Primera ley, o Principio de la uniformidad:
• “Cuando se cruzan dos individuos de raza pura, los híbridos resultantes
son todos iguales entre sí”.
Primera ley, o Principio de la uniformidad
• El cruce de dos individuos homocigotos,uno
dominante (AA) y otro recesivo (aa), origina sólo individuos heterocigotos es decir, los individuos de la primera generación filial son uniformes entre ellos (Aa).
a a A A
A a A a A a A a
Segunda ley, o distribución igualitaria
“Ciertos individuos son capaces de transmitir un carácter aunque en ellos no se manifieste”.
• Conclusiones
– caracter "a" no había desaparecido, sino que sólo había sido "opacado" por el caracter "A", pero que al reproducirse un individuo, cada caracter segrega por separado.
– “algún” determinante hereditario particular (genes).
– Cada planta en cada célula contiene una pareja génica para cada carácter
– los miembros de la pareja génica se distribuyen de forma igualitaria entre los gametos
– Cada gameto contiene únicamente un miembro de la pareja génica
– La unión de un gameto de cada parental se produce al azar
Segunda ley de Mendel o segregación igualitaria
SEGUNDA (PRIMERA) LEY DE MENDEL
LOS DOS MIEMBROS DE UNA PAREJA GÉNICA SE DISTRIBUYEN SEPARADAMENTE ENTRE LOS GAMETOS
(SEGREGAN), DE FORMA QUE LA MITAD DE LOS GAMETOS LLEVAN UN MIEMBRO DE LA PAREJA Y LA OTRA MITAD
LLEVAN EL OTRO MIEMBRO DE LA PAREJA GÉNICA
DISTRIBUCIÓN IGUALITARIA
Segunda Ley de Mendel o distribución igualitaria
Tercera ley, o Principio de la transmisión independiente:
• Cruce polihíbrido:
– los caracteres se transmitían independientemente unos de otros.
NOTA: Esta ley deja de cumplirse cuando se encuentran en ligamiento (dos genes están en loci muy cercanos y no se separan en la meiosis).
Experimento: cruzamiento dihíbrido
• Líneas puras parentales difieren en dos genes que controlan dos diferencias de caracteres distintas.
– Genotipo de color del guisante
– Genotipo de forma del guisante
YY yy
SS ss
SEGUNDA (tercera) LEY DE MENDEL
DURANTE LA FORMACIÓN DE LOS GAMETOS, LA SEGREGACIÓN DE LOS ALELOS DE UN GEN SE PRODUCE
DE FORMA INDEPENDIENTE DE LA SEGREGACIÓN DE LOS ALELOS DE OTRO GEN
SEGREGACIÓN INDEPENDIENTE
Genotipo
• Constitución genética de un individuo en uno o varios loci génicos.
Fenotipo
• Características que resultan de la interacción entre
– constitución genética + ambiente
Fenocopia • Expresión de un fenotipo similar pero de
etiologías distintas:
– uno genético y
– uno no genético
Gen A FENOTIPO DETERMINADO Gen A
Ambiente
Genocopia
• Fenotipo similar pero con genotipo es diferente por lo que la fisiopatología de la enfermedad es diferente.
Gen B Gen A
FENOTIPO DETERMINADO
Alelo
• Forma alternativa de un gen ocupando un locus particular en un cromosoma
Alelo A Alelo B Alelo O
Homocigoto/ Heterocigoto
• Homocigoto: presencia de dos alelos idénticos en el mismo locus.
• Heterocigoto: presencia de dos alelos diferentes en un locus específico.
Codominante
• Ambos alelos diferentes de un mismo locus se expresan.
• Ej: Sistema ABO, grupo AB
A B
A
A B B
Hemicigoto
• Presencia de sólo una copia de un gen.
• Ej: varones para el cromosoma X
Xq28
F8
Xp21.2
DMD
Heterogeneidad genética
• Expresión de fenotipos similares determinados por genotipos diferentes
• Tipos:
– Alélica
– Locus
La localización del genotipo diferente
Heterogeneidad genética
• Alélica: alelos diferentes de un mismo gen causan el mismo fenotipo (la misma enfermedad)
– Ej:
3410 GC
R1137P C1249S
3746 GC
15q21.1
FBN1
Heterogeneidad genética
– De locus: mutaciones en genes distintos en loci diferentes causan un fenotipo similar
– Ej:
TSC1 9q34 16p13.3 TSC2
Influenciado por el sexo
• Expresión de un alelo autosómico que ocurre con mayor frecuencia en un sexo que en el otro.
• Ej: hemocromatosis
Limitado por el sexo
• Rasgos que se expresan únicamente en uno de los sexos
• Ej: útero bicorne, deficiencia de 5 alfa reductasa
Penetrancia
• Proporción de individuos que portan un alelo y que lo manifiestan.
– Penetrancia completa
• Aquel que porte el genotipo mutado expresará el fenotipo
– Penetrancia reducida:
• No todos los portadores del genotipo expresan el fenotipo (Ej. ectrodactilia, retinoblastoma…)
– Penetrancia retrasada:
• Expresión del fenotipo es edad dependiente.
Expresividad variable
• Grado en que un genotipo se expresa en un individuo.
Pleiotropismo
• Un gen es responsable de diversos efectos fenotípicos en distintos tejidos por la presencia del producto génico en estos.
Óseo Piel Sistema nervioso
17q11.2
NF1