defectos del tubo neural
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DEFECTOS DEL DEFECTOS DEL CIERRE DEL TUBO CIERRE DEL TUBO
NEURALNEURAL
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• Las malformaciones del cierre del tubo neural son defectos que afectan a las estructuras del sistema músculo-esquelético que dan protección al sistema nervioso central y que pueden ocurrir en forma aislada o formando parte de un síndrome de múltiples malformaciones congénitas.
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ESPINA ESPINA BÍFIDA BÍFIDA OCULTAOCULTA
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Lipoma y angioma.
Hoyuelo en la piel marcando la existencia de un seno dérmico.
Pilificación anómala marcando diastematomielia .
SÍNTOMAS
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LIPOMA SUBCUTANEO ZONA VELLOSA HEMANGIOMAS
NEUROLOGICO
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Espina bífida oculta en vértebra S1.
RNM
Ecografía
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• Prenatal1. Alfa-fetoproteína.2. Ecografías.3. Amniocentesis.
• Postnatal1. Radiografías.
DIAGNÓSTICO
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• Defecto de fusión de arcos vertebrales. • Región lumbosacra (L4-S1).• Médula espinal y nervios no afectados.
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• Mediante la ingesta de ácido fólico 400 microgramos (0,4 miligramos) .
PREVENCIÓN
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GRUPO 2-4 GRUPO 2-4
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•Malformación del sistema nervioso central de origen congénito.• Hay grandes malformaciones del tubo neural, en donde la médula espinal no se ha cerrado normalmente durante el desarrollo del feto.
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CARACTERÍSTICASCARACTERÍSTICAS* Parte de la médula espinal y meninges sobresalen por la espalda.* Dificultad en el control de los músculos de laparte inferior del cuerpo.•Pérdida del control de esfínteres.•Falta de sensibilidad parcial o total.
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Hidrocefalia (80 % de los casos)
Deformidades Musculo Esqueléticas Siringomielia
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ORIGENORIGEN
CAUSAS:
Déficit de ácido fólico.Factores ambientales, tóxicos (alcohol,
drogas, etc.)Enfermedades maternas (Diabetes) Alteraciones cromosómicas Déficit de vitamina B12
Se produce en la 4º semana de gestación aprox.
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SINTOMATOLOGÍA-SINTOMATOLOGÍA-SECUELASSECUELAS
* Resulta evidente al nacimiento.
*Dificultad en control muscular y de
esfínteres puede ser de por vida.
* Deformaciones pequeñas pueden causar incapacidades muy serias.
Produce graves daños neuronales: hidrocefalia y discapacidades motrices
e intelectuales en el niño.
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TRATAMIENTOTRATAMIENTO
Cirugía a los pocos días del nacimiento.
Operaciones adicionales.
Control clínico de por vida.
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Acido Fólico Antes y durante el embarazo.400 microgramos (mcg) diarios.
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MENINGOCELEMENINGOCELE
Se origina por un defecto en el cierre del tubo neural entre los días 22 al 28 lo que conlleva a que
el tejido derivado de este, forme una bolsa subcutánea.
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Defecto del tubo neural.
Meninges escapan al exterior por una apertura en la columna vertebral o
en el cráneo.
Se forma un quiste visible desde el exterior que esta
lleno de líquido cefalorraquídeo.
Tipo menos severo de E. Bífida.
¿QUE ES?
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Se localizan en la región lumbar pero no es raro encontrarlas en la unión del cuello con el cráneo o en la columna torácica.
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Nivel bajo de ácido
fólicoFactores genéticos
TeratógenosGripe
CAUSAS
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Es el tipo más común.La hernia no contiene tejido nervioso.Se proyecta hacia el exterior
Meningocele Posterior
TIPOS DE MENINGOCELE
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Es un tipo muy raro la hernia no contiene tejido nerviosose proyecta hacia el interior
Meningocele sacro anterior
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Ecografía prenatal
Análisis de sangre
Amniocentesis
DIAGNÓSTICO PRECOZ
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• El pediatra hace una exploración física del bebé• Si no hay complicaciones, el bebe puede ser operado
en ese momento.• El neurocirujano debe localizar la zona en la que se
interrumpe la función de la médula espinal
DIAGNÓSTICO
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MENINGOCELE
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TRATAMIENTO TRATAMIENTO QUIRÚRGICOQUIRÚRGICO
Antes de las 48 horas de su nacimiento
Liberación de la M.E.Reubicación en el C.E.
Cubrimiento con músculo y piel.
Puede que no se logre evitar parálisis y la
insensibilidad de las piernas del bebé.
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La cirugía inmediataLa cirugía inmediata
No existe otra alternativa de tratamiento.
Mejor calidad de vida (menores secuelas).
Posición ideal (post operatorio):
cubito ventral
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Ácido fólico(B9)
Un mes antes de la concepción.
Durante el primer mes de embarazo.
0.4 mg diarios.
PREVENCIÓN
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INCIDENCIA EN EL INMP
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INCIDENCIA EN EL INMP
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ANENCEFALIAANENCEFALIA
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ANENCEFALIA
Defecto en el cierre del tubo neural. Impidiendo la formación de huesos
craneales. Falta parte o todo el cerebro. El tejido cerebral restante queda expuesto al
daño provocado por el líquido amniótico. Los recién nacidos anencefálicos no son
viables ni tratables (esperanza de vida : horas)
Incidencia 1/1500. (4 veces más en niñas)
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ANENCEFALIA
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ETIOLOGÍA
Alteraciones cromosómicas. Deficiencia B9 y B12. Medicamentos antiepilépticos (ácido
valprocio y carbamazepina). Sustancias tóxicas (metrotextrato, pesticidas,
plaguicidas, metales pesados, etc.) Rayos X Tabaquismo
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CLASIFICACIÓN
Anencefalia acrania. Meroanencefalia. Microcefalia acrania. Craneorraquisquisis con microcefalia. Acrania excencefalia.
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MEROENCEFALIA ANENCEFALIA ACRANIA
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ACRANIA EXCENCEFALIA
EXCENCEFALIA
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CRANEORRAQUISQUISIS CON MICROCEFALIA
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ALTERACIONES CLÍNICAS
AUSENCIA DE HEMISFERIOS CEREBRALES
AUSENCIA DE CRÁNEO
FACIES CARACTERÍSTICAS
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ANENCEFALIA
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• La incidencia de la anencefalia sobre el total de nacimientos durante la pasada década ha sido estimada aproximadamente uno sobre mil (1/1000).
• 2 a 4 veces mas frecuentes en hombres
INCIDENCIA
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DIAGNÓSTICO CLÍNICO
Ecografía (polihidramnios).Amniocentesis (alfa-feto-proteína).Screening (alfa-feto-proteína en suero materno).Examen físico en neonato.
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PREVENCIÓN
0.4mgs de ácido fólico todos los días antes del embarazo y por lo menos hasta el final del primer trimestre.
Hombres Mujeres
19 o más años 19 o más años Embarazo Lactantes
400 µg 400 µg 600 µg 500 µg
1 µg de folato en los alimentos= 0.6 µg de ácido fólico de suplementos y alimentos fortificados.
FDA 2010 – Requerimientos de folato
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FOLATOS
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GRACIAS…!!!!