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CLASSIFICAÇÃO DOS DISTÚRBIOS GENÉTICOS
• DISTÚRBIOS CROMOSSÔMICOS cromossomos inteiros, ou grandes
segmentos deles, estão ausentes, duplicados ou alterados.
Ex. Síndrome de Down e Síndrome de Turner.
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DISTÚRBIOS MONOGÊNICOS
• Um único gene está alterado.• Ex. Fibrose Cística, Anemia Falciforme.• São classificadas de acordo com o modo
pelo qual eles são herdados na família: Autossômica Dominante; Autossômica Recessiva; Ligadas ao X
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DISTÚRBIOS MULTIFATORIAIS
• Resultam de uma combinação de múltiplas causas, genéticas e ambientais.
Ex. Fenda labial ou Fenda Palatina; Doenças Cardíacas e Diabetes.
DISTÚRBIOS MITOCÔNDRIAIS
Ex. Neuropatia óptica hereditária de Leber.
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DOENÇAS CROMOSSÔMICAS
• DOS AUTOSSOMOS EUPLOIDIA – células que contém em
seu núcleo um número de cromossomos múltiplos de 23.
Ex. Poliploidia – Triploidia (69 cromossomos). Tetraploidia (92
cromossomos).
ANEUPLOIDIA – células que não contém um múltiplo de 23 cromossomos. Essas células contém cromossomos ausentes ou adicionais.
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ANEUPLOIDIA DOS AUTOSSOMOS
• MONOSSOMIA – presença de apenas uma cópia de um cromossomo em uma célula.
• TRISSOMIA – três cópias de um cromossomo.
Causa mais comum – NÃO-DISJUNÇÃO.
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• Ex. de TRISSOMIA
• Trissomia do 21 ou Síndrome de Down.• Cariótipo: 47, XX, +21 ou 47,XY, +21.
• Trissomia do 18 ou Síndrome de Edward.• Cariótipo: 47,XX, +18 ou 47,XY, +18.
• Trissomia do 13 ou Síndrome de Patau.• Cariótipo: 47,XX, +13 ou 47,XY, +13.
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ANEUPLOIDIA DOS CROMOSSOMOS SEXUAIS
• MONOSSOMIA DO CROMOSSOMOS X. Síndrome de Turner – Cariótipo: 45,X
• TRISSOMIA DO PAR SEXUAL. Síndrome de Klinefelter – Cariótipo:
47,XXY TRISSOMIA DO X – Cariótipo: 47,XXX SÍNDROME 47,XYY
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ANOMALIAS ESTRUTURAIS DOS
CROMOSSOMOS• Podem ser:
• Não-balanceadas – o rearranjo causa um ganho ou perda de material genético.
• Balanceadas – o rearranjo não produz uma perda ou ganho de material genético.
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TRANSLOCAÇÕES
• É o intercambio de material genético entre cromossomos não-homólogos.
• Podem ser: Recíproca ou Robertsoniana.
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TRANSLOCAÇÕES RECÍPROCAS
• Quando ocorrem quebras em dois cromossomos diferentes e o material é mutuamente intercambiado.
• Os cromossomos resultantes são denominados CROMOSSOMOS DERIVADOS.
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TRANSLOCAÇÃO RECÍPROCA
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TRANSLOCAÇÕES ROBERTSONIANAS
• Os braços curtos de dois cromossomos não-homólogos são perdidos e os braços longos se fundem no centrômero para formar um único cromossomo.
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TRANSLOCAÇÃO ROBERTSONIANA
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DELEÇÕES
• É causada por uma quebra cromossômica e subsequente perda de material genético.
• Deleção terminal – quebra levando a perda que inclui a ponta do cromossomo.
• Deleção Intersticial – quando ocorre duas quebras e o material entre elas é perdido.
• Ex. Síndrome de Cri-du-Chat
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