Perché istituire una biobanca
nell’era della medicina di precisione
Angelo Sidoni
“Biobank“
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Anno di pubblicazione
IL CONTESTO SCIENTIFICO E SANITARIO(cambio di paradigma)
The right treatment to
The right patient to
The right time at
The right dose.
Sequenziamento
del Genoma Umano
Eterogeneità delle alterazioni
molecolari a parità di fenotipo
Identificazione di biomarkers prognostici,
predittivi di risposta a specifiche terapie o
target
(farmacogenomica)
Medicina personalizzata
“omics”Genomica, trascrittomica, proteomica, metabolomica
Medicina genomica/Medicina di precisione
Laboratori di precisione
BIOBANCA
THERANOSTICS
“THERANOSTICS”
DIAGNOSI BIOMARKERS
CAMPIONI BIOLOGICI(SANGUE, TESSUTI, CELLULE) NUOVI FARMACI
TERAPIA PERSONALIZZATAPAZIENTE
FOLLOW-UP
MIGLIORAMENTO APPROPRIATEZZA TERAPEUTICA E OUTCOMES
La “gestione” di cellule e tessuti
• Le target therapies e la medicina di precisione si basano sulla ricerca di biomarkers nelle cellule e nei tessuti.
• La maggior parte dei pazienti candidati a queste terapie sono affetti da neoplasie avanzate e non terapie sono affetti da neoplasie avanzate e non operabili (≈75-80%).
• Le quantità di cellule e tessuti sono di conseguenza sempre limitate a fronte di una crescente richiesta di indagini tissue-based sia sincrone che metacrone, parimenti limitate sono le possibilità di ripetizione dei prelievi.
Eur Respir Rev 2017; 26: 170007
(linee guida AIOM SIAPEC)
Aspetti critici
• Tipo di campione (citologico, tessuto fresco, FFPE)
• Dimensioni del campione (rischio di FN)
• Rapporto cellule tumorali/normali (epiteliali, stromali, infiammatorie)
• Sensibilità e specificità del test molecolare
• Calcolo della proporzione minima di cellule tumorali necessarie in base alla metodica usata
• Rapporto alleli/cellule neoplastiche (amplificazioni di EGFR)
stromali, infiammatorie)
• Presenza di componenti inibenti le tecniche di amplificazione (necrosi e mucine)
• Disponibilità di un anatomopatologo al momento del prelievo.
• Ripetibilità del prelievo
• Eterogeneità intra ed intertumorale
neoplastiche (amplificazioni di EGFR)
• Danneggiamento del DNA da formalina (mutazioni artificiali)
• Monitoraggio dei tassi di inidoneità per tipo di campione e per operatore/metodica di prelievo
• Turnaround time (biopsia-diagnosi-test molecolare)
Elementi costitutivi di una Biobanca
• Materiali Biologici
• Tutte le informazioni allegate e/o connesse
• Tutte le implicazioni etico-giuridiche in tema di consenso e privacy.consenso e privacy.
In definitiva, per la complessità delle attività chevi si svolgono, si tratta di un’infrastruttura agestione multidisciplinare in tutto il suo ciclovitale .
Su cosa si basa il valore di una Biobanca?
• Disponibilità di una grossa quantità di campioni biologici di alta qualità:
- Ottenuti da soggetti attentamente caratterizzati (sia malati che controlli sani)caratterizzati (sia malati che controlli sani)
- Annotati con dettagliate informazioni cliniche e ambientali (Big Data).
- Messi a disposizione di ricercatori con comprovate credenziali scientifiche ed etiche (Governance).
Umbria Biobank: Disease-Oriented
(Cancer) and Pathology-Centered.
• Modulare e Dinamica.
• Infrastruttura di ricerca ma parte integrante
…… riassumendo …..
• Infrastruttura di ricerca ma parte integrante
del S.S. Regionale.
• Possibile futuro coinvolgimento di parti
Private per la sua sostenibilità
• Integrata con reti nazionali e internazionali.
• Investimento di medio-lungo periodo.
LUAP
Laboratorio Unico di Anatomia Patologica
Accettazione e allestimento dei
campioni
Digitalizzazione del preparato
Archiviazione lungo termine delle
immagini ottenute
Tecniche di biologia molecolare
DRAP
Dipartimento Regionale di Anatomia Patologica
Gruppo di lavoroPATOLOGIA MAMMARIA
Gruppo di lavoroPAT. PLEURO-POLMONARE
Gruppo di lavoroPATOLOGIA GASTROENTERICA
Gruppo di lavoroEMATOPATOLOGIA
Gruppo di lavoroDERMATOPATOLOGIA
Gruppo di lavoroPATOLOGIA UROGENITALE
Gruppo di lavoroPATOLOGIA GINECOLOGICA
Gruppo di lavoroNEUROPATOLOGIA
Gruppo di lavoroPAT. DEL SISTEMA ENDOCRINO
• Aumento della “massa critica” con identificazione di
sub-specialità
• Possibilità di avere agevolmente second opinion di
altri colleghi regionali ed extraregionali
• Ripartizione automatizzata dei carichi di lavoro
• Riduzione generalizzata degli sprechi e contenimento
della spesa
• Abbattimento delle spese relative al mantenimento
degli archivi dei vetrini e a quello dei tessuti inclusi in
paraffina
• Estrema standardizzazione delle procedure (fase pre-
analitica)
Regione Umbria nel 2026
LUAP
LUAPLaboratorio Unico di Anatomia Patologica
Zona industriale di Pantalla?
analitica)
• Miglioramento della sicurezza nei luoghi di lavoro
• Utilizzo dei vetrini digitali per attività didattiche
• Conferimento al registro tumori umbro di
popolazione di tutti i casi di neoplasie maligne
diagnosticate e conseguente maggior tempestività
nelle analisi epidemiologiche
• Agevole reperibilità retrospettiva di casistiche
relative a specifiche patologie a scopo di ricerca
scientifica
• Costituzione di una banca tissutale organizzata.
• L'implementazione della digitalizzazione e delle
tecniche di analisi di immagine faciliterà la
standardizzazione dell'interpretazione dei
biomarcatori tumorali
DRAP
DRAPDipartimento Regionale di
Anatomia Patologica
Perugia
Open issues and hot topics about biospecimens,
biorepositories and biobanks
• Patient protection (legal & ethical requirements).
• Tissue protection (Quality assurance of preanalytical
conditions & Custody).
• Policies for tissue receipt, processing and distribution• Policies for tissue receipt, processing and distribution
(including annotate clinical informations).
• Information Technology/Bioinformatics.
• Logistics (Location, founding, equipments and
personnel).
• Networking.