader031/viewer/2022021810/5c77776f09d3f229578be242/html5/thumbnails/27.jpg)
MECHANIZMY I ZASADY DZIEDZICZENIA
Dziedziczenie mendlowskie (klasyczne)
Dziedziczenia sprzężone z chromosomem X recesywne
prawie zawsze chorują mężczyźni
syn-50% ryzyka wystąpienia choroby a córka 50%
prawdopodobieństwa nosicielstwa
heterozygotyczne córki-łagodne objawy choroby
(nielosowa inaktywacja chromosomu X)
![Page 28: DR N. MED. AGNIESZKA SARNECKA - bioinfo.imdik.pan.pl · SEGREGACJA –dwa allele każdego genu segregują do dwóch różnych komórek rozrodczych 2. NIEZALEŻNOŚĆ –geny związane](https://reader031.vdocuments.mx/reader031/viewer/2022021810/5c77776f09d3f229578be242/html5/thumbnails/28.jpg)
MECHANIZMY I ZASADY DZIEDZICZENIA
Dziedziczenie mendlowskie (klasyczne)
Dziedziczenia sprzężone z chromosomem X dominujące
częściej ujawnia się u córek, lecz ma lżejszy przebieg niż
u synów
niektóre mutacje mogą być letalne
synowie chorych ojców-zdrowi (X od matki)
córki chorego ojca-chore (X od ojca)
dziecko chorej matki 50% ryzyka wystąpienia choroby
![Page 29: DR N. MED. AGNIESZKA SARNECKA - bioinfo.imdik.pan.pl · SEGREGACJA –dwa allele każdego genu segregują do dwóch różnych komórek rozrodczych 2. NIEZALEŻNOŚĆ –geny związane](https://reader031.vdocuments.mx/reader031/viewer/2022021810/5c77776f09d3f229578be242/html5/thumbnails/29.jpg)
MECHANIZMY I ZASADY DZIEDZICZENIA
Antycypacja genetyczna
pojawienie się cięższego obrazu klinicznego choroby i/lub
wcześniejszego jej występowania w kolejnych pokoleniach
choroby związane z wielokrotnymi powtórzeniami trójek
nukleotydów np. CAG (glutamina), CTG (leucyna), CGG
(arginina)
ekspansja powtórzeń to skutek „poślizgu” w procesie
replikacji, błędów naprawy DNA oraz rekombinacji
![Page 30: DR N. MED. AGNIESZKA SARNECKA - bioinfo.imdik.pan.pl · SEGREGACJA –dwa allele każdego genu segregują do dwóch różnych komórek rozrodczych 2. NIEZALEŻNOŚĆ –geny związane](https://reader031.vdocuments.mx/reader031/viewer/2022021810/5c77776f09d3f229578be242/html5/thumbnails/30.jpg)
MECHANIZMY I ZASADY DZIEDZICZENIA
Dziedziczenie niemendlowskie
związane z wpływem cytoplazmy pochodzenia matczynego
udział genów mitochondrialnych i białek cytoplazmatycznych
oddziałujących na geny jądrowe
![Page 31: DR N. MED. AGNIESZKA SARNECKA - bioinfo.imdik.pan.pl · SEGREGACJA –dwa allele każdego genu segregują do dwóch różnych komórek rozrodczych 2. NIEZALEŻNOŚĆ –geny związane](https://reader031.vdocuments.mx/reader031/viewer/2022021810/5c77776f09d3f229578be242/html5/thumbnails/31.jpg)
MECHANIZMY I ZASADY DZIEDZICZENIA
Dziedziczenie niemendlowskie
IMPRINTING (piętnowanie genomowe)
wymóg obecności genomu matczynego i ojcowskiego do
prawidłowego rozwoju płodu
![Page 32: DR N. MED. AGNIESZKA SARNECKA - bioinfo.imdik.pan.pl · SEGREGACJA –dwa allele każdego genu segregują do dwóch różnych komórek rozrodczych 2. NIEZALEŻNOŚĆ –geny związane](https://reader031.vdocuments.mx/reader031/viewer/2022021810/5c77776f09d3f229578be242/html5/thumbnails/32.jpg)
MECHANIZMY I ZASADY DZIEDZICZENIA
Dziedziczenie niemendlowskie
Metylacja (mechanizm regulacji ekspresji genów, sygnał
wyłączenia genu)
przeprowadzana przez metylazy
proces dynamiczny
cały genom
ustalanie wzoru metylacji
![Page 33: DR N. MED. AGNIESZKA SARNECKA - bioinfo.imdik.pan.pl · SEGREGACJA –dwa allele każdego genu segregują do dwóch różnych komórek rozrodczych 2. NIEZALEŻNOŚĆ –geny związane](https://reader031.vdocuments.mx/reader031/viewer/2022021810/5c77776f09d3f229578be242/html5/thumbnails/33.jpg)
MECHANIZMY I ZASADY DZIEDZICZENIA
Dziedziczenie niemendlowskie
ANEUPLOIDIA
różna od prawidłowej liczba chromosomów
powstaje na skutek nondysjunkcji
najczęstsze zmiany:
o trisomia (2n+1)
o monosomia (2n-1)
o nullisomia (2n-2)
o disomia (n+1)
![Page 34: DR N. MED. AGNIESZKA SARNECKA - bioinfo.imdik.pan.pl · SEGREGACJA –dwa allele każdego genu segregują do dwóch różnych komórek rozrodczych 2. NIEZALEŻNOŚĆ –geny związane](https://reader031.vdocuments.mx/reader031/viewer/2022021810/5c77776f09d3f229578be242/html5/thumbnails/34.jpg)
MECHANIZMY I ZASADY DZIEDZICZENIA
Dziedziczenie niemendlowskie
Trisomia
najczęstsza trisomia 21 chromosomu (zespół Downa)
ryzyko rośnie wraz z wiekiem matki
prawdopodobna przyczyna – przerwa pomiędzy kolejnymi
podziałami mejotycznymi
![Page 35: DR N. MED. AGNIESZKA SARNECKA - bioinfo.imdik.pan.pl · SEGREGACJA –dwa allele każdego genu segregują do dwóch różnych komórek rozrodczych 2. NIEZALEŻNOŚĆ –geny związane](https://reader031.vdocuments.mx/reader031/viewer/2022021810/5c77776f09d3f229578be242/html5/thumbnails/35.jpg)
MECHANIZMY I ZASADY DZIEDZICZENIA
Dziedziczenie niemendlowskie
Disomia uniparentalna
jeden rodzic przekazuje dziecku obie kopie genu a drugi
żadnej
nierówna rekombiancja pomiędzy chromosomami
translokacja
nondysjunkcja w czasie pierwszego podziału mejotycznego
izodisomia – wywołana duplikacją jednego z chromosomów
heterodisomia – przekazanie jednej kopii każdego ze
zreplikowanych chromosomów
![Page 36: DR N. MED. AGNIESZKA SARNECKA - bioinfo.imdik.pan.pl · SEGREGACJA –dwa allele każdego genu segregują do dwóch różnych komórek rozrodczych 2. NIEZALEŻNOŚĆ –geny związane](https://reader031.vdocuments.mx/reader031/viewer/2022021810/5c77776f09d3f229578be242/html5/thumbnails/36.jpg)
MECHANIZMY I ZASADY DZIEDZICZENIA
Dziedziczenie niemendlowskie
Dziedziczenie mitochondrialne
odziedziczenie od matki uszkodzonego mtDNA
w trakcie cytokinezy mitochondria losowo dzielone pomiędzy
komórkami potomnymi
objawy ujawniają się zwykle w tkankach o wysokim
zapotrzebowaniu na energię i zawierających dużo
mitochondriów
![Page 37: DR N. MED. AGNIESZKA SARNECKA - bioinfo.imdik.pan.pl · SEGREGACJA –dwa allele każdego genu segregują do dwóch różnych komórek rozrodczych 2. NIEZALEŻNOŚĆ –geny związane](https://reader031.vdocuments.mx/reader031/viewer/2022021810/5c77776f09d3f229578be242/html5/thumbnails/37.jpg)
DNA MITOCHONDRIALNE
znajduje się każdej komórce z wyjątkiem erytrocytów
dziedziczone jest jedynie od matki
brak intronów i praktycznie mRNA = brak części nie
ulegających translacji
w mitochondriach ludzkich jeden obszar niekodujący tzw.
pętla D (miejsce inicjacji transkrypcji obu nici i początek
replikacji jednej z nich)
![Page 38: DR N. MED. AGNIESZKA SARNECKA - bioinfo.imdik.pan.pl · SEGREGACJA –dwa allele każdego genu segregują do dwóch różnych komórek rozrodczych 2. NIEZALEŻNOŚĆ –geny związane](https://reader031.vdocuments.mx/reader031/viewer/2022021810/5c77776f09d3f229578be242/html5/thumbnails/38.jpg)
DNA MITOCHONDRIALNE
zapis informacji o syntezie 22 tRNA, 2 rRNA
i 13 polipeptydów wchodzących w skład łańcucha
oddechowego
większość genów znajduje się na jednej nici, na drugiej tylko
jedno białko i 8 tRNA
ulega szybszym mutacjom niż genom jądrowy (bliskość
wolnych rodników, brak histonów, brak pełnej gamy
systemów naprawczych)
mutacje w mtDNA zwykle dają najsilniejsze objawy
w komórkach mięśniowych lub nerwowych
![Page 39: DR N. MED. AGNIESZKA SARNECKA - bioinfo.imdik.pan.pl · SEGREGACJA –dwa allele każdego genu segregują do dwóch różnych komórek rozrodczych 2. NIEZALEŻNOŚĆ –geny związane](https://reader031.vdocuments.mx/reader031/viewer/2022021810/5c77776f09d3f229578be242/html5/thumbnails/39.jpg)
DNA MITOCHONDRIALNE
Odstępstwa od uniwersalnego kodu (na przykładzie
ssaczego mtDNA)
W mtDNA 22 tRNA odpowiada za odczyt 20 kodonów
aminokwasowych, z wyjątkiem Ser i Leu dla każdego
aminokwasu istnieje jedna cząsteczka tRNA
Kodon Kod
uniwersalny
mtDNA ssacze
UGA STOP Trp
AGA/AGG Arg STOP
AUA Ile Met
CUN Leu Leu
![Page 40: DR N. MED. AGNIESZKA SARNECKA - bioinfo.imdik.pan.pl · SEGREGACJA –dwa allele każdego genu segregują do dwóch różnych komórek rozrodczych 2. NIEZALEŻNOŚĆ –geny związane](https://reader031.vdocuments.mx/reader031/viewer/2022021810/5c77776f09d3f229578be242/html5/thumbnails/40.jpg)
DZIĘKUJĘ ZA UWAGĘ