DIAGNOSTIC ANTENATAL DIAGNOSTIC ANTENATAL D’UNE MALFORMATION D’UNE MALFORMATION CEREBRALE FOETALECEREBRALE FOETALE

H.OUESLATI, S.KECHAOU, S.BOUGUERRA, H.OUESLATI, S.KECHAOU, S.BOUGUERRA, N.BOUBAKER, M. CHAABANE.N.BOUBAKER, M. CHAABANE.

Service de Radiologie, Hôpital Mahmoud El Matri, Ariana, Service de Radiologie, Hôpital Mahmoud El Matri, Ariana, Tunisie.Tunisie.

IntroductionIntroduction

Les anomalies cérébrales fœtales Les anomalies cérébrales fœtales constituent un réel défi constituent un réel défi diagnostique pour le radiologue.diagnostique pour le radiologue.

L’échographie a rendu le diagnostic L’échographie a rendu le diagnostic anténatal et la recherche de anténatal et la recherche de malformations associés possible.malformations associés possible.

L’IRM fœtale est d’un excellent L’IRM fœtale est d’un excellent apport en cas de doute apport en cas de doute diagnostique.diagnostique.

Matériels et méthodesMatériels et méthodes

À partir de 20 dossiers d’anomalies À partir de 20 dossiers d’anomalies cérébrales fœtales, nous proposons de: cérébrales fœtales, nous proposons de:

- connaître les repères d’un cerveau fœtal - connaître les repères d’un cerveau fœtal normal en échographienormal en échographie

- décrire la sémiologie échographique et - décrire la sémiologie échographique et IRM relative à chaque type de malformationIRM relative à chaque type de malformation

- montrer l’intérêt du diagnostic anténatal - montrer l’intérêt du diagnostic anténatal précoce dans la décision obstétricaleprécoce dans la décision obstétricale

Toutes les patientes ont bénéficiés d’au Toutes les patientes ont bénéficiés d’au moins une échographie avant 22 SA. Dans 1 moins une échographie avant 22 SA. Dans 1 cas le diagnostic est tardif.cas le diagnostic est tardif.

Résultats Résultats

L’âge maternel moyen était de 31 ans avec L’âge maternel moyen était de 31 ans avec des extrêmes allant de 24 à 36 ans. des extrêmes allant de 24 à 36 ans.

Dans les antécédents obstétricaux on Dans les antécédents obstétricaux on retrouve la notion d’avortement ou de décès retrouve la notion d’avortement ou de décès néonataux chez 3 femmes. néonataux chez 3 femmes.

Dans 8 cas on retrouve une agénésie du Dans 8 cas on retrouve une agénésie du corps calleux, dans 6 cas une corps calleux, dans 6 cas une holoproencéphalie, dans 1 cas une anomalie holoproencéphalie, dans 1 cas une anomalie de la gyration, dans 1 cas une microcéphalie de la gyration, dans 1 cas une microcéphalie et dans 6 cas une anomalie de la fosse et dans 6 cas une anomalie de la fosse postérieure à type de kyste arachnoïdien ou postérieure à type de kyste arachnoïdien ou de malformation de Chiari.de malformation de Chiari.

DEVELOPPEMENT CEREBRAL FŒTAL NORMAL : 20 PREMIERES : 20 PREMIERES SEMAINESSEMAINES• Multiplication des neuroblastes dans la zone germinale péri-ventriculaire • Migration neuronale • Cortex définitif 6 couches : 23 SA

11 semaines :cerveau 11 semaines :cerveau lisselisse

Neo cortex 3 couches

Cortex définitif

V4 triangulaireV4 triangulaireCourbure du pontCourbure du pontFissure primaire, la plus profonde du Fissure primaire, la plus profonde du vermisvermislobe antérieur (1/3)lobe antérieur (1/3)lobe postérieur plus volumineux (2/3)lobe postérieur plus volumineux (2/3)

20 SA

24SA 32SA

DEVELOPPEMENT CEREBRAL FŒTAL NORMAL : 20 : 20 DERNIERES SEMAINESDERNIERES SEMAINES Croissance cérébraleCroissance cérébrale Gyration Gyration

– v. sylvienne fermée autour de 28-30 v. sylvienne fermée autour de 28-30 SASA

Vascularisation corticaleVascularisation corticale Début de la myélinisation Début de la myélinisation

