metodologia proyecto

1) ASUNTO

Antecedentes

En 1902 el Dr. Archival Garrodi introduce el concepto de Error Congénito del Metabolismo (ECM) como conclusión de sus trabajados con varias enfermedades genitas, especialmente Alcaptonuria. En 1934, una madre de 2 niños con retardo mental severo, solicita al Dr. Asborjin Folling, profesor de Investigaciones Nutricionales del la Escuela de Medicina de laUniversidad de Oslo, Noruega, que estudie la patología de sus hijos. Aplicándole métodos bioquímicos básicos a la orina de estos pacientes, Folling llega a la identificación del acido fenil piruico. Se define entonces esta patología como Imbecilidad Piruica, denominándose luego como fenilcetunuria (PKU). En 1953, el Dr. BICKEL inicia la restricción de fenilanalina en la dieta de los pacientes con PKU, como medida terapéutica. En 1957, el Dr. Robert Guthrie tuvo su segundo hijo John el cual padecía un severo retardo mental, debido a PKU. Por la circunstancia familiar, comenzó a elaborar un método sencillo para investigar fenilanalina en sangre y en orina de los PKU: test de inhibición bacteriana de Guthrie. Este método permitió además, hacer el seguimiento de los pacientes en tratamiento con dieta restringida en fenianalina. Anteriormente, el Dr. Guthrie comienza a idear una manera sencilla de tomar y transportar una muestra de sangre a todos los recién nacidos para hacer la dosificación de fenianalinana por su método ya validado. Esto facilita el estudio de esta enfermedad en todos los recién nacidos antes que la enfermedad ejerza su acción devastadora. Se inicia de esta manera, la toma de gota de sangre de talón sobre papel de filtro. Luego de este espectacular invento del Dr.Guthrie, la toma de gota de sangre de talón sobre papel de filtro, se introduce el concepto del Pesquisa Neonatal como la: “búsqueda masiva en todos los recién nacidos, de individuos en situación de riesgo de ser afectados de enfermedades y que una vez hallados requieren pruebas confirmatorias y diagnostico clínico y bioquímico”. De esta forma, se comenzó a expandir la pesquisa en los países desarrollados. Posteriormente se comenzaron a probar métodos para el estudio de otras aminoacidopatias por métodos similares al de inhibición bacteriana desarrollado porGuthire. En 1972 el médico investigador canadiense Jean Louis Dussault presenta al club de investigadores de Quebec (CRCQ) la idea de realizar la pesquisa de hipotiroidismo congénito en los recién nacidos. El Dr. Dussault aprovecha la manchade sangre en papel de filtro para investigar la enfermedad de gran incidencia en

Proyecto de investigación: Pesquisa Neonatal “Una gota de sangre puede prevenir toda su vida”

todas las poblaciones del mundo, el “cretinismo”, conocido como hipotiroidismo congénito (HC). En la década del 70 se inicia los programas de pesquisa neonatal a nivel nacional en nos países desarrollados para HC y PKU y se legisla al respecto. En la década del 80 se inicia la pesquisa en Latinoamérica, en la década del 90, comienza la expansión en la aplicación de espectrometira de masas entandem para la pesquisa de más de 20 enfermedades. Se plantea en 2007 la pesquisa de inmunodeficiencia combinada severa y asociada en papel de filtro. Como resumen de esta historia vemos que la pesquisa avanzo por dos factores fundamentales: la tecnología y el liderazgo. El resultado es: una riqueza imponderable, “el valor de un niño sano”. El termino pesquisa neonatal es el sinónimo latinoamericano de lo que los países anglosajones nombran screening o new born screening, los españoles cribado o tamizaje y los franceses la dépéche o despistage neonatal.

Con el propósito de familiarizarnos más con el asunto, veremos a continuación como fue impactando el Programa Pesquisa Neonatal en Latinoamérica y luego mas sobre el tema específicamente en Uruguay.

La Pesquisa en Latinoamérica

La pesquisa neonatal comenzó a implantarse en Latinoamérica a mediados de la décadadel 70. No obstante, transitaron varios años antes de que se llevar a cabo su integración con el sistema de salud pública así como su implementación continua y sistemática bajo la estructura de un programa. Los países de Latinoamérica se pueden definir, no sólo por su diversidad geográfica, demográfica, étnica, económica y de sistemas de salud, sino también por la heterogeneidad de las actividades respecto a la pesquisa neonatal. Por este motivo existen diferencias en cuanto a la organización: países con un cumplimientoóptimo; otros con rápida expansión de su cobertura; algunos en fase de implementación reciente; otros con actividades mínimas, aisladas y no organizadas; y finalmente otros sin ninguna actividad relacionada con la pesquisa neonatal. Seguidamente, veremos un breve resumen de la situación de los países latinoamericanos que tienen Programas de pesquisa neonatal instaurados.

