defectos del cierre del tubo neural
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HOSPITAL GENERAL ADOLFO PRIETO
DEFECTOS DEL CIERRE DEL TUBO NEURAL
MIP. GIOVANNI JIMENEZ JIMENEZ
Taxco de Alarcon Gro.07 febrero 2011
DEFECTOS DEL CTN
• El tubo neural se fusiona de los 18-26 días• Es la segunda causa de defectos congénitos, luego de las
cardiopatías congénitas.• La falla en el cierre puede conducir Espina bífida Espina bífida oculta Espina bífida quística– Meningocele– Mielomeningocele
GENERALIDADES
EPIDEMIOLOGIA Más frecuente en mujeres razón 2.3:1, mas frecuente en raza blanca
A nivel mundial de los nacimientos anuales registrados la frecuencia del DTN
incluyen 400 000 casos de anencefalia y 300 000 de espina bífida.
En los Estados Unidos las tasas oscilan entre 4 y 10 casos por 10 000
nacidos vivos.
Reino Unido, China, Hungría y México se han notificado cifras superiores
México 2000 casos anuales de anencefalia y 751 casos de espina.
• Entre el 50 y 70% de estos casos se podrían haber evitado si la madre
hubiera consumido suficiente ácido fólico antes y por lo menos en el
primer trimestre del embarazo.
• Esto contrasta con los países desarrollados donde se ha observado que
la incidencia de los DTN ha disminuido considerablemente debido a la
utilización del diagnostico prenatal y a la administración de ácido fólico.
FACTORES DE RIESGO95% de los casos no hay antecedentes familiares, solo factores ambientales
FACTORES AMBIENTALES• Deficiencia de ac. Fólico• Diabetes mellitus• La ocupacion• Alcoholismo• Tabaquismo• Obesidad materna• Uso de anticonceptivos• Exposicion a solventes y plaguicidas• Nivel socioeconómico bajo• Multiparidad• Embriopatías por teratógenos especialmente acido valproico• Uso de analgésicos, antipiréticos durante el embarazo (ac. Acetilsalicilico)
FACTORES GENETICOS
Alteraciones cromosómicas y la transmisión hereditaria.
• En la mayoría de los casos es
multifactorial• Se han asociado diversos
factores de tipo ambiental y genético – Genético: • Riesgo de tener otro hijo
con MMC se incrementa del 2 al 5% después de haber tenido un hijo con esta patología.
ETIOLOGÍA
ETIOLOGÍA
– Ambiental: • Carenciales: deficiencia en vitaminas como ácido fólico y zinc.• Químicos: el valproato de sodio (anticonvulsivante) durante el 1er
trimestre del embarazo, se ha visto, incrementa el riesgo.• Metabólico: enfermedades como Diabetes mellitus se han visto
asociados al MMC.• Térmicos: el incremento de la temperatura corporal por fiebre,
baños calientes, Temazcal, sauna, (superior a 37º) en el inicio del embarazo.
ETIOLOGÍA
• Otros: – Edad materna menor de 20 o mayor de 40 años. – Período ínter genésico menos de 1.5 años– Bajo nivel socioeconómico y educacional de la población.
Falla en el cierre en cualquier punto del
tubo neural
Formación de un defecto
Escape de LCR del sistema ventricular
primitivo
Falta de distensión de la vesícula rombencefálica
Disminución del efecto inductivo en el
mesodermo circundante
Fosa posterior pequeña
Las estructuras cerebelosas y del tronco
están hacia abajo y otras están herniadas
hacia arriba.
EMBRIOPATOLOGÍA
ESPINA BÍFIDA • Malformación del tubo neural que presenta variaciones
• literalmente significa "columna hendida," está caracterizada por:
• desarrollo incompleto del cerebro
• la médula espinal
• las meninges (la cubierta protectora alrededor del cerebro y la médula
espinal
DIFERENTES TIPOS DE ESPINA BÍFIDA
o Espina bífida oculta o Espina bífida quística• Meningocele• mielomeningocele
Existen 3 variantes de “Espina Bífida”
Su diferencia estriba en el grado de cierre de la columna vertebral y su sintomatología
ESPINA BÍFIDA OCULTA
• Es la forma más común y mas leve
• Una o más vertebras están malformadas
• El nombre "oculta" indica que la malformación o apertura
en la columna está cubierta por una capa de piel.
• Raramente causa incapacidad o síntomas.
Espina bífida en la cual la médula espinal y las estructuras
circundantes permanecen dentro del cuerpo del bebé,
pero los huesos de la región lumbar no se forman de
manera normal y se encuentra un defecto o boquete
pequeño en una o varias de las vértebras, que constituyen
la espina dorsal.
Muchas personas con espina bífida oculta no saben que la
tienen, o sus síntomas no aparecen hasta edades avanzadas.
