13

Case Presentation 2GLAUKOMA KONGENITAL BILATERAL

Oleh:Arrum Chyntia YuliyantiH1A 010 024

DALAM RANGKA MENGIKUTI KEPANITRAAN KLINIK MADYABAGIAN ILMU PENYAKIT MATARUMAH SAKIT UMUM PROVINSI NTBFAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS MATARAM2015BAB 1PENDAHULUAN

a. Latar belakangGlaukoma adalah neuropati optik yang disebabkan oleh tekanan intraokular (TIO) yang (relatif) tinggi, yang ditandai oleh kelainan lapangan pandang yang khas dan atrofi papil saraf optik. Glaukoma merupakan penyebab kebutaan peringkat kedua di Indonesia setelah katarak. Kebutaan yang terjadi pada glaukoma bersifat menetap, tidak sepeti katarak yang bisa dipulihkan dengan pembedahan.Glaukoma kongenital sangat jarang dengan insidensi 1 dari 10.000 kelahiran. Glaukoma kongenital bermanifestasi sejak lahir pada 50% kasus, didiagnosis pada umur 6 bulan pada 70% kasus dan didiagnosis pada akhir tahun pertama pada 80% kasus. Glaukoma kongenital dapat terjadi primer, sekunder, atau terkait dengan penyakit sisemik lain. Glaukoma kongenital primer merupakan glaukoma kongenital yang sering terjadi. Glaukoma kongenital primer adalah gangguan mata yang menyumbang 0,01-0,04% dari kebutaan total dan sering terjadi pada laki-laki (sekitar 65%) dan keterlibatan biasanya bilateral (sekitar 70%). Glaukoma kongenital terjadi karena saluran pembuangan tidak terbentuk dengan baik atau bahkan tidak terbentuk sama sekali. Glaukoma kongenital primer terjadi akibat terhentinya perkembangan struktur sudut kamera anterior pada usia janin sekitar 7 bulan. Diduga penyebabnya karena mutasi dari CYP1B1 pada kromosom 2p21.Tujuan pengobatan adalah untuk mempertahankan tajam penglihatan. Peninggian tekanan bola mata yang menetap akan menjurus ke arah rusaknya N. Optikus dan perubahan-perubahan permanent dari kornea yang akan mengganggu penglihatan. Pengontrolan tekanan bola mata adalah tujuan utama dari pengobatan. Walaupun penyakit ini jarang, pengaruh perkembangan penglihatan sangat ekstrim. Penegakan diagnosis dan terapi secara dini terhadap glaukoma secara signifikan dapat meningkatkan penglihatan anak untuk jangka panjang. Berdasarkan hal tersebut penulis merasa tertarik untuk melaporkan sebuah kasus glaukoma kongenital.BAB IILAPORAN KASUS

I. IDENTITAS PASIEN Nama: By Z. MUmur: 3 bulanJenis Kelamin: perempuanAlamat: Pringgarata, Kab Lombok TengahPekerjaan Ayah: buruh bangunan di Malaysiapendidikan ayah: SDPekerjaan ibu: IRTPendidikan ibu: tidak sekolahAgama: IslamNo RM: 5592932Tanggal MRS: 25 April 2015Tanggal Pemeriksaan : 29 April 2015

