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Dr. Sergio De la Fuente G.
Ginecólogo-Obstetra
Medicina Materno-Fetal
NEUROSONOGRAFÍA FETAL
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INCIDENCIA DE LAS MALFORMACIONES
CEREBRALES FETALES
• Se estima alrededor del 1-2% de los RN vivos
• Teóricamente son las mas detectadas (sensibilidad 80%)
• Altamente letales o incapacitantes
0
50
100
150
200Continúan
TOP
Ultrasound in O&G 2014; 44: 188-196. Paladini et al
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CONSIDERAR LOS CAMBIOS DEL DESARROLLO
Formación del Tubo Neural Desarrollo del encéfalo
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• Examen bien conocido por operadores
• Se realiza en plano axial
• Entrega orientación en la mayoría de
las patologías
• Ayuda al diagnóstico, pero falla en
algunas patologías
• Mala visualización del hemisferio
proximal
• Difícil representación de las
estructuras de la línea media
EXAMEN BÁSICO
Ventajas Desventajas
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• Vía de elección es transabdominal
• Debe examinarse la cabeza y columna
fetal
• Tres planos AXIALES
• a) Trans ventricular
• b) Trans talámico
• c) Trans cerebelar
EVALUACIÓN CUALITATIVA
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• Se usa para la medición del ancho
ventricular
• Los puntos de reparo son
• Cavum sepi pellucidi (complejo
anterior)
• Cuerno posterior y atrium del VL
(complejo posterior)
• Lóbulo de la Ínsula
PLANO TRANSVENTRICULAR
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• Se usa para la medición del DBP y la
circunferencia craneana
• Puntos de reparo son
• Cavum septi pellucidi
• Tálamo
• Tercer ventrículo
• Giros del hipocampo
PLANO TRANSTALÁMICO
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• Sirve para la medición del diámetro
transverso del cerebelo y la cisterna
magna
• Puntos de reparo son
• Cavum septi pellucidi
• Cerebelo, vermis y fosa posterior
PLANO TRANSCEREBELAR
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• Depende de la posición fetal
• Evaluación desde todas las
proyecciones no es parte del examen
básico
• En lo posible
• Visualización longitudinal
• Demostrar continuidad de la piel
COLUMNA VERTEBRAL
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• Método mas efectivo para evaluar la integridad del sistema ventricular
• Ventriculomegalia es marcador de anormalidad del desarrollo cerebral
• Medición permanece estable en segundo y tercer trimestre
• Técnica de medición ***
• A nivel del glomus del plexo coroideo
• Perpendicular a la cavidad ventricular
• Calipers on to on
MEDICIÓN DEL ATRIO
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• Mayor potencial diagnóstico que el
examen estándar
• Requiere operadores entrenados
• Pacientes con alto riesgo de
malformación cerebral
• Anomalías detectadas en el examen
básico
NEUROSONOGRAFÍA FETAL AVANZADA
Enfoque Multiplanar
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• Se obtiene alineando el transductor
con las suturas y fontanelas de la
cabeza fetal
• Abordaje transabdominal y
transvaginal
• Evaluación de columna en planos
axiales, sagitales y coronales
• Mismas mediciones que en examen
básico
COMO SE OBTIENE
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CUATRO PLANOS CORONALES Y DOS SAGITALES
CORONALES SAGITALES
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Al menos cuatro planos paralelos
obtenidos a través de las fontanelas y la
sutura sagital
• Transfrontal
• Transcaudado
• Transtalámico
• Transcerebelar
CEREBRO FETAL EN PLANOS CORONALES
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• Visualiza el parénquima del lóbulo
frontal, por delante de los cuernos
anteriores de los VL y los surcos