Estos síntomas pueden ser de tres tipos:
•Neurológicos: debilidad en las extremidades inferiores, atrofia
de una pierna o pie, escasa sensibilidad o alteración de los
reflejos.
•Genito-urinarios: incontinencia de orina o heces o retención de
orina.
•Ortopédicos: Deformidad de los pies o diferencias de tamaño.
ESPINA BÍFIDA QUÍSTICA
Desde el tipo oculto sin hallazgo hasta la columna vertebral completamente
abierta con incapacidad neurológica grave y muerte.
Meningocele: el saco que protruye puede contener meninges
Mielocele: el saco que protruye contiene médula espinal y/o raíces
nerviosas
“Espina Bífida Abierta” o “Quística”
Aquí podemos apreciar un tipo de lesión mas grave ya que suele observarse un abultamiento, en forma de quiste, en la zona afectada de la cual se distinguen 2 tipos Meningocele o el Mielomeningecele.
Presentación moderada de espina bífida en la cual se puede observar un saco o quiste con líquido cefalorraquídeo en la columna. Este saco contiene parte de las meninges pero no contiene la médula espinal o los tejidos nerviosos. Sus secuelas son menos graves, tanto en las funciones locomotoras como urinarias.
MENINGOCELE
El quiste, que puede ser tan pequeño como un fríjol o tan grande como una toronja, pero puede ser extraído por la cirugía sin causarle daño significativo a los nervios que componen al cordón espinal, permitiendo que el bebé se desarrolle normalmente.
MIELOMENINGOCELE
Presentación grave de espina bífida en la cual la médula espinal y los
tejidos nerviosos se desarrollan por fuera del cuerpo y se encuentran
dentro de un saco con líquido que puede observarse en la parte exterior
de la columna. El quiste contiene tanto las membranas como las raíces
nerviosas de la médula espinal y a menudo la médula en sí.
Ocasionalmente la médula espinal y los nervios quedan al descubierto.
Es necesario cerrar
quirúrgicamente la abertura en
cuanto el bebé nazca para evitar
una infección.
MIELOMENINGOCELE
• Actualmente el diagnóstico puede realizarse de manera prenatal y postnatal.– PRENATAL:• Ecografía:– Se recomienda realizar un ultrasonido de rutina a
toda mujer embarazada a las 16 semanas de gestación, ya que se puede diagnosticar ausencia de los arcos posteriores de la columna vertebral.
DIAGNOSTICO
• PRENATAL– Amniocentésis para la detección
de Alfafetoproteína (AFP) en líquido amniótico; niveles altos de AFP se correlacionan con DTN. – Tamiz químico: la detección de
AFP en sangre materna, también es posible realizarla actualmente.
DIAGNOSTICO
• POSTNATAL:• Exploración clínica completa, • Permite el detectar una tumoración
quística a lo largo de la columna vertebral
• Mayor frecuencia a nivel lumbosacro.
DIAGNOSTICO
• Disminuir la incidencia con la administración de ácido fólico – Dosis de 400mcgr por día en pacientes en edad
reproductiva.– Tres meses antes del embarazo– Durante el 1er trimestre de gestación. – En mujeres que ya han tenido hijos con DTN se
recomienda duplicar la dosis (800mgrs).
TRATAMIENTO
• Manejo inter y multidisciplinario con la participación de médicos especialistas y personal paramédico.
• Antes de llevarse acabo el tratamiento pre y postquirúrgico se realice una valoración integral que determine: – Nivel neurológico de la lesión– Desarrollo psicomotriz– Malformaciones asociadas– Evaluación psicosocial y económica
TRATAMIENTO
• Debe de realizarse dentro de las primeras 24 a 48 hrs después del nacimiento
• Finalidad:• liberar a la médula espinal y colocarla en su sitio normal• Ésta debe ser cubierta con músculo y piel.
PLASTIA DE LA MASA O TUMOR
• La cirugía temprana ayuda a prevenir el daño adicional que
sufren las raíces nerviosas ya sea por infección o trauma.
• Sin embargo el daño a las raíces nerviosas que ya ocurrió
no puede ser reversible y la parálisis de las extremidades
así como las alteraciones de vejiga e intestino
permanecerán presentes de acuerdo al daño previo.
• Se debe dar un programa de terapia física de enseñanza a los
padres para prevenir secuelas y deformidades.
• Algunos estudios han demostrado que el 70% de los niños
afectados serán capaces de caminar con o sin ayuda de
aparatos ortopédicos (muletas, ortesis), el resto utilizará silla
de ruedas.
TRATAMIENTO POSTQUIRÚRGICO
BIBLIOGRAFÍA
• ACTA PEDIATRICA EN MÉXICO VOLUMEN 29 No. ENERO – FEBRERO 2008
DEFECTOS DEL TUBO NEURAL, PANORAMA EPIDEMIOLOGICO EN MÉXICO
• NATIONAL INSTITUTE OF NEUROLOGY
(http://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/espina_bifida.htm)