II. ANAMNESIS a) Keluhan Utama : Kedua mata menonjolb) Riwayat Penyakit Sekarang : Pasien merupakan rujukan dari RSUD Praya dengan observasi dispnea suspect bronkopneumonia. Pasien mengeluhkan sesak napas sejak 3 hari. Sesak semakin memberat sejak 1 hari sebelum MRS. Sebelum terjadi sesak pasien dikeluhkan batuk dan pilek sejak 3 hari. Pasien juga dikeluhkan demam sejak 3 hari. Buang Air besar dan buang air kecil dalam batas normal.Pasien dirawat di bangsal anak RSUP NTB dengan bronkopneumonia dan multipel kongenital anomali (PJB asianotik, palatoskizis). Kemudian dikonsulkan ke bagian ilmu penyakit mata setelah 4 hari perawatan di bangsal anak karena mata menonjol dan dicurigai infeksi mata. Ibu pasien mengaku kedua mata anaknya tampak menonjol yang disadari sejak 2 bulan sebelum MRS. Ibu tidak pernah membawa anaknya berobat karena ibu berpikir itu hal yang biasa dan dapat hilang sendiri.Mata pasien tidak dapat menutup sempurna saat pasien tidur. Setelah keluar dari NICU RSUD Praya, Ibu menyadari anaknya sering mengeluarkan air mata saat terjaga. Pasien juga sering rewel sejak 1 bulan terakhir. Riwayat keluar kotoran mata dan mata merah disangkal. Riwayat muntah, kejang, dan trauma mata disangkal.c) Riwayat Penyakit Dahulu : Setelah dilahirkan pasien pernah dirawat inap di NICU RSUD Praya selama 22 hari. Menurut ibu pasien anaknya memiliki lubang di rongga mulut.Pasien pernah sesak napas seperti sekarang saat berumur 2 bulan namun tidak sampai dirawat inap.d) Riwayat Penyakit Keluarga : Ibu pasien menyangkal adanya riwayat penyakit mata pada keluarga pasien. Riwayat penyakit asma dan jantung disangkal ibu. Ibu pasien mengatakan nenek pasien menderita hipertensi.e) Riwayat Pengobatan : Pasien dibawa berobat ke Polindes karena sesak napas dan dirujuk ke RSUD Praya dan mendapatkan Oksigen, infus, injeksi cefotaxim 3x150 mg, injeksi lasic 2x125 mg. Pasien kemudian diberikan rujukan ke IGD RSUP NTB. Pasien tidak pernah berobat mata sebelumnya.f) Riwayat kehamilan dan persalinanSelama hamil, ibu pasien rutin memeriksakan kehamilannya di Posyandu (lebih dari 4 kali selama kehamilan). Ibu tidak pernah mengkonsumsi obat-obatan, jamu, rokok, maupun alkohol selama hamil. Ibu pasien mengaku selama hamil dirinya tidak pernah mengalami mual muntah yang berlebihan pada bulan-bulan pertama kehamilan. Ibu pasien juga tidak pernah menderita sakit berat, seperti tekanan darah tinggi, kejang, perdarahan, demam lama, ataupun trauma. Ibu pasien rutin mengkonsumsi tablet penambah darah selama kehamilan. Pasien lahir di Polindes melalui persalinan spontan dan ditolong oleh bidan. Pasien lahir pada usia kehamilan cukup bulan dengan berat badan lahir 2600 gram. Saat lahir pasien tidak langsung menangis dan kebiruan pada wajah dan dibawa ke RSUD Praya.g) Riwayat nutrisi :Saat lahir pasien tidak langsung minum ASI sampai usia 22 hari. Pasien minum ASI hanya 1 minggu setelah 22 hari, karena produksi ASI yang kurang, akhirnya pasien minum susu formula sampai sekarang.h) Perkembangan dan KepandaianIbu pasien mengatakan anaknya berespon jika diberikan mainan bersuara namun jarang tertawa spontan. i) Riwayat Alergi : Riwayat alergi makanan dan obat disangkal ibu.j) Riwayat Imunisasi :Ibu mengaku pasien belum pernah mendapat imunisasi apapun.k) Riwayat Sosial :Pasien merupakan anak ke 2 dari 2 bersaudara. Pasien tinggal bersama ibunya, nenek, kakek, dan tante dan kakaknya. Ibu menyangkal ada yang merokok di dalam rumah. Keluarga memakai kompor minyak dan kayu bakar untuk memasak.

III. PEMERIKSAAN FISIK A. Status Generalis Keadaan umum: sedangKesadaran: compos mentis / E4V5M5Berat Badan: 2700 gramTinggi badan: 47 cmLingkar kepala: 33 cmNadi: 135 x / menit, regular, kuat angkat Pernapasan : 46 x / menit, regular, abdominotorakalSuhu: 36,8 CCRT: < 2 detikSpO2: 99 % dengan Oksigen 1 liter/menitStatus gizi: BB/U: gizi kurangPB/U: anak pendekBB/PB: normal