corticales
• Puntos de reparo son
• Las orbitas
• La sutura interhemisférica
• Tejido hiperecogénico
periventricular de los cuernos
anteriores de los VL
PLANO TRANSFRONTAL
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• Visualiza la porción anterior del cuerpo
calloso
• Cavum septi pellucidi
• Cuernos frontales de los Ventrículos
laterales
• Cabeza del núcleo Caudado
PLANO TRANSCAUDADO
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• Pasa a través de los Tálamos a nivel
de los agujeros de Monro
• Muestra
• El III ventrículo
• La ínsula
• Los lóbulos temporales
PLANO TRANSTALÁMICO
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• Ambos cuernos occipitales
• Seno sagital superior
• Hemisferios cerebelosos
• Vermis cerebeloso
• Surcos corticales del lóbulo occipital
PLANO TRANSCEREBELAR
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• Al menos un plano medio y dos
oblicuos
• Se agrega ocasionalmente un plano
subcortical
CEREBRO FETAL EN PLANOS SAGITALES
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• Cuerpo calloso
• Cavum septi pellucidi
• Cavum Vergae
• Cavum interpositum
• Tronco cerebral
• Vermis cerebeloso
• Cisterna Magna, Prepontina y
Cuadrageminal
• Doppler
PLANO SAGITAL MEDIAL
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• Ventrículo lateral
• Plexo Coroídeo
• Tejido periventricular
• Núcleo Caudado y Tálamo
• Corteza
PLANOS OBLICUOS (PARASAGITALES)
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• Plano mas lateral
• Permite evaluar la superficie cerebral
y la cisura lateral
• Dificil obtención
PLANO SUBCORTICAL
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• Evaluación en tres planos
• Axial
• Sagital
• Coronal
• Evaluar
• Forma de las vertebras
• Centros de osificación
• Cubierta de piel
• Cono medular
COLUMNA FETAL
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• Medición del DBP y CC idem que 2do
trimestre (plano trans-talámico)
• Ubicar plexos coroideos (plano trans-
ventricular)
• Visualización tronco cerebral (axial)
• Planos sagitales (3D)
EXAMEN DE 1ER TRIMESTRE
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PATOLOGÍA DEL SNC
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• Inducción dorsal 3-4 semanas Anencefalia, Encefalocele, Chiari II
• Inducción ventral 5-6 semanas Holoprosencefalias, Agenesia CC, Displasia
S-O, Malformaciones de Fosa posterior,
malformaciones pituitarias
• Proliferación neuronal 2-4 meses Microcefalia, Megalencefalia,
Hemimegalencefalia, Sind Neurocutáneos
• Migración 3-5 meses Esquizencefalia, Lisencefalia, Heterotopias,
Polimicrogiria
• Organización/Mielinización 6 meses-años Desordenes de maduración y desmielinizantes,
desordenes metabólicos, efectos tóxicos,
desordenes encefaloclásticos
SEGÚN LA CRONOLOGÍA
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• Originados en semana 3-4 del
desarrollo embrionario
• Defectos de cierre del tubo neural
durante Neurulación Primaria
• NP anterior 25 días
• NP posterior 28 días
• Neurulación secundaria forma los
segmentos sacros y coccígeos (día
26-32)
• Anencefalia
• Encefalocele
• Espina bífida
DEFECTOS DE INDUCCIÓN DORSAL
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Defectos de Tubo Neural 1:1000 RN vivos
Anencefalia
Espina Bífida
Encefalocele
• Etiología
• Niveles de acido fólico <200ug/L
• Anomalías cromosómicas
• Monogénicas
• Teratógenos
• Diabetes 2 - 10 veces
• Ac. Valproico/Carbamazepina
1-2% riesgo esp. bifida
• Obesidad materna 1,5 - 3,5 veces
• Hipertermia 2 veces Joo. Prenat Diagn. 2007
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No es concebido como simple DTN
Malformación compleja del desarrollo que
afecta primariamente la producción del
mesénquima.