* C Adamsbaum et coll, Masson, 2001

Gyration : chronologie connue *Gyration : chronologie connue *

• Sillon central 26 SASillon central 26 SA• Sillon temporal supérieur (partie post) 28 SASillon temporal supérieur (partie post) 28 SA• Sillons secondaires après entre 28 et 32 SASillons secondaires après entre 28 et 32 SA

28SA Sillon temporal

30SA sillon pariéto-occipital

Sillon central de RolandoSillon central de Rolando26 SA26 SA

Agénésie du corps Agénésie du corps calleuxcalleux

3 à 5 % des malformations du SNC.• Signe direct : - Absence de visualisation du corps calleux• Signes indirects : - Absence de visualisation du cavum pellucidum - Colpocéphalie - Dilatation des ventricules latéraux

Agénésie du corps Agénésie du corps calleuxcalleux

Dans lesDans les 8 cas8 cas d’agénésie complète du d’agénésie complète du corps calleux, le signe direct, consistant corps calleux, le signe direct, consistant en l’absence de visualisation de cette en l’absence de visualisation de cette commissure sur une coupe sagittale commissure sur une coupe sagittale médiane, a été mis en évidence dans 5 médiane, a été mis en évidence dans 5 cas.(1)cas.(1)

Le signe indirect le plus fréquemment Le signe indirect le plus fréquemment retrouvé était la colpocéphalie (2) retrouvé était la colpocéphalie (2)

Les autres signes indirects étaient:Les autres signes indirects étaient: L’aspect en « cornes de taureau », L’aspect en « cornes de taureau »,

L’absence de visualisation du cavum L’absence de visualisation du cavum septum pellucidum(3) et L’absence de septum pellucidum(3) et L’absence de visualisation de l’artère péri calleuse (4).visualisation de l’artère péri calleuse (4).

1

2 3 4

Coupes frontales

colpocéphalie

Agénésie du corps calleuxAgénésie du corps calleux

Absence de visualisation de vallée sylvienne

L’IRM foetale confirme l’agénésie du corps calleux et montre également la présence d’une anomalie de la gyration à type de lissencéphalie

Agénésie septaleAgénésie septale Absence de septum pellucidum Isolé ou associé à une anomalie des

voies optiques : dysplasie septo optique.

Les données de l’écho et de l’IRM sont superposables.

Difficultés de rechercher une hypoplasie des nerfs optiques associé.

Pronostic non précis.

Cas de l’Hôpital d’enfants de Tunis.

HoloproencéphalieHoloproencéphalie

Holoprosencéphalie (HPE) : Ensemble de malformations cérébrales et faciales résultant

d’un défaut de différenciation et de clivage du prosencéphale.

Il existe trois degrés de sévérité croissante : Holoprosencéphalie lobaireHoloprosencéphalie semi-lobaireHoloprosencéphalie alobaire

Étiologies : Génétique: Trisomie 13 dans 70% des cas ; T 18

Facteurs environnementaux Diabète gestationnel

Hypovitaminose A …

HoloproencéphalieHoloproencéphalie

- Le diagnostic échographique d’HPE repose sur - Le diagnostic échographique d’HPE repose sur l’association d’anomalies intra crâniennes et l’association d’anomalies intra crâniennes et facialesfaciales

- Il peut être fait tôt au cours de la grossesse- Il peut être fait tôt au cours de la grossesse

- Les anomalies faciales doivent attirer l’attention - Les anomalies faciales doivent attirer l’attention et faire rechercher des anomalies intra et faire rechercher des anomalies intra crâniennes crâniennes

Ventricule uniqueVentricule unique Fusion des thalamiFusion des thalami Hypo-thélorismeHypo-thélorisme Fente labialeFente labiale MicrocéphalieMicrocéphalie

HOLOPROSENCEPHALIE HOLOPROSENCEPHALIE LOBAIRELOBAIRE

• Forme la moins sévère• Anomalies faciales absentesImagerie : • Dilatation ventriculaire modérée mais avec une morphologie proche de la normale• Fusion des cornes frontales avec agénésie septale• Absence de scissure inter hémisphèrique et de la faux du cerveau• Hypoplasie des lobes frontaux

Holproencéphalie semi Holproencéphalie semi lobairelobaire

Fusion ou défaut de développement des Fusion ou défaut de développement des hémisphères frontauxhémisphères frontaux

Scissure inter hémisphérique et faux du Scissure inter hémisphérique et faux du cerveau présentes à la partie cerveau présentes à la partie postérieurepostérieure