B. Status LokalisKepala: Bentuk : normocephali Mata: Anemis (-), ikterik Mulut: pucat (-), bibir kering (-), sianosis pada mukosa mulut (-). Palatoskizis (+) THT: otorhea (-), rinorhea (-), faring hipemis (-), tonsil eutrofi. Leher: Pembesaran KGB (-), kaku kuduk (-)Thorax : Inspeksi: Bentuk dan ukuran normal, deformitas (-), retraksi (+/+) Palpasi : pergerakan dinding dada simetris Auskultasi Pulmo : bronkovesikuler +/+, rhonki +/+, wheezing +/+ Cor: S1S2 tunggal, reguler, murmur (+) pansistolik, gallop (-)Abdomen : Inspeksi: distensi (-), massa (-), jejas (-) Auskultasi: Bising usus (+) kesan normal Perkusi: timpani di seluruh lapang abdomen Palpasi: massa (-), hepar lien dan ren tak teraba, turgor kulit baikEkstremitas : Tungkai AtasTungkai bawah

KananKiriKananKiri

Akral hangat+ + + +

Edema - - - -

B. Status ophtalmologiNo Pemeriksaan OD OS

1 Visus

CSM +CSM +

2 Posisi bola mata - Hirschberg - Cover/uncoverbuphtalmosOrtoforia Ortotropia buphtalmosOrtoforia Ortotropia

3 Pergerakan bola mata Sulit dievaluasi namun tampak gerakan mata (+)Sulit dievaluasi namun tampak gerakan mata (+)

4 Lapang pandang Sulit dievaluasiSulit dievaluasi

5 Palpebra superior - Hiperemia- Edema - spasme(-) (-) (-) (-) (-) (-)

6 Palpebra inferior - Hiperemi - Edema (-) (-) (-) (-)

7Pungtum lakrimalisDalam batas normalDalam batas normal

8 Fisura palpebra 13 mm 13 mm

9 Konjungtiva palpebra - Hiperemi - Edema - Massa - Folikel - Papil (-) (-) (-) (-) (-) (-) (-) (-) (-) (-)

9 Konjungtiva bulbi - Injeksi konjungtiva - Injeksi silier (-) (-) (-) (-)

10 Kornea - Ukuran- Permukaan

- Kejernihan- Sikatrik - benda asing- edemaDiameter 16 mmBulat, Cembung, kesan rata jernih(-) (-)(-)Diameter 16 mmBulat, Cembung, kesan rata jernih(-) (-)(-)

11 Bilik mata depan Kedalaman kejernihanKesan dangkal jernihKesan dangkal Jernih

12 Iris - Warna - Bentuk Coklat Reguler Coklat Reguler

13 Pupil - Bentuk - Refleks langsung - Refleks tidak langsung Bulat, 3 mm(+) doubtful(+) Bulat, 3 mm(+) doubtful(+)

14 Lensa - Kejernihan - Iris shadow jernih(-) jernih(-)

15 Tekanan intraokular - Palpasi - tonometer SchiotzKesan meningkat14 mmHgKesan meningkat14 mmHg

16 Pemeriksaan funduskopi - Refleks fundus - Gambaran fundus (+)Sulit dievaluasi karena pupil kecil dan pasien tidak kooperatif(+)Sulit dievaluasi karena pupil kecil dan pasien tidak kooperatif

IV. GAMBARAN MATA PASIEN

Gambar mata kanan dan kiri pasien

V. IDENTIFIKASI MASALAH SUBJEKTIFOBJEKTIF

pada mata kanan dan kiri : mata menonjol ke luar tidak dapat menutup sempurna sering keluar air mataBronkopneumonia, PJB asianotik, palatoskizis. Pada OD OS didapatkan: Visus CSM +, buphtalmos, fissure palpebra melebar, diameter kornea 16 mm, Bulat, Cembung, kesan rata dan jernih. BMD Kesan dangkal dan jernih Pupil Bulat, 3 mm, reflex langsung (+) suspicious TIO meningkat Pergerakan bola mata, Lapang pandang, dan Gambaran fundus sulit dievaluasi