Esto resulta en defecto esquelético
Se altera la fusión de los pliegues neurales
ACRANEA - EXENCEFALIA – ANENCEFALIA
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• Defecto de continuidad del cráneo con
salida de:
• Meninges
• Encéfalo
• Encéfalo y meninges
• Encéfalo, meninges y cavidad
ventricular
ENCEFALOCELE
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• Mortalidad y IQ depende de
• Sitio
• Extensión
• Contenido de la lesión
• Anomalías asociadas
• Hidrocefalia
• Microcefalia
• Compromiso de elementos de la fosa posterior
• Si se excluye anomalías asociadas, defectos complejos y de gran tamaño, el pronóstico es muy bueno
PRONÓSTICO
Bannister, Eu jour of ped surgery 2000
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• Defecto de cierre del NP posterior del TN
• Se traduce en falta de cierre y exposición
del contenido del canal raquídeo
• Abiertas y cerradas
• Herencia multifactorial
• Deficiencia de folato
• Monogénica (Gen MTHFR)
• Trisomías 13-18
ESPINA BÍFIDA
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VISIÓN ULTRASONOGRÁFICA
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MALFORMACIÓN DE ARNOLD-CHIARI
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VISIÓN ULTRASONOGRÁFICA
Nicolaides, Lancet 1986
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VISIÓN ULTRASONOGRÁFICA
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• Aplastamiento de la Translucencia
Intracraneana
• Engrosamiento del Brain Stem (BS)
• Alteración de la relación BS/BSOB
• Obliteración de la Cisterna Magna
• Desplazamiento posterior del
acueducto
• Paralelización del BS
• Identificación de las cuatro líneas y
tres espacios
EN PRIMER TRIMESTRE
Chaoui, Ultrasound O&G 2009
Desplazamiento del cerebro posterior a
consecuencia de la pérdida crónica de LCR e
hipotensión del sistema ventricular
Volpe, Prenat Diagn 2015
Chaoui, Ultrasound O&G 20110
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ESPINA BÍFIDA OCULTA
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• Ocurren desde la semana 5 - 6 del
desarrollo embrionario
• Alteraciones de la interacción entre el
mesoderma precordal, la cara y la
vesícula prosencefálica
• Habitualmente involucran alteraciones
faciales
DEFECTOS DE INDUCCIÓN VENTRAL
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• 1 en 250 embarazos, sólo 3% llega al parto
• Mesénquima Precordal: Proceso de diferenciación
envuelve la formación de la cara y el cerebro
• Etiología
• Al menos 12 alteraciones génicas conocidas:
SHH (7q36), ZIC2 (13q32), SIX3 (2p21), TGIF
(18p11.3)
• Autosómica dominante y recesiva, ligada al X
• Trisomía 13, 15 y Triploidía
• Varios sindromes genéticos
• Teratógenos, Hiperglicemia, alcohol,
anticonvulsivantes, ac. Retinoico, salicilatos,
cigarrillo, CMV
DESORDENES DEL CLIVAJE DEL
PROSENCEFALO - HOLOPROSENCEFALIA
Hahn J.S. Semin Pediatr Neurol. 2002 Dec;9(4):309-19
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• Alobar
• Monoventrículo en línea media
• No hay separación de hemisferios
• Cisura inter-hemisférica y Cuerpo Calloso ausentes
• Semilobar
• Defecto mas anterior
• Alguna evidencia de cisura inter-hemisférica posterior y esplenio
• Cuernos frontales ausentes
• Lobar
• Separación incompleta de hemisferios, excepto rostral
• Agenesia parcial del CC
• Cuernos frontales rudimentarios
HOLOPROSENCEFALIA – FORMAS CLÁSICAS
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HOLOPROSENCEFALIA ALOBAR
Alobar
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Lobar Semilobar
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• Variante inter-hemisférica media
• Holoprosencefalia Septo-Preoptica
• Microformas
• Incisivo maxilar central
• Hipotelorismo
• Apertura nasal piriforme
VARIANTES ATÍPICAS
Holoprosencefalia
Septo-Preoptica
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• Retardo mental
• Epilepsia
• Hipotonía
• Espasticidad
• Distonía
• Coreoatetosis
• Trastornos endocrinos
• Microcefalia
• Hidrocefalia
TRADUCCIÓN CLÍNICA
Según la gravedad de la malformación cerebral Capacidad de caminar, usar las manos, hablar
Hahn J.S. Semin Pediatr Neurol. 2002 Dec;9(4):309-19
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• Principal comisura cerebral
• Deriva de la placa comisuralis
• Terminología
• Hipoplasia = adelgazamiento
• Hiperplasia = engrosamiento
• Agenesia = ausencia
• Completa o parcial
• Disgenesia - Hipogenesia
• Frecuencia estimada 1:1000 – 1:10.000
AGENESIA DEL CUERPO CALLOSO
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CUERPO CALLOSO NORMAL
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• No visualización del CSP
• Ventriculomegalia/Colpocefalia
• Elevación del III ventrículo
• Curso anormal de la A. Pericallosa
• Ensanchamiento de la cisura inter-
hemisférica