Brasil.


Dentro de las peculiaridades de los programas en Latinoamérica es interesante recordar que en la década del 80 comienza, Benjamin Smith en su laboratorio de SaoPaulo con PKU e HC. Los comienzos del Dr. Smith datan de 1976 en el sector privado.Fundaciones de padres de niños con capacidades diferentes y retardo mental y Organizaciones No Gubernamentales (ONG), entidades filantrópicas, organizaciones rotarias y universidades, apoyan y tratan de expandir los programas en Brasil, hasta que en 2001 se promulga una ley federal. A partir de allí se alcanza una cobertura del 80% para PKU, HC, y Hemoglobinopatías.

Argentina

La Pesquisa Neonatal en Argentina comenzó en 1985, cuando la Fundación de Endocrinología Infantil implementó un programa a demanda para detección de HC. Durante estos años se sucedió la implementación de diversos programas a demanda en el Hospital Garraman (1989) y en la Fundación Bioquí-mica Argentina (FBA) (1991). En 1995 se implementó el primer programa regional centralizado y organizado para PKU e HC en la Provincia de Buenos Aires (PRODyTEC), ejecutado entre el Ministerio de Salud y la FBA. Posteriormente se implementaron otros 2 Programas públicos: en 1999 en la Provincia de Mendoza (PKU e HC), y en 2000 en la Ciudad de Buenos Aires,inicialmente para PKU, HC y FQ, y expandido más tarde a otras 7 patologías. En 2006 el Ministerio de Salud de Nación lanzó el Programa Nacional de Fortalecimientode la Detección Precoz de Enfermedades Congénitas, dirigido principalmente a aquellas provincias que carecían de programas, dando cobertura para PKU, HC, Galactosemia, Hiperplasia Suprarrenal Congénita y Deficiencia de Biotinidasa.

México

En México el Dr. Antonio Velázquez realiza su adiestramiento en PKU con el Dr. Guthrie en 1974, a su vez, intenta implementar un programa de Pesquisa de PKU, pero han de pasar muchos años para que el mismo se lleve a cabo. En 1988 se emitió por primera vez la norma técnica Mexicana que contempla como obligatoria la pesquisa de HC. La misma fue modificada en 1995 y en 2001, pero sólo recomendándosela detección neonatal de ECM. La complejidad de sus Sistemas de Salud y la cantidadde nacimientos hace que aún hoy no todos estén cubiertos.

Chile


La Pesquisa Neonatal, comienza en 1992 para HC y PKU y completa la cobertura del país en 1998. Los niños detectados son derivados al Instituto de Nutrición y Tecnología de los Alimentos (INTA) para su confirmación y tratamiento.

Costa Rica

La Pesquisa Neonatal, comienza en 1990 para HC y PKU, ampliándose bolitos estudiados en la pesquisa y también los utilizados en el Programa de Sangre segura (el estudio de la sangre a ser transfundida). En el mismo centro tienen desde los animales para inyectar y producir los anti-sueros hasta la fabricación del softwarey la óptica de los equipos. Actualmente se pesquisa HC, PKU, HSAC, Deficiencia de Biotinidasa y Galactosemia.

Colombia

La Pesquisa Neonatal se inicia en el año 2000, haciendo obligatoria la búsqueda de HC en muestra de cordón o talón. Son programas descentralizados, pero se estima quela cobertura es del 80% y del 99% en Bogotá.

Cuba

La Pesquisa Neonatal comienza en 1982, pero deben suspenderla por el costo de los reactivos, hasta que en el año 86 retoman la pesquisa con reactivos de elaboración propia. En el Centro del Inmuno Ensayo (CIE) se elaboran los reactivos y el equipamiento necesario para dosificar los meta-bolitos estudiados en la pesquisa y también los utilizados en el Programa de Sangre segura (el estudio de la sangre a ser transfundida). En el mismo centro tienen desde los animales para inyectar y producir los anti-sueros hasta la fabricación del software y la óptica de los equipos. Actualmente se pesquisa HC, PKU, HSAC, Deficiencia de Biotinidasa y Galactosemia.

Venezuela

La Pesquisa Neonatal comienza en 1985, por iniciativa del Dr. Jorge Villegas. Actualmente se estudian HC y PKU. Republica Dominicana, Honduras, Ecuador y Boliviarealizan a nivel privado y a demanda determinaciones de TSH, pero con muy baja cobertura. En cuanto al resto de Latinoamérica, hay países que están comenzando conProyecto de investigación: Pesquisa Neonatal “Una gota de sangre puede prevenir toda su vida”

mucho entusiasmo sus programas de pesquisa, por ejemplo Paraguay, Panamá y Perú. A pesar de los esfuerzos realizados, los países de Latinoamérica que no mencionamos, no realizan ninguna prueba de detección de enfermedades prevenibles, por lo que podemos estimar que quedan sin detectar alrededor de 2000 HC y alrededor de 300 Fenilcetonúricos por año que se podrían evitar.

