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LA SINROME DI RETT(LE BAMBINE DAGLI OCCHI BELLI)
COS’È?La sindrome di Rett è una rara malattia
neurodegenerativa dello sviluppo,
che colpisce prevalentemente
le bambine di qualsiasi etnia.
I MASCHI?
Ci sono due ipotesi: -colpiti in modo
devastante; -sintomi particolari.
LA STORIA
La Sindrome di Rett
nasce dall’esperienza clinica di Andreas Rett (professore austriaco),
che più di vent’anni fa la individuò.
DA COSA È CAUSATA?La causa principale è relative a mutazione
del gene MECP2 sul cromosoma X. Ultimamente sono stati rilevati altri geni,
ma bisogna fare ulteriori ricerche.
MODALITÀ DI ANALISI Diversi metodi aventi in comune
un’attenta osservazione della crescita e dello sviluppo del bambino.
SINTOMI
Fase 1 - pre-regressione Fase 2 - regressione rapida Fase 3 - pseudo-stazionario Fase 4 - tardo deterioramento motorio
TERAPIE
Terapia farmacologica Terapia fisica e della parola
Supporto nutrizionale Medicina alternativa
MA… …ad ora il professor Adrian Bird
è in grado di guarire le cavie e questo sembra essere il primo passo verso
la cura.
CURIOSITÀ Sono definite “bambine dagli occhi belli”
perché gli occhi sono l’unica cosa che la malattia non riesce a spegnere e con cui ogni giorno ci chiedono aiuto.