• Surcos radiados emergiendo del techo
del III ventrículo
• Ausencia del surco cingulado
SIGNOS ECOGRÁFICOS ACC
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• Fosa posterior
• Quistes inter-hemisféricos
• Desordenes de migración neuronal
• Defectos cromosómicos 15-20%
• Sindromes genéticos
• Infecciones (CMV, Toxo, Rubeola)
ANOMALÍAS ASOCIADAS EN 50% DE LOS CASOS
En ausencia de anomalías
asociadas la tasa de retardo
del neurodesarrollo es 25-
30%, similar en Agenesia
completa y parcial
Complementar estudio con
MRI y cariograma (idealmente
aCGH)
El 15% de casos
diagnosticados como
aislados, tienen anomalías
asociadas en estudio post
natal
MRI detecta 20% mas de
anomalías que US
Santo S. Ultrasound in O&G 2012
D’Antonio Pediatrics 2016
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• Agenesia del CC
• Holoprosencefalia
• Displasia septo-óptica
• Hidrocefalia
• Agenesia del CSP
• Esquizencefalia
AUSENCIA DEL CSP
Malinger, Ultrasound in O&G 2005
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• Causa genética
• Cromosómicas: Trisomías 13, 18, 21, del 4p, y del 17 p13.3
• Sindromáticas: Neu Laxova, Cornelia de Lange, HPE, Smith-Lemli-opitz, Seckel
• Asociada a desordenes de migración o post migración
• Adquiridas
• Injurias disrruptivas
• Infecciones
• Teratógenos/toxinas
• Deprivación
DESORDENES DE PROLIFERACIÓN O
APOPTOSIS NEURONAL - MICROCEFALIAS
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• Circunferencia craneana <2SD con
evidencias de trastornos del desarrollo
cortical
• Riesgo de retardo mental
• 10% si CC -2SD y -3SD
• 50% si CC -3SD y -4SD
• Casi 100% si CC <4SD
• Sospecha <2SD
• Diagnóstico CC <3SD
• Mediciones <2SD se correlacionan
solo 10-15% con microcefalia post
natal.
DEFINICIÓN DE MICROCEFALIA
POSTNATAL PRENATAL
- Por encima de las 24 sem
- Alteraciones de la forma de VL
- Aumento del espacio subaracnoideo
- Sulcación anormal
- Aplanamiento facial
Stoler-Poria, Ultrasound in O&G 2010
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• Heterotopias
• Lisencefalias
• Aislada, LIS1, Miller-Dieker (17p13),
DCX, XLAG, RELN
• Heterotopia subcortical
• Complejo Cobblestone
(distroglicanopatía)
DESORDENES DE MIGRACIÓN NEURONAL
Lisencefalia tipo I
espectro heterotopia
en banda subcortical
Lisencefalia tipo II
Walker-Warburg,
Fukuyama, MEB
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• Polimicrogirias y esquizencefalias
• Displasia cortical secundaria a errores
del metabolismo
• Displasia cortical focal
• Microcefalia post migracional
DESORDENES POST MIGRACIONALES
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• Mega Cisterna Magna
• Quistes aracnoideos
• Complejo Dandy-Walker
• Quiste de la bolsa de Blake
• Malformación de Dandy-Walker
• Hipoplasia vermiana
• Posición del tentorio y la tórcula
• Angulo tegmento-vermiano
• Efecto de masa
• Forma del IV ventrículo
• Presencia de la fisura primaria
• Biometría del vermis
• Normalidad del tallo
• Anomalías asociadas intra y extra
cerebrales
MALFORMACIONES DE FOSA POSTERIOR
Patologías de la fosa posterior Evaluar
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• Evaginación de la pia-aracnoides en
forma de dedo, caudal al IV ventrículo
• Desplaza ligeramente el vermis
• Cerebelo normal
• Pronostico favorable
QUISTE DE BLAKE
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• Quiste en la fosa posterior
• Desplazamiento marcado del vermis
• Elevación marcada del tentorio
• Hipoplasia del vermis
• Incremento de la Cisterna Magna
• Ventriculomegalia asociada
MALFORMACIÓN DE DANDY-WALKER
- Incidencia 1:25.000 RN
- Recurrencia familiar 1-5%
- TORCH, warfarina, alcohol
- Anomalías cromosómicas T-18, del 6p
- Pronóstico depende de anomalías asociadas
- Mortalidad 27%
- Desarrollo intelectual normal en 50%
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• Se refiere al aumento del tamaño del
sistema ventricular
• Corresponde aprox 1% de los fetos
• El diagnóstico de anomalía cerebral
mas común
• VM severa conlleva mal resultado
perinatal
VENTRICULOMEGALIA
Normal <10 mm
Leve 10-15 mm
Severa >15 mm
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• Gran variación en la incidencia de ventriculomegalia en la literatura
• Suele causar mucha ansiedad a los padres y justifica muchos procedimientos invasivos
• Se busca hacer mas reproducible la medición
• Imprescindible en casos de ventriculomegalia borderline
• Guibaud propone un sistema de score de 1 a 7
• Adecuada imagen de referencia
• Medición de alta calidad
COMO MEDIR LOS VL
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• Frecuencia 0,7% de los fetos
• Anomalías asociadas en 36%
• Aneuploidía en 4,7% (80% T-21)
• Anomalías no detectadas
antenatalmente 7,4%
• Retraso del neurodesarrollo 7,9% de
casos de VM aislada.