CHILE

COSTA RICA

CUBA

URUGUAY

BRASIL

MEXICO

ARGENTINA

COLOMBIA

PANAMA

PARAGUAY

VENEZUELA

NICARAGUAPERU

EL SALVADOR

HONDURASHAITÍ

020406080

100120

98 99.399.599.580.2

7085 80

4830 27.5

6 100 0 0

COMPARACION ENTRE LOS PROGRAMAS DE PESQUISA LATINOAMERICANOS

% Cobertura

PAISES LATIONAMERICANOS

% CO

BERT

URA

Justificación:

Seleccione este asunto, ya que es una cuestión medicinal/científica que hoy en día está en auge en Uruguay. A lo largo del tiempo se ha ido superando y mejorando, conjuntamente con su reconocimiento en relación a la sociedad, se lo ve como un tema importante y respetado debido a que las enfermedades que puede tratar este programa pueden tocarle a cualquiera y no necesariamente tienen que ser hereditarias, se puede dar por muchos factores. Cabe destacar que este estudio (Pesquisa Neonatal) es una investigación que tuvo y tiene mucho éxito, ya que ha disminuido significativamente la mortalidad de los neonatos a nivel nacional e internacional. Otra de las razones por las que elegí el asunto, es porque tengo uninterés personal acerca de los estudios y/o tratamientos que se realizan en busca de mejorar la salud y la calidad de vida de las personas. A mi entender la salud es


prioridad en la vida de toda persona, y lo que se haga con el fin de mejorarla y prevalecerla debe ser reconocido y respetado.

2) Tema

De acuerdo al asunto que hemos planteado, el objeto de estudio es: La Pesquisa Neonatal en Uruguay.

En Uruguay la Pesquisa Neonatal comienza con la implementación de la dosificación de TSH (hormona Estimulante de la Tiroides) en sangre de cordón umbilical en 1990 desarrollada por el BPS, para detectar el Hipotiroidismo Congénito (HC). En junio de 1991 es detectado el primer niño y en ese mismo año comienza la Pesquisa en el Hospital de Clínicas. En 1992 comienza ene l Hospital Pereyra Rossell. Se han detectado hasta diciembre de 2009 403 casos (datos del Laboratorio del Instituto dePrevisión Social). En el año 2005 se plantea en el ámbito del MSP el lanzamiento del proyecto de extensión del SNPN con el fin de incluir en una primera etapa la detención de PKU e HSC. Se citan los organismos del estado que estarían involucrados y se conforman los grupos de trabajo. Los organismos participantes fueron: MPS en su carácter de rol rector; BPS, Área de Salud como Proveedor de Servicios de Salud con un área dedicada al estudio y tratamiento de las Enfermedades Congénitas y Connótales y un laboratorio con la infraestructura adecuada para la evaluación de las muestras; Correos del Uruguay como red de envíosa todo el país; CHLAEP como institución que ya tenía a su cargo la receptación y seguimiento de los casos de HC detectados; representantes de profesionales y técnicos de distintas especialidades.


En noviembre de 2007 el MSP decreta la obligatoriedad de detección de PKU e HSC, centralizando todas las muestras de los recién nacidos del país para estos estudiosen el Laboratorio de Pesquisa Neonatal (LPN) del BPS (Decreto 416/007). Esto significa al igual que para el HC, universal, gratuito y obligatorio. En junio 2008se obtiene una cobertura del 99,5%. A lo largo de los años que lleva el Programa elnúmero de nacimientos ha disminuido. Desde 1996 se obtiene, prácticamente, casi un 100% de cobertura para el HC y en el 2009 se completó la cobertura para HSC y PKU, realizando con estas mismas muestras el Programa Piloto de Masa que comenzó en diciembre de 2008.26. En diciembre 2008 se decreta la obligatoriedad de detección de defectos de la audición decreto 389/08.

Objetivos del sistema nacional de pesquisa neonatal

• Objetivo general:

• Prevención de la discapacidad intelectual y otras invalideces, que determinan las enfermedades estudiadas por el SNPN si no son detectadas y tratadas desde el período neonatal.

• Objetivos específicos:

• Diagnóstico precoz del recién nacido portador de las patologías pesquisadas.

• Tratamiento específico y seguimiento de los niños diagnosticados

• Abordaje integral de la enfermedad con énfasis en la familia brindando educaciónrespecto a la enfermedad y la importancia de la adherencia al tratamiento y seguimiento.

• Apoyo psicológico y social al niño y su familia.

• Asesoramiento genético.