VI. DIAGNOSIS DAN DIFERENSIAL DIAGNOSISBuphtalmos Glaukoma sekunder Megalokornea Retinoblastoma

VII. ANALISIS KASUS Berdasarkan subjektif dan objektif pada pasien yaitu mata besar menonjol atau buphthalmos maka dapat dipikirkan kemungkinan adanya glaukoma, megalokornea, atau retinoblastoma. Buphthalmos patognomonik untuk glaukoma sekunder akibat drainase akueous humor abnormal yang meningkatkan tekanan intaokuler. Setelah dilakukan pemeriksaan fisik pada OD OS didapatkan: Visus CSM +, buphtalmos, fissure palpebra melebar, diameter kornea 16 mm, bulat, cembung, kesan rata dan jernih. bilik mata depan kesan dangkal dan jernih, pupil bulat, 3 mm, reflex langsung (+) suspicious, TIO meningkat. Pergerakan bola mata, lapang pandang, dan gambaran fundus sulit dievaluasi.Pada megalokornea terdapat pembesaran kornea nonprogresif dengan tekanan intraokuler yang normal. Pada kasus yang jarang retinoblastoma juga dapat menyebabkan buphtalmos dan glaukoma. Adanya leukokoria, neovaskularisasi iris, dan buphtalmos (karena glaukoma yang lama menyebabkan pembesaran mata) berhubungan dengan retinoblastoma yang berat yang mungkin perlu pengambilan seluruh mata.Temuan pada glaukoma kongenital yang tidak didapatkan pada megalokornea antara lain: peningkatan tekanan intraokuler, edema kornea dan Haab striaae, peningkatan panjang aksial, penurunan densitas sel endotel, pendataran kornea, penurunan ketebalan lensa, asimetris, Optic disc cupping. Oleh karena itu masih perlu diperlukan pemeriksaan penunjang berupa gonioskopi, USG, dan funduskopi untuk membedakan glaukoma kongenital dengan megalokornea herediter. Namun pada pasien ini terdapat multipel anomali kongenital yaitu penyakit jantung bawaan asianotik dan palatoskizis sehingga dicurigai penyakit mata yang terjadi pada pasien sejak lahir merupakan suatu sindrom yang disebabkan oleh karena infeksi Rubella. Manifestasi rubella dapat terjadi pada mata, jantung, dan saraf.Peningkatan TIO terjadi bilateral pada kedua mata tidak diikuti oleh abnormalitas lain pada mata yang berhubungan sehingga dapat ditegakkan diagnosis glaukoma. Glaukoma pada kasus ini merupakan glaukoma kongenital karena terjadi sejak awal kelahiran. Glaukoma kongenital dapat merupakan primer ataupun sekunder dan disertai kelainan sistemik lain. Penegakan diagnosis glukoma kongenital umumnya didasari pemeriksaan klinis. Komponen utama dalam penegakan diagnosis adalah terdapatnya buftalmos disebabkan oleh kenaikan TIO saat masih dalam kandungan dan mendesak dinding bola mata bayi yang masih lentur, akibatnya sklera menipis dan kornea akan membesar dan keruh, ambliopia yang disebabkan oleh kekeruhan kornea atau kesalahan refraktif, peningkatan tekanan intraokuler adalah tanda kardinal, peningkatan diameter horizontal kornea melebihi 11,5 mm dianggap bermakna, insersi iris ke anterior dan pencengkungan diskus optikus akibat glaukoma merupakan kelainan yang terjadi relatif dini dan terpenting. Fotofobia, blefarospasme, dan epifora merupakan trias yang patognomonik pada glaukoma kongenital. Pada kasus ini hanya didapatkan epifora dan kornea yang besar.

VII. ASSESMENT Diagnosa kerja : 1. OD OS Glaukoma kongenital ec sindrom rubella kongenital2. bronkopneumonia3. anomaly kongenital multipel (Penyakit Jantung Bawaan asianotik dan palatoskizis)4. gizi kurang dengan anemia ringan

VIII. PLANNING a. Diagnostik:1. pemeriksaan Darah Lengkap :Parameter25/4/2015Normal

HGB9,8P : 11,516,5 g/dL

RBC3,18P : 4,0 5,0 [10^6/L]

HCT29,7P : 37 45 [%]

MCV93,482,0 92,0 [fL]

MCH30,827,0-31,0 [pg]

MCHC33,032,0-37,0 [g/dL]

WBC18,014,0 11,0 [10^3/ L]

PLT582150-400 [100^3/ L]

2. Hasil Pemeriksaan Kimia KlinikParameter28/4/2015Normal

GDS96