• Como marcador aislado LR 3,81 para
trisomía 21
VENTRICULOMEGALIA LEVE
Pagani, Ultrsound in O&G 2014; 44: 254
Agathokleous, Ultrasound in O&G 2013; 41: 247
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• Normalmente son términos que se sobreponen. ***“Sinónimos” ***
• VL >15 mm
• 0,3 – 1,5 x 1.000 RN vivos
• 90% tiene malformaciones asociadas (11% cromosómicas)
• Etiología
• Genética, infecciosa, teratogénica, neoplásica, hemorragia
• Ligado al X (X-linked HC spectrum)
• 5% de las VM severas
• Mutación L1CAM (Xq28)
• Recurrencia 50% (XY)
VENTRICULOMEGALIA SEVERA E HIDROCEFALIA
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• Muy raro 1:10.000 embarazos
• Tipos
• Intraventricular
• Cerebelar
• Subdural
• Subaracnoidea primaria
• Misceláneas parenquimatosas
HEMORRAGIAS CEREBRALES FETALES
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• Materno
• Trauma
• Drogas (warfarina, cocaina)
• Trombocitopenia aloinmune (20% sufrirá hemorragia IV)
• Purpura trombocitopénico inmune
• Trastornos fetales
• Hipoxia
• Infección (CMV, Toxo)
• TTTS
• Mutación COL4A1
• Trombofilia fetal
• Idiopática 50% de los casos
HEMORRAGIA INTRAVENTRICULAR
Etiología
Hemorragia de la matriz germinal
Congestión venosa periventricular
Edema/isquemia periventricular
Infarto periventricular
Quiste porencefalico
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CLASIFICACIÓN DE LAS HEMORRAGIAS
INTRAVENTRICULARES
Hemorragia intraventricular
Hemorragia intraventricular
Grado Mortalidad
I y II 7%
III y IV 44%
Ghi, Ultrasound in O&G, 2003
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• Citomegalovirus
• Toxoplasmosis
• Sifilis
• Zika
• Herpes
• Varicela
• Parvovirus B-19
• Virus de la Coriomeningitis Linfocítica
INFECCIONES
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• Microcefalia
• Ventriculomegalia
• Lisencefalia
• Alteraciones de la ecogenicidad del parénquima
• Vasculitis: líneas densas en arterias estriadas (en núcleo Caudado)
• Leucomalacia PV: ecogenicidad de la sustancia blanca asociado a zonas quísticas
• Calcificaciones puntuales o en placa
• Ventriculitis: bordes ependimales densos
• Quistes de la matriz germinal
MARCADORES DE LA INFECCIÓN FETAL
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• Ecogenicidad periventricular
• Adhesiones intraventriculares
(característico del CMV)
• Ventriculomegalia
• Quistes subependimarios
• Quistes periventriculares
• Vasculopatía estriatal
• Ecogenicidades intratalámicas
• Hipoplasia del vermis cerebelosos
• Calcificaciones en la sustancia blanca
• Leucomalacia periventricular
CITOMEGALOVIRUS
Malinger Am J NeuroRad 2003
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• Ventriculomegalia
• Ecogenicidad periventricular
• Calcificaciones con edema perilesional
(característico del Toxoplasma)
• Compromiso cortical: Microcefalia,
paquigiria
TOXOPLASMOSIS
Malinger Prenatal Diagnosis, 2011
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• Sifilis
• Paquigiria, vasculopatía estriatal, esplenomegalia
• Zika
• Atrofia cortical, lisencefalia y microcefalia
• Herpes
• Ecogencicidad periventricular, calcificaciones pulmonares, epidermolisis (LA ecogénico)
• Parvovirus B19
• Injuria por Hb <2 y trombocitopenia: hemorragias cerebrales, leucomalasia PV, Ventriculomegalia unilateral
OTROS AGENTES