Derechos de los detectados por el SNPN

El Departamento Médico Quirúrgico (DEMEQUI) del BPS brinda asistencia a beneficiarios portadores de patología congénita, con o sin malformaciones o patologías emergentes de riesgos peri natales. Beneficiario es el hijo o menor a cargo de todo atributario al Sistema o hijo de los funcionarios del BPS, en ambos


casos cuando no tengan cobertura de salud en las Instituciones de Asistencia MédicaColectivizada (IAMCs) o cuando éstas no cubran la asistencia especial. El Ingreso a este departamento puede realizarse hasta los 13 años y 364 días y se mantendrá hasta la culminación del tratamiento y alta médica, aunque el beneficiario haya perdido la calidad de tal. En el caso del Programa Nacional de Pesquisa Neonatal todos los niños detectados, sean beneficiarios o no y cualquiera sea su prestador de salud, ingresan con una orden de asistencia (OASIS) especial a la Policlínica de seguimiento y tratamiento.Este equipo interdisciplinario de atención Pesquisa Neonatal: lo que puede preveniruna gota de sangre 27 funciona en el DEMEQUI y brinda asistencia integral (estudiosparaclínicos, tratamiento dietético y/o medicamentoso) en todo lo relacionado con la patología detectada en la Pesquisa Neonatal, manteniendo una relación de referencia y contra referencia con el pediatra del primer nivel de atención.


3) Fase Exploratoria

Selección de Informacion:

- Entrevista de radio “El observador” a Dra. Graciela Queiruga.- Programas e información sobre Congresos.- http://www.bps.gub.uy/principalbps.aspx - http://new.paho.org/col/ - http://www.sleimpn.org/ - 1. Wilson JMG, Jungner G. Principios y práctica de la evaluación de la enfermedad. Ginebra:

OMS, 1968. Disponible en: http://www.who.int/bulletin/volumes/86/4/07-050112BP.pdf

- Anne Andermann et al. Bulletin of the World Health Organization | April 2008,86 (4) / Rev Panam Salud Publica vol.86 no.4 Genebra abril 2008 - http://dx.doi.org/10.1590/S0042-96862008000400018

Bibliografía:

- Libro “Pesquisa Neonatal: lo que puede prevenir una gota de sangre” / Graciela Queiruga, Aida Lemes, Cristina Ferolla, María Machado, Cecilia Queijo, Paola Garlo, Gabriela Parallada / BPS, Centro de Estudios Seguridad Social, Salud y Administración.

- Libro “Errores innatos en el metabolismo del niño” / Marta Colombo C., Veronica Cornejo E., Erna Raimann B. – 3ª. Ed. Actualizada -

Preguntas:

- ¿Qué es la SLEIMPN? ¿Cómo funciona? ¿Cuáles son sus objetivos? ¿Quiénes la conforman?

- ¿Esta Sociedad (SLEIMPN) favorece el apoyo mutuo entre países para el abordaje de esta problemática?

- ¿Qué tanto interviene esta sociedad en el programa que lleva a cabo el SNPN en Uruguay?

- ¿Qué características particulares tiene el programa de la pesquisa abordado en Uruguay?

- ¿Qué características políticas diferenciaron al desarrollo de la PN en los diferentes países de Latinoamérica?


http://www.who.int/bulletin/volumes/86/4/07-050112BP.pdf

http://www.who.int/bulletin/volumes/86/4/07-050112BP.pdf

http://www.sleimpn.org/

http://new.paho.org/col/

http://www.bps.gub.uy/principalbps.aspx

4) Pregunta- Problema

Debido a la selección de información surgieron variedad de preguntas con respecto al tema, ya sean de nivel internacional como nacional. Sin embargo, se buscó darle a la pregunta-problema un contexto Internacional, y se formuló de la siguiente manera:

¿Cómo influyo la conformación de la Sociedad Latinoamericana de Errores Innatos delMetabolismo y Pesquisa Neonatal desde su comienzo (1996) hasta hoy en día en el desarrollo de la Pesquisa Neonatal en Uruguay?

Corresponde a este tipo de pregunta-problema un determinado diseño de investigación, el cual en este caso se llama: Descriptivo-Diagnostico. Este tipo dediseño tiene por objetivo construir una representación exacta de la realidad del objeto investigado y a su vez complementar la exploración. La función de este diseño es de transición entre la exploración y la explicación. Dentro de esta investigación lo que buscamos es investigar sobre un determinado estudio científicoque se realiza a nivel mundial y una vez investigada explicar e informar sobre ciertas cuestiones que surgen a lo largo de la fase exploratoria en el momento de la selección de información.


5) Hipótesis - La conformación de la SLEIMPN ha influido en la Pesquisa Neonatal de Uruguay

a lo largo de su desarrollo.


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