Prof dr sc Slobodanka Ostojić Kolonić
MIJELODISPLASTIČNISINDROM: ETIOLOGIJA I PATOGENEZA
EVO NAS U (WHO) 2016
Mijelodisplastični sindrom (MDS) je heterogena grupa klonskih bolesti matične
hematopoetske stanice karakteriziranih neučinkovitom hematopoezom koja se
morfološki očituje displazijom, citopenijom u perifernoj krvi te povećanim rizikom
od transformacije bolesti u akutnu mijeloičnu leukemiju
EPIDEMIOLOGIJA
• U općoj populaciji, incidencija MDS- a je 4,9 slučajeva na 100 000 stanovnika godišnje.
• Rijetko se poremećaj pojavljuje kod djece i u osoba mlađih od 40 godina sa incidencijom od 0,1 slučaj na 100 000 stanovnika godišnje, dok je kod starijih od 70 do 79 godina incidencija 30,2, odnosno 59,8 na 100 000 stanovnika starijih od 80 godina.
• Medijan dobi pojave MDS- a je 65 godina s nešto većom učestalošću u muškaraca
ANAMNEZA
Ali, nije uvijek sve tako jednostavno...
Citopenija neodredjenog
značenja
je „sine qua non” u MDS
Displazija je definirajući čimbenik u MDS
90% MDS ima klonalne genetske
abnormalnosti
KAKO DEFINIRATI CITOPENIJU?
(NE)SPECIFIČNOST DISPLASTIČNIH PROMJENA
WHO 2016
ŠTO KAŽU SMJERNICE?
I DALJE SMO EPIGENETIČARI!
MUTACIJE: MDS JE MOLEKULARNO DINAMIČAN POREMEĆAJ!
Alex Aleshin, and Peter L. Greenberg Blood Adv 2018;2:2787-2797
© 2018 by The American Society of Hematology
MDS U 2019.!
• I dalje jedan od najheterogenijih poremećaja u hematologiji, ostaje stalni izazov i potreba da
se translacijskim istraživanjima približimo i terapijskim odgovorima…