Les thalami sont partiellement fusionnésLes thalami sont partiellement fusionnés Les cornes temporales sont Les cornes temporales sont

rudimentairesrudimentaires Agénésie partielle du corps calleuxAgénésie partielle du corps calleux

Holoprosencéphalie Holoprosencéphalie alobairealobaire Forme la plus grave Forme la plus grave Le plus souvent non viableLe plus souvent non viable Imagerie: une seule cavité ventriculaireImagerie: une seule cavité ventriculaire Cerveau de faible volume non séparé en Cerveau de faible volume non séparé en deux hémisphèresdeux hémisphères

LissencéphalieLissencéphalie

28 SA – 32 SA28 SA – 32 SA Meilleure analyse de la gyration et de la

fosse postérieure par l’IRM qui est plus

performante

Lissencéphalie

Aspect normal

Schizencéphalie Schizencéphalie

Cervelet

V3 dialté

Fentes schizencéphaliques bilatérales

•Anomalie de développement du cerveau.•Fente à lèvres ouvertes ou fermés.•Le plus souvent dans les régions rolandiques.•Les berges sont bordés d’un cortex dysplasique.•Uni ou bilatérales.

Malformations infra Malformations infra tentorielles : Kyste tentorielles : Kyste arachnoïdienarachnoïdien

• Formation liquidienne de la fosse postérieure bien limité uniloculaire.• Souvent asymétrique par rapport à la ligne médiane avec refoulement du cervelet. • Diagnostic difficile avec grande citerne.Diagnostic difficile avec grande citerne.• Compression du V4 : Ventriculomégalie.Compression du V4 : Ventriculomégalie.

Echo anténatale Echo anténataleIRM post natale

Essentiellement type IIEssentiellement type II Déplacement caudal des amygdales et du vermis Déplacement caudal des amygdales et du vermis

cérébelleux dans le canal cervical avec hernie cérébelleux dans le canal cervical avec hernie inférieure du bulbe et 4inférieure du bulbe et 4èmeème ventricule ventricule

Souvent associée à une myéloméningocèle Souvent associée à une myéloméningocèle lombosacréelombosacrée

ImagerieImagerie Élongation caudale du cervelet à travers le trou Élongation caudale du cervelet à travers le trou

occipitaloccipitalProtrusion des amygdales et du vermis inférieur Protrusion des amygdales et du vermis inférieur Grande citerne non identifiableGrande citerne non identifiableA l’étage sus tentoriel la dilatation des ventricules A l’étage sus tentoriel la dilatation des ventricules

est pratiquement constanteest pratiquement constante

Malformations infra Malformations infra tentorielles : malformation tentorielles : malformation de Chiaride Chiari

Malformations infra Malformations infra tentorielles : malformation tentorielles : malformation de Chiari.de Chiari.ImagerieImagerie Élongation caudale du cervelet à travers le Élongation caudale du cervelet à travers le

trou occipitaltrou occipital Protrusion des amygdales et du vermis Protrusion des amygdales et du vermis

inférieur inférieur Grande citerne non identifiableGrande citerne non identifiable A l’étage sus tentoriel la dilatation des A l’étage sus tentoriel la dilatation des

ventricules est pratiquement constanteventricules est pratiquement constante

Malformations infra Malformations infra tentorielles : malformation tentorielles : malformation de Chiaride Chiari Type IIIType III Hernie du contenu de la fosse Hernie du contenu de la fosse

postérieure à travers un défect osseux postérieure à travers un défect osseux occipital ou cervicaloccipital ou cervical

Associé aux éléments de la Associé aux éléments de la malformation de Chiari type IImalformation de Chiari type II

Malformations infra Malformations infra tentorielles : Dandy tentorielles : Dandy WalkerWalker

• Fosse postérieure augmentée de volume • Agénésie vermienne • V4 large et ouvert • Petits hémisphères cérébelleux• Ventriculomégalie sus tentorielle

Aspects normaux

Dandy Walker

ConclusionConclusion

Les malformations cérébrales Les malformations cérébrales fœtales doivent être bien connues fœtales doivent être bien connues par le radiologue. par le radiologue.

Le diagnostic est souvent posé à Le diagnostic est souvent posé à l’échographie et réconforté par l’échographie et réconforté par l’IRM.l’IRM.

Un diagnostic précoce permet une Un diagnostic précoce permet une prise en charge rapide et adéquate. prise en charge rapide et adéquate.