Download - Proyek Bob, Sindrom Down
-
8/18/2019 Proyek Bob, Sindrom Down
1/17
SINDROM DOWN
-
8/18/2019 Proyek Bob, Sindrom Down
2/17
SindromDown
Chromosom
Etiologi
Patofisiologi
Manifestasiklinis
Klasifikasi
-
8/18/2019 Proyek Bob, Sindrom Down
3/17
Merupakan suatu kelainan geneti !ersifat aneuploid atau
a!normalitas hromosom"Kelainan ini menim!ulkan !entuk keter!elakangan mental dengan
#ariasi ge$ala a!normalitas organ lain"
Chromosom %g dimaksud adalah Chromosom &'"
-
8/18/2019 Proyek Bob, Sindrom Down
4/17
-
8/18/2019 Proyek Bob, Sindrom Down
5/17
Sindrom Down
Etiologi Idiopatik
-aktor predisposisi
.mur i!u/ !iasan%a pada i!u %g !erumur le!ih dari 01 tahun"
Mungkin karena suatuketidakseim!angan hormonal atau
!iokimiawi" .mur a%ah tidak !erpengaruh.
Mekanisme eliminasi, usia ibuyg tua menurunkan
mekanisme eliminasi
terhadap ovum yg cacatdll
-
8/18/2019 Proyek Bob, Sindrom Down
6/17
Prinsip dasar
o Sel Somati / Mitosis
Diploid (&0 Pasang Chromosom*
o Sel 2erminal
( gamet sel * / Meiosis
3aploid (&0 4uah Chromosom*
– Spermato5oa
– O#um6
-
8/18/2019 Proyek Bob, Sindrom Down
7/17
2am!ar ini menun$ukan proses normal pem!elahan sel Meiosis I dan Meiosis II6 kedua proses
memiliki fase %g sama
(7"profase6 4"metafase6 C"anafase6 D"telofase6 d"%tok%nesis*"
)etapi terdapat per!edaan pada Meiosis I (Profase I*6 fase le!ih pan$ang di fase ini terdapat
pertukaran materi geneti"
Meiosis I fase metafase6 gam!ar C memperlihatkan Chromosom 3omolog !erada di !idang
E+uator6 gam!ar D memperlihatkan Chromosom homolog terpisah ke kutu! masing" Nah pada faseini sering ter$adi NONDIS8.NC)ION6 Chromosom gagal memisah ('set hromosom homolog
han%a menu$u satu kutu!6 sementara Kutu! lainn%a men$adi kekurangan $umlah hromosom" 8adi6
3al ini pada Meiosis I menghasilkan
' kutu! (a* 9 ' sel 9 &n:&e;tra Chromosom
' kutu! (!* 9 ' sel 9 &n
-
8/18/2019 Proyek Bob, Sindrom Down
8/17
NONDIS8.NC)ION MEIOSIS II
-
8/18/2019 Proyek Bob, Sindrom Down
9/17
=an$utan n%a6 perhatikan gam!ar %g kedua >>6 di pem!ahasan se!elumn%a ter$adi
nondis$ution pada meiosis I akan menghasilkan /
1 kutub (a) = 1 sel = 2n+2extra Chromosom
' kutu! (!* 9 ' sel 9 &n
-
8/18/2019 Proyek Bob, Sindrom Down
10/17
Sperma n &0 ua romosomo#um (n* &0 !uah hromosom
FERTILISASI6 mem!entuk Z!ot (2n) 2" #asan! Chromosom$ Atau %& buah
'hromosom$
In ! tera* #a*a anak ,R-AL"
Nah !agaimana kalau6
Sperma (n* &0 !uah hromosom
O#um (n*:'ekstra Chromosom
FERTILISASI. membentuk /!ot= 2n+1ekstra 'hromosom 9 )RISOM@
,A6BB:&' (nomenklatur untuk perempuan trisomi &'*
,A6B@:&' (nomenklatur untuk laki
-
8/18/2019 Proyek Bob, Sindrom Down
11/17
Perten%aan mendasar dalam memahami hu!ungan antara hromosom &'
tam!ahan dan gam!aran klinis sindrom down adalah apakah fenotipe
dise!a!kan oleh ekspresi gen a!normal atau konstitusi hromosom %g
a!normal ?
PRINSIP 2ENE)IK /
tentang dosis gen6 %g men%atakan !ahwa $umlah suatu produk gen per sel
setara dengan $umlah salinan gen %g ada" Dengan kata lain6 $umlah protein %g
di produksi oleh semua atau hampir semua gen %g terletak di hromosom &'adalah '1 $umlah normal pada sel trisomi &'6 dan 1 $umlah normal pada
sel monosomi &'" dan '11 pada sel %g !ukan Monosomi ataupun )risomi"
4ukti eksperimental umumn%a mendukung pandangan !ahwa fenotipe
sindrom down dise!a!kan oleh peningkatan ekspresi gen
-
8/18/2019 Proyek Bob, Sindrom Down
12/17
-
8/18/2019 Proyek Bob, Sindrom Down
13/17
-
8/18/2019 Proyek Bob, Sindrom Down
14/17
Manifestasi klinis
Primer
o 7nak dengan sindrom down ini sangat mirip satu dengan %g lain n%a6 seakan
o Pertum!uhan gigi
-
8/18/2019 Proyek Bob, Sindrom Down
15/17
Sekunder
o Sekitar ,1 anak dengan DS memiliki pen%akit $antung !awaan" 7nomal% ini
meliputi kanal atrio#entrikular6 defek septum #entrikel atau atrium6 dan kelainan
katup"
o Sekitar '1 !a%i !aru lahir dengan DS memiliki anomal% traktus gastrointestinal")iga defek tersering adalah atresia duodenum6 panreas anulare6 dan anum
imperforate"
o Sekitar ' !a%i dengan DS mengalami hipotiroidisme kongenital"
o Polisitemia saat lahir (kadar hematokrit A1* sering di $umpai dan mem!utuhkan
tatalaksana" Peningkatan resiko =eukemia '1
-
8/18/2019 Proyek Bob, Sindrom Down
16/17
Pemeriksaan Penun$ang
o Skrining diagnosis prenatal/ 7mniosintesis
Spesifik o 0emeriksaan Kariotipe (7nalisis Chromosom*
o PCR (Pol%merase Chain Reation*
Non Spesifik
o Ehoardiografi G Elektrokardiografi
o Pemeriksaan darah tepi dan 4MP (!one marrow puntion*
o 3ormon tiroid
o 3ead MRI san G C) san
-
8/18/2019 Proyek Bob, Sindrom Down
17/17
PEN7=7KS7N77N
o )idak ada pengo!atan atau medikamentosa %g spesifik
terhadap pen%em!uhan sindrom down"
o Pengo!atan !isa di !erikan apa!ila di ketahui kelainan organ
%g $elas dan pengo!atan !ersifat simtomatik" )u$uan lain
adalah untuk meningkatkan kualitas hidup anak dan
meminimalkan !er!agai #ariasi ge$ala" &
o Pem!edahan dapat di lakukan apa!ila di temukan defek pada $antung" @g paling sering adalah HSD (#entrile septal defet*6
7SD (7trial